HIPOTIROIDISMO CONGNITO

ENDOCRINOLOGA

Contenido
INTRODUCCIN....................................................................................2
HIPOTIROIDISMO CONGNITO..............................................................3
CONCEPTO:...........................................................................................3
HIPOTIROIDISMO CONGNITO...........................................................3
Hipotiroidismo congnito primario.....................................................4
Hipotiroidismo congnito central.......................................................6
MANIFESTACIONES CLNICAS................................................................7
EVALUACIN DIAGNSTICA..................................................................8
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL...............................................................10
TRATAMIENTO Y EVOLUCIN DEL HIPOTIROIDISMO CONGNITO
PERMANENTE URGENCIA DEL TRATAMIENTO......................................10

MEDICINA II

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

INTRODUCCIN
El hipotiroidismo congnito (HTC) es la endocrinopata y causa de discapacidad
cognitiva prevenible ms frecuente en el recin nacido.
El pronstico del desarrollo neurolgico se relaciona en forma inversa a la edad de
diagnstico e inicio de tratamiento de la enfermedad.
Por esta razn, se han desarrollado programas de tamizaje neonatal en todo el mundo
para la deteccin oportuna de esta patologa.
El tamizaje neonatal de HTC presenta falsos negativos y falsos positivos. Se ha
estimado que entre un 5 a 10% de los recin nacidos pueden no ser detectados por
los programas de tamizaje (denominados falsos negativos)5.
Las causas pueden estar relacionadas con factores biolgicos (hipotiroidismo central,
uso de productos yodados en la madre y/o hijo) o errores en el tamizaje (falla en la
recoleccin de la muestra, muestras insatisfactorias, error en la interpretacin del
resultados y/o falla en el rellamado), por lo que la recomendacin es que el tamizaje se
lleve a cabo en laboratorios que participen en programas internacionales de control.
Los falsos positivos pueden presentarse cuando el tamizaje se realiza antes de las 48
h de vida (por la elevacin fisiolgica de la TSH durante las primeras horas de vida), y
cuando el punto de corte de TSH de tamizaje para el diagnstico es menor.

MEDICINA II

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

CONCEPTO:
El hipotiroidismo congnito es la
situacin resultante de una disminucin
de la actividad biolgica de las
hormonas tiroideas a nivel tisular, ya
sea por una produccin deficiente o
bien por resistencia a la accin en sus
rganos blanco, alteracin de su
transporte, que estn presentes al
nacimiento.
El hipotiroidismo congnito constituye
la principal causa de retraso mental
prevenible en la infancia, por lo que el
diagnstico y tratamiento temprano
resultan fundamentales. En la mayora
de los casos el diagnstico clnico es
difcil a pesar de una bsqueda
intencionada por lo que el tamizaje
neonatal a travs de la determinacin
de Tirotropina (TSH) y tiroxina (T4) es
fundamental
para
establecer
el
diagnstico en forma temprana e iniciar
tratamiento en las primeras semanas
de vida. (1)

hormona liberadora de tirotropina

(TRH) que estimula a los tirotropos
hipofisiarios para que secreten TSH.
sta estimula el crecimiento tiroideo, la
sntesis y secrecin fundamentalmente
de tiroxina
(T4), la que se convierte en su forma
biolgicamente ms activa, la T3,
gracias a
las deyodinasas ubicadas en los tejidos
perifricos.
Las hormonas tiroideas circulan en la
periferia
unidas
a
protenas,
predominantemente la thyroid binding
globuline (TBG), tambin a transtiretina
y albmina. En los tejidos perifricos,
las
hormonas
tiroideas
actan
unindose a receptores especficos en
el DNA (TR1, TR1, TR2, TR3). El
hipotiroidismo puede resultar de una
alteracin en cualquier de estos
niveles.

HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
Fisiologa
La produccin y secrecin de
hormonas tiroideas est regulada por el
eje hipotlamo hipfisis-tiroides (HHT)
(figura 2). El eje fetal es funcional al
final de primer trimestre del embarazo.
Durante el primer trimestre, el
desarrollo
neurolgico
del
feto
depender
de
adecuadas
concentraciones de T3 y T4 maternas,
las que traspasan la placenta y
protegen al feto de hipotiroidismo.
Nios con ausencia de tiroides,
presentan niveles de T4 al momento de
nacer entre 20 a 50% de la
concentracin de un recin nacido
normal, esto se explica por el paso
transplacentario de hormonas tiroideas
maternas. El hipotlamo secreta la
MEDICINA II

Figura:
Eje
Hipotlamo-HipfisisTiroides (HHT) y accin perifrica de
las hormonas tiroideas (HT). TRH:
Hormona liberadora de tirotropina,
TSH: Hormona estimulante tiroidea,
RHT: Receptor de hormonas tiroideas.
El hipotlamo a travs de la secrecin
de TRH estimula la sntesis de TSH
hipofisiaria, la que a su vez estimula el
tiroides para la produccin de T3 y T4.
stas ingresan a la clula a travs de
un transportador de membrana, y luego
al ncleo, donde interactan con el
RHT para regular la transcripcin de

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

genes target. Estos genes son

responsables de la sntesis de
protenas necesarias para una serie de
funciones.

Hipotiroidismo congnito
primario
Etiopatogenia
El hipotiroidismo congnito primario es
la causa ms frecuente de las
alteraciones endocrinas del recin
nacido. Los programas de cribado
neonatal han puesto de manifiesto una
incidencia de un caso por cada 30003500 recin nacidos. Alrededor del 90%
de los casos son hipotiroidismos
permanentes y el resto transitorios.
Hipotiroidismo congnito primario
permanente: puede estar causado por
disgenesias
tiroideas
o
por
dishormonognesis:
Disgenesias tiroideas (DT): son
alteraciones en la morfognesis de la
glndula tiroides, constituyen la causa
ms frecuente de hipotiroidismo
congnito permanente (80-90%) y
afectan con ms frecuencia al sexo
femenino. Se dividen en: agenesias o
atireosis, cuando no se detecta
glndula tiroides; hipoplasia, cuando el
tiroides es de tamao pequeo y se
localiza en su lugar anatmico normal;
y ectopia, cuando la glndula tiroides,
generalmente
hipoplsica,
est
desplazada de su sitio normal, siendo
la localizacin sublingual la ms
frecuente. La hemiagenesia de la
glndula es una anomala en el
desarrollo que no causa sntomas
clnicos.
La etiopatogenia es multifactorial, pero
en la mayora de los casos el origen es
desconocido.
a) Factores genticos: el HC por DT es
principalmente de origen espordico,
aunque existen cada vez ms
evidencias de la existencia de factores
genticos
implicados.
Se
est

MEDICINA II

realizando una intensa investigacin

sobre el papel que puedan desempear
los factores de transcripcin tiroideos,
que son protenas que se unen al ADN
de la regin promotora de los genes
tiroideos
tiroglobulina
(Tg),
tiroperoxidasa (TPO), transportador de
yodo (NIS) y receptor de TSH (TSHR)
regulando su transcripcin.
Estn implicados tanto en el desarrollo
del tiroides como en la diferenciacin
final de la clula folicular tiroidea
adulta. Los factores hasta ahora
identificados con su nomenclatura
actual
son:
TITF1/NKX2.1,
TTF2/FOXE1 y PAX82-5.
b) Factores ambientales. El dficit de
yodo puede producir hipotiroidismo
permanente o transitorio. La relacin
entre el dficit de yodo y el
hipotiroidismo es estrecha; la incidencia
del hipotiroidismo congnito existente
en los diversos pases est ligada al
aporte de yodo. Con respecto al
hipotiroidismo congnito permanente,
cuando la deficiencia de yodo se
produce durante la gestacin puede dar
lugar
al
denominado
cretinismo
mixedematoso.
Datos gammagrficos han demostrado
tiroides in situ parcialmente destruidos.
c)
Factores
inmunitarios.
La
enfermedad tiroidea autoinmunitaria
materna puede producir, mediante el
paso transplacentario de anticuerpos
durante la gestacin, hipotiroidismo
congnito.
Dishormonognesis: es un grupo
heterogneo de errores congnitos que
consisten en bloqueo total o parcial de
cualquiera de los procesos bioqumicos
implicados en la sntesis y la secrecin
de las hormonas tiroideas. Su
expresin clnica es variable y en la
mayora de los casos, el hipotiroidismo
es
ya
detectable
al
nacer,
constituyendo en conjunto el 10-20%
de la etiologa global del hipotiroidismo
congnito. En general, estos trastornos
se
heredan
segn
un
patrn
autosmico recesivo. (4)

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

MEDICINA II

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
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a)
Defectos
de
respuesta
o
insensibilidad a la TSH.
b) Defectos de captacin y transporte
de yodo.
c) Defectos de la organificacin del
yodo: 1) defecto de tiroperoxidasa
(TPO); 2) defecto en el sistema
generador de perxido de hidrgeno
(H2O2), y 3) defecto del transporte
apical de yodo (pendrina), sndrome de
Pendred.
d) Defecto de la sntesis de
tiroglobulina (Tg).
e) Defectos de desyodacin.
Hipotiroidismo congnito primario
transitorio:
en
este
tipo
de
hipotiroidismo, que representa el 10%
de los hipotiroidismos, la funcin
tiroidea se normaliza en un tiempo
variable. Las causas pueden ser
iatrogenia, dficit de yodo, alteraciones
inmunitarias y alteraciones genticas.
Iatrogenia: el exceso de yodo y los
frmacos antitiroideos administrados a
la
madre
pueden
producir
hipotiroidismo congnito transitorio. La
utilizacin de productos yodados en la
madre durante la gestacin o en el
parto pueden producir el llamado
efecto Wolff-Chaikoff, en el que el
exceso de yodo produce inhibicin de
la yodacin de la tiroglobulina,
disminucin de la sntesis de hormonas
tiroideas y aumento consiguiente de la
TSH. Las fuentes de yodo pueden ser
diversas: ingestin materna de yoduro
potsico durante el embarazo en el
tratamiento del asma bronquial o de la
enfermedad de Graves; con ms
frecuencia, la causa radica en la
utilizacin perinatal de povidona
yodada como desinfectante, aplicada
en la regin perineal en la preparacin
del parto o en la piel abdominal en las
cesreas, o en la piel o el cordn
umbilical del recin nacido.
El tratamiento materno con amiodarona
es otra posible causa. El tiroides del
recin nacido, sobre todo el del recin
nacido prematuro, es ms sensible al
exceso de yodo. Los frmacos
antitiroideos, propiltiouracilo, metimazol
y carbimazol, administrados a la madre
MEDICINA II

durante
la
gestacin
atraviesan
fcilmente la placenta y pueden
bloquear la funcin tiroidea fetal6-8.
Dficit de yodo: es una causa
frecuente de hipotiroidismo transitorio,
as
como
de
hipertirotropinemia
transitoria.
Su prevalencia vara
geogrficamente, al estar relacionado
con el aporte de yodo. Afecta con ms
frecuencia a los recin nacidos
prematuros, ya que la mayora de ellos
son alimentados con frmulas.
Alteraciones inmunitarias: existen
hipotiroidismos producidos por el paso
transplacentario
de
anticuerpos
maternos durante la gestacin, como
son los anticuerpos antitiroideos
clsicos
(antitiroglobulina
y
antimicrosomales) y los anticuerpos
bloqueantes del receptor de TSH (TBII
o TRab). La determinacin de
anticuerpos TBII permanece positiva
durante aos, tanto en las madres
como en los hijos. Los nios tienen la
glndula tiroides in situ debido a que el
paso
transplacentario
de
los
anticuerpos bloqueadores se produce a
partir de la semana 16 de gestacin y
dichos anticuerpos no parecen interferir
en la embriognesis temprana. La
gammagrafa tiroidea, por el contrario,
no logra localizar la glndula tiroides en
casos de elevaciones importantes del
nivel de anticuerpos, al bloquear estos
la captacin y la fijacin del istopo
radiactivo, simulando falsas agenesias
hasta
que
dichos
anticuerpos
disminuyen o desaparecen.
Gentico: mutaciones del gen
DUOX2/THOX2
pueden
causar
hipotiroidismo tanto permanente como
transitorio. (4)

Hipotiroidismo congnito
central
(hipotlamo-hipofisario)
Existe
una
falta
de
estmulo
hipotlamo-hipofisario sobre la glndula
tiroides. Frecuencia: 1 por cada 20 000
recin nacidos.
Etiopatogenia

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

En la tabla 1 se enumeran las causas

del hipotiroidismo central permanente y
transitorio.
Hipotiroidismo congnito central
permanente: puede estar causado por
dficit de
TRH, espordico, o por dficit de TSH,
aislado o combinado con otras
hormonas
adenohipofisarias
(panhipopituitarismo). El dficit aislado
de TSH es una causa rara de
hipotiroidismo. Puede ser espordico o
gentico por mutaciones del gen del
receptor de TRH (TRH-R) o por
mutaciones del gen de la subunidad
de TSH (TSH ). Ambos se heredan
segn patrn autosmico recesivo.
El gen TSH esta localizado en el
brazo corto del cromosoma 1. Se han
descrito seis mutaciones homocigotas,
siendo
la
ms
frecuente
la
CLO5Vis114X. La severidad del
hipotiroidismo
es
variable,
aun
padeciendo la misma mutacin. El
panhipopituitarismo tambin puede ser
espordico, por alteraciones del
sistema nervioso central (infecciones,
radiaciones, traumatismos, tumores,
alteraciones cromosmicas) o gentico
por alteraciones de los genes que
codifican los factores de transcripcin
hipofisarios. En el ser humano se han
ido describiendo a los largo de los
ltimos aos las primeras mutaciones
de estos genes POU1F1 (ao 1992),
PROP1 (ao 1998), HEX1 (ao 1998),
LHX3 (ao 2000) y
LHX4 (ao 2001)10,12.
Hipotiroidismo congnito central
transitorio: el prototipo es el producido
en los recin nacidos prematuros por
inmadurez del eje hipotlamo-hipfisistiroides.
Excepcionalmente,
puede
producirse tambin en hijos de madres
hipertiroideas por enfermedad de
Graves.

MANIFESTACIONES
CLNICAS
Las caractersticas clsicas de HC casi
no se observan hoy en da en los
MEDICINA II

pases que cuentan con programas de

tamizaje neonatal, es por esto que la
sospecha clnica debe ser an mayor.
Se estima que slo un 25% de los
nios nacen en pases que cuentan con
programas de tamizaje neonatal. En el
resto, el diagnstico debe ser
sospechado por la clnica (tabla 3), sin
embargo, sta es poco sensible para el
diagnstico precoz de la patologa. Un
estudio en Dinamarca demostr que
slo 10% de los afectados fueron
diagnosticados durante el primer mes
de vida, 35% los primeros 3 meses y
70% durante el primer ao de vida. En
el resto, el diagnstico se retras al
tercer y cuarto ao de vida. Un anlisis
retrospectivo de 1000 casos de HTC de
Turqua determin que la edad media al
diagnstico fue de 49 meses y slo el
3,1%
de
los
casos
fueron
diagnosticados en el primer mes,
mientras que el 55,4% fueron
diagnosticados despus de los 2 aos.
La razn por la que los sntomas de
HTC pueden ser sutiles al momento de
nacer, incluso en pacientes con
hipotiroidismo
bioqumico
severo,
radica en el paso de hormonas
tiroideas maternas a travs de la
placenta
durante
el
desarrollo
neurolgico fetal lo protege de
manifestaciones iniciales importantes.
Dentro de los antecedentes, hasta en el
20% puede existir la historia de un
embarazo prolongado. Al nacer, el peso
y longitud de nacimiento habitualmente
son normales, pueden presentar una
circunferencia craneana mayor.
Si el HTC no es pesquisado por el
tamizaje, durante los 3 primeros meses
de vida aparecer letargia, hipotona,
aumento del tamao de la lengua,
llanto ronco, hernia umbilical, piel seca
y moteada, constipacin e ictericia
prolongada. La presencia de bocio
puede manifestarse al momento del

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

nacimiento o ms tarde en la infancia si

la causa es la dishormonognesis. En
Hungra, evaluaron sntomas y signos
de hipotiroidismo al momento del
rellamado en recin nacidos con
tamizaje positivo. Compararon los
sntomas y signos de los nios que
presentaron una confirmacin positiva
con aquellos que presentaron una
confirmacin negativa al momento de la
confirmacin, y se observ que en este
momento aquellos con confirmacin
positiva ya presentaban una fontanela
posterior mayor de 5 mm (78% vs
20%), hipoactividad (67% vs 40%), piel
seca (72% vs 35%) e ictericia (55% vs
20%). Los sntomas y signos se
presentan con mayor frecuencia
mientras ms profundo sea el HTC. Al

EVALUACIN
DIAGNSTICA
Existen 3 estrategias de tamizaje:
1) T4 inicial, si el resultado se
encuentra bajo el punto de corte, se
realiza TSH
2) TSH inicial
3) TS H y T4 inicial combinados.
MEDICINA II

comparar la clnica al momento del

diagnstico utilizando un punto de corte
de T4 total de 30 nmol/L, aquellos con
T4 total menor o igual a 30 nmol/L,
presentaban con mayor frecuencia
ictericia prolongada (59% vs 33%),
dificultad para alimentarse (35% vs
16%), letargia (34% vs 14%), hernia
umbilical (32% vs 18%) y macroglosia
(25% vs 12%). Adems, presentan con
mayor
frecuencia
comorbilidades
perinatale (16% vs 9%). La prevalencia
de
malformaciones
congnitas
asociadas, independiente de la causa,
es mayor que la de la poblacin
general. sta vara entre un 7 a 23%,
dependiendo de la poblacin estudiada
siendo las ms frecuentes las
cardiopatas congnitas. (1)

Cada programa de tamizaje establece

sus propios puntos de corte, pero
habitualmente si la T4 de tamizaje se
encuentra bajo el percentil 10 y/o la
TSH es mayor a 15 mU/L en sangre
total, se solicita la confirmacin (figura
3). Frente a una prueba de tamizaje
alterada, los recin nacidos deben ser
contactados en forma inmediata para
ser evaluados y confirmar el resultado
midiendo TSH y T4 total en una
muestra de sangre venosa. Idealmente

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

se debe preferir medir niveles de T4

libre
antes
que
T4
total:
la
determinacin de T4 total obliga a
determinar adems TBG para descartar
un dficit de esta protena cuando la
TSH es normal con T4 total baja. Si la
TSH es superior a 10 uIU/ml y la T4 es
inferior a 10 ug/dl se confirma el
diagnostico de HC.
En relacin al estudio de imgenes:
una vez confirmado el diagnstico, se
pueden solicitar estudios adicionales
para determinar la etiologa del HC,
siempre y cuando no se retrase el inicio
precoz del tratamiento. La ecografa
tirodea permitir definir el subgrupo de
HC
(disembriognesis
o
dishormonognesis)
frente
a
la
presencia o ausencia de glndula
tiroides. sta debe ser realizada por un
radilogo pediatra experto, con un
equipo de alta resolucin. De estos
factores depender la sensibilidad del
mtodo,
especialmente
para
la
deteccin de tejido tiroideo ectpico.
El cintigrama tirodeo con tecnecio
99: permitir definir la localizacin
exacta de una glndula ectpica. Este
puede realizarse al momento del
diagnstico, incluso en etapas iniciales
del tratamiento puesto que ste no
normaliza en forma inmediata la TSH.
Si la TSH ya ha descendido a valores
inferiores de 30 mU/L, se puede
realizar una ecografa tiroidea. Si no
existe disponibilidad de cintigrama, ste
puede diferirse hasta la edad de 3 aos
en que se suspende el tratamiento con
levotiroxina y se reevalua. La ausencia
de captacin por el cintigrama con una
glndula pequea de localizacin
normal, puede ser explicada por
mutaciones del receptor de TSH,
defectos del atrapamiento del yodo
(NIS) y presencia de anticuerpos
estimuladores del receptor de TSH
(TRAB) maternos.
MEDICINA II

La tiroglobulina (TG): es un marcador

especfico de tejido tiroideo y permite
diferenciar los casos con cintigrama no
captante. Frente a TG ausente, se
confirma la aplasia tiroidea. Si sta se
encuentra elevada, plantearemos la
presencia de tejido tiroideo, pero que
por algn defecto en los receptores de
membrana tiroidea (mutacin de
receptor de NIS o de TSH u ocupacin
de
ste
por
TRAB
maternos
inactivantes), sta no es detectada ya
que el radiofrmaco no ingresa al
tiroides.
En
el
caso
de
las
dishormonognesis (HC con tiroides
normotpico), con concentraciones
bajas de TG orienta a mutaciones de
sta protena.
El test de descarga con perclorato:
se utiliza para diagnosticar defectos de
organificacin (mutaciones en los
genes TPO, DUOX2 y DUOXA2). Se
realiza un cintigrama con yodo 123,
luego se administra perclorato de sodio
y se determina la captacin tiroidea.
Una descarga es superior al 50% indica
un
defecto
de
organificacin
virtualmente total. Para descartar dficit
o exceso de yodo, se puede determinar
yodo en orina (en neonatos, entre 50 a
100 ug/24 h).
La yoduria: estar disminuda en
reas endmicas de dficit de yodo, y
elevada en casos de ingestin excesiva
de la madre o uso de antispticos
yodados en la madre o recin nacido
periparto. En nios con hipotiroidismo
bioqumico
y
glndula
tiroides
normotpica, se debe descartar
adems paso de anticuerpos maternos
(los anticuerpos involucrados pueden
ser los anticuerpos antitiroglobulina y
antiperoxidasa, o los anticuerpos
bloqueadores del receptor de TSH, sta
causa representa el 2% del total de
hipotiroidismos congnitos y puede
producirse slo si la madre presenta

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

una enfermedad tiroidea autoinmune) y

sobrecarga o dficit de yodo. (1)

Figura 3. Tamizaje de
Hipotiroidismo
congnito en recin
nacidos. Adaptado
con permiso de
Macmillan Publishers
Ltd: Nature reviews
in endocrinology.
Grters A, Krude H.
Detection and
treatment of
ongenital
hypothyroidism. Nat
Rev Endocrinol. 2011
Oct 18;8(2):104-13.
Copyright 2011.

imagen ni a obtener la confirmacin del

diagnstico. Puesto que cada da de
retraso puede causar una disminucin
del cociente intelectual, resulta ms
seguro empezar a tratar a todos los
recin nacidos en quienes se detecta la
anomala, aunque los valores sean
limtrofes(2).

DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL

Tratamiento farmacolgico
ictericia neonatal
estreimiento
leo meconial
sndrome
de
beckwithwiedeman
retardo del crecimiento
desarrollo psicomotor por otras
causas (3).

TRATAMIENTO Y
EVOLUCIN DEL
HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
PERMANENTE URGENCIA
DEL TRATAMIENTO
En cuanto se detecta una anomala,
debe instaurarse el tratamiento, sin
esperar a practicar las pruebas de
MEDICINA II

El tratamiento con hormonas tiroideas

debe iniciarse una vez obtenida la
muestra de confirmacin, sin esperar
su resultado ni el de los exmenes
complementarios. Del inicio oportuno
del tratamiento, la dosis y la
monitorizacin de la terapia depender
la evolucin del desarrollo neurolgico
de los nios afectados por HTC.
El objetivo del tratamiento es
normalizar los niveles de T4 en 2
semanas y los de TSH en un mes. La
administracin de levotiroxina es el
tratamiento de eleccin. En forma
lquida
(gotas),
tiene
mejor
biodisponibilidad
y
permite
la
prescripcin de dosis iniciales ms
bajas, aunque es ms estable en forma
de comprimidos. No se debe dministrar
en el bibern, porque el nio podra no
terminarlo.

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

El comprimido debe ser triturado y

disuelto en leche materna, frmula o
agua. Se recomienda respetar el ritmo
diario uniforme del tratamiento.
Sin embargo, si se olvida una dosis,
puede tomarse junto con la prxima, ya
sea el mismo da o el siguiente, sin
que esto suponga problemas.
Respecto a la dosis a utilizar, las guas
chilenas, y Norteamericanas sugieren
iniciar el tratamiento con 10 a 15 ug/kg/
da de levotiroxina apenas se haya
tomado la muestra confirmatoria.
Slo un estudio randomizado
ha determinado que RNT que iniciaron
tratamiento con dosis mayores de
levotiroxina (50 ug/da) presentaron
resultados significativamente
mejores en pruebas de inteligencia
que aquellos nios que recibieron dosis
habituales (10 a 15 ug/kg/da)25. La
evidencia hasta el momento es
insuficiente para sugerir que
iniciar el tratamiento con dosis altas de
levotiroxina es ms beneficioso que
dosis bajas, pero probablemente lo
ms adecuado sea iniciar el tratamiento
con dosis ms elevadas (50 ug/da)
para normalizar rpidamente los
niveles de T4.
La dosis diaria relativa disminuye con
rapidez a medida que el nio crece,
hasta 4 g/kg/da a los 5 aos. A
medida que aumenta el peso del nio,
a menudo se sigue administrando la
dosis absoluta de 50 g durante varios
meses. Una elevacin de la TSH debe
hacer que se sospeche un mal
cumplimiento teraputico. Si el nio ha
tomado en realidad la dosis prescrita,
se debe aumentar para que la TSH
(parmetro principal) y la T4 libre se
mantengan dentro del rango de
referencia para la edad (1).

aos. A partir de los 3 aos, si el nio

crece con normalidad, es probable que
baste con practicar una evaluacin
anual, pero en la pubertad conviene
volver a hacer los controles cada 6
meses. El mal cumplimiento teraputico
se asocia con un deterioro del
desarrollo, por lo que si se sospecha,
deben controlarse ms a menudo los
niveles de T3, T4 y TSH(2).
Crecimiento
Con un tratamiento correcto, la estatura
y el peso medios son similares a los de
los nios sanos. Sin embargo, el
permetro craneal de los nios con
hipotiroidismo congnito se sita 1
desviacin estndar por encima de la
media(2).
Desarrollo psicomotor
Los nios que han empezado a recibir
tratamiento dentro de las 2 primeras
semanas de vida, con las dosis
elevadas antes mencionadas, ya no
sufren la hipoacusia neurosensorial ni
el retraso psicomotor que se bservaban
en el hipotiroidismo congnito. En estos
nios no se puede atribuir ningn
trastorno especfico, ni cognitivo ni
conductual, al hipotiroidismo ni a su
tratamiento. Sin embargo, algunos
autores han descrito anomalas leves
(por ejemplo, en la coordinacin motriz
fina), lo que supondra que el
hipotiroidismo
fetal
no
se
ha
compensado por completo(2).

Seguimiento mdico
La velocidad del crecimiento infantil
hace que entre los controles de la
funcin tiroidea no deban transcurrir
ms de 3 meses durante el primer ao,
ni ms de 6 meses en los nios de 1-3
MEDICINA II

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO
ENDOCRINOLOGA

(2) EMC
Tratado
de
Medicina/Volume 11, Issue 1,
2007/ Hipotiroidismo Infantil
(3) Per/MINSA/Instituto Nacional
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