BM-31
U N ID AD IV: G E N T I C A
GENTICA II
X activo
Pelaje
anaranjado
X inactivo
X inactivo
Pelaje
negro
X activo
GATA CAREY
INTRODUCCIN
Las Leyes de Mendel parecen ser vlidas a lo largo del espectro completo de organismos
eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin
embargo, solo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es ms complejo que lo
que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no
invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden
explicarse mediante la distribucin y la segregacin independiente de las parejas gnicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del anlisis gentico.
En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes:
presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo tambin se
apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas
o uniformemente altas, exista una graduacin. Otra excepcin a Mendel es que no todos los
caracteres estn determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por
ms de dos alelos y tambin existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no
todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan ligados.
Todos estos temas de dominancia, alelos mltiples y gentica ligada al sexo es lo que trataremos
en esta gua.
1.
Dominancia Incompleta
En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa), al cruzar una variedad roja homocigtica
(RR) con una blanca homocigtica (BB), se produce una generacin filial F1 de plantas
heterocigticas (RB), de flores rosadas, un fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar
entre s plantas de la generacin F1, las caractersticas rojo y blanco aparecen de nuevo en la
progenie (F2), la cual muestra que los alelos se mantienen como unidades discretas inalteradas. En
general en la dominancia incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio, cae dentro
del espectro, entre los fenotipos de los dos homocigotos (Figura 1).
Rojo
RR
Blanco
BB
F1
Rosado x Rosado
RB
RB
F2
Rojo
RR
Rosado
RB
Blanca
BB
Codominancia
En esta interaccin entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino
que expresa simultneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es comn ver individuos de
pelaje roano. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazn (rojizo)
ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de pelo
blanco. Aqu los genes del alazn y el blanco se han expresado de manera independiente en el
heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clsico es el del grupo sanguneo
AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de
ambos homocigotos.
Macho
alazn (rojizo)
Hembra
blanca
R1 R1
R2 R 2
R1 R2
F1
100% roano
F1
Macho
roano
Hembra
roana
R1 R2
R1
R2
F2
R1
R1 R1
R1 R2
R1 R2
Fenotipo:
1 :
2 :
alazn roano
(rojizo)
1
blanco
Genotipo:
R2
R1 R2
R2 R2
1 : 2 : 1
R1 R 1
R1 R2
R 2 R2
IMPORTANTE
EN DOMINANCIA INCOMPLETA Y EN CODOMINANCIA LAS
PROPORCIONES GENOTPICAS Y FENOTPICAS EN F2 SON IGUALES:
1 : 2 : 1
2.
RELACIONES ALLICAS
Alelos mltiples y codominantes
En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada caracterstica existen solo dos
posibles alelos, sin embargo para muchas caractersticas de los seres vivos nos encontramos con
ms de dos genes alelos determinando un carcter. Aunque en una clula diploide solo pueden
existir dos alelos, el nmero total de posibles formas allicas pares diferentes es, a menudo,
bastante grande. Esta situacin se conoce como alelismo mltiple.
Un ejemplo caracterstico de alelismo mltiple es la serie de alelos que controlan los grupos
sanguneos ABO. Hay cuatro grupos sanguneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La serie allica
incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva solo dos de estos alelos.
Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre s.
Tabla 1. Relacin entre grupo sanguneo, antgenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.
Fenotipo
(Grupo
sanguneo)
1 o AB
2oA
3oB
4oO
Genotipo
AB
AA o AO
BB o BO
OO
Antgeno
(aglutingeno en la clula)
AyB
(receptor universal)
A
B
Anticuerpos
(aglutininas en el
plasma)
No tiene
Anti- B
Anti- A
Anti- A y Anti- B
Alelos letales
La manifestacin fenotpica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el
perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes
letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condicin homocigtica
como en la heterocigtica, y se origina a veces de una mutacin de un alelo normal. Los
individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el
mutante letal dominante es eliminado de la poblacin en la misma generacin en que se origin.
Los genes letales recesivos solo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:
Fenotipo
Normal, viable.
letal
Fenotipo
Normal
Afectado, distinto al normal.
Letal
POLIGENIA
Un grupo de muchos genes llamados poligenes pueden controlar un solo carcter heredable
individual. Cada alelo de estos intensifica o disminuye el fenotipo observado.
Figura 3. El color de la piel en humanos se encuentra bajo el control de poligenes. Ntese la variacin
continua.
6
El modelo de herencia polignica que se presenta en lafigura est basado en tres genes. Los alelos
A, B y C contribuyen con melanina a la piel, pero los alelos a, b y c, no lo hacen. Cuantos ms
alelos A, B y C posea un individuo, ms oscura ser su piel. Cmo ser la pigmentacin de una
persona con genotipo AABBCc y otra aabbCc?
Estn controlados por poligenes, algunas caractersticas, como el tamao, la altura, el peso, la
forma, el color, la tasa metablica y el comportamiento.
Las caractersticas determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias ntidas
entre grupos de individuos, como las estudiadas por Mendel. En cambio, muestran una gradacin
de pequeas diferencias que se conoce como variacin continua. Si entre los individuos de una
poblacin se estudia la distribucin estadstica de cualquier caracterstica afectada por varios
genes, se obtendr una curva como la que se muestra en el ejemplo estudiado sobre los
polligenes que determinan la pigmentacin de la piel humana.
En muchas poblaciones humanas, los hombres son ms altos, en promedio, que hace 50 aos,
debido a una mejor nutricin y a otros factores ambientales. Sin embargo, la forma de la curva es
la misma: una campana. La gran mayora de las personas tiene una altura cercana al valor medio
y las alturas extremas estn representadas por unos pocos individuos.
3.
La reproduccin sexual es la formacin de descendientes que son distintos a sus padres del punto
de vista gentico. En casi todos los eucariontes la reproduccin sexual consiste en dos procesos
que conducen a una alternancia de clulas haploides y diploides: la meiosis produce gametos
haploides y la fertilizacin genera cigotos diploides.
Figura 4. Reproduccin sexual y sus dos procesos alternantes, que originan clulas haploides y diploides.
El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinacin del sexo, definiendo
el sexo de un individuo en trminos de su fenotipo.
En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, entidad
denominada hermafroditismo. Los organismos que presentan aparatos reproductores
masculinos y femeninos son monoicos (una casa). En las especies que un individuo presenta
aparato reproductor masculino o femenino se denominan diocas (dos casas). Los seres humanos
son dioicos, en estas especies el sexo puede ser determinado desde el punto de vista
cromosmico, gentico o ambiental.
Determinacin del sexo XX-XY. En muchas especies, las clulas de ambos sexos poseen el
mismo nmero de cromosomas, pero mientras las clulas de las hembras poseen dos
cromosomas X (XX), las de los machos solo poseen un cromosoma X y otro ms pequeo
denominado Y (XY). En este tipo de sistema determinante del sexo, el macho es el sexo
heterogamtico: la mitad de sus gametos poseen el cromosoma X y la otra mitad el Y. La hembra
es el sexo homogamtico: todos sus vulos contienen un solo cromosoma X. Muchos organismos,
incluidas algunas especies de plantas, insectos y reptiles, y todos los mamferos (incluidos los
seres humanos) poseen el sistema determinante el sexo XX-XY.
Determinacin del sexo ZZ-ZW. En este sistema la hembra es heterogamtica ZW y el macho
homogamtico ZZ. Este tipo de determinante del sexo lo poseen aves, polillas, algunos anfibios y
algunos peces.
Haplodiploida. En insectos como abejas, avispas y hormigas no hay cromosomas sexuales,
por lo tanto el sexo se basa en el nmero de juegos cromosmicos que se encuentra en el ncleo
celular. Los machos se desarrollan a partir de vulos no fertilizados (partenognesis) y las
hembras a partir de vulos fertilizados. Los machos poseen un solo juego cromosmico (son
haploides) y las hembras poseen dos juegos cromosmicos son diploides (Figura 6).
10
Regin
homloga
primaria
Regin
homloga
secundaria
Figura 7. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homloga (seudoautosmicas) y las regiones
diferenciales.
Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la regin diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al
cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la
distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante
son el raquitismo hipofosfatmico y la incontinencia pigmenti. Por ltimo, un ejemplo clsico de
enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuacin se analizan en detalle las
tres tipos de herencia ligadas al sexo.
11
XdY
Hombre
daltnico
XDY
Hombre
normal
Xd Xd
Mujer
daltnica
XDXd
Mujer
normal
portadora
XDDD
Mujer
normal
* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX
respectivamente.
XEY
Hombre
enfermo
XeY
Hombre
sano
Xe Xe
Mujer
sana
XEXe
Mujer
enferma
XEXE
Mujer
enferma
Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X como autosmica se presenta en
forma heterocigota.
12
EJERCICIOS
1.
En los organismos con sistema de determinacin de sexo ZZ-ZW, de cul de las siguientes
posibilidades una hembra puede heredar su cromosoma Z?
S
La madre de su madre
El padre de su madre
La madre de su padre
El padre de su padre
2.
NO
__________
__________
__________
__________
__________
__________
__________
__________
Una mujer ciega para los colores y un hombre con visin normal de los colores tienen tres
hijos y seis hijas. Todos los hijos padecen ceguera para los colores. Esta ltima tiene 16
aos, es baja para su edad y nunca entr en la pubertad. Proponga un mecanismo que
explique cmo hered esta joven su ceguera para los colores.
13
3.
En los pollos la calvicie congnita es causada por un gen recesivo ligado al Z. Se aparea un
gallo calvo con una gallina normal. Los F1 de este cruzamiento se cruzan entre s para
producir la F2. Determine los genotipos y los fenotipos, junto con las proporciones esperadas,
para las progenies F1 y F2.
4.
El to paterno de una mujer joven (el hermano de su padre) tiene hemofilia, pero el padre
est libre de la enfermedad, y nunca ha habido tal enfermedad en la familia de la madre.
Debe la joven preocuparse por la posibilidad de tener un hijo con hemofilia?
Una hembra abeja (reina) es dihbrida mendeliana para dos caractersticas Aa Bb. Al respecto
conteste:
Si la reina es fecundada por un macho cuyo genotipo es ab, para ambas caractersticas.
Cules seran los genotipos de las hembras de la descendencia?
Cules seran los genotipos para estas dos caractersticas de los machos que originara
esta hembra por partenognesis?
14
las mujeres
CC
C+
C+C+
C+C
3 :
1
Calvos normal
C+C
CC
Mujeres
Hombres
3
:
Normales
15
1
calva
Esta hemicigosidad funcional significa que en las hembras las clulas no son idnticas con
respecto a la expresin de los genes del cromosoma X; las hembras son mosaicos para la
expresin de estos genes.
La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en una etapa relativamente temprano del
desarrollo: en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un cromosoma X
se inactiva en una clula no vuelve a activarse y adems, se inactiva en todas las clulas
somticas que descienden de esa clula. Por ende, las clulas vecinas tienden a tener el
mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrn de parches (mosaico) de la
expresin de las caractersticas ligadas al cromosoma X en las hembras heterocigticas.
Esta distribucin en parches puede verse en las gatas carey (ver portada). Aunque muchos
genes contribuyen el color y al patrn del pelaje en los gatos domsticos, uno solo locus
ligado al cromosoma X determina la presencia del color naranja. Existen dos alelos posibles
en este locus: X+, que produce un color de pelaje distinto del naranja (generalmente negro),
y Xo que produce la piel naranja. Los machos son hemicigticos y, por lo tanto, pueden ser
negros (X+Y), o naranjas (XoY) pero no negros y naranjas (aunque es muy raro, pueden
surgir gatos carey machos por la presencia de dos cromosomas X, (X+XoY). Las hembras
pueden ser negras (X+X+), naranjas (Xo Xo) o carey (X+Xo) (este ltimo patrn proviene de
la mezcla en parches de piel negra y naranja). Cada parche naranja es un clon de clulas
derivado de una clula original con el alelo negro inactivado y cada parche negro es un clon
de clulas derivado de una clula original con el alelo naranja inactivado.
EJERCICIO
En relacin con los corpsculos de Barr. Cuntos corpsculos de Barr esperara ver en las puntas
celulares humanas que posean los siguientes cromosomas sexuales. Conteste en la lnea de
puntos.
a)
XX ..
b) XY
..
c) XO ..
16
d) XXX ..
Una mujer del grupo AB, Rh- y un hombre del grupo A homocigoto; Rh + heterocigoto, es
posible que tengan una descendencia de un
I)
II)
III)
Es (son) correcto(s)
A)
B)
C)
D)
E)
2.
solo
solo
solo
solo
I, II
I.
II.
III.
I Y II.
y III.
3.
Solo I.
Solo II.
Solo I y II.
Solo II y III.
I, II y III.
En un centro de maternidad han confundido a cuatro recin nacidos. Se sabe que los tipos
ABO de los cuatro nios son: O para el nio 1; A para el nio 2; B el nio 3; AB el nio 4. Se
analizan entonces los tipos ABO de las cuatro parejas y se trata ahora de determinar que nio
pertenece a cada una de las siguientes parejas:
I. AB x O.
II. A x O.
III. A x AB.
IV. O x O.
Entonces la distribucin correcta de los recin nacidos sera:
A)
B)
C)
D)
E)
4.
En la serie allica mltiple que determina el color del pelaje de los conejos, las relaciones de
dominancia, escritas de izquierda a derecha, son: C +>Cch>Ch, el alelo C+ determina fenotipo
oscuro; Cch = chinchilla; Ch = himalaya. En un cruzamiento C+Cch x CchCh
qu proporcin de la descendencia ser del fenotipo himalaya?
A) 100%
B)
75%
C)
50%
D)
25%
E) 0%
17
5.
Si se cruzan plantas con flores rojas con otra de flores blancas, originan una descendencia
solo de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas con plantas de flores rojas, sobre
su descendencia se puede inferir correctamente que el
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
6.
Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.
Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos
posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carcter para el color de la flor est
determinado por dos alelos N1 y N2.
A)
B)
C)
D)
E)
7.
color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto
(N2N2).
color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2).
color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1).
rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
heterocigoto (N1N2).
ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo mltiple.
Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)
8.
solo
solo
solo
solo
I, II
I.
II.
III.
I y II.
y III.
Cmo sern los hijos de un matrimonio en el que el varn es de vista normal y la mujer es
daltnica?
A)
B)
C)
D)
E)
9.
En una especie de mamferos el largo de la cola est determinado por un gen ligado al
cromosoma X. Es dominante para cola larga y recesivo para cola corta. Si un macho con cola
larga se aparea con una hembra de cola corta tendrn una descendencia en F1 con el
siguiente genotipo el
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
Solo I.
Solo II.
Solo I y II.
Solo II y III.
I, II y III.
10. Cierto tipo de mechn blanco sigue un patrn hereditario influido por el sexo, por lo que es
dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Si un hombre posee el mechn blanco,
y su madre, padre, hermano y hermana no lo poseen, es correcto afirmar sobre el genotipo
de los familiares del hombre con mechn blanco, que la (el)
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
hermana es heterocigota.
padre es homocigoto recesivo.
madre es homocigota dominante.
Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.
11. En cierta especie de ratones, el genotipo homocigoto recesivo es letal, siendo su embrin no
viable. Al cruzar ratones heterocigotos se obtiene una descendencia donde
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
es homocigoto.
Solo I.
Solo II.
Solo I y II.
Solo II y III.
I, II y III.
12. Un hombre sufre una enfermedad ligada a X recesiva y su hermana es portadora de tal
enfermedad. Al respecto es correcto afirmar sobre sus progenitores que
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.
19
13. Si se estudia una enfermedad controlada por un alelo dominante ligado al cromosoma X.
Qu fenotipos se espern entre los hijos e hijas del siguiente matrimonio?
Hombre afectado y mujer normal:
A)
B)
C)
D)
E)
14. Se cruza una abeja hembra de genotipo AA BB para dos caractersticas, con un macho
recesivo para ambas caractersticas, es correcto afirmar en relacin con su descendencia es
correcto
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
dominantes
para
ambas
Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.
15. Si en una clula humana se encuentra un corpsculo de Barr, esta clula ser de una persona
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
Solo
Solo
Solo
Solo
Solo
I.
II.
III.
I y II.
II y III.
RESPUESTAS
Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Claves
E C D E E A D A E D E
C D D E
DMDO-BM31