Anda di halaman 1dari 20

DWARFISME

MAKALAH

oleh
Kelompok 9

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN


UNIVERSITAS JEMBER
2014

DWARFISME

MAKALAH

diajukan guna melengkapi tugas mata kuliah Ilmu Dasar Keperawatan 1A oleh
Ns. Siswoyo tentang Sistem Endokrin

oleh :
Septyana Milla Arifin (142310101089)
Restina Septiani (142310101118)
Niken Oktaviani (142310101059)
Aras Istawah (102310101022)
Aisatul Zulfa (142310101029)

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN


UNIVERSITAS JEMBER
2014

KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Allah Swt bahwa telah terselesaikan makalah tentang
sistem endokrin yang membahas penyakit Dwarfisme. Makalah ini disusun untuk
melengkapi tugas mata kuliah Ilmu Dasar Keperawatan 1A.
Tak lupa saya ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu saya dalam penyelesaian makalah ini. Utamanya kepada dosen
pengajar yaitu Ns. Siswoyo,M.Kep. Semoga makalah ini dapat memberikan
manfaat kepada para pembaca.
Saya selaku penulis menyadari bahwa makalah ini masih sangatlah jauh
dari kesempurnaan. Oleh karena itu, saya sangat mengharapkan saran dan
masukan dari semua pembaca demi kesempurnaan pada pembuatan makalah
selanjutnya.

Jember, September 2012

Penulis

DAFTAR ISI
Halaman Sampul..................................................................

Halaman Judul.....................................................................

Kata Pengantar.....................................................................

Daftar Isi..............................................................................

BAB 1..................................................................................

BAB 2..................................................................................

BAB 3..................................................................................

BAB 4..................................................................................

10

BAB 5..................................................................................

17

Daftar Pustaka......................................................................

18

Profil Anggota Kelompok....................................................

19

BAB 1
ANATOMI
Kekerdilan (dwarfisme) adalah suatu kelainan yang mengakibatkan
perawakan pendek dengan ukuran orang dewasa di bawah 4 kaki tinggi 10 inci
(147,32 cm). Kekerdilan mengakibatkan ukuran tubuh lebih kecil dalam semua
tahap kehidupan. Kondisi kekerdilan hingga kini belum ditemukan penyebabnya.
Sebagian besar kasus manusia dengan perawakan pendek disebabkan oleh tulang
atau gangguan endokrin, yaitu terjadi kerusakan pada kelenjar hipofisis anterior
yang menyebabkan tubuh kekurangan hormon pertumbuhan (GH). Selain itu,
kekerdilan juga diakibatkan karena adanya mutasi gen yang berasal Pada Januari
2008, telah dipublikasikan bahwa mutasi pada gen pericentrin dari orangtua.
(PCNT) telah menyebabkan primordial dwarfisme. Pericentrin memiliki peran
dalam pembelahan sel, segregasi kromosom yang tepat dan sitokinesis.
Secara keseluruhan, terdapat lebih dari 200 jenis dwarfisme, salah satunya
primordial dwarfisme. Primordial dwarfisme merupakan gangguan pertumbuhan
yang terjadi saat bayi masih berada di rahim. Bayi primordial dwarfisme akan
terlahir sangat pendek. Setelah lahir, mereka akan mengalami tahap pertumbuhan
yang sangat lambat. Primordial dwarfisme memiliki beberapa sub tipe, yaitu
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) tipe I, MOPD tipe II,
MOPD tipe III, Seckel Syndrome, Russell-Silver Syndrome, dan Meyer-Gorlin
Syndrome. Anak-anak dengan dwarfisme tidak tumbuh seperti anak-anak lain,
karena gangguan metabolisme, kekurangan gizi atau gangguan
pencernaan.Hingga kini, belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit
kekerdilan. Harapan hidup untuk orang-orang dengan primordial dwarfisme
belum diketahui, meskipun mereka memiliki peningkatan resiko untuk aneurisme
(masalah di dinding arteri) dan masalah vaskular lainnya.

BAB 2
KAJIAN PUSTAKA
Dwarfisme merupakan kegagalan pertumbuhan yang diinduksi oleh stres
yang tampaknyalebih umum dari yang dipikirkan sebelumnya.
Dwarfisme yang biasanya disebut dengan postur tubuh pendek merupakan
temuan nonspesifik yang mungkinn merupakan manifestasi awal adanya
gangguan serius, atau mungkin tidak memiliki akibat secara medis. Dari sudut
pandang yang luas, penyebab tinggi badan pendek dan ? ataau keterlambatan
perkembangan kemungkinan adalah nutrisi yang tidak adekual, namun, gangguan
utama yang mengakibatkan keterlambatan perkembangan adalah penyakit kronis,
disfungsi endokrin, dan sindrom kegagalan gonad primer.
Penyakit kronis dapat mengganggu pertumbuhan, tetapi jika penyakit
terlalu lama, pertumbuhan akan terjadi. Penyakit dan gangguan yang biasanya
menyebabkan beberapa tingkat keterlambatan perkembangan adalah asma, kristik
fibrosis, penyakit gastrointestinal seperti infeksi parasit), sindrom malabsorbsi,
anomali jantung, dn gangguan ginjal kronis. Durasi penyakit lebih signifikan
dibandingkan intensitas dalam memengaruhi pertumnuhan, walaupun lamanya
waktu yang diperlukan untuk memengaruhi pertumbuhan secara permanen belum
dapat ditentukan.
Penyakit dwarfisme mengganggu pertumbuhan akibat fungsi hormon.
Gejalanya berupa badan pendek , terdapat penipisan tulang, muka dan
suara imatur ( tampak seperti anak kecil) yang berkurang, peningkatan kolesterol
total / LDL, daan hipoglekemia. Biasanyaa intelengeensia / IQ tetap normal
kecuali sering terkena serangan hipoglikemia berat yang berulang, bisa juga
penyakit dwarfisme disebabkan oleh adanya mutasi genetik.
Penyakit dwarfisme diseebabkan juga kekurangan hormon GH pada masa
kanak-kanak.

Penyebab dari penyakit dwarfisme adalah biasanya terjadi pada anak usia
2 tahun yaitu karena sters lingkungan (emosional) dan dikaitkan dengan tanda
tanda keterlambatan fisik, keterlambatan perkembangan keterampilan , dan
perilaku yang belum matang. Apabila anakanak ini dipindahkan dari
lingkungannya, pertumbuhan mereka berjalan dengan laju pertumbuhan yang
normal atau meningkat.
Apabila keterlambatan pertumbuhan disertai dengan harga diri rendah ,
banyak ahli menyarankan pemberian terapi hormon. Testosteron dalam dosis yang
telah diatur secara teliti telah terbukti efektif pada beberapa kasus. Hormon
pertumbuhan mampu meningkatkan tinggi badan dan digunakan untuk terapi
defisiensi hormon pertumbuhan. Penggunaan hormon pertumbuhan pada anakanak yang mengalami keterlambatan konstitusional sangat kontroversial

BAB 3
PENATALAKSANAAN
Pengobatan dengan GH tidak akan menambah kecepatan tumbuh.
Pemberian tiroksin dapat memperbaiki keadaan, apabila diberikan sebelum
pubertas. Haambatan antara GH dan pelepasan IGH-1 dapat terjadi pada keadaan
malnutrisi atau yang mengalami gangguan pertumbuhan karena faktor kejiwaan,
walaupun dalam keadaan ini metabolisme yang mengaktifkan kerja GH tetap
dipertahankan. Jumlah IGF-1 mempunyai korelasi positif dengan jumlah protein
yang dimakan serta keseimbangan nitrogen.
Penghambatan pertumbuhan karena kortikosteroid dapat terjadi
berkaitan dengan kortikosteroid endogen, seperti pada penyakit Cushing atau
dengan kortikosteroid eksogen yang dipakai, seperti pada perawatan penyakit
asma atau leukemia.
Perawatan untuk mengatasi kelainan-kelainan sekresi hormon dwarfisme
ini dilakukan dengan terapi radiasi untuk menyinari tumor yang aktif, terapi
hormon pengganti (terapi substitusi) tergantung dari hormon apa yang kurang,
pembedahan untuk pengangkatan tumor dan terapi medikamentosa.
PEMERIKSAAN
a.

Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan


maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK
(Kecil Masa Kehamilan),
b. Pemeriksaan Fisik
1. Antropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang
lengan, panjang kaki)

2. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya


3. Head to toe
4. Pemerisaan neurologis
5. Pemeriksaan pendengaran
6. Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver
c.

Pemeriksaan penunjang

1. Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium,


fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone)
2. Pemeriksaan GDS
3. Test HGH
4. Rontgen untuk mengetahui:
a)

Adanya penipisan tulang / kemunduran kematangan sel.

b)

Pemeriksaan adanya dislokasi sendi.

c)

Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat adanya

toksik.
5. X-Ray :
a) Bone Age (umur tulang)
b)

Tengkorak kepala/ Sella Tursica.

c)

Bila perlu CT scan (pemeriksaan cranial maupun hipofisis) atau MRI

BAB 4
PEMBAHASAN
Dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada
lengan pendek kromosom 4p16.3 Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan
pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama
tulang-tulang panjang, Dwarfisme disebabkan oleh penyakit genetik yang
perawakan pendek tidak proporsional dan juga pertumbuhan tulangnya.
Penyakit yang disebabkan oleh dwarfisme hipofisis disebut kerdil
hipofisis. Hipofisis kerdil penyebab ada dua yaitu primer dan sekunder. Penyebab
primer tidak ketahui tapi sebagian disebabkan oleh penyakit genetik.
menyebabkan tidak diketahui. Lalu penyebab sekunder adalah berbagai lesi
hipofisis jaringan di sekitarnya, termasuk tumor, seperti craniopharyngioma,
tumor hipofisis dan kuning lainnya, infeksi seperti ensefalitis, meningitis, TBC,
penyakit pembuluh darah dan trauma.
Tipe Dwarfisme
Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.
Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-kira 8590% dari kasus ini memperlihatkan mutasi gen yang spontan. Ini artinya bahwa
kedua

orang

tua

tanpa

Achondroplasia,

bisa

memiliki

anak

dengan

Achondroplasia. Jika salah satu orang tua mempunyai gen Achondroplasia, maka
anaknya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan Achondroplasia yang
diturunkan heterozigot Achondroplasia. Jika kedua orang tua menderita
Achondroplasia, maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang
menderita Achondroplasia 50% dan 25% anak dengan homozigot Achondroplasia

10

(biasanya meninggal). Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun


perempuan dengan frekwensi yang sama.
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen
FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom
4p16.3. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein
yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya
pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen
FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar
98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar
1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan
protein

tidak

bekerja

sebagaimana

mestinya,

sehingga

mempengaruhi

perkembangan dan pertumbuhan tulang.


Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana
sel

mesenkim

berdifferensiasi

yang

tidak

membentuk

terdifferensiasi
kondroblas.

langsung

berkondensasi

dan

Kondroblas

berproliferasi

dan

berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap menjadi matur


membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan
mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi
matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth
plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan
maturasi

kondrosit

yang

sinkron.

Adanya

mutasi

gen

FGFR3

pada

Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral,


dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan
(growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang
terganggu.
Salah Satu Hormon Yang Menyebabkan Dwarfisme
Hormon pertumbuhan atau Growth Hormone (GH) adalah hormon peptida
yang merangsang pertumbuhan, reproduksi sel dan regenerasi pada manusia dan
hewan lainnya. Hormon pertumbuhan adalah asam 191-amino rantai polipeptida
tunggal yang disintesis, disimpan, dan disekresi oleh sel-sel somatotroph dalam

11

sayap lateral kelenjar hipofisis anterior. Somatotropin (STH) mengacu pada


hormon pertumbuhan -1 yang diproduksi secara alami dalam tubuh hewan,
sedangkan somatropin merujuk pada hormon pertumbuhan yang diproduksi oleh
teknologi DNA rekombinan dan disingkat HGH pada manusia.
Efek hormon pertumbuhan pada jaringan tubuh secara umum dapat
digambarkan sebagai anabolik (membangun). Seperti kebanyakan hormon protein
lain, aksi GH adalah dengan berinteraksi dengan reseptor spesifik pada permukaan
sel. Growth Hormon (GH) diperlukan untuk pertumbuhan dan menambah
pertumbuhan tulang, terutama bagian epifisis dari tulang pipa, meningkatkan
vitalitas dan energi, memperbaiki kadar/ komposisi lemak, meningkatkan masa
otot, menebalkan kulit, memperbaiki tidur, dan menambah panjang usia. Pada
proses penuaan, pemberian HGH akan membuat organ-organ tubuh lebih muda
kembali 10-20 tahun
Melihat pentingnya peranan GH dalam metabolisme tubuh, sangat
diinginkan bahwa kondisi produksi GH oleh kelenjar hipofisis dalam keadaan
normal pada setiap usia seseorang. Namun, kondisi seperti itu tidak akan pernah
terjadi. Produksi GH pada seseorang berangsur-angsur berkurang sejalan dengan
bertambahnya usia. Kadar GH meningkat secara alami pada waktu pubertas,
dengan puncak pada usia 20 tahun, kemudian akan menurun secara perlahan. Pada
saat usia 20 tahun GH di keluarkan berkurang sekitar 14% per dasawarsa, dan
pada saat usia 60 tahun GH yang dikeluarkan hanya 25% dari jumlah GH yang
dikeluarkan pada waktu usia 20 tahun. Penurunan hormon pertumbuhan manusia
merupakan faktor utama mempercepat proses penuaan.
Efek dari kekurangan hormon pertumbuhan bervariasi tergantung pada
usia di mana mereka terjadi. Pada anak-anak, dapat mengakibatkan kegagalan
pertumbuhan/kekerdilan dan perawakan pendek yang merupakan manifestasi
utama dari kekurangan GH, ditambah penyebab lainya seperti kondisi genetik dan
malformasi kongenital. Kekurangan GH juga dapat menyebabkan kematangan
seksual tertunda. Pada orang dewasa, kekurangan GH akan meningkatkan resiko

12

terkena kardiovaskular, lemak bertambah, densitas tulang menurun, fungsi ginjal


menurun, radang sendi, diabetes, rambut rontok dan mudah lelah. Efek paling
parah kekurangan GH kebanyakan disebabkan oleh tumor hipofisis, diperkirakan
terjadi 10 per juta orang.
Sedangkan jika kelebihan hormon GH dapat mengakibatkan pertumbuhan
menjadi raksasa (gigantisme). Bila kelebihan hormon ini terjadi pada saat sudah
dewasa, dapat mengakibatkan penebalan tulang-tulang wajah, tengkorak, tangan,
dan kaki. Keadaan ini disebut akromegali.
Dahulu, kekurangan GH dapat diatasi dengan melakukan terapi, yaitu
mengganti GH dengan suntikan setiap hari di bawah kulit atau ke otot. Sampai
tahun1985, hormon pertumbuhan (GH) untuk pengobatan diperoleh dengan
ekstraksi dari kelenjar hipofisis manusia yang telah meninggal kemudian
dikumpulkan dan di otopsi.
Namun, Sejak tahun 1985 produksi GH berkembang yaitu dengan
pengembangan rekombinan GH (rhGH), yaitu bentuk rekombinan GH yang
diproduksi oleh bakteri rekayasa genetika, yang diproduksi oleh teknologi DNA
rekombinan. Di Amerika Serikat, hormon pertumbuhan hanya tersedia secara
legal di apotek, dengan resep dari dokter. Dalam beberapa tahun terakhir di
Amerika Serikat, beberapa dokter sudah mulai meresepkan hormon pertumbuhan
dalam hal kekurangan GH pada pasien yang lebih tua (tapi tidak pada orang sehat)
untuk meningkatkan vitalitas. Bottom of Form
Aplikasi DNA Rekombinan Dalam Produksi Hormon GH Oleh
Bakteri E.coli
Produksi hormon pertumbuhan manusia menggunakan bakteri E.coli
sudah menjadi bahan rekayasa genetika. Hormon pertumbuhan manusia (HGH=
Human Growth Hormone) adalah suatu rantai polipeptida tunggal yang
mempunyai 191 asam amino dan diproduksi dalam kelenjar pituitaria (kelenjar
pada infundibulum otak). Seperti insulin, hormone GH tidak terglirosilasi.
13

Hormon pertumbuhan mengendalikan pertumbuhan tubuh kita. Tubuh kecil orang


kerdil disebabkan karena kekurangan hormon pertumbuhan.
Secara terperinci, pembuatan hormon pertumbuhan secara Rekombinan
dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut:
a. Mengekstraksi mRNA dari sample infundibulum otak manusia, dengan
menggunakan pelarut untuk melepaskan protein tanpa mempengaruhi DNA/RNA.
Sebagian mRNA manusia mempunyai ekor yang terdiri dari basa adenin yang
berpasangan dengan timin dan sitosin dengan guanin.
b.

Hal ini mendesak mRNA untuk bergeser ke arah bead (affinity

chromatography). Sebagian besar DNA dan non-mRNA tidak dapat melekat pada
bead dan keduanya terpisah dari mRNA
c.

Plasmid disisipkan ke bakteri secara transformasi sehingga banyak

salinan plasmid yang akan dibuat. Biasanya setiap bakteri memilki satu plasmid,
seperti pada Escherichia coli. Bakteri rekombinan yang baru memiliki gen yang
baru. DNA mengkode sebuah protein yang menginstruksi bakteri untuk membuat
mRNA baru yang membuat protein baru. Tujuannya untuk menciptakan bakteri
yang menghasilkan hormon pertumbuhan bagi manusia.
d.

Karena sejumlah mRNA telah diekstraksi, maka terdapat gen aktif

pada infundibulum otak. Untuk menemukan bakteri rekombinan spesifik dengan


hormon pertumbuhan (GH) sebagai target spesifik, dibutuhkan peta. Pada proses
ini, perlu dibedakan baik sekuen GH DNA ataupun protein GH. Sel yang dapat
mengekspresikan GH dengan benar diidentifikasi. Kemudian dapat berkembang
dalam jumlah banyak dalam media yang dibuat dalam asam amino, vitamin dan
gula, sehingga GH dalam jumlah banyak dapat diproduksi dengan cepat (bakteri
menggandakan diri setiap 40 menit). Sel dipecah, kemudian memurnikan GH dari
protein bakteri dengan kromatografi.
Sifat kimia dan Sintesis pada hormon GH

14

GH disintesis di sel somatrotop pada kelenjar hipofisis anterior. GH


merupakan bagian dari family hormone polipeptid, bersama prolactin (PRL) dan
laktogen plasenta(PL). GH merupakan poli peptida yang terdidi tadi 91 asam
amino rantai tunggal, dan memiliki banyak struktur homolog dengan PL dan PRL.
Ketiganya merupakan turunan precursor yang sama, walaupun setiap hormon
memiliki gen nya tersendiri. Gen GH dan PL berada sebagai kopi multiple pada
kromosom 17, dan gen PRL merupakan kopi tunggal pada kromosom 6. GH dan
PRL berada di hipofisis dan plasma dalam lebih dari satu bentuk, hal ini
mencerminkan adanya stuktur-struktur yang heterogen.
Kerja Hormon Pertumbuhan
a. Kerja Indirek Hormon Pertumbuhan
GH bekerja pada hati untuk menstimulasi sintesi dan sekresi IGF-1
peptida yang menstimulasi pertumbuhan tulang. Pada sel lemak, IGF-1
menstimulasi lipolysis dan pada otot hormon ini menstimulasi sintesis
protein. Reseptor GH fungsional juga terdapat di tulang, menstimulasi
local IGF-1 pada kondrosit proliferative.
b. Kerja Direk
GH bersifat diabetogenik karena kerja hormone ini berlawanan
dengan insulin dan bersifat lipolitik di sel lemak dan glukoneogenik di sel
otot. Kerja ini terganngu bila terdapat gangguan pada kerja GH
c. Reseptor Hormon Pertumbuhan
Hormon GH memiliki reseptor spesifik pada membran sel target.
Reseptor hormone pertumbuhan merupakan polipeptida dengan 619 residu
yang terorganisasi ke dalam tiga domain yang berbeda, yaitu domain
ekstraselular pengikat-ligat, segmen transmebran tunggal, dan domain
intra selular. Domain ekstraselular pada reseptor GH terdiri dari 192 residu
dan telah ditemukan pada reseptor dan sebagai protein isoform yang
bersirkulasi yang disebut protein pengikat reseptor hormone pertumbuha,
yang digunakan sebagai petanda integritas jumlah reseptor. Setiap molekul
asimetris pada GH beriktan dengan dua domain pengikat homolog pada
dua reseptor GH yang terpisah, dan terdapat efek sekuensial, yaitu satu

15

bagian dari molekul GH harus berikatan terlebih dulu pada satu reseptor
baru kemudian diikuti dengan reaksi pengikatan pada reseptor lain,
sehinnga sel tersebut memberikan respons yang sesuai.
d. Transduksi Sinyal
Setelah terjadi pengikatan, domain sitoplasmik pada reseptor akan
menarik tirosin kinase (JAK2) dan kemudian terjadilan fosforilasi reseptor
JAK2. Residu fosfo tirosin pada JAK2 dan reseptor hormone pertumbuhan
memiliki lokasi doking untuk beberapa protein intraselular pemberi-sinyal
yang memiliki motif fosfotirosin. Oleh karena itu, kompleks hormon
pertumbuhan-reseptor memungkinkan JAK2 untuk mefosfolirasi sejumlah
protein yang berbeda, sehingga timbul respon selular.
e. Respon Selular
Bergantung pada molekul apa yang terfosfolirasi dan hasilnya dapat
berupa perubahan metabolic atau aktivasi atau represi transkripsi.
ETIOLOGI DAN PATOLOGI

Penyebab umum dwarfisme pada anak-anak:


1. Penyakit sistem kerangka tulang rawan seperti kekurangan gizi dan
vitamin D rakhitis resisten.
2. Kelainan kromosom seperti bawaan tipe kebodohan (trisomi 21
syndrome), kucing disebut sindrom (lengan pendek kromosom5
penghapusan) dan bawaan ovarium displasia.
3. Cacat metabolik bawaan, seperti enzim dan penyakit penyimpanan
glikogen penyakit mucopolysaccharidosis.
4. Gangguan endokrin seperti dwarfisme hipofisis, hipotiroidisme
(kretinisme)
5. Penyakit ginjal seperti asidosis tubulus ginjal dan sindrom Faconi.
6. Primer bertubuh pendek dan keluarga dwarfisme, pertumbuhan fisik dan
perkembangan telah menunda pubertas seksual atau tertunda.

BAB 5

16

KESIMPULAN
Teknologi DNA rekombinan adalah ilmu yang mempelajari pembentukan
kombinasi materi genetik baru dengan cara penyisipan molekul DNA ke dalam
suatu vektor sehingga terjadi integrasi dan mengalami perbanyakan dalam sel
inang. Teknik DNA rekombinan meliputi isolasi DNA, teknik memotong DNA,
teknik menggabung DNA, teknik untuk memasukan DNA ke dalam sel hidup, dan
analisis DNA rekombinan. Dalam teknologi DNA rekombinan, transfer DNA atau
perpindahan DNA ke dalam bakteri dapat melalui tiga cara, yaitu konjugasi,
transformasi, dan transduksi.
Escherichia coli atau biasa disingkat E. coli adalah salah satu jenis spesies
utama bakteri gtam negatif yang berbentuk basil atau batang. E. coli digunakan
sebagai media untuk cloning atau rekombinasi DNA, karena struktur DNA-nya
yang sangat sederhana dan mudah dimodifikasi.
Hormon pertumbuhan manusia (HGH= Human Growth Hormone) adalah
suatu rantai polipeptida tunggal yang mempunyai 191 asam amino dan diproduksi
dalam kelenjar pituitaria. Produksi hormon pertumbuhan manusia menggunakan
bakteri E.coli dalam mengatasi masalah kekerdilan (dwarfisme) dapat dilakukan
engan menggunakan kombinasi dari sintesis kimia DNA dan sintesis enzimatik
cDNA, telah diproduksi suatu rangkaian yang mengkode asam-asam amino 1-14
telah disintesis secara kimia untuk menghasilkan hormon GH.

DAFTAR PUSTAKA

17

Forum jual beli. 2011. Penyebab Manusia Kerdil


Http://Forumjualbeli.Net/Healt/145635PenyebabManusiaKerdil.Html/
Pagenumber
Kimball,J.2009.RecombinantDNAHttp://Users.Rcn.Com/Jkimball.Ma.Ultranet/Bi
ologypages/R/Recombinant DNA.Html. Diakses 06 Januari 2012.
Kuliah 7 . Teknologi DNA Rekombinan (PDF)
Http://Web.Ipb.Ac.Id/~Tpb/Files/Materi/Biologi/Kuliah%207%20Teknologi
%20DNA%20 Rekombinan.Pdf
Rifai Muhaimin.2010. Buku Ajar Genetika MAB4261 Genetika Rekombinasi
Dan Populasi Malang : Universitas Brawijaya.
Scumdoctor. 2006. Rekombinan DNA Dan Faktor Pembekuan.
Http://Www.Scumdoctor.Com. Diakses 06 Januari 2012
Suryo. 2008. Genetika: Strata 1.Gadjah Mada University Press: Yogyakarta
Thifa Herbal Online. 2011. Growth Hormon
Http://Www.Facebook.Com/Tokoherbalz Human. Diakses 06 Januari 2012
Watson, James D., Tooze, John, Kurtz, David T. 1988. DNA Rekombinan. Penerbit
Erlangga:Jakarta

PROFIL
Nama Lengkap

: Niken Oktaviani
18

Nama Panggilan

: Niken

NIM

: 142310101059

TTL

: Magetan, 10 Okt 1996

Hobi

: Membaca

Nama Lengkap

: Restina Septiani

Nama Panggilan

: Restina

NIM

: 14231010118

TTL

: Ngawi, 04 Sept 1996

Hobi

: Badminton

Nama Lengkap

: Septyana Milla Arifin

Nama Panggilan

: Tyan

NIM

: 142310101089

TTL

: Bondowoso, 22 Sept 1995

Hobi

: Nonton Film

Nama Lengkap

: Aisatul Zulfa

Nama Panggilan

: Zulfa

19

NIM

: 142310101029

TTL

: Kediri, 5 Apr 1996

Hobi

: Travelling

Nama

: Aras Istawah

Nama Panggilan

: Aras

NIM

: 102310101022

TTL

: Bima, 11 Okt 1992

Hobi

: Jalan-Jalan

20