Anda di halaman 1dari 35

DEPARTEMEN IKA RSMH PALEMBANG

 

Kriptorkismus

 

Kode ICD :Q53.9

No Dokumen

 

No.Revisi

Halaman : 1

   

………….

……………

Panduan Praktek Klinis

Tanggal Revisi

 

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

………………

 
   

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi

Kriptorkismus adalah malposisi testis, yaitu tidak terabanya testis di dalam skrotum, dapat unilateral atau bilateral.

Etiologi

Disgenesis gonadal (kelainan interseks multipel).

Mekanisme / kelainan anatomis lokal (perlekatan, kelainan kanalis inguinalis, dsb).

Endokrin / hormonal (kelainan meliputi aksis hipotalamus- hipofisis-testis).

Genetik/herediter

 

Patogenesis

Disgenesis gonadal: penurunan testis tidak terjadi karena testisnya abnormal.

Mekanisme / kelainan anatomis lokal: adanya faktor mekanis yang menghambat.

Endokrin / hormonal: adanya defisiensi gonadotropin.

Genetik / herediter: adanya sindrom dengan atau tanpa kelainan kromosom.

Bentuk Klinis

Retraktil (varian normal): testis terletak di supraskrotal akibat kontraksi otot kremaster, dapat dimanipulasi dengan mudah ke dasar skrotum dan dapat menetap selama beberapa detik tanpa tahanan. Testis rektaktil dapat mengalami penurunan spontan dengan bertambahnya usia dan berat badan, sehingga tidak perlu terapi, hanya pemantauan tahunan.

(Klasifikasi)

 

Ektopik: apabila testis tidak teraba sepanjang jalur alamiah penurunan testis.

Nonpalpabel: testis yang tidak teraba sama sekali (intra- abdomen atau anorkia).

Gliding: testis yang dapat diturunkan ke dasar skrotum dengan manipulasi namun segera kembali ke tempat semula bila dilepaskan.

 
 
 

Gambar 1. Posisi Testis pada Kriptorkismus Pada kriptorkismus juga dapat terjadi kelainan perkembangan skrotum maupun kelainan genitalia eksterna lainnya seperti hipospadia dan mikropenis.

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan

Penunujang

a)

Bedakan dengan testis rektraktil dengan teknik:

Cross leg (tailor) position

Squatting position

Kompres hangat pada daerah inguinal.

berhubungan

dengan kriptorkismus, seperti sindrom Kallman, sindrom Prader-Willi, Prune Belly Sindrome, dll.

b) Cari

tanda-tanda

sindrom-sindrom

yang

USG untuk menentukan lokasi, bila tidak ditemukan dapat dilakukan CT scan.

Bila mungkin laparoskopi untuk uji diagnostik inisial.

Bila ditemukan kelainan genitalia eksterna seperti hipospadia atau hiperpigmentasi skrotum, perlu dilakukan analisis kromosom.

Pada kriptorkismus bilateral lakukan pemeriksaan :

Uji HCG (oleh endokrinologi anak)

Analisis kromosom (bila perlu)

LH, FSH, testosterone dan elektrolit lengkap (bila perlu)

Tatalaksana

Komplikasi

Prognosis

Sebelum usia 6 bulan: observasi sampai usia 6 bulan

Jika masih (+) setelah usia 6 bulan:

Berikan terapi hormonal:

 

HCG 2 X/minggu selama 5 minggu dengan dosis

<1 tahun: 250 Iµ/dosis, intramuskular

1-5 tahun: 500 Iµ/dosis, intramuskular

> 5 tahun: 1.000 Iµ/dosis, intramuskular

Pilihan terapi hormonal lain: GnRH agonis intranasal. Tiga kali sehari @ 0,4 mg (2 semprot) selama 4 minggu atau

Gabungan GnRH agonis dan HCG.

GnRH agonis seperti di atas disertai

HCG 1500 Iµ/dosis 1 kali seminggu sebanyak 3 kali.

Lakukan orchidopexy apabila:

Terapi hormonal gagal

Usia > 2 tahun

Testis ektopik. Indikasi rawat : torsio testis

Risiko jangka pendek: torsio testis (merupakan keadaan kegawatan dan harus segera diatasi dengan klinis nyeri hebat).

Risiko jangka panjang: tumor testis, infertilitas.

 

Problem psikis.

Bila testis tidak diturunkan, saat umur 2 tahun sel-sel testis sudah mulai mengalami perubahan (secara histologi) dengan resiko terjadinya infertilitas dan tumor testis meningkat.

2-3% penderita dengan riwayat kriptorkismus mengalami carsinoma in situ.

Tumor testis terjadi pada dekade ke-3 dan 4 kehidupan.

Infertilitas:

Penurunan testis saat pubertas

: 35% infertil.

Penurunan testis setelah pubertas: 86,5%

infertil

untuk

unilateral,

100%

infertil

untuk

bilateral

Daftar kepustakaan

Tindak Lanjut

1.

Ferlin A, Siminato M, Bartolini L, Rizzo G, Betella A, Dottorini T, dellapicola B: the INSL3-LGR8/GREAT ligand receptor pair in human cryptochidism. J Clin Endocrinol Metab 2003;88: 4273-4279

2.

Whitesel JA: intrauterine and newborn tortion of spermatic cord. J urol 106:786,1991

3.

Hudson JM, Hasthorpe S, Heyns CF: Anatomic and functional aspects of testicular descent and cryptorchidism. Endocr Rev 1997;18:259-280 Pantau komplikasi.

Pada usia pubertas: ajarkan pasien untuk memeriksa testis sendiri tiap bulan untuk deteksi dini keganasan.

DEPARTEMEN IKA RSMH PALEMBANG

 

Perawakan Pendek

Kode ICD : R.62.52

No Dokumen

No.Revisi

Halaman : 4

 

………….

……………

Panduan Praktek Klinis

Tanggal Revisi

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

………………

 

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi

Perawakan pendek atau short stature merupakan panjang badan / tinggi badan berada dibawah P 3 atau < 2SD pada kurva

Etiologi

Varian normal

 

Familial / genetic short stature

 

Constitutional delay of growth and puberty / maturation.

 

Perawakan pendek primer

 
 

Sindrom-sindrom yang dihubungkan dengan kelainan kromosom

Sindrom-sindrom yang lain

 

IUGR, yang disebabkan: genetik, kelainan saat dalam kandungan, disfungsi plasenta berat

Skeletal dysplasia/osteochondrodysplasia

Storage disorder (jarang).

 
 

Perawakan pendek sekunder

 

Kelainan sistemik (penyakit kronis)

Malnutrisi

Kelainan endokrin

 

Metabolic disorders

Iatrogenic short stature

Psychososial short stature atau emotional (psychosocial dwarfism).

 

Perawakan pendek idiopatik

 
 

Tidak dijumpai kelainan.

Patogenesis

Pertumbuhan merupakan interaksi :

Genetik

 

Nutrisi

Hormonal

Metabolisme

Psikis. Pertumbuhan dipengaruhi oleh:

 

s/d neonatus: terutama oleh faktor nutrisi dan faktor pertumbuhan saat di dalam kandungan.

Umur 1 tahun s/d pra pubertas: terutama oleh hormon pertumbuhan dan IGF-1

Periode pubertas: terutama oleh hormon pertumbuhan dan hormon sex

Hormon-hormon lain yang ikut berperan: hormon tiroid, hormon steroid, hormon insulin.

Bentuk Klinis

Varian normal (umumnya familial atau idiopatik).

 

(Klasifikasi)

Primer/intrinsik

(kelainan pada

sel

atau

struktur

growth

 

plate)

Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate)

Perawakan pendek idiopatik.

 

Anamnesis

Pola pertumbuhan anak (berat badan dan tinggi badan mulai bayi)

Riwayat kehamilan ibu

 

Riwayat kehamilan dan perkembangan fisis

 

Riwayat penyakit kronis, operasi dan obat-obatan

Riwayat penyakit dalam keluarga

 

Riwayat pubertas orang tua

 

Riwayat nutrisi

Aspek psikososial

Mid Parental Height (MPH):

TB anak laki-laki

=

(TB ibu + 13) + TB Ayah

2

TB anak perempuan

=

(TB ayah 13 ) + TB Ibu

2

Potensi tinggi genetik = MPH ± 8,5 cm

(Potensi tinggi genetik adalah rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis).

Pemeriksaan fisik kepala tubuh yang tidak proporsional dapat terlihat pada beberapa kelainan tulang, kelainan dismorfik seperti sindrom-sindrom tertentu.

Proporsi tubuh

- Rentang lengan

- Upper segmen/ ratio lower segmen

Ada tidaknya stigmata dismorfik / sindrom

Ada tidaknya kelainan tulang

Ada tidaknya kelainan GIT, paru, jantung, urogenital, kulit dan organ lain

Ada tidaknya gejala kelainan neurologis

Status pubertas / tingkat maturasi kelamin

Pemeriksaan fisis lain.

Interpretasikan hasil pengukuran :

Bila TB di antara 2SD dan 3SD: 80% varian normal.

Bila TB < -3SD: 80% patologis.

Penurunan kecepatan pertumbuhan antara umur 2-12 tahun (memotong beberapa garis persentil) dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.

Ratio TB dan BB mungkin mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi. (Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk. Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB dibanding TB sehingga anak lebih terlihat kurus)

Dasar Diagnosis

Perawakan pendek patologis :

 
 

TB < P 3 atau < 2SD

 

Kecepatan tumbuh < P 25

 

Prakiraan tinggi dewasa dibawah target height

 

Umur tulang (bone age) terlambat.

 
 

Defisiensi

hormon

pertumbuhan harus

terlebih

dahulu

 

ditetapkan :

TB < P 3 atau < 2 SD

Kecepatan tumbuh < P 25

Usia tulang terlambat 2 tahun

Kadar GH 10 ng/ml pada uji provokasi / stimulasi hormon pertumbuhan (oleh bagian endokrinologi anak)

Tidak ada dismorfik, kelainan tulang maupun sindrom tertentu.

Pemeriksaan

a) Lakukan pemeriksaan penunjang:

Penunujang

Lab rutin ( DL, UL, FL ) untuk mencari kelainan sistemik

Pemeriksaan umur tulang (bone age)

b) Pemeriksaan lanjutan (atas indikasi):

 

Fungsi tiroid (T 3 , fT4)

Analisis kromosom (pada wanita): untuk diagnosis sindrom Turner

Uji stimulasi / provokasi hormon pertumbuhan (pemeriksaan hormon pertumbuhan secara acak tidak ada manfaatnya sama sekali dan tidak bisa diinterpretasi hasilnya).

Tatalaksana

Perawakan pendek variasi normal tidak memerlukan pengobatan

Perawakan pendek kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya :

 

Nutrisi

Penyakit organik

Hormonal

Mekanikal/pembedahan

 

Terapi hormon pertumbuhan (dilakukan atas advis dan pengawasan dokter di sub endokrinologi anak):

 

Indikasi :

Defisiensi hormon pertumbuhan

Sindrom Turner, sindrom Noonan

Anak dengan IUGR, gagal ginjal kronik

Sindrom Prader Willi, sindrom Leriweill.

Bedah Pada kasus tertentu misalnya skeletal dysplasia diperlukan koreksi mekanik/ pembedahan (bone lengthening), juga pada kasus tumor.

Suportif.

 
 

Psikososial

Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya, dll.)

 

Sesuai dengan etiologi.

Komplikasi

Bisa mempengaruhi faktor psikis (rasa rendah diri).

Prognosis Makin cepat diketahui adanya penyimpangan pertumbuhan makin cepat terapi diberikan hasil yang optimum bisa tercapai.

Daftar kepustakaan 1. Dunger DB,Ong KK: Endocrine and metabolic consequences of intrauterine growth retardation. Endocrinol Metab Clin North Am 2005;34:597-615 2. Lee MM: Clinical practice. Idiopathic short stature. N Engl J Med 2006;354:2576-2582. 3. Rosenfeld RG, Hwa V: Toward a molecular basis for idiopathic short stature. J Clin Endocrinol Metab 2004;89:1066-

Tindak Lanjut

1067.

Monitoring:

Terapi: terhadap tinggi badan dan efek samping obat

Tumbuh kembang

Algoritme

Perawakan Pendek

Anamnesis / Pemeriksaan Fisik

Algoritme Perawakan Pendek Anamnesis / Pemeriksaan Fisik Dismorfik Disproporsi Tubuh Penyakit Kromosom Hambatan
Algoritme Perawakan Pendek Anamnesis / Pemeriksaan Fisik Dismorfik Disproporsi Tubuh Penyakit Kromosom Hambatan
Dismorfik
Dismorfik
Dismorfik
Dismorfik

Dismorfik

Dismorfik

Disproporsi TubuhDismorfik

Penyakit Kromosom/ Pemeriksaan Fisik Dismorfik Disproporsi Tubuh Hambatan Pertumbuhan Intrauterine/IUGR Tampak Sehat /

Hambatan Pertumbuhan Intrauterine/IUGRFisik Dismorfik Disproporsi Tubuh Penyakit Kromosom Tampak Sehat / Dismorfik Tampak Sakit Penyakit Sistemik

Tampak Sehat / Dismorfik

Tampak Sakit

Intrauterine/IUGR Tampak Sehat / Dismorfik Tampak Sakit Penyakit Sistemik Periksa umur tulang (UT). Penyakit Tulang

Penyakit Sistemik

Periksa umur tulang (UT).

Tampak Sakit Penyakit Sistemik Periksa umur tulang (UT). Penyakit Tulang Bandingkan dengan Umur UT > UK

Penyakit Tulang

Bandingkan dengan Umur

umur tulang (UT). Penyakit Tulang Bandingkan dengan Umur UT > UK Idioptik, periksa faal tyroid, pubertas
umur tulang (UT). Penyakit Tulang Bandingkan dengan Umur UT > UK Idioptik, periksa faal tyroid, pubertas
UT > UK Idioptik, periksa
UT > UK
Idioptik, periksa

faal tyroid,

pubertas dini

UT < UK

UK Idioptik, periksa faal tyroid, pubertas dini UT < UK UT = UK Familial genetik Periksa
UT = UK Familial genetik
UT = UK
Familial genetik

Periksa faal

tiroid

UT < UK UT = UK Familial genetik Periksa faal tiroid T4 ↓/N, TSH ↑ Normal
UT < UK UT = UK Familial genetik Periksa faal tiroid T4 ↓/N, TSH ↑ Normal

T4 ↓/N, TSH ↑

= UK Familial genetik Periksa faal tiroid T4 ↓/N, TSH ↑ Normal T4 ↓, TSH ↓

Normal

T4 ↓, TSH ↓ Hipopituitarism?
T4 ↓, TSH ↓
Hipopituitarism?

Hipotiroidisme Primer

ITT (Tes GH)

TSH ↓ Hipopituitarism? Hipotiroidisme Primer ITT (Tes GH) Rendah Defisiensi GH GH Bio-inactive < 10 ng/ml
TSH ↓ Hipopituitarism? Hipotiroidisme Primer ITT (Tes GH) Rendah Defisiensi GH GH Bio-inactive < 10 ng/ml
Rendah Defisiensi GH
Rendah
Defisiensi GH

GH Bio-inactive

< 10 ng/ml

Normal Coba beri GH
Normal
Coba beri GH
Respon (+) GH Bio-inactive
Respon (+)
GH Bio-inactive
Respon (-) Laron
Respon (-)
Laron

Dwarfism

(Idiopatik)

DEPARTEMEN IKA RSMH PALEMBANG

 

Diabetes Melitus

 

Kode ICD : E10.41

No Dokumen

 

No.Revisi

 

Halaman : 8

   

………….

……………

 

Panduan Praktek Klinis

Tanggal Revisi

 

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

………………

 
   

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi

Diabetes adalah keadaan akibat tubuh tidak dapat membuat insulin secara cukup atau insulin tidak dapat bekerja secara optimal sehingga terjadi peningkatan gula darah dan gangguan metabolisme lemak serta protein.

Etiologi

Idiopatik, faktor autoimun setelah infeksi mumps, rubella dan coxsakie B4, genetik, reseksi pankreas, meningkatnya hormon antiinsulin (GH, glukagon, kortisol dan epinefrin), obat-obatan.

Patogenesis

DM tipe 1 :

 

Sel beta pankreas mengalami kerusakan (sebagian besar oleh faktor autoimun) produksi insulin turun penggunaan glukosa sebagai sumber energi terganggu tubuh menggunakan lemak dan protein sebagai sumber energi metabolisme tidak sempurna.

 

DM tipe 2 :

 

Terjadi resistensi insulin relatif fungsi insulin turun dan tidak mencukupi. Akibat insulin yang rendah:

Uptake glukosa primer rendah glukosa darah meningkat

Keadaan katabolisme: mobilisasi lemak lemak total, kolesterol, trigliserida, asam lemak bebas (FFA) meningkat ketonemia asidosis

Keadaan katabolisme: mobilisasi protein glukoneogenesis glukosa darah meningkat

Glikogenesis berkurang, glikogenolisis meningkat glukosa darah meningkat

Stress hormon (hormon anti insulin) : glukagon, hormon pertumbuhan, kortisol, katekolamin meningkat glukosa darah meningkat. Efek :

Hiperglikemia

 

Kadar

glukosa

melewati

ambang

ginjal(>160 mg%):

glukosuria

Osmolaritas darah meningkat poliuria, dehidrasi sel otak

Sebagai kompensasi : polifagia dan polidipsia. Efek :

Asidosis, dehidrasi sel otak gangguan oksigenasi, gangguan kesadaran.

Bentuk Klinis

DM tergantung insulin/IDDM/DM tipe I: 95- 98 % kasus

(Klasifikasi)

Predisposisi genetik

 

Pengaruh lingkungan sebagai trigger faktor

Kelainan autoimun

 

DM tidak tergantung insulin/NIDDM/DM tipe II (resistensi insulin dan defisiensi insulin relatif): berkisar 2-5%, a.l. maturity onset of youth (MODY/Mason type)

Faktor genetik

Obesitas dan gaya hidup

Tipe lain (diabetik sekunder):

Kriteria DM tipe I/II + sindrom genetik/terapi obat/penyakit pankreas/penyakit lain.

Anamnesis

polifagia, poliura / sering kencing malam, polidipsia, berat badan turun, badan lemas, gatal-gatal, keluarga (+) DM.

Dasar Diagnosis

Diabetes simtomatis/klinis

 
 

Gejala klasik: polidipsia, poliuria, polifagia, berat badan turun.

Gula darah puasa > 120 mg/dl atau Gula darah 2 jam PP > 200 mg/dl atau Gula darah sewaktu > 200 mg/dl.

 
 

Diabetes ketoasidosis

 
 

Hiperglikemia,

ketonemia,

asidosis,

ketonuria,

 

glukosuria.

 

Diabetes asimtomatis/prediabetes

 

Curiga bila terdapat 2 gejala pada nomer 1b OGTT

Tes autoantibodi insulin (AAI) + HLA+ ICA+L(Islet Cell Antibody). Langkah Diagnosis

Pemeriksaan

Penunujang

Indikasi Rawat

Anamnesis

Gejala klinis

Laboratorium

kadar gula darah, bila perlu OGTT (bila meragukan), gula urin / reduksi, ketonemia urin, c. peptide, HbA1c, ICA/IAA (kalau mampu).

Pertama kali didiagnosis diabetes untuk mempersiapkan anak / anggota keluarga dalam menangani DM dan komplikasi akut yang dapat timbul Diabetik ketoasidosis/ koma diabetik Hipoglikemi yang tidak bisa diatasi dengan terapi oral

Tatalaksana

Mencegah komplikasi

Menghilangkan gejala klinis

Pertumbuhan dan perkembangan yang normal (fisik dan emosi)

Mencapai harapan hidup yang sama dengan bukan penderita diabetes

a) Nutrisi dan Exercise Tujuan:

IDDM: mempertahankan normal lipemia dan mencegah hiperlipoproteinemia

NIDDM: mencegah overweight dengan pengaturan diet dan exercise . Jumlah kalori sampai usia 12 tahun : 1.000 kalori + [100 X Usia (tahun)] Pembagian kalori per 24 jam: 20% pagi, 20-25% siang,

25-30% malam (di antaranya 3 X makanan kecil masing- masing 10%) Komposisi seimbang: karbohidrat 50-55%, lemak 30%, protein 15-20%.

b)

Insulin Pertama kali diberikan RI (insulin jangka pendek) / SC 3-4 kali / hari, dosis inisial 0,5-1 µ/kgBB/hari, kemudian dosis dinaikkan sesuai profil gula darah. Terkontrol bila:

Gula darah puasa 130 mg/dl atau

Gula darah sewaktu 200 mg/dl

Reduksi urine (-) NIDDM: coba stop insulin, penyesuaian diet dan aktifitas, kalau perlu obat diabetes oral. Bila berat badan sekitar 80% standar, coba stop obat diabetes. IDDM:

Dosis tergantung individu masing-masing.

Pada anak dapat dipakai insulin intermediat (jangka menengah) atau kombinasi insulin intermediat + insulin jangka pendek (umumnya 2/3 insulin intermediat: 1/3 insulin jangka pendek). Sebagai patokan pertama dapat diberikan dosis pagi 2/3 dosis total perhari dan dosis sore 1/3 dosis total perhari

Dosis dapat ditingkatkan secara bertahap (10%) setiap 2/3 hari sekali sampai dosis optimum, dengan monitoring pemeriksaan gula darah dan reduksi urine.

c)

Terapi terhadap penyakit penyerta Pengobatan seperti standar prosedur masing-masing penyakit.

Edukasi Penyuluhan (pasien dan orang tua / keluarga): merupakan hal yang sangat penting!

penyakit,

Tentang

komplikasi

dan

penanggulangan

diabetes

Pemakaian insulin (cara, dosis, waktu, efek samping), insulin pada IDDM diberikan seumur hidup, tetapi hati- hati ada periode “honeymoon

Pengaturan makanan, olahraga, home monitoring

Aspek psikososial

Tumbuh dan kembang

Komplikasi Jangka pendek : hipoglikemia, ketoasidosis, bisa sampai koma

Jangka menengah :

Jangka panjang : mikrovaskuler nefropati, kardiomiopati,

mikrovaskuler, miokard infark, stroke, peripheral gangrene, dermopathy, candidiasis, mudah infeksi.

gangguan tumbuh kembang

Prognosis 30% anak dengan diabetik ketoasidosis (umumnya anak usia < 5 tahun, 6-10% meninggal dengan diabetik ketosidosis)

: 63% pada usia 30 tahun, 88% pada usia 50

Retinopati

tahun Nefropati : 18% pada usia 30 tahun, 50% pada usia 50 tahun

 

Mortalitas meningkat 2,5 kali lebih besar pada DM yang kontrol tidak teratur (50% kematian karena gagal ginjal).

Daftar kepustakaan

1.

Acerini CL, Williams RM, Dunger DB: Metabolik impact of puberty on the course of type 1 Diabetes. Diabetes Metab

2001;27:S19-S25.

Tindak Lanjut

Diabetes control and complication Trial research group: The effect of intensive treatment of diabetes on the development and progression of long term complication in insulin dependent diabetes mellitus. N Engl J Med 1993;329:977-986. Indikasi Pulang

2.

Kadar gula darah terkontrol

Anak makan dan minum baik

Tanda-tanda infeksi tidak dijumpai lagi

Keluarga / orang tua siap. Monitoring pengamatan rutin

Idealnya pengukuran gula darah / reduksi urin sebelum makan setiap hari (home monitoring)

Pemeriksaan HbA1c setiap 3 bulan sekali

Pertumbuhan grafik tumbuh kembang (berat badan-tinggi badan) setiap 6 bulan

Pemeriksaan perkembangan intelektual, emosional dan fisik

Pemeriksaan ke bagian Ilmu penyakit mata setiap 6 bulan sekali

Pemeriksaan mikroalbuminuria setiap 1 tahun/kali. Bila memungkinkan ikut dalam kegiatan diabetic camp.

DEPARTEMEN

Diabetes Ketoasidosis

Kode ICD : E13.10

IKA

RSMH

No Dokumen

No.Revisi

Halaman : 12

PALEMBANG

………….

……………

Panduan

Tanggal Revisi

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

Praktek

………………

Klinis

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi Ketoasidosis diabet adalah keadaan klinis diabetes melitus yang ditandai dengan: kadar gula darah > 200 mg/dL, pH darah < 7,3 dan / atau bikarbonat < 15 mmol/L, serta ditemukan ketonemia atau ketonuria.

Patogenesis Defisiensi absolut ataupun relatif insulin + meningkatnya hormon-hormon counterregulatory (glukagon, kortisol, growth hormone dan katekolamin) kekacauan metabolisme, hiperglikemia, diuresis osmotik, dehidrasi hipertonik dan ketoasidosis. Pada keadaan ini terdapat hiperglikemia yang nyata (> 300 mg/dl), asidosis (pH < 7,30; bikarbonat < 15 mEq/L) dan ketonemia. Kadar Na dapat normal, rendah atau tinggi tergantung pada balans cairan. Serum Na menurun karena efek dilusi dari hiperglikemia dan peningkatan lipid serta protein dalam serum. Bila tidak terdapat defisiensi total dari K dalam tubuh, K serum yang terukur biasanya normal atau tinggi. Hal ini disebabkan karena adanya hemokonsentrasi dan pergeseran K ke ruang ekstraseluler akibat asidosis dan defisiensi insulin. K yang terukur meningkat 0,6 mEq/L untuk setiap penurunan 0,1 dari pH, oleh karena itu serum K yang < 3,5 mEq/L adalah tidak lazim dan merupakan keadaan hipokalemia berat. Pada DKA umumnya terjadi leukositosis (18.000-20.000/mm 3 ), walaupun tidak ada infeksi (disebabkan karena katekolamin yang ada dalam sirkulasi)

Bentuk Klinis

KAD ringan

: pH antara 7,3 dan kadar bikarbonat < 15 mmol/L

(Klasifikasi)

KAD sedang

: pH darah antara 7,2 dan kadar bikarbonat < 10 mmol/L.

KAD berat

: pH darah < 7,1 dan kadar bikarbonat < 5 mmol/L.

Anamnesis Poliuria, polidipsia dan polifagia disertai dengan berat badan menurun, sesak napas dengan / tanpa kesadaran menurun. Penderita DM lama dengan riwayat kepatuhan berobat yang kurang atau riwayat muntah-muntah disertai nyeri perut atau sesak disertai kesadaran menurun Pada kasus rujukan ditanyakan jumlah maupun jenis cairan, insulin dan jumlah bikarbonas natrikus yang telah diberikan

Pemeriksaan

a. Keadaan umum dan tanda vital. Tampak sakit sedang sampai berat, kesadaran menurun, asidosis, sesak nafas (pernapasan Kussmaul), dehidrasi dengan / tanpa tanda-tanda renjatan, kejang +/-, pada pH 6,9 dapat terjadi depresi pernafasan b. Status lokalis. Kadang disertai distensi abdomen.

fisik

Kriteria

Hiperglikemia yang nyata (> 300 mg/dl),

 

Diagnosis

Asidosis (pH < 7,30,

bikarbonat < 15 mEq/L),

Ketonuria dan ketonemia.

 

Pemeriksaan

Penunujang

Darah.

Kimia darah: glukosa darah, serum elektrolit, fungsi ginjal

Darah tepi lengkap.

Analisis gas darah.

Urin: keton urin, reduksi urin, poliuria (> 900 ml/m 2 /hari).

Tatalaksana

Setiap penderita KAD berat, KAD dengan penurunan kesadaran, KAD berusia kurang dari 5 tahun dan KAD dengan kecurigaan edema serebri sebaiknya dirawat di ICU. Fase akut

a) Resusitasi cairan

Tentukan status hidrasi dan defisit cairan dalam 48 jam (lihat tabel)

   

Dehidrasi

Ringan

Sedang

Berat

Bayi

5%: 50 ml/kg

10%: 100 ml/kg

15%: 150 ml/kg

Anak

3%: 30 ml/kg

6%: 60 ml/kg

9%: 90 ml/kg

Bila ditemukan renjatan Berikan cairan (NaCl 0,9% atau RL) 20 ml/kg/jam, dapat diulang

renjatan teratasi.

sampai

Bila tidak ditemukan renjatan / setelah renjatan teratasi

Pemberian cairan dilakukan secara gradual dalam 48 jam untuk menghindari terjadinya edema otak

Sisa defisit cairan adalah defisit cairan dalam 48 jam (sesuai tabel di atas) dikurangi jumlah cairan yang diberikan untuk mengatasi renjatan.

Jumlah cairan yang diberikan dalam 48 jam adalah sisa defisit cairan ditambah kebutuhan cairan rumat untuk 48 jam kemudian (lihat tabel). Tabel Cairan Rumat untuk 48 Jam Kemudian

Berat Badan

Jumlah Cairan Rumat

10

kg pertama

200 ml/kg

10

kg berikutnya

+ 100 ml/kg

Penambahan BB selanjutnya

+ 40 ml/kg

Jenis cairan yang digunakan adalah cairan fisiologis yang isotonis (NaCl 0,9% atau RL) dan selanjutnya disesuaikan dengan kondisi.

Lakukan balans cairan setiap 4 jam. Bila ada penurunan kesadaran perlu dipasang kateter urin.

b) Pemberian insulin.

Berikan regular insulin 0,1 µ/kgBB/jam secara intravena (perdrip) dan diberikan secara terpisah dengan jalur infus untuk resusitasi cairan

50 Iµ insulin dimasukkan dalam 500 ml NS 0,9% atau 10 Iµ insulin dalam 100 ml NS 0,9%

Berikan dengan kecepatan 1 ml/kg/jam

Kadar gula darah tidak boleh turun > 100 mg/dL per jam

Jumlah cairan untuk pemberian insulin ini diperhitungkan juga, sehingga tetesan resusitasi cairan perlu dikurangi dengan jumlah tetesan insulin.

Insulin tidak boleh dihentikan secara tiba-tiba. Kecepatan pemberian insulin dapat disesuaikan (misal menjadi 0,05 µ/kgBB/jam) sesuai klinis. Penggantian pemberian secara subkutan harus dilakukan dulu 30 menit sebelumnya baru insulin drip distop.

Apabila kadar gula darah telah mencapai 250-300 mg/dL, cairan resusitasi ditambahkan dekstrose 5% dalam perbandingan 1:1 dengan cairan NaCl

0,9%.

Pertahankan kadar gula darah antara 200-250 mg/dl selama pemberian insulin intravena dengan melakukan monitoring berkala.

c) Koreksi gangguan asam basa dan elektrolit

Gangguan asam basa

Koreksi asidosis hanya dilakukan apabila pH darah < 6,9

Koreksi dilakukan secara perlahan dan dosis bikarbonas natrikus yang diberikan adalah 0,6 X BE X BB

Monitoring dilakukan minimal setiap 2-4 jam.

Gangguan elektrolit.

Natrium. Pada KAD ditemukan pseudohiponatremia sehingga harus dilakukan koreksi atas hasil pemeriksaan kadar natrium yang ditemukan. Apabila kadar natrium yang sesungguhnya berdasarkan hasil perhitungan adalah > 125 mEq/l maka tidak dilakukan koreksi. Rumus:

Kadar Na + (sebenarnya) = Kadar Na + (terukur) + 1,6 (kadar gula darah - 100 mg/dl)

100

Kalium. Apabila miksi ada, maka sebaiknya sejak awal sudah diberikan kalium yaitu 40 mEq/L (anak < 30 kg) dan 80 mEq/L (anak > 30 kg) Lakukan monitoring EKG pada gangguan kalium Kecepatan pemberian kalium tidak boleh melebihi 40 mEq/jam atau 0,3

mEq/kg/jam.

d) Terapi nutrisi. Sebaiknya tidak diberikan makanan oral bila ditemukan nyeri perut dan distensi abdomen.

e) Monitor

Awasi tanda-tanda vital

Monitoring gula darah kapiler: dilakukan secara ketat (setiap jam dan hal ini harus di cross check dengan gula darah vena) pada 4 jam pertama dan selanjutnya setiap 4 jam

Periksa Na, K, Cl, ureum, hematokrit, gula darah, analisis gas darah setiap 2-4 jam. Peningkatan lekosit dapat disebabkan oleh stress dan tidak dapat dijadikan sebagai tanda infeksi

Waspadai terjadinya edema serebri yang biasanya terjadi pada jam-jam pertama resusitasi dengan gejala kesadaran menurun dan hipernatremia.

Bila terjadi edema serebri berikan manitol 0,5-1 g/kgBB/drip dalam 20 menit dan bisa diulang 2 jam kemudian

Cari faktor pencetus KAD (misal infeksi, noncompliance).

Fase Subakut

Pemberian insulin secara intravena dapat diganti secara subkutan apabila Penderita sudah tidak mengeluh nyeri perut Kedaruratan asidosis telah teratasi (pernafasan Kussmaul tidak ada, kadar HCO 3 > 15 mEq/L).

Pemberian nutrisi

Edukasi

Komplikasi dan

Prognosis

Daftar

kepustakaan

Syok sampai koma

Edema serebri Prognosis Baik bila penanganan benar dan tidak terjadi komplikasi

1. Charlen MA, Fernandez-Frackelton M: Diabetic Ketoacidosis. Emerg Med clin North Am 2005;23:609-628.

2. Dunger DB, Sperling MA, Acerini CL, Bohn DJ, Daneman D, Danne TPA, Glaser NS, Hanas R,Hintz. ESPE/Lawrence Wilkins Concensus Statement on Diabetic Ketoacidosis in Children and Adolescents. Paediatrics 2004;113:133-140.

3. Lebovits HE: Diabetic ketoacidosis. Lancet 1995;345:767-772

Tindak Lanjut Sangat penting dilakukan edukasi pada orangtua, penderita DM dan lingkungan agar tercapai kontrol metabolik yang baik dan mencegah terjadinya komplikasi DM (KAD). Kontrol metabolik optimal dapat dicapai dengan memperhatikan hal-hal sebagai berikut:

Insulin

Pengaturan makan

Exercise

Edukasi

Monitoring gula darah teratur.

DEPARTEMEN IKA RSMH PALEMBANG

 

PREMATURE TELARCHE

Kode ICD :

No Dokumen

 

No.Revisi

Halaman : 17

 

………….

……………

Panduan Praktek Klinis

Tanggal Revisi

 

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

………………

 
   

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi Merupakan perkembangan payudara pada anak wanita kurang dari 8 tahun tanpa diikuti perkembangan tanda-tanda seks sekunder lain.

Etiologi

Aktivasi parsial hipotalamus hipofisis terutama oleh sekresi FSH, gagalnya involusi folikel dengan atau tanpa pembentukan kista.

Sindrom McCune-Albrige.

 

Tumor ovarium.

 

Tumor serebral.

Karsinoma hepatoseluler.

 

CAH.

Paparan estrogen dari makanan (ayam).

 

Biasanya terjadi pada 2 tahun setelah lahir.

Kriteria Diagnosis

Tidak ada rambut pubis atau aksila.

 

Kecepatan pertumbuhan normal.

Perkembangan umur tulang normal.

USG : ratio corpus dan cervix masih fase prepubertas

LH/FSH/Estradiol setara dengan prepubertas

Gonadotropin stimulation test (jika perlu)

Tatalaksana

Premature telarche biasanya tidak memerlukan intervensi.

Daftar kepustakaan

1.

Feuilian P, Merke D, Leschek EW, Cutler GB Jr. Use of aromatase inhibitors in precocious puberty. Endocrine-Related Cancer 1999;6:303-306.

2.

Himes JH:Examining the evidence for recent secular changes in the timing of puberty in US Children in light Of increases in the prevalence of obesity. Mol Cell Endocrinol 2006;254-

 

255:13-21

DEPARTEMEN IKA RSMH PALEMBANG

 

SINEKIA VAGINA

 

Kode ICD : N89.5

 

No Dokumen

 

No.Revisi

 

Halaman : 18

 

………….

……………

Panduan Praktek Klinis

 

Tanggal Revisi

 

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

 

………………

 
     

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

 

Definisi

Sinekia vagina adalah perlekatan labia minora akibat iritasi dan inflamasi. Nama lain: aglutinasi labia minora, adhesi labia minora

Etiologi

Radang vulva ringan

 

Faktor predisposisi

Higiene daerah sekitar vulvovagina

 

Estrogenisasi epitel vagina anak.

Kriteria Diagnosis

Gejala klinis: tampak labia minora tertutup dengan adanya rafe garis tengah translusen yang nyata pada adhesi.

Tatalaksana

Lakukan tindakan pemisahan secara traumatik dengan alat tumpul, atau

Berikan krim estrogen, dioleskan pada malam hari selama 2 minggu dan dilanjutkan selang sehari selama 2 minggu, atau

Laser vaporasi dengan anestesi lokal

 

Edukasi

Pencegahan

 

Bersihkan genitalia eksterna setiap BAK/BAB

 

Gunakan celana dalam longgar dari bahan katun dan diganti bila basah

Hindari sabun yang bersifat basa

 

Pengawasan

yang

cermat

dari

ibu

terhadap

higiene

 

anaknya.

Daftar kepustakaan

1. Papagiani M, Stanhope R. Labial adhesions in a girl with isolated premature telarch: the important of organization. J pediatric adolesense Gynecol 2003; 16(1):31,2 2. Leung AK, Robson TL. The incidence of labial fusion in children. J pediatric Child Health 1993; 29.(3): 235-236

   

HIPOTIROID KONGENITAL

Kode ICD : E03.0-

DEPARTEMEN

 

E03.1

IKA

RSMH

 

No Dokumen

 

No.Revisi

Halaman : 19

PALEMBANG

………….

……………

Panduan Praktek Klinis

 

Tanggal Revisi

 

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

………………

 
     

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi Keadaan di mana kelenjar tiroid gagal untuk mensekresi hormon tiroid secara cukup sehingga tidak dapat memenuhi kebutuhan organ-organ tubuh pada bayi baru lahir.

 

Hipotiroid permanen

Etiologi

Disgenesis tiroid (agenesis, hipogenesis, ektopik) 80-90% kasus

Dishormogenesis tiroid (inborn defect)

 

Defek hipotalamus hipofisis

 

Imunologis

Iatrogenik.

Hipotiroid transien

Defisiensi iodium

Idiopatik

Iatrogenic (goiter): obat antitiroid

 

Terpapar iodine

Maternal Ab induced.

Patogenesis

Produksi hormon tiroid dimulai saat janin berumur 10-12 minggu. Di bawah pengaruh TRH (thyroid releasing hormone) dari hipotalamus merangsang sekresi TSH (thyroid stimulating hormone) di hipofise anterior merangsang kelenjar tiroid memproduksi hormon tirod. Ada mekanisme umpan balik dari aksis tersebut. Untuk memproduksi hormon tiroid perlu iodium (diserap dari plasma secara aktif) oleh kelenjar tiroid proses pengikatan dengan tiroglobulin (yang mengandung tirosin) terbentuk MIT (monoiodothyrosine) dan DIT (diiodothyrosine) Selanjutnya : MIT + DIT T3 (triiodothyrosine) dan DIT + DIT T4 (tiroksin). T3 dan T4 disekresi ke sirkulasi darah sebagian besar terikat dengan protein plasma, sebagian kecil dalam bentuk bebas (merupakan bentuk yang aktif) stimulasi berbagai metabolisme dalam tubuh dapat berpengaruh terhadap pertumbuhan dan perkembangan

Bentuk Klinis

a. Hipotiroid primer: kelainan pada kelenjar tiroid sendiri (95% kasus) b. Hipotiroid sekunder: kelainan akibat kegagalan stimulasi hipofise pada kelenjar tiroid c. Hipotiroid tersier: kelainan kerena kegagalan stimulasi dari hipotalamus. Hipotiroid sekunder dan tersier disebut “central hypothyroid).

(Klasifikasi)

Anamnesis

a.

Asal daerah gondok endemik?

b.

Riwayat kelainan kelenjar tiroid pada ibu, obat selama kehamilan, Pertumbuhan dan perkembangan anak

Pemeriksaan fisik

a. Tentukan diagnosis hipotiroid berdasarkan scoring neonatal hypothyroid index:

Klinis

Score

 

Feeding problem

1

Constipation

1

Inactivity

1

Hypotonia

1

Umbilical hernia (>0,5)

1

Enlarge tongue

1

Dry skin

1,5

Skin mottling

1

Open posterior fontanella

1,5

Typical facies

3

Bila

total nilai score

4 dicurigai hipotiroid

lakukan

pemeriksaan laboratorium untuk memastikan

b. Bayi baru lahir Gejala klinis sering belum jelas, dapat berupa

Ikterus fisiologis yang memanjang

Hipotermi sementara (suhu rektal< 35,5 o C) dalam 0-45 jam pasca lahir

Ubun-ubun besar melebar (> 0,5 cm) terutama fontanella posterior

Makroglosi, kesulitan minum, sering keselek dan sering kesulitan bernafas

Suara besar dan parau, tangis serak

Hernia umbilikalis (hipotoni otot), sering obstipasi, distensi abdomen

Reflek tendon melambat

Nadi lambat, kulit kering dan dingin, terdapat mottling (bercak-bercak)

Miksedema / sembab pada wajah, hipertelorisme.

ECG (tidak spesifik): low voltage, prolonged conduction time

Foto toraks: bayangan jantung membesar.

c. Masa bayi dan anak

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (motorik, mental, gigi, tulang, pubertas)

Miksedema, sering obstipasi

Ubun-ubun besar terlambat menutup

Makroglosi

Kesulitan belajar, anemia

Aktivitas lambat, retardasi mental makin jelas.

goiter jarang dijumpai (tetapi bayi dengan goiter

Catatan:

sering didapat pada ibu Grave yang diobati dengan PTU).

Kriteria Diagnosis

TSH , T4/fT4 fT4 ↓, TSH ↓ (suspek pituitary/sekunder hipotiroid, isolated TSH deficiency atau tersier hypothyroid) evaluasi ulang fT4

T4/fT4 normal, TSH ↑ evaluasi ulang 2-3 minggu T4/fT4 ↓, TSH ↑ (immature feedback mechanism). Catatan: fT4 lebih disarankan dibanding T4.

Pemeriksaan

Laboratorium: TSH, fT4 atau T4

Penunujang

i. Untuk skrining bisa dimulai dengan pemeriksaan TSH dulu

ii. Bila TSH > 20 kemungkinan hipotiroid besar

iii. TSH >100 95% merupakan hipotiroid walaupun

 

gejala masih negatif

 

Radiologi: bone age, foto toraks, thyroid scanning (atas

indikasi)

 

Lain-lain: BERA / tes pendengaran, EMG (Elektromiografi) atas indikasi

Tatalaksana

Berikan hormon tiroid: Tiroksin (0,1 mg) dengan dosis awal:

Usia: 0 - 3 bulan

8 10 g/kg BB/hari

 

3

6 bulan

7 11 g/kg BB/hari

6

12 bulan 6 8 g/kg BB/hari

1

5 tahun

4 6 g/kg BB/hari

 

kemudian dosis ditingkatkan atau diturunkan tergantung evaluasi klinis dan pemeriksaan laboratorium a. Bila terdapat kelainan jantung atau pada hipotiroid berat (dengan miksedema) dosis dimulai dengan ¼ dosis rumatan dan ditingkatkan secara bertahap tiap 5 hari sampai tercapai dosis optimum.

Edukasi

Pencegahan : Skrining Hypothyroid saat bayi baru lahir (usia 1 2 hari)

Komplikasi dan

Kretinisme (retardasi mental dan pertumbuhan)

Prognosis

Miksedema (mucopolysacharides pada jaringan subkutan atau pada organ lain)

Pada jantung efusi perikardial

Pada saluran nafas hipoventilasi apatis s/d koma

Cretin deafness / tuli sensoneural (20%)

Craniostenosis (bila overtreatment atau dosis terlalu tinggi).

Prognosis Tergantung pada umur saat terapi dimulai dan ada tidaknya komplikasi Makin dini dimulai pemberian terapi, makin baik prognosisnya. Apabila terapi dimulai sesudah umur 1 tahun sulit mencapai IQ yang maksimal.

Daftar

1.

Foley TP Jr, Malvaux P, Blizzard RM: Thiroid disease: in Kappy MS, Blizard RM, Migeon CJ: Wilkins: the Diagnosis and treatment of Endocrine Disorders in childhood and adolescence, ed 4. Springfield, Thomas,1994,pp457-533.

kepustakaan

2.

Svenson J, ericsson UB, Nilsson P, et al: Levothyroxin treatment reduces thyroid size in children and adolescence with chronic autoimun thyroiditis. JClin Endocrinol metabolic

Tindak lanjut

Selama terapi harus selalu dievaluasi :

a. Klinis :

Gejala timbulnya hipotiroid (bila dosis terlalu rendah / tidak teratur berobat)

Gejala timbulnya hipertiroid ( bila dosis terlalu tinggi)

Pertumbuhan dan perkembangan termasuk :

Motorik kasar

Motorik halus

Bicara

Perkembangan sosial

b. Laboratorium: T4/fT4, TSH 46 minggu sekali untuk 3 bulan pertama, kemudian setiap 3 bulan dan 4 bulan sekali untuk tahun kedua, seterusnya setiap 6 bulan selama 5 tahun

c. Radiologis: Bone age / maturasi tulang 2 tahun sekali

d. Psikometri: dimulai sejak usia 12-18 bulan setiap 2 tahun

e. BERA / tes pendengaran: sedini mungkin dan evaluasi setiap tahun

f. EMG (bila mungkin) untuk evaluasi “ conducting nerve

g. EEG (atas indikasi ).

DEPARTEMEN IKA RSMH PALEMBANG

 

HIPERTIROID

   

Kode ICD : P72.1

 

No Dokumen

No.Revisi

 

Halaman : 23

 

………….

……………

 

Panduan Praktek Klinis

 

Tanggal Revisi

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

 

………………

 
   

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

 

Definisi

Hipertiroid adalah keadaan dimana terjadi kelebihan hormon tiroid dalam sirkulasi darah.

Etiologi

a. Produksi yang berlebihan atau didapat dari sumber luar. b. Adanya faktor genetik yang dipicu oleh lingkungan (infeksi, obat, stress, bahan kimia) Misalnya :

Neonatal/kongenital:

transplacental

TSH

receptor

stimulating

immunoglobulin dari ibu yang menderita penyakit Grave (bersifat transien) Didapat: penyakit Grave / tirotoksikosis autoimmun (kasus terbanyak), fungsional adenoma, tiroiditis subakut, tumor hipofise yang memproduksi TSH atau hipofise resisten thyroxine.

Patogenesis

Penyebab tersering tirotoksikosis pada anak adalah Penyakit Grave. Penyakit Grave (kelainan autoimmun) penurunan fungsi T lymphocyte supressor sel terjadi produksi thyrotropin receptor stimulating antibody (TRAb) terhadap TSH receptor di sel folikel yang merupakan IgG (walau penyebab terbentuknya antibodi ini belum jelas diketahui). TRAb mempunyai kapasitas mengikat TSH receptor dan menstimulasi sel folikel cAMP yang analog dengan TSH terjadi hiperplasia kelenjar tiroid yang difus terjadi hipertiroidism. Oftalmopati disebabkan oleh antibodi yang terikat pada otot ekstra okuler dan fibroblas orbita. Histopatologi memperlihatkan terjadi penumpukan glycosaminoglycans (GAGs) pada jaringan ikat otot dan lemak dari orbita.

Bentuk Klinis

Gejala lebih ringan dari dewasa dan muncul perlahan (6-12 bulan) Krisis tiroid dan hipertiroid apatik jarang dijumpai. Adanya Trias : Goiter ( diffus), tirotoksikosis, oftalmopati + dermopati ( jarang) Gejala mayor : Struma , takikardi, tekanan nadi melebar, eksoftalamus, nervositas

Gejala minor :

(Klasifikasi)

Gejala lain

:

tremor, intoleransi panas, berat badan menurun nafsu makan meningkat, banyak berkeringat, kulit

panas, prestasi belajar menurun, emosi labil, sering buang air besar,

diare, menstruasi tidak teratur.

 

Kriteria Diagnosis

T4 atau fT4 ↑, T3 ↑, TSH ↓

Uptake RAI naik 34 - 40%

Pada saat sakit T3 meningkat (merupakan tes terbaik untuk skrining)

Ada thyroid stimulating Ig, TRAb. Langkah Diagnosis :

Anamnesis

Pemeriksaan fisis / gejala klinis

Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan

Laboratorium fungsi tiroid

Penunujang

USG tiroid dan skintigrafi kalau perlu

EKG bila perlu

Pemeriksaan imunologi (bila fasilitas ada).

Tatalaksana

a) Konservatif / medikamentosa dengan obat anti tiroid/ATD:

Beri propiltiourasil (PTU) dengan dosis:

Anak kecil : 5-7 mg/kgBB/hr dibagi 3 dosis, dosis ditingkatkan / diturunkan bertahap sesuai dengan evaluasi klinis dan laboratorium Anak besar: pada umumnya 3 X 100 mg/hari. Gejala klinis berkurang setelah 1-2 minggu, kelainan laboratorium normal setelah 4-6 minggu (perlu dipantau T3, fT4, TSH dan BMR). Bila fT4 rendah perlu diperiksa TSH untuk menilai over treatment. Dosis PTU diturunkan sesuai hasil pemantauan klinis dan laboratorium. 30-40% pasien remisi setelah 2-3 tahun dan di tappering 6 bln- 1 th sehingga bila distop tidak terjadi hipertiroid. Obat lain yang sering digunakan :

1. Obat Adrenergic antagonis misalnya propanolol

Merupakan obat tambahan yang dapat diberikan selain ATD.

Kerjanya menurunkan gejala hipertiroid dan obat distop setelah eutiroid.

Dosis propanolol 0,5-3 mg/kg/hari

Hati-hati pada pasien asma atau gagal jantung.

2. Obat yang mengandung iodide

Inorganic Iodide misalnya iopanoic acid dan sodium ipodate

Indikasi pada neonatal Graves: Iopanoic Acid (Telepaque) 500 mg p.o. tiap 3 hari dan diberikan juga dengan Propanolol. Obat distop dalam 60 hari.

Efek samping: diare.

3.

Potassium Iodide dan Lugol „s Solution

Indikasi: pasien yang akan dilakukan pembedahan atau pada krisis tirotoksik.

Dosis 0,1-0,3 ml (iodine 5% dan 10% potassium iodide dalam air) 3 hari sekali

4.

Glukokortikoid

Indikasi: krisis hipertiroid dan progressive severe Grave’s opthalmopathy.

b) Pembedahan (tiroidektomi) Dipertimbangkan bila 2-3 tahun terapi konservatif tidak terjadi remisi Persiapan:

Sebelum pembedahan pasien harus tirah baring dengan diet cukup 1-3 minggu Pra pembedahan hingga 1 minggu pasca bedah diberi larutan KY jenuh 10 tetesan untuk mencegah timbulnya thyroid storm

Thyroid Storm keadaan darurat Terapi :

Sodium iodida iv 1-2 gram

Dexamethason

Propanolol

Kontrol hipertermi dan cairan (infus)

Setelah tiroidektomi perlu observasi

Hipotiroid akibat reseksi berlebih (harus diberi hormon tiroid seumur hidup)

Tirotoksikosis berulang karena reseksi tiroid kurang

Hipoparatiroid (kelenjar paratiroid secara tidak sengaja terambil).

c) Ablasi Terapi dengan Radioactive Iodine (RAI)

Diindikasikan

pembedahan

pada

tirotoksikosis

rekuren

setelah

Digunakan 131 I atau 123 I (14)

Efek biologi dari 131 I adalah partikel radiasi necrosis dan kegagalan replikasi dari folikel sel yang tidak dirusak.

Sasaran terapi adalah membuat euthyroid atau hipothyroid .

Hipotiroid biasanya terjadi dalam 6 bulan-satu tahun (10%- 20%) dan bisa transien atau permanen sehingga perlu tiroksin sepanjang hidupnya.

Komplikasi dan

Prognosis

Daftar kepustakaan

Decompensatio cordis

Krisis tiroid

Pada neonatus

Maturasi tulang cepat / advanced.

Penutupan sutura sebelum waktunya.

Gangguan pertumbuhan.

Hipotiroid (bila overtreatment).

1. Beck-Pecoz P, Persani L, La Franchi S: Safety of medications and hormons used in the treatment of pediatric thyroid disorders. Pediatric endocrinol Rev 2004;2 (suppl 1) 124-133 2.Dallas JS, Folley TP Jr.Hyperthyroidism: inlifshitz F (ed): Pediatric Endocrinology, ed5 New York, Informa Health Care 2007, pp

415-442.

Tindak lanjut

a.

Monitor efek samping obat

 

ES PTU

:

agranulositopenia, hepatitis, cholestasis jaundice,

 

trombositopenia, anemia aplastik (sangat jarang), gatal, urtikaria, atralgia, demam (dapat dikurangi dengan mengganti jenis obat tionamida lain).

 

b.

Monitor kemungkinan relaps.

c.

Monitor pertumbuhan.

DEPARTEMEN

IKA

RSMH

PALEMBANG

Panduan

Praktek

Klinis

Definisi

IKA RSMH PALEMBANG Panduan Praktek Klinis Definisi No Dokumen …………. Tanggal Revisi

No Dokumen

………….

Tanggal Revisi

………………

Defek Primer

Keadaan Fisik Gangguan pertumbuhan skletal

Obstruksi limfatik

Faktor yang tidak diketahui

Keadaan Fisiologis Gangguan pertumbuhan skeletal

Defek kromosom sel germinal

Faktor-faktor yang tidak diketahui Embrionik

Faktor-faktor yang tidak diketahui Metabolik

SINDROMA TURNER

yang tidak diketahui – Metabolik SINDROMA TURNER No.Revisi …………… Kode ICD : Q96.8 Halaman : 26

No.Revisi

……………

– Metabolik SINDROMA TURNER No.Revisi …………… Kode ICD : Q96.8 Halaman : 26 Insiden (%) 100

Kode ICD : Q96.8

Halaman : 26

No.Revisi …………… Kode ICD : Q96.8 Halaman : 26 Insiden (%) 100 40 97 47 37
Insiden (%) 100 40 97 47 37 7,5 12,5 35 60 36 25 42 Sering
Insiden (%)
100
40
97
47
37
7,5
12,5
35
60
36
25
42
Sering
22
13
35
17,5
11
26
100
73
90
95
5
55
7
39
34
10
2
2
2,5
40

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Keadaan Sekunder

Perawakan pendek

Leher pendek

Rasio segmen atas dan bawah abnormal

Cubitus vagus

Metakarpal pendek

Deformitas madelung

Skoliosis

Genu valgum

Muka khas dengan mikrognati

Palatum arch tinggi

Webbed neck

Low posterior hairline

Rotated ears

Edema pada tangan/tungkai

Displasia kuku

Dermatoglipi yang khas

Strabismus

Ptosis

Nevi pigmentosa multipel

Gagal tumbuh

Otitis media

Kegagalan gonad

Infertilitas

Gonadoblastoma

Anomali kardiovaskuler

Hipertensi

Anomali renal dan renovaskuler

Tiroiditis Hashimoto

Hipotiroid

Alopesia

Vitiligo

Kelainan gastrointestinal

Intoleransi karbohidrat

Kelainan pada wanita dengan karakteristik tidak terdapatnya sebagian atau seluruh dari seks kromosom kedua yang normal yang memegang peranan pada penampilan fisik yang sering disertai dengan limfedema kongenital, perawakan pendek, dan disgenesis gonad.

Patogenesis Disebabkan karena abnormalitas kromosom seks yang dapat dibagi dalam 3 bentuk utama, yaitu: jumlah yang salah, struktur yang abnormal, dan mosaik. Masing-masing tiga penyebab ini telah diobservasi sebagai penyebab gangguan perkembangan seksual. Kesalahan dalam jumlah kromosom berakibat pada adanya kromosom ekstra maupun ketiadaan kromosom biasanya akibat dari kegagalan berpisah pada proses gametogenesis paternal. Kehilangan kromosom X paternal selama miosis diimplikasikan pada 60% kasus.

berpisah pada proses gametogenesis paternal. Kehilangan kromosom X paternal selama miosis diimplikasikan pada 60% kasus.

Diffrential

Banyak gambaran fisik sindroma Turner yang merupakan konsekuensi adanya limfedema intrauterine. Gambaran yang sangat mirip ditemukan pada sindroma Noonan dengan gangguan gen yang memberikan efek pada laki-laki dan wanita dengan gambaran tubuh yang pendek dan adanya defek kongenital pada jantung (biasanya kardiomiopati pada jantung kanan

diagnosis

Pemeriksaan

Penunujang

a. Masa Prenatal : deteksi dengan USG Jarang ditemukan higroma kistik dan kelainan pada ginjal (horse shoe kidney) dan abnormalitas jantung.

b. Masa bayi dan anak-anak

 

- Insiden terjadinya aorta bicuspid lebih dari 50% dan koarktasio aorta kurang dari 20%. Evaluasi dengan ekokardiografi tiap 5 tahun untuk memantau diameter pembuluh darah jantung.

- Dilakukan skrining terhadap fungsi tiroid meliputi pengukuran level tirotropin. Sebaiknya pada penderita usia 10 tahun yang asimptomatik dan diulang tiap tahunnya.

- Terdapat conductive hearing loss menyebabkan otitis media yang berulang dan puncaknya terjadi pada usia 1-6 tahun. Pemeriksaan audiologi dapat dilakukan pada usia sekitar 7 tahun.

- Limfedema terjadi waktu bayi pada daerah tangan dan kaki dapat diberikan stoking. Strabismus, ptosis dapat terjadi, penilaian dilakukan tiap tahun oleh seorang oftalmolog. Crowding dan maloklusi yang diakibatkan mandibula yang mengecil. Pemeriksaan gigi dilakukan pada usia pertengahan anak-anak.

- Pemeriksaan psikologi bila diperlukan

Tatalaksana

Sejak didiagnosis, terapi terpenting yaitu pemberian hormon pertumbuhan

(oleh subdivisi endokrinologi anak). Terapi hormon pertumbuhan sangat bermanfaat untuk mengoptimalisasi pertumbuhan anak dengan sindroma Turner. Pemberian hormon pertumbuhan tunggal atau kombinasi dengan anabolik steroid seperti Oksandrolon telah menjadi standar di beberapa negara. Yang kedua yaitu pada saat anak mencapai usia pubertas dilakukan induksi pubertas sesuai usianya untuk mencegah terjadinya osteoporosis. Terapi lainnya tergantung klinis yang ditemukan

Komplikasi dan

Komplikasi yang paling sering terjadi berupa komplikasi akibat perawakan pendek dan pubertas yang terlambat yang dialami penderita. Prognosis Penderita dengan sindroma Turner mengalami penurunan kualitas hidup, primer akibat dari komplikasi dari penyakit jantung dan diabetes. Pada penelitian yang dilakukan oleh Sybert, dari 532 penderita yang lahir hidup, 30 meninggal, 13 diantaranya disebabkan oleh penyakit jantung.

Prognosis

Daftar

1.

Bannink EM, Raat H, Mulder PG, de Muinck Keizer Schrama SM :

kepustakaan

Quality of life after growth hormone theraphy and induced puberty in women with Turner syndrome. J Pedriatr 2006;148:95-101. 2. Bondy CA: Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner syndrome study group. J Clin Endocrinol Metab

 

2007;92:10-25.

DEPARTEMEN IKA RSMH PALEMBANG

HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL (Congenital Adrenal Hyperplasia)

 

Kode ICD : E25.0

No Dokumen

No.Revisi

 

Halaman : 28

………….

……………

Panduan Praktek Klinis

Tanggal Revisi

 

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

………………

 
   

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi

Hiperplasia adrenal kongenital adalah suatu kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif akibat defisiensi atau gangguan pada salah satu dari tahapan-tahapan enzimatik yang diperlukan untuk biosintesis steroid adrenal.

Etiologi

Deffisiensi atau gangguan pada salah satu tahapan tahapan enzimatik

Patogenesis

Cholestrol >

Desmolase

17-α Hydroxylase Pregnenolon 3-β Hydroxysteroid Dehydrogenase (3β HSD)

Cholestrol > Desmolase 17- α Hydroxylase Pregnenolon 3- β Hydroxysteroid Dehydrogenase (3β HSD)

C-17 Lyase

170H-Pregnenolon

3β HSD

Dehydroepiandrosterone

3β HSD

Progesterone

170H-Progesterone

Androstenedione

 

21-Hydroxylase

21-Hydroxylase

Peripheral tissues

Deoxycorticostero

11- Deoxycortisol

Testosterone

11-β Hydroxylase

11-β Hydroxylase

Corticosterone

Cortisol

18-Hydroxylase

18-Hydroxylase

18-Oxydase

Aldosterone

Bentuk Klinis

Berdasarkan manifestasi klinis ada 2 bentuk Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK), yaitu:

(Klasifikasi)

- Klasik

:

Salt Wasting Syndrome dan Simple Virilizing (non salt losing)

- Late Onset Non Classical Form

Non Klasik :

 

a. HAK Klasik

HAK Salting Wasting

Kortisol (-) hipoglikemia

 

Aldosteron (-) kehilangan garam

 

Prekursor kortisol ↑ (17-OH progesterone) cenderung kehilangan garam

Androgen ↑ maskulinisasi HAK Simple Virilizing

 

Kadar kortisol normal atau hampir normal.

 

Prekursor kortisol ↑ (17-OH progesterone).

Aldosteron ↑ cenderung kehilangan garam

 

Androgen ↑ maskulinisasi

 

b.

HAK Non Klasik

Lebih ringan (defisiensi 21-hidroksilase ringan)

 

Muncul lambat, pada masa kanak atau dewasa

Hormon androgen ↑

Kadar kortison normal

Kadar aldosteron normal

 

Peningkatan 17-OH progesterone sedang

 

Kriteria Diagnosis

Pemeriksaan

Penunujang

Tatalaksana

Gejala Klinis

a.

Ambigus genitalia Pseudohermafroditism dengan klitoromegali

Pubertas prekoks

dan

fusi

lipatan

b.

labioskrotal parsial/komplit. Keadaan berat laki-laki dengan kriptokismus

c.

Salt wasting / Hiponatremia

Kehilangan garam hiponatremia, gagal tumbuh, dehidrasi, dan hiperkalemia

Krisis adrenal tidak mau minum, muntah-muntah, diare, failure to thrive, dehidrasi, hiperkalemia, hiponatremia, asidosis.

Hipoglikemia

Hiperpigmentasi

d.

Pertumbuhan linier

e.

Fungsi reproduksi

Wanita : oligomenore, amenore, menstruasi tidak teratur atau infertilitas

Pajanan androgen tingkah laku wanita seperti laki-laki

 

Laki-laki defisiensi spermatogenesis

f.

Simple virilizing form

g.

Tipe non klasik

Tergantung umur onset

Pubertas prekoks

Umur tulang maju

Pertumbuhan pesat

Pada perempuan: polikistik ovarii hirsutisme, menstruasi tidak teratur, perawakan pendek, fertilitas menurun.

h.

Heterozigot

Gejala kelebihan androgen

a.

Tipe Klasik

Na rendah dan K tinggi

Peningkatan serum 17-OHP dan hormon androgen adrenal

 

Kortisol serum rendah

Ambigus genitalia

Pemeriksaan PRA merupakan indesi sensitif untuk insufisiensi mineralokortikoid.

Genitografi: terlihat uterogenital dan uterus

 

USG genitalia interna: terlihat uterus

Foto rontgen usia tulang untuk evaluasi pubertas prekoks.

Tes genetik

b.

Tipe Non Klasik Perlu uji stimulasi ACTH

1)

Terapi Hormonal Prinsip: mencegah terjadinya insufisiensi adrenal

a. Pada keadaan akut HAK Salt Wasting

Terapi syok denga NaCl 0,9% 20 ml/kg, dalam 1 jam dilanjutkan dengan 3.200 ml/m 2 /24 jam cairan isotonis.

Bila hipoglikemia berikan 2-4 ml/kgBB Dekstrose 10%

Hidrokortison hemisuksinat 50-100 mg/m 2 atau 1-2 mg/kgBB dilanjutkan dengan 50-100 mg/m 2 dengan dosis terbagi tiap 6 jam, dilanjutkan dengan dosis rumatan per oral seumur hidup 15-20 mg/m 2 /hari dalam 2-3 kali pemberian setelah fase akut terlewati.

Alternatif lain Metilprednisolon sodium suksinat 0,25-0,5 mg/kg IV atau Deksametason 1-2 mg/m 2 . Sebelum diberikan hidrokortison dosis rumatan per oral, mulai dengan dosis 20-30 mg/m 2 /hari dalam 1-2 minggu untuk mengontrol overproduksi ACTH.

Terapi mineralokortikoid pada krisis adrenal dengan Deoksikortikosteron asetat (DOCA) 0,5-1 mg/hari IM dilanjutkan dengan Fludrokortison asetat peroral 50-200 mg/hari 3 kali pemberian.

Suplementasi NaCl 1-2 g/hari sampai usia 2 tahun. Monitoring Terapi

Pemberian kortisol seumur hidup.

Evaluasi 17-OHP dan Astrostenedion tiap 2 bulan-1 tahun dan pemeriksaan plasma renin activity secara periodik.

Hidrokortison 10-20 mg/m 2 /hari.

Alternatifnya Prednison 5-7,5 mg/m 2 /hari atau Deksametason 0,25-0,5 mg/m 2 /hari dengan pemantauan.

Evaluasi terapi dengan memantau pertumbuhan, umur tulang, serum 17-OHP, androstenedion, dan testosteron.

b. Kondisi Khusus

Pada pembedahan atau trauma, muntah hebat, dan diare, pasien dirawat dan obat diberikan secara IM.

Pada kegawatan / infeksi, dosis dapat ditingkatkan 2-3 kali untuk beberapa hari.

2) Terapi pembedahan 3) Konseling psikiatri 4) Konseling genetik

Prognosis

Pada perempuan baik dengan terapi adekuat dan rekonstruksi

Problem psikis berkaitan dengan abnormalitas genital

Kadang terjadi perawakan pendek dan infertilitas

Kematian dini terjadi akibat tidak diberikan dosis tambahan pada kondisi stress

Maskulinisasi progresif pada tipe simple virilizing

Pada perempuan terjadi hambatan perkembangan uterus normal

Daftar kepustakaan

1. Clayton P, Miller WL, Oberfield SE, Ritzen EM, Sippel WG, Speiser PW: Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the Europen Society for Paediatric Endocrine Society. J Clin Endoc Metab 2002;87: 4048-4053. 2. Speiser PW, White PC, New MI: Congenital adrenal hyperplasia; James VH (ed): The Adrenal Gland. Comprehensive Endocrinology, revised ser. New York, Raven Press, 1992,pp 371-

372

HIRSUTISME

Kode ICD :L.68.0

DEPARTEMEN

IKA

RSMH

PALEMBANG

No Dokumen

………….

No.Revisi

……………

Halaman : 31

Panduan Praktek Klinis

Tanggal Revisi

………………

Ditetapkan Oleh, Ketua Divisi Endokrinologi

Dr. Aditiawati, Sp.A(K)

Definisi Pertumbuhan rambut terminal yang berlebihan, bersifat androgen- dependent, pada perempuan dengan pola distribusi seperti pada laki- laki dewasa. Tampak pertumbuhan rambut dengan pola distribusi maskulin yaitu di atas bibir dan depan telinga.

Etiologi

a. Hirsutisme Idiopatik:

Pertumbuhan rambut berlebih yang bukan disebabkan peningkatan sekresi hormon androgen ataupun gangguan metabolik lainnya.

Ditandai dengan riwayat keluarga yang mempunyai distribusi rambut serupa, riwayat menstruasi biasanya normal, biasanya tidak terdapat tanda virilisasi, bersifat generalisata, sekresi keringat dan sebum meningkat, tidak ditemukan tumor pelvis.

Diduga penderita mempunyai folikel rambut yang hipersensitif terhadap kadar hormon androgen plasma yang normal.

Bila ukuran klitoris cukup besar ataupun terjadi peningkatan kadar hormon testosteron dalam plasma, mungkin ada penyakit sistemik yang mendasarinya

b. Hirsutisme Endokrinopati:

Ditandai dengan keadaan maskulinisasi disertai kadar 17 ketosteroid dalam urin yang meningkat.

Pertumbuhan rambut berlebih pada perempuan, sekitar 80% disertai kadar hormon androgen dalam serum yang meningkat Berasal dari Kelenjar Adrenal

b.1.1.

- Diturunkan secara resesif autosomal dan terdapat pada sekitar 10% penderita hirsutisme.

- Bila onset terjadi dalam uterus; saat lahir bayi dapat mempunyai kedua jenis kelamin. Bila onsetnya pada masa kanak-kanak, ditandai dengan virilisasi dan pertumbuhan prekok. b.1.2. Sindrom adrenogenital pada dewasa: mempunyai

b.1.

Hiperplasi kelenjar adrenal kongenital:

b.1.3.

onset dewasa. Adenoma/karsinoma kelenjar adrenal:

Terdapat tanda virilisasi dan peningkatan kadar 17 ketosteroid dalam urin yang tidak dapat diobati dengan pemberian obat.

b.2.

Berasal dari ovarium

- Jaringan testis yang tumbuh tidak pada tempatnya,

yaitu pada ovarium dapat menyebabkan hirsutisme.

- Secara fenotif perempuan dengan genital hermafrodit, disertai kelainan kromosom.

b.2.1.

Sindrom Stein Leventhal:

- Terdapat pembesaran ovarium bilateral.

- Produksi hormon androgen dari ovarium dan kadar hormon testosteron dalam plasma meningkat, bila disertai peningkatan kadar 17 ketosteroid dalam urin.

b.2.2.

Bersifat familial dan pada beberapa kasus sulit dipisahkan dengan kelainan kelenjar adrenal. Pada sekitar 20% penderita mempunyai tanda virilisasi. Tumor ovarium lainnya:

-

-

Tumor ovarium lainnya yang memproduksi hormon androgen, yaitu:

 

- Tumor sel Leydig

- Tumor sel thecal

- Tumor sel hilar

- Arrhenoblastoma

- Kistadenoma ovarium

- Tumor Krukenberg

b.3.

Mempunyai tanda maskulinisasi lebih ringan. Berasal dari kelenjar hipofise

-

b.3.1.

b.3.2.

Adenoma hipofise

Sindroma Cushing

b.4.

b.3.3. Akromegali Berasal dari kelanjar tiroid

c. Hirsutisme karena obat:

Dehidroepiandrosterone sulfate (DHEA-S), testosteron, danazol, dan anabolic steroids, fenitoin, minoksidil, diazoxide, siklosporin, streptomisin, psoralen, penisilamin, kortikosteroid dosis tinggi, metirapon, fenothiazin, asetazolamid, dan heksklorobenzen.

d. Hirsutisme sekunder:

Sukar membedakan penyakit ini dengan hirsutisme idiopatik, kecuali bila ada tanda virilisasi.

Ditandai dengan

perubahan

pola

menstruasi,

distribusi

rambut

linea

alba

dan

presternal,

akne

dan

riwayat

infertilitas.

Terjadi peningkatan kadar hormon androgen, sehingga sekresi hormon testosteron dari ovarium, kelenjar adrenal atau keduanya meningkat.

Bila kadar testosteron bebas normal, kemungkinan ada hipersensitivitas organ target.

Sekitar 30% penderita dengan tanda klinis cenderung hirsutisme sekunder, tidak ditemukan kadar hormon androgen abnormal dalam plasma.

Bentuk Klinis

(Klasifikasi)

Klasifikasi hirsutisme berdasarkan Sistem Skoring Ferriman and Gallwey sebagai berikut:

Table 1. Ferriman and Gallwey Scoring System

Site

Grade

Definition

Upper Lip

1

A few hairs at outer margin

2

A small moustache at outer margins

3

A moustache extending halfway from outer margin

4

A moustache extending to midline A few scattered hair

Chin

1

2

Scattered hairs with small concentrations

3

Complete cover, light

4

Complete cover, heavy Circumareolar hairs

Chest

1

2

With midline hair in addition

3

Fusion of these areas, with three- quarter cover

4

Complete cover A few scattered hair

Upper back

1

2

Rather more, still scattered

3

Complete cover, light

4

Complete cover, heavy A sacral tuft of hair

Lower back

1

2

With some lateral extension

3

Three quarter cover

4

Complete cover A few midline hairs

Upper abdomen

1

2

Rather more, still midline

3

Half cover

4

Full cover A few midline hairs

Lower abdomen

1

2

A midline streak of hair

3

A midline band of hair

4

An inverted V-shaped growth Sparse growth < three quarters

Upper arm

1

2

More than this: cover still incomplete

3

Complete cover, light

4

Complete cover, heavy Sparse growth < three quarters

Thigh

1

2

More than this: cover still incomplete

3

Complete cover, light

4

Complete cover, heavy

Skor ≥ 7 menunjukkan adanya hirsutisme yang bermakna, sedangkan skor < 7 disebut hirsutisme ringan.

Masalah yang sangat mengganggu pada hirsutisme adalah pertumbuhan rambut wajah yang berlebihan.

Hirsutisme bisa dihubungkan dengan suatu keadaan yang disebut maskulinisasi, dimana didapatkan keadaan:

Kriteria Diagnosis Hirsutisme menyebabkan pembesaran akar rambut, pembesaran dan peningkatan pigmentasi rambut serta pertumbuhan rambut dengan pola penyebaran yang secara normal ditemukan pada pria.

- Suara menjadi lebih berat.

- Rambut di wajah tumbuh secara berlebihan.

- Massa otot bertambah.

- Ukuran payudara mengecil

- Ukuran alat kelamin membesar.

- Siklus menstruasi tidak teratur.

Diagnosis

ditegakkan

pemeriksaan fisik.

berdasarkan

gejala-gejala

dan

hasil

Mungkin perlu dilakukan pemeriksaan diagnostik

Diffrential

diagnosis

-

- Adenoma Adrenal

- Karsinoma Adrenal

- Defisiensi C-11 Hydroksilase

- Defisiensi C-17 Hydroksilase

- Sindroma Cushing

- Lesi maligna ovarium

- Kanker ovarium

- Ovarian Polycystic Disease

Hipertrikosis

Pemeriksaan

-

Testosteron serum

Penunujang

-

17-Hydroxyprogesterone

-

Pemeriksaan darah untuk menentukan kadar LH (luteinizing hormone), FSH, prolaktin dan hormon lainnya.

-

CT scan abdomen

-

USG.

-

Bone age.

Tatalaksana

Pengobatan hirsutisme adalah berdasarkan

kelainan kosmetik

atau merupakan penyakit sistemik yang mendasarinya.

a. Mekanis

Terutama

dilakukan

untuk

mengobati

hirsutisme

idiopatik.

Caranya

bervariasi

dalam

hal

frekuensi,

biaya,

dan

kenyamanan.

1. Cara temporer

1.1. Pemudaran rambut (bleaching)

1.2. Pencukuran rambut (shaving)

1.3. Epilasi (plucking/teezing dan waxing)

1.4. Depilasi

1.5. Pemakaian amplas (hair removing gloves)

2. Cara permanen

2.1. Elektrolisis atau galvanisasi

2.2. Termolisis atau diatermi

2.3. Kombinasi elektrolisis dan termolisis

2.4. Tindakan bcdah pada tempat yang dikeluhkan

2.5. Radiasi

b. Medikamentosa

Bertujuan menekan produksi hormon androgen dari kelenjar adrenal maupun ovarium, atau menghentikan kerja kelenjar adrenal pada folikel rambut, sehingga fase pertumbuhan aktif rambut terminal lebih pendek dan rambut lebih tipis serta kurang berpigmen.

Respons terhadap obat adalah lambat dan tidak selalu

1)

memberi hasil memuaskan. Umumnya dibutuhkan waktu 6- 12 bulan untuk menentukan keberhasilan pengobatan. Glukokortikoid Tujuannya untuk mengobati penderita hiperplasia kelenjar

adrenal. Pemakaian secara rutin untuk bentuk selain hirsutisme tidak dianjurkan.

- Deksametason : 0,08-0,3 mg/kg/hari, p.o. atau 2,5 mg-10 mg/m 2 /hari, p.o, 4-6 kali pemberian.

- Prednison : 4-5 mg/m 2 /hari, p.o, atau 0,05-2 mg/kg, p.o, dalam 2-3 dosis, tapering off 2 minggu sampai gejala teratasi.

2)

- Spironolakton : 1,5-3,5 mg/kg/hari, p.o dibagi 4-6 kali pemberian. Operatif

Tindakan pengangkatan tumor yang mensekresi hormon androgen.

Antiandrogen

c.

Komplikasi dan

Prognosis

Komplikasi bervariasi tergantung pada etiologi hirsutisme. Dapat juga akibat terapi hormonal atau pembedahan. Prognosis hirsutisme tergantung pada penyebab yang mendasarinya dan jenis terapi

Daftar

kepustakaan

1. Azziz R: The evaluation and management of hirsutism. Obstet Gynecol 2003;101:995-1007 2. Rosenfield RL: Hirsutism and the variable response of the pilosebaceous unit to androgen. J investing Dermatol Symp Proc

2005;10:205-208