Mdulo 1 Leis de Mendel

Mendel, por meio de experimentos muito bem elaborados, props uma teoria de
herana particulada, ou seja, sugeriu que as caractersticas so determinadas por unidades
discretas (partculas) que, ao invs de se misturarem umas com as outras na prole,
passam intactas ao longo das geraes.
Mendel escolheu para estudo a ervilha de jardim (Pisum sativum), principalmente
pelo fato de haver uma grande variabilidade de caractersticas nesta espcie, e tambm
porque estas plantas podem ser facilmente autofecundadas por manipulao. Alm disso,
so plantas que tm um curto tempo de gerao e produzem uma grande prole. Seu
programa de pesquisa sobre hibridao em ervilhas lhe rendeu, postumamente, o ttulo de
fundador da cincia da gentica.
As caractersticas selecionadas por Mendel encontram-se listadas abaixo:
Cor da semente: Amarela ou verde
Cor das flores: Prpura ou branca
Formato da vagem: Inflada ou murcha
Cor da vagem: Verde ou amarela
Posio das flores no caule: Axial ou terminal
Comprimento do caule: Longo ou curto
O ponto de partida em qualquer anlise gentica a existncia de fentipos
contrastantes para uma determinada caracterstica. O passo seguinte a delineao de
cruzamentos entre indivduos divergentes quanto a estes fentipos, e este foi o
procedimento adotado por Mendel aps a obteno das linhagens puras para cada uma das
sete caractersticas selecionadas.
Em um de seus primeiros experimentos, Mendel polinizou uma planta de flor prpura
com o plen de planta de flor branca, ambas puras quanto ao seu fentipo. Estas plantas de
linhagens puras empregadas nos cruzamentos constituem o que se denomina, em gentica,
de gerao parental (ou, simplesmente, gerao P). A partir do cruzamento mencionado
acima, nasceram apenas plantas que tinham flores prpuras. Esta gerao de prole
chamada de primeira gerao filial (ou, simplesmente, gerao F1). (As geraes
subsequentes produzidas por autofecundao so simbolizadas por F2, F3, e assim por
diante).
Mendel empregou os termos dominante e recessivo para explicar o fenmeno
observado na gerao F1. O fentipo que se manifestava na F1 foi considerado dominante, e
aquele fentipo no manifestado nesta gerao recebeu o nome de recessivo. Assim, flor
prpura dominante sobre flor branca. A flor branca, por sua vez, recessiva em relao
flor prpura. Por definio, o fentipo parental que se expressa na F1 o dominante.
Ao deixar as plantas F1 se autofecundarem, Mendel obteve a gerao F2 composta
tanto por plantas de flores prpuras quanto de plantas de flores brancas, na proporo de
3:1. Ou seja, a cada quatro indivduos pertencentes F2, a proporo era de trs fentipos
dominantes para um fentipo recessivo.
Baseando-se em seus resultados, Mendel props uma hiptese que explicava de
maneira engenhosa os nmeros que obteve em cada gerao:
a. A herana deveria ser particulada, e tais partculas hereditrias (s quais ele denominou
fatores) determinariam as caractersticas do indivduo e passariam intactas para sua prole.
b. As partculas hereditrias se combinariam aos pares em cada indivduo.
c. Na formao de um novo indivduo, seria necessrio que um dos genitores enviasse, por
via gamtica, apenas uma dessas partculas, as quais constituiriam um novo par neste
indivduo em formao. Sendo assim, na formao dos gametas dos genitores, suas
partculas seriam segregadas, ou seja, seriam separadas, de modo que cada gameta deveria
conter apenas uma dessas partculas.
d. A combinao entre os gametas provenientes de cada genitor ocorreria ao acaso, sem
haver nenhum tipo de favorecimento.
Hoje sabemos que as partculas hereditrias ou fatores mendelianos correspondem
aos alelos de um determinado gene. Durante a meiose, o par de alelos encontrados em

cromossomos homlogos sero separados, de tal modo que um determinado gameta

contenha apenas um dos elementos do par. Esse fenmeno descrito na Primeira Lei de
Mendel: Os alelos, que encontram-se aos pares nas clulas somticas dos indivduos,
separam-se durante a produo dos gametas. Essa lei tambm conhecida como lei da
segregao dos alelos ou lei da pureza dos gametas.
Mendel tambm analisou os descendentes de linhagens puras que diferiam em duas
caractersticas. Por exemplo, uma planta que produzia sementes amarelas e rugosas, pura
quanto s duas caractersticas (gentipo AAbb), com outra planta que produzia sementes
verdes e lisa, igualmente pura (gentipo aaBB). O cruzamento entre estas duas linhagens
produziu sementes dibridas de F1 com o gentipo AaBb, que ele verificou serem lisas e
amarelas. Mendel j tinha conhecimento prvio de que os fentipos amarelo e liso eram
dominantes, e este resultado mostrou que a heterozigose em um par de alelos em F1 no
interferia na manifestao do fentipo do outro par.
O prximo passo foi autofecundar indivduos F1 dibridos para obter a gerao F2. Os
resultados de F2 revelaram quatro fentipos diferentes: amarela/lisa, amarela/rugosa,
verde/lisa e verde rugosa, na proporo de 9:3:3:1, respectivamente.
O modo como Mendel concebeu essa explicao para a proporo 9:3:3:1 ficou
conhecido como segunda lei de Mendel, e pode ser expressa da seguinte forma: "pares de
genes diferentes se segregam independentemente na formao dos gametas".
Exerccio 1: Um indivduo heterozigoto para um determinado gene produz:
A apenas um tipo de gameta
B dois tipos de gametas diferentes
C trs tipos de gametas diferentes
D quatro tipos de gametas diferentes
E cinco tipos de gametas diferentes
Exerccio 2: O cruzamento entre dois indivduos de gentipo Aa:
A ir originar 100% da prole tambm Aa
B ir originar 100% da prole heterozigota
C ir originar 25% da prole AA, 50% Aa e 25% aa (proporo 1:2:1)
D ir originar 75% da prole homozigota e 25% heterozigota (proporo 3:1)
E ir originar 100% da prole homozigota

Exerccio 3: Em seus estudos com ervilhas, Mendel concluiu que cor prpura da flor era
dominante em relao cor branca, e que caule longo era dominante sobre caule curto.
Baseandose nesta informao, a F1 obtida a partir do cruzamento entre uma planta de caule
longo e flores brancas e outra planta de caule curto e flores prpuras, ambas as plantas
homozigotas para os fentipos em questo, dever ser composta por:
A 100 % de plantas de caule curto e flores brancas
B 100% de plantas de caule curto e flores prpuras
C 100% de plantas de caule longo e flores brancas
D 100 % de plantas de caule longo e flores prpuras
E 50% de plantas de caule longo e flores brancas e 50% de plantas de caule curto e flores
prpuras

Exerccio 4: Uma proporo fenotpica 9:3:3:1 aquela que se espera obter:

A da F1 gerada a partir de parentais homozigotos, considerando vlida a primeira lei de
Mendel.
B da F2 gerada a partir de indivduos F1 heterozigotos, considerando vlida a primeira lei de
Mendel.
C da F1 gerada a partir de parentais homozigotos, considerando vlida a segunda lei de
Mendel.
D da F2 gerada a partir de indivduos F1 heterozigotos, considerando vlida a segunda lei de
Mendel.
E da F1 gerada a partir de indivduos F2 homozigotos, considerando vlida a primeira lei de
Mendel.

Exerccio 5: A segunda lei de Mendel afirma que:

A genes e cromossomos so exatamente a mesma coisa
B o par de alelos de um determinado gene se separa na formao de gametas
C dois genes diferentes situados em cromossomos distintos segregam-se
independentemente
D um indivduo poder formar apenas um tipo de gameta, qualquer que seja seu gentipo
E indivduos homozigotos produzem gametas homozigotos e indivduos heterozigotos
produzem gametas heterozigotos

Exerccio 6: A primeira lei de Mendel afirma que:

A genes e cromossomos so exatamente a mesma coisa
B o par de alelos de um determinado gene se separa na formao de gametas
C dois genes diferentes situados em cromossomos distintos segregamse independentemente
D um indivduo poder formar apenas um tipo de gameta, qualquer que seja seu gentipo
E
indivduos homozigotos produzem gametas homozigotos e indivduos heterozigotos
produzem gametas heterozigotos

Exerccio 7: Em determinada raa animal, a cor preta determinada pelo alelo dominante M
e a marrom pelo alelo m, o alelo B condiciona padro uniforme e o b, presena de manchas
brancas. Esses dois pares de alelos autossmicos segregamse independentemente. A partir
do cruzamento Mmbb x mmBb, a probabilidade de nascer um filhote marrom com manchas
A 1/16
B 3/16
C 1/4
D 1/2
E 3/4

Exerccio 8: Suponha uma espcie de planta cujas flores possam ser brancas ou vermelhas.
A determinao gentica da colorao dada por um gene, cujo alelo que determina a cor
vermelha dominante sobre o alelo que determina a cor branca. Um geneticista quer saber
se um representante dessa espcie de planta, que produz flores vermelhas, homozigtico
ou heterozigtico para esse carter. Para resolver a questo, decide promover a polinizao
dessa planta com outra que produza flores brancas porque,
A se a planta for homozigtica, 100% da descendncia ser de plantas que produzem flores
vermelhas.
B se a planta for heterozigtica, 75% da descendncia ser de plantas que produzem flores
vermelhas e
25% de descendentes com flores brancas.
C se a planta for homozigtica, 50% da descendncia ser de plantas com flores brancas e
50% descendentes com flores vermelhas.
D se a planta for heterozigtica, 100% da descendncia ser de plantas que produzem
flores brancas.
E se a planta for homozigtica, 75% da descendncia ser de plantas com flores vermelhas
e 25% de descendentes com flores brancas.

Exerccio 9: Analise esta tabela, em que esto relacionadas caractersticas das geraes F1 e
F2, resultantes dos cruzamentos de linhagens puras de trs organismos diferentes:

Considerandose as informaes contidas nesta tabela e outros conhecimentos sobre o

assunto, INCORRETO afirmar que
A os pares de genes que determinam o tipo e a cor da asa nas moscas esto localizados
em cromossomas nohomlogos.
B as caractersticas tipo de semente e cor de plumagem so determinadas, cada uma
delas, por um nico par de gene.
C as plantas da F2 com sementes rugosas, quando autofecundadas, originam apenas
descendentes com sementes rugosas.
D o alelo que determina plumagem azulada dominante sobre os alelos que determinam
plumagem preta ou plumagem branca.
E o fentipo liso da semente de ervilha dominante sobre o fentipo rugoso

Mdulo 2 Padres de Herana Monognica

O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o nmero total de genes de
nossa espcie. Mutaes que eventualmente ocorrem nesse conjunto gnico podem
ocasionar o surgimento de doenas hereditrias. Muitas dessas doenas se manifestam como
consequncia da alterao ocorrida em apenas um gene, motivo pelo qual so designadas
monognicas. Estas doenas monognicas podem apresentar padres de herana
reconhecveis. Vejamos alguns desses padres mais clssicos.
1) Padro de herana autossmico dominante
Uma herana dita autossmica quando o loco do gene mutante encontra-se em um
cromossomo do tipo autossomo. Cromossomos autossomos so aqueles indistinguveis entre
homens e mulheres, e so, ao todo, 44 cromossomos (22 pares). Quando o alelo mutante do
gene em questo dominante, classificamos a doena como dominante. Neste caso, o
fentipo normal recessivo (aa) e o afetado dominante (gentipos AA ou Aa).
Um heredograma tpico de herana autossmica dominante est representado abaixo

As principais caractersticas do padro apresentado acima so:

-Os afetados so de ambos os sexos, sem predominncia numrica de um deles.
-Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos genitores tambm afetado.
-O fentipo no salta gerao.
-A prole de um casal normal tambm normal.
Alguns distrbios genticos humanos que seguem esse padro de herana so
a) Acondroplasia os afetados apresentam falha no crescimento dos ossos longos e, por
isso, apresentam baixa estatura (nanismo acondroplsico).
b) Neurofibromatose durante a puberdade crescem inmeros tumores benignos sobre os
nervos dos afetados por este distrbio.
c) Doena de Huntington um distrbio neurodegenerativo que comea a se manifestar
por volta dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos involuntrios e
desenvolvem problemas cognitivos, emocionais, evoluindo para problemas neurolgicos mais
graves que levam o paciente ao bito.

2) Padro de herana autossmico recessivo

Quando o alelo mutante que provoca uma doena gentica recessivo, dizemos que esta
doena recessiva. Logo, o fentipo afetado recessivo (gentipo bb) e o normal
dominante (BB ou Bb). Um padro de herana tipicamente autossmico recessivo est
representado no heredograma a seguir

As principais caractersticas do padro acima so:

-Os afetados so de ambos os sexos, sem predominncia numrica de um deles.
-Uma pessoa afetada pode nascer de um casal normal. Dito de outra forma: o fentipo
afetado pode saltar gerao.

-H um maior risco de nascer prole afetada se o casal consanguneo.

As mutaes recessivas costumam passar silenciosas ao longo das geraes de uma
famlia, e no se manifestam justamente por serem recessivas. Quando um casal formado
por duas pessoas aparentadas, como primo e prima em primeiro grau, resolve ter filhos,
pode promover o encontro de seus alelos recessivos durante a fecundao, e isso explica o
risco aumentado desse tipo de doena em situao de consanguinidade.
Alguns distrbios genticos humanos que seguem esse padro de herana so
a) Albinismo um distrbio caracterizado pela total ausncia do pigmento melanina na
pele, nos pelos e nos olhos. Pessoas albinas tm maior risco de desenvolver cncer de pele,
dentre outros problemas.
b) Fenilcetonria (PKU) um distrbio metablico em que o afetado no produz a enzima
PAH, e, por conta disso, no converte o aminocido fenilalanina em tirosina. O acmulo de
fenilalanina em crianas fenilcetonricas leva ao desenvolvimento de um quadro severo de
retardo mental, motivo pelo qual se deve restringir a presena desse aminocido na
alimentao. O diagnstico da PKU feito poucos dias aps o nascimento da criana, por
meio o teste do pezinho (triagem neonatal).
c) Galactosemia tambm um distrbio metablico, uma vez que os afetados so
incapazes de produzir a enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O acmulo da
galactose no organismo da criana, ainda em fase de amamentao, promove uma srie de
transtornos, dentre eles a catarata e o retardo metal.

3) Herana recessiva ligada ao X

Alm do grupo dos cromossomos autossomos, na espcie humana h tambm os
cromossomos sexuais, que so aqueles cuja combinao diferente entre homens e
mulheres. Estes cromossomos so identificados pelas letras X e Y, e sua combinao nas
mulheres XX e nos homens XY.
Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do cromossomo Y. Daremos nfase s
mutaes recessivas presentes apenas em locos situados no cromossomo X (representadas
aqui, genericamente, por Xh). Como as mulheres possuem dois cromossomos X, seus
gentipos podem ser XHXH, XHXh ou XhXh, ao passo que os homens, por apresentarem apenas
um cromossomo X, possuem gentipo XHY ou XhY.
Um heredograma tpico de herana recessiva e ligada ao sexo est representado a seguir

As principais caractersticas do padro acima so:

-H um predomnio numrico de homens afetados em relao s mulheres.

-Um homem afetado no herda o distrbio de seu pai, e sim de sua me normal heterozigota
(tambm chamada de normal portadora, representada no heredograma pelo crculo com
um ponto no centro).
-O fentipo salta gerao.
Alguns distrbios genticos humanos que seguem esse padro de herana so
a) Hemofilia trata-se de um distrbio de coagulao sangunea. Pequenos ferimentos
evoluem para grandes hemorragias com muita facilidade.
b) Daltonismo a incapacidade de a pessoa identificar com preciso as cores vermelho e
verde, que so ambos vistos como uma mesma tonalidade de cor (amarelada).
c) Distrofia muscular Duchenne transtorno muscular em que o afetado perde
progressivamente as funes musculares, resultado em morte ao incio da segunda dcada
de vida.

4) Caso especial de herana ligada ao X: a sndrome do cromossomo X-Frgil

A sndrome do cromossomo X-frgil, tambm conhecida com sndrome de Martin-Bell,
responsvel por um grande nmero de casos de retardo mental, especialmente em
garotos. A mutao, neste caso, no recessiva como nos casos descritos no tpico anterior,
e nem tampouco dominante. O alelo normal e o mutante, quando presentes em um mesmo
gentipo, se manifestam igualmente, o que caracteriza um fenmeno gentico denominado
codominncia. Alm de retardo mental, os afetados apresentam outros sinais tpicos, como
orelhas em abano, prognatismo e hiperflexibilidade nas articulaes.

Exerccio 1: Em muitas culturas humanas diferentes ao redor do mundo, o casamento

consangneo no visto com bons olhos. Isto se deve ao fato de que a quantidade de
nascimentos com algum tipo de anomalia gentica bem maior na descendncia deste tipo
de casamento que em casamentos no consangneos. O que provoca esse aumento de
chance?
A Casamentos consangneos favorecem o encontro entre alelos recessivos deletrios,
provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incgnitos ao longo de vrias
geraes.
B Casamentos consangneos aumentam a chance de ocorrncia de novas mutaes na
prole.
C Casamentos consangneos reduzem a chance de ocorrncia de mutaes que protegem
contra o surgimento de anomalias genticas.
D Casamentos consangneos promovem o encontro entre pessoas que possuem o mesmo
tipo sangneo, e isto provoca anomalias genticas
E Casamentos consangneos favorecem o encontro entre alelos dominantes deletrios,
provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incgnitos ao longo de vrias
geraes.

Exerccio 2: A hemofilia uma anomalia gentica caracterizada pela incapacidade de

coagular o sangue, o que predispe os afetados a hemorragias recorrentes. Sabendo que a
hemofilia uma anomalia recessiva ligada ao X, podemos afirmar que:
A homens hemoflicos sempre vo ter filhos do sexo masculino hemoflicos
B homens hemoflicos sempre vo ter filhos do sexo feminino hemoflicos
C homens hemoflicos herdaram o alelo mutante da me
D homens hemoflicos herdaram o alelo mutante do pai
E a hemofilia ocorre mais em mulheres do que em homens

Exerccio 3: A anomalia representada no heredograma abaixo expressa um padro de

herana do tipo:

A
B
C
D
E

autossmico recessivo
autossmico dominante
recessivo ligado ao X
recessivo ligado ao Y
autossmico ligado ao X

Exerccio 4: Assinale a alternativa que contenha apenas informaes corretas sobre herana
quantitativa:
A aquele tipo de herana cujo padro se define pelo fato de no saltar geraes no
heredograma.
B aquele tipo de herana cujo padro se define pelo fato de originar fentipos que se
manifestam predominantemente na prole de casais consangneos.
C aquele tipo de herana em que h uma desproporo significativa entre os nmeros de
homens e mulheres portadores de um determinado fentipo.
D a herana de fentipos anmalos em uma certa populao de um ser vivo qualquer.
E aquele tipo de herana associado a fentipos que se manifestam pelo somatrio dos
efeitos de diversos genes em interao com o ambiente.

Exerccio 5: A distrofia muscular do tipo Duchenne, doena recessiva ligada ao cromossomo

X,caracterizase por debilidade muscular progressiva e deformidades sseas, iniciase na
infncia e impede a reproduo dos afetados. Considerando-se essas informaes e outros
conhecimentos sobre o assunto, INCORRETO afirmar que
A indivduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular so filhos de mes
heterozigotas
B indivduos do sexo masculino que possuem um alelo mutante para essa distrofia
manifestam a doena.
C homens afetados passam seu alelo mutante para as filhas
D no existem homens heterozigotos para essa doena
E casais com filhos afetados tm 25% de probabilidade de ter outra criana com essa
doena.

Exerccio 6: Considere os trs casamentos a seguir:

I Ambos os genitores heterozigotos normais para uma mutao autossmica recessiva (Aa
x Aa).
II Um dos genitores afetado (Bb) por uma doena autossmica dominante e o outro
genitor normal (bb).
III Mulher heterozigota (normal portadora) para uma mutao recessiva ligada ao X (X HX
h) e homem normal. Com base nas descries anteriores, assinale a alternativa que

contenha as chances de nascer uma criana afetada a partir dos casamentos I, II e IIII,
respectivamente:
A 25% 50% 50%, se for homem
B 50% 25% 50%, se for mulher
C 25% 25% 25%, se for homem
D 0% 75% 75%, qualquer sexo
E 50% 50% 50%, se for mulher

Exerccio 7: Observe o heredograma abaixo:

Este heredograma possui padro de herana tipicamente:

A autossmico dominante
B autossmico recessivo
C recessivo ligado ao X
D recessivo ligado ao Y
E dominante ligado ao X

Exerccio 8: Analise este heredograma, que representa uma famlia em que h indivduos
afetados por um tipo de tumor de gengiva:

Considerandose as informaes desse heredograma e outros conhecimentos sobre o assunto,

INCORRETO afirmar que
A os indivduos normais, em todas as geraes, so homozigotos.
B a ocorrncia do tumor uma caracterstica autossmica.
C o prximo filho do casal II.1 x II.2 ser normal.
D a probabilidade de o indivduo III.2 ser heterozigoto de dois teros.
E no heredograma esto representados apenas dois fentipos

INTERAO GNICA
At o presente momento, temos nos referido apenas a interaes que ocorrem entre
os alelos de um mesmo gene. No entanto, existem tambm interaes que ocorrem entre
alelos pertencentes a genes diferentes. Diferentes tipos destas interaes podem ocorrer.
Genes distintos podem agir de modo que a expresso de um deles complemente a expresso
de outro, ou, em certos casos, o efeito de um gene acaba por inibir o efeito de outro gene.
Em casos mais drsticos, um gene pode interferir de modo negativo no funcionamento de
um ou vrios sistemas orgnicos, resultando na morte do indivduo. Veremos, a seguir,
algumas destas interaes.
Um gene, mais de uma caracterstica
A caracterizao cada vez mais detalhada do funcionamento do DNA tem revelado
que a amplitude de ao de um gene no se restringe a apenas uma protena e nem
tampouco a uma nica caracterstica. Talvez um dos casos mais clssicos deste tipo de
situao seja representado pelos alelos letais. O alelo AY de camundongos ilustra bem um
caso de letalidade. Os camundongos selvagens normais tm uma pelagem de pigmentao
escura. Uma mutao dominante para a cor de plo chamada yellow determina uma pelagem
mais clara. Se um camundongo yellow cruzado com um selvagem homozigoto, sempre
observada uma proporo de 1:1 de yellow para selvagem na prole, indicando que os
camundongos yellow sempre so heterozigotos. Quando dois camundongos yellow so
cruzados entre si, o resultado sempre 2/3 de yellow para 1/3 de selvagem, e no de
yellow para de selvagem, como era de se esperar. Isso decorre do fato de que os
camundongos yellow homozigotos (AYAY) morrem antes de nascer. Essa hiptese apoiada
pela remoo dos teros das fmeas grvidas do cruzamento yellow x yellow, onde se
observa que um quarto dos embries esto mortos. Podemos, pois, deduzir que esto em
jogo duas caractersticas determinadas pelo alelo AY: a cor da pelagem e a viabilidade dos
camundongos. Dizemos, neste caso, que o alelo AY pleiotrpico, uma vez que influi na
manifestao de duas caractersticas diferentes. Quando em dose nica, permite a
sobrevivncia dos indivduos e determina pelagem clara; porm, quando em dose dupla,
interfere no funcionamento do organismo a ponto de determinar a morte.
Dois ou mais genes, um nico fentipo
A segunda lei de Mendel baseia suas concluses a partir das possveis combinaes
de dois ou mais genes diferentes na determinao de dois ou mais fentipos diferentes. Em
um cruzamento clssico mendeliano em que se considera a herana simultnea de dois
genes, a proporo esperada em F2 de 9:3:3:1. No entanto, quando se considera que dois
ou mais genes atuam em conjunto de modo a definir uma nica caracterstica, nem sempre
esta proporo prevista pela segunda lei mantida. Neste caso, dizemos que dois genes que
interagem produzem propores dibridas modificadas. De qualquer modo, as interaes
entre genes diferentes so marcadas pelo envolvimento de seus produtos em vias biolgicas
que definem a propriedade biolgica final. Os casos que se tem melhor conhecimento so
aqueles que envolvem a produo de pigmentos.
Quando a interao biolgica ocorre em uma mesma via metablica ou de
desenvolvimento, ela denominada epistasia. Costuma-se dizer que um gene episttico
quando, de algum modo, ele inibe a manifestao de outro gene que depende do primeiro
para se expressar. Mais precisamente, a epistasia deduzida quando um alelo de um gene
mascara a expresso de alelos de outro gene e expressa seu prprio fentipo.
Epistasia recessiva
Na planta Collinsia parviflora, existem flores cujas cores podem ser azul, magenta ou
branca. A via bioqumica de produo de pigmentos j foi identificada. Um precursor incolor
transformado em um pigmento de cor magenta por ao do alelo w +, enquanto o pigmento
de cor magenta convertido em pigmento azul por ao do alelo b +. Como se pode observar,
h dois genes envolvidos na formao dos pigmentos que sero depositados nas flores
destas plantas: o gene w (cujos alelos so o selvagem dominante w+ e o mutante recessivo

w) e o gene m (cujos alelos so o selvagem dominante m+ e o mutante recessivo m). Os

genes w e m localizam-se em cromossomos diferentes.
Como se pode observar, h dois genes envolvidos na formao dos pigmentos que
sero depositados nas flores destas plantas: o gene w (cujos alelos so o selvagem
dominante w+ e o mutante recessivo w) e o gene m (cujos alelos so o selvagem dominante
m+ e o mutante recessivo m). Os genes w e m localizam-se em cromossomos diferentes.
A converso de substncias esquematizada acima depende da ao dos produtos
enzimticos dos genes w e m. Por exemplo, a enzima produzida pelo alelo dominante m+
converte o pigmento magenta em azul. Por outro lado, o alelo mutante recessivo m no
produz esta enzima, de modo que o gentipo recessivo mm no promove nenhuma alterao
da cor magenta. O pigmento magenta, por sua vez, apenas ser formado se houver ao de
uma enzima produzida pelo alelo w+ sobre uma substncia precursora incolor. O alelo
recessivo w no produz esta enzima e, portanto, o gentipo recessivo ww no altera o
precursor incolor. Neste caso, podemos dizer que o alelo recessivo mutante w, quando se
manifesta, impede a formao de qualquer uma das cores, seja magenta ou azul. Em outras
palavras, o alelo w episttico sobre os alelos m e m+, pois impede que os fentipos
associados a estes alelos sejam manifestados. Como o alelo w recessivo em relao ao w+,
dizemos que este um caso de epistasia recessiva.
O cruzamento realizado entre dois parentais puros quanto s cores branco e magenta
origina uma prole totalmente azul (F1). A autofecundao destes indivduos F1 resultaria em
uma F2 composta por 4 fentipos diferentes na proporo dibrida 9:3:3:1, que seria a
proporo se no existisse a epistasia entre os genes em questo. Neste caso, a proporo
9:3:3:1 modificada para 9:3:4 (9 azuis: 3 magenta: 4 brancos), havendo, pois, a reduo
de uma classe fenotpica.
Exerccio 1: Em ces da raa labrador, dois alelos de um gene de pigmento determinam as
cores preta (alelo B) e marrom (alelo b). Em um gene separado, o alelo E permite a
deposio do pigmento na pelagem e o alelo e impede a deposio, originando uma pelagem
amarelada. Ao cruzar um co amarelo com um preto, nasceram 50% da prole de cor preta e
50% da cor marrom. Os gentipos dos ces cruzados certamente eram:
A
B
C
D
E

BB EE x bb ee
bb Ee x BB Ee
Bb EE x bb ee
bb EE x BB ee
Bb Ee x Bb Ee

Exerccio 2: Assinale a alternativa que descreva corretamente uma diferena entre

dominncia e epistasia:
A A dominncia resultante da interao entre alelos de um mesmo gene, ao passo que a
epistasia resultante da interao entre genes diferentes.
B A epistasia resultante da interao entre alelos de um mesmo gene, ao passo que a
dominncia resultante da interao entre genes diferentes.
C A epistasia um tipo de mutao provocada pela dominncia.
D A dominncia um tipo de mutao provocada pela epistasia.
E A epistasia uma aberrao cromossmica e a dominncia no .

Exerccio 3: Em uma espcie de planta, so descritos os seguintes fentipos e gentipos

quanto s flores:

Com base na tabela acima, podese dizer que na definio de cor nestas flores h um caso
de:

A
B
C
D
E

pleiotropia
endogamia
epistasia recessiva
epistasia dominante
interao gnica noepisttica

Exerccio 4: Os bulbos da cebola podem ser brancos, amarelos ou roxos. Nesses vegetais,
existe um precursor incolor que, sob a ao de uma enzima, que chamaremos de E1, se
transforma em um pigmento amarelo, que a enzima E2 transforma em roxo. As duas
enzimas so codificadas por genes alelos dominantes com segregao independente, de
acordo com o esquema

Analisando as informaes acima de acordo com os seus conhecimentos, INCORRETO

afirmar que:
A o cruzamento de plantas de bulbo incolor com planta de bulbo incolor s pode originar
fentipo incolor.
B o cruzamento de plantas de bulbo amarelo com planta de bulbo amarelo no produz
plantas com bulbo roxo.
C o cruzamento de plantas de bulbo roxo com planta de bulbo roxo pode produzir todos os
trs fentipos mencionados.
D o cruzamento de plantas de bulbo amarelo com planta de bulbo incolor no produz
plantas com bulbo roxo.
E a relao entre os genes A e R de espistasia

LINKAGE, CROSSING-OVER, RECOMBINAO E MAPEAMENTO GENTICO

Dois ou mais genes encontram-se em ligao ou linkage quando encontram-se no
mesmo cromossomo. Nesse caso, diferentemente do proposto pela Segunda Lei de Mendel, a
segregao dos pares de alelos destes genes no ocorre de maneira independente. Para
saber se dois genes encontram-se ou no em linkage, analisa-se a os resultados de
cruzamentos-teste quanto frequncia de recombinao. Um cruzamento-teste aquele
realizado entre um indivduo duplo heterozigoto com um indivduo duplo recessivo.
Considere que um indivduo descendente do cruzamento parental AABB x aabb. Os
gametas fornecidos por esses parentais sero AB e ab, que se combinaro para formar o
gentipo AaBb do indivduo F1 descentente. Considerando que os genes A e B estejam em
cromossomos diferentes, espera-se que esse indivduo F1 duplo heterozigoto produza os
gametas AB, ab, Ab e aB.
Exerccio 1: O que significa afirmar que dois ou mais genes esto ligados ou em linkage?
A So genes encontrados em cromossomos no homlogos
B So genes localizados no mesmo par de cromossomos homlogos
C So genes que fabricam o mesmo tipo de protena
D So genes que esto permanentemente ativos, nunca se desligam
E So genes sujeitos aos mecanismos descritos pela segunda lei de Mendel

Exerccio 2: Quanto mais (I) estiverem dois genes em um cromossomo, (II) ser a chance de
ocorrncia de crossingover no trecho cromossmico situado entre eles. Para completar
corretamente esta frase, os algarismos I e II devem ser substitudos, respectivamente, por:
A distantes, menor
B prximos, maior
C fixos, maior
D frouxos, menor
E distantes, maior

Exerccio 3: A freqncia de recombinao entre dois genes situados em cromossomos nohomlogos muito prxima de:
A 0%
B 25%
C 50%
D 75%
E 100%

Exerccio 4: Sabese que os genes A e B situamse no mesmo cromossomo. Dois parentais de

gentipos AABB e aabb foram acasalados. O indivduo resultante na F1 foi cruzado com um
duplo recessivo aabb, resultando em uma F2 composta de:
450 indivduos AaBb
450 indivduos aabb
50 indivduos Aabb
50 indivduos aaBb
Baseandose nestes resultados, podese dizer que a distncia entre os genes A e B :
A 5 cM
B 10 cM
C 20 cM
D 50 cM
E 450 cM

Exerccio 5: A recombinao entre dois genes diferentes situados no mesmo cromossomo

ocorre devido:
A ao crossingover ou permutao
B mitose
C a alteraes cromossmicas numricas
D a alteraes cromossmicas estruturais
E deleo cromossmica