Mutaes genticas

Uma mutao qualquer modificao ou alterao brusca e permanente de genes ou cromossomas, podendo
provocar uma variao hereditria ou uma alterao no fentipo. A mudana pode produzir uma caracterstica favorvel
num dado ambiente e desfavorvel noutro. Existem vrios tipos de mutaes: gnicas e cromossmicas; estas ltimas
subdividem-se em numricas e estruturais.
Definies:
Mutaes gnicas: alteram sequncias de nucletidos por substituio, adio ou remoo de bases. Podem
conduzir modificao da molcula de mARN que transcrita a partir do ADN e, consequentemente, alterao da
protena produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fentipo.
Mutaes cromossmicas: podem afectar uma determinada regio do cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o
complemento cromossmico de um indivduo, traduzindo-se na alterao da estrutura ou do nmero de cromossomas.
Podem ocorrer em clulas somticas ou germinativas:
Mutaes somticas: ocorrem durante a replicao do ADN que precede uma diviso mittica. Todas as clulas
descendentes dessa so afectadas, mas localizam-se apenas numa pequena parte do corpo.
As mutaes somticas esto na origem de certos cancros. Geralmente no so mutaes transmitidas
descendncia.
Mutaes nas clulas germinativas: ocorrem durante a replicao do ADN que precede a meiose. A mutao afecta
os gmetas e todas as clulas que deles; aps a fecundao, ser transmitida descendncia.
As mutaes so importantes do ponto de vista evolutivo. So as mutaes que do origem variabilidade de
indivduos de uma populao sobre a qual actua a seleco natural. Podem ento ocorrer espontaneamente ou podem
ser induzidas por exposio a agentes mutagnicos.
As mutaes genticas so, muitas vezes, responsveis por doenas, entre as quais:
Sndroma
de
Turner:
uma malformao que afecta exclusivamente as mulheres. A falta do cromossoma X devida a um defeito na
diviso meitica das clulas da linha germinativa (a mutao ocorre normalmente na no disjuno dos cromossomas
homlogos na formao dos gmetas), ao unir-se um gmeta normal que dipe de um cromossoma sexual X, o
resultado uma clula ovo que contm um cromossoma a menos, ficando assim o caritipo desse indivduo 45,XO.
Numa proporo reduzida de casos existem, na mesma, os dois cromossomas, mas um deles defeituoso e
mantm-se inactivo (Xx).
uma mutao cromossmica numrica, uma monossomia, que pode ser identificada no momento do nascimento
ou antes da puberdade atravs do caritipo ou atravs das caractersticas fenotpicas.
Existem caractersticas fenotpicas especficas que permitem identificar quem portador desta anomalia, entre as
quais enunciamos: baixa estatura, infertilidade, inchao de mos e ps, trax plano amplo em forma de escudo,
ausncia de menstruao, obesidade, unhas curtas, problemas cardacos, seios pouco desenvolvidos, insuficincia
renal, disfunes hormonais, etc.
Visto ser uma doena cromossmica no tem cura, mas algumas das caractersticas como a estatura e a
infertilidade, podem ser minimizadas.
Deve existir um acompanhamento o mais rpido possvel, pois alm de problemas mdicos que estas doentes
apresentam, esto tambm envolvidos problemas comportamentais.

Existe tambm uma malformao similar no caso do sexo masculino (45,Y0) tambm neste caso devido a erros na

meiose um dos gmetas (s pode ser o materno) perde o cromossoma sexual ficando o ovo, aquando da fecundao,
apenas com um cromossoma Y; devido, provavelmente, ao facto de o cromossoma Y ter um tamanho bastante
reduzido, esta uma anomalia letal, fazendo com que o embrio cesse o seu desenvolvimento e, consequentemente,
haja um aborto espontneo.
Sndroma de Klinefelter: uma malformao que afecta exclusivamente os homens. A presena do cromossoma X
adicional deve-se a um defeito na diviso meitica das clulas da linha germinativa (a mutao ocorre normalmente na
no disjuno dos cromossomas homlogos na formao dos gmetas), ao unir-se um gmeta normal que dispe de
um cromossoma sexual Y, o resultado uma clula ovo que contm um cromossoma a mais, ficando assim o caritipo
desse indivduo 47,XXY. Esta mutao tem uma incidncia de 1/1000.
uma mutao cromossmica numrica, uma trissomia, que nem sempre identificada nascena.
Existem caractersticas fenotpicas especficas que permitem identificar quem portador desta anomalia, entre as quais
enunciamos: estatura muito alta, membros longos, testculos pouco desenvolvidos, caracteres sexuais secundrios
masculinos subdesenvolvidos, caracteres sexuais femininos anormalmente desenvolvidos, esterilidade
(frequentemente), atraso da puberdade, ausncia relativa de plos na cara e nas axilas, distribuio feminina de
gordura, problemas de desenvolvimento de personalidade; ocorre ainda um ligeiro atraso mental e pode ocorrer
tambm atraso na linguagem (51%) e a nvel motor (27%).
Visto ser uma doena cromossmica no tem cura, mas para atenuar as consequncias desta anomalia procede-se
a um tratamento com testosterona por volta dos onze anos. A eficcia est comprovada pelas melhorias a nvel fsico,
nomeadamente nos caracteres sexuais secundrios e, a nvel psico-social, como melhor facilidade de aprendizagem,
clareza de raciocnio, etc
Mal seja identificada a doena essencial o tratamento; deve-se consultar um endocronologista.

Existem tambm duas malformaes similares: no caso do sexo feminino (Trissomia X; 47,XXX) e ainda no caso
masculino (Sndroma da supermasculinidade; 47XYY) tambm nestes caso devido a erros na meiose, um dos
gmetas ganha um cromossoma sexual ficando o ovo, aquando da fecundao, com trs cromossomas sexuais; todas
estas anomalias permitem que o indivduo viva e at, no caso feminino, praticamente sem diferenas relativamente ao
caritipo normal.

MUTAO E SELEO NATURAL: FATORES EVOLUTIVOS?

1999 Marcia Oliveira de Paula
INTRODUO
De acordo com a teoria da evoluo, a vida na terra comeou com a evoluo da clula, a partir da qual se
desenvolveram os organismos mais simples. Estes deram origem aos organismos mais complexos. Todos os novos
genes e novas informaes surgiram por mutao e recombinao. As mutaes ocorrem ao acaso. A maioria delas
so deletrias e diminuiro a adaptao dos organismos ao meio ambiente. Novas combinaes do material gentico
so formadas atravs da recombinao de genes que ocorre na meiose, durante a reproduo sexuada. A seleo

natural elimina as mutaes deletrias e preserva as combinaes disponveis que esto melhor adaptadas ao
ambiente.
Pode-se ento perceber que, segundo a teoria da evoluo, a mutao e seleo natural constituem-se nos principais
fatores evolutivos. Mas ser que elas somente seriam capazes de, a partir de organismos unicelulares, originar toda a
grande variedade de seres vivos que temos hoje?
MECANISMOS EVOLUTIVOS
Existem quatro explicaes normalmente oferecidas para a variao observada dentro de uma espcie e entre
espcies diferentes: influncias ambientais, mutao, recombinao e seleo natural.
Influncias ambientais
Respostas a diferentes fatores ambientais podem produzir diferenas entre indivduos, mas isso no ocorre devido a
novos genes, mas sim devido expresso de genes que j estavam presentes. Por exemplo, os abetos Englemann
existentes nas Montanhas Rochosas atingem 25 metros na altitude de 2700 metros, mas apresentam formas ans
grotescas na altitude de 3000 a 3300 metros. A variao ambiental no afeta a linhagem, isto , se as sementes forem
plantadas em outro ambiente, as plantas se desenvolvero de acordo com o novo ambiente, e no com o velho.
Mutao
A mutao pode ser definida como um evento que d origem a alteraes qualitativas ou quantitativas no material
gentico. Podem ser de dois tipos:
-Mutao gnica ou mutao de ponto
So alteraes muito pequenas que no afetam os cromossomos de maneira visvel, pois envolvem alteraes num
nmero reduzido de nucleotdeos da molcula de DNA. Podem ser substituies de bases ou adies ou delees de
nucleotdeos na molcula de DNA.
-Mutao cromossmica ou aberrao cromossmica
So mutaes que alteram de maneira visvel ao microscpio, seja o nmero, seja a estrutura dos cromossomos.
As aberraes cromossmicas podem ser:
1. Numricas: envolvem alteraes no nmero cromossmico. Estas podem ser subclassificadas em euploidias e
aneuploidias.
Euploidias - um indivduo ou clula diplide normal tem dois genomas (2n). Euplides so clulas ou organismos nos
quais o nmero de genomas (n) ocorre em mltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n, etc.).
Aneuploidias - neste tipo de modificao, o nmero de cromossomos do genoma fica alterado, formando
complementos somticos que so mltiplos irregulares do genoma caracterstico da espcie. Assim, o indivduo tem
cromossomos a mais ou a menos em um dos pares, mas no em todos.
2. Estruturais: afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o nmero ou o arranjo dos genes nos cromossomos.
Podem ser subclassificadas em:
Deficincia ou deleo - a perda de uma poro maior ou menor do cromossomo, resultando na falta de um ou mais
genes.
Duplicao - o produto da presena de uma poro extra de cromossomo, resultando na repetio de um ou mais
genes.
Inverso - ocorre quando, num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da
subsequente soldadura do fragmento mediano, agora, porm, colocado em posio invertida.

Translocao - ocorre quando os fragmentos de um cromossomo so transferidos para outro cromossomo no

homlogo.
O fenmeno da mutao um componente da maior importncia do modelo evolucionista. Este precisa pressupor
algum mecanismo que produza o processo ascendente requerido em termos de complexidade, que caracteriza o
modelo em sua dimenso mais ampla. E a mutao supostamente este mecanismo.
Porm, alguns fatos experimentais sobre as mutaes devem ser considerados:
1. As mutaes so feitas ao acaso, e no dirigidas.
No h forma alguma de controlar as mutaes, para fazer com que elas produzam as caractersticas que possam ser
necessrias. A seleo natural precisa simplesmente aproveitar-se do que der e vier.
2. As mutaes so raras.
A freqncia estimada da maioria das mutaes nos organismos superiores de uma em dez mil a uma em um milho
por gene por gerao.
3. A maioria das mutaes deletria.
As aberraes cromossmicas geralmente tm efeitos bastante drsticos sobre os indivduos que as possuem. Com
relao s aberraes numricas, as alteraes fenotpicas produzidas pela adio ou subtrao de um cromossoma
(aneuploidia) so to drsticas que tornam estes tipos de aberraes praticamente sem importncia na evoluo.
Euploidias so muito raras em animais, mas em vegetais podem originar novas espcies. As aberraes
cromossmicas estruturais tambm podem ter efeitos bastante graves. Pequenas deficincias podem comprometer
substancialmente a viabilidade de seus portadores. J as duplicaes so mais comuns e menos prejudiciais que as
deficincias. Segundo alguns autores, as duplicaes fornecem um meio de introduzir novos genes numa populao.
Estes novos genes poderiam sofrer mutao sem causar grandes danos ao organismo, pois as enzimas indispensveis
esto sendo sintetizadas pelo gene no alterado.
A maioria das milhares de mutaes gnicas estudadas deletria e recessiva. altamente improvvel que uma
mutao possa ser construtiva. Mudanas casuais em qualquer sistema complexo integrado provavelmente
perturbaro o sistema. Por exemplo, mutaes nos genes das moscas das frutas podem causar perda ou reduo das
asas, mudanas na cor dos olhos e outras. O fato de que as mutaes so normalmente neutras ou deletrias
contradiz o ponto de vista de que as mutaes constituem um mecanismo para o avano de uma espcie.
Apesar de que a maioria das mutaes torna os organismos menos eficientes, sendo assim desvantajosas, existe a
possibilidade de desenvolver novas caractersticas desejveis atravs da induo de mutaes, principalmente em
plantas. Por exemplo, j foram obtidos mutantes de cevada que apresentam aumento na produo, resistncia a
doenas causadas por fungos, caule mais rijo, aumento no contedo de protenas e sementes sem casca.
Algumas mutaes so neutras, ou seja, no diminuem a sobrevivncia das espcies.
Para que uma espcie se torne mais complexa, necessrio mais que uma simples mutao em um gene: so
requeridos novos genes. Mas adicionar simplesmente um novo gene pode no funcionar. Genes no trabalham
isolados. Ao contrrio, o conjunto de genes de um organismo trabalha junto para produzir o organismo. Um novo gene
precisa interagir apropriadamente com todos os outros genes para que o organismo sobreviva. Alm disso, vrios
novos genes seriam necessrios para produzir uma nova estrutura e um organismo mais complexo. Cada novo gene
requereria um gene regulador. Alm disso, cada novo gene teria que operar em um determinado momento no
desenvolvimento para que a nova estrutura se desenvolvesse corretamente. No parece razovel esperar que mesmo
um novo gene aparea por acaso, quanto mais diversos genes altamente coordenados trabalhando juntos para
produzir uma nova estrutura.
Recombinao
Recombinao a mistura de genes que ocorre durante a meiose, para formao dos gametas. Essa recombinao
responsvel pela singularidade de cada indivduo de uma mesma espcie. A probabilidade de que dois indivduos da
mesma irmandade sejam iguais praticamente zero.

Seleo natural
Segundo a teoria da evoluo, a mudana comea com o material gentico fornecido por mutaes casuais e
recombinao. A seleo natural o processo chave que age sobre a casualidade da mutao e seleciona as
caractersticas apropriadas para melhorar a adaptao dos organismos. A maioria das mutaes deletria, mas a
seleo natural efetiva em eliminar as mutaes mais destrutivas e preservar as benficas. Consequentemente o
efeito resultante para cima, melhorando a adaptao ao ambiente, e consequentemente levando produo de
novos genes, novas adaptaes e mesmo novos sistemas de rgos.
Um exemplo de seleo que ocorre em condies naturais o do melanismo industrial. Um dos exemplos clssicos
envolvendo mudanas causadas por seleo natural o que se refere ao aumento de formas melnicas em
populaes de mariposas. Na mariposa Biston betularia, at a primeira metade do sculo XIX, a nica forma conhecida
era branco acinzentada, salpicada de pontos pretos. Exemplares escuros eram encontrados muito raramente. Em
Manchester, Inglaterra, a primeira referncia de um exemplar escuro data de 1848. Entretanto, em 1895,
aproximadamente 98% dos exemplares coletados eram escuros. O que aconteceu para ocasionar essa mudana?
Com a industrializao crescente de vrias regies inglesas, a fuligem produzida pelas fbricas enegreceu lentamente
muros e troncos de rvores. Num ambiente sem fuligem, as mariposas claras confundem-se melhor com os troncos
das rvores, que so cobertos por liquens. Ao contrrio, as de cor escura so enxergadas pelos pssaros, predadas
mais facilmente e tm menores chances de transmitirem seus genes a seus descendentes. Quando, porm, o
ambiente fica enegrecido pela fuligem, a situao se inverte: as mariposas escuras se escondem melhor dos
predadores, sobrevivem e se reproduzem com maior freqncia do que as claras. A cor escura, neste caso, acaba por
predominar na populao. Hoje j se sabe que a cor da mariposa hereditria e depende de um par de genes, sendo a
variedade escura condicionada por um gene dominante.
As observaes da seleo natural, ao invs de mostrarem que ela capaz de produzir mudana gentica ilimitada,
revelam os seus limites potenciais para mudana. No caso das mariposas descrito anteriormente houve apenas uma
alterao na freqncia do gene para cor.
Outra observao da seleo natural mostra o seu potencial limitado para mudanas. Os famosos tentilhes de Darwin,
localizados nas Ilhas Galpagos, so classificados em treze espcies colocadas em dois gneros, e so sempre
usados como exemplo de seleo natural e irradiao adaptativa. Estes tentilhes, em lugar de apresentar fortes
argumentos a favor de um mecanismo para grandes mudanas, so uma ilustrao de mudana limitada. Apesar de os
tentilhes serem diferentes entre si com relao aos seu bicos e plumagens, eles so muito semelhantes internamente,
e realmente no so muito diferentes um do outro. As vrias espcies de tentilhes foram capazes de se estabelecer
graas sua habilidade de encontrar e preencher um nicho ecolgico vazio.
O criacionismo sugere que a mutao e seleo natural no so capazes de produzir um aumento na complexidade
originando novos genes e rgos. Elas s so capazes de mudar os animais dentro das restries de seu potencial
gentico original. A seleo natural age tambm como um freio, para eliminar muitos dos indivduos que foram
enfraquecidos pelas mutaes e assim diminuir as foras destrutivas que se originam da mutao.
Essa interpretao da seleo natural feita pelo criacionismo no realmente uma idia nova ou radical, e no vai
contra os dados disponveis. Muitos cientistas no criacionistas se questionam se a seleo natural pode realmente
fazer algumas das coisas que a teoria da evoluo afirma que ela faz. Eles no sugerem que os animais foram criados,
mas que o processo tradicional da mutao de ponto e seleo natural no o processo que gera mudana evolutiva
significativa. O criacionismo reconhece que a seleo natural uma fora significativa, mas sugere que ela no
capaz de gerar novas estruturas significativas, e que no h outro mecanismo evolutivo que possa fazer isso.
Mesmo que a mutao ou a recombinao realmente pudessem produzir algo verdadeiramente novo, para que sobre
isso a seleo natural agisse, essa novidade quase certamente seria rapidamente eliminada. Uma nova caracterstica
estrutural ou orgnica que conferisse uma vantagem verdadeira na luta pela existncia - por exemplo, uma asa para
um animal anteriormente terrestre, ou um olho para um animal at ento sem olhos - seria intil ou at mesmo
prejudicial, enquanto no estivesse plenamente desenvolvido. No haveria razo para que a seleo natural
favorecesse uma asa incipiente ou um olho incipiente ou qualquer outra caracterstica incipiente. Indivduos com
rgos incipientes sem utilidade estariam em desvantagem, e poderiam ser eliminados pela seleo natural. No
obstante, de alguma forma, se o modelo evolucionista vlido, as asas "evoluram" em quatro ocasies diferentes ( em
insetos, rpteis voadores, aves e morcegos) e olhos "evoluram" independentemente pelo menos trs vezes. Salisbury

comentou este fato notvel como se segue: "A minha ltima dvida refere-se chamada evoluo paralela... At algo
to complexo como o olho apareceu vrias vezes, por exemplo, nas lulas, nos invertebrados e nos artrpodes. J
suficientemente difcil prestar esclarecimento acerca da origem de tais coisa uma vez, mas o pensamento de produzilos vrias vezes, de acordo com a teoria da evoluo, faz com que a minha cabea gire." Alm disso, um rgo no
precisa apenas estar completo: ele precisa trabalhar em harmonia com outros rgos. Que vantagem haveria se um
olho pudesse ver um inimigo se aproximando mas se no houvesse conexes nervosas para produzir uma resposta?
CONCLUSO
Mutao e seleo natural so fatores que podem gerar diversidade em populaes naturais, levando provavelmente,
aliadas a outros fatores, formao de novas raas e espcies, ou seja, mudana gentica limitada. Mutao e
seleo natural podem modificar informaes, mas elas no podem criar novas informaes. Portanto, estes fatores
nunca poderiam levar a um aumento de complexidade, indispensvel para a teoria da evoluo. E no existe nenhum
mecanismo gentico plausvel que possa levar a este aumento de complexidade