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HERENCIA MENDELIANA

La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen


mediante un patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.
Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el cdigo
gentico, el genoma y la observacin de que algunos caracteres y
enfermedades hereditarias no siguen el patrn clsico de herencia
mendeliana ha conducido a los investigadores a definir otros posibles
patrones de transmisin de caracteres hereditarios, en especial referidos
a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial.
I HERENCIA MENDELIANA MONOGNICA
Herencia autosmica dominante
Herencia autosmica recesiva
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
I.1 Sinopsis
Un gen eucariota est formado por sucesivos elementos
codificantes (exones) y no codificantes (intrones) ---> pre ARN
mensajero (inmaduro); ayuste (corte y empalme) ---> ARN
mensajero.
La meiosis (una clula diploide con 46 cromosomas---> 4 clulas
haploides con 23 cromosomas) es, junto a las mutaciones, la
responsable de la diversidad y la mezcla del material gentico
mediante:
La segregacin aleatoria de los gametos durante la meiosis
El
intercambio
entre
los
cromosomas
homlogos
(entrecruzamiento).
Los organismos eucariotas poseen dos copias del mensaje
hereditario (a diferencia de procariotas y virus), uno de ellas es de
origen paterno y la otra de origen materno: los dos alelos son dos
formas alternativas de un gen situado en el mismo locus sobre
ambas copias del genoma; cualquier cambio que sufra un carcter
hereditario a nivel de una de las dos copias del genoma
(cromosomas homlogos) puede:
bien modificar el fenotipo: en cuyo caso se dice que se
expresa con un patrn dominante (D)
O bien no modificar el fenotipo: recesivo (R).
Si los dos alelos se expresan de manera simultnea, se dicen que
ambos son codominantes (ejemplo: grupo sanguneo AB0).

Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos


idnticos se dice que es homocigoto (HOZ, homozygous) para este
gen.
Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos
distintos es heterocigoto (HEZ, heterozygous) para este gen.
---> el carcter recesivo se expresa fenotpicamente slo en
estado homocigoto.
Toda esta visin general explica la herencia autosmica; sin
embargo, en el caso de los genes situados en los cromosomas
sexuales la situacin es distinta, ya que la composicin de estos
cromosomas es diferente en el varn y la mujer: en la mujer XX, la
recesividad y dominancia de los caracteres ligados al cromosoma
X se expresar de manera semejante a un patrn de herencia
autosmico; pero el varn, XY, es hemicigoto para el cromosoma
X, por lo que el fenotipo ser la expresin nicamente del genotipo
de su nico cromosoma X.
I.2 Herencia autosmica dominante (AD):
El caso ms frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo
afectado heterocigoto con otro individuo normal).
Los individuos afectados son siempre descendientes de un
progenitor portador afectado del mismo carcter (excepto en el
caso de aparicin por nueva mutacin).
El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta
generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).
Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones
similares.
En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como
no afectados.
La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado
(heterocigoto) y un normal estarn afectados.
Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern
normales.
I.3 Herencia autosmica recesiva (AR)
El caso ms frecuente ser: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos
normales heterocigotos portadores).

En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen


progenitores normales (sin el carcter).
Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones
similares.
En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo
afectado por cada tres individuos normales.
Un individuo afectado que se casa con otro normal, no
consanguneo, generalmente tiene hijos normales (ya que ser
improbable que el otro sea heterocigoto portador).
La enfermedad puede manifestarse en slo un individuo: dado el
escaso nmero de descendientes de las familias ello no significa
que se deba a la aparicin por mutacin de novo.
Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar
en la existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de
reunin de alelos defectivos aumenta cuando hay un antepasado
comn).
Cuando sucede una mutacin nueva, el fenotipo no aparece en el
individuo portador de sta.
I.4 Herencia recesiva ligada al cromosoma X (RLX)
I.4.1 Caso ms frecuente: matrimonio entre una mujer heterocigota y
un varn normal

Los individuos afectados generalmente son descendientes de


progenitores normales.

En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho


carcter.

En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones


u otros familiares varones afectados.

Los individuos afectados son generalmente varones.

En la descendencia, uno de cada dos varones estar afectado y


una de cada dos mujeres sera portadora.

I.4.2 Matrimonio entre mujer normal y varn afectado


Todos los hijos varones son normales y no portan la mutacin.
Todas las hijas mujeres son normales pero portadoras
heterocigotas.

I.4.3 Matrimonio entre mujer heterocigota y varn afectado


Esta es una situacin rara cuando la mutacin tiene efectos severos.
Uno de cada dos hijos varones estar afectado.
Las hijas mujeres normales sern heterocigotas.
Las hijas mujeres pueden estar afectadas (1/2).
Esta situacin no es probable que ocurra para alelos raros, pero es ms
frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo:
daltonismo).
---> El hecho de que una enfermedad se encuentre nicamente en
varones no es un criterio absoluto para ser considerada herencia ligada
al cromosoma X. Un criterio ms objetivo es considerar una notransmisin de padre a hijo varn.
---> (esto permite diferenciarlo de enfermedades autosmicas
dominantes limitadas por el sexo, o con penetrancia nula en el sexo
femenino).