HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN

FAKULTAS KEDOKTERAN
BLOK BIOMEDIK 1
KELOMPOK B-08

KETUA

RIVAN TRISATRIO (1102014230)

SEKERTARIS

NAZZA RIZKI RAMDHAGAMA (1102014190)

ANGGOTA

NEVY ULFAH HANAWATI (1102014192)

NIKEN LARASATI (1102014193)
RITA PANTIANA (1102014229)
RIZKA RIFIANDINI (1102014231)
RIZKA ULFANI ATMAJA (1102014232)
MUHAMMAD FAISAL ALVIANTO (1102013179)
NANDA KUSUMA YUDA (1102013207)

UNIVERSITAS YARSI
FAKULTAS KEDOKTERAN
2014-2015

SKENARIO 1
HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN
Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk
memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya
proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap
kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan
pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik
akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa
nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab
kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom.
Dokter menasihati: sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksannya Ibu
harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.
KATA KATA SULIT

Aberasi kromosom : tidak teraturnya jumlah atau stuktur kromosom dari

keadaan normal.
Nondisjunction
: kegagalan 2 kromosom homolog untuk membelah
pada saat proses meiosis pada anafase I dan anaphase II.
Kelainan Genetik
: keadaan dimana kromosom seks tidak normal.
Proses pembelahan sel: proses sel dalam melakukan reproduksi secara
langsung dan tidak langsung.
Analisis kromosom : studi yang mempelajari informasi genetik.
Janin
: hasil fertilisasi dari selesainya tahap perkembangan
embrio.
Meiosis
: proses pembelahan sel dari diploid menjadi haploid
yang terjadi pada sel gonomsom.

PERTANYAAN
1. Faktor apa saja yang menyebabkan aberasi kromosom ?
2. Apa saja jenis kelainan yang di sebabkan oleh nondisjunction ?
3. Mengapa ibu yang berusia diatas 35 tahun lebih beresiko melahirkan bayi
cacat akibat nondisjunction ?
4. Apa factor penyebab terjadinya nondisjunction selain faktor usia ?
5. Apakah tindakan yang akan dilakukan seorang dokter jika mengetahui janin
mengalami kelainan genetic ?
6. Bagaimana pandangan islam dalam berprasangka baik dan sikap menghadapi
takdir yang tidak sesuai dengan keinginan ?
7. Apa saja jenis pemeriksaan yang harus dilakukan pada ibu hamil ?
8. Apa saja jenis pemeriksaan yang harus dilakukan pada kelainan genetik ?
9. Bagaimana teknik pada pemeriksaan kromosom ?
10. Apa saja macam macam aberasi kromosom ?
11. Apa hubungan antara aberasi kromosom dengan non-disjunction ?
12. Apa yang akan terjadi bila ada gangguan proses mitosis pada perkembangan
janin ?
3

JAWABAN
1. Faktor yang mempengaruhi aberasi kromosom adalah konsumsi obat, radiasi
dan infeksi pada saat kehamilan.
2. Kelainan yang di sebabkan nondisjunction adalah sindrom klinefelter, sindrom
turner, super female, super male, dan sindrom down.
3. Karena adanya perubahan fungsi hormonal dan organ reproduksi sebelum
terjadinya menopause.
4. Penyebab lain nondisjunction berupa mutasi gen, kelainan genetik, dan
autoimun.
5. Memanggil kedua pasangan untuk memberitahu hasil pemeriksaan yang
bertujuan untuk menentukan tindakan selanjutnya.
6. Berprasangka baik dalam islam disebut husnuzan ( sebelum hasil pemeriksaan
keluar ), sedangkan saat hasil telah keluar kita dianjurkan untuk bersikap
tawakal dan sabar. Takdir terdiri dari 2 jenis yaitu mubram : takdir yang tidak
dapat diubah dan muallaq : takdir yang dapat diubah.
7. Pemeriksaan pada ibu hamil dapat berupa pemeriksaan berat badan dan tinggi
badan; pemeriksaan urin untuk mengetahui kadar protein; pemeriksaan detak
jantung ibu dan janin; pemeriksaan USG, darah ( golongan darah, anemia atau
tidak ) dan tekanan darah untuk mengetahui kontraksi.
8. Pemeriksaan yang dilakukan pada kelainan genetic adalah pemeriksaan CVS,
peeriksaan amniosentesis dan USG.
9. Teknik pemeriksaan kromosom :
Mengambil sampel darah dari vena kubiti
Pisahkan leukosit dari eritrosit
Leukosit diisolasi diberi PHA untuk memacu pembelahan sel
Setelah 72 jam diberi kolkisin untuk memberhentikan pembelahan sel
pada proses metafase
Diberi larutan garam hipotonik 0,075 molar agar kromosom tidak
terjadi tumpang tindih
Diberi pewarna
Diamati di mikroskop setelah itu difoto kemudian dibuat kariotipe
10. Macam macam aberasi kromosom yaitu euploid, aneuploid, numerik, dan
struktural.
11. Sel gamet yang mengalami nondisjunction akibat terjadi pembuahan yang
akan menghasilkan zigot yang tidak normal ( aberasi kromosom ).
12. Gangguan pada proses mitosis mengakibatkan kelainan organ dan kelainan
pembentukan lapisan endoderm, mesoderm, dan ectoderm.

HIPOTESIS
Pembelahan sel ada 2 yaitu mitosis dan meiosis. Nondisjunction yang terjadi
pada proses meiosis akan menyebabkan zigot mengalami aberasi kromosom.
Gangguan proses mitosis pada perkembangan janin juga menyebabkan cacat pada
bayi. Untuk mengetahui adanya gangguan pada janin, dilakukan pemeriksaan USG.
4

Untuk mengetahui kelainan genetik dapat dilakukan pemeriksaan melalui metode

CVS dan amniosentesis, sehingga dapat mengetahui kariotipe janin. Apapun hasil
pemeriksaannya, kita harus berprasangka baik kepada Allah dan menerima takdir
dengan ikhlas.

SASARAN BELAJAR
LO 1.

Memahami dan menjelaskan pembelahan sel mitosis dan meiosis

1.1 Definisi pembelahan sel mitosis dan meiosis
5

1.2 Tahap tahap pembelahan sel mitosis dan meiosis

1.3 Perbedaan mitosis dan meiosis
1.4 Gangguan pada proses mitosis dan meiosis
LO 2.

Memahami dan menjelaskan aberasi kromosom

2.1 Definisi aberasi kromosom
2.2 Penyebab aberasi kromosom ( etiologi )
2.3 Faktor resiko dari aberasi kromosom
2.4 Contoh kelainan yang disebabkan oleh aberasi kromosom

LO 3.

Memahami dan menjelaskan analisis kromosom

3.1 Definisi analisis kromosom
3.2 Macam macam teknik pengambilan kromosom
3.3 Cara analisis kromosom
3.4 Manfaat analisis kromosom

LO 4.

Memahami dan menjelaskan pandangan islam terhadap husnudzan dan

ikhlas menerima takdir

LO 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Mitosis dan

Meiosis
1.1 Definisi Mitosis dan Meiosis
A. Mitosis
Mitosis merupakan salah satu bagian dari siklus sel. Fase mitotik
6

mencakup mitosis sekaligus sitokinesis dan merupakan bagian terpendek

siklus sel. Tahap yang jauh lebih panjang adalah interfase,nyang mencakup
sekitar 90% siklus sel. Pada interfase, sel tumbuh dan membuat salinan
kromosom-kromosomnya sebagai persiapan pembelahan sel. Interfase
dibagi mejadi beberapa subfase: fase G1, fase S, fase G2. Di G1, sel
tumbuh dengan cara menghasilkan protein dan organel sitoplasma
(mitokondria dan retikulum endoplasma). Di fase S, sel terus bertumbuh
sambil menyalin kromosom-kromosomnya (duplikasi).Di G2, sel tumbuh
lagi sambil menyelesaikan persiapan untuk pembelahan sel. Di fase
Mitotik, sel membelah, yang terdiri dari mitosis dan sitokinesis.

Mitosis adalah proses pembelahan satu sel untuk menghasilkan dua sel
anak yang secara genetis identik dengan sel induk. Setiap sel anak
menerima lengkap 46 kromosom. Sebelum sel mengalami mitosis, setiap
kromosom mereplikasi DNA. Mitosis dibagi menjadi 5 tahap yaitu :
I.
Profase
II.
Prometafase
III.
Metafase
IV. Anafase, dan
V. Telofase
Mitosis adalah proses pembagian genom yang telah digandakan oleh
sel ke dua sel identik yang dihasilkan oleh pembelahan sel. Mitosis umumnya
diikuti sitokinesis yang membagi sitoplasma dan membran sel. Proses ini
menghasilkan dua sel anak yang identik, yang memiliki distribusi organel dan
komponen sel yang nyaris sama. Mitosis dan sitokenesis merupakan fase
mitosis (fase M) pada siklus sel, di mana sel awal terbagi menjadi dua sel
anakan yang memiliki genetik yang sama dengan sel awal.
Mitosis terjadi hanya pada sel eukariot. Pada organisme multisel, sel
somatik
mengalami
mitosis,
sedangkan sel
kelamin (yang
akan
menjadisperma pada jantan atau sel telur pada betina) membelah diri melalui
proses yang berbeda yang disebut meiosis. Sel prokariot yang tidak memiliki
nukleus menjalani pembelahan yang disebut pembelahan biner.

Karena sitokinesis umumnya terjadi setelah mitosis, istilah "mitosis"

sering digunakan untuk menyatakan "fase mitosis". Perlu diketahui bahwa
banyak sel yang melakukan mitosis dan sitokinesis secara terpisah,
membentuk sel tunggal dengan beberapa inti. Hal ini dilakukan misalnya
olehfungi dan slime moulds. Pada hewan, sitokinesis dan mitosis juga dapat
terjadi terpisah, misalnya pada tahap tertentu pada perkembangan embrio lalat
buah.
B. Meiosis
Meiosis merupakan variasi pembelahan sel sehingga menghasilkan gamet
sel telur atau sperma.Meiosis mengurangi jumlah kromosom dari 46 (dua
set kromosom) menjadi 23 (satu set). Meiosis menghasilkan sel-sel yang
berbeda secara genetik dari sel induk dan dari sel yang satu dengan yang
lain. Sementara tahap pada meiosis ini di bagi menjadi yaitu
I.
Meiosis 1
II.
Meiosis 2
1.2

Tahap tahap mitosis dan meiosis

Tahap tahap mitosis

Proses mitosis dan sitokinesis merupakan bagian tercepat dari satu
siklus sel, dan sekitar 90% adalah interfase. Mitosis terbagi ke dalam lima
subfase, yaitu profase, prometafase, metafase, anafase, dan telofase.
Interfase terbagi kedalam tiga subfase, yaitu G1, S, G2. Selama proses
interfase, sel tumbuh dengan memproduksi protein dan organel sitoplasma.
Pada fase G1, sel tumbuh, kemudian pada fase S terjadi penduplikasian
kromosom, dan pada fase G2, sel melakukan persiapan untuk pembelahan.
Pada interfase akhir, nukleus di selubungi oleh membran inti. Di luar
nukleus terdapat dua sentrosom dengan sepasang sentriol. Kromosom
telah diduplikasi saat fase S, namun belum bisa terlihat karena belum
terkondensasi ( memanjang dan memendek ).
Lima subfase pada mitosis :
1. Profase
Pada profase, perubahan terjadi di kedua nukleus dan sitoplasma. Dinu
kleus, kromatin memadat dan terkondensasi menjadi dua kromatid saudara
identik yang tersambung pada sentromernya dan membran inti
menghilang.
Pada sitoplasma, benang spindel mulai terbentuk dan terdiri atas
sentrosom dan mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom. Sentrosom
bergerak saling menjauh karena adanya dorongan dari mikrotubulus yang
memanjang diantaranya. Susunan radial mikrotubulus yang lebih pendek
dan menjulur dari sentrosom disebut aster.
2. Prometafase
Pada prometafase, membran inti terfragmensi sehingga mikrotubulus
dari benang spindel dapat memasuki daerah inti dan berinteraksi dengan
kromosom yang semakinterkondensasi. Setiap dua kromatid memiliki
8

struktur protein terspesialisasi yang terletak pada sentromer yang disebut

kinetokor, sebagai tempat menempelnya mikrotubulus. Mikrotubulus yang
menempel pada kromosom disebut mikrotubulus kinetokor yang dapat
menarik kromosom, sedangkan mikrotubulus yang berinteraksi sesamanya
yang berasal dari kutub spindle yang bersebrangan disebut mikrotubulus
non-kinetokor.
3. Metafase
Pada metafase, sentrosom berada di kutub yang berlawanan.
Kromosom berjajar di lempeng metafase, yaitu bidang khayal pada
pertengahan 2 kutub spindel. Kinetokor pada setiap kromosom ditempeli
oleh mikrotubulus dari kutub yang berlawanan.
4. Anafase
Anafase berlangsung singkat. Dimulai ketika pasangan sentromer dari
tiap kromosom terpisah, sehingga membebaskan atau memisahkan
pasangan kromatid menjadi satu kromosom yang utuh. Kromosom yang
sudah terpisah bergerak menuju kutub sesuai dengan kutub asal
mikrotubulus yang menempel pada kinetokor. Pada akhir anafase, dua
kutub sel mempunyai kromosom yang sama dan lengkap.
5. Telofase
Pada telofase, mikrotubulus non-kinetokor terus memanjangkan sel.
Membran intimulai muncul dari potongan membran inti induk dan dari
sistem endomembran. Kromosom menjadi kurang terkondensasi.
Dilanjutkan dengan sitokinesis dan menghasilkan dua sel anak.

Tahap tahap meiosis

Tahapan meiosis tebagi menjadi dua, yaitu : meiosis 1 dan meiosis 2.
1. Meiosis 1
1) Profase 1
Profase 1 berlangsung lama sehingga dibedakan menjadi 5 stadia,
yaitu :
a. Leptoten : kromosom haploid tampak sebagai benang panjang dan
tipis.
b. Zigoten : kromosom homolog saling berdekatan dan membentuk
pasangan yang disebut sinapsis.
c. Pakinten : kromosom menjadi pendek dan menebal.
d. Diploten : masing masing kromosom membelah mrmanjang
sehingga membentuk kromatid.
e. Diakinesis : kromatid yang berlainan mengadakan persilangan.
Tempat persilangan antar kromatid disebut kiasma. Pada kiasma,
kromatid akan terputus dan bersegmen dari satu kromatid akan
bersambung ke kromatid yang lain. Peristiwa penukaran segmen
dari kromatid yang tidak serupa dalamkromosom homolog disebut
crossing over atau pindah silang. Dengan adanya pindah silang,
maka terjadi pertukaran gen-gen, yang memungkinkan terjadinya
kombinasi gen baru.
2) Metafase 1
Pada metafase 1 pasangan kromosom homolog tersusun pada
lempeng metafase, dengan satu kromosom pada setiap pasangan
menghadap ke kutub yangberbeda. Kedua kromatid dari setiap
homolog melekat pada mikrotubulus kinektokor dari salah satu kutub.
Kromatid homolog yang satu lagimelekat ke mikrotubulus dari kutub
yang besebrangan, kromosom masih dalam keadaan diploid.
3) Anafase 1
Pada anafase terjadi penguraian protein yang menyebabkan
kohesi kromatid saudara di sepanjang lengan-lengan kromatid
memungkinkan homolog - homologberpisah. Kedua homolog bergerak
ke kutub yang berlawanan. Kohesi kromatid saudara bertahan di
sentromer yang menyebabkan kedua kroomatid bergerak sebagai satu
kesatuan ke kutub yang sama.
4) Telofase 1
Pada telofase 1 terjadi pembelahan reduksi yang menghasilkan
dua sel anakan, tiap sel anakan memiliki satu set kromosom dan
membran inti terbentuk kembali.
2. Meiosis 2
1)
Profase 2
Pada profase 2 benang spindel terbentuk kembali. Akhir
profase 2, masing-masing kromosom terdiri atas dua kromatid yang
tergabung di sentomer, bergerak menuju lempeng metafase 2.
10

2)

Metafase 2
Pada metafase 2 kromosom berjejer di lempeng metafase
seperti pada mitosis. Karena pindah silang pada meiosis 1, dua
kromatid saudara dari masing-masing kromosom tidak idientik
secara genetik. Kinetokor kromatid saudara melekat pada
mikrotubulus yang menjulur dari kutub yang bersebranggan.

3)

Anafase 2
Pada anafase 2 kromatid terpisah karena penguraian protein
yang menggabungkan kromatid - kromatid saudara di sentromer.

4)

Telofase 2
Pada telofase 2 nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai dan
sitokinesisterjadi. Pembelahan satu sel induk pada meiosis
menghasilkan empat sel anakan, masing-masing dengan satu set
haploid kromosom. Masing masing dari keempat sel anakan
berbeda secara genetik dari sel anakan lain dan dari selinduk.

11

12

Spermatogenesis
Pada seorang pria, spermatozoa berasal dari sel spermatogonia yang akan mengalami
mitosis membentuk spermatoosit primer yang bersifat diploid, tahapan proses ini
disebut spermatositogenesis. Spermatosis primer yang bersifat diploid ini memiliki
46 kromosom (44+XY). Spermatoosit primer akan mengalami meiosis I membentuk
dua spermatosit sekunder bersifat haploid dimana jumlah kromosom akan tereduksi
dari 44+XY menjadi 22+X atau 22+Y. Selanjutnya, dua spermatosis sekunder akan
mengalami meiosis II membentuk 4 sel spermatid yang hapoid. Tahapan pembelahan
reduksi kromosom dari diploid menjadi haploid ini disebut meiosis. Empat spermatid
kemudian akan mengalami morfodiferensiasi menjadi 4 spermatozoa, tahapan proses
ini disebut spermiogenesis. Jadi, pada spermatogenesis, 1 sel spermatogonia akan
membentuk 4 spermatozoa yang bersifat haploid dan semuanya fertil.

Oogenesis
Sel telur pada wanita berasal dari sel oogonia yang bersifat diploid (46+XX). Selama
masa fetus, 1 sel oogonia akan mengalami mitosis menjadi 1 oogonia yang akan
berfungsi sebagai sel stem lagi dan 1 oogonia akan mengalami meiosis I menjadi
oosist primer stadium profase. Oosit primer stasium profase I meiosis I selesai
terbentuk saat fetus berusia 20 minggu. Sejak baya perempuan dilahirkan, sel telur
tetap dipertahankan pada fase profase I meiosis I. Setelah wanita tersebut akil balig,
yang ditandai dengan menstruasi (pubertas, dalam usia 12-16 tahun), oosit primer
13

stadium profase I meiosis I melanjutkan pembelajan meiosis I menghasilkan dua sel

anakan yaitu sel anakan berupa oosit sekunder bersifat haploid yang akan
diovulasikan dan satu badan kutub. Apabila oosit sekunder dibuahi oleh spermatozoa
makan sel oosit sekunder ini akan mengalami meiosis II menghasilkan dua sel anakan
lagi, yaitu ovum dan badan kutub. Selama perkembangannya, ovum yang telah
dibuahi berdiferensiasi menjadi zigot dan badan kutub akan berdegenerasi. Jadi, pada
akhir meiosis II, satu sel oogonia akan menghasilkan satu ovum haploid bersifat fertil
dan
tiga
badan
kitub
bersifat
steril.

14

1.3

Perbedaan mitosis dan meiosis

PERBEDAAN MITOSIS DAN MEIOSIS

PERBEDAAN

JUMLAH PEMBELAHAN

SINAPSIS DARI
KROMOSOM
HOMOLOG

JUMLAH SEL ANAKAN

DAN KOMPOSISI
GENETIK

PERAN DALAM TUBUH

MITOSIS

MEIOSIS
Dua kali, masing-masing
mencakup profase 1,
Satu kali, mencakup profase,
metafase 1, anafase 1,
metafase, anafase, dan
telofase 1, kemudian profase
telofase
2, metafase 2, anafase 2, dan
telofase 2
Terjadi saat profase 1
bersama pindah silang antara
kromatid nonsaudara;
Tidak terjadi
kiasmata yang dihasilkan
menjaga pasangan kromosom
tetap bersama akibat kohesi
kromatid saudara
Empat, masing-masing
Dua, masing-masing diploid
haploid (n), mengandung
(2n) secara genetik sama
separuh jumlah kromosom
dengan sel induk
sel induk; berbeda secara
gentik dengan sel induk
Memungkinkan sel somatik,
Menghasilkan sel gamet;
untuk bertumbuh kembang
mengurangi jumlah
dari zigot; menghasilkan selkromosom menjadi
sel untuk pertumbuhan,
separuhnya dari sel induk dan
perbaikan, dan pada beberapa
menyebabkan variabilitas
spesies, reproduksi aseksual
genetik diantara gamet

Sumber: Biologi Campbell hal. 276

1.4

Gangguan Proses Mitosis dan Meiosis

Mitosis:
1. Pada profase sentriol tidak membelah sehingga tidak terbentuk benangbenang spindel
2. Pada telofase membran nukleus tidak terbentuk kembali sehingga selpun mati
pada sel eukariot
3. Pada sitokinesis, sitoplasma tidak membelah, sehingga didalam satu
sitoplasma terdapat 2 inti sel
4. Tetraploidi
Jika sel diberikan kolhisin, maka mitosis tidak dapat berlangsung seperti biasa
karena kromosom tidak dapat berpisah menjadi dua kelompok. Dengan
demikian, sel yang semula diploid menjadi tetraploid. Hal ini disebabkan karena
kolhisin mencegah pembentukan mikrotubulus spindel dan menghancurkan
mikrotubulus yang sudah ada. Biji-biji yang berasal dari tumbuhan tetraploid
menghasilkan tumbuhan yang lebih besar dan lebih kuat daripada tanaman
15

induknya yang diploid.

5. Tumor
Sekelompok sel yang tumbuh dan membelah secara abnormal dapat membentuk
tumor (benjolan). Beberapa tumor bersifat jinak, artinya samapi tahap tertentu
pertumbuhannya berhenti. Sebaliknya ada pula tumor ganas atau kanker, yang
sel-selnya terus menerus tumbuh dan membelah sehingga mendesak dan
merusak jaringan yang ada di sekitarnya. Individu yang sel-selnya demikian
biasanya tidak berumur panjang. (Wayan Bawa,1998:184-185)
Meiosis:
1. Pada profase 1 ditahap Pakhinema, apabila kromosom tidak saling berdekatan
sehingga gagal membentuk sinapsis
2. Pada anafase 1 dan 2, jika terjadi gagal berpisah (Nondisjunction), maka akan
mengalami kegagalan 2 kromosom homolog untuk membelah, sehingga satu sel
anakan kekurangan kromosom dan sel anak lainnya kelebihan kromosom.

LO 2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Kromosom (Aberasi

Kromosom )
2.1 Aberasi Kromosom
Aberasi Kromosom adalah Mutasi tingkat kromosom ,Mutasi ialah Perubahan
yang terjadi (DNA/RNA) pada tingkat Gen dan Tingkat Kromosom, Aberasi juga
disebut Gross Mutation.
2.2 Penyebab (Etiologi ) Aberasi Kromosom
a. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah prubahan terjadi pada struktur kromosom, diberi nama
umum Aberasi kromosom, dibedakan atas:
a. Defisiensi, adalah hilangnya sebuah/ sebagian gen karena putusnya kromosom:
1). Defisiensi terminal atau delesi, adalah gen pada ujung kromosom hilang.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
____.____________________________

1 2 3 4 5 6 7 8
____._________________

9 10 11 (hancur tanpa sentromer)

__________

16

2). Defisiensi interkalar, adalah hilangnya bagian tengah lengan kromosom.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
___.______________________________
1 2 3 4 5
___._____________

6 7
_____

8 9 10 11
___________

1 2 3 4 5 8 9 10 11
___.___________________________

6 7
defisiensi _____

(asentris hancur)

Mengidentifikasi kromosom defisiensi, yaitu dengan melihat bentuk pasangan

kromosom pada heterozigot. Kromosom normal akan berpasangan dengan kromosom
defisiensi.

1). Defisiensi terminal

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
____.____________________________
____.___________________________
1 2 3 4 5 6 7 8

9
10
11

2). Defisiensi interkalar

1
2 3 4 5 6
7 8 9 10 11
____._______________________________________
____._______________________________________
1
2 3 4 5
8 9 10 11

6 7
1
2
3
4
5
8 9 10 11
___.______________________
________________
___._____________________________________________
1

10 11

b. Duplikasi

Keadaan dimana kromosom memiliki gen-gen terulang. Duplikasi terjadi

karena kromosom putus di dua tempat dan penggabungan ujung-ujung yang terluka
terjadi setelah kromosom mengalami replikasi, maka potongan-potongan kromosom
itu dapat membentuk segmen-segmen yang memiliki gen terulang.
17

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
___._______________________________
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
___._______________________________
___._______________________________
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
1 2 3 4
___.___________
___.___________
1 2 3 4

5 6 7
________
________
5 6 7

8 9 10 11
__________________ kromosom putus di dua
__________________ tempat
8 9 10 11

1 2 3 4 5 6 7 5 6 7 8 9 10 11
duplikasi 5 6 7
___.___________________________________________
___. ____________________________
1 2
3 4 8 9 10 11
defisiensi 5 6 7
c. Inversi
Suatu segmen dari kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik. Inversi
dapat terjadi karena kromosom melengkung, kemudian putus di dua tempat dimana
lengkung tersebut bertemu. Ujung-ujung yang putus dam lekat tersebut bersambungan
lagi tetapi tidak kembali seperti semula, melainkan dibagian yang putus itu urutan
letak gen-gen menjadi terbalik.
Inversi dibedakan menjadi dua :
1). Inversi parasentris, adalah inversi yang tidak mengikut sertakan sentromer,
berarti bahwa sentromer terdapat di samping bagian kromosom yang mengalami
inverse.
2). Inversi perisentris, adalah inverse yang mengikut sertakan sentromer, berarti
bahwa sentromer terdapat di dalam bagian kromosom yang mengalami inverse.
d. Tranlokasi
Peristiwa pemindahan bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom
yang bukan homolognya. Tranlokasi dapat terjadi bila sel/ jaringan diradiasi dengan
radiasi gelombang pendek (seperti sinar radioaktif), kromosom putus dan potongan
tersebut dapat bersambungan dengan potongan kromosom lain yang bukan
homolognya.
Berdasarkan cara terbentuknya dibedakan 3 tipe translokasi:
1. Translokasi Pemindahan

18

Patahan dalam satu kromosom terjadi di tiga tempat, dimana bagian tengah di
antara dua patahan tersebut disisipkan pada kromosom lain yang tidak homolog yang
putus di satu tempat.
A b c d e f g h
__._______________

ab
___

ef gh ab
___ ___ ___

e f g h
__.___________

CD
____
OP QR
OPCDQR
__. ____ ____ _.____________

O P QR
__.___________

3. Translokasi resiprok
Bila patahan-patahan tunggal terjadi pada dua kromosom tidak homolog
dan bagian patahan saling tertukar.
A

A
B

B
C

N
O

N
O

D
E

D
E

Translokasi heterozigot
A
B
C

A
B
C

L
M

D
E

D
E

N
O

L
M

A
B
C

A
B
C

L
M

L
M

N
O

D
E

N
O

D
E

E
O

Dua pasang kromosom homolog

a. Mutasi Genom
Perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom mahluk hidup. Genom adalah satu
set kromosom haploid dari mahluk hidup. Berdasarkan perubahan yang terjadi pada
jumlah kromosom, maka mahluk hidup di bedakan menjadi:
1) Aneuploid
Aneuploid adalah suatu organisme dimana selnya kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu bila dibandingkan dengan mahluk hidup diploid normal.
Tabel 1. Berbagai kemungkinan ragam dalam aneuploid.

19

Kemungkinan kromosom dengan

Formula (ABC)
sebagai set kromosom haploid
2n
(ABC) (ABC)

Tipe

Disomi (normal)
Aneuploid:
1. Monosomi
2n-1
(ABC) (AB)
2. Nullisomi
2n -2
(AB)(AB)
3.
Polisomi
(ada
tambahan kromosom)
a. Trisomi
2n + 1
(ABC)(ABC)(C)
2n + 1 +
b. Dobel Trisomi
1
(ABC)(ABC)(B)(C)
c. Tetrasomi
2n + 2
(ABC)(ABC)(C)(C)
d. Pentasomi
2n + 3
(ABC)(ABC)(C)(C)(C)

Penyebab terjadinya sel aneuploid adalah:

1). Hilangnya sel-sel hasil mitosis atau miosis, disebabkan terlambat datangnya
kromosom, yang ditandai dengan bergeraknmya kromosom pada fase anaphase.
Kromosom demikian disebut juga laggad artinya selalu terlambat. Kejadian ini
menghasilkan kromosom yang hipo ploid, seperti: 4n-1, 4n-2, 2n-1 dan sebagainya.
2). Nondisjuction (gagal memisah), kromosom-kromosom atau kromatid-kromatid
selama mitosis atau miosis gagal memisahkan diri, sehingga sel anak memiliki jumlah
kromosom yang berbeda, seperti bagan berikut.
P

AA XX (2n)

Nondisjunction AXX
(n+1)
AO
(n-1)
F1

AAXXX
AAXXY
Trisomi (2n+1)

AA XY (2n)

AX
(n)
AY
(n)

Normal

AAXO
AAYO
Monosomi (2n-1)

1). Monosomi
Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom
dibandingkan jumlah kromosom sel normal. Di kenal tiga macam monosomi:
1). Monosomi primer, adalah keadaan dimana satu kromosom hilang, tetapi
kromosom homolog lainnya dengan kromosom yang hilang itu mempunyai struktur
normal.
2). Monosomi sekunder, adalah keadaan dimana satu pasang kromosom homolog
hilang dan digantikan oleh kromosom skunder atau oleh isokromosom untuk satu
lengan dari pasangan kromosom yang hilang itu.

20

3). Monosomi tersier, bila dua kromosom non homolog terpotong-potong di daerah
sentromer karena radiasi. Dua lengan dari kromosom non homolog ini bersatu dan
membentuk kromosom tersier dengan sentromer yang berfungsi, sedangkan dua
lengan lainnya hilang.
2). Nullisomi
Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding
dengan jumlah kromosom sel normal.
3). Trisomi
Trisomi adalah organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom
tambahan dibandingkan dengan organisme diploid normal, sehingga formulanya 2n +
1. Jika kromosom tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi
dengan formula 2n + 1 + 1. Dikenal lima macam trisomi, ialah:
1). Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan salah
satu dari pasangan kromosom dari komplemen.
2). Trisomi sekunder, adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder atau
suatu isokromosom.
3). Trisomi tersier, adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang ditranslokasi
atau kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog.
4). Trisomi konpensasi, adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh dua
kromosom lain yang mengalami modifikasi.
5). Trisomi telosomi, adalah kromosom tambahannya adalah kromosom telosentris.
b. Euploid
Euploid adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan
kelipatan dari kromosom haploidnya. Haploid adalah organisme dimana selnya
memiliki genom tunggal atau satu set kromosom. Genom adalah satu set kromosom
haploid. Diploid adalah organisme dimana selnya memiliki dua set kromosom
haploid. Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari
dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Bila individu haploid setiap selnya
memiliki satu genom (n), maka diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid
(5n), dan seterusnya.
Tabel 2. Berbagai kemungkinan ragam dalam euploid
Kemungkinan kromosom
Tipe euploid
Formula
dengan ABC sebagai set
kromosom haploid (genom)
Monoploid
N
ABC
Diploid
2n
AABBCC
Poliploid:
>2n
1) Triploid
3n
AAABBBCCC
2) Tetraploid
4n
AAAABBBB CCCC
3) Pentaploid
5n
AAAAABBBBB CCCCC
21

4)
Dan
sebagainya
1).

Monoploid

Monoploid adalah organisme dimana selnya memiliki satu genom (n

kromosom). Istilah monoploid digunakan untuk menggambarkan sifat suatu
organisme. Sedangkan istilah haploid digunakan untuk menggambarkan sifat dari
gamet yang dibentuk oleh organisme diploid. Beberapa contoh organisme haploid
alami antara lain: bakteri (Bacteria), jamur (Fungi), alga biru (Cyanophyta),
gametopfit Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun (Bryophyta), lebah madu
jantan/ sawflies (Hymenoptera) terjadi karena partogenesis, juga dijumpai pada
tanaman kentang (kentang monoploid lebih renyah/ enak).
2).

Pollipoid

Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua
set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Poliploid banyak di jumpai pada
tumbuhan, sedangkan pada hewan atau manusia sangat jarang dijumpai karena
poliploid dapat menyebakan kelainan atau kematian/letal.
(Sudarka, 2012)
2.3

Faktor Resiko Abrasi Kromosom

-

umur, umur ibu mengandung

orang yang merokok
orang yang terkena radiasi
lingkungan yang tidak sehat
pola makan, fast food/junk food
pola hidup
obat/bahan kimia yang terkonsumsi

2.4 Kelainan-kelainan Genetika (Kelainan aberasi kromosom)

a. Kelainan pada autosom
Sindrom Down
Salah satu kondisi aneuploidi. Sindrom down sering disebut trisomi
21, memiliki tiga salinan autosom terkecil sehingga setiap sel tubuh
memiliki total 47 kromosom.
Ciri-ciri:
1) Kariotipe 45A+XX/45A+XY pada kromosom 21
2) Mempunyai wajah yang khas, mongolism.
3) Tubuh pendek
4) keterbelakangan mental/idiot
5) cacat jantung
Selain itu, penderita sindrom down rentan terkena leukemia dan
penyakit Alzhaimer. Penyebab sindrom ini adalah terjadi non

22

disjunction meiosis autosom nomor 21, sering terjadi selama

perkembangan ovum.

Sumber:http://4.bp.blogspot.com/nMhzYGZ5pns/UWF6BLgimTI/AAAAAAAAAXM/GELfRVIQ8M/s1600/SINDROM+DOWN.jpg

Sindrom Edward
Disebut trisomi 18. Sering terjadi pada autosom kromosom nomor
16,17, atau 18.
Ciri-ciri:
1) kariotipe (45A+XX/XY)
2) tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan
tidak wajar

23

Sumber: http://wianva.blogspot.com/2011/11/foto-mutasi-mutasi.htm
http://www.larasig.com/sites/larasig.com/files/images/trisomy18_1.jp
g

Sindrom Patau
Trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada
kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini
adalah trisomi 13.
Ciri-ciri:
1) kariotipe (45A + XX / XY),
2) bibirnya sumbing,
3) gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan
dan kaki.

24

Sumber:
http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/images/Trisomy1
3.gif
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2010/03/belibis-a17labioschisis.jpg?w=252&h=237

Sindrom Cri-du-Chat
Disebut juga tangisan kucing. Keadaan langka ini disebabkan oleh
pemusnahan bagia terpendek dari kromosom nomor 5. Bayi dengan
sindrom ini mengalami kelain fisik, retardasi mental, dan defek
laring yang mengakibatkan suara tangisan seperti suara kucing
mengeong.

25

Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan
sel sperma memiliki kelebihan kromosom Y. Penderita sindrom
Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom
kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom
kelamin yaitu XYY. kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan
pada kromosom no.13 berupa trisomik. Biasanya di derita oleh pria.
Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya.
Pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis yang berkembang
normal dengan gairah seksual yang normal.
Ciri-ciri:
1) Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
2) Bersifat antisosial
3) Perilaku kasar dan agresif
4) Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum
5) Tingkat kecerdasannya rendah

Sumber: http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16_04_Figure-L.jpg
b. Kelainan pada gonosom
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah kelainan kromosom yang terjadi pada
perempuan. Terjadi pada perempuan di mana kehilangan saah satu
kromosom seks sehingga hanya memiliki satu kromosom X,
monosomi X. Sindrom turner memiliki kariotipe 45,XO.
Ciri-ciri:
1) bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,
pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak
kecil, dan dada berukuran kecil.
2) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan
amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.
3) Memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita
keterbelakangan mental.
26

Sumber:
http://www.neurologiepediatrica.ro/wpcontent/uploads/2010/03/cariotip_turner_sindrom.jpg
http://3.bp.blogspot.com/N1Em0h2K6KA/TgFpy4vMLgI/AAAAAAAAABo/cqht0p_k
GZQ/s320/Sindrom_turner.jpg

Sindrom Klinefelter
Sindrom ini di derita oleh pria. Kariotipe 22AA+XXY (kelebihan
kromosom seks X). Trisomik pada gonosom kromosom nomor 23
dan 24.
Ciri-ciri:
1) Testis mengecil dan stril. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel
germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang
secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad
dan dapat menentukan hormon seks pria.
2) Payudara membesar
3) Tinggi tubuh berlebihan (lengan dan kaki memanjang)
4) jika jumlah kromosom X lebih dari dua akan mengalami
keterbelakangan mental.

27

Sumber:
http://devideposs.files.wordpress.com/2010/08/si555517701.jp
g

Sumber : https://www.academia.edu/4905762/GENETIKA

Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi
gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom
Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai
alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat
gangguan mental.
menstruasi sangat tidak teratur.
Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan
adanya menstruasi yang sangat tak teratur, ovarium dalam keadaan seperti
menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada
pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47
kromosom,
sedang
kromosom
tambahannya
ialah
kromosom-X.
Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.
Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan
penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya
Sindrom XYY (supermale)
Sekitar satu dari 1000 laki-lakimemiiki kromosom Y tambahan.Ini masih
kontroversial, tetapitidak akan terselesaikan dalamiklim politik saat ini. Ratarataorang ini lebih tinggi, memilikibanyak jerawat, memiliki kadarrata-rata hFSH,
hLH, dantestosteron yang lebih tinggi, dandiduga rata-rata memiliki IQ yanglebih
rendah dibandingkan XY
Sumber : https://www.scribd.com/doc/47507847/Penyakit-Genetik

28

LO 3.

Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom

3.1

Definisi Analisis Kromosom

Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang sangat
penting untuk analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa
dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau
penyakit herediter. Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu
diperoleh untuk keperluan pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas
genetik.
Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru sekarang ini menjadi metode
preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat
pelaporan dari hasil analisis. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya
penting bagi deteksi penyakit herediter tetapi juga menyumbangkan perkembangan
keilmuan yang sangat penting untuk mengambil keputusan-keputusan bijak tentang
kesehatan genetik di masa datang. Disisi lain, kebutuhan akan informasi abnormalitas
genetik, khususnya pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin
meningkat. Analisis genetik ini juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi
medis terkait.
3.2

Macam macam Teknik Pengambilan Kromosom.

1.
2.

3.
4.

5.

6.
7.
8.
9.

3.3

Pembuatan preparat kromosom dari darah tepi atau perifer ini sebagai berikut:
Diambil darah tepi (darah vena) sebanyak 5 ml
Dipisahkan leukosit dari eritrositnya, leukosit ditambahkan kedalam medium
biakan yang mengandung PHA ( phytohaemoaglutinin ). PHA penting untuk
memacu leukosit membelah diri.
Medium dibiakkan dengan cara diinkubasi dalam keadaan steril pada suhu
37C selama 72 jam.
Setelah selesai inkubasi, ditambahkan larutan kolkhisin, ditunggu selama satu
jam. Kohlkisin diperlukan untuk mencegah pembentukan benang spindel atau
gelendong dan menghentikan mitosis pada tahap metafase.
Ditambahkan larutan garam hipotonik KCL 0,075 molar. Larutan hipotonik ini
menyebabkan sel-sel membengkak, kromosom tersebar tidak saling tumpang
tindih.
Sel sel disebarkan diatas objek gelas dengan meneteskannya.
Dibuat preparat atau sediaan dengan pewarnaan tertentu.
Diperiksa dengan mengguankan mikroskop cahaya.
Hasilnya difoto.

Cara Menganalisis Kromosom

29

1.

Analisis sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan integritas kromosom. Teknik ini
memerlukan sel yang sedang membelah, berarti sel dihentikan pada masa metafase
dengan pemberian bahan kimia.Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk
memperlihatkan pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom. Setiap
pita mewakili 5 sampai 10x 10000000 pasangan basa DNA yang mungkin
mencakup beberapa hingga ratusan gen.
2.

High- resulution methase banding technique

Memeperlihatkan lebih banyak pita (mewakili potongan DNA lebih pendek)
sehingga dapat digunakan untuk mendiagnosis delesi kecil
3.

Fluorescence in situ hybridization (FISH)

Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengisentifikasi ploidi beberapa
kromosom tertentu. Pelacak berfluorisasi dihibridisasi ke kromosom atau lokus
genetik dengan menggunakan sel dikaca objek, dan hasilnya dilihat dibawah
mikroskop fluorenses.Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi
dan / atau penyusunan ulang kromosom halus.
4.

Pengecatan kromosom
Teknik yang menggunakan pelacak berfluorenses untuk mengenali bagianbagian disepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan
tata ulang antara kromosom-kromosom.
5.

Spectral karyotype analysis (SKY, Analisis Kariotipe Spektral)

Teknik yang menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacaj berfluorenses
unik dengan warna berbeda. Hasilnya kemudian dianalisis oleh komputer.
6.

G-banding
Teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu dari GHR,
untuk analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk menghasilkan
serangkaian pita gelap dan terang, dengan masing-masing kromosom menampilkan
pola pita unik di bawah mikroskop cahaya. Setiap kromosom dapat lebih
dibedakan oleh posisi sentromer nya (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari
GHR), membaginya menjadi lengan pendek, p (mungil) lengan dan lengan
panjang, disebut lengan q. Kromosom kemudian disusun dengan pasangan
berdampingan untuk mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau
penyusunan ulang struktural lainnya. Teknik ini relatif murah dan tes lini pertama
baik bagi individu dengan fitur dismorfik, masalah pertumbuhan, ketidakmampuan
belajar atau beberapa anomali kongenital.Salah satu keterbatasan utama dari teknik
ini adalah ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan kecil atau penyusunan
ulang.
7.

Idiograms (penggunaan diagram skematik)

Idiograms menyediakan titik referensi bergambar yang berguna untuk mencari
posisi gen individu pada kromosom, serta untuk mengidentifikasi berbagai
kelainan yang berhubungan dengan berbagai gangguan kromosom. Selain itu,
idiograms memungkinkan anggota komunitas ilmiah untuk referensi sumber
penting, seperti Human Genome Project, melalui kosakata universal yang
30

memungkinkan untuk cepat, interpretasi jelas.

8.

Array CGH (aCGH)

Keuntungan utama dari aCGH adalah kemampuan untuk mendeteksi secara
bersamaan aneuploidies, delesi, duplikasi, dan / atau amplifikasi dari setiap lokus
diwakili array, bahkan, salah satu uji menggunakan teknik ini adalah setara dengan
ribuan eksperimen FISh, dengan penghematan tenaga kerja dan beban. Selain itu,
aCGH telah terbukti menjadi alat yang ampuh untuk mendeteksi kelainan
kromosom submicroscopic pada individu dengan keterbelakangan mental idiopatik
dan berbagai cacat lahir. Memang, beberapa studi berskala besar menunjukkan
bahwa aCGH memiliki 10% tingkat deteksi -20% dari kelainan kromosom pada
anak-anak dengan keterbelakangan mental / gangguan perkembangan dengan atau
tanpa anomali kongenital, hanya 3% -5% dari kelainan ini akan terdeteksi dengan
lainnya berarti. Sebagai contoh, dalam sebuah studi dari 8.789 kasus yang
dianalisis oleh aCGH, 1.049 (11,9%) memiliki kelainan kromosom yang relevan
secara klinis (Shaffer et al., 2007).
9.

Amniosentesis
Merupakan tes janin yang dapat dimulai pada minggu ke-14-16 kehamilan,
apakah janin yang sedang berkembang mengidap penyakit kelainan genetik atau
tidak. Untuk melakukan prosesur ini, dokter menyisipkan jarum kedalam rahim
dan mengambil sekitar 10mL cairan amniotik (air ketuban), cairan yang merendam
janin.Beberapa kelainan genetik dapat dideteksi dari keberadaan zat-zat kimia
tertentu dalam cairan air ketuban itu sendiri.
10. Chorionic Villus Sampling
Pada teknik ini, dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim kedalam
rahim dan menyedot sedikit sampel jaringan dari plasenta, organ yang
mempertukarkan nutrien dan zat buangan janin antara janin dan ibu. Sel-sel vilus
korionik plasenta, berasal dari janin dan memiliki genotipe yang sama dengannya.
Sel-sel ini membelah dengan cukup cepat sehingga penyusunan kariotipe dapat
segera dilaksanakan.Analisis cepat ini merupakan keunggulan CVS dari
amniosentesis yang menghaduskan sel dikultur selama beberapa minggu sebelum
penyusunan kariotipe. Keuntungan lain, CVS dapat dulakukan mingguu ke 8-10
kehamilan. Tetapi CVS tidak cocok unguk tea yang membutuhkan cairan amniotik.
Perlu diketahui, amniosentesis dan CVS untuk tes diagnostik umumnya
ditawarkan pada wanita berusia diatas 35 tahun, karena risiko mengandung anak
penderita sindrom down lebih besar, tetapi, pada tahun 2007, tes semacam itu
ditawarkan pada semua wanita hamil. Jika tes janin mengungkapkan gangguan
yang parah, orang tua menghadapi pilihan yang sulit untuk mengakhiri kehamilan
atau bersiap-siap merawat anak berpenyakit genetic.
11. Ultrasonography
Gelombang frekuensi tin ggi yang digunakan menghasilkan gambaran dari
pola yang dibuat oleh jaringan dan organ, termasuk bayi di rongga amnion.
Perkembangan embrio dapat diamati sejak minggu ke-6 kehamilan Cara Analisis
Kromosom
3.4

Manfaat Analisis Kromosom

31

1. Untuk mendeteksi kelainan pada Kromosom yang berupa Struktural atau jumlah
Analisa suatu Gen penyakit
2. Deteksi Dini penyakit
3. Diagnosa Pranetal pada Janin dengan riwayat
4. Keluarga kelainan Kromosom
5. Mengetahui gambaran fenotipe

LO 4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang

Husnudzon dan Ikhlas Menerima Takdir
Pengertian Husnuzan
Husnuzan secara bahasa berarti berbaik sangka lawan katanya adalah suuzan
yang berarti berburuk sangka atau apriori dan sebagainya. Husnuzan adalah cara
pandang seseorang yang membuatnya melihat segala sesuatu secara positif, seorang
yang memiliki sikap husnuzan akan mepertimbangkan segala sesuatu dengan pikiran
jernih, pikiran dan hatinya bersih dari prasangka yang belum tentu kebenaranya.
Macam Macam Perilaku Husnuzan
Secara garis besar Husnuzan dapat dibagi menjadi tiga macam, yaitu :
1. Husnuzan kepada Allah, ini dapat ditunjukan dengan sifat tawakal, sabar dan ikhlas
dalam menjalani hidup.
Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah :
a. Senantiasa taat kepada Allah.
b. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan.
c. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan.
d. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalan.
2. Husnuzan kepada diri sendiri, ditunjukan dengan sikap percaya diri dan optimis
serta inisiatif.Husnuzan kepada diri sendiri adalah sikap baik sangka kepada diri
sendiri dan meyakini akan kemampuan dan potensi yang dimiliki. Husnuzan kepada
diri sendiri dapat ditunjukkan dengan sikap gigih dan optimis. Gigih berarti sikap
teguh pendirian, tabah dan ulet atau berkemauan kuat dalam usaha mencapai sesuatu
cita-cita. Sedangkan optimis adalah sikap yang selalu memiliki harapan baik dan
positif dalam segala hal. Manfaat sikap gigih adalah :
1. Membentuk pribadi yang tangguh
2. Menjadikan seseorang teguh pendirian dan tidak mudah terpengaruh
3. Menjadikan seseorang kreatif.
4. Menyebabkan tidak gampang putus asa dan menyerah terhadap keadaan
32

5. Berinisiatif, artinya pelopor atau langkah pertama atau senantiasa berbuat sesuatu
yang sifatnya produktif. Berinisiatif menuntut sikap bekerja keras dan etos kerja yang
tinggi. Adapun ciri-ciri orang penuh inisiatif adalah kreatif dan tidak kenal putus asa
3. Husnuzan kepada sesama manusia, ditunjukan dengan cara senang, berpikir positif
dan sikap hormat kepada orang lain tanpa ada rasa curiga.Husnuzan kepada sesama
manusia adalah sikap yang selalu berpikir dan berprasangka baik kepada sesama
manusia. Sikap ini ditunjukkan dengan rasa senang, berpikir positif dan sikap saling
menghormati antar sesama hamba Allah tanpa ada rasa curiga, dengki dan perasaan
tidak senang tanpa alasan yang jelas. Nilai dan manfaat dari sikap Husnuzan kepada
manusia mengandung nilai dan manfaat sebagai berikut :
a. Hubungan persahabatan dan persaudaraan menjadi lebih baik.
b. Terhindar dari penyesalan dalam hubungan dengan sesama.
c. Selalu senang dan bahagia atas kebahagiaan orang lain
Membiasakan Perilaku Husnuzan
1. Meningkatkan keimanan dan ketaqwaan
2. Meningkatkan kualitas dan kuantitas amal soleh
3. Meningkatkan hubungan silaturahmi
4. meningkatkan kualitas ilmu
Hikmah Ber-Husnuzan
1. Menumbuhkan rasa cinta kepada Allah
2. Menumbuhkan perasaan syukur kepada Allah atas nikmatnya
3. Menumbuhkan sikap sabar dan tawakal
4. Menumbuhkan keinginan untuk mendapat anugerah dan Rahmat Allah dengan cara
ikhtiar dan berusaha
Ada beberapa hadist dan dalil mengenai sikap husnudzon kepada Allah SWT, sebagai
berikut :
Janganlah seorang diantara kalian meninggal kecuali dia telah berbaik sangka kepada
Allah. (H.R. Mualim)
Sabda Rasulullah SAW :
Jauhilah olehmu prasangka, sesungguhnya prasangka itu pendusta benar (sedustadustanya pembicara) dan jangan lah kamu mendengar rahasia orang, jangan saling
mendengki, benci membenci, dan jangan pula bermusuhan. Jadilah kamu hamba
Allah yang bersaudara. (H.R. Abu Daud dari Abdulloh bin Maslamah)
33

Sesungguhnya berprasangka baik kepada Allah adalah termasuk sebaik-baiknya

ibadah. (H.R. Abu Daud)
Hadist Abu Hurairah Radhiyaallah Anhu, Nabi SAW bersabda, Allah berfirman :
Aku akan memberlakukan hambaku sesuai dengan prasangkanya ke pada-KU.

Selain hadist quran surat ada yang menjelaskan tentang sifat husnudzon :
Q.S : Al-Israa : 36

Artinya : Dan janganlah kamu mengikuti apa yang tidak kamu mempunyai
pengetahuan tentangnya. Sesungguhnya pendengaran, penglihatan dan hati semua itu
akan dimintai pertanggung jawaban. (Q.S Al-Israa : 36)
Q.S. Al-Baqarah : 147

Artinya : Kebenaran itu adalah dari Tuhanmu. Sebeb itu jangan sekali0kali kamu
termasuk orang yang ragu. (Q.S Al-Baqarah : 147)
Selain husnudzon umat manusia diwajibkan untuk bersabar dan iklas menghadapi
takdir Allah SWT, Setiap muslim sejati tentu menyadari bahwa ragam ujian dan
cobaan pasti menerpa kehidupannya. Tiada bimbingan ilahi dalam menghadapi ragam
ujian dancobaan itu melainkan dengan bersabar atasnya meski disadari bahwa
kesabaran itu sangat berat dilakukan. Namun, itulah hikmah kehidupan yang
dikehendaki oleh Allah Subhanahu wataala Dzat Yang Maharahman. Dalam ranah
kehidupan beragama, ada tiga jenis ujian dan cobaan yang tak mungkin seorang
muslim lepas darinya. Bagaimana pun situasi dan kondisinya, pasti dia akan
menghadapinya. Tiga jenis ujian dan cobaan itu adalah sebagai berikut,
1. Perintah-perintah Allah Subhanahu wataala yang wajib ditaati.
2. Larangan-larangan Allah Subhanahu wataala (kemaksiatan) yang wajib dijauhi.
3. Musibah yang menimpa (takdir buruk).
34

Para ulama sepakat bahwa senjata utama untuk menghadapi tiga jenis ujian dan
cobaan itu adalah kesabaran, yaitu;
1. Sabar di atas ketaatan kepada Allah Subhanahu wataala, dengan selalu
mengerjakan segala perintah-Nya Subhanahu wataala.
2. Sabar dari perbuatan maksiat, dengan selalu menahan diri dari segala yang dilarang
oleh Allah Subhanahu wataala.
3. Sabar atas segala musibah yang menimpa dengan diiringi sikap ikhlas dan ridha
terhadap takdir yang ditentukan oleh Allah Subhanahu wataala.

Q.S Al-Furqan : 20

Dan Kami jadikan sebagian kalian cobaan bagi sebagian yang lain, maukah kalian
bersabar? Dan adalah Rabb-mu Maha Melihat. (Q.S Al-Furqan : 20)
Q.S Al-Baqarah : 45

Artinya : Dan mintalah pertolongan kepada Allah dengan sabar dan shalat. (Q.S AlBaqarah : 45)
Q.S Ar-Rad : 24

Artinya : Keselamatan atas kalian berkat ksabaran kalian. (Q.S Ar-Rad : 24)
Sesungguhnya balasan pahala bagi orang-orang yang sabar adalah tidak berbatas.
( Q.S Az-Zumar : 10)
Tidaklah ada sebuah musibah yang menimpa yang menimpa kecuali dengan izin
Allah. Dan barang siapa beriman kepada Allah besabar niscaya Allah akan
memberikan hidayah kepada hatinya, Allah yang maha mengetahui segala sesuatu.
(Q.S At-Taghabun : 11)

35

Sesungguhnya Allah tidak akan mengubah keadaan suatu kaum sehingga mereka
mengubah keadaan yang ada pada diri mereka sendiri. (Q.S Ar-Rad : 11)
Dan ketahuilah sesungguhnya kemenangan itu beriringan dengan kesabaran, jalan
keluar beriringan dengan kesukaran, dan sebuah kesulitan itu akan datang
kemudahan. ( Hadist riwayat Abdu bin Humaid)
Tidaklah seorag mukmin yang ditimpa musibah tertusuk dari atau lebih daripada itu
melaikan dengan (musibah tersebut dari Allah) akan menghapuskan sebagian dari
dosa-dosanya. (H.R Bukhari dan Muslim)

36

DAFTAR PUSTAKA
Campbell, Neil. A dan Jane B. Peece. (2008). Biologi. Edisi 8. Jilid 1. Erlangga:
Jakarta.
Corwin, Elizabeth. J. (2007). Buku Patofisiologi. Edisi 3 Revisi. EGC: Jakarta.
Suryo. (1984). Genetika Strata I. UGM Press: Yogyakarta
Diperoleh
pada
sabtu,
1
November.
2014.
(19:55)
daripada
http://kamuskesehatan.com/?s=meiosis.
https://www.academia.edu/4905762/GENETIKA
https://www.scribd.com/doc/47507847/Penyakit-Genetik
http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16_04_Figure-L
http://yayanakhyar.files.wordpress.com

37