PENDEKATAN DIAGNOSIS

Menolak kehadiran orang lain dan lebih asyk bermain sendiri

Gejala ini merupakan gejala autistik, dimana pasien terpusat pada diri sendiri dan
tidak memperhatikan lingkungan sekitarnya. Bentuk penarikan diri dari hubungan dengan
lingkungan/gejala autistik dapat ditemukan pada beberapa gangguan mental pada anak,
seperti pada autisme, retardasi mental atau pada skizofrenia dengan onset pada masa

kanak-kanak.
Terlihat ketakutan bila mendengar suara yang agak keras
Gejala ini juga dapat merupakan salah satu bentuk gejala autistik pada anak. Dapat

juga merupakan bentuk hipereaktifitas anak terhadap stimuli dari luar.

Ucapannya susah dimengerti
Ucapan yang tidak bisa dimengerti merupakan bentuk dari gangguan bicara.
Gangguan bicara dapat merupakan gangguan primer atau gangguan sekunder akibat
gangguan bahasa pada anak. Bahasa terdiri dari dua komponen, bahasa reseptif adalah
kemampuan untuk mengerti apa yang dilihat dan apa yang didengar. Bahasa ekspresif
adalah kemampuan untuk berkomunikasi secara simbolis baik visual (menulis, memberi
tanda) atau auditorik. Seorang anak yang mengalami gangguan berbahasa mungkin saja
dapat mengucapkan suatu kata dengan jelas tetapi ia tidak dapat menyusun dua kata
dengan baik. Sebaliknya, ucapan seorang anak mungkin sedikit sulit untuk dimengerti,
tetapi ia dapat menyusun katakata yang benar untuk menyatakan keinginannya. Masalah
bicara dan bahasa sebenarnya berbeda tetapi kedua masalah ini sering kali tumpang tindih.
Gangguan bicara dan bahasa terdiri dari masalah artikulasi, masalah suara, masalah
kelancaran berbicara (gagap), afasia (kesulitan dalam memahami atau menggunakan
katakata, biasanya akibat cedera otak) serta keterlambatan dalam bicara atau bahasa.
Keterlambatan bicara dan bahasa dapat disebabkan oleh berbagai faktor termasuk faktor
lingkungan atau hilangnya pendengaran. Gangguan bicara dan bahasa juga
berhubungan erat dengan area lain yang mendukung seperti fungsi otot mulut dan fungsi
pendengaran. Keterlambatan dan gangguan bisa mulai dari bentuk yang sederhana seperti
bunyi suara yang tidak normal (sengau, serak) sampai dengan ketidakmampuan untuk
mengerti atau menggunakan bahasa, atau ketidakmampuan mekanisme oralmotor dalam
fungsinya untuk bicara dan makan.
Gangguan bahasa juga dapat disebabkan gangguan perkembangan mental lain atau
bahkan menjadi penyebab dari keterlambatan perkembangan mental pada anak. Misalnya

pada kasus, anak dengan sifat autistik enggan berkomunikasi dengan orang lain. Hal ini
akhirnya dapat menyebabkan gangguan bahasa. Atau, pada kasus anak dengan gangguan
bahasa dapat terjadi keterlambatan perkembangan mental karena minimnya komunikasi
yang dapat dilakukan dengan orang lain.
Mudah marah, dan sulit ditenangkan jika sudah marah
Anak yang mudah marah dan sulit ditenangkan menunjukkan kharakterisrik

kepribadian tipe sulit pada anak (temperamental). Hal ini dapat disebabkan tidak
sinerginya hubungan anatar orangtua dan anak. Sifat temperamental pada anak dapat
disebabkan perkembangan mental yang terganggu (kelainan/gangguan mental) atau
sebagai adaptasi negatif anak terhadap kondisi lingkungan yang tidak kondusif. Untuk itu
perlu dinilai kondisi yang memicu kemarahan pada anak, dan kenapa ia sulit ditenangkan.
Nilai juga peran ibu/ayah sebagai orang tua dan kedekatan hubungan orangtua-anak. Hal
ini untuk mengekslusi kemungkinan masalah yang mungkin ada pada orangtua/lingkungan
sosial.
Adapun gangguan perkembangan pada anak dengan ciri mudah marah dan sulit
ditenangkan dapat ditemukan pada kondisi anak autistik, gangguan kognisi (retardasi
mental) atau pada anak dengan gangguan perilaku dan emosional.
Belum bisa berjalan
Anak sudah mampu berjalan pada usia 2 tahun. Pada pasien ini, meski usia mencapai

4 tahun tapi belum bisa berjalan. Keterlambatan ini dapat murni karena gangguan fungsi
motorik atau merupakan efek tidak langsung dari keterlambatan perkembangan fungsi
kognisi dan mental pada anak. Adapun pada gangguan fungsi motorik umumnya
disebabkan kelainan biologis dan umumnya bisa terlihat jelas, misalnya pada cerebral
palsy dimana terjadi atrofi pada otot ekstremitas. Bila merupakan akibat dari gangguan
perkembangan, umumnya terdapat gejala gangguan perkembangan lain.
Bila gejala-gejala pada pasien ditelaah secara keseluruhan, kemungkinan pasien
memang mengalami gangguan perkembangan. Adapun kemungkinan diagnosis pada kasus
pasien diatas adalah:

Autisme kemungkinan paling besar pasien menderita autisme. Hal ini didukung oleh
adanya tanda-tanda autistik pada pasien seperti menolak kehadiran orang lain dan lebih
senang bermain sendiri, mudah marah dan sulit ditenangkan, ucapannya tidak/susah
dimengerti. Adapun yang kurang mendukung adalah gangguan berjalan, karena pasien
autisme jarang mengalami gangguan pada motorik kasar.

Retardasi Mental kemungkinan pasien mengalami gangguan kognisi juga masih besar.
Hal ini ditunjukkan dengan adanya tanda-tanda gangguan adaptif pada pasien, seperti
gangguan bicara, mudah marah, menolak orang lain dll. Untuk menegakkan diagnosis

adanya gangguan kognisi perlu dilakukan pemeriksaan intelegensi pada anak.

ADHD beberapa gejala dapat merujuk pada diagnosis ini meski gejala lain sama
sekali tidak berhubungan. Adapun gejala yang mendukung adalah pasien yang mudah
marah dan sulit ditenangkan. Monolak orang lain dapat merupakan bentuk atensi

terhadap lingkungan.
Cerebral Palsy kemungkinan cerebral palsy ditujukan dengan gangguan berjalan pada
anak.

Tumbang Normal
PERTUMBUHAN ANAK
Berat Badan
bayi yang cukup bulan, berat badan saat lahir akan kembali pada hari
ke 10
BB pada usia 5 bulan 2X BB saat lahir
BB pada usia 1 tahun 3X BB saat lahir
BB pada usia 2 tahun 4X BB saat lahir
BB pada masa prasekolah kenaikan BB rata-rata 2 kg/tahun
dibandingkan anak laki-laki, pacu tumbuh anak perempuan lebih cepat
yaitu sekitar usia 8 tahun, sedangkan anak laki-laki kira-kira pada usia
10 tahun. tetapi pertumbuhan anak perempuan lebih cepat berhenti
daripada anak laki-laki.
anak perempuan perempuan umur 18 yahun sudah tidak tumbuh lagi,
sedangkan anak laki-laki baru berhenti tumbuh pada usia 20 tahun.
kenaikan berat badan anak pada tahun pertama kehidupan, kalau anak
mendapat gizi yang baik adalah berkisar antara:
700-1000 gram/ bulan triwulan 1

500-600 gram/ bulan triwulan II

350-450 gram/ bulan triwulan III
250-350 gram/ bulan pada triwulan IV

 dapat pula digunakan rumus yang dikutip dari Behrman, 1992 untuk
memperkirakan berat badan anak yaitu:
lahir
3-12 bulan

3,25 kg
Umur ( bulan) + 9
2

1-6 tahun
6-12 tahun

Umur (tahun) X 2 +
8
Umur (tahun) X 7 -5

Pola pertumbuhan

Tinggi Badan
secara garis besar, tinggi badan anak dapat diperkirakan sebagai
berikut:
1 tahun 1,5 X TB lahir
4 tahun 2 X TB lahir
6 tahun 1,5 X TB setahun
dapat juga digunakan rumus behrman yaitu :
1. Lahir
2. Umur 1 tahun
3. 2-12 tahun

50 cm
75 cm
Umur (Tahun) X 6 +
77

rata-rata kenaikan tinggi badan pada nak prasekolah adalah 6-8 cm/
tahun
anak perempuan umumnya memulai pacu tumbuh tinggi badan
adolesennya kira-kira pada umur 10,5 tahun dan mencapai puncaknya
kira-kira umur 12 tahun di Inggris dan 3 bulan lebih awal di Amerika
anak laki-laki lebih tinggi pacu tumbuh dan mencapai puncaknya 2
tahun kemudian. namun, puncak untuk anak laki-laki lebih tinggi
daripada anak perempuan
rata-rata laju pertumbuhan tinggi badan anak laki-laki 10,3 cm per
tahun sementara anak perempuan 9 cm/ tahun
kecepatan rata-rata seluruh tubuh adalah 9,5 cm / tahun pada anak
laki-laki dan 8,1 cm per tahun pada anak perempuan
rumus tinggi akhir anak sesuai dengan potensi genetik berdasarkan
data tinggi badan orang tua dengan asumsi bahwa semuanya tumbuh
optimal sesuai dengan potensinya, adalah sebagai berikut:
TB anak perempuan = (TB ayah- 13 cm) + TB ibu 8,5 cm
2

TB anak laki-laki = (TB ibu + 13 cm) TB ayah 8,5 cm

2
13 cm adalah rata-rata selisih tinggi badan antara orang dewasa lakilaki dan perempuan di Inggris, dan 8,5 cm adalah nilai absolut tentang
tinggi badan

PERKEMBANGAN ANAK
Perkembangan adalah : level individual fisiologis anak yang merupakan
hasil dari pematangan system saraf dan reaksi psikologi, hasil dari 2
faktur : genetik (nature) dan lingkungan (nurture)
Tahap-tahap perkembangan anak
TAHUN PERTAMA

0 - 3 Bulan

Belajar mengangkat kepala

Belajar mengikuti objek dengan matanya
Melihat ke muka orang dengan tersenyum
Bayi yang sedang berbaring akan dapat mengikuti sebuah benda

yang diletakkan 90 o dari garis tengah melalui sebuah busur 180o

Dapat membedakan orang orang dan benda benda dalam

lingkungan mereka
2 6 minggu lebih senang dengan orang orang yang dikenal

dari pada yang tidak dikenal.

3 5 minggu senyuman sosial berkembang penuh (bayi yang
tidak dapat mempunyai senyuman sosial pada umur 8 12 minggu

harus dianggap sebagai penyimpangan berat.

4 minggu dapat membuat suara serak lemah 8 minggu bunyi
vokal 12 minggu bunyi sebagai tanda kesenangan akan kontak

sosial.
Bereaksi terhadap bunyi/suara
Mengenal ibunya dengan penglihatan, penciuman, pendengaran,

dan kontak
Menahan barang yang dipegangnya, reflek memegang ini tetap ada

sampai 8 minggu.
4 8 minggu pertama, bayi yang ditarik dari posisi berbaring ke
posisi duduk, kepala bayi akan jatuh ke belakang 12 minggu ada

sedikit pengendalian, menyebabkan gerakan terangguk angguk.

Mengoceh spontan atau bereaksi dengan mengoceh

3 6 bulan:

Pada hari-hari pertama, bayi memfiksasi secara visual benda-benda

yang

ditempatkan

di

dekat

atau

digerakkan

melalui

bidang

penglihatan mereka.
Umur 3 bulan, bayi yang diletakkan tiarap pada permukaan keras

dapat mengangkat kepala dan dadanya.

Umur 4 bulan, dalam posisi ini mereka dapat mengangkat kepala ke

posisi vertical dan memalingkannya dengan mudah dari sisi ke sisi

Umur 5 6 bulan, berguling guling
3 4 bulan secara berangsur angsur meninggalkan sikap lahir
tonik kepala dipertahankan di garis tengah.

Umur 5 bulan kepala akan dipertahankan tegak lurus dan mantap.

4 bulan dapat memegang benda berukuran sedang
6 bulan fungsi tangan terpusat pada struktur struktur di sisi radial,

ibu jari dapat dipakai bersama sama dengan telapak tangan.

6 6 bulan dapat memegang benda benda besar dan
memindahkannya dari tangan yang satu ke tangan yang lain, dapat
duduk sendiri dengan bersandar ke depan pada tangannya atau

bantuan pelvisnya.
4 bulan dapat tertawa nyaring, menunjukkan perasaan tidak senang

dengan perubahan ekspresi, cerewet dan menangis.

Akhir bulan ke 6 mengembangkan preferensi yang jelas untuk
hubungan
perawatan

sosial

dengan

terbaik

memperlihatkan

ansietas

orang
berada
bila

orang

dalam

didekati

yang
lengan

orang

memberikan
ibu,

asing.

mulai
Apabila

sendirian dilingkungan orang asing hubungan sosial baru diterima

tanpa protes.
4 6 bulan sering mengalami kebotakan di daerah oksikutnya.
4 bulan lebih terampil melakukan kontak dengan benda benda

dalam jangkauannya dimasukkan ke mulut untuk eksplorasi oral

Dapat mempertahankan fiksasi dengan gerakan mata dan kepala

hampir 90o dari kedua sisi garis tengah

Mengangkat kepala 90 dan mengangkat dada dengan bertopang

tangan
Mulai belajar meraih benda-benda yang ada dalam jangkauannya

atau diluar jangkauannya

Berusaha memperluas lapangan pandang
Tertawa dan menjerit karena gembira bila diajak bermain
Mulai berusaha mencari benda-benda yang hilang

6 9 bulan:

7 bulan dapat merespon terhadap ekspresi wajah orang orang

yang mempunyai hubungan erat dengannya.

Dalam posisi bertiarap dapat berputar untuk mengejar sebuah

benda
Dapat merayap atau merangkak
Dapat duduk tanpa bantuan dan mempertahankan posisi ini dengan
punggung lurus

8 bulan sering dapat berdiri dengan kokoh untuk sementara waktu

selama tangannya dipegang 9 bulan berjalan beberapa langkah

jika kedua tangannya dipegang

Dapat memegang dengan ibu jari dan telunjuk dapat mengambil

sebutir mimis dengan kedua jari tersebut

Umur 6 dapat membuat bunyi vokal berulang 8 bulan

membuat bunyi konsonan berulang, seperti ba ba, ma ma, da da,

Menaruh perhatian terhadap bunyi nama mereka sendiri
6 bualn Sudah dapat meniru
9 bulan dapat meniru melambaikan tangan tanda selamat tinggal

atau bertepuk tangan

9 bulan dapat melepaskan benda dari tangan apabila diminta
Dapat duduk tanpa dibantu
Dapat tengkurap dan berbalik sendiri
Dapat merangkak meraih benda atau mendekati seseorang
Memindahkan benda satu tangan ke tangan yang lain
Memegang benda yang kecil dengan ibu jari dan telunjuk
Bergembira dengan melempar benda-benda
Mengeluarkan kata-kata yang tanpa arti
Mengenal muka anggota-anggota keluarga dan takut kepada orang

asing
Mulai berpartisipasi dalam permainan tepuk tangan dan sembunyisembunyi

9 12 bulan:

12 bulan dapat diajak bermain sederhana seperti bermain bola

Dapat memberi sebuah benda ke tangan yang memintanya
Dapat berdiri sendiri tanpa dibantu
Dapat berjalan dengan dituntun
Meniru suara
Mengulang bunyi yang didengarnya
Belajar menyatakan satu atau dua kata
Mengerti perintah sederhana atau larangan
Mempelihatkan minat yang besar dalam mengeksplorasi sekitarnya,

ingin menyentuh apa saja dan memasukkan benda ke mulutnya

Berpartisipasi dalam permainan
Tahun pertama kehidupan ibu dan anak harus mengembangkan
interaksi menyenangkan yang mempersiapkan bayi dari posisi

ketergantungan ke posisi aktivias yang relaif bebas gagal

mungkin menjadi sumber gangguan emosional seumur hidup

TAHUN KEDUA
12 18 bulan:

Berjalan dan mengeksplorasi rumah serta sekeliling rumah

Berlari dengan kaku
Mengeksploitasi benda-benda dalam lingkungan mereka secara giat

dan imitatif
12 bulan dapat melepaskan sebutir mimis ke tangan orang yang
memintanya 15 bulan memasukkan butir mimis ke botol kecil dan
berusaha mengeluarkannya dengan memasukkan tangan 18

bulan dapat mengeluarkannya dengan membalikkan botol tersebut

Mempunyai perbendaharaan kata Dapat mengatakan 5-10 kata
Tahun kedua ini : sangat imitatif, mengetahui tentang, berespon

terhadap orang lain termasuk saudara kandung

Menyusun 2 atau 3 kotak
Memperlihatkan rasa cemburu dan rasa bersaing

18 24 bulan:

Berlari dengan baik dan dapat mengatasi kecnderungan untuk jatuh

Naik turun tangga
Menyusun 6 kotak
Menunjuk mata dan hidungnya
Menyusun 2 kata
Belajar makan sendiri
Menggambar garis di kertas dan pasir
Mulai belajar mengontrol buang air besar dan buang air kecil
Menaruh minat kepada apa yang dikerjakan orang-orang yang lebih

besar
Memperlihatkan minat kepada anak lain dan bermain-main dengan
mereka

2 3 tahun:

Belajar meloncat, memanjat, melompat dengan satu kaki

Membuat jemabatan dengan 3 kotak

Mampu menyusun kalimat
Mempergunakan kata saya, bertanya, mengerti kata-kata yang

ditujukan kepadanya
Menggambar lingkaran
Bermain bersama anak yang lain dan menyadari adanya lingkungan
lain di luar keluarganya

3 - 4 tahun:

Berjalan-jalan sendiri mengujungi tetangga

Berjalan pada jari kaki
Belajar berpakaian dan membuka pakaian sendiri
Menggambar garis silang
Menggambar orang hanya kepala dan badan
Mengenal 2 atau 3 warna
Bicara dengan baik
Menyebut namanya, jenis kelamin dan umurnya
Banyak bertanya
Bertanya bagaimana anak dilahirkan
Mengenal sisi atas, sisi bawah, sisi muka, sisi belakang
Mendengarkan cerita-cerita
Bermain dengan anak lain
Menunjukkan rasa sayang kepada saudar-saudaranya
Dapat melaksanakan tugas-tugas sederhana

4 5 tahun:

Melompat dan menari

Menggambar orang terdiri dari kepala, lengan, badan
Menggambar segi 4 dan segi 3
Pandai berbicara
Dapat menghitung dengan jari-jarinya
Dapat menyebut hari-hari dala seminggu
Mendengar dan mengulang hal-hal penting dan cerita
Minat kepada kata baru dan artinya
Memprotes bila dilarang apa yang diinginkannya
Mengenal 4 warna
Memperkirakan bentuk dan besarnya benda, membedakan besar

dan kecil
Menaruh minat kepada aktivitas orang dewasa

6 10 tahun:

Ketrampilan dan intelektual makin berkembang

Senang bermain diluar
Bermain dengan teman dengan jenis kelamin sama

Pendekatan Diagnosis
Rio, Anak laki-laki 4 tahun
Bertingkah laku aneh sejak usia 2 tahun. Perilaku yang dimaksud antara lain:
1. Menolak kehadiran orang lain
2. Lebih asyik bermain sendiri dengan mobil-mobilannya yang sudah usang
3. Jika mendengar suara keras menjadi sangat ketakutan
4. Ucapannya sulit dimengerti
5. Sulit menenangkan Rio
6. Belum bisa berjalan sendiri

Untuk memastikan Rio mengalami gangguan dalam perkembangan atau

tidak, kami membandingkan perkembangan yang sudah dicapai Rio terhadap
perkembangan normal anak berusia 4 tahun. Pada usia 4 tahun, seorang anak
seharusnya:
a.
b.
c.
d.
e.
f.

Mampu naik turun tangga

Mampu berdiri dengan satu kaki selama 5-8 detik
Belajar untuk berbagi dan peduli dengan orang lain
Bisa bermain dengan teman sebayanya secara kooperatif
Sudah bisa bersosialisasi dengan teman seusianya dan orang dewasa
Penggunaan simbol dan bahasa secara lebih luas

Perkembangan Anak Normal

Mampu naik turun tangga

Perkembangan yang dicapai

Rio
Belum bisa berjalan sendiri

Mampu berdiri dengan 1 kaki selama 5-8

detik
Belajar untuk berbagi dan peduli dengan
orang lain

Lebih asyik bermain sendiri

Menolak kehadiran orang lain

Bisa bermain dengan teman sebayanya

secara kooperatif
Sudah bisa bersosialisasi dengan teman
seusianya dan orang dewasa
Penggunaan simbol dan bahasa secara
lebih luas

Ucapannya sulit dimengerti

Lainnya:

Jika mendengar suara keras

menjadi sangat ketakutan

Sulit menenangkan Rio

Dari tabel sebelumnya kami menemukan bahwa tampaknya Rio mengalami

gangguan dalam perkembangan kognitifnya.

Dari data di skenario, diketahui bahwa kondisi ini sudah terjadi sejak usia 2
tahun, dari informasi tersebut kami juga mencurigai bahwa Rio mengalami
Neurodevelopmental

Disorder,

karena

gejala

keterlambatan

perkembangan kognitifnya terjadi pada usia kurang dari 3 tahun.

Differential Diagnosis:
1. Autisme
Karena memenuhi kriteria Trias Autisme, yaitu:
Gangguan Komunikasi
Gangguan Interaksi Sosial
Perilaku repetitif (stereotipik)
2. Retardasi Mental
Karena adanya keterlambatan perkembangan,

kesulitan

adaptasi,

gangguan komunikasi, mental dan interaksi sosial

3. ADHD
Karena adanya gangguan interaksi sosial dan sulit untuk ditenangkan
4. Cerebral Palsy
Karena adanya gangguan fungsi motorik (belum bisa berjalan) dan gangguan
bicara dan bahasa.

DENVER II
Denver II merupakan salah satu alat skrining perkembangan untuk
mengetahui sedini mungkin penyimpangan perkembangan yang terjadi pada
anak sejak lahir sampai berumur 6 tahun.
Perlengkapan Test:

Bisa dipakai gulungan benang wool berwarna merah dengan diameter 10 cm

Ola tenis
Pensil merah
Boneka kecil dengan botol susu
Cangkir plastik dengan gegangannya
Kertas kososng
Bel kecil
Kismis
Kerincingan dengan gagang yang kecil
10 buah kubus berwarna dengan ukuran 2,5 cm x 2,5 cm
Botol kaca kecil dengan diameter lubang 1,5 cm

Formulir Denver II
Diberikan untukdeteksi dini penyimpangan perkembangan anak usia
kurang dari 6 tahun, yang berisi 125 gugus tugas yang disusun dalam formulir
menjadi 4 sektor untuk menjaring fungsi berikut :

BIDANG/ASPEK YANG DINILAI

1. Personal sosial
Penyesuaian diri dengan masyarakat dan perhatian terhadap kebutuhan
perorangan
2. Adaptif-Motorik halus
Koordinasi mata tangan, memainkan, menggunakan benda-benda kecil
3. Bahasa
Mendengar, mengerti dan menggunakan bahasa.
4. Motorik kasar
Duduk, jalan, melompat dan gerakan umum otot besar

Skala umur tertera pada bagian atas formulir yang terbagi dari umur

dalam bulan dan tahun, sejak lahir sampai berusia 6 tahun.

Setiap ruang antara tanda umur mewakili 1 bulan, sampai anak berumur

24 bulan. Kemudian mewakili 3 bulan, sampai anak berusia 6 tahun.

Pada setiap tugas perkembangan yang berjumlah 125, terdapat batas
kemampuan perkembangan yaitu 25%; 50% dan 90% dari populasi anak
lulus pada tugas perkembangan tersebut.

25% populasi anak sudah dapat berjalan dengan baik pada usia 11 bulan

lebih,
50% pada usia 12 1/3 bulan.
Pada ujung sebelah kiri dari daerah hitam menunjukkan bahwa 75%

populasi sudah dapat berjalan dengan baik pada usia 13 bulan

Pada ujung kanan dari daerah hitam menunjukkan 90% populasi anak

sudah dapat berjalan dg baik pada usia 15 bulan kurang.

Pada beberapa tugas perkembangan terdapat huruf dan angka pada ujung

kotak sebelah kiri:

R (Report)=(L:laporan): tugas perkembangan
berdasarkan laporan dari orang tua/pengasuh.

tersebut dapat lulus

Akan tetapi apabila

memungkinkan maka penilai dapat memperhatikan apa yang bisa

dilakukan oleh anak.

Angka kecil menunjukkan tugas yang harus dikerjakan sesuai dengan
nomor yang ada pada formulir

Perbedaan

Differential

Diagnosis

Pada PDD

Perbedaan definisi gangguan kognitif, gangguan perkembangan,

gangguan perkembangan pervasif, dan retardasi mental
1. Gangguan kognitif
Merupakan

gangguan

kemampuan berpikir dan memberikan

rasional, termasuk proses mengingat, menilai, orientasi, persepsi dan

memperhatikan. Gangguan kognitif erat kaitannya dengan fungsi otak,
karena kemampuan pasien untuk berpikir akan dipengaruhi oleh keadaan
otak
2. Gangguan perkembangan
Gangguan bertambahnya kemampuan fungsi-fungsi individu yang
terdiri dari kemapuan gerak dasar dan halus, pendengaran, penglihatan,
komunikasi,

bicara,

emosional-sosial,

kemandirian,

intelegensi,

dan

perkembangan moral.
3. Gangguan perkembangan pervasif (PDD)
Merupakan kelompok kondisi psikiatrik dimana keterampilan sosial
yang diharapkan , perkembangan bahasa, dan kejadian perilaku

tidak

berkembang secara sesuai atau hilang pada masa anak-anak awal

4. Retardasi mental
Merupakan suatu gangguan yang heterogen yang terdiri dari
fungsi

intelektual

yang

dibawah

rata-rata

dan

gangguan

dalam

keterampilan adaptif yang ditemukan sebelum seseorang berusia 18

tahun.
PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDERS (PDD)
Keterlambatan perkembangan meliputi sosialisasi dan komunikasi
Dibagi menjadi lima kelompok:
1. PDD-NOS meliputi autisme atipikal, paling sering terjadi
2. Autisme paling dikenal
3. Sindrom Asperger

4. Sindrome Rett
5. Childhood Disintergrative Disorder (CDD)

Autisme
DEFINISI
Gangguan autistik merupakan gangguan yang terkenal, ditandai
oleh

gangguan

penyimpangan

berlarut-larut
komunikasi,

pada

dan

interaksi

pola

perilaku

sosial
yang

timbal

balik,

terbatas

dan

stereotipik. Menurut Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

edisi keempat (DSM-IV), fungsi abnormal pada bidang di atas harus
ditemukan pada usia 3 tahun.
EPIDEMIOLOGI
Prevalensi. Gangguan autistik terjadi dengan angka 2 sampai 5
kasus per 10.000 anak (0,02 sampai 0,05 persen) di bawah usia 12 tahun.
Pada sebagian besar kasus autism mulai sebelum 36 bulan tetapi mungkin
tidak terlihat bagi orang tua, tergantung pada kesadaran mereka dan
keparahan gangguan.
Gangguan

autistik

ditemukan

lebih

sering

pada

laki-laki

dibandingkan pada anak perempuan. Tiga sampai lima kali lebih banyak
anak laki-laki yang memiliki gangguan autistik dibandingkan anak
perempuan. Tetapi anak perempuan memiliki gangguan autistik yang
cenderung terkena lebih serius dan lebih mungkin memiliki riwayat
keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki.
ETIOLOGI DAN PATOGENESIS
Sebenarnya penyebabnya
multifaktorial, namun kemungkinan
dapat terjadi karena:
1.

Kelainan Organik-Neurologis-Biologis
Faktor psikodinamika dan keluarga tidak terbukti berpengaruh
terhadap autis, namun beberapa anak autis berespon terhadap

stresor psikososial, seperti kelahiran seorang adik atau pindah ke

rumah baru, dengan eksaserbasi gejala

Gangguan dan gejala autis berhubungan dengan kondisi yang

memiliki

lesi

neurologis,

terutama

rubella

congenital,

fenilketonuria/PKU, sklerosis tuberosus dan gangguan Rett

Lebih banyak memiliki anomali fisik kongenital ringan dibandingkan

saudaranya

Kontrol normal menyatakan bahwa komplikasi kehamilan dalam

trimester pertama bermakna. 4 32 % orang autis memiliki kejang
grand mal pada suatu saat dalam hidupnya. Kira-kira 20 25 %
orang autis menunjukkan pembesaran ventrikular pada pemeriksaan
tomografi komputer. 10

83 % mempunyai kelainan EEG. Walaupun tidak ada kelainan EEG

yang spesifik, terdapat indikasi kegagalan lateralisasi serebral

Pemeriksaan

MRI/Magnetic

Resonance

Imaging,

menemukan

hipoplasia pada lobulus vermal VI dan VII serebelar dan abnormalitas

kortikal,

terutama

polimikrogria,

pada

beberapa

pasien

autis.

Kelainan tersebut mungkin mencerminkan migrasi sel yang abnormal

dalam enam bulan pertama gestasi

Pemeriksaan otopsi menemukan penurunan sel purkinje

Pemeriksaan

PET

(Positron

Emmision

Tomography),

selama

pemeriksaan ini ditemukan peningkatan metabolisme kortikal difus

2.

Gangguan perkembangan amigdala, hipocampus

Kelainan genetik
Kemungkinan kejadian pada kembar monozigot 60%

Mutasi pada kromosom no. 2, 7, 13, 15, 16, 17, dan kromosom X

2 -4 persen sanak saudara orang autis menderita autis, 50 persen

lebih besar dari populasi umum

Pada anak kembar, kemungkinan terjadi autis lebih besar pada

saudara yang satu apabila saudara kembarnya terkena

Pada keluarga non-autistik, memiliki berbagai masalah bahasa atau

kognitif lainnya tetapi dalam derajat yang kurang parah

3.

Gangguan imunologis

Inkompatibilitas imunologi antara ibu dan embrio atau janin dapat

menyebabkan gangguan autistik

Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan antibody maternal,

yang meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan neural embrionik
atau

ekstraembrional

mungkin

mengalami

kerusakan

selama

kehamilan
4. Faktor Perinatal

Tingginya insidensi berbagai komplikasi perinatal, tetapi belum

dinyatakan sebagai penyebab secara langsung

Selama gestasi, perdarahan maternal setelah trimester pertama dan

mekonium dalam cairan amnion sering ditemukan

Dalam periode neonatus, ditemukan insidensi tinggi sindroma gawat

pernafasan dan anemia neonatus

5.

Tingginya insidensi pemakaian medikasi selama kehamilan dari ibu

Faktor Neuroanatomi

Lobus temporalis kemungkinan abnormal. Jika daerah temporalis

binatang dirusak perilaku sosial menghilang, kegelisahan, perilaku
motorik berulang, dan kumpulan perilaku terbatas ditemukan

Penurunan sel purkinye di serebelum kemungkinan menyebabkan

kelainan atensi, kesadaran dan proses sensorik.

6.

Faktor Biokimiawi

1/3 pasien mengalami peningkatan serotonin plasma, tedapat juga

pada retardasi mental

Insidensi tinggi hiperserotonemia

Peningkatan homovanillic acid (HVA) suatu metabolit utama untuk

dopamine, dalam cairan serebrospinalis disertai dengan peningkatan
penarikan diri dan stereotipik

Keparahan gejala menurun saat rasio 5-hydroxyindoleacetic acid [5HIAA,

metabolit

serotonin]

cairan

serebrospinalis

terhadap

homovanillic acid cairan serebrospinalis meningkat. 5-HIAA cairan

serebrospinalis mungkin berbanding terbalik dengan kadar serotonin

darah, kadar tersebut meningkat pada sepertiga pasien autistik, juga

terdapat pada retardasi mental

GEJALA KLINIS
a. Gangguan

komunikasi;

tampak

tuli,

gangguan

bicara,

biasanya

menggunakan kata ganti yang salah, seperti saya diganti dengan

kamu, terlambat bicara, mengeluarkan kata-kata dalam bahasanya
sendiri yang tidak dapat dimengerti , echolalia; sering meniru dan
mengulang kata tanpa ia mengerti maknanya
b. Gangguan sensoris: sensitive terhadap suara, rasa, sentuhan, kadang
tidak merasakan sakit bila terluka
c. Gangguan psikososial: kontak mata yang minim bahkan tidak ada,
menarik diri dari lingkungan social, tampak kurang empati dan simpati,
d. Gangguan pola bermain: tidak bermain dengan teman sebaya, tidak
menggunakan mainan sesuai fungsinya, seperti hanya memutar-mutar
roda sepeda (sepeda dalam keadaan terbalik)-tidak mengendarainya
sesuai fungsinya, menyukai mainan yang tidak lazim seperti penjepit
kertas, melakukan permainan yang sama dan monoton, kadang ada
kelekatan pada benda tertentu.
e. Gangguan
perilaku:
hiperscenario/perubahan,

seperti

menyakiti diri sendiri.

f. Gangguan emosi: tertawa

atau

hipo-aktif,

perubahan
atau

tidal

rencana

menangis

tanpa

menyukai

liburan,

suka

sebab,

tidak

mengungkapkan emosi secara tepat.

g. Tidak pernah menunjuk pada suatu benda walaupun ia tertarik, tetapi
menunjuk menggunakan tangan orang lain
h. Stereotipi, yaitu gerakan, postur tubuh, atau ucapan yang dilakukan
berulang-ulang dan berpola.
DIAGNOSIS
Secara detail, menurut DSM IV ( 1995), kriteria gangguan autistik adalah
sebagai berikut
A. Harus ada total 6 gejala dari (1),(2) dan (3), dengan minimal 2 gejala
dari (1) dan masing-masing 1 gejala dari ( 2 ) dan (3) :

1. Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi

dalam sedikitnya 2 dari beberapa gejala berikut ini :
a. Kelemahan dalam penggunaan perilaku nonverbal, seperti kontak
mata, ekspresi wajah, sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi
sosial.
b. Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman
sebaya sesuai dengan tingkat perkembangannya.
c. Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati
dengan orang lain.
d. Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang
timbal balik.
2. Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada 1
dari gejala berikut ini:
a. Perkembangan
bahasa lisan
sekali tidak berkembang

( bicara) terlambat atau sama

dan anak tidak mencari jalan untuk

berkomunikasi secara non verbal.

b. Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak digunakan untuk
berkomunikasi
c. Sering menggunakan
berulang-ulang.
d. Kurang mampu
permainan

bahasa

bermain

imitasi

sosial

yang

aneh,

stereotype

dan

imajinatif (make believe play) atau

lainnya

sesuai

dengan

taraf

perkembangannya.
3. Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang.
Minimal harus ada 1dari gejala berikut ini :
a. Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan focus

dan

intensitas yang abnormal/ berlebihan.

b. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas.
c. Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti
menggerak-gerakkan tangan, bertepuk tangan, menggerakkan
tubuh.
d. Sikap tertarik yang sangat kuat/ preokupasi dengan bagian-bagian
tertentu dari obyek.
B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul

sebelum usia 3 tahun

minimal pada salah satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan
bahasa dan komunikasi, (3) cara bermain simbolik dan imajinatif.
C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif
Masa Anak

TERAPI
Terapi harus intensif dan terpadu
Secara formal sebaiknya 4 8 jam sehari
Seluruh keluarga harus terlibat untuk memicu komunikasi dengan anak
Kerjasama tim : psikiater, psikolog, neurolog, dokter anak, terapis
bicara dan pendidik
Autisme tidak dapat sembuh dengan sempurna, terapi hanya bersifat
meningkatkan kualitas hidup melalui peningkatan perkembangan yang
semula tidak dimiliki
Terapi-terapi tersebut antara lain :
1) Terapi Medikamentosa
Beberapa terapi medikamentosa yang dapat diberikan adalah :
Haloperidol
Suatu obat antipsikotik yang mempunyai efek meredam psikomotor,
biasanya digunakan pada anak yang menampakkan perilaku temper
tantrum yang tidak terkendali sertamempunyai efek lain yaitu
meningkatkan proses belajar biasanyadigunakan dalam dosis 0,20
mg
Fenfluramin
Suatu obat yang mempunyai efek mengurangi kadar serotonin
darah yang bermanfaat pada beberapa anak autisme
Naltrexone
Merupakan

obat

antagonis

opiat

yang

diharapkan

dapat

menghambat opioid endogensehingga mengurangi gejala autisme

seperti mengurangi cedera pada diri sendiri dan mengurangi
hiperaktifitas.
Clompramin

Merupakan obat yang berguna untuk mengurangi stereotipik,

konvulsi, perilaku ritual dan agresifitas, biasanya digunakan dalam
dosis 3,75 mg
Lithium
Merupakan obat yang dapat digunakan untukmengurangi perilaku
agresif dan mencederai diri sendiri
Ritalin
Untuk menekan hiperaktifitas
Risperidon
Dengan dosis 2 x 0,1 mg telah dapat mengendalikan perilaku dan
konvulsi.
2) Terapi Psikologis
Intervensi difokuskan pada peningkatan kemampuan bahasa dan
komunikasi, self help dan perilaku sosial serta mengurangi perilaku
yang tidak dikehendaki seperti melukai diri sendiri/self mutilation,
temper tantrum dengan penekanan pada peningkatan fungsi
individu dan bukan menyembuhkan dalam arti mengembalikan anak
autis ke posisi normal
Bisa

dengan

pemberian

mainan

bervariasi

dengan

tujuan

mengurangi kekakuan
Memberikan

stimulasi

mengkompensasikan

spesifik

keterlanbatan

dan

latihan

untuk

perkembangan

secara

menyeluruh
Mencegah timbulnya gangguan sekunder
Cara-cara tersebut hanya dapat dilakukan pada anak autis dengan
lingkungan yang terstruktur dan teratur dengan baik. Anak autis
memiliki pola berpikir yang berbeda, mereka mengalami kesulitan
untuk memahami lingkungannya sehingga harus diciptakan
lingkungan terstruktur, antara lain dengan :

 Keteraturan waktu dan tempat

Memberi stimulasi dan pelatihan melalui berbagai aspek yang sesuai
dengan minat yang dimiliki masing-masing anak
Pengajaran bertahap dan menggunakan alat peraga
Dilakukan secara individual/khusus
Pemberian pengertian kepada orang tua tentang kondisi dan
bersikap menerima serta dilatih untuk dapat melakukan terapi
sendiri terhadap anak mereka
3) Terapi Wicara
Melalui pendekatan behaviouris-model operant conditioning
pelatihan

dengan

proses

pemberian

reinforcement

dan

meniru

vokalisasi terapis
4) Fisioterapi
Pemberian terapi ini berfungsi merangsang perkembangan motorik
dan kontrol tubuh

5) Alternatif Terapi Lainnya

a. Musik : menyanyi, menari mengikuti irama dan memainkan alat
musik. Berguna untuk mengekspresikan diri
b. Son Rise Program : program ini didasarkan pada sikap menerima
dan mencintai tanpa syarat pada anak autis. Latihan dan stimulasi
yang intensif dapat menghasilkan perkembangan pada anak tanpa
adanya tanda-tanda autis
c. Program Fasilitas Komunikasi : merupakan metode penyediaan
dukungan fisik, misalnya papan alphabet, papan gambar, mesin
ketik atau komputer
d. Terapi Vitamin : pemberian vitamin B6 dalam dosis tinggi yang
dikombiasikan dengan magnesium, mineral dan vitamin lainnya
e. Diet Khusus/Dietary Intervention : disesuaikan dengan cerebral
allergies yang diderita pada penyandang autis.
PROGNOSIS
Gangguan autistik memiliki perjalanan penyakit yang panjang dan
prognosis yang terbatas. Prognosis terbaik adalah, anak-anak autistik
dengan IQ di atas 70 dan mereka yang menggunakan bahasa komunikatif
pada usia 5 sampai 7 tahun.
Hanya 1 atau 2 persen yang mencapai status normal dan mandiri dengan
pekerjaan yang mencukupi, 5 samapi 10 persen mencapai status normal
ambang. Prognosis membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif
dan mampu memenuhi kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak.
Beberapa terapi lain yang dapat digunakan :
1. Edukasi : memberi pendidikan kognitif secara sederhana dan praktis
2. Okupasi : dengan cara melatih gerakan-gerakan motorik otot, misalnya
membuka baju
3. Bicara : pemberian stimulus tertentu agar mendorong anak untuk
berbicara

4. Obat-obatan

memberi

obat

untuk

menurunkan

hiperaktivitas,

stereotipik, menarik diri, kegelisahan, afek yang labil, misalnya obat

penenang
5. Makan : pemberian gizi yang cukup agar perkembangan sel tubuh tidak
terganggu

Retardasi Mental
Definisi
Berdasarkan American Association on Mental Retardation, definisi
Retardasi mental merujuk kepada keterbatasan substansial pada fungsi.
Ditandai dengan secara signifikan fungsi intelektual dibawah rata-rata,
muncul bersamaan dengan keterbatasan pada dua atau lebih area
keterampilan

adaptif:

komunikasi,

merawat-diri,

hidup

dirumah,

kemampuan social, penggunaan komunikasi, kesehatan dan keamanan,

fungsi akademik, waktu luang, dan kerja. Retardasi mental bermanifestasi
sebelum usia 18 tahun. Secara peraktik anak-anak dibawah umur 18
tahun harus memiliki IQ < 75 dan defisit setidaknya 2 dari perilaku adaptif
yang mengindikasikan diagnosis retardasi mental.
Klasifikasi
DSM-IV mengklasifikasi menjadi empat tingkatan retardasi mental:
mild, moderate, severe, dan profound. Kategori ini berdasarkan level
fungsional di tiap individu.
Retardasi mental ringan
Sekitar 85% dari populasi retardasi mental pada kategori ini. IQ-nya
antara 50-75, dan mereka dapat menerima keterampilan akademik
sampai level grade 6. Pada umunya anak-anak dengan retardasi mental

ringan tidak dikenali sampai anak tersebut menginjak tingkat pertama

atau kedua disekolah. Keterampilan sosial dan komunikasinya mungkin
adekuat dalam tahun-tahun prasekolah. Tetapi saat anak menjadi lebih
besar, defisit kognitif tertentu seperti kemampuan yang buruk untuk
berpikir abstrak dan egosentrik mungkin membedakan dirinya dari anak
lain seusianya.
Retardasi mental sedang
Sekitar 10% dari populasi retardasi mental diperkirakan dalam
kategori ini. Individu dengan retardasi mental sedang memiliki IQ antara
35-55. Mereka dapat melakukan perkerjaan Keterampilan komunikasi
berkembang lebih lambat. Isolasi sosial dirinya mungkin dimulai pada
usia sekolah dasar. Dapat dideteksi lebih dini jika dibandingkan retardasi
mental ringan.
Retardasi mental berat
Sekitar 3-4% dari populasi retardasi mental yang termasuk kategori
ini. Individu dengan retardasi mental berat memiliki IQ 20-40. Bicara anak
terbatas dan perkembangan motoriknya buruk. Pada usia prasekolah
sudah nyata ada gangguan, Pada usia sekolah mungkin kemampuan
bahasanya berkembang. Jika perkembangan bahasanya buruk, bentuk
komunikasi nonverbal dapat berkembang.
Retardasi mental sangat berat
Hanya sekitar 1-2% dari populasi retardasi mental di klasifikasikan
sebagai retardasi sangat berat. Memiliki IQ dibawah 20-25. Mereka dapat
mengembangkan kemampuan komunikasi dasar dengan dukungan dan
latihan.

Keterampilan komunikasi dan motoriknya Sangat terbatas.

Pada masa dewasa dapat terjadi perkembangan bicara dan mampu

menolong

diri

sendiri

secara

sederhana.

Tetapi

seringkali

masih

membutuhkan perawatan orang lain.

ETIOLOGI
Faktor-faktor etiologi retardasi mental dapat secara primer genetic,
developmental, didapat, atai kombinasi. Penyebab genetic termasuk
kondisi kromosom; factor developmental termasuk ekposure prenatal
terhadap infeksi dan toksin; dan dinrom yang didapat termasuk trauma

prenatal (e.g. prematurity) dan factor sosiokultural. Pada tiga perempat

orang dengan retardasi mental penyebabnya tidak diketahui.
Penyebab kelainan mental ini adalah faktor keturunan (genetik) atau
tak jelas sebabnya (simpleks).keduanya disebut retardasi mental primer.
Sedangkan faktor sekunder disebabkan oleh faktor luar yang berpengaruh
terhadap otak bayi dalam kandungan atau anak-anak.
Retardasi mental menurut penyebabnya, yaitu :
1. Akibat infeksi dan/atau intoksikasi.
Dalam Kelompok ini termasuk keadaan retardasi mental karena kerusakan
jaringan otak akibat infeksi intrakranial, karena serum, obat atau zat
toksik lainnya.
2. Akibat rudapaksa dan atau sebab fisik lain.
Rudapaksa sebelum lahir serta juga trauma lain, seperti sinar x, bahan
kontrasepsi dan usaha melakukan abortus dapat mengakibatkan kelainan
dengan retardasi mental.
3. Akibat gangguan metabolisme, pertumbuhan atau gizi.
Semua retardasi mental yang langsung disebabkan oleh gangguan
metabolisme (misalnya gangguan metabolime lemak, karbohidrat dan
protein), pertumbuhan atau gizi termasuk dalam kelompok ini.
Ternyata gangguan gizi yang berat dan yang berlangsung lama sebelum
umur 4 tahun sangat memepngaruhi perkembangan otak dan dapat
mengakibatkan retardasi mental. Keadaan dapat diperbaiki dengan
memperbaiki gizi sebelum umur 6 tahun, sesudah ini biarpun anak itu
dibanjiri dengan makanan bergizi, intelegensi yang rendah itu sudah sukar
ditingkatkan.
4. Akibat penyakit otak yang nyata (postnatal).

Dalam kelompok ini termasuk retardasi mental akibat neoplasma (tidak

termasuk pertumbuhan sekunder karena rudapaksa atau peradangan) dan
beberapa reaksi sel-sel optak yang nyata, tetapi yang belum diketahui
betul etiologinya (diduga herediter). Reaksi sel-sel otak ini dapat bersifat
degeneratif, infiltratif, radang, proliferatif, sklerotik atau reparatif.
5. Akibat penyakit/pengaruh pranatal yang tidak jelas
Keadaan ini diketahui sudah ada sejak sebelum lahir, tetapi tidak
diketahui

etiologinya, termasuk

anomali kranial primer dan defek

kogenital yang tidak diketahui sebabnya.

6. Akibat kelainan kromosom.
Kelainan

kromosom

mungkin

terdapat

dalam

jumlah

atau

dalam

bentuknya.
7. Akibat prematuritas.
Kelompok ini termasuk retardasi mental yang berhubungan dengan
keadaan bayi pada waktu lahir berat badannya kurang dari 2500 gram
dan/atau dengan masa hamil kurang dari 38 minggu serta tidak terdapat
sebab-sebab lain seperti dalam sub kategori sebelum ini.

8. Akibat gangguan jiwa yang berat.

Untuk membuat diagnosa ini harus jelas telah terjadi gangguan jiwa yang
berat itu dan tidak terdapat tanda-tanda patologi otak.
9. Akibat deprivasi psikososial.
Retardasi mental dapat disebabkan oleh fakor-faktor biomedik maupun
sosiobudaya.

EPIDEMIOLOGI
Berdasarkan sampling empiris, baroff (1991) hanya 0.9% populasi
yang dapat diasumsikan retardasi mental. Diperkirakan sekitar 89% anakanak mengalami retardasi mental ringan, 7% retaradasi mental sedang,
dan 4% retardasi mental berat hingga sangat berat. Lebih banyak laki-laki
disbanding perempuan.
Prevalensi retardasi mental sekitar 1 % dalam satu populasi. Di
indonesia 1-3 persen penduduknya menderita kelainan ini.4 Insidennya
sulit di ketahui karena retardasi metal kadang-kadang tidak dikenali
sampai anak-anak usia pertengahan dimana retardasinya masih dalam
taraf ringan. Insiden tertinggi pada masa anak sekolah dengan puncak
umur 10 sampai 14 tahun. Retardasi mental mengenai 1,5 kali lebih
banyak pada laki-laki dibandingkan dengan perempuan.
PATOLOGI/ PATOGENESIS

Secara umum otak individu memperlihatkan hanya perubahan

ringan,

nonspesifik

yang

berhubungan

dengan

derajat

kecacatan

intelektual. Perubahan ini meliputi mikrosefali, gray matter heterotopias in

the subcortical. Hanya sedikit dari bagian otak yang memperlihatkan
perubahan spesifik pada dendrit dan sinaps, dengan dysgenesis dendrite
neuron spina atau korteks pyramidal, atau gangguan pertumbuhan
cabang dendrit.
MANIFESTASI KLINIS
Kebanyakan

anak-anak

dengan

kecacatan

intelektual

datang

pertama kali ke dokter spesialis anak pada saat bayi karena dysmorphism,
berkaitan disfungsi, atau gagal mencapai perkembangan yang sesuai
umur, tetapi dysmorphism adalah tanda awal yang membawa anak-anak
ke dokter, Sebagian besar anak-anak dengan cacat intelektual tidak
mampu mengimbangi perkembangan anak lain seumurnya. Pada masa
awal bayi, gagal mencpai perkembangan yang diharapkan meliputi,
gangguan respon visual atau pendengaran, tonus otot yang tidak biasa
(hipo atau hipertonia) atau postur tubuh dan kesulitan makan. Antara 6
hingga

18

bulan,

keterlambatan

motorik

(gagal

duduk,

merayap,

berjalan). Keterlambatan bahasa dan masalah perilaku merupakan

masalah utama setelah 18 bulan.

DIAGNOSIS
Kriteria Diagnostik

Fungsi intelektual secara bermakna di bawah rata-rata IQ, kira-kira 70

atau kurang pada tes IQ yang dilakukan secara individual (untuk
bayi, pertimbangan klinisnya adalah fungsi intelektual yang jelas di
bawah rata-rata)

Adanya defisit atau gangguan penyerta dalam fungsi adaptif sekarang

(yaitu efekti, orang tersebut untuk memenuhi standar-standar yang
dituntut

menurut

usianya

dales

kelompok

kulturalnya)

pada

sekurangnya dua bidang keterampilan berikut. % - komunikasi,

merawat diri sendiri, aktivitas di rumah, keterampilan sosial/interperso

-.

menggunakan

sarana

masyarakat,

mengarahkan

diri

sendiri,

keterampilan akade7- fungsional, pekerjaan, liburan, kesehatan, dan

keamanan

bermula sebelum usia 18 tahun

Anamnesis
Anamnesis dapat diperoleh dari orang tua atau pengasuh, dengan
menggali riwayat ibu hamil, proses persalinan dan kelahiran; adanya
riwayat keluarga retardasi mental; pertalian darah orang tua; dan
gangguan herediter.
Interview psikiatri
Kemampuan verbal pasien meliputi bahasa reseptif dan ekspresif,
harus di nilai sedini mungkin dengan mengobservasi komunikasi antara
pengasuh dan pasien dan dengan cara menggali riwayatnya.
Kontrol pasien atas pola motilitas harus dipastikan dan bukti klinis
atas kebingungan dan distorsi dalam persepsi dan memori harus
dievaluasi.

kegunaan

bicara,

tes

realitas,

dan

kemampuan

untuk

mengeneralisasi dari pengalaman harus di nilai. Kontrol frustasi, toleransi,

dan impulse, terutama motorik, agresifitas, dan dorongan seksual.
Pemeriksaan fisik

Konfigurasi dan ukuran kepala memberi petunjuk kondisi yang

bervariasi, seperti mikrosefali, hidrosefalus, dan sindrom down. Wajah
pasien mungkin memiliki beberapa tanda retardasi mental seperti
hipertelorisme, hidung rata, alis yang lebat, lipatan epicanthal, perubahan
retina,

ukuran

telinga

tidak

simetris,

lidah

yang

menjulurm

dan

pertumbuhan gigi yang terganggu.

Pemeriksaan neurologis
Gangguan sensori sering terjadi pada pasien dengan retardasi
mental. Gangguan sensori dapat meliputi gangguan pendengaran, mulai
dari tuli kortikal hingga defisit pendengaran ringan. Gangguan penglihatan
mulai dari kebutaan hingga gangguan konsep spasial, pengenalan design
dan konsep body-image. Banyak anak dengan retardasi mental berat,
bagaimanapun juga, tidak memiliki keabnormalan neurologis.
Gangguan pada area motorik bermanifestasi kepada keabnormalan
tonus otot (spastisitas atau hipotonia), reflex (hiperrefleksia), dan gerakan
involunter (koreoatetosis),
Pemeriksaan Laboratorium
Tes

labaoratorium

digunakan

untuk

menguraikan

penyebab

retardasi mental, termasuk analisis kromosom, tes urin dan darah untuk
gangguan metabolic, dan neuroimaging.
Komplikasi
Anak-anak dengan retardasi mental memiliki gangguan emosional,
penglihatan, pendengaran, ortopedik, yang lebih tinggi disbanding dengan
anak lainnya. Jika tidak ditanggulangi, gangguan tersebut dapat secara
potensial mempengaruhi outcome individu disbanding dengan gangguan
intelektualnya.
Pencegahan
Contoh program pencegahan primer, meliputi:
1. meningkatkan kewaspadaan public terhadap bahaya alcohol dan
berbagai obat-obatan yang dapat mengganggu janin
2. mencegah hamil muda dan promosi antenatal care
3. mencegah luka trauma
4. mencegah keracunan

5. mendukung gerakan hubungan seks aman untuk mencegah PMS

6. mengimplementasikan program imunisasi
Penatalaksanaan
Tatalaksana individu dengan retardasi mental adalah berdasarkan
penilaian aspek social, pendidikan, psikiatri, dan lingkungan. Retardasi
mental dengan variasi gangguan psikiatri komorbid sering memerlukan
penatalaksanaan yang khusus.
Pencegahan primer adalah tindakan yang dilakukan untuk
menghilangkan atau menurunkan kondisi yang menyebabkan gangguan.
Tindakan

tersebut

termasuk

pendidikan

untuk

meningkatkan

pengetahuan dan kesadaran masyarakat umum, usaha terus menerus

dari profesional bidang kesehatan untuk menjaga dan memperbaharui
kebijakan kesehatan masyarakat, aturan untuk memberikan pelayanan
kesehatan maternal dan anak yang optimal, dan eradikasi gangguan yang
diketahui disertai kerusakan sistem saraf pusat. konseling keluarga dan
genetik dapat membantu.
Tujuan

pencegahan

sekunder

adalah

untuk

mempersingkat

perjalanan pennyakit sedangkan pencegahan tersier bertujuan untuk

menekan kecacatan yang terjadi. Dalam pelaksanaannya kedua jenis
pencegahan ini dilakukan bersamaan, yang meliputi pendidikan untuk
anak; terapi perilaku, kognitif dan psikodinamika; pendidikan keluarga; dan
interscensi farmakologis.
Pendidikan untuk anak
Seting pendidikan untuk anak dengan retardasi mental seharusnya
meliputi

program

komperhensif

yang

bertujuan

dalam

melatih

keterampilan adaptif, sosial, dan pekerjaan. Perhatian lebih ditujukan pada

komunikasi dan upaya untuk meningkatkan kualitas hidup.
Terapi perilaku, kognitif, dan psikodinamik
Kesulitan beradaptasi diantara anak-anak dengan retardasi mental
sangat luas dan bervariasi. Terapi perilaku telah digunakan selama
bertahun-tahun untuk membentuk dan meningkatkan perilaku social dan
untuk mengontrol dan mengurangi perilaku agresif dan merusak. Terapi
kognitif, seperti membuang kepercayaan buruk dan latihan relaksasi

denan intruksi sendiri, juga direkomendasikan. Terapi psikodinamik

dilakukan denga pasen dan keluarganya untuk menurunkan konflik
tentang ekspetasi yang menghasilkan kecemasan, kemarahan, dan
depresi.
Pendidikan Keluarga
Salah satu area yang penting yang harus dilakukan dokter adalah
mengedukasi keluarga tentang pasien dengan retardasi mental tentang
cara untuk meningkatkan kompetensi dan percaya diri.
Farmakologi
Pengobatan tidak terlalu berguna untuk mengatasi gejala utama
dari

retardasi

mental;

tidak

ada

agen

yang

ditemukan

dapat

meningkatkan fungsi intelektual. Pengobatan mungkin berguna dalam

mengatasi

gangguan

psikiatrik

dan

perilaku

yang

berhubungan.

Psikoparmakologi secara umum diarahkan pada gejala khusus yang

kompleks meliputi ADHD, perilaku membahayakan-diri, dan agresif.
Prognosis
Retardasi mental ringan mungkin tidak selalu seumur hidup. Anak
mungkin memenuhi krteria retardasi mental pada usia awal tetapi
selanjutnya berubah ke gangguan perkembangan yang lebih spesifik
(gangguan komunikasi, autisme).
Untuk penderita retardasi mental sedang, tujuan edukasi adalah
untuk meningkatkan kemampuan adaptif dan pertahanan diri dan
kemampuan melakukan pekerjaan sehingga mereka dapat hidup dalam
dunia orang dewasa.
Pada saat dewasa penderita dengan retardasi mental sangat berat
biasanya memerlukan dukungan pervasif yang lebih.

ADHD
DEFINISI
Gangguan yang ditandai oleh rentang perhatian yang buruk yang
buruk yang tidak sesuai dengan perkembangan atau ciri hiperaktivitas
yang impulsivitas atau keduanya tidak sesua dengan usia
Tiga tipe gangguan defidit atensi dan hiperaktivitas:

Predominan inatentif

Predominan hiperaktif-impulsif

Tipe kombinasi

EPIDEMIOLOGI
Angka kejadian pasat di indonesia belum diketahui, sedangkan di
amerika insidensi bervariasi dari 2 sampai 20 % anak-anak sekolah dasar.
Di inggris dilaporkan angka kejadiannya lebih rendah dari di amerika yaitu
kurang dari 1%. Anak laki-laki memiliki insidensi yang lebh tinggi
dibandingkan denan anak perempuan, dengan rasio 3-5: 1.
ETIOLOGI

Tidak diketahui

Faktor penyumbang: paparan toksin pranatal, prematuritas, kerusakan

mekanis pranatal pada sistem saraf janin

Riwayat keluarga

Cedera otak

Faktor neurokimia: kelainan neurotransmitter

Faktor neurologis: gangguan pertumbuhan otak

Faktor psikososial

GEJALA KLINIS
Gejala dapat timbul saat masih bayi, gejala yang kemugkinan dapat
timbul berupa, peka terhadap stimuli dan mudah marah dengan suara,
cahaya, temperatur, dan perubahan lingkungan lainnya. Dan kadang yang

terjadi adalah kebalikannya, yaitu anak tenang dan lemah, banyak tidur,
daan

tampaknya

berkembang

lambat

pada

bulan-bulan

pertama

khidupan. Namun yang paling sering trjadi adalah sikap aktif bayi di
tempat tidurnya.
Karakteridtik Anak-anak dengan ADHD:

Hiperaktivitas

Gangguan motorik perseptual

Labilitas emosi

Defisit koordinasi menyeluruh

Gangguan atensi

Impulsivitas

Gangguan daya ingat dan pikiran

Ketidakmampuan belajar spesifik

Gangguan bicar dan pendengaran

Tanda neurologis dan irregularitasa EEG

Kriteria diagnostik

Sekurangnya 6bln menyebabkan gangguan dalam fungsi akademik

atau sosial dan terjai sebelum usia 7tahun

Gejala pada dua atau lebih lingkungan

Onset paling banyak pada usia 3 tahun,

Dan diagnosis tidak dibuat sebelum anak dalam sekolah dasar dan
situasi belajar yang tertruktur

Salah satu (1) atau (2) :

(1)inatensi: enam (atau lebih) gejala berikut:

sering

gagal

mebrikan

prhatian

terhadap

perincian

atau

melakukan kesalahan yang tidak berhati-hati dalam tugas

sekolah, pekerjaan, atau aktvitas lain.

Sulit mempertahankan atensi terhadap tugas atau permainan

Sering tampak tidak mendengarkan jika berhadapan langsung

Sering tidakmengikuti instruksi dan gagal menyelesaikan tugas

sekolah,pekerjaan,atau kewajiban lainnya.

Sering kesulitn menyusun tugas dan aktivitas.

Serng menghindari, membenci, atau enggan untuk terlibat dalam

tugas yang memerlukan usaha mentalyang lama

Sering menghindari hal-hal yang perlu untuk tugas atau aktivitas

Perhatiannya mudah dialihaklan

Sering lupa dalam aktivitas sehari-hari

(2)hiperaktivitas: enam (atau lebih) gejala berikut:

seting gelisah dengan tangn dan kaki atau menggeliat-geliat di

tempay duduk

sering meninggalkan tempat duduk di kelas atu situasilain

sering berlari, atau memanjat berlebihan dalam situasi yang

tidak tepat

sering

mengalami

kesuliotan

bermain

atau

terlibat

dalam

aktivitas ektuluang secara tenang

sering berbicara berlebihan

(3)impulsivitas

sering menjawab tanpa berpikir terhdap pertanyaan sebelum

pertanyaan selesai

sering sulit menunggu giliran

sering memutus atau mengganggu oreng lain

TERAPI
Farmakoterapi

Stimulan sitem saraf pusat: dextroamphtamine, methylphenidate

dan pemoline. Mekanisame kerja tepat belum diketahui

Antidepresan : imipramine, desipramine, nortriptyline.

Psikoterapi

Diberi kesempatan untuk menggali arti medikasi

Mengerti bahwa mereka tidak harus selalu sempurna

Dibantu untuk menyususn lingkungannya

Peran orangtua, guru, dan orang terdekat dilingkungannya

PROGNOSIS
Perjalanan penyakit ADHD agak bervariasi. Gejala dapat menetap
sampai masa rmaja atau kehidupan dewasa, gjala dapat menghilang pada
pubrtas, atau

hiperaktivitas mungkin menghilang, namun penurunan

rentang atensi dan masalah pengendalian impuls mungkin menetap.

Cerebal Palsy
Cerebral palsy adalah suatu gangguan atau kelainan yang terjadi pada
suatu kurun waktu dalam perkembangan anak, mengenai sel-sel motorik di
dalam susunan saraf pusat dan merupakan sebuah kumpulan kondisi yang rumit
yang mempengaruhi pergerakan dan postur karena kerusakan atau kegagalan
dari perkembangan otak yang mengontrol pergerakan.
Sebab-sebab paralisis serebri yang paling penting ialah :
1. Malformasi congenital yaitu gangguan perkembangan otak sejak lahir
Gangguan gangguan dalam perkembangan otak yang mungkin
terjadi diantaranya :
a. Gangguan pembentukan girus. Lipatan-lipatan permukaan otak

ini

mungkin terlalu kecil atau terlalu besar, atau tidak terbentuk sama
sekali pada tempat-tempat tertentu
b. Bagian-bagian otak tertentu seperti korpus kalosum atau serebelum
tidak terbentuk atau tidak sempurna pembentukannya
c. Di dalam otak dapat terjadi sebuah lubang atau rongga yang
berhubungan dengan salah satu ventrikel. Rongga ini mungkin dapat
berhubungan dengan ruangan sub-araknoid pada permukaan otak.
Keadaan ini dinamakan proensefali.
d. Susunan histologist jaringan otak mungkin pula tidak berkembang
sempurna yaitu, mengandung terlalu banyak sel-sel glia, susunan
serabut-serabut

saraf

tidak

teratur.

Keadaan

ini

disebut

status

marmoratus.
Pada anak-anak dengan malformasi congenital ini sebetulnya sedari
lahir sudah terdapat keadaan cacat. Tapi mungkin hal ini baru jelas setelah
bayi berumur beberapa bulan.
2. Kerusakan otak yang terjadi pada partus
Cedera yang mungkin terjadi pada waktu partus ialah perdarahan
intracranial.

Gejala-gejala

klinis

pada

macam-macam

keadaan

ini

bersamaan, kesehatan umum bayi tampak buruk. Sesudah lahir, bayi

tidak segera menangis dan bila menangis seringkali lemah, mungkin
terdapat keadaan syok. Gejala-gejala neurologis yang timbul ditentukan

oleh lokasi kerusakan. Gejala lain ialah asfiksia yaitu keadaan kekurangan
oksigen.
Dalam kasus, disebutkan bahwa saat lahir Gde Langkir terlihat normal,
jadi dapat ditarik kesimpulan bahwa penyebab paralisis serebri pada Gde
Langkir ialah adanya gangguan perkembangan otak sejak lahir.
Gejala-gejala neurologis paralisis serebri :
1. Hemiplegia, tetraplegia, paraplegia kedua tungkai, triplegia
2. Kelumpuhan mungkin flaksid, mungkin pula spastic atau campuran
keduanya. Kelumpuhan tidak hanya mengenai lengan dan tungkai, tapi
dapat juga mengenai otot-otot leher yang berfungsi menegakkan kepala.
3. Atetosis, yaitu gerakan gerakan spontan abnormal pada lengan, tungkai,
4.
5.
6.
7.
8.

atau tubuh berputar pada sumbu memanjang.

Gangguan koordinasi otot akibat kerusakan pada serebelum
Gangguan indra, misalnya buta, tuli
Afasia dijumpai bila tedapat kerusakan pada pusat-pusat wicara.
Sebagian ada yang menderita epilepsy.
Tidak jarang mengalami frustasi dan menunjukkan gangguan-gangguan

emosi
KLASIFIKASI
Berdasarkan gejala klinis maka pembagian cerebral palsy adalah sebagai
berikut:
1) Tipe spastis atau piramidal.
Pada tipe ini gejala yang hampir selalu ada adalah :
a) Hipertoni (fenomena pisau lipat).
b) Hiperrefleksi yang djsertai klonus.
c) Kecenderungan timbul kontraktur.
d) Refleks patologis.
Secara topografi distribusi tipe ini adalah sebagai berikut:
a) Hemiplegia apabila mengenai anggota gerak sisi yang sama.
b) Spastik diplegia. Mengenai keempat anggota gerak, anggota gerak
bawah lebih berat.
c) Kuadriplegi, mengenai keempat anggota gerak, anggota gerak atas
sedikit lebih berat.
d) Monoplegi, bila hanya satu anggota gerak.
e) Triplegi apabila mengenai satu anggota gerak atas dan dua anggota
gerak bawah, biasanya merupakan varian dan kuadriplegi.

2) Tipe ekstrapiramidal
Akan berpengaruh pada bentuk tubuh, gerakan involunter, seperti
atetosis, distonia, ataksia.Tipe ini sering disertai gangguan emosional dan
retardasi mental. Di samping itu juga dijumpai gejala hipertoni, hiperrefleksi
ringan,

jarang

sampai

timbul

klonus.

Pada

tipe

ini

kontraktunjarang

ditemukan, apabila mengenai saraf otak bisa terlihat wajah yang asimetnis
dan disantni.
3) Tipe campuran
Gejala-gejalanya merupakan campuran kedua gejala di atas,misalnya
hiperrefleksi dan hipertoni disertai gerakan khorea.
Berdasarkan derajat kemampuan fungsional.
1) Ringan:
Penderita masih bisa melakukan pekerjaanlaktifitas sehari-hari sehingga
sama sekali tidak atau hanya sedikit sekali membutuhkan bantuan khusus.
2) Sedang:
Aktifitas sangat terbatas. Penderita membutuhkan bermacam-macam
bantuan khusus atau pendidikan khusus agar dapat mengurus dirinya
sendiri, dapat bergerak atau berbicara. Dengan pertolongan secara
khusus, diharapkan penderita dapat mengurus diri sendiri, berjalan atau
berbicara sehingga dapat bergerak, bergaul, hidup di tengah masyarakat
dengan baik.
3) Berat:
Penderita sama sekali tidak bisa melakukan aktifitas fisik dan tidak
mungkin dapat hidup tanpa pertolongan orang lain. Pertolongan atau
pendidikan khusus yang diberikan sangat Sedikit hasilnya. Sebaiknya
penderita seperti ini ditampung dalam rumah perawatan khusus. Rumah
perawatan khusus ini hanya untuk penderita dengan retardasi mental
berat, atau yang akan menimbulkan gangguan sosial-emosional baik bagi
keluarganya maupun lingkungannya.
Kelainan neuropatologik yang terjadi tergantung pada berat dan ringannya
kerusakan Jadi kelainan neuropatologik yang terjadi sangat kompleks dan difus
yang bisa mengenai korteks motorik, traktus piramidalis, daerah paraventrikuler
ganglia basalis, batang otak, dan serebelum.

PATOGENESIS

Perkembangan susunan saraf dimulai dengan terbentuknya neural tube

yaitu induksi dorsal yang terjadi pada minggu ke 3-4 masa gestasi dan
induksi ventral, berlangsung pada minggu ke 56 masa gestasi. Setiap
gangguan

pada

masa

ini

bisa

mengakibatkan

terjadinya

kelainan

kongenital seperti kranioskisis totalis, anensefali, hidrosefalus dan lain

sebagainya.
Fase selanjutnya terjadi proliferasi neuron, yang terjadi pada masa gestasi
bulan ke 24. Gangguan pada fase ini bisa mengakibatkan mikrosefali,

makrosefali.
Stadium selanjutnya yaitu stadium migrasi yang terjadi pada masa gestasi
bulan 35. Migrasi terjadi melalui dua cara yaitu secara radial, sd
berdiferensiasi dan daerah periventnikuler dan subventrikuler ke lapisan
sebelah dalam koerteks serebri; sedangkan migrasi secara tangensial sd
berdiferensiasi dan zone germinal menuju ke permukaan korteks serebri.
Gangguan pada masa ini bisa mengakibatkan kelainan kongenital seperti

polimikrogiri, agenesis korpus kalosum.

Stadium organisasi terjadi pada masa gestasi bulan ke 6 sampai beberapa
tahun pascanatal. Gangguan pada stadium ini akan mengakibatkan

translokasi genetik, gangguan metabolisme.

Stadium mielinisasi terjadi pada saat lahir sampai beberapa tahun pasca
natal. Pada stadium ini terjadi proliferasi sd neuron, dan pembentukan
selubung mialin.

Prognosis
Bila ada retardasi mental, epilepsy, gangguan lihat/dengar
baik

prognosis kurang

Asperger Disorder
Asperger disorder ditandai oleh gangguan sosial kualitatif, tidak
adanya keterlambatan bahasa dan kognitif yang bermakna, dan adanya
minat dan perilaku yang terbatas. Hans Asperger sang penemu dahulu
menyebutnya psikopati autistic, gambarannya berupa orang dengan
perilaku autis, dengan intelegensia normal yang menunjukkan gangguan
kualitatif

dalam

interaksi

sosial

dan

keanehan

perilaku

tanpa

keterlambatan bahasa.
Etiologi
Penyebabnya belum diketahui, tetapi dari penelitian didapatkan
terdapat hubungan dengan autistic. Kemiripan yang terdapat pada
gangguan asperger dengan autistic mendukung hipotesis faktor genetic,
metabolit, infeksi dan perinatal.
Diagnosis dan Gambaran Klinis
Gambaran klinis adalah sekurangnya dua indikasi gangguan sosial
kualitatif berikut ini:

Gaya komunikatif nonverbal yang jelas abnormal

Kegagalan mengembangkan hubungan dengan teman sebaya
Tidak adanya timbal balik sosial atau emosional
Gangguan kemampuan untuk mengeskpresikan kesenangan atas

kebahagiaan orang lain

Minat yang terbatas dan pola perilaku yang selalu ditemukan
Menurut DSM-IV ,pasien tidak menunjukkan keterlambatan berbahasa,
keterlambatan kognitif yang bermakna secara klinis, atau gangguan
adaptif.

Criteria DSM-IV-TR Untuk Diagnostic Gangguan Asperger

A. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial , seperti ditunjukkan oleh
sekurangnya dua dari berikut:
1) Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multiple
seperti tatapan muka, ekspresi wajah, postur tubuh dan gerakgerik untuk mengatur interaksi social.
2) Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya
yang sesuai menurut tingkat perkembangan.
3) Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan
orang lain.
4) Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
B. Pola perilaku, minat dan aktifitas yang terbatas, berulang dan
stereotipi seperti ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:
1) Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipi dan
terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.
2) Ketaatan yang tampaknya tidak flexible terhadap rutinitas atau
ritual yang spesifik dan nonfungsional.
3) Manerisme
motorik
stereotipi
dan

berulang

(misalnya

menjentikan atau memuntirkan tangan atau jari, atau gerakan

kompleks seluruh tubuh).
4) Preokupasi persisten dengan bagian-bagian benda.
C. Gangguan yang menyebabkan gangguan yang bermakna secara
klinis dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau fungsi penting lainnya.
D. Tidak terdapat keterlambatan menyeluruh yang bermakna secara
klinis dalam bahasa (misalnya, menggunakan kata tunggal pada
usia 2 tahun, frase komunikatif digunakan pada usia 3 tahun).
E. Tidak terdapat keterlambatan yang bermakna secara klinis dalam
perkembangan kognitif atau dalam perkembangan keterampilan
menolong diri sendiri dan perilaku adaptif yang sesuai dengan usia
(selain

dalam

interaksi

sosial)

dan

keingintahuan

tentang

lingkungan pada masa anak-anak.

F. Tidak memenuhi criteria untuk gangguan perkembangan pervasive
spesifik atau skizofrenia.
Diagnosis Banding
Diagnosis

bandingnya

adalah

gangguan

autistic,

ganguan

perkembangan pervasive yang tidak ditentukan dan pada pasien yang

mendekati masa dewasa, gangguan kepribadian schizoid. Menurut DSMIV, perbedaan yang paling jelas antara gangguan Asperger dan gangguan
autistic adalah criteria tentang keterlambatan dan disfungsi bahasa .
Tidak adanya keterlambatan bahasa adalah kriteria untuk gangguan
Asperger, dimana gangguan bahasa adalah gambaran inti dari gangguan
autistic.
Penelitian terbaru membandingkan Asperger dan Autis, menemukan
bahwa

anak-anak

dengan

Gangguan

Asperger

lebih

suka

untuk

berinteraksi sosial dan berusaha keras untuk mendapatkan teman.

Meskipun

tidak

adanya

keterlambatan

bahasa

merupakan

kriteria

Asperger, namun beberapa keterlambatan dalam mengakuisisi bahasa

terlihat pada lebih dari sepertiga sampel klinis.
Terapi
Terapi Asperger adalah terapi suportif, dan tujuannya adalah untuk
memperkenalkan prilaku sosial dan hubungan dengan rekan sebayanya.
Terapi tergantung pada tingkat fungsi adaptif pasien. Untuk pasien
dengan gangguan sosial yang parah, beberapa teknik yang sama dengan
yang digunakan untuk gangguan autistic, kemungkinan bermanfaat
dalam terapi gangguan Asperger.
Prognosis
Prognosisnya baik bila IQ normal dan memiliki tingkat keterampilan sosial
yang tinggi.

Childhood

Disintegrative

Disorder

Gangguan disintegrasi masa kanak-kanak ditandai dengan regresi di

beberapa

daerah

fungsional

setelah

minimal

tahun

setelah

perkembangan normal. Anak gangguan disintegrasi, juga disebut sindrom

Heller dan disintegrasi psikosis, digambarkan pada tahun 1908 sebagai
kemerosotan intelektual selama beberapa bulan, sosial, dan fungsi bahasa
terjadi dalam 3 4 tahun dengan fungsi yang sebelumnya normal. Setelah
kerusakan, anak-anak ini mirip dengan anak-anak gangguan autis.
Epidemiologi
Prevalensinya

sekitar

kasus

per

100.000

anak

laki-laki.

Perbandingan anak laki-laki dan perempuan adalah sekitar 4-8 : 1.

Etiologi

Idiopatik.
Berhubungan dengan kondisi neurologis lain, termasuk gangguan
kejang, sklerosis, tuberosus, dan berbagai gangguan metabolic.

Diagnosis dan Manifestasi Klinis Menurut DSM-TR-IV

A. Pertumbuhan
kelahiran

normal

dengan

selama

manifestasi

sekurangnya
adanya

tahun

komunikasi

pertama

verbal

dan

nonverbal sesuai dengan usia, hubungan sosial, bermain, dan

perilaku adaptif.
B. Kehilangan ketrampilan klinis yang bermakna yang telah dicapai
sebelumnya (sebelum 10 tahun) sedikitnya dalam 2 bidang :
1. bahasa ekspresif / reseptif

2. ketrampilan social dan prilaku adaptif

3. pengendalian usus atau vesika urinary
4. bermain
5. ketrampilan motorik
C. Kelainan fungsi sedikitnya 2 dalam bidang :
1. gangguan kualitatif dalam interaksi social : gangguan prilaku non
verbal, gagal untuk berhubungan dengan rekan sebaya, kurang
sosial atau emosi timbal balik.
2. gangguan kualitatif dalam komunikasi : misalnya, keterlambatan
atau kurangnya bahasa lisan, ketidakmampuan untuk memulai
atau mempertahankan percakapan, bahasa yg stereotip dan
berulang, kurangnya permainan imajinasi).
3. keterbatasan, pengulanagn, streotip pola prilaku, minat, aktivitas
termasuk stereotipik dan manerisme motorik.
D. Gangguan tersebut tidak memenuhi
criteria untuk gangguan
perkembangan pervasive spesifik atau skizofrenia.
Diagnosis Banding
Diagnosis banding untuk childhood disintegrative disorder yaitu
autistic disorder dan Rett's disorder. Pada banyak kasus, manifestasi
CDD sering tumpang tindih dengan autistic disorder, tapi CDD
berbeda

dari

autistic

disorder

berdasarkan

kehilangannya

perkembangan yang di dapat sebelumnya. Sebelum onset CDD

(umur 2 tahun atau lebih), bahasa biasanya progresif untuk
pembentukan kalimat.
Terapi
Sama dengan terapi autis

Rett sindrom
Rett sindrom adalah sebuah gangguan perkembangangan pervasive
yang mengenai substansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan
timbul sejak lahir Sindrom ini hanya terjadi pada wanita, dan timbul sejak
lahir, bersifat progresif.
Manifestasi klinis

Adanya tingkah laku autistic

Ataxia

Dementia

Kejang

Kehilangan kegunaan tangan dengan fungsi tertentu

Atrofi cerebral

Hyperamonemia ringan

Penurunan kadar amin biogenic hyperamonemia

Diagnosis
Ada 3 cara criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis:
1. Kriteria essential
Perkembangan yang tampak normal hingga berusia 6-18 bulan dan
mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan penurunan
perkembangan

kepala

(antara

3-4

tahun),

ketidakmampuan

berkomunikasi , gerakan tangan yang resprektive, mengoyang-goyangkan

batang tubuh, toe walking (berjinjit), wide-based, dan kaki menjadi kaku

2. criteria supportive
Criteria ini tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi
pada beberapa pasien :
Kesulitan benafas, kelainan yang dapat dilihat dari EEG, serangan,
kekauan otot, kejang, scoliosis, teeth-grinding, kaki yang kecil bila
dihubungkan dengan tinggi badan retaedasi, berkurangnya lemak tubuh
dan berat otot, pola tidur yang tidak normal, lekas marah, berkurangnya
mobilitas seiring dengan usia, dan sembelit
3.

Criteria exclution

Anak dengan salah satu criteria berikut tidak mempunyai rett syndrome :

Pelebaran organ tubuh

Kehilangan penglihatan yang termasuk gangguan retina (optic atrophy)

Microcephaly sejak lahir

Gangguan metabolism yang diidentifikasi

Gangguan degenerative bawaan lainnya

Gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma

Bukti bahwa sudah mulai retardasi sejak dalam rahim

Adanya bukti kerusakan otak yang telah terjadi setelah lahir

Treatmen dan intervensi

A.

Terapi

1. Terapi Fisik

Terapi

fisik

dimaksudkan

untuk

menjaga

atau

meningkatkan

kemampuan berjalan dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya

jangkauan gerak paling tidak mempertahankan fungsi gerak dan
mencegah kecacadan.
Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan
keterampilan

motorik,

mengembangkan

keahlian

transisional,

mencegah atau mengurangi kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan

dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian. Terapi fisik dapat
memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan berjalan serta
memonitor perubahan sepanjang waktu.
Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi
penggunaan

tangan

untuk

mendukung

mobilitas,

mencapai

keseimbangan yang lebih baik, meningkatkan koordinasi, mengurangi

ataxia,

meningkatkan

body

awareness,

memberikan

jangkauan

gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot, menjaga dan
meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan
respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola,
tempat tidur air, atau trampoline.
3. Terapi Occupational
Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan
tangan. Dari penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan
tangan yang diulang-ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan
dan

fokus

mengurangi

yang

lebih

kecemasan

baik,
dan

sama

baiknya

perilaku

dengan

menyakiti

membantu

diri

sendiri.

Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin

berguna dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong
penggunaan tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational
adalah membantu memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat
kerajinan tangan, dan belajar makan sendiri.
4. Terapi musik

Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna

untuk meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan.
Penelitian menunjukkan bahwa mendengar dan menciptakan musik
berpengaruh positif pada otak, meningkatkan sirkulasi darah, glukosa
dan oksigen. Perubahan ini menstimulasi untuk belajar.
Terapi musik adalah penggunaan musik yang terstruktur atau
kegiatan musical di bawah bimbingan seorang terapis musik. Kegiatan
ini mempengaruhi perubahan pola perilaku yang mengarah pada
tujuan individual yang telah disusun untuk anak. Terapi musik berfokus
pada komunikasi, sosialisasi, membuat pilihan dan keahlian motorik.
Musik memberikan ritme gerak dan kepekaan persepsi. Mereka belajar
untuk merasakan dan memahami ruang dan waktu, kualitas dan
kuantitas, serta sebab akibat. Terapi musik memberikan kepercayaan
dan suasana aman.
Dalam terapi musik terdapat :
a. Kesempatan menikmati musik secara spontan
b. pengalaman

bergerak

dan

memainkan

alat

yang

dapat

meningkatkan body awareness dan fungsi tangan

c. relaksasi untuk mendukung kebebasan gerak dan berekspresi
d. kesempatan untuk berkomunikasi dan ekspresi diri
e. stimulasi untuk kontak mata yang bermakna
f. motivasi untuk memperluas perhatian dan konsentrasi
g. sebagai dasar untuk meningkatkan memori
h. stimulus untuk mengurangi keterlambatan respon
i. sebagai fasilitas untuk berlatih memegang atau menggenggam

j. meningkatkan self-image dan self esteem

k. mendorong perkembangan sensori motorik
l. lingkungan yang menyenangkan untuk pertumbuhan sosial dan
emosional
m. peningkatan vokalisasi
5. Hydrotherapi
Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk
penderita RS. Karena mengidap apraxia juga, dia tidak dapat
merencanakan dan melakukan gerakan yang dia inginkan dan
kesulitan untuk berjalan.
Berenang adalah bagian utama dalam proses belajar fisik anak. Arti
dari berenang adalah bertahan, kebugaran, dan kesenangan. Nilai-nilai
ini

sama

untuk

mereka

yang

mempunyai

keterbatasan,

mengintegrasikan mereka ke dalam kehidupan yang normal adalah

salah satu tujuan dari hydrotherapy. Aktifitas dalam air dirasakan oleh
anak, keluarga, dan lingkungan sebagai aktifitas anak yang normal, hal
ini memperkuat penghargaan untuk kemampuan mereka berpartisipasi
senormal mungkin. Perasaan ini menumbuhkan self-esteem dan
percaya diri. Tujuan dari terapi ini adalah mendorong untuk mencapai
tingkat kemandirian tertinggi, terlibat dalam masyarakat, menjaga
kesehatan fisik, dan meningkatkan kualitas hidupnya.
Air

memberikan

pengalaman

baru

dan

menyenangkan.

Memungkinkan untuk melakukan hal-hal yang tidak dapat dilakukan di

luar air. Ini juga memungkinkan untuk menunjukkan kemampuan
motoriknya yang hilang atau hanya tersembunyi.
Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotherapi
meningkatkan

jangkauan

gerak

dan

mengurangi

kejang-kejang.

Kesulitan sensori dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air

tidak

muncul ketika

berada

di air, sehingga ia

dapat meraih

keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan takut. Hangatnya

air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan stereotype dan
kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk bergerak ke
segala arah dan memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi
membantu menjaga kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan
kesehatan

secara

keseluruhan,

yang

juga

akan

menambah

kemampuan belajarnya. Kegiatan menunggang kuda dan hydrotherapy

meningkatkan keseimbangan dan membantu mengembangkan respon
yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan.
5.

Terapi Cinta
Terapi

cinta

adalah dasar

dari

semua

terapi

penerimaan,

perlindungan, kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang

rumit dan mahal tidak akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan
menerimanya sebagai bagian penting dalam keluarga, masyarakat,
dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya dengan pelukan yang hangat
dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai, apapun yang pernah
ia alami. Cinta tidak akan menyerah apabila dihadapkan dengan
kesulitan. Cinta akan tumbuh lebih kuat.