Anda di halaman 1dari 10

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Disusun Oleh:
Kelompok 8 (Crossing over):
Rizki Amaliyah
4401412098
Nur Khikmah Fitri
4401412113
Muhammad Alifian F.
4401412114
ROMBEL 4 PENDIDIKAN BIOLOGI

LABORATORIUM BIOLOGI FMIPA


UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG
2014

Judul Praktikum: Analisis Kromosom Manusia

A. Tujuan
1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia
2. Dapat membuat kariotipe
3. Mengenal kariotipe individu yang mengalami kelainan kromosom
B. Landasan Teori
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal
dari kata latin kroma=warna dan soma = badan. Disebut demikian karena badan ini
mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom
merupakan

rangka

bagi

inti

sel.

Dalm

keadaan

interfase

kromosom

berujud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang berarti benang.. Pada
saat

memulai

disebut kromosom.

aktivitas
Tahap

pembelahan,
selanjutnya

kromatin
ketika

memendek

kromosom

dan

mengganda

menebal
disebut

dengan kromatid (Sugiharto, 2010).


Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana
informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang
berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu
sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan
kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).
Sastrosumarjo (2006) dalam Jai (2011) menjelaskan bahwa kromosom merupakan alat
transportasi materi genetik (gen atau DNA) yang sebagian besar bersegregasi menurut
hukum Mendel, sedangkan Masitah (2008) dalam Jai 2011 menjelaskan bahwa
kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang berbentuk seperti
rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya dapat dibedakan satu dengan
yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, posisi suatu
struktur yang disebut sentromer yang memberi kromosom dalam dua tangan yang
panjangnya berbeda-beda, kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang
disebut knot (tombol) atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada
terminal dan material kromatin yang disebut satelit, dan sebagainya (Suprihati et.al.,
2007 dalam Jai, 2011).

Kromosom tumbuh tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom


hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta
bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo, 1984).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam
hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik
pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set
diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai
pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid
(2n) (Crowder, 1998).
Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat
satu sama lain pada semacam pinggang (sentromer) dan ini terletak dekat tengah
beberapa kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya
(aksosentrik). Oleh karena itu banyak kromosom memiliki lengan panjang dan
pendek (Clarke, 1996).
Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan
jumlah kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah
kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur
kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam
beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982).
Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masingmasing orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya
adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom (Campbell, 1999).
Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur
dari

masing-masing

kromosom

tersebut.

Kariotipe

bisa

digunakan

untuk

mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe


klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex
chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan
menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus
(Sadrina, 2011). Analisis kariotipe merupakan gambaran suatu individu atau grup
individu yang berkerabat yang ditunjukan oleh bentuk morfologi dan jumlah kromosom
Sastrosumarjo (2006). Okumus dan Hassan (2005) menjelaskan bahwa analisis
kariotipe sangat penting dalam identifikasi dan desain kromosom hewan dan tumbuhan.
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan
berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan
panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut:
manusia memiliki 46 kromosom;
untuk wanita22AA (autosom) + XX (genosom)
untuk laki-laki22AA (autosom) + XY (genosom) (Pai, 1982).
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat
penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipetipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki
set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set
kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan
kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan
satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian
kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom
yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya)
(Lewis 2009 :248-254).
Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama
tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram
adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah
satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang
berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada
dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan
karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke,
1996).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom


seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom
yang paling panjang (Stansfield, 2006)
Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom.
Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam
menentukan

pertumbuhan

seks.

Gonosom

adalah

kromosom

seks,

berperan

menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya


adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan
gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam
tiap nucleus sel tubuh.
1. Jika manusia tersebut laki laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA +
xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki laki memiliki 22 pasang autosom
dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah
autosom dan sebuah kromosom x dan y.
2. Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon
manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.
3. Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang
wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah
autosom dan 2 buah kromosom seks x.
4. Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1
kromosom x(Yatim, 2003).
Abnormalitas kromosom merupakan kondisi kromosom yang tidak normal baik
secara kuantitas maupun struktur kromosom. Abnormalitas kromosom sering disebut
aberasi. Aberasi terjadi karena perubahan jumlah kromosom atau perubahan struktur
kromosom. perubahan jumlah kromosom dapat berupa euploidi atau aneuploidi.
Perubahan strukur kromosom terjadi akibat delesi, inversi, translokasi, duplikasi dan
lain-lain (Russell 1994: 7 & 404).
Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu
menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain
sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain.
Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down

mencakup ciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap
infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk. 2008:323).
C. Alat dan Bahan
1. Foto/gambar kromosom pada tahap metaphase
2. Gunting, lem, kertas
D. Cara kerja
Siapkan dua
helai kertas

Masukkan gambar kromosom


manusia
dalam
keadaan
metaphase pada dua helai kertas
yang sudah disiapkan

Guntinglah tiap-tiap kromosom


pada helai kertas tersebut.

Kemudian susunlah
gambar tersebut
sehingga terbentuk
susunan kariotipe

Tempelkan guntingan gambar


kromosom tali pada satu halaman
kertas

E. Hasil Percobaan
Sindrom down (jumlah kromosom 47, perempuan) = 47, XX+21

Normal (jumlah kromosom 46, perempuan)=

F. Pembahasan
Praktikum kali ini yang bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom
manusia dan menentukan sindrom berdasarkan karyotipe, tiap kelompok mendapatkan
2 lembar fotocopy imitasi keadaan kromosom manusia pada saat metaphase. Setelah
itu praktikan memberikan batas-batas garis terhadap kromosom yang saling
berdekatan, hal ini bertujuan untuk memudahkan penghitungan jumlah kromosom.
Kemudian tiap kromosom dalam lembar yang telah didapatkan oleh tiap kromosom
digunting. Lalu selanjutnya dibuatlah karyotipe dengan cara menempelkan gambar
kromosom yang telah digunting pada kertas kerja beserta dengan nomor fotocopy yang
didapatkan.
Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22
pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada wanita
adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1 buah
kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY). Penulisan nomenklatur kromosom wanita
normal adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46, XY. Tujuan memahami
kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia
normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo 1994: 186--187).
Berdasarkan kariotipe kromosom yang kami dapatkan dapat diketahui bahwa
lembar kromosom kasus 2 merupakan kromosom manusia normal berjenis kelamin
perempuan karena kariotipe tersebut mempunyai kromosom berjumlah 46 buah
kromosom yang terdiri atas 22 pasang autosom dan 2 buah kromosom X sehingga
nomenklaturnya dapat ditulis 46, XX. Sedangkan pada kasus 5 merupakan kromosom
manusia yang terkena sindrom down berjenis kelamin perempuan karena kariotipe
tesebut mempunyai kromosom berjumlah 47.
terjadi ketidaknormalan pada kromosom autosom, sindrom ini terjadi karena adanya tiga
kromosom pada kromosom no.21 (trisomi). Adapun ciri-ciri sindrom ini antara lain
adalah :
Kariotipe 47 XX atau 47XY.
IQ rendah ( 40)
Mata sipit, gigi keci-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya tahan terhadap
penyakit menurun

Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera.


Kromosom besar dengan tipe submetasentrik menempati grup A, ukuran lebih
kecil dan berjenis submetasentrik diletakkan pada grup B. Kromosom submetasentrik
dan berukuran sedang diletakkan di grup C. Kromosom akrosentrik dan berukuran
sedang menempati grup D. Yang mempati grup E, untuk kromosom nomor 1618
berukuran sedang-kecil, kromosom 16 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan
kromosom 17 dan 18 digolongkan submetasentrik. Grup F terdiri atas kromosom nomor
19 dan 20. Digolongkan kromosom metasentrik dan berukuran kecil menempati grup F.
Grup terakhir yaitu grup G terdiri atas kromosom 21, 22 ditambah kromosom Y.
Kromosom grup G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil (Russell 1994:
194).
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Salah satu
manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan
dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan
kromosom pada suatu individu.
Dari hasil karyotipe yang diperoleh yaitu 47, XX + 21 artinya seorang perempuan
memiliki 47 kromosom termasuk 2 kromosom X. Atau lebih rincinya yaitu seorang
perempuan yang memiliki 44 buah autosom (22 pasang autosom, namun pada
kromosom no 21 berjumlah 3/triploidi) dan 2 buah kromosom

seks X. Terjadinya

kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom. Mutasi
kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang
yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macammacam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena
kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua
kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan
tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
G. Simpulan
Dari praktikum ini dapat disimpulkan bahwa pada keadaan normal jumlah kromosom
suatu individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Akan tetapi karena adanya kelainan
kromosom pada individu yang disebabkan mutasi kromosom, maka jumlah kromosom
yang ada pada individu tertentu dapat berbeda dari yang seharusnya. Pada percobaan

diperoleh karyotipe berupa 47, XX + 21. Artinya individu tersebut mempunyai kelainan
Sindrom Down.
H. Daftar Pustaka
Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.
Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran. Jakarta: WidyaMedika.
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Jai. 2011.Analisis Mitosis Pada Ujung Akar Bawang Merah, Bawang Bombay dan
Aglaonema.(online). http://jai.staff.ipb.ac.id/2011/02/04/analisis-mitosis-padaujung-akar-bawang -merah-bawang-bombay-dan-aglaonema/. Diakses pada
tanggal 28 Oktober 2014.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York :
512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta:
Erlangga.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. (online). http://biosejati. wordpress.com/2
012/01/24/kromosom/. diakses tanggal 28 Oktober 2014
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito