Objetivo:

Conocer los diferentes problemas que es tener anemia drepanositica al igual que la
incidencia en el estado de tabasco

Conocer las medidas de cmo controlar la anemia drepanositica

ANEMIA DREPANOSITICA
FALCIFORMES

ANEMIA

DE

CLULAS

ANTECEDENTES
La anemia drepanoctica o de clulas falciformes (SCD, por sus siglas en ingls), es un grupo de
trastornos hereditarios de los glbulos rojos. La anemia drepanoctica hace que los glbulos rojos
se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra "C". Estos glbulos afectados
mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glbulos rojos Y cuando
viajan por los vasos sanguneos pequeos, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguneo

En el ao de 1904 el estudiante de medicina James B. Herrik descubri en la sangre de

Walter clemente Noel de 20 aos de edad, clulas falciformes con respecto a los
eritrocitos ya que tenan forma alargada peculiar, de forma de hoz o de media luna.
Despus Linus Pauling demostr la movilidad electrofortica anormal de la Hbs,
mientras que Vernon Ingram descubri que la enfermedad se deba a la sustisucion de
un solo aminocido en la molecula de la hemoglobina, cuya estructura desifro max
perutz; este tambin elucido las bases moleculares de su funcin.
James Watson observ que los sntomas se manifestaban en lactantes solo despus del
desenso de la concencentracion de hemoglobina fetal.
La anemia drepanositica o drepanositosis o anemia de clulas falciformes se debe a la
produccin de una hemoglobina mutante (HbS), que es el resultado del remplazo de la
ADENINA por la TIMINA en el codn del DNA (en lugar de GAG el codn es GTG) que
codifica el cido glutmico, en la posicin 6 de la cadena beta de la globina.
Dicho cambio hace posible que la HbS se polimerice con facilidad, el gen de la
drepanositosis representa una ventaja gentica ya que protege al portador
heterocigoto de sufrir el cuadro clnico de paludismo endmico causado por
plasmodium falciparum.
El cambio molecular produce el fenmeno de polimerizacin (sickling) de la
hemoglobina desoxigenasa, al permitir que la valina se acople a sitios complementarios
en la cadena de globina adyacente.
Etiologa
La anemia de clulas falciformes (tambin llamada anemia drepanoctica o
drepanocitosis) es una enfermedad gentica frecuente en la que la herencia de dos
genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor, produce un trastorno de la
hemoglobina (hemoglobinopata). Las hemoglobinopatas, especialmente las
talasemias y la anemia falciforme, estn extendidas por todo el mundo.
Cerca del 5% de la poblacin mundial es portadora de genes causantes de
hemoglobinopatas. Cada ao nacen aproximadamente 300 000 nios con

hemoglobinopatas importantes, de los cuales ms de 200 000 son africanos con

anemia falciforme. En todo el mundo, hay ms portadores (o sea, personas sanas que
han heredado slo un gen mutante de uno de sus progenitores) de talasemias que de
anemia falciforme, pero la elevada frecuencia del gen de la drepanocitosis en ciertas
reas da lugar a elevadas tasas de natalidad de recin nacidos afectados por esta
enfermedad.
La anemia drepanoctica es especialmente frecuente en personas con antepasados
originarios del frica subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los pases del
Mediterrneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente
americano. En algunas zonas del frica subsahariana, el porcentaje de nios que nacen
con este trastorno puede llegar al 2%. En general, la prevalencia del rasgo
drepanoctico (portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno
de los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en frica ecuatorial y disminuye al 1%
a 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en Sudfrica. Esta distribucin se
debe a que el rasgo drepanoctico confiere una ventaja de supervivencia frente al
paludismo, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen mutante en las zonas
con elevada transmisin del paludismo. En pases de frica occidental como Ghana y
Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta
acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del pas.
La prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de
portador. Por ejemplo, en Nigeria, que es sin duda el pas ms poblado de la subregin,
el 24% de la poblacin es portadora del gen mutante, y la prevalencia de la anemia
falciforme es de aproximadamente 20 casos por 1000 nacidos. Esto significa que slo
en Nigeria nacen anualmente unos 150 000 nios con esta hemoglobinopata.
El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en frica porque el rasgo
drepanoctico confiere cierta resistencia al paludismo por Plasmodium falciparum
durante una fase crtica de la primera infancia, favoreciendo as la supervivencia del
husped y la consiguiente transmisin del gen de la hemoglobina anormal. Aunque la
presencia de un nico gen anormal puede proteger del paludismo, la herencia de dos
genes anormales produce anemia drepanoctica y no confiere la mencionada proteccin, por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad y
muerte en nios con anemia drepanoctica. Hay pruebas cada vez ms numerosas de
que el paludismo no slo influye en el desenlace, sino que tambin modifica las
manifestaciones de la anemia drepanoctica en frica.
La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pblica. Sus efectos en
la salud humana se pueden evaluar en funcin de la mortalidad infantil y de nios
menores de cinco aos. Como no todas las muertes se producen en el primer ao de
vida, la medida ms vlida es la mortalidad de los menores de cinco aos. La
proporcin de nios afectados que sobreviven ms all de los cinco aos es cada vez
mayor, pero esos nios corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto en la
salud se mide en funcin de la mortalidad de los menores de cinco aos, la anemia
falciforme es la causa de la muerte de un 5% de este segmento de la poblacin en el
continente africano, de ms de un 9% en frica occidental y de hasta un 16% en
algunos pases de esta subregin.

La supervivencia mediana estimada en los Estados Unidos de Amrica en 1994 era de

42 aos para los hombres y 48 aos para las mujeres, mientras que en Jamaica, en
2001, era de 53 aos para los hombres y 58,5 aos para las mujeres. En Jamaica, la
mayor mortalidad se registra entre los 6 y los 12 meses de vida, que es cuando fallece
el 10% de los pacientes, pese a la considerable experiencia en el diagnstico y
tratamiento de la enfermedad y a la ausencia de paludismo. Sin embargo, no hay datos
slidos sobre la supervivencia de los pacientes con anemia falciforme en el continente
africano. En el frica subsahariana, la mortalidad debe ser mucho mayor que en
Jamaica, y en algunas zonas las estimaciones derivadas de la estructura etaria de las
poblaciones que acuden a los ambulatorios indican que la mitad de los pacientes con
anemia falciforme han muerto antes de los cinco aos, generalmente por infecciones
como el paludismo y la sepsis neumoccica, o por la propia anemia

Fisiopatologa:
A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con una
forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a
travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados
debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir
episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos puntiagudos,
pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hemates
normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los falciformes son
eliminados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con
suficiente rapidez, la sangre tiene permanente insuficiencia de glbulos rojos,
causando anemia.
Alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A)
del otro padre adquirir el rasgo depranoctico, mientras que alguien que herede la
hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina anormal del otro
padre, tendr otro tipo de enfermedad del glbulo rojo, como la talasemia.
Aunque la anemia drepanoctica est presente al nacer, los sntomas generalmente no
ocurren hasta despus de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver
potencialmente mortal. Se pueden presentar crisis o episodios dolorosos y agudos
causados por vasos sanguneos bloqueados y rganos daados.
Definicin
La anemia drepanoctica o de clulas falciformes es un trastorno hereditario de la sangre
caracterizado por una anomala de la hemoglobina (protena presente en los glbulos rojos cuya
funcin es transportar oxgeno a los tejidos del cuerpo).

Introduccin
La anemia drepanoctica, drepanositosis o anemia de clulas falciformes compromete los
glbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxgeno. Las clulas normales de
hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar
fcilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las clulas falciformes (drepanocitos) de
hemoglobina son rgidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz, media luna, banana o letra
"C" cuando pierden el oxgeno. Estas clulas falciformes tienden a aglutinarse y no pueden
moverse fcilmente a travs de los vasos sanguneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y
detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxgeno.

la anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta

prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque tambin se da en
otros grupos tnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterrneo o
de oriente medio.
En EE.UU., hay ms de 70.000 personas afectadas por esta enfermedad. Aproximadamente dos
millones de norteamericanos uno de cada doce tiene el rasgo drepanoctico, lo que
significa que son portadores de un nico gen de la enfermedad sin manifestarla.
La anemia falciforme, tambin conocida como anemia drepanoctica o drepanocitosis, es un
trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena que contienen los glbulos rojos y
que ayuda a transportar el oxgeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anmalos (uno de cada
progenitor), lo que determina que sus glbulos rojos tengan una forma anrmal. En vez de ser
flexibles y en forma de disco, son rgidos y curvos, adoptando la forma de una antigua
herramienta de labranza denominada hoz de donde proviene el nombre de la enfermedad
(falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.

Los glbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan
fcilmente por el torrente sanguneo, repartiendo oxgeno a todas las clulas del cuerpo. Los
glbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cncavo y son blandos y
flexibles, lo que les permite pasar incluso a travs de vasos sanguneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anmala de hemoglobina ( HbS).
Las molculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glbulos rojos en unas clulas
pegajosas, rgidas y ms frgiles y hacindoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
Los glbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma
anmala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anmala. Entonces,
en vez de desplazarse fcilmente por el torrente sanguneo, pueden obstruir vasos sanguneos,
impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxgeno que necesitan para funcionar y
mantenerse sanos.
A diferencia de los glbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el
torrente sanguneo, los glbulos rojos anmalos, ms frgiles, se descomponen al cabo de 10 a
20 das, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glbulos
rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) est por debajo de lo normal. Las
personas que padecen anemia suelen encontrase dbiles, se cansan con facilidad y pueden
tener aspecto de estar hechas polvo.
Las personas con anemia falciforme tambin pueden tener complicaciones provocadas por los
problemas circulatorios, as como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo,
tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, as como apopleja y un
trastorno denominado sndrome torcico agudo, provocado por la inflamacin del tejido
pulmonar a consecuencia de los glbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.

La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni t se la

puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infeccin. Las personas con
anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus
progenitores. Si un nio hereda el rasgo drepanoctico solamente de uno de sus progenitores, no
desarrollar la enfermedad, pero ser portador del rasgo. Las personas que son portadoras de
ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningn sntoma de la enfermedad, pero pueden
transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.
Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la
enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es
portadora de ese gen.

Signos y sntomas

Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno
provocado por la elevada tasa de descomposicin de los glbulos rojos que se
caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta y
La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas clulas degradadas se acumula en
el sistema.

Todos y cada uno de los rganos principales se ven afectados por la anemia
drepanoctica. El hgado, el corazn, los riones, la vescula biliar, los ojos, los huesos y
las articulaciones pueden sufrir dao como consecuencia de la funcin anormal de las
clulas falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a travs de los pequeos
vasos sanguneos. Los problemas pueden incluir:
o

Aumento de las infecciones

lceras en las piernas

Dao seo

Colelitiasis prematura (clculos biliares)

Dao renal y prdida de agua corporal en la orina

Dao ocular

Los sntomas de la anemia drepanoctica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre
o problemas mdicos.

Las personas con anemia falciforme tambin pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor
en el pecho, el estmago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que
los glbulos rojos anmalos obstruyen el riego sanguneo en esas partes del cuerpo. Estar muy
cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones tambin son sntomas frecuentes
entre los jvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento.
Los episodios de dolor, tambin denominados crisis de dolor, varan en intensidad, frecuencia y
duracin. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al ao, otras
experimentan este tipo de episodios mucho ms a menudo. Estos episodios pueden ser de corta
duracin o pueden durar horas, das e incluso semanas. El dolor puede afectar a cualquier
rgano o tejido corporal, por ejemplo, los brazos, las piernas, las caderas y los hombros. Cuando
una persona con anemia falciforme tiene un sndrome torcico agudo, puede presentar fuerte
dolor torcico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar.

En la anemia falciforme es tpico el dolor agudo que puede afectar a cualquier

parte del cuerpo (espalda, trax, extremidades y abdomen). Estas crisis de
dolor pueden favorecerse con el fro, la deshidratacin, por infecciones, stress,
menstruacin, o consumo de alcohol, ya que todo ello parece que favorezca la

falciformacin, produciendo la crisis vaso-oclusiva. Otra caracterstica de la

anemia falciforme, son las lceras maleolares de predominio bilateral, cuya
patogenia parece estar relacionada con las crisis vaso-oclusivas de la
microcirculacin cutnea.
En el nio la anemia puede causar retraso en el crecimiento y sntomas
neurolgicos como irritabilidad, somnolencia e inapetencia.
Las lceras en las piernas pueden acompaar a una anemia hemoltica,
especialmente la
Anemia falciforme.

TRATAMIENTO
Para la anemia de clulas falciformes no hay una cura que se consiga con facilidad. Sin embargo,
hay tratamientos para aliviar los sntomas y para combatir las complicaciones. Los objetivos del
tratamiento de la anemia de clulas falciformes consisten en aliviar el dolor; prevenir las
infecciones, las lesiones de los rganos y el derrame cerebral
que se presenten.

; y controlar las complicaciones

Los trasplantes de clulas madre de sangre y mdula sea pueden curar la enfermedad en unas
pocas personas que tienen anemia de clulas falciformes. (Los Temas de salud del NHLBI tienen
un artculo en ingls sobre estos trasplantes, titulado "Blood and Marrow Stem Cell Transplant".)
Los investigadores siguen buscando nuevos tratamientos para la enfermedad.
A los bebs a quienes se les ha diagnosticado anemia de clulas falciformes en las pruebas de
deteccin que se hacen en recin nacidos reciben tratamiento con antibiticos para prevenir
infecciones. A los padres se les da informacin completa sobre la enfermedad y cmo
controlarla. Estos pasos iniciales de tratamiento han mejorado enormemente los resultados
clnicos en los nios que tienen anemia de clulas falciformes.

Especialistas
Las personas que sufren anemia de clulas falciformes necesitan atencin mdica peridica.
Algunos mdicos y clnicas se especializan en el tratamiento de estas personas. Los hematlogos
se especializan en el tratamiento de adultos y nios con enfermedades y trastornos de la sangre.

Tratamiento del dolor

Medicinas y lquidos
El dolor leve se trata a menudo en casa con analgsicos de venta sin receta, almohadillas
calientes, descanso y muchos lquidos. Para el dolor ms intenso se puede requerir tratamiento
en una clnica de atencin diurna, la sala de urgencias o un hospital.
El tratamiento acostumbrado para las crisis agudas (de inicio rpido) consiste en lquidos,
medicinas y oxigenoterapia (si la concentracin de oxgeno es baja). Los lquidos previenen la
deshidratacin, en la que el organismo carece de lquidos suficientes. Los lquidos se administran
por va oral (por la boca) o por una vena. El mdico puede recetar antibiticos si hay una
infeccin.
El tratamiento para el dolor leve o moderado comienza generalmente con acetaminofn
(Tylenol) o con antiinflamatorios no esteroides (AINE), como el ibuprofeno.
Si el dolor contina o se hace ms intenso, tal vez se necesiten medicinas ms potentes
llamadas opioides. Consulte con el mdico sobre los posibles beneficios y riesgos de tomar
medicinas fuertes para el dolor, especialmente si va a usarlas por mucho tiempo.

Hidroxicarbamida
La anemia de clulas falciformes grave se puede tratar con una medicina llamada
hidroxicarbamida. Esta medicina le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina fetal. La
hemoglobina fetal, o hemoglobina F, es el tipo de hemoglobina que los recin nacidos tienen.
En las personas que tienen anemia de clulas falciformes, la hemoglobina fetal impide que los
glbulos rojos adquieran forma de medialuna y mejora la anemia.
Cuando se toma a diario, la hidroxicarbamida disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas y
del sndrome torcico agudo. Muchas personas que la toman tambin necesitan menos
transfusiones de sangre y acuden menos veces al hospital. (Los Temas de salud del NHLBI tienen
un artculo en ingls sobre transfusiones de sangre, titulado "Blood Transfusions".)
Los mdicos estn estudiando los efectos a largo plazo de la hidroxicarbamida en personas con
anemia de clulas falciformes. Estudios iniciales realizados con nios parecen indicar que esta
medicina puede mejorar el crecimiento y preservar el funcionamiento de los rganos, pero esto
no se ha comprobado an.
La hidroxicarbamida puede disminuir el nmero de glbulos blancos de la sangre (estas clulas
combaten las infecciones). Esto puede aumentar el riesgo de que se presenten infecciones
peligrosas.
Las

personas

que

toman

hidroxicarbamida

necesitan

un

control

mdico

atento,

que

abarca pruebas de sangre . Es posible que sea necesario ajustar la dosis de la medicina para
disminuir el riesgo de que se presenten efectos secundarios.
Un mdico que tenga conocimientos sobre la hidroxicarbamida puede contarle sobre los riesgos
y beneficios de tomar esta medicina.

Prevencin de complicaciones
Las transfusiones se usan frecuentemente para tratar el empeoramiento de laanemia y las
complicaciones de la anemia de clulas falciformes. El empeoramiento repentino de la anemia
debido a una infeccin o al aumento de tamao del bazo es una razn frecuente para hacer una
transfusin.
Algunas personas que tienen anemia de clulas falciformes necesitan transfusiones de sangre
peridicas para prevenir problemas potencialmente mortales, como el derrame cerebral, los
problemas del bazo o el sndrome torcico agudo.
Las transfusiones habituales de sangre pueden causar efectos secundarios, como reacciones
alrgicas y una acumulacin peligrosa de hierro en la sangre (en cuyo caso se requiere
tratamiento). En general, las reservas de sangre para transfusiones estn libres de infecciones
como hepatitis y VIH.
Si desea ms informacin, consulte el artculo "Blood Transfusion" de los Temas de salud (solo en
ingls).

Infecciones
Las infecciones pueden ser una complicacin importante de la anemia de clulas falciformes toda
la vida, pero especialmente durante la infancia. A menudo se pueden prevenir o tratar.
Los siguientes tratamientos se usan para prevenir infecciones en bebs y nios pequeos:

Dosis diarias de antibiticos. El tratamiento puede comenzar desde los 2 meses de edad
y continuar hasta que el nio tenga por lo menos 5 aos.

Todas las vacunaciones corrientes (como la vacuna anual contra la gripe), adems de la
vacuna contra el neumococo.

Si su hijo tiene anemia de clulas falciformes y muestra los primeros signos de una infeccin,
por ejemplo, fiebre, es necesario buscar tratamiento de inmediato.
Los adultos que sufren anemia de clulas falciformes tambin deben recibir la vacuna contra la
gripe todos los aos y deben vacunarse contra la neumona

Lesiones de los ojos

La anemia de clulas falciformes puede lesionar los vasos sanguneos del ojo y la retina. La
retina es una capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo. Los
chequeos peridicos con un oftalmlogo que se especialice en enfermedades de la retina pueden
servir para detectar lesiones de los ojos.

Accidente cerebrovascular
En la actualidad, los accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales) en nios y adultos con
anemia de clulas falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 aos, los nios con
anemia de clulas falciformes pueden someterse a ecografas peridicas de la cabeza. Estas
pruebas se llaman ecografas Doppler transcraneanas y se usan para estudiar la velocidad de la
circulacin de la sangre al cerebro.
Las ecografas Doppler transcraneanas les sirven a los mdicos para averiguar qu nios corren
un alto riesgo de sufrir un derrame cerebral. Los mdicos pueden tratar a estos nios con
transfusiones peridicas de sangre para reducir el riesgo de que haya un derrame cerebral.
Un mdico con conocimientos acerca de transfusiones de sangre y de la enfermedad de clulas
falciformes puede hablarle de los beneficios y riesgos de este tratamiento.

Tratamiento de otras complicaciones

El sndrome torcico agudo es una complicacin grave y potencialmente mortal de la anemia de
clulas falciformes. Si adems se presenta insuficiencia aguda (sbita) del hgado y de los
riones, esta situacin se llama insuficiencia multiorgnica aguda.
Por lo general el tratamiento de estas complicaciones se lleva a cabo en un hospital y puede
consistir en oxigenoterapia, transfusiones de sangre, antibiticos, analgsicos y equilibrio de los
lquidos corporales.
Las lceras (llagas) en las piernas debido a la anemia de clulas falciformes pueden ser muy
dolorosas. Se pueden tratar con soluciones limpiadoras y cremas o ungentos medicinales.

Si las lceras en las piernas son constantes, puede ser necesario hacer injertos de piel.
Permanecer en cama y mantener las piernas levantadas para disminuir la hinchazn es
beneficioso. Si usted tiene mucho dolor por las lceras de las piernas, el mdico puede
recomendarle un analgsico fuerte.
La ciruga de la vescula puede ser necesaria si la presencia de clculos biliares conduce a
enfermedad de la vescula.
El priapismo (ereccin dolorosa en los varones) se puede tratar con lquidos, medicinas o ciruga.

Atencin mdica peridica para los nios

Los nios que sufren anemia de clulas falciformes necesitan atencin mdica peridica (tal
como los nios que no tienen esta enfermedad). Necesitan controles de crecimiento con
regularidad. Tambin necesitan las vacunas que todo nio recibe.
Todo nio menor de 2 aos tiene que ir al mdico con frecuencia. Los nios que tienen anemia
de clulas falciformes pueden necesitar an ms chequeos. Es posible que despus de los 2
aos, los nios con anemia de clulas falciformes no tengan que ir al mdico con tanta
frecuencia, pero por lo general necesitan chequeos por lo menos cada 6 meses.
Estas consultas les dan a los padres la oportunidad de hablar con el mdico del nio y hacerle
preguntas sobre la atencin que su hijo necesita. Pregntele al mdico si el nio necesita
chequeos de los ojos y una ecografa del cerebro.
La mayora de los nios que tienen anemia de clulas falciformes reciben penicilina todos los das
hasta los 5 aos. Los mdicos tambin les dan a muchos nios una vitamina llamada cido flico
para estimular la produccin de glbulos rojos.
Los nios pequeos que tienen anemia de clulas falciformes deben hacerse chequeos peridicos
con un hematlogo (especialista en enfermedades de la sangre).

Nuevos tratamientos
En la actualidad se estn llevando a cabo investigaciones sobre trasplantes de clulas madre de
sangre y mdula sea, terapia gnica y nuevas medicinas para la anemia de clulas falciformes.
Se espera que estos estudios den origen a mejores tratamientos para la enfermedad. Los
investigadores tambin estn buscando una forma de predecir la gravedad de la enfermedad.

Trasplante de clulas madre de sangre y mdula sea

El trasplante de clulas madre de sangre y mdula sea puede funcionar bien en el tratamiento
de la anemia de clulas falciformes. Este tratamiento puede incluso curar la enfermedad en un
nmero pequeo de personas.
Las clulas madre que se usan en el trasplante deben provenir de un donante compatible. Por lo
general se trata de un familiar cercano que no sufre anemia de clulas falciformes. Esto limita el
nmero de personas que pueden contar con un donante.

El proceso del trasplante es riesgoso y puede causar efectos secundarios graves e incluso la
muerte. Sin embargo, nuevas formas de trasplante pueden mejorar el tratamiento en personas
que tienen anemia de clulas falciformes e implicar menos riesgos.
Los trasplantes de clulas madre de sangre y mdula sea se usan por lo general solo para
pacientes jvenes que tienen anemia de clulas falciformes grave. No obstante, la decisin de
dar este tratamiento se toma analizando cada caso por separado.
Los investigadores siguen buscando fuentes de clulas madre de mdula sea (por ejemplo, de
la sangre del cordn umbilical de los bebs). Tambin siguen buscando formas de disminuir los
riesgos de este procedimiento.
Si desea ms informacin, consulte el artculo Blood and Marrow Stem Cell Transplant (solo en
ingls) en los Temas de salud.

Terapia gnica
La terapia gnica se est estudiando como posible tratamiento para la anemia de clulas
falciformes. Los investigadores quieren saber si un gen normal se puede introducir en las clulas
madre de la mdula sea de una persona con anemia de clulas falciformes. Esto hara que el
organismo produjera glbulos rojos normales.
Tambin se est investigando si el gen de la hemoglobina falciforme se puede "apagar", o si es
posible "prender" un gen que haga que los glbulos rojos se comporten normalmente.

Nuevas medicinas
Los investigadores estn estudiando varias medicinas para la anemia de clulas falciformes.
Entre ellas estn:

Decitabina: Al igual que la hidroxicarbamida, esta medicina le indica al cuerpo que debe
producir hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal impide que los glbulos rojos
adquieran forma de medialuna y mejora la anemia. La decitabina se puede usar en vez
de hidroxicarbamida o se puede agregar a esta.

Agonistas del receptor de la adenosina A2a. Estas medicinas pueden disminuir las
complicaciones asociadas con el dolor en personas que tienen anemia de clulas
falciformes.

5-HMF. Este compuesto natural se une a los glbulos rojos y aumenta su concentracin
de oxgeno. Esto impide que los glbulos rojos se conviertan en clulas falciformes.