Anda di halaman 1dari 10

DAFTAR ISI

I.
II.
III.
IV.
V.
VI.
VII.
VIII.
IX.

DEFINISI.............................................................................................. 1
ETIOLOGI.....................................................................................
2
KLASIFIKASI........................................................................................ 5
PATOFISIOLOGI....... 7
MANIFESTASI KLINIS....................................................................... 7
PEMERIKSAAN PENUNJANG........................................................... 8
PENATALAKSANAAN..................................................................
9
DIAGNOSIS BANDING.................................................................
10
KOMPLIKASI ............... 11

I. DEFINISI
Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana
serat-serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan
otot. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani
mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan
pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).
Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati.

II. ETIOLOGI
A.

Miopati Primer
Distrofi Muskular
Distrofi muskular merupakan kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai
pada usia kanak-kanak dan secara klinis ditandai oleh kelemahan serta pelisutan otot yang
progresif.
Mutasi kode-kode genetik untuk berbagai komponen dari kompleks distrofinglikoprotein menyebabkan distrofi otot, suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot
progresif. Sebagian basar dari bentuk penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir

fatal.4
1. Distrofi Muskular Terkait-Kromosom X
a. Duchenne Muscular Dystrophy
Merupakan penyakit dengan kelainan X-linked resesif, biasanya juga disebut
pseudohypertrophic muscular distrophy, distrofi jenis ini paling sering ditemukan dengan
insiden kejadian 30 dari 100.000 kelahiran laki-laki. Anak laki-laki yang terkena terlihat
normal pada saat lahir tetapi kemudian menjadi lemah saat usia 5 tahun dan kelemahannya ini
akan membuatnya bergantung pada kursi roda ketika usianya menjelang 10 hingga 12 tahun.
Penyakit distrofi muskular duchenne terus berjalan progresif hingga terjadi kematian pada
usia 20-an. Kelemahan dimulai pada otot-otot lengkung panggul yang kemudian meluas
kelengkung bahu. Perubahan patologis juga ditemukan pada jantung dan gangguan kognitif
tampaknya merupakan komponen penyakit tersebut.3
Duchenne distrofi disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein
a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini
bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks ekstrasel.
Mutasi yang umum terjadi adalah delesi. Pada otot pasien hampir selalu tidak terdapat
distrofin yang bisa dideteksi lewat pemulasan atau pemeriksaan biokimiawi.3, 4
b. Becker Muscular Distrophi
Distrofi muskular becker merupakan bentuk kelainan muscular atrophi X-link resesif yang
mengenai lokus genetik yang sama seperti distrofi muskular duchenne namun lebih jarang
terjadi dan jauh lebih ringan dengan onset yang tejadi kemudian pada usia kanak-kanak dan
1

remaja. Distrofi muskular becker juga mempunyai progresivitas dengan kecepatan yang lebih
lambat dan lebih bervariasi. Otot pada pasien ini memiliki jumlah distrofin yang berkurang
dan biasanya mempunyai berat molekul yang abnormal dengan mencerminkan mutasi yang
memungkinkan sintesis beberapa protein.2, 3
Kontraktur yang mencolok dapat dikenali sejak masa kanak-kanak atau masa remaja,
biasanya tampak adanya kelemahan otot. Kardiomiopati merupakan ancaman kehidupan yang
bisa mengakibatkan kematian mendadak.3
2.

Distrofi Muscular Autosom


Sebagian distrofi muscular autosom mengenai kelompok otot tertentu, dan diagnosisnya yang
spesifik ditegakkan terutama berdasarkan pola klinis kelemahan otot. Kelompok distrofi
muskular autosom serupa dengan distrofi muskular yang terkait kromosom X dan kelainan ini
dinamakan distrofi muskular lengkung ekstremitas (LGMD : limb girdle muscular
dystrophies).
Distrofi muskular lengkung ekstremitas mengenai otot proksimal batang tubuh dan
ektremitas dengan pewarisan yang bisa bersifat autosom-dominan (LGMD 1) atau resesif
(LGMD 2). Mutasi protein yang berinteraksi dengan protein distrofin ditemukan pada
sebagian LGMD.

3.

Distrofi Miotonik
Distrofi miotonik merupakan kelainan autosomal-dominan yang intensitasnya
cenderung meningkat dan pada generasi berikutnya muncul diusia yng lebih muda. Distrofi
miotonik ditemukan dengan kelainan cara berjalan yang terjadi sekunder karena kelemahan
otot-otot dorsiflexor kaki, kelemahan berlangsung progresif dengan diikuti atrofi otot-otot
wajah dan akhirnya terjadi ptosis.2
Miotonia yaitu kontraksi terus-menerus sebuah kelainan otot yang terjadi diluar
kehendak (involunter), merupakan gejala neuromuskular yang utama pada penyakit ini.
Distrofi motorik merupakan satu-satunya distrofi yang menunjukkan perubahan patologis
dalam gelendong otot dengan pembelahan, nekrosis, dan regenerasi serabut.
Pada berbagai bentuk klinis miotonia, waktu relaksasi otot menjadi lebih panjang
setelah melakukan kontraksi volunter. Miotonia tersebut disebabkan oleh gen-gen abnormal
pada kromosom 7, 17, atau 19 yang menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-.

Gangguan Turunan Lainnya :


1. Miopati Kanal Ion
a. Paralisis periodik hipokalemik, hiperkalemik,dan normokalemik
Episode kambuhan paralisis hipotonik berkaitan dengan kadar kalium serum yang
bervariasi. Paralisis periodik hiperkalemik disebabkan oleh mutasi dalam kanal natrium otot
(gen pada kromosom 17).
b. Hiperpireksia Maligna
2

Kelainan ini merupakan sindrom autosom dominan dengan krisis hipermetabolik yang terjadi
secara dramatis (takikardi, takipnea, spasme otot dan kemudian hiperpireksia) dan dipicu oleh
anestesia.
2. Miopati Metabolik
Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme
karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP,
akan menyebabkan miopati metabolik.
Manifestasinya sangat beragam, bergantung pada kelainan genetik tertentu. Tetapi
semuanya memperlihatkan gejala ketidaktahanan terhadap kerja dan kemungkinan terjadinya
3.

kerusakan otot yang disebabkan oleh pengumpulan metabolit-metabolit yang toksik.


Miopati kongenital
Kelompok penyakit otot ini ditandai oleh kelemahan otot proksimal atau menyeluruh
yang bersifat nonprogresif atau progresif lambat dengan onset pada usia dini dan hipotonia

4.

(floppy babies) atau kontraktur sendi yang berat (artrogriposis).


Miopati Mitokondria
Miopati mitokondria secara khas ditemukan pada usia dewasa muda dengan manifestasi
kelemahan otot proksimal yang kadang-kadang disertai kelainan berat otot mata. Kelemahan

dapat disertai gejala neurologis lain, asidosis laktat dan kardiomiopati.2


B. Miopati Sekunder (didapat)
Miopati inflamatorik
1.
Polimiositis
Polimiositis dapat terjadi secara terpisah atau berhubungan dengan penyakit autoimun
jaringan ikat, misalnya sklerosis sistemik, alveolitis fibrosa, dan sindrom Sjogren.2
2.
Dermatomiositis
Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam kulit
keunguan pada wajah (heliotrop). Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan tempat lain
terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan. Pada sebagian kecil
pasien dengan dermatomiositis, terutama laki-laki berusia lebih dari 45 tahun, terdapat dasar
keganasan misalnya karsinoma bronkus atau lambung.2
Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin:
1. Penyakit tiroid :
-

Miksudema bersamaan dengan miopati

Hipertiroid
2. Disfungsi paratiroid :
Hipotiroid menyebabkan tetanus
Hipertiroid menyebabkan miopati proksimal
3. Disfungsi kelenjar pituitari ( misalnya menyebabkan penyakit addison) miopati terjadi
akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid.
4. Kortikosteroid
Penyakit cushing
Steroid eksogen, khususnya dosis tinggi ( diatas 25 mg per hari)
3

5. Biokimia :
Hipokalemia dan hiperkalemia menyebabkan kelemahan otot dan miotoni
Dapat disebabkan oelh beragam paralisi periode akut (genetik)
Akibat gangguan gastrointestinal akut
Akibat penyakit endokrin
Penyakit ginjal
Puasa yang lama
6. Diabetes mellitus
Miopati akibat induksi obat :
Statin
Steroid
Kokain
Kolkisin
Infeksi :
Trikinosis
Toxoplasmosis
HIV
Virus coxsackie
Influenza
Penyakit Lyme
Polimialgia reumatik :
Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot

III KLASIFIKASI
1.

Miopati akibat penggunaan kortikosteroid jangka panjang


Penderita dengan miopati tersebut mempunyai keluhan yang khas . ia tidak
dapat mengangkat badannya dari sikap duduk atau jongkok ataupun sikap sujud untuk
berdiri. Karena itu pasien datang ke dokter dengan keluhan tidak bertenaga lagi. Namun
pasien dapat juga menunjukan keluhan yang berkebalikan yaitu tidak bisa menahan
berat badannya kalau mau duduk, jongkok atau berlutut. Apa yang di gambarkan oleh
penderita ialah kelemahan otot-otot proksimal kedua tungkai
Anamnesa yang mengungkapkan penggunaan kortikosteroid jangka penjang
sudah cukup relevan untuk dihubungkan dengan kelemahan otot proksimal kedua
tungkai . EMG dapat memberikan konfirmasi jika didapati potensial yang kecil-kecil
namun timbul secara letupan-letupan. Biopsi otot lebih jelas membuktikan adanya
atrofi serabut-serabut otot tanpa infiltrasi selular
Penghentian terapi kortikosteroid dan pemberian vit B1,B6,B12 dapat
memberikan perbaikan.

2.

Miopati akibat gangguan endokrin

a) Miopati Tirotoksikosis

Sebelum berkunjung ke dokter mererka sudah merasakan bahwa naik tangga


sukar , naik bis sering harus dibantu orang dan jantung selalu berdebar debar. Jika
diagnosis tirotoksikosis tidak dibuat maka kelemahan dapat semakin memburuk.
Sementara itu dapat juga ditemukan kelihan bahwa lengan pun menjadi lemah. Tetapi
begitu tirotoksikosis dikenal dan diobati , meski tidak dikenal secara spesifik namun
kekuatan otot proksimal dapat pulih kembali.
Pemberian Neomercazole ( Nicholas ) 5 10 mg tiga kali sehari kekuatan otot dapat
pulih kembali
b) Miopati Pituitaria / Adrenalis
Kelemahan otot yang terjadi karena adanya tumor glandula hipofisis atau
glandula adrenalis ialah keletihan tubuh secara menyeluruh. Keluhannya sama dengan
yang terjadi pada miopati tirotoksikosis , selain itu gejal-gejala akromegali,
pertumbuhan raksasa, dan ciri-ciri khas penyakit cushing dapat ditemukan
Tindakan operatif terhadap tumor sekaligus memberikan kesembuhan terhadap
miopati
3.
a)

Miopati bersifat paralisis periodic


Paralisis periodic familial hipokalemik
Mereka merasa lesu dan kurang sehat badan setelah bekerja berat atau makan
terlampau banyak nasi (makanan tinggi karbohidrat ).Sewaktu tidur atau setelah bangun
tidur mereka menemukan dirinya lumpuh pada keempat anggota gerak. Otot-otot yang
paling parah terkena ialah otot-otot proksimal kedua tungkai dan kedua lengan.
Otot-otot abdomen dan thorax tidak begitu lumpuh dan otot-otot wajah,
larings, farings, dan sfingter hampIr tidak pernah lumpuh. Reflex tendon hilang dan
deficit sensorik tidak pernah dijumpai.
Kelumpuhan dapat terjadi beberapa jam sampai 3-4 hari. Pada pemeriksaan
laboratorium ditemukan hipokalemia sampai 1.8 mE/L
Preparat Kalium yang dapat digunakan adalah Kalium Durules (Astra). Dosis
pencegah ialah 1 tablet (750 mg KCL) 3 kali seminggu dan pada waktu serangan dapat
diberikan 10 tablet sekaligus. Anjuran untuk mencegah adalah tidak boleh makan
banyak nasi banyak sekaligus, tidak boleh minum bir, dan tidak boleh menggunakan
diuretikum tanpa adjuvans dalam bentuk kalium durules

b)

Paralisis periodic pada tirotoksikosis


Jenis paralisisnya mirip dengan hipokalemia. Perlu dijelaskan disini bahwa
derajat parahnya tirotoksikosis tidak menentukan timbulnya paralisis yang terkait
5

padanya, tetapi kesembuhan dari tirotoksikosis berimplikasi bahwa paralisis


periodiknya pun lenyap
c)

Paralisis periodic hiperkalemia atau Adinamia episodika hereditaria


dari Gamstrop
Kelumpuhan keempat anggota gerak berlangsung 30 menit sampai 1 jam, dan
otot-otot yang terakhir kena adalah otot2 yang sembuh duluan.
Calcium Gluconate i.v 500 1500 mg dapat menghilangkan kelumpuhan.
Untuk pencegahan dapat diberikan diuretium furosemid 40 mg 3 kali seminggu. Kadar
K sewaktu kejadian adalah >5 mE/L

d)

Paralisis periodic normokalemik


Manifestasi tidak jauh berbeda dengan yang hiperkalemik. Hanya masa
kelumpuhan yang lebih lama. Pemberian Kalium dapat memperburuk keadaan, tetapi
pemberian NaCl dosis per oral dosis besar memberikan kesembuhan

IV. PATOFISIOLOGI
Sebagian miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronik dengan
progresifitas yang lambat. Miopati herediter disebabkan adanya mutasi kode-kode genetik
untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-glikoprotein menyebabkan distrofi otot,
suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif. Sebagian basar dari bentuk
penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal.
Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme
karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP,
akan menyebabkan miopati metabolik.
Miotonia disebabkan oleh gen-gen abnormal pada kromosom 7,17, atau 19 yang
menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-.
Kebanyakan miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronis dengan
progresifitas yang lambat. Klinisi jarang mendapati pasien datang secara khusus untuk
mengobati miopati kongenitalnya tanpa adanya keluhan lain yang menyerang secara akut.
Klinisi lebih sering mendapati pasien dengan miopati yang disebabkan oleh gangguan
metabolik, inflamatorik, endokrin dan toksik dibandingkan miopati dengan penyebab
kongenital karena perlangsungan dari gejala-gejala miopati nonkongenital.yang bersifat akut
maupun subakut.
Paralisis periodik adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan pasien datang
dengan kelemahan akut akibat gangguan perpindahan ion kalium yang mengarah pada
disfungsi otot. Kerusakan genetik pada channel ion natrium di dalam membran sel otot
mengakibatkan terjadinya paralisis, yang dapat berlangsung selama beberapa jam sampai
sekian hari.
6

V. MANIFESTASI KLINIS
Miopati mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu
bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya.
Meskipun gejalanya tergantung dari jenis miopati, namun beberapa gejala umum
dapat terlihat. Skeletal muscle weakness adalah tanda tersering pada miopati.
Sebagian besar miopati, kelemahan awalnya terjadi pada otot bahu, lengan atas, dan pelvis
(proksimal muscle). Pada beberapa kasus, otot distal dari tangan dan kaki juga ikut terlibat
selama proses perjalanan penyakit
Secara umum gambaran klinik dari miopati, antara lain:
Gejala utama dari miopati (dan penyakit neuromuskuler) adalah kelemahan
Kelemahan secara predominan mengenai kelompok otot bagian proksimal
bersifat khas
Manifestasi kelemahan itu sendiri berbeda-beda tergantung umurnya:
o Penurunan pergerakan fetus di dalam rahim
o Floppy infant neonatally
o Keterlambatan aktifitas motorik pada usia anak-anak
o Menurunnya kekuatan dan tenaga dari otot pada anak remaja

dan

orang dewasa.
Mialgia bisa terjadi pada miopati inflamatorik
Refleks peregangan otot terhambat
Refleks somatosensorik terhambat

VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG


1.

2.
3.
4.

Pemeriksaan lab :
a.
Elektrolit, kalsium, magnesium
b.
Serum mioglobin
c.
Hitung darah lengkap
d.
LED, autoantibodi ( pada penyakit yang didapat )
e.
Kreatinin kinase (dilepaskan dari sel-sel otot yang rusak)
EMG
Biopsi otot
Urinalisis : mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis (+) dengan sedikit RBCs pada

evaluasi mikroskopik
5.
Tes fungsi tiroid
6.
AST

VII. PENATALAKSANAAN
Terapi miopati tergantung dari penyebabnya. Keberhasilan terapi miopati adalah
untuk memperlambat progresivitas penyakit dan mengurangi gejala.
Setelah dilakukan konfirmasi histologis, adalah dengan kortikosteroid dan
imunosupresan, misalnya azatioprin. Pasien harus dimonitor selama beberapa tahun dan

banyak yang masih mengalami kelemahan otot. Varian histologis yaitu miositis badan inklusi,
tidak responsif terhadap terapi. Kondisi ini merupakan penyakit otot didapat yang relatif
sering, dan umumnya menyerang pria usia lanjut.
Terapi untuk miopati inflamatorik, biasanya dengan obat-obatan yang dapat menekan
sistem imun. Prednison adalah obat yang biasa digunakan pada miopati inflamatorik.
Manajemen kasus kegawatdaruratan:
Miopati dapat terjadi secara akut atau dengan gejala akut, misalnya di bawah ini:
Kesulitan respiratorik:
o Kegagalan respirasi terjadi pada beberapa kejadian miopati
o Pneumonia aspirasi mungkin dihubungkan dengan kejadian miopati
o Komplikasi kardial mungkin berhubungan dengan kardiomiopati dan gangguan
konduksi.
Beberapa miopati metabolik:
o Hipokalemia:
Suplementasi oral
Pemberian kalium intravena secara seksama
Obat profilaksis (spironolakton dan asetazolamide).
o Hiperkalemia:
Masukkan karbohidrat (segera bila serangan disertai hiperkalemi
paralisis periodik)
Beri glukosa dan insulin.

Rabdomiolisis:
o Menyebabkan komplikasi ginjal yang mengancam jiwa dan gangguan metabolik
(hiperkalemia)
o Seringkali membutuhkan penanganan intensif.
Polimialgia reumatik:
o Tangani dengan kortikosteroid
o Waspada adanya arteritis temporal.
Penanganan Jangka Panjang:
Miopati yang berhubungan dengan kegagalan pernafasan:
o Monitor fungsi paru (restriksi dini dapat terjadi sebelum muncul
gejala)
o Waspada gejala hipoksia nokturnal (kurang tidur, mimpi buruk, sakit
kepala)
o Fisioterapi
o Mungkin membutuhkan trakeostomi dan ventilasi permanen.
Pengobatan spesifik mungkin berguna dalam situasi tertentu untuk sebagian
miopati
Konseling genetik
Bedah:
o Bedah lepas tendon misalnya untuk memeperpanjang kemampuan
berjalan.
Latihan fisik:
o latihan berjalan

o Kursi roda
o Adaptasi dengan peralatan.
Dukungan keluarga
Anjuran diet
o Umum- misalnya untuk mencegah kegemukan
o Spesifik.

VIII. DIAGNOSIS BANDING


-

Beberapa penyakit yang dapat menyebabkan kelemahan otot :5


Sindrom Guillain-Barre
Sindrom Eaton-Lambert Myasthenic
Myastenia gravis
Serebral palsi
Atrofi muskular spinalis
Hipomielinasi neuropati kongenital
Neuropati perifer

IX. KOMPLIKASI
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Aritmia jantung
Hipertensi
Disfagia
Gangguan pernapasan
Endokrinopati
Katarak
Seizure dan displasia cerebral
Kematian

DAFTAR PUSTAKA
1.

Duus P. Diagnosis Topik Neurologi. In: Suwono W, editor. Sistem Motorik. 2 ed. Jakarta:

2.

EGC; 1996. p. 73.


L G. Lecture Notes Neurologi. In: Safitri A, Astikawati R, editors. Saraf dan Otot. Jakarta:

3.

Erlangga; 2008.
Harisson T. Harisson's Principle of Internal Medicine. In: Resnick W, Wintrobe M, editors.
muscular Dystrophies and Other Muscle Disease. America: McGraw-Hill Companies; 2005.

4.

p. 2527-31.
Ganong W. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. In: Widjajakusumah M, editor. Jaringan Peka

5.
6.

Rangsang: Otot. Jakarta: EGC; 2003. p. 62.


Bethel C. Myopathies. Medscape reference 2009.
Swierzewski S. Myopathies. Available at: URL: HealthCommunities.com