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EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA

SEMINARIO 1 2015-I

INDICACIONES DEL ESTUDIO GENETICO

El enorme desarrollo de la gentica est suponiendo una autntica revolucin en todas las reas de la
medicina. Los continuos avances nos permitirn conocer mejor los mecanismos de las enfermedades,
establecer diagnsticos ms precisos, predecir el nivel de riesgo, desarrollar estrategias preventivas y
disear tratamientos acordes con el perfil gentico de un individuo.
Sin embargo, cuanto ms se desarrolle la tecnologa molecular, ms importante es la orientacin clnica
precisa hacia la realizacin de pruebas genticas, muchas veces laboriosas costosas y de difcil
interpretacin.
El genetista clnico (GC) se dedica al diagnstico de pacientes con enfermedades genticas. Esta
especialidad conlleva una visin absolutamente integral del paciente dado que contempla enfermedades
que pueden afectar a cualquier rgano o sistema (o a varios a la vez). Adems no existen lmites de edad:
abarca desde la poca prenatal (o incluso preconcepcional), la infancia, la adolescencia y la patologa del
adulto.
Asimismo, no trata slo a individuos sino a familias. Debido a que los pacientes con enfermedades
genticas o anomalas congnitas, requieren generalmente ser vistos por varios especialistas, es
fundamental que el GC establezca una colaboracin fluida y bidireccional con otras especialidades
mdicas y muy especialmente con los pediatras de atencin primaria y mdicos de familia. Por otro lado,
tambin constituye un puente entre clnicos y los genetistas especialistas en estudios de laboratorio tanto
de citogentica como de gentica molecular.
Otra labor fundamental del GC es el asesoramiento gentico (o consejo gentico). Hay que tener en cuenta
que para asesorar correctamente a una pareja que consulta, es imprescindible disponer de un diagnstico
concreto. El GC debe intentar realizar una indicacin racional y eficiente de las pruebas genticas
disponibles en un determinado momento, tanto a nivel asistencial como de investigacin, con el fin de
llegar a un diagnstico del individuo afectado (que es el que determina el riesgo) y extenderlo a la familia
cuando es apropiado.
Es habitual que el GC se dedique a pacientes con enfermedades minoritarias (enfermedades raras), por
lo que adems de fomentar un abordaje multidisciplinario, puede ayudar a establecer conexiones con
asociaciones de enfermos y familiares, a difundir los avances en el diagnstico y/o en la existencia de
nuevas terapias (ensayos clnicos, terapias avanzadas) y a participar en la investigacin.
Cundo enviar un paciente al Servicio de Gentica?
En general, cualquier paciente con una historia familiar de trastorno gentico documentado debera ser
enviado a un Servicio de Gentica. El listado puede ser muy extenso y los casos especficos citados a
continuacin slo pretenden ser una orientacin del amplio abanico de enfermedades que abarca.
Enfermedades genticas de herencia mendeliana (autonmica dominante, recesiva o
ligada al X).
Anomalas cromosmicas.
Anomalas congnitas tanto sindrmicas como no sindrmicas.
Retraso psicomotor/mental familiar asociado a otras anomalas congnitas y/o rasgos dismrficos.
Displasias esquelticas y trastornos del crecimiento.
Hendiduras oro-faciales y craneosinostosis.
Trastornos cardiovasculares (fibrilinopatas, muerte sbita del adulto).
Conectivopatas.
Enfermedades neurolgicas de base gentica establecida, degenerativas, demencia familiar.
Historia familiar de cncer o enfermedades que predisponen al desarrollo de cncer.
Historia de abortos de repeticin, consanguinidad.
Enfermedades oftalmolgicas/sordera
Enfermedades renales.
Enfermedades de depsito, metablicas, hematolgicas
Como se puede apreciar, los pacientes seran enviados a la consulta de Gentica desde atencin primaria
o desde diferentes especialidades mdicas y quirrgicas. La intervencin del GC lejos de pretender
sustituir la funcin del especialista, la complementa contribuyendo al seguimiento coordinado del paciente
y su familia.

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El estudio gentico determinar un consejo gentico, que valorar:

1) el pronstico de la afeccin;
2) la gravedad y complicaciones de la misma;
3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad;
4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente;
5) edad de aparicin del trastorno;
6) posibilidades de procreacin del paciente;
7) grado de penetrancia y expresividad.
ETAPAS DEL ESTUDIO GENTICO
a) HISTORIA CLINICA Y CONSTRUCCIN DEL PEDIGR.
Antes de comenzar a realizar la historia clnica es muy importante disponer de los informes que tiene el
paciente u otros miembros de la familia afectados.
El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia clnica del probando y de todo
aquel familiar que est afecto.
La forma ms prctica de recoger la historia familiar es la construccin de pedigr, tambin conocido
como rbol genealgico. El pedigr, es simplemente un diagrama esquemtico de la familia que nos
proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve
de algunas enfermedades que podran tener un significado gentico. La ventaja principal del pedigr es su
interpretacin fcil y su formato compacto. Su mayor inconveniente es la confusin a que puede dar lugar
por utilizar smbolos, que deben ser universalmente admitidos.
Tras la realizacin del rbol familiar es necesario completar la historia familiar.
TABLA I
PUNTOS QUE DEBEMOS VALORAR EN LA HISTORIA FAMILIAR.
1.Historia parental.
- Edad de los padres al momento de la concepcin.
- Ocupacin y hbitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolucin de embarazos anteriores
2. Historia gestacional
- Factores maternos
- Factores fetales
3. Parto
- Trabajo de parto, duracin, distocias.
- Sufrimiento fetal, reanimacin, test de APGAR.
4. Periodo neonatal
- Estado neonatal
- Alimentacin
- Ganancia ponderal
- Signos neurolgicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones
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5. Historia evolutiva del paciente

- Salud general
- Crecimiento y desarrollo: fsico y motor.
- Comportamiento
- Personalidad
Debe seguirse una sistemtica ordenada, para evitar olvidos que pueden ser importantes para el
diagnstico y posterior consejo gentico.
b) EXAMEN CLINICO: EXPLORACIN FISICA:
Una vez que hemos realizado la historia clnica, el paso siguiente debe ser una exploracin fsica completa.
La exploracin debe ser estrictamente ordenada.
Aunque toda exploracin fsica en medicina debe ser realizada de manera ordenada, en dismorfologa
debe serlo todava ms. En segundo lugar, esta exploracin, adems de la habitual debe ir acompaada
de una definicin precisa de posibles rasgos dismrficos (que son aquellas caractersticas fsicas que no
estn dentro del rango normal de los individuos sanos normales). Por ltimo, la impresin clnica (datos
cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas antropomtricas, que posteriormente son
valoradas segn tablas de percentiles. El rango normal de cada medida, vara con la edad y sexo.
Habitualmente todas las medidas estn aproximadamente situadas en el mismo percentil. Cuando esto
no es as, significa que esa medida puede indicar una anomala. Por ejemplo, si la altura y el permetro
ceflico estn situadas en el percentil 10, pero la distancia interpupilar est situada en el percentil 90,
podemos decir que existe un hipertelorismo relativo, aunque la medida actual de esa distancia
interpupilar este dentro del rango normal.
La exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general (estado general, color, nutricin, etc.)
Posteriormente comenzamos con una descripcin de la cabeza y cara. Despus valoramos sucesivamente
cuello, trax, abdomen, genitales externos, extremidades y terminamos con la exploracin neurolgica
bsica y de la piel.
Una vez que hemos terminado con el examen fsico detallado, podemos concluir con el peso y talla del
paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploracin, pero en los pacientes pequeos, es
mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes percentiles segn edad y sexo.
DIAGNSTICO
Cuando terminamos con la exploracin fsica debemos tener presente diversas consideraciones.
En pacientes con rasgos dismrficos mltiples es necesario considerar un sndrome. Un sndrome es la
ocurrencia no al azar en un mismo individuo de 2 o ms anomalas que estn relacionadas
etiolgicamente.
La mayora de los sndromes tienen muchos hallazgos, algunos de los cuales son patognomnicos (por
ejemplo el fenmeno miotnico en la distrofia miotnica de Steinert), y otro son inespecficos tales como
la talla corta o el paladar elevado que pueden presentarse en pacientes con retraso mental de cualquier
etiologa.
Por otra parte, el patrn de rasgos dismrficos y de otros hallazgos, es ms importante que un signo
aislado. Adems, algunos rasgos dismrficos estn relacionados con la edad, por lo que los pacientes
deben ser evaluados peridicamente.
La historia clnica y la exploracin fsica pueden indicarnos un diagnstico o la necesidad de exploraciones
complementarias.
A veces por la historia clnica y la exploracin fsica podemos tener ya una orientacin diagnstica (ver
algoritmo1).

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En ocasiones puede ser de utilidad la exploracin fsica de determinados miembros de la familia del
paciente. Otras veces, los individuos afectados han fallecido o no pueden ser evaluados. Por ello siempre
debemos intentar que la familia aporte informacin adicional con informes de diversos especialistas o
conseguir informacin de historias clnicas de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado
previamente, o en su defecto filmaciones, fotografas, etc.
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnstico desde el punto de vista
clnico. El primero, es conocer cules son los signos y sntomas guas o claves en algunos pacientes desde
el punto de vista dismorfolgico. A veces, un signo, sntoma o dato puede ponernos en la sospecha del
diagnstico (antecedente de teratgeno, brida amnitica, ciertas tumoraciones, manchas de la piel, etc.).
Otras veces, debemos intentar buscar si existe relacin entre los diferentes signos y sntomas e identificar
el mecanismo patognico y la causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de lquido amnitico,
hipoplasia pulmonar, deformidades esquelticas, facies de Potter, etc.) La dismorfologa es muy amplia, y
con frecuencia aparecen nuevos sndromes y enfermedades previamente no descritas. Es virtualmente
imposible el conocimiento de todos los sndromes y enfermedades genticas.
Para el diagnstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados especialistas, tales
como cardilogos, radilogos, endocrinlogos, etc. Frecuentemente, necesitamos determinadas
exploraciones complementarias. Estas incluyen, cariotipo en sangre y otros tejidos, anlisis bioqumicos
de sangre y orina y de cultivos celulares, estudios radiolgicos, estudios moleculares, etc. En la tabla II
describimos los principales exmenes complementarios que pueden ser tiles para el diagnstico de
enfermedades de origen gentico.

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TABLA II
EXAMENES COMPLEMENTARIOS PARA LOS GRUPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS
TIPO
TEST DIAGNOSTICO
1
Transtornos Cromosmicos
Cariotipo
2
Enfermedades Monognicas
Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
3
Enfermedades multifactoriales
Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
Otras investigaciones: radiologa, neuroimagen,
estudios funcionales.
4
Enfermedades mitocondriales
Estudios enzimticos
Estudios moleculares - ADN
5
Enfermedades genticas de clulas
Histopatologa
somticas
Estudios moleculares ADN
Cariotipo

Las anomalas cromosmicas pueden ser las responsables de rasgos dismrficos y diversas
malformaciones. Por este motivo debemos realizar un cariotipo si estas anomalas estn presentes, sobre
todo si se acompaan de retraso mental. Las indicaciones de cariotipo quedan reflejadas en la tabla III.
TABLA III
INDICACIONES PARA REALIZAR UN CARIOTIPO
1) Periodo Prenatal:
- Edad mayor de 35 aos.
- Ansiedad materna.
- Triple screening alterado.
- Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical nica.
- Sospecha ecogrfica de cromosomopata
- Antecedentes de cromosomopata balanceada en un progenitor
2) Periodo neonatal:
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
- Recin nacido con rasgos dismrficos.
- Recin nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.
3) Periodo de lactancia:
- Nios con dificultades para el aprendizaje.
- Nios con rasgos dismrficos.
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- Nios con retraso psicomotor.

4) Periodos Preescolar-Escolar:
- Trastornos del crecimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismrficos.
5) Periodo de adolescencia:
- Ginecomastia.
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria
- Retraso mental.
- Rasgos dismrficos.
6) Periodo del adulto:
- Padres de nios con anomalas cromosmicas estructurales.
- Abortos de repeticin.
- Infertilidad inexplicable.
- Diagnstico prenatal (lquido amnitico y biopsia de corion).
- Rasgos dismrficos.
7) En todas las edades:
- Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral).
- Control de trasplantes de medula sea.
Es importante recordar que nuestra capacidad para identificar alteraciones cromosmicas estructurales
depende del desarrollo tecnolgico. As, hace unos aos solo disponamos del bandeo cromosmico con
un nivel inferior a 500 bandas.
Ms recientemente, con la posibilidad de realizar estudios cromosmicos prometafsicos, aument el
nivel de bandas, pudiendo realizarse cariotipos con ms de 800 bandas. En la actualidad las tcnicas de
citogentica molecular nos permiten reconocer microdeleciones cromosmicas que no se pueden realizar
con las tcnicas de bandeo de alta resolucin. Por todo ello, ante un nio con defectos congnitos, hay
que realizar siempre un cariotipo con bandas de alta resolucin (cromosomas prometafsicos).
Si un paciente tuviera un cariotipo previo normal pero con menos de 500 bandas, habra que repetrselo.
De igual forma, si la clnica lo indica (pacientes con rasgos dismrficos, defectos congnitos, retraso de
crecimiento y retraso mental), habra que realizar estudios de citogentica molecular para descartar
microdeleciones cromosmicas. Para recoger una muestra a fin de realizar cariotipo se necesitan 2-3ml
de sangre (perifrica o de corazn en casos de fetos muertos) en un tubo con heparina litio. Si tenemos
que remitir la muestra a otro centro, se debe enviar a temperatura ambiente para que llegue al destino y
pueda ser cultivada en 48-72 horas. Si se necesita muestra para estudio cromosmico de tejidos (para
descartar mosaicismos), deben obtenerse al menos 5 mm de piel que deben colocarse en un medio
especial para tejidos.
Los estudios de gentica molecular deben ser considerados sobre todo en enfermedades monognicas,
enfermedades multifactoriales y enfermedades mitocondriales. En la tabla IV, sealamos las indicaciones
para realizar estudios moleculares.
TABLA IV
INDICACIONES PARA REALIZAR ESTUDIOS MOLECULARES.
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1. Paciente con trastorno monognico conocido o sospechado

2. Trastorno monognico conocido (estudio familiar s se necesita estudio de ligamiento).
3. Tejidos tumorales.
4. Muerte neonatal con sospecha de trastorno metablico.
5. Algunos trastornos multifactoriales.
6. Enfermedad mitocondrial (conocida o sospechada).
Las muestras para estudio de ADN, habitualmente se obtienen de 5-10 ml de sangre perifrica que se
colocan en tubos de EDTA, o de otro tejido que se deposita tambin en medios para tejidos lo mismo que
los estudios de citogentica.
Actualmente puede extraerse ADN mediante micromtodos a partir de una muestra inferior a 1cc de
sangre.
En muchas ocasiones es importante obtener el ADN de determinados pacientes y almacenarlo para poder
realizar estudios en un futuro, sobre todo ante pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genticos
no definidos, tales como algunas displasias seas, trastornos metablicos, etc., cuyo trastorno gentico
no est precisado.
ESTUDIOS GENTICOS PRENATALES
La Medicina avanza y pone a nuestro alcance estudios cada vez ms precisos. Hoy, los diagnsticos
prenatales detectan el 90% de los problemas del futuro beb y, por lo tanto, anticipan el riesgo y permiten
comenzar un tratamiento temprano. La ventaja de estos controles radica en la posibilidad de recibir apoyo
y contencin antes del parto por parte de un equipo multidisciplinario, que incluya psiclogos,
neonatlogos y hasta el propio obstetra.
Los estudios genticos prenatales tienen como finalidad descartar anomalas fetales. Existen varios tipos
de estudios y la eleccin del ms adecuado depende de los antecedentes personales, reproductivos y
familiares de cada pareja.
Por ello, la embarazada debe recibir asesoramiento gentico, para que un profesional le recomiende el
estudio ms apropiado para su situacin.
Qu significa asesoramiento gentico?
Consiste en una consulta con un grupo de profesionales, durante la cual los especialistas analizan los
antecedentes y proponen el estudio ms adecuado de acuerdo a la situacin. Sin embargo, realizar o no
un estudio es una decisin personal de cada pareja. Existen dos grandes grupos de estudios prenatales:
No diagnsticos o no invasivos y diagnsticos o invasivos.
Cul es la diferencia entre un estudio invasivo y un estudio no invasivo?
Conocer la existencia de problemas fetales ha sido uno de los objetivos de la medicina fetal desde sus
inicios y, por supuesto, una gran preocupacin para todo futuro padre o madre. A grandes rasgos,
podemos distinguir entre malformaciones fetales, de carcter fsico, y alteraciones cromosmicas,
relacionadas con los genes del feto. Las primeras son normalmente detectadas por ecografa, por lo que
el problema radica en la deteccin de las alteraciones cromosmicas, que requieren el anlisis de material
gentico.
Los estudios no invasivos se conocen como estudios de probabilidades, es decir que el resultado de los
mismos slo nos dar un riesgo probabilstico, indican si el riesgo de que el feto porte una anomala
cromosmica es mayor o menor del esperado, debiendo confirmarse, en muchos casos, con estudios
diagnsticos (invasivos). Los estudios llamados invasivos son aquellos en los que se toma una muestra de
tejido placentario, que tiene el mismo origen embrionario que el feto y son por ende estudios
diagnsticos.
En qu porcentaje aumenta el riesgo de anomalas fetales a medida que avanza la edad de la mujer?

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Con la edad materna aumento el riesgo de anomalas cromosmicas, especialmente el riesgo de Sndrome
de Down, pero no aumenta el riesgo de anomalas congnitas. A continuacin vemos una tabla: Incidencia
del Sindrome de Down al incrementar la edad materna
Edad Materna al momento del
parto
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
Fuente: OB/GYN Secrets

Riesgo al trmino
1/725
1/592
1/465
1/365
1/287
1/255
1/177
1/139
1/109
1/85
1/67
1/53
1/41
1/32
1/25
1/20
1/16
1/12

En qu medida influye la edad del padre?

La edad del padre aumenta el riesgo de enfermedades gnicas, es decir aquellas en las que hay alguna
anomala en la secuencia del ADN, no en la cantidad, debido a la presencia de mutaciones que llamamos
novo o frescas, como la acondroplasia, el sndrome de Marfan, etc.
Cules son los estudios que deben realizarse las embarazadas en general y cules se realizan slo en
caso de existir antecedentes o riesgo elevado?

La mayora de las gestantes de bajo riesgo, edad menor a 35 aos, realizan habitualmente
estudios de probabilidades y las mayores de 35 aos o cuando el estudio de probabilidades da
alto riesgo o hallazgos ecogrficos de malformaciones, casi siempre realizan estudios diagnsticos para
detectar anomalas cromosmicas.
En los casos de antecedentes familiares, como hijos previos afectados con anomalas cromosmicas o
alguna enfermedad que afecte los genes como enfermedades familiares heredadas se hacen estudios
especficos moleculares, adems del estudio de cromosomas, segn la enfermedad en riesgo.
ESTUDIOS GENTICOS DURANTE EL EMBARAZO
I. Asesoramiento gentico durante el embarazo
Existen mltiples estudios genticos que nos informan acerca de la salud fetal y que no slo permiten el
diagnstico sino tambin la prevencin y el tratamiento de un gran nmero de defectos congnitos.
La informacin necesaria para la realizacin de los mismos puede ser brindada por el mdico genetista. Si
bien cualquier embarazada que lo desee puede acceder a la consulta de este especialista, existen ciertas
situaciones en las cuales es imprescindible el asesoramiento gentico, como por ejemplo:
Embarazadas con 35 o ms aos de edad.
Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que pudieran ser de origen
gentico.
Madres que han tenido abortos espontneos a repeticin.
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Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que pudieran ser de causa gentica.
Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo, abortos, etc.
Mujeres con baja reserva ovrica con edad menos a 40.
II. Estudios genticos prenatales invasivos
Los estudios genticos que se realizan durante el embarazo pueden ser invasivos o no invasivos
dependiendo de que su realizacin implique o no un riesgo de prdida de la gestacin. Dentro de los
estudios invasivos se encuentran:
Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
La muestra de vellosidades corinicas (MVC) puede realizarse a travs del cuello uterino (transcervical) o
a travs del abdomen (transabdominal). Las tasas de aborto espontneo son ligeramente ms altas
cuando la prueba se realiza a travs del cuello uterino.
El procedimiento transcervical se realiza mediante la insercin de un tubo de plstico delgado a travs de
la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. El mdico utiliza imgenes de ultrasonido para ayudar
a guiar el tubo hasta la mejor rea y luego extrae una pequea muestra de tejido de las vellosidades
corinicas.
El procedimiento transabdominal se realiza mediante la insercin de una aguja a travs del abdomen y el
tero hasta la placenta. Se usa ultrasonido para ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequea cantidad
de tejido en la jeringa. La muestra se coloca en un plato y se analiza en un laboratorio. Los resultados de
las pruebas tardan alrededor de dos semanas.
A quines se les sugiere hacer este estudio?
Embarazadas con edad avanzada, hijo previo afectado por una anomala cromosmica, padres a los que
se les ha diagnosticado un re-arreglo cromosmico o parejas en riesgo para una enfermedad gentica
diagnosticable en la etapa prenatal.
Qu informacin nos brinda este estudio?
Todos los individuos estamos constituidos por clulas. Dentro del ncleo de cada una de ellas se encuentra
contenida toda nuestra informacin gentica, codificada por medio de genes. Los genes estn contenidos
en estructuras denominadas cromosomas. Lo considerado como normal es encontrar, dentro de cada
clula, 46 cromosomas agrupados de a pares, con una forma y tamao caractersticos. Dentro de estos 23
pares hay uno que es el responsable de la determinacin sexual y que est constituido en las mujeres por
dos cromosomas XX y en los varones por un cromosoma X y un cromosoma Y.
La enfermedad cromosmica ms frecuente es el Sndrome de Down (1 cada 800 nacimientos), en la cual
el nmero cromosmico es 47 siendo el cromosoma que est en exceso el nmero 21. A medida que la
edad de la madre aumenta existe un mayor riesgo para el nacimiento de un nio afectado no slo por
este sndrome sino para todos los producidos por la presencia de cromosomas extra.
La biopsia de vellosidades coriales nos permite conocer el nmero de los cromosomas (diagnosticar
anomalas numricas), la forma de los mismos (diagnosticar anomalas estructurales) e identificar el sexo
fetal.
En los casos en que se requiere determinar la presencia de una alteracin, ya no en el nmero o forma de
un cromosoma, sino en una de las partes que los constituyen, o sea un gen, se pueden realizar estudios
especiales. As podrn diagnosticarse tambin enfermedades, no solo alteraciones cromosmicas, sino
tambin genticas.
Cundo se realiza este estudio?
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Se realiza preferentemente entre las semanas 11 y 13 de la gestacin, aunque puede realizarse

tambin ms tardamente en el embarazo.
El resultado puede obtenerse dentro de los 7 das posteriores a la toma de la muestra.
Cmo se realiza este estudio?
El objetivo es estudiar clulas de la placenta, ya que comparte la misma informacin gentica con el bebe.
La toma de la muestra se realiza mediante una puncin con una aguja a travs de la pared abdominal.
Luego de la insercin de la misma, se aspira para obtener una pequea cantidad de tejido corinico o
placentario. Todo el procedimiento se realiza bajo control ecogrfico permanente.
Cules son los riesgos de este procedimiento?
El riesgo de prdida del embarazo se estima en un 0.5%, es decir, 1 de cada 200 mujeres que hacen este
diagnstico pierden el embarazo por la realizacin del mismo. Dicho riesgo se ha disminuido con el reposo
absoluto durante las 24 horas posteriores a la realizacin del mismo.
Cul es la confiabilidad de este estudio?
Los resultados tienen una certeza superior al 99 %.
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo para diagnosticar o,
con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosmicos y genticos. Se
trata de una prueba rutinaria y se realiza nicamente si el mdico sospecha alguna anomala que no pueda
detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituira una interferencia seria en el embarazo. Las clulas
desprendidas y que flotan en dicho lquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para
detectar cualquier estructura cromosomtica anormal. Tambin es posible determinar la cantidad de
oxgeno y dixido de carbono presentes en el lquido y averiguar si el feto est recibiendo suficiente
oxgeno o corre algn riesgo. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el lquido
indicar si el beb requiere una transfusin intrauterina.
Las indicaciones, informacin que brinda el estudio, riesgos y confiabilidad del mismo, son similares a las
descriptas para la biopsia de vellosidades coriales.

Cundo y cmo se realiza este estudio?

El estudio se realiza a partir de la semana 16 y hasta la semana 20 de la gestacin. Se analizan clulas
provenientes del amnios (el saco que rodea al feto), de la piel y del tubo gastrointestinal fetal que se
encuentran normalmente flotando en el lquido amnitico. Las mismas se obtienen mediante una puncin
transparietoabdominal y la aspiracin de una pequea cantidad de lquido amnitico, todo realizado bajo
control ecogrfico permanente.
Cunto tiempo demoran los resultados del estudio?
La informacin que brinda este estudio puede tenerse aproximadamente a los 20 das de la toma de la
muestra.
Es posible obtener informacin adicional mediante la amniocentesis?
Es posible medir ciertas sustancias en el lquido amnitico por ejemplo la Alfa-fetoprotena. Esta protena
nos permite saber si el desarrollo del sistema nervioso y de la pared abdominal del feto se han producido
normalmente. Adems, se pueden realizar estudios del DNA y otras investigaciones bioqumicas
complejas que slo estn indicadas en situaciones particulares.
Estudios genticos prenatales no invasivos
Son aquellos cuya realizacin no implica riesgo fetal. Dentro de ellos se encuentran:
El screening del primer trimestre del embarazo.
El screening del segundo trimestre del embarazo.
Qu es un estudio de sreening?
Es un estudio mediante el cual no se determina la presencia o ausencia de enfermedad sino que nos sirve
para identificar que embarazos se encuentran en situacin de riesgo aumentado para la presencia de una
determinada malformacin o patologa fetal.
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1. Screening del 1er. trimestre

Se realiza mediante una evaluacin ecogrfica que mide el tamao del pliegue de la nuca del feto
denominado Translucencia Nucal y la medicin de dos sustancias en una muestra obtenida mediante
una simple extraccin de sangre de la madre. Estas sustancias se denominan PAPP-A y la subunidad b de
Gonadotrofina Corinica Humana. Estos datos se combinan con la edad materna y nos permiten calcular
el riesgo de esa gestacin para la presencia de algunas enfermedades tales como el Sndrome de Down
(la presencia de un cromosoma 21 extra), el Sndrome de Edwards (la presencia de un cromosoma 18
extra), malformaciones cardiacas, digestivas, etc.
El test se realiza entre las semanas 11 y 13 de la gestacin y los resultados se obtienen en
aproximadamente 7 das.
La confiabilidad de este estudio se estima en un 90 %. Actualmente se est elevando esa cifra, con el
agregado del estudio del hueso nasal y el ductus venoso.
Qu hacer si el estudio me informa que estoy en situacin de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos para confirmar o descartar la presencia de anomala
fetal.
2. Screening del 2do. Trimestre
Este test se realiza mediante la medicin de tres sustancias en una muestra obtenida mediante una simple
extraccin de sangre materna. Las sustancias son: Alfa-fetoprotena, Estriol y la subunidad b de
Gonadotrofina Corinica Humana. Se debe realizar durante el segundo trimestre y permite calcular el
riesgo para la presencia de Sndrome de Down, Sndrome de Edwards y defectos en el desarrollo del
sistema nervioso del beb.
Qu hacer si el estudio me informa que estoy en situacin de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos o ecogrficos de alta resolucin para confirmar o
descartar la presencia de anomala fetal.

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