HIPOSPADIA

FIMOSIS DAN PARAFIMOSIS.

Pada 90% laki-laki yang tidak dikhitan kulup zakar menjadi dapat ditarik kembali
(diretraksi) pada umur 3 tahun. Ketidakmampuan untuk meretraksi kulup zakar ini dengan
demikian tidak patologis dan tidak merupakan indikasi untuk dikhitan. Fimosis adalah
ketidakmampuan kulup zakar untuk di retraksi pada umur tertentu yang secara normal harus
dapat di retraksi. Fimosis dapat kongenital atau skuele radang.
Fimosis merupakan kondisi dimana kulit yang melingkupi kepala penis (glans penis)
tidak bisa ditarik ke belakang untuk membuka seluruh bagian kepala penis(kulup, prepuce,
preputium, foreskin,) . Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan luar, sehingga dapat
ditarik ke depan dan belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapis bagian dalam preputium
melekat pada glans penis. Kadangkala perlekatan cukup luas sehingga hanya bagian lubang
untuk berkemih (meatus urethra externus) yang terbuka.
Fimosis (phimosis) bisa merupakan kelainan bawaan sejak lahir (kongenital). Fimosis
menyebabkan gangguan aliran urine berupa sulit kencing, pancaran urine mengecil,
menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi dan menimbulkan retensi urine.

Kadangkala pasien dibawa berobat oleh orang tuanya Karena adanya benjolan lunak di ujung
penis yang tak lain adalah korpus smegma. Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium
dan glans penis yang mengalami deskuamasi oleh bakteri yang ada didalamnya.

Parafimosis (paraphimosis)
Merupakan kebalikan dari fimosis dimana kulit preputium setelah ditarik ke belakang
batang penis tidak dapat dikembalikan ke posisi semula (ke depan batang penis) sehingga
penis menjadi terjepit. Parafimosis terjadi apabila kulup zakar yang fimosis teretraksi di
belakng sulkus korona dan retraksi ini tidak dapat dikurangi. Keadaan ini menyebabkan statis
vena distal sampai

ke korona, dengan edema yang menyebabkan

sangat sakit dan

ketidakmampuan untuk mengurangi kulit kulup zakar. Jika ditemukan awal, keadaan tersebut
dapat di obati dengan mereduksi kulit kulup zakar dengan pelicinan (lubrikasi) yang tepat,

sedangkan anak suatu anestesi umum jangka pendek. Pada beberapa kasus di perlukan
khitan.
Fimosis dan parafimosis dapat terjadi pada laki-laki semua usia, namun kejadiannya
tersering pada masa bayi dan remaja.

Fimosis kongenital (kelainan bawaan, true phimosis)

Kulit preputium selalu melekat erat pada glans penis dan tidak dapat ditarik ke
belakang pada saat lahir, namun seiring bertambahnya usia serta diproduksinya hormon dan
faktor pertumbuhan, terjadi proses keratinisasi lapisan epitel dan deskuamasi antara glans
penis dan lapis bagian dalam preputium sehingga akhirnya kulit preputium terpisah dari glans
penis. Hanya sekitar 4% bayi yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang
penis pada saat lahir, namun mencapai 90% pada saat usia 3 tahun dan hanya 1% laki-laki
berusia 17 tahun yang masih mengalami fimosis kongenital. Walaupun demikian, penelitian
lain mendapatkan hanya 20% dari 200 anak laki-laki berusia 5-13 tahun yang seluruh kulit
preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis.

Fimosis didapat (fimosis patologik)

Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan
kronik glans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan
kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan
pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputium yang membuka.

Gejala fimosis
Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit
preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi
besarnya lubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa
adanya fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruksi) air seni.
Selama tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau
nyeri preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat.
jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan tindakan sirkumsisi
(membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastik lainnya
seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputium tanpa memotongnya). Indikasi
medis utama dilakukannya tindakan sirkumsisi pada anak-anak adalah fimosis patologik.

SISTEM METABOLISME ENDOKRIN

Sistem Endokrin Neonatus
Pematangan janin dan kelangsungan hidup neonatus diatur oleh berbagai jenis
hormon. Tujuan dari pengaturan hormon ini adalah agar seorang bayi dapat bertahan hidup
baik di dalam rahim maupun di luar rahim. Salah satu hormon yang berperan adalah hormonhormon yang dihasilkan dari kelenjar endokrin.
Kelenjar endokrin adalah kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu sebab sekresi yang dibuat
tidak meninggalkan kelenjarnya melalui suatu saluran tetapi langsung masuk ke dalam darah
yang beredar di dalam jaringan kelenjar. Macam-macam kelenjar endokrin adalah :

- Kelenjar hipofisis
- Kelenjar tiroid dan paratiroid
- Kelenjar adrenal
- Kelenjar timus

Kelenjar dari sistem endokrin menghasilkan bahan-bahan kimia yang mempengaruhi seluruh
tubuh. Selama masa kehamilan, banyak perubahan yang terjadi pada kelenjar ini. Tidak hanya

perubahan pada masa kehamilan, tetapi juga perubahan ketika bayi sudah lahir. Dalam
makalah ini akan dibahas tentang bagaimana perubahan-perubahan sistem endokrin yang
terjadi dari intra uterin sampai ekstra uterin.

Kelenjar-Kelenjar Endokrin

1. Hipofisis Anterior
Mulchahey dan kawan-kawan (1987), dalam suatu tinjauan yang bagus sekali tentang
ontogenesis fungsi dan regulasi kelenjar hipofisis janin, mengetengahkan suatu pandangan
yang menarik dan patut diacungi jempol. Pertama, mereka mengabaikan validitas konsep
bahwa pengendalian sekresi hipofisis anterior janin tergantung pada pematangan system saraf
pusat. Kedua, mereka menyebutkan bahwa sistem endokrin janin berfungsi selama beberpa
waktu sebelum sistem saraf pusat melengkapi sinaptogenesisnya dan sistem-sistem
integrative lainnya telah mencapai status maturitas, sehingga mampu melaksanakan banyak
tugas yang berkaitan dengan homeostasis. Ketiga, mereka melanjutkan dengan mengusulkan
bahwa sistem endokrin janin tidak perlu menyerupai sistem endokrin dewasa, tetapi dapat
merupakan satu dari sistem homeostasik pertama kali yang dikembangkan.
Akhirnya, hipofisis anterior janin berdiferensiasi menjadi lima tipe sel, yang mensekresi
enam hormon protein:

1. Laktotrop memproduksi prolaktin (PRL)

2. Somatotrop, memproduksi hormon pertumbuhan (GH)

3. Kortikotrop, memproduksi kortikotropin (ACTH)

4. Tirotrop, memproduksi thyroid-stimulating horomone (TSH)
5. Gonadotrop, memproduksi luteinizing hormone (LH) dan follicle-stimulating hormone
(FSH).

ACTH pertama kali dideteksi pada hipofisis janin pada minggu ke-7 kehamilan dan
sebelum akhir minggu ke-17, hipofisis janin mampu mensintesis dan menyimpan semua
hormon hipofisis. GH, ACTH dan LH telah diidentifikasi pada hipofisis janin manusia pada
kehamilan 13 minggu. Lebih jauh, hipofisis janin responsif terhadap hormon-hormon
hipofisiotropik dan mampu mensekresi hormon-hormon ini sejak kehamilan dini.
Kadar hormon pertumbuhan hipofisis agak tinggi pada darah tali pusat, meskipun peranan
untuk hormon tersebut dalam pertumbuhan dan perkembangan janin tidak jelas. Dekapitasi in
utero tidak banyak mengganggu pertumbuhan sisa lainnya pada janin binatang, seperti yang
diperlihatkan oleh Bearn (1967) dan lainnya. Lagipula, janin-janin anensefalik manusia
dengan jaringan hipofisis kecil tidak banyak berbeda dari janin-janin normal.
Hipofisis janin menghasilakn dan melepaskan endorfin- dengan cara yang berbeda dari
kadar plasma ibunya. Lagipula, kadar endorfin- dan lipotrofin- darah tali pusat ditemukan
menurun sesuai dengan menurunnya pH janin, tetapi berkorelasi dengan cara yang positif
dengan PCO2 janin.

2. Neurohipofisis
Neurohipofisis janin berkembang dengan baik pada kehamilan 10 sampai 12 minggu
dan sudah dapat ditemukan oksitosin dan arginin vasopresin (AVP). Di samping itu, hormon
vasotosin (AVT) terdapat di hipofisis janin dan kelenjar pineal. AVT hanya terdapat pada
kehidupan janin manusia. Pada binatang-binatang dewasa, infus AVT meningkatkan tidur dan

merangsang pelepasan prolaktin.

Ada kemungkinan oksitosin dan AVP berfungsi pada janin untuk menghemat air tetapi aksikasi ini sebagian besar pada tingkat paru dan plasenta dibandingkan pada tingkat ginjal.
Pembentukan PGE2 di dalam ginjal janin dapat melemahkan kerja AVP di organ ini.
Beberapa peneliti telah menemukan bahwa kadar AVP di plasma tali pusat meningkat secara
menyolok dibandingkan dengan kadar yang ditemukan dalam plasma ibu. Di samping itu,
AVP dalam darah tali pusat dan darah janin tampak meninggi pada stress janin.

3. Hipofisis Intermedia Janin

Ada lobus intermedie hipofisis yang berkembang baik pada janin manusia. Sel-sel
dalam struktur ini mulai menghilang sebelum cukup bulan dan tidak ada lagi pada hipofisis
dewasa. Produk sekresi utaria dari sel-sel lobus intermedia adalah hormon stimulasi melanosit (-MSH) dan -endorfin. Kadar -MSH janin menurun secara progesif sesuai
dengan umur kehamilan.

4. Tiroid
Sistem hipofisis-tiroid mampu berfungsi pada akhir tri trimester pertama (lihat tabel).
Tetapi sampai tengah-tengah kehamilan, sekresi thyroid-stimulating hormone dan hormon
tiroid masih rendah. Ada peningkatan yang lumayan besar setelah waktu ini. Mungkin sangat
sedikit tirotropin melintasi plasenta dari ibu ke janin sementara stimulator-stimulator. Tiroid
berjangka panjang LATS dan LATS-protektor demikian juga, bila terdapat dalam konsentrasi
tinggi pada ibunya. Juga, antibody-antibaodi IgG ibu terhadap thyroid-stimulating hormon
(TSH) juga dapat melintasi plasenta sehingga mengakibatkan kadar TSH tinggi palsu pada
neonatus.

fase-fase pematangan tiroid pada janin dan neonatus manusia

Fase Peristiwa Umur Kehamilan

I Embriogenesis sumbu hipofisis-tiroid 2 sampai 12 minggu

II Pematangan hypothalamus 10 sampai 35 minggu
III Perkembangan pengendalian neuroendorin 20 minggu sampai 4 minggu setelah lahir
IV Pematangan system monodeyodinasi perifer 30 monggu sampai 4 minggu setelah lahir

Dari Fisher: Ross Conference on Obstetrical Decisions and Neonatal outcome, San Diego,
Mei 1979.
Plasenta manusia secara aktif mengkonsentrasikan yodida pada sisi janin dan
sepanjng trimester kedua dan ketiga kehamilan, tiroid janin mengkonsentrasikan yodida lebih
kuat daripada tiroid ibu. Karena itu, pemberian raip-yodida atau jumlah yodida yang lebih
banyak dari biasa, jelas berbahaya bagi janin.
Hormon tiroid yang berasal dari ibu melintasi plasenta pada tingkat yang sangat terbatas
dengan triyodotironin lebih mudah lewat darpada tiroksin. Ada aksi terbatas hormon tiroid
selama kehidupan janin. Janin manusia yang atiroid tumbuh secara normal pada waktu lahir.
Hanya jaringan-jaringan tertentu yang mungkin responsive terhadap hormon tiroid, yaitu otak
dan paru.

5. Kelenjar Paratiroid
Ada bukti yang baik bahwa paratiroid menguraikan parathormon pada akhir trimester
pertama dan kelenjar tersebut tampaknya memberi respon in utero terhadap stimulasi
pengaturan. Neonatus dari ibu-ibu dengan hiperparatiroidisme, misalnya dapat menderita
tetani hipokalsemik. Kadar kalsium plasma dalam janin, 11 sampai 12 mg per dL,
dipertahankan oleh transpor aktif dari darah ibu. Kadar paratiroid dalam darah janin relatif
rendah dan kadar kalsitonin tinggi. Pada biri-biri, paratiroidektomi janin menyebabkan
turunnya konsentrasi kalsium plasma janin. Nefrektomi juga menyebabkan turunnya kalsium
dan 1-hidroksilasi dari 25-OH-kolekalsiferol terjadi di ginjal janin.

6. Kelenjar Adrenal
Adrenal janin manusia disbanding dengan ukuran badan totalnya jauh lebih besar
daripada perbandingan ukuran tersebut pada orang dewasa, seluruh pembesaran tersebut
merupakan bagian dalamnya atau yang disebut zone janin korteks adrenal. Zone janin yang
normalnya mengalami hipertrofi tersebut, mengalami involusio dengan cepat setelah lahir.
Zone janin tersebut tidak ada dalam kejadian yang jarang, dimana hipofisis janin secara
kongenital tidak ada.
Adrenal janin juga mensintesis aldosteron. Pada satu penelitian, kadar aldosteron di
plasma tali pusat mendekati cukup bulan, melebihi kadarnya di plasma ibu, seperti juga
rennin dan substrat rennin. Tubulus-tubulus ginjal bayi baru lahir dan barangkali juga janin
tampak relatif tidak sensitif terhadap aldosteron.
Perkembangan Adrenal Janin Awal
Pada awal kehidupan embrional, adrenal janin tersusun dari sel-sel yang mirip dengan sel-sel
zona fetal korteks adrenal janin, sel-sel ini dengan cepat muncul dan berproliferasi sebelum

waktu vaskularisasi hipofisis oleh hipotalamus sempurna. Hal ini memberi kesan bahwa
perkembangan awal adrenal janin berada di bawah pengaruh-pengaruh trofik yang mungkin
tidak sepenuhnya sesuai dengan pengaruh trofik pada orang dewasa. Kemungkinan, ACTH
disekresi oleh hipofisis janin tanpa adanya factor corticotropin-releasing factor (CRF) atau
ACTH (atau CRF) lain yang timbul dari suatu sumber selain hipofisis janin, misalnya dari
ACTH (atau CRF) korionik yang disintesis oleh trofoblas. ACTH tidak menyebrangi
plasenta. Tetapi ada kemungkinan lain, ini mencakup kemungkinan bahwa ada suatu agen
selain ACTH yang meningkatkan replikasi sel-sel adrenal zona fetal.
Korteks adrenal fetus normal terus menerus berkembang sepanjang kehamilan dan
selama 5 sampai 6 minggu kehamilan terakhir, terjadi kenaikan cepat ukuran adrenal fetus
manusia. Jelas bahwa laju pertumbuhan adrenal fetus dan sekresi steroid tidak dikendalikan
oleh rangsang trofik tunggal (ACTH), tetapi lebih diatur oleh lebih dari satu jenis agen yang
menunjang pertumbuhan.

7. Gonad
Siiteri dan Wilson (1974) mendemontrasikan sintesis testosteron oleh testis janin dari
progesterone dan pregnenolon pada kehamilan 10 minggu. Lebih lanjut, Leinonen dan Jaffe
( 1985) menemukan bahwa sel-sel Leydig testis janin luput dari desensitisasi yang khas pada
testis dewasa, yang diberi tantangan-tantangan hCG berulang. Fenomena dalam testis janin
ini mungkin disebabkan oleh:

1. Tidak adanya reseptor estrogen di dalam testis janin

2. Stimulasi prolaktin pada reseptor-reseptor hCG/LH pada testis janin

Karena itu, ada hubungan yang erat antara gambaran perkembangan sel-sel Leydig dalam
testis janin dan kadar hCG, pembentukan testosteron testis dan kadar hCG, konsentrasi
reseptor untuk kadar LH/hCG dan tidak adanya regulasi penurunan reseptor LH/hCG dan
sekresi testosteron testikuler janin yang terus menerus pada waktu kadar hCG tinggi.
Pembentukan estrogen di ovarium janin telah didemonstrasikan tetapi pembentukan estrogen
di ovarium tidak diperlukan untuk perkembangan fenotip perempuan.
Plasenta Sebagai Organ Endokrin
Perubahan-perubahan endokrin yang menyertai kehamilan manusia mungkin adalah
yang paling unik dan paling mengherankan yang dicatat pada fisiologi atau patofisiologi
mamalia. Kalau diteliti niali-nilai ini, jelas bahwa perubahan-perubahan endokrin pada
kehamilan merupakan fenomena. Di samping peningkatan pembentukan hormon steroid seks
dan mineralkortikoid ini, juga ada peningkatan menyolok kadar rennin, angiotensinogen dan
angiotensin II plasma, bersamaan dengan produksi harian 1 g laktogen plasenta manusia
(hPL) dan jumlah gonadotropin koroinik manusia (hCG) dalam jumlah banyak.
Plasenta juga memproduksi adrenokortikotropin (ACTH) korionik dan produk-produk
lain dari pro-opiomelanokortik, human korionik tirotropin (hCT) dan juga hypothalamic-like
releasing dan inhibiting hormon, yaitu thyrotropin-releasing hormone (TRH), gonadotropinreleasing hormone (GnRH) atau luteinizing hormon-releasing hormone (LHRH),
corticotropin-releasing factor (CRF) dan somatostatin serta inhibin dan berbagai macam
protein yang unik untuk kehamilan (spesifik-kehamilan) atau proses-proses neoplastik.
Hormon-Hormon Protein Plasenta

1. Gonadotropin korionik
2. Adrenokortikotropin dan tirotropin korionik

3. Hormon-hormon hypothalamic like-releasing dari plasenta

4. Inhibin

Sistem Endokrin Ekstra Uterin

Sistem endokrin pada neonatus ekstra uterin jelas berbeda daripada ketika berada
dalam kandungan. Ketika janin berada dalam kandungan maka masih mendapatkan segala
kebutuhannya dari ibu melalui plasenta meskipun dalam perkembangan di dalam kandungan
mulai terbentuk organ-organ bagi aktivitas hidup. Bnamun, organ-organ tersebut, misalnya
system endokrin masih belum sempurna sempurna untuk dapat hidup mandiri. Setelah janin
lahir barulah system endokrin dapat bekerja sehingga bayi dapat hidup diluar rahim ibunya
kerena hilangnya ketergantungan dari plasenta dan ibu.

Setelah lahir ada beberapa kelenjar yangmengalami daptasi agar mampu bekerja
misalnya :

Kelenjar Tiroid
Segera setelah lahir, kelenjar tiroid mngalami perubahan-perubahan besar funsi dan
metabolisnya. Pendinginan atmosfer membangkitkan peningkatan mendadak dan jelas sekresi
tirotropsin, yang selanjutnya menyebabkan peningkatan progresif kadar tiroksin serum

maksimal 24-26 minggu setelah lahir. Ada peningkatan kadar tryiyodotironin serum yang
terjadi hampir bersamaan.

Kelenjar Timus
Pada bayi baru lahir ukurannya masih sangat kecil dan beratnya kira-kira 10 gram
atau sedikit ukurannya ertambah dan pada masa remaja beratnya meningkat 30-40 gram
kemudian mengerut lagi.

Gangguan-gangguan endokrin yang dapat diidentifikasi pada saat lahir atau usia satu bulan
pertama.
Kekerdilan akibat kelainan kelenjar hipofisis biasanya tidak nampak pada saat lahir,
walaupun bayi laki-laki dengan panhipopituitaria dapat datng dengan hipogiklemia neonatus
dan mikropenis. Sebaliknya kerdil yang bersifat mendasar biasanya memperlihatkan panjang
dan berat yang sesuai dengan prematuritas ketika dilahirkan sesudah masa kehamilan yang
normal; walalupun penampakn fisik yang lainnya normal.
Definisi tiroid saaat lahir dapat terlihat jelas pada kretinisme genetik atau pada bayibayi dari ibu yang diobati dengan tiourasil atau derivatnya selama kehamilan. Konstipasi,
ikterus yang lama, lesu, atau sirkulaksi perifer yang jelek seperti yang diperlihatkan oleh
burik kulit yang menetap atau tungkai dingin akan memberi kesan kretinisme. Diagnosis dan
pengobatan dini defisiensi hormon tiroid kongenital sangat dipermudah dengan melakukan
skrining semua bayi neonatus untuk mencari defisiensi ini.
Hipertiroidisme sementara pada saat lahir dapat terjadi pada bayi dari ibu dengan
hipertioridisme atau yang sedenag mendapat pengobatan tiroid.

Hipoparatiroidisme sementara dapat bermanifestasi sebagai tetani pada bayi baru

lahir.
Kelenjar adrenal merupakan sasaran dari banyak gangguan , yang dapat menjadi
nyata dan memerlukan pengobatan untuk menyelamatkan jiwa selama neonatus. Perdatahan
dan kegagalan adrenal akut dapat ditemukan sesudah persalinan bokong atau keadaan
traumatis lain atau dalam kaitannya dengan infeksi yang berat. Hiperplasia adrenokortikal
terkesan dari muntah, diare, dehidrasi, hiperkalemia, hiponatremia, syok, atau pembesaran
klitoris. Karena kondisinya di tentukan secara genetik, saudara-saudari kandung penderita
dari bayi baru lahir yang kehilangan garam dengan berbagai ragam hiperplasia adrenokortikal
harus di amati secara ketat terhadap manifestasi insufisiensi adrenal.
Kelenjar adrenal hipoplastik kongenital juga dapat menimbulkan insufisiensi adrenal
selama usia beberapa minggu pertama.
Bayi wanita dengan leher berselaput (webbing neck), edema limfangiektasia,
hipoplasia puting susu, kulit longgar (cutis laxa), batas rambut-tengkuk rendah, telinga letakrendah, arkus palatum tinggi, deformitas kuku, lengan bawah bengkok (cubitus valgus), dan
anomali lain, harus dicurigai menderitabdisgenesis gonad.
Diabetes melitus sementara jarang terjadi dan hanya ditemukan pada bayi baru lahir.
Diabetes ini biasanya muncul sebagai dehidrasi, kehilangan berat badan, atau asidosis pada
bayi yang kecil menurut umur kehamilan.