TRABALHO DE HEMATOLOGIA
Anemias Talassmica, Megaloblstica, Hemoflica e Alteraes dos eritrcitos
como
requisito
avaliao
Aluna:
Lohana Mello Costa
Fevereiro/2015
Catete-RJ
da
TRABALHO DE HEMATOLOGIA
8 - Pesquise e elabore um texto contendo as caractersticas, as causas e os tratamentos das
anemias: Megaloblstica, talassmica e hemoltica
Talassemia
A Talassemia produto de uma desordem gentica que pode assim ser passada
hereditariamente. As causas da anemia talassmica atravs da mal formao da Hemoglobina por
defeitos no processo da eritropoiese, pela mutao no cromossomo 11 ou 16. Em resposta, a medula
ssea no produz ou produz de maneira insuficiente, um dos tipos de cadeia de globina, que formam
a hemoglobina. (OBS.: Cada globina um polipeptdeo composto por mais de 100 aminocidos).
Sendo a hemoglobina normal formada por dois tipos de cadeias globinas 22 (dois alfa e dois
beta), na talassemia haver desprorporcionalidade entre o nmero de cadeias e e cada hemcia
ter menos molculas de Hemoglobina em seu interior.
-Talassemia Alfa
Quando ocorre mutao no cromossomo 16, h uma menor produo ou falta total de cadeias
globina , originando a talassemia conhecida como alfa.
Na Talassemia alfa, o indivduo tambm pode ser somente o portador, e no apresentar os
sintomas de anemia. Quando a anomalia gentica afeta ligeiramente a produo da globina, pode ser
observada uma leve anemia.
Outra possibilidade do surgimento da Talassemia Alfa atravs da doena 'Hemoglobina H',
onde a reduo da hemoglobina alfa maior. A produo da globina Beta normal, e a combinao
das molculas Beta excedentes produzem uma nova hemoglobina, chamada 'H', com a mesma
funo da hemoglobina normal. Porm mais instvel, diminuindo seu tempo de vida, resultando em
anemia de moderada a severa. Para tratamento desta Talassemia, recomendado transfuses
peridicas e exames anuais.
- Talassemia Beta
Quando ocorre mutao no cromossomo 11, h uma menor produo ou falta total de cadeias
globina , originando a talassemia conhecida como beta.
Esse tipo so os mais frequentes, e pessoas com esta condio apresentam uma ou mais
mutaes no cromossomo 11.
Consequentemente as globinas alfa, que so sintetizadas normalmente, acumulam-se nos
eritrcitos, durante a eritropoiese, causando agregao e precipitao. Os precipitados, formados em
quantidades variveis, danificam a membrana e destroem prematuramente essas clulas provocando
a anemia1.
H tambm, casos de mutaes no cromossomo 16 incapacitando o organismo de produzir
hemoglobinas normais, produzindo uma doena chamada Hydropsis fetalis, levando a bito ao
nascer.
H uma variedade de cerca de 180 tipos diferentes de talassemias beta, cujas diversidades
esto relacionadas com os graus de leses no gene beta 1, mas geralmente se classificam em trs
grupos bsicos: talassemia minor (ou trao talassmico), intermdia e major.
- Minor ou Trao Talassmico:, onde apenas herdado o gene da Talassemia sem apresentar
sintomas, e possivelmente um leve anemia que perdura por toda a vida.
- Intermdiria: De acordo com a gravidade, est entre a Talassemia Minor e Major. Em alguns
casos, estes pacientes apresentam uma anemia discreta, mas diferentemente de pacientes com o
trao talassmico podem requerer terapia transfusional. Outras vezes, as alteraes de exames
laboratoriais sugerem a talassemia major, mas a hemoglobina se mantm entre 8 e 10 g/dL e o
paciente pode viver sem transfuses.
A verdadeira diferena que herdado o gene ou do pai ou da me, no de ambos.
Adicionalmente, mesmo se uma anemia crnica discreta descarte o uso de transfuses, este paciente
precisar de tratamento para uma vida saudvel, e em algum ponto da vida dever requerer o uso de
terapia de quelao. Se no tratado, pode levar a uma anemia severa, e consequncia por vezes
piores do que a Talassemia Major.
OBS.: O que terapia de quelao?
Medicamentos com substncias ativas capazes de se ligar ao ferro, produzindo assim um
composto que pode ser excretado do organismo por meio da urina e/ou das fezes, dependendo da
medicao utilizada. Sem a ajuda desses medicamentos, o organismo incapaz de liberar o excesso
de ferro do corpo. Na presena de anemia, o sistema gastrointestinal passa a absorver maior
quantidade de ferro a partir da dieta normal. No caso da talassemia major, este mecanismo traz mais
prejuzo que vantagens. Nesta doena, a causa da anemia no a falta de ferro, mas sim da
hemoglobina. O ferro absorvido tende a causar uma sobrecarga, prejudicial ao organismo, e que se
deposita nos rgos vitais, como o corao, pncreas, intestino onde pode originar doenas
adicionais.
- Complicaes com o no tratamento: Alteraes sseas, Osteoporose, Hiperatividade ou
expanso da medula ssea e cido flico,
Hemofilia
Hemofilia um distrbio hereditrio dos fatores da coagulao do sangue, fazendo com que o
sangue do hemoflico no coagule to rpido quanto deveria. As dificuldades na coagulao so por
conta da ausncia hereditria de determinados fatores sangneos, indispensveis produo da
enzima tromboquinase, que fundamental ao processo de coagulao. As hemofilias podem se
apresentar de forma leve, moderada ou grave. Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulao e
os seus nomes so expressos em algarismos romanos. Assim, existe desde o Fator I at o Fator XIII.
Esses fatores so ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguneo, onde a ativao
do primeiro leva ativao do seguinte at que ocorra a formao do cogulo pela ao dos 13
fatores. A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade, geralmente, do fator VIII ou fator IX.
Esto classificadas em trs tipos:
Hemofilia A ocorre devido a deficincia do fator VIII da coagulao ou globulina antihemoflica, o tipo mais freqente, conhecida como hemofilia clssica.
Hemofilia B ocorre devido a deficincia de fator IX e tambm conhecida como doena de
Christmas. Em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrtio com essa doena.
Hemofilia C este tipo de hemofilia caracteriza-se pela ausncia de um fator denominado PTA.
O aspecto clnico da doena se apresenta por sangramentos intrarticulares (hemartroses),
sangramentos musculares, e em quaisquer parte do organismo por traumatismos que em casos
normais no aconteceriam.
Normalmente, a doena costuma manifestar-se desde a infncia, mas, raramente, antes dos
trs a seis meses de idade. A hemofilia torna-se evidente em muitas crianas, quando elas comeam
a caminhar e a receber os primeiros golpes com as quedas, ou quando aparecem os primeiros
dentes.
O portador de hemofilia deve fazer parte de um servio para que seu acompanhamento de
rotina possa atend-lo em caso de urgncia. Em caso de sangramento, recebe fator da cogulao de
acordo com seu tipo de hemofilia. Necessita ainda de tratamento mdico, fisioterpico, odontolgico,
e a ateno de toda uma equipe multidisciplinar capacitada para atend-lo.
At o momento a hemofilia no tem cura. O hemoflico tem de ser acompanhado em um servio
permanentemente.
Diagnostico: A hemofilia diagnosticada retirando uma amostra de sangue e medindo e
medindo o nvel da actividade do factor no sangue. A hemofilia A diagnosticada testando o nvel da
actividade de coagulao do factor VIII no sangue e a hemofilia B diagnosticada testando o nvel de
coagulao do factor IX. Se a me for portadora, os testes podem ser feitos antes do beb nascer. O
diagnstico pr-natal pode ser feito das nove s onze semanas, atravs de uma biopsia das
vilosidades corinicas ou pela anlise do sangue fetal num estdio mais avanado (18 ou mais
semanas).
Anemia Megaloblstica
um grupo de alteraes caracterizadas por defeito de sintese de DNA (ciclo das pirimidinas,
purinas e inibio de polimerase de DNA ), e em menor grau de RNA, que originam assincronismo de
maturao e de diviso celular, caracterizadas por clulas megaloblsticas.
Os precursores eritrides so maiores que o normal e apresentam grande maturidade de
citoplasma em relao ao do ncleo. A medida que a clula se diferencia h a condensao da
cromatina, mais lentamente formando agregados escuros, dando uma aparncia frenestrada ao
ncleo. Com o amadurecimento do citoplasma, adquire hemoglobina, o ncleo torna-se mais imaturo,
caracterizando assincronismo ncleo:citoplasma.
Precursores
granulocticos
apresentam-se
maiores
exibem
assincronismo
ncleo:citoplasma, tendo como clula caracteristica o metamielcito gigante, com ncleo em forma de
Macrocitose Eritrcitos com dimetro maior que 8 m, redondos ou ovais com ausncia de
halo central. Podem estar relacionadas a reticulocitose, anemias megaloblsticas e ao uso de
drogas que interferem na sntese de DNA (quimioterapia), doena heptica, Mielodisplasia e Anemia
hemoltica.
- Poiquilocitose: Termo utilizado para indicar aumento do nmero de eritrcitos com a forma
anormal. Fundamental para vrios diagnsticos.
Tipos de poiquilocitose:
Leptcitos ou clulas em alvo: Caracterizados por um ponto corado no centro do eritrcito
envolvido por halo mais claro; Caracterizadas por: excesso de colesterol na sua membrana, perda do
contedo citoplasmtico
Esfercitos: Apresentam dimetro reduzido devido a perda ou leso da membrana; So
esfricos com ausncia de halo central; Observados na esferocitose hereditria, anemias hemolticas
auto-imune, doena hemoltica do recm nascido e deficincia de piruvatoquinase.
Eliptcitos ou ovalcitos: So eritrcitos de formato oval, e em grande quantidade podem
indicar alteraes hereditrias do citoesqueleto (eliptocitose hereditria).
Acantcitos: Caracterizam-se pela presena de 2 a 20 espculos ao redor dos eritrcitos;
Presente na abetalipoproteinemia hereditria; Indivduos com fentipo McLeod; Presente em :
Anemias de doenas hepticas, Mielodisplasias, Deficincia de vitamina E.
Drepancitos ou cls em foice: Eritrcitos alongados com forma semelhante a foice; Resultado
da cristalizao de hemoglobinas anormais HbS; Caracterstica da anemia falciforme.
Equincitos ou eritrcitos crenados: Presena de espculos ao redor do eritrcito; Artefatos de
tcnica e estocagem de sangue, def. ATP, > contedo Ca intracelular, insuficincia renal e heptica e
queimaduras graves
Esquizcitos: Fragmentos celulares, pode ser causada por Anemia hemoltica de causa
mecnica e piropoiquilocitose hereditria
- Variao na estrutura dos Eritrcitos (incluses):
Pontilhado basfilo: Agregado de ribossomos (RNA) que formam pequenas incluses de
colorao azul dispersas no citoplasma; Presente na talassemia, anemia megaloblstica, intoxicao
por metais pesados (chumbo e mercrio) e deficincia enzimtica da 5-nucleotidase; No analisado
na presena de edta.
Corpsculos de Howell-Jolly: So partculas remanescentes de cromatina nuclear (DNA),
resultado de um defeito na reproduo celular; Visualizados na forma de um ou mais pontos de
colorao azul, normalmente no citoplasma celular; Presentes na anemia megaloblstica, em estado
hipoesplnico, Anemia hemoltica e Anemia megaloblstica. Os corpsculos de Howell-Jolly quando
circulares so chamados de Aneis de Cabot e presentes esses anis so presentes em Intoxicao
por chumbo.
Sidercitos ou Corpos de Pappenheimer: So eritrcitos que possuem no seu interior
agregados de ferritina, localizados prximos a membrana; Apresentam colorao prpura (colorao
de Perls) e so observados na talassemia, aps esplenectomia, Anemia sideroblstica,
Mielodisplasia.
Corpsculos de Heinz: Precipitao da hemoglobina desnaturada que se cora de azul na
periferia da hemcia; Ocorre em funo de alteraes no sistema redutor eritrocitrio; Observadas em
colorao especial (cristal violeta ou azul de cresil brilhante); Presente nas talassemias e nas
patologias de deficincia de G6PD.
Referncia Bibliogrfica
http://www.abrasta.org.br/definicao-talassemia Acesso em: 23 nov. 2014
http://www.hemoglobinopatias.com.br/talassemias/tal-beta.htm Acesso em: 09/02/2015 as 09h
http://www.sanguenativo.org.br/pagina/page/410/sec/20/curiosidades Acesso em: 22 nov. 2014.
http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia/o-que-e/ Acesso em: 22 nov. 2014.
http://drauziovarella.com.br/letras/h/hemofilia/ acesso em: 25/11/2014
http://aphemofilia.pt/disturbios-hemorragicos/perguntas-frequentes/ retirado no dia 09/02/2015
s 09h
http://www.sbpc.org.br/upload/congressos/2_Anemia_megaloblastica.pdf, Acesso em
08/02/2015 as 21h
http://blog.newtonpaiva.br/pos/e6-farm22-anemia-megaloblastica/ Acesso em 08/02/2015
http://www.profbio.com.br/aulas/hemato1_03.pdf Acesso em: 09/02/2015 as 9h
http://www.sbpc.org.br/upload/congressos/2_Anemia_megaloblastica.pdf Acesso em 09/02/2015
as 9h.