MAKALAH BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

TRANSFER GENETIK DAN MUTASI GEN

Tahun Pelajaran SAT 2013/2014

DisusunOleh:
Femmi Anwar
260110130097

FAKULTAS FARMASI
UNIVERSITAS PADJADJARAN
2014

MUTASI GEN
DNA merupakan salah satu unsur terpenting dalam proses pewarisan sifat.
Adanya

perubahan-perubahan

pada

tatanan

pasangan

basa

DNA

dapat

menyebabkan adanya perubahan fenotipe pada organisme. Hal ini akan menjadi
salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnya keanekaragaman hayati.
Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi
kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada
spesies.
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah
perubahan. Mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang
dapat diwariskan secara genetis ke keturunannya. Peristiwa terjadinya mutasi
disebut mutagenesis. Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan
fenotip baru disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan
dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild
type").Adapun faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi
menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, yaitu mutagen yang mampu bereaksi secara kimiawi
dengan materi genetika.

Contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.

Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang

spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif seperti
sinar X, , , atau gamma. Radiasi sinar ultraviolet bersifat mutagen karena
mampu menmbus sel dan pada umumnya menyebabkan pembentukan
ikatan antara pirimidin dan pirimidin. Sinar X mampu menembus membrane
plasma sel kemudian memutuskna ikatan kimiawi pada AND. Dalam keadaan
tertentu misalnya, suhu tinggi, sinar X bersifat mutagen karena mampu
menguraikan ikatan antara basa purin dan gula pentose.

3. Mutagen bahan biologi berupa virus dan bakteri. Materi genetika virus
mampu berekombinasi dengan materi genetika inangnya melalui proses
lisogenik sehingga materi genetika inangpun berubah.
Syarat terjadinya mutasi
1.
Adanya perubahan materi genetik (DNA)
2.
Perubahan bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3.

Hasil perubahan tersebut dapat diwariskan kepada keturunannya

Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi pada susunan basa nukleotida.
Dimana terjadi perubahan structural pada basa nukleotida. Perubahan tersebut
menyebabkan penyebaran ulang electron dan proton yang menyebabkan basa tidak
berpasangan secara normal. Misalnya G berpasangan dengan T atau A dengan C.
perubahan-perubahan ini dapat diwariskan.
Mutasi gen, terjadi pada saat terjadinya sintesis DNA (replikasi). Apabila pada
saat sintesis DNA tersebut terjadi mutasi maka mutagen akan mempengaruhi
pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida
yang seharusnya. Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan
jumlah kromosom. Pada peristiwa ini yang mengalami perubahan adalah m-RNA,
sehingga dalam sintesis protein akan menghasilkan perubahan protein, akibatnya
menghasilkan fenotipe yang berbeda.
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point
mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa
dalam satu gen tunggal.
Mutasi gen dapat terjadi karena adanya hal-hal berikut.
a. Pergantian pasangan basa nitrogen
Adanya pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida
dapat menyebabkan perubahan pada kodon. Peristiwa ini disebut dengan
subtitusi. Perubahan kodon ini akan menyebabkan perintah pembuatan asam
amino menjadi berubah pula. Peristiwa ini dapat menyebabkan terjadinya
mutasi gen. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara
subtitusi ini dibedakan menjadi dua.
1. Tranversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak
sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan
basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin dengan basa
pirimidin atau basa pirimidin dengan purin.
Misalnya: T-A diganti menjadi A-T
G-S diganti menjadi S-G
DNA induk

Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi:

2. Transisi
Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis.
Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA
dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.
Misalnya: A-T diganti menjadi G-S
S-G diganti menjadi T-A
DNA induk

Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi

b. Penyisipan dan pengurangan basa nitrogen

Peristiwa penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal.
1. Insersi, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA
yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.
Misalnya:
DNA induk

Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8-9 menjadi

2. Delesi, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi
sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.
Misalnya:
DNA induk

Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi seperti berikut

Mutasi gen dapat meliputi perubahan pada region genom pengode atau
bukan pengode.
Mutasi pada Region Pengode (Ekson)
a. Mutasi Missense (mutasi salah arti)
Mutasi titik pada rangkaian pengode berpotensi untuk mengubah kode basa
triplet dan dengan demikian menggantikan asam amino yang berbeda dalam
produk protein yang ditranslasikan terakhir (missense mutation). Jika asam
amino yang digantikan tidak berbeda secara nyata dengan aslinya, hasilnya
adalah conservative missence mutations dan terjadi konsekuensi yang
minimal (jika ada). Bila asam amino yang digantikan itu cukup berbeda
(ukuran, muatan, dll) hasilnya adalah nonconservative missense mutations
yang berpotensi untuk menimbulkan kehilangan fungsi, penglipatan salah
(misfolding) dan penguraian protein atau perolehan fungsi.
Contoh missense mutation
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
b. Mutasi Nonsense (mutase tanpa arti)

Merupakan perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop yang
tidak

tepat,

yang

mengakhiri

rantai,

mengakibatkan

berakhirnya

pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi. Hasilnya adalah

suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi Hampir semua mutasi
tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan
fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi,
maupun insersi.

c. Frameshift Mutations (Mutasi pergeseran kerangka-baca)

Frameshift pada sejumlah nukleotida yang lain dengan

cepat

akan

menimbullkan produk protein yang cacat (missense atau nonsense). Mutasi

ini

merupakan

akibat

penambahan

atau

kehilangan

satu

atau

lebih

nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka

pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi
genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca
sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran
kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang tidak
berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang sama
sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser
kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel). Tipe mutasi
ini digambarkan pada gambar di bawah ini.

Frameshift mutation dan suppression. (a) urutan mRNA awal dan hasil
translasinya. (b) Penghilangan satu basa meneyebabkan perubahan pada
reading frame selanjutnya dan menghasilkan urutan asam amino yang
berbeda dan stop kodon. (c) Penambahan satu basa pada posisi yang
berbeda dapat mengembalikan reading frame menjadi seperti awalnya dan
menekan mutasi.
d. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam
gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik
tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang
dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi
dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

Mutasi di dalam Regio Bukan Pengode (Intron)

Mutasi titik atau delesi pada region peningkat atau promoter dapat
memberikan pengaruh yang signifikan pada regulasi atau tingkat transkripsi gen.
Mutasi titik dapat menimbulakan perangkaian yang cacat dan dengan demikian
tidak berhasil membentuk spesies mRNA yang matur.
Contoh-contoh mutasi gen
1. sickle-cell anemia (anemia sel sabit)
Merupakan penyakit akibat missense mutation tunggal pada basa pengkode
protein hemoglobin. Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino. Pada
asam

amino

ke-6,

adenine

digantikan

dengan

timin.

Perubahan

ini

menyebabkan perubahan asam amino glutamate menjadi valin, sehingga

mengubah bentuk molekul hemoglobin pada kondisi kadar oksigen rendah,
dan menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit. Bentuk
bulan sabit menyulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh darah
kapiler.
2. Mutasi-Ulang Trinukleotida
Merupakan kategori mutasi yang special karena mutasi ini ditandai oleh
amplifikasi tiga rangkaian nukleotida. Pengulangan trinukleotida merupakan
gambaran umum pada banyak rangkaian genetic yang normal: keadaan yang
membuat mutasi trinukleotida tidak lazim adalah amplifikasi sebesar 10 kali
hingga 200 kali lipat seperti yang terjadi pada penyakit tertentu (misalnya,
sindrom fragile X atau penyakit Huntington) yang menyebabkan ekspresi gen
abnormal. Tiipe mutasi ini juga bersifat dinamis dengan panjang rangkaian
pengulangan trinukleotida yang acap kali bertambah selama gametogenesis.
3. Kelainan Mendelian
Kelainan mendelian terjadi karena mutasi pada gen tunggal dengan efek
yang besar. Apakah suatu mutasi tertentu akan memberikan hasil akhir yang
merugikan juga dipengaruhi oleh factor-faktor tambahan (misalnya gen
kompensantori san factor-faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi
apakah suatu mutasi tertentu akan bermanifestasi sebagai sebuah fenotip
yang dapat dibedakan)
Pola Transmisi Kelainan Gen-Tunggal

1. Kelainan Autosomal-Dominan
Memiliki ciri umum sebagai berikut:
Mutasi mempengaruhi protein structural (misalnya kolagen) atau protein
regulasi 9misalnya reseptor). Pada sebagian kasus (misalnya kolagen),
produk alel yang mutan akakn mempengaruhi fungsi protein yang normal.
Alel mutan tersebut yang disebut dominan negative, dapat mengakibatkan

defisiensi protein yang berat seperti pada osteogenesis imperfekta

Terdapat penurunan penetrans dan ekspresivitas yang bervariasi
Onset gambaran klinisnya dapat terjadi lebih belakangan dibandingkan

pada kelainan autosomal-resesif

2. Kelainan Autosomal-resesif
Meliputi sebagian besar kelainan metabolism yang dibawa sejak lahir.
Berbeda dengan kelainan autosomal dominan, pada kelainan ini umumnnya
terdapat ciri-ciri berikut:
Usia pasien saat onset kerapkali pada awal kehidupan
Gambaran klinisnya cenderung lebih seragam
Pada banyak pasien, kelainannya terdapat pada protein enzim dan bukan
pada protein structural
Keadaan Genotip dan Fenotip Akibat Mutasi Gen
Setiap organisme, misalnya tumbuhan atau hewan dalam selnya mempunyai
pola gen yang spesifik atau disebut genotip yang spesifik. Dalam keadaan biasa
pola gen akan tetap seumur hidup dan diwariskan turun temurun dari generasi ke
generasi.
Genotip

berinteraksi

dengan

lingkungan

menghasilkan

jenis

orgaisme

tertentu yang berfungsi dengan cara tertentu. Penampakan fisik suatu makhluk
hidup (fenotip) akan terus tumbuh karena faktor lingkungan. Oleh karena itu,
organisme dengan genotip yang sama tidak akan mempunyai fenotip yang sama.
Variasi dalam suatu keturunan terjadi karena ada sebab-sebab utama, salah
satunya adalah mutasi gen.
Karena gen mengendalikan perkembangan makhluk hidup maka mutasi
dapat mengubah struktur suatu organisme dan fungsinya. Mutasi yang hanya
terjadi pada genotip dan tidak muncul pada fenotip bagi organisme tidak
menimbulkan akibat apapun. Namun, jika perubahan sampai terjadi pada fenotip

dimungkinkan berbahaya dan menyebabkan kematian atau bermanfaat dan

diturunkan dari generasi ke generasi.
Variasi umum pada DNA adalah sesuatu hal yang tidak menimbulkan
kerugian (jinak) dan tanpa efek pada fenotip. Dimana variasi DNA ini menimbulkan
variasi etnis, ras, dan individual yang tidak berpengaruh terhadap kesehatan atau
kerentanan terhadap penyakit . Namun, variasi genetic akan menimbulkan
kerentanan terhadap suatu penyakit jika terjadi interaksi antara gena dengan factor
nongenetik yang menyebabkan timbulnya penyakit dengan etiologi multifactor.
Mutasi gen pada DNA pada beberapa keadaan menimbulkan efek yang besar
terhadap fenotip dimana mutasi gen ini dapat menimbulkan penyakit seperti
mendelian atau penyakit gena tunggal).
Galur dan Mutasi Gen
Galur adalah sekelompok individu sejenis yang homozigot yang akan menjadi
penciri galur itu. Akibat keadaan genotip seperti itu, maka keadaan fenotip galur
akan seragam. Dalam dunia pertanian dan peternakan, mutasi gen yang
menyebabkan keragaman galur-galur tersebut dimanfaatkan untuk mendapatkan
varietas unggul.
Secara sederhana, pembentukan varietas unggul meliputi pengkayaan
keragaman genetic melalui koleksi varietas, introduksi dan persilangan buatan,
pembentukan galur sebagai unit seleksi, seleksi melalui uji daya hasil dan uji
multilokasi
Keuntungan Mutasi adalah sebagai berikut:
1. Ditinjau

dari

kepentingan

manusia,

mutasi

dapat

dilakukan

untuk

menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari

keadaan individu sebelumnya, misalnya dalam proses pembuatan bibit
unggul suatu tanaman. Hal itu akan mendukung perkembangan rekayasa
genetika dalam bioteknologi.
2. Bahan radioaktif dapat menyebabkan mutasi. Namun, jika dimanfaatkan
dengan baik, hal itu akan menjadi menguntungkan. Bahan radio aktif dapat
dimanfaatkan untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi,
membunuh sel kanker dan pengawetan makanan

3. Untuk mengembangkan keturunan baru tanaman. Tanaman mutan yang

bersifat Poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Kolkisin
dapat

menghalangi

pembentukan

gelendong

pembelahan

sehingga

pasangan kromatid pada fase metaphase proses pembelahan sel tidak dapat
memisahkan diri dan akhirnya dihasilkan individu poliploid. Individu poliploid
mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.
Contohnya adalah pembentukan semangka tanpa biji. Cara lain untuk
mendapatkan tanaman poliploidi adalah dengan menggunakan suhu yang
tinggi

yang

diterapkan

tomat. Dekapitulasi

pada

adalah

jagung

proses

dan dekapitulasi

pemotongan

pada

tanaman

tunastanaman.

Akibat

pemotongan ujung tunas ini akan muncul tunas baru yang bersifat 4n
(tetraploid) yang dapatdikembangbiakkan secara generatif.
4. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetic
6. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai
ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah
tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah.
Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru
ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
Kerugian mutasi adalah sebagai berikut:
1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara
lain sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan sebagainya.
2. Jika mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan
terjadinya kanker. Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka dapat
menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir). Sedang jika terjadi pada sel
generatif dapat menimbulkan mutasi.
3. Beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian)
4. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami
kesulitan untuk mendapatkan generasi penerusnya
5. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan
mutasi pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida
yang sama. Hama yang resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga
akan merusak tanaman budidaya

6. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan

tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.

DAFTAR PUSTAKA

Elrod, Susan. 2002. Schaums Genetika . Erlangga: Jakarta

http://hendrapagala.wordpress.com/2010/01/21/mutasi-genetik/

(diakses

9-Juli-

2014)
http://rudy-indranatan.blogspot.com/2012/04/transduksi-pada-bakteri.html (diakses
9-Juli-2014)
http://www.scribd.com/doc/73642361/KONJUGASI-PADA-BAKTERI

(diakses

9-Juli-

2014)
https://sman10garut.wordpress.com/tag/pembelahan-biner/ (diakses 9-Juli-2014)
Kistinnah, Idun. 2009. Biologi Makhluk Hidup dan Lingkungannya. Departemen
Pendidikan Nasional: Jakarta
Robbins & Cotran. 2006 . Buku Saku Dasar Patologis Penyakit.Penerbit Buku
Kedokteran EGC : Jakarta
Santoso, Begot. 2007. Biologi Pelajaran Biologi untuk SMA/MA .Inter Plus: Bekasi