SOLEMNE I

Gentica molecular humana: rama de las ciencias biolgicas que se ocupa de:

Variaciones naturales y/o artificiales (mutaciones).

Herencia, mecanismos de transmisin de los caracteres (cromosomas)

Gregorio Mendel: padre de la gentica, la cual sistematiza, realiza aportes matemticos y

plantea el concepto de Factores, refirindose a los genes que se heredan.
Plantea las leyes Mendelianas:
1 ley: Dominancia y recesividad de los factores
2 ley: Los factores se segregan de forma independiente (factores
de permutacin de los cromosomas).

Landsteiner: Descubre mecanismo de herencia en vasos sanguneos.

Garrod: Seala que las enfermedades metablicas se producen por fallas genticas.

Johansen: Los caracteres estn determinados por varios genes.

Mller: Las mutaciones pueden ser ocasionadas artificialmente por ejemplo con rayos X.

Watson y Crick: Estructura del ADN

Fisher: Correlacin, observa si una caracterstica se repite en un grupo familiar

Recombinacin: meiosis profase I paquiteno

Gen: secuencia de nucletidos especfica de un cromosoma que codifica una protena

especfica (existen genes que no codifican protenas y son genes reguladores). Poseen la
capacidad de moverse, tromposones

Proyecto genoma humano: Secuenciacin de nucletidos, averiguando el numero de

nucletidos contenidos en los 46 cromosomas : 3.000 * 106

o
o
o

1 gen: 300 nucletidos

Genes funcionales: 30.000
Los genes funcionales son aproximadamente un 10%

Proyecto Proteoma: se encarga de estudiar los productos de los genes, es decir, de las
protenas, como interactan estas.
Poligenes: genes distintos se suman para determinar una misma caracterstica.
Gentica de poblaciones: es la gentica familiar, a nivel poblacional ( Fisher, haldane,
Wright)

Locus: Lugar fijo ocupado por un gen dentro del cromosoma / Loci: Varios locus.

Alelo: es una caracterstica, una alternativa o variante de un gen, ej. Color de ojos. Segn
su frecuencia :

Alelo Salvaje: es un carcter en el que casi todos los individuos tienen la forma
normal. Se considera como un alelo primitivo, el de origen, el cual es de frecuencia
alta, pues es la forma normal.

Alelo Mutante: carcter considerado como variante excepcional. Es un alelo que

deriva del alelo salvaje, siendo mutante, pues sufri un cambio, como en las
secuencias.

Ejemplo: la mayora de los seres humanos tienen alguna cantidad de

melanina en la piel y el pelo ( alelo salvaje), pero algunos como los
albinos, presentan una total ausencia de este pigmento (alelo mutante)

Alelo mltiple: son distintas expresiones, alelos, que determinan una misma
caracterstica. Ej. Ojos verdes, ojos caf.

Polimorfismo gnico: es la variacin en la secuencias de aminocidos que codifican

protenas, por ejemplo. Presenta varios alelos producto de mutaciones por cambios en el
ADN que cambian la expresin (el fenotipo). Se considera como una variacin en un lugar
determinado del ADN. Como resultado se obtienen muchas formas de expresin
determinadas por genes. Ejemplo: una enzima que cumple una funcin determinada,
presenta polimorfismo con respecto a las dems enzimas.

Gen Dominante: un gen impide que otro se exprese es un gen dominante.

Gen recesivo: gen que solo se expresa en estado de homocigoto recesivo (aa)

Gen Codominante: AB ambos genes se expresan en igual intensidad.

Genes Sin Dominancia: ambos genes influyen en la expresin pero en diferentes

intensidades, es como un codominante sin expresin; Aa: Rojo+ Blanco = Rosado.

Homocigoto: AA, aa, alelos idnticos presentes en cromosomas homologos.

Heterocigoto: 2 alelos diferentes de un gen, el dominante se expresa y el recesivo se

atrofia y no se expresa.

Hibridos: organismo que resulta de la mezcla de 2 especies distintas con diferencia en sus
alelos.

Monohibridismo: estudio de la herencia de 1 sola caracterstica en la descendencia por

ej: a x a = a A x a = A

Dihibridismo: estudio de la herencia de 2 o ms caractersticas por ej:

Aa x aa.

Genes Ligados: son un conjunto de genes que en un determinado cromosoma van a tener
tendencia a heredarse juntos, como bloques todos al mismo tiempo y juntos. Existen de 2
tipos: genes ligados autosomicos y genes ligados al sexo.

Hemofilia: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que causa una deficiencia en la

coagulacin sangunea.

Teora de Mary Lyon: Genetista francs que descubri que uno de los dos cromosomas X
en cada celula somatica femenina es genticamente inactivo, esto quiere decir que la
mujer es un mosaico en su fenotipo ya que algunas clulas por ej Aa debera ser
dominante, pero si leva estas caractersticas en el cromosoma X este puede o no
activarse, o aveces ella describia que los genes se apagaban, entonces el gen A se apaga
y se expresa el gen a.

Daltonismo: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que padecen hombres y

mujeres con discapacidad de distinguir los colores rojo y verde, en el varn X dY: daltnico
y en la mujer XdXd daltnica.

Trastornos Monognicos: patologas en las cuales est involucrado 1 solo gen que causa
la falla metablica. Por ej. La fibrosis qustica.

Fibrosis Quistica: es una enfermedad causada por la mutacion del gen CFTR, gen
regulador de la conductancia transmembrana (en ingls), es una enfermedad autosomica
recesiva que causa la dificultad para respirar, infecciones pulmonares y muerte prematura.

Polidactilia: Aberracin cromosmica del Sindrome de Patau causada por una trisoma en
el par 13, es una enfermedad autosomica, el paciente presenta un dedo ms de la cantidad
normal.

Trastornos Polignicos: patologas en las cuales estn involucrados varios genes en la

falla metablica. Por ej. Hipertensin arterial.

Frmaco gentica: estudios que comprueban que cada persona por su genoma responde
de manera distinta a un mismo medicamento, es diferente la absorcin y la capacidad de
metabolizar, por ende diferentes efectos de un mismo medicamento en personas distintas.

Genoma: Cantidad total de genes de un individuo

Cariotipo: cantidad total de cromosomas de un individuo

Genotipo: conjunto total de genes que se heredan.

Fenotipo: son las caractersticas visibles, es lo que se expresa y depende de lo heredado

y de las reacciones con el ambiente; en una patologa el fenotipo se manifiesta como
signos( lo que se ve) y sntomas ( lo que se siente). El fenotipo = genotipo + ambiente.

Genealoga: es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una

persona o familia y se expresa grficamente como rbol genealgico.

ASPECTOS METODOLOGICOS PARA ENTENDER UNA GENEALOGIA:

1.- Herencia Autosmica Dominante: Es til considerar estos criterios:
Se transmite en forma continua de generacin en generacin.
Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con la afeccin.
Uniones biolgicas entre un afectado (heterocigoto) y otro normal dan 50% afectados y normales.
Ambos sexos aparecen afectados en igual proporcin y loa miembros no afectados NO transmiten
la enfermedad.

2.- Herencia Autosmica Recesiva: Criterios a considerar son:

a)

Todos los familiares de un afectado y sus hermanos, son habitualmente normales.

b)

Progenitores afectados : Todos los descendientes presentan el rasgo. Padres portadores:

25% hijos afectados 50% hijos portadores y 25% hijos no afectados.

c)

Fenotipos de individuos heterocigotos paternos dan una descendencia de 25%

afectados. Si ambos padres son afectados el 100% de sus hijos sern afectados.

d)

Ambos sexos se ven afectados en la misma proporcin.

3.Herencia
Dominante
Criterios

Ligada al sexo:
tiles a seguir:

a)
Las
madres
heterocigotas afectadas,
casadas con hombres normales,
transmiten el rasgo a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
b)

Padres afectados casados con mujeres normales, transmiten el rasgo a todas sus hijas.

c)

Con excepcin de los mutantes, cada descendiente afectado proviene de un progenitor

con dicha afeccin.

d)

La frecuencia de mujeres afectadas es el doble de los hombres afectados.

Herencia Dominante ligada al cromosoma X:

Herencia Recesiva ligada al cromosoma X

Criterios a seguir en enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X:

Incidencia del rasgo es mucho mayor en varones, los varones afectados transmiten el gen mutado a
todas sus hijas ( portadoras), las hijas de un varn afectado tienen un 50% de probabilidad
de que sus hijos varones sean afectados, el gen NUNCA se transmite de padre a hijo
varn, el gen puede transmitirse a partir de una serie de mujeres portadoras y las mujeres
Heterocigotas no afectadas podran expresar la enfermedad con gravedad variable de
acuerdo a la teora de Mary Lyon.

4.- Herencia Recesiva Ligada al sexo: Los criterios a seguir son:

a)

Los familiares de un varn afectado son generalmente normales, excepto los tos
maternos y otros parientes del sexo masculino pertenecientes a la lnea materna,
quienes pueden presentar la condicin.

b)

Los hombres afectados NO transmiten el rasgo a la descendencia, pero todas sus hijas
son portadoras (Heterocigotas).

c)

Las mujeres normales portadoras casadas con hombres normales transmiten el rasgo a
la mitad de sus hijos varones, y la mitad de sus hijas resultan portadoras
fenotpicamente normales.

d)

Excluyendo las hijas XO de madres portadoras, las mujeres afectadas provienen

solamente de madres portadoras, casadas con padres afectados.

e)

Con excepcin de los mutantes, cada hombre afectado proviene de madre portadora o
afectada.

5.- Consanguinidad de padres del probando:

6.- Modelos de herencia Pseudoautosomica: gen pseudoautosomicoen cromosomas X e Y

Polimorfismo proteico: la gran diversidad de productos de los genes y tantas formas

distintas de protenas.

Enzimas de restriccin: enzimas que cortan el ADN en secuencias especficas.

Hibridacin in situ y fluorescencia: proceso en el cual un trozo de ADN se marca

radiactivamente (con fluorescencia) y cuando encuentra su cadena complementaria se une
a ella por complementariedad de bases, este procedimiento nos ayuda a conocer si existen
genes especficos en algn cromosoma para detectar alguna enfermedad.

PCR: reaccin en cadena de la ADN polimerasa para sintetizar ADN.

Genotecas genmicas: bibliotecas de genes a disposicin de la ciencia.

Enfermedades Monognicas: somos portadores de 7 enfermedades recesivas,

potenciales a tener descendencia afectada, alelos letales son recesivos y cada individuo
pose un 1,4% en su genoma que afectan al 1% de los recin nacidos.

Alteraciones cromosmicas: son visibles al microscopio ptico, delecciones (cuando

falta un pedazo de cromosoma) duplicaciones, y translocaciones (genes se trasladan), en
el 50% de los casos se dan abortos espontneos, aumenta la probabilidad de acuerdo a la
edad de los padres por efecto de la no disyuncin de los cromosomas, ej:

Sndrome de Down : el cual es una trisoma en el par 21 causada por una no disyuncin
cromosmica, el paciente presenta grado variable de retraso mental, discapacidad psquica
congnita, y se relaciona con la edad materna superior a los 35 aos.

Anemia Falciforme: es una hemoglobinopata de origen gentico que se da por la

sustitucin de un aminocido en la formacin de hemoglobina, lo que causa una baja
tensin de oxgeno y la hemoglobina se deforma hacindola funcionalmente intil, esta
forma alargada e irregular causa dificultad en la circulacin sangunea.

Enfermedades Multifactoriales: Intervienen diferentes factores de riesgo, estos factores

pueden ser hereditarios o ambientales, se da en mayor proporcin en personas de edad
adulta y afectan a gran parte de la poblacin.

Patrones de herencia Monognica: gen y cromosomas, ligados y no ligados, meiosis,

segregacin y recombinacin, leyes de Mendel y distribucin independiente: Entre + juntos
estn los genes ligados MENOR va a ser la probabilidad de disgregarse. Entre juntos

estn los genes ligados MAYOR ser la probabilidad de recombinacin y de heredarse

juntos como un bloque.
o

2 ley de Mendel de la segregacin independiente: se refiere a la distribucin

independiente de los cromosomas homlogos en la meiosis lo que se conoce como el
proceso de Permutacin cromosmica.

o
o

Leyes de probabilidad en los cruzamientos:

1.- cuando 2 sucesos son independientes uno del otro, se multiplican ambas
probabilidades. Por ejemplo, cual es la probabilidad de tener dos hijos, uno hombre y la
otra mujer.
2.- cuando 2 sucesos son mutuamente excluyentes, o sea que si ocurre un suceso, el otro
suceso no se va a dar, las probabilidades se suman.

Triangulo de Pascal:
(a+b)2 = a2 + 2ab + b2

Formula con Factorial:

n!___ (p)s * (q)t =

s! * t!

3! = 3*2*1 : 6
Por ejemplo que de 3 hijos , 2 de ellos sean mujeres y 1 de ellos sea hombre.
n= cantidad de hijos.
s= cantidad de mujeres.
t= cantidad de hombres.
p= probabilidad de tener una hija mujer.
q= probabilidad de tener un hijo hombre.
Desarrollo:

3!__ *(1/2)2 * (1/2)1 = 3*2*1 = 6 * 1 * 1 = 6 = 3/8.

2! * 1!
2*1 *1 2 4 2 16

Caractersticas generales de los genes: las diferentes patologas producidas por los
genes se clasifican segn cromosomas y segn su forma de transmisin. Autosmico
dominante, recesivo, ligado al cromosoma X, ADN mitocondrial. Pueden ser alterada la
expresin por factores modificadores, como tambin a veces influyen las enfermedades
genticas adquiridas como mutaciones somticas.

rbol genealgico: smbolos estndar, cruzamientos y descendencia, generaciones e

integrantes de cada generacin, consanguinidad, afectados y muertos. Interpretacion de la
genealoga.

Parientes de 1 grado = se encuentran a 1 sola meiosis de distancia( padres, hermanos,

hijos)

Parientes de 2 grado = se encuentran a + de 1 meiosis de distancia( abuelos, nietos,

tios, sobrinos, hermanos etc.)

Parientes de 3 grado = primos hermanos etc.

Estas relaciones van a depender del numero de pasos que hay que recorrer en la
genealoga entre los dos parientes ( n de meiosis)

Enfermedades genticas detectables con Hibridacin in Situ:

Retinoblastoma: Cncer a la retina, si se da en ambos ojos es hereditario, si es en uno

solo es una mutacin.

Cromosoma X frgil o Sndrome de Martin Bell: enfermedad hereditaria causa retraso

mental pero es menos grave que el Sndrome de Down.

Herencia Autosomica Dominante; Reconocimiento y riesgos de transmisin: como

enfermedad dominante se expresa en homocigoto como en heterocigoto, son
mucho mas intensas y graves en homocigotos que en heterocigotos, algunos
ejemplos:

Acondroplasia: Sin crecimiento normal del cartlago, produce macrocefalia y se

conoce como el tpico enanismo, produce un acortamiento de los huesos por una
mutacin en el cromosoma 4.

Neurofibromatosis: Es un trastorno gentico que causa un mal desarrollo del

sistema nervioso, ocasiona tumores, y a veces cambios en la piel y huesos, es
una enfermedad autosomica dominante.

Hipercolesterolemia Familiar: es una enfermedad gentica multifactorial, el

factor gentico es una falla en los genes que regulan la sntesis de receptores de
LDL ( low density lipoprotein o colesterol ) , entonces la presencia de este no es
reconocida por las clulas, por lo tanto el hgado comienza a sintetizar el
colesterol que supuestamente falta y se genera un exceso de colesterol en la
sangre pudiendo causar trombosis.

Mal de Huntington: Trastorno neuropsiquiatrico que causa una degeneracin neuronal

constante, progresiva e ininterrumpida, genera perdida motriz, del habla y de todo el SNC.

Alzheimer: enfermedad neurodegenerativa con deterioro cognitivo y perdida progresiva

de la memoria, las neuronas mueren y el cerebro se atrofia.

Sordera sensorial: dificultad o imposibiliadad de usar el sentido del odo debido a la

prdida total o parcial.

Herencia Autosomica Recesiva; Reconocimiento y riesgos de transmisin: slo se

expresa la enfermedad en el individuo homocigoto recesivo (aa), los individuos
heterocigotos ( Aa) son portadores. Ej; de enfermedadaes autosomicas recesivas:

Hemocromatosis: es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro,

provocando un acumulo excesivo e incorrecto de este metal en los rganos y sistemas del
organismo.

Fibrosis Quistica: es una enfermedad causada por la mutacion del gen CFTR, gen
regulador de la conductancia transmembrana (en ingls), es una enfermedad autosomica
recesiva que causa la dificultad para respirar, infecciones pulmonares y muerte prematura.

Albinismo: El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita
de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos.

Fenilcetonuria: La fenilcetonuria es un tipo de hiperfenilalaninemia, tambin conocida

como PKU, es una alteracin del metabolismo en el que el organismo no puede
metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Esta enfermedad es
gentica y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .

Herencia Ligada al cromosoma X reconocimiento y riesgos de transmisin: la mayor

parte de las enfermedades son causdas por alteraciones en los cromosomas X, el
cromosoma X posee muchos mas genes que el cromosomas Y, estas enfermedades
ligadas al cromosoma X pueden ser dominantes o recesivas, los hombres son
hemicigotos ya que poseen un solo cromosoma X. ej de enfermedades:

Hemofilia: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que causa una deficiencia en la

coagulacin sangunea
Daltonismo: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que padecen hombres y
mujeres con discapacidad de distinguir los colores rojo y verde, en el varn X dY: daltnico
y en la mujer XdXd daltnica

Herencia ligada al cromosoma Y reconocimiento y riesgos de transmicin: el

cromosoma Y posee pocos genes y la mayor parte son genes relacionados con la
preproduccin, por ej. El Gen SRY est ubicado en el brazo corto del cromosoma Y y es el
determinante del sexo masculino, si este gen se muta o se pierde, el individuo ser
femenino, como puede ocurrir lo contrario, un indivifuo femenino al cual se le trasloco este
gen y se desarrolla como un varn; el brazo largo del Y esta relacionado con los procesos
de espermatognesis, si se daa o pierden este brazo se produce azooespermia u
oligoespermia lo que causa una baja cantidad de espermios funcionales generando
esterilidad masculina. Ej:

Herencia holandrica: Trmino utilizado para definir el tipo de herencia en el cual

los genes, encontrados en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los
descendientes masculinos. Esto sucede puesto que el cromosoma Y solo puede provenir
del macho (al menos en la especia humana), ya que la hembra carece de ste dentro de
su genotipo.

Hipertricosis Auricular: es un tipo de herencia holndrica, lo que quiere decir que esta
determinada por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma Y; la
Hipertricosis auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabelln auricular y es
de expresividad variable.

Modelos de Herencia Pseudoautosomica: son genes ubicados en regiones

pseudoautosomicas en los cromosomas X e Y, son las partes de estos cromosomas que no
intervienen en la sexualidad, esto genera que puedan intercambiarse entre cromosomas
sexuales ya que a pesar de ser diferentes si tienen partes homologas complementarias, se
da mayormente en mujeres por tener XX pero tambin existe la transmicin varn-varn.

Un ejemplo de herencia pseudoautosomica sera el Gen Xp e Yp que se escapa por la

inactivacin del cromosoma X, si ocurre una deleccin o mutacin de este gen produce
una enfermedada llamada discondrosteosis en heterocigotos varones y mujeres.

Discondrosteosis: Condrodistrofia genotpica autosmica de transmisin dominante que

se traduce por un enanismo debido al desarrollo insuficiente de los segmentos medios de
los miembros (antebrazos y piernas) y por deformaciones del antebrazo que recuerdan las

de la enfermedad de Madelung. La discondrosteosis sera una forma frustrada de la

enfermedad osteognica.

Conceptos de Heterogeneidad:

Heterogeneida alelica: diferentes mutaciones en un mismo locus( gen), cada mutacin

puede expresarse de forma clnica variable y con diferente intensidad o como tambin de
probabilidad distinta que conduzca a la aparicin de la enfermedad( penetrancia variable),
la presencia de mutaciones distintas en un mismo gen puede conducir a la aparicin de
enfermedades distintas.

Heterogeneidad de locus ( NO alelica): presencia de mutaciones en distintos genes con

la caracterstica que todas ellas conducen a la aparicin de la misma enfermedad, por ej,
en enfermedades poligenicas multifactoriales; resultado de existencia formas autosomicas
dominantes recesivas o ligadas al cromosoma X.

Aplicacin Binomial para determinar modelo de herencia: se supone una herencia

autosomica recesiva el 25% de descendientes afectados; asumiendo lo anterior: Qu
porcentaje de familias con 3 hijos tendrn 0,1,2,3 hijos afectados.

Desarrollo: (p + q) 3 p= q=

Afectados: 0=27/64 1= 27/64 2=9/64 3= 1/64

Dentro de las 37 familias afectadas( 27+9+1) , el total de hijos afectados entre los 111 nios de las
37 familias es: 27*1 + 9*2 + 1*3= 48 afectados de los 111 nios que equivale al 43% de nios
afectados en la practica de la enfermedad autosomica recesiva muy superior al teorico esperado
del 25%.

Expresin Fenotpica y patrones NO clsicos de herencia Monogenica:

Penetrancia: es la probabilidad de que un gen tenga expresin fenotpica, 100%
penetrancia completa y menor a ese valor es penetrancia reducida o incompleta, dado un
determinado genotipo un porcentaje de individuos presentan la enfermedad, es el caso de
la mutacion del cromosoma X frgil en varones la penetrancia es de un 80% y en mujeres
la penetrancia es de un 30%, ambos poseen pentrancia incompleta.
Expresividad: es el grado de expresin del fenotipo causado por un gen, por ej
Neurofibromatosis, Polidactilia y el Sindrome de Marfn; los pacientes pueden NO tener
alteraciones en 1 o 2 sistemas y la gravedad o intensidad es diferente en pacientes
distintos debido a una expresividad variable.
Sndrome de Marfn: enfermedad que afecta al sistema esqueltico ocular y
cardiovascular.
Pleitropa: es cuando un gen afecta varias caractersticas y funciones diferentes con
distinto grado de intensidad, son diversos efectos fenotpicos originados por mutaciones en
un nico gen, una mutacion patognica en un solo gen tiene por consecuencia una
protena defectuosa y un mal metabolismo que genera diversos sntomas.
Apectos de la expresividad durante toda la vida: No todas las enfermedades
hereditarias son congnitas, ya que las hereditarias pueden aparecer durante un periodo
de la vida influida por el ambiente y en cambio las enfermedades congnitas, el paciente
las posee en el momento del nacimiento causada por factores genticos, como tambin
teratgenos (mutgenos) como antibiticos o rayos X, factores biolgicos como virus
(Rubeola). Las enfermedades hereditarias se expresan desde la infancia a la vejez: por ej.
Enfermedades congnitas: Fenilcetonuria

En la infancia: Fibrosis qustica

Adolescencia : Esquizofrenia
Adulto: Hemocromatosis y canceres hereditarios
Adulto mayor: Alzheimer

Fenotipos Influidos por el sexo:

Fenotipos limitados por el sexo: Son quellos que se transmiten en forma dominante y se
expresa en uno de los dos sexo, ya que en el otro sexo no podra expresarse. Por ej: la
testoxicosis que genera pubertad precoz en varones y NO se da nunca en mujeres a pesar
que ambos transmiten el gen.

Fenotipos influidos por el sexo: quiere decir que el fenotipo se expresa en ambos sexos,
pero en uno de ello se expresa con mayor intensidad. Por ej: Hemocromatosis recesiva
80% en hombres y 20% en mujeres en % de penetrancia o gravedad de la enfermedad.

Herencia Mitocondrial: No confundir herencia mitocondrial( adn mitocondrial que

heredamos de la madre en mayor parte) con enfermedad mitocondrial( enfermedad
metablica y problemas en liberacin de energa), las alteraciones mitocondriales esta en
las protenas sintetizadas por genes nucleares en mala sntesis de ARNm, el ADN
mitocondrial, no posee histonas posee un alto ndice de mutacin y esta rodeado de
radicales libres.

Enfermedad Mitocondrial: Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes

de la deficiencia de una o ms protenas localizadas en las mitocondrias e involucradas en
el metabolismo.

Mosaiciso: este se define cuando

teneos una situacin de poseer 2
lineas celulares que poseen distinto
genotipo, estas derivan de un solo
cigoto, que durante los procesos de
eiosis se generaron No disyunciones
causando la diferencia en el genotipo
de las clulas, esta fue como
consecuencia de de mutaciones
viables que tienen lugar en clulas
aisladas en vida prenatal o post-natal,
en mosaicismo cromosmico puede
generar canceres.

Mosaicismo Somtico: presencia de dos lneas celulares somticas causadas por

mutacin post-cigtica por ej. Neurofibroatosis tipo I segmentaria que afecta a solo una
parte del cuerpo, puede darse que ambos padres sean normales.
Mosaiciso Germinal o Gonadal: Se reconoce en caso de enfermedades dominantes con
penetrancia del 100% en donde existe ms de un hijo afectado con ambos padres
normales, se dan en mujeres luego de 30 divisiones mitticas y cientos de divisiones en
hombres. Ej: Esclerosis Tuberosa

Esclerosis Tuberosa: conocido como Sndrome de Bourneville, es una enfermedad

hereditaria autosomica dominante con penetrancia incompleta que causa produccin de
masas anormales como tumores o canceres como piel retina corazn y riones.
Impronta genmica: El Imprinting son cambios en los genes no relacionados con la
modificacin de la secuencia de bases si no que se relaciona con la metilacin de bases
nitrogenadas para darle un sello al ADN, se realizan cambio de citocinas por metilacin,
esta metilacin es importante en la regulacin de la expresin gnica, esta la regula
ocasionando la represin o activacin del gen. Las improntas genmicas son diferentes en
hombres y mujeres, as un gen mutado reprimido o activado va a depender si es
transmitido por una mujer o un varn y por lo tanto la enfermedad se va a manifestar en la
descendencia dependiendo de quin transmita el gen( hombre o mujer).

Conversin de impronta materna y paterna:

Sndrome de Prader-Willi: Sndrome

que causa obesidad, polifagia, manos y
pies pequeos, talla baja,
hipogonadismo y leve retraso mental.

Sndrome de Angelman:
una enfermedad gentica causada por
una delecin en el cromosoma 15 ,esta
enfermedad se caracteriza por un
retraso en el desarrollo, una capacidad
lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo
momento, siendo fcilmente excitables, hipermotricidad, dficit de atencin.