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A Sndrome de Rett (SR) uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada

por deteriorizao neuromotora com origem gentica. Hoje se sabe que alguns
meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefaloptico totalmente
diferente do quadro clnico clssico da SR no sexo feminino. O trabalho do
fisioterapeuta nesses pacientes tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer
do desenvolvimento desse distrbio, dando importncia tambm a sua histria natural
e as suas caractersticas.
Introduo

A Sndrome de Rett (SR) uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada


por deteriorizao neuromotora com origem gentica. A doena foi descrita
primeiramente em 1966, por Andras Rett, um pediatra austraco que identificou a
condio a partir da observao de 22 meninas que apresentavam uma desordem
neurolgica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia,
estereotipias das mos e convulses1-3. Entretanto a SR s foi realmente divulgada
aps a publicao do trabalho de Hagberg e cols., em 1983, com uma reviso de
literatura. A primeira publicao realizada no Brasil foi feita por Rosemberg, em 1987,
com a descrio de cinco casos4-6.

At 1997 acreditava-se que a SR era ligada ao cromossomo X dominante e


acometia exclusivamente crianas do sexo feminino, sendo letal para o sexo
masculino. Porm, no ano seguinte, foi relatado o caso de um menino com dois anos e
nove meses de idade, que possua um fentipo da SR clssica associada sndrome
de Klinefelter. Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inmeras mutaes no
gene da SR, o que possibilita que o sexo masculino desenvolva a doena quando
associada a outras encefalopatias graves ou a sndrome de Klinefelter ou ainda, a
irmos de meninas afetadas que nasceram com prejuzos neurolgicos graves tendo
geralmente morte precoce1-6.

Seu diagnstico era fundamentado somente em critrios clnicos. A partir de 1999, a


identificao da mutao no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma
grande proporo de pacientes com diagnstico clnico de SR confirmou sua base

gentica. A prevalncia da Sndrome de Rett estimada entre 1:10.000 e 1:15.000

4-8

Essa enfermidade apresenta conseqncias fsicas, psicolgicas e sociais para


as pessoas portadoras e seus familiares, visto que a criana portadora evolui
normalmente at o sexto ou, at o oitavo ms de vida, e posteriormente com o
desenvolvimento da doena, os sintomas comeam a se estabelecer, trazendo grandes
frustraes em suas vidas. A fisioterapia tem sua importncia, tornando o portador de
SR, o mais independente possvel. Neste campo, diversas tcnicas podem ser
empregadas ajudando na manuteno e melhora da qualidade de vida do paciente e
de seus familiares tanto fsica como psicologicamente9-11.

No foram encontrados estudos suficientes sobre as tcnicas fisioteraputicas


na Sndrome de Rett, e este trabalho contribuir para difundir sobre a doena e os
tratamentos fisioteraputicos que podem ser utilizados. Afinal, ser que a fisioterapia
eficaz na SR? A escolha desse tema, objetiva visar apresentao de estratgias de
tratamentos fisioteraputicos, buscando mostrar se a fisioterapia ou no benfica
para esses pacientes.

Material e mtodos

Para a composio deste estudo foi utilizado o mtodo de atualizao da literatura


atravs de livros de neurologia e neuropediatria e trabalhos consultados nas bases de
dado: Bireme, Scielo, e Pubmed. Como critrios de buscas foram utilizadas as
palavras-chaves: Sndrome de Rett, tratamento fisioteraputico, gene MECP2,
espasticidade, escoliose, cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia. Trabalhos dos
perodos de 1994 a 2007 relacionados diretamente ao tema e seus correspondentes
em portugus e ingls foram selecionados.

Atualizao da Literatura

Definio

Rett uma sndrome de evoluo progressiva que vista quase que exclusivamente
em meninas e encontradas em todas as raas e grupos tnicos. Somente em 1998 foi
relatado o primeiro aparecimento da Rett no sexo masculino, atravs do caso de um
menino de dois anos de idade, que apresentava as caractersticas motoras da
sndrome de Rett clssica. A partir de ento, passaram a realizar pesquisas buscando
outras razes para a doena, alm do fator cromossomial com X dominante. Um ano
depois, em 1999, foram descritas mutaes do gene MECP2 em pacientes com a
doena. Esse gene responsvel por codificar a protena MECP2, que trabalha como
um repressor global da transcrio12. A Transcrio o processo de formao do RNA
a partir do DNA, sendo formado ento, o RNA mensageiro, que atua comunicando ao
RNA transportador a seqncia dos aminocidos que vo posteriormente ser
sintetizados em protenas. A protena MECP2 age em diferentes stios, o que justifica
as diferentes mutaes at o momento encontradas e os vrios padres fenotpicos
que tem sido identificados. Estudos recentes apontam que cerca de 75% a 80% dos
pacientes com a forma clssica de SR apresentam mutaes nesse gene. Apesar da
identificao do gene, os mecanismos envolvidos ainda so no foram esclarecidos

1,6-

7,13-14

Quadro Clnico

Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro
encefaloptico totalmente diferente do quadro clnico clssico da SR no sexo feminino.
Apesar das diferenas, a doena evolui em fases que so divididas em quatro estgios
clnicos segundo os critrios de Hagberg e Witt-Engerstrom. A evoluo em estgios e
o tempo de durao de cada estgio, no tm um padro regular em todas as
crianas1-4,13-14.

O primeiro estgio denominado estagnao precoce, inicia-se entre

seis e dezoito meses e dura alguns meses. Este estgio caracterizado pela

desacelerao do crescimento do permetro ceflico, estagnao do desenvolvimento,


ou seja, atraso ou a no aquisio de novas etapas do desenvolvimento motor,
desinteresse por atividades infantis, hipotonia, tremor em mos e perda de habilidade
de comunicao1,6,15. Entre um e trs anos de idade instala-se o segundo estgio
denominado rapidamente destrutivo, que pode ter durao de semanas ou meses.
Nesta etapa observa-se um comportamento tipo autista, uma clara regresso
psicomotora, choro imotivado, irritabilidade, perda de fala adquirida, distrbios de sono
e movimentos de mos esteriotipados, esta fase tambm caracterizada por
irregularidade respiratria como apnia e hiperventilao e surgimento de crises
convulsivas4,6,15.

O estgio subseqente chamado pseudo-estacionrio e ocorre entre os dois e


dez anos de idade e caracteriza-se pela melhora de alguns sinais e sintomas,
principalmente no que diz respeito a traos autistas, ou seja, as crianas podem voltar
a fazer contatos. Entretanto a habilidade intelectual severamente afetada. Do ponto
de vista motor os distrbios so evidentes, como a presena de ataxia e apraxia,
espasticidade, escoliose e bruxismo. Nesta fase tambm ocorrem com freqncia
perda de flego, aerofagia e expulso forada de ar e saliva 1,4,15. O quarto estgio
chamado deteriorizao motora tardia se inicia por volta dos dez anos e quando
ocorre uma lenta progresso dos dficits motores, por episdio de escoliose e desvio
cognitivo grave. Neste perodo nota-se coreo-atetose, distonia e o aparecimento de
sinais e sintomas decorrentes de leso do neurnio motor perifrico. A epilepsia nesta
fase torna-se menos importante e os pacientes que so capazes de caminhar
independentemente apresentaro piora na marcha e na maioria das vezes
necessitaro de cadeira de rodas1,4,15.

Diagnstico

Para se confirmar o diagnstico da SR, necessrio se considerar condies


como as patologias fixas, com paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas;
sndrome de Angelman; autismo infantil; e vrias doenas metablicas. Exames
mostram redues significativas no lobo frontal, no ncleo caudado e no mesencfalo
desses pacientes e existem algumas comprovaes de que poderia haver uma falha
ps-natal no desenvolvimento sinptico1,6,16.

Fisioterapia na Sndrome de Rett

O trabalho do fisioterapeuta em pacientes com sndrome de Rett tratar o quadro que


vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distrbio, dando
importncia tambm a sua histria natural e as suas caractersticas. Por ser uma
doena progressiva4, as metas objetivadas para esses pacientes, so preparar para
uma funo, manter as j existentes e aprimorar suas qualidades 17. Dessa forma,
proporcionar os dispositivos auxiliares apropriados para sentar e para ter
mobilidade, assim como a superviso e a interveno imediata na escoliose caracterstica comum nessa sndrome - so aspectos essenciais do tratamento. A
preveno feita, visando retardar as deformidades e manter a funo ideal. Esse
trabalho pode se tornar difcil muitas vezes, devido srie mutante de anormalidades
do neurodesenvolvimento, combinadas com os perodos de mau humor e agitao do
paciente16.

Os objetivos teraputicos mediante as alteraes comumente encontradas em


portadores da SR so: normalizar o tnus muscular espstico; alongar a musculatura
encurtada; fortalecer a musculatura debilitada; prevenir deformidades; retardar a
progresso da escoliose; estimular funcionalidade das mos; reeducar ou estimular a
marcha; estimular e direcionar as fases do desenvolvimento normal 10.

A cinesioterapia um dos mtodos fisioteraputicos utilizados para a reduo


do tnus muscular espstico e para a manuteno da amplitude de movimento atravs
do alongamento msculo-tendinoso que deve ser feito de forma lenta e diria. A
cinesioterapia tambm usada para o tratamento da escoliose 16-17. A cinesioterapia
ativa contribui para fortalecimento da musculatura debilitada 18. Esses exerccios devem
ser realizados de maneira lenta para no desencadear respostas reflexas exacerbadas
e indesejveis. Alm disso, deve-se realizar a estabilizao das articulaes adjacentes
que est sendo trabalhada, impedindo assim, o aparecimento de movimentos
associados19.

Para evitar o aparecimento das deformidades o fisioterapeuta pode contar com o


auxilio das rteses, promovendo o alinhamento dos segmentos. O alongamento da
musculatura tambm contribui para impedir as deformidades 19. A aplicao de calor e
frio durante perodos prolongados e massagens rtmicas profundas aplicando presso
sobre as inseres musculares tambm ajudam na diminuio da espasticidade 17.

A hidroterapia tambm um procedimento fisioteraputico que ajuda no tratamento da


escoliose atravs de tcnicas de alongamento muscular e realizando exerccios de
desequilbrio dentro da gua, que ainda contribuem para a melhora do controle de
tronco e fortalecimento de abdominais e paravertebrais 11,16. A flutuao auxilia na
deambulao, e essa possibilidade de deambular uma motivao para alguns
pacientes20. Alm disso, a hidroterapia fornece apoio, facilitando o alongamento dos
grupos musculares e ajuda a conseguir movimentos do tronco; o aquecimento da gua
produz efeito relaxante16-17.

A hipoterapia mais uma tcnica que ajuda no tratamento da espasticidade. Esta


terapia realizada montando a cavalo, e ajuda ao paciente a obter alm da melhora do
tnus muscular o ganho de amplitude de movimentos entre outros benefcios sociais e
psicolgicos21.

sem outra especificao. Rev. Bras. Psiquiatr. 2006; 28 Suppl 1: S12-20.

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Deidrick KM, Percy AK, Schanen NC, Mamounas L, Maria BL. Rett
syndrome: pathogenesis, diagnosis, strategies, therapies, and future
research directions. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 708-715.

Obs.:
- Todo crdito e responsabilidade do contedo so de seus autores.
- Publicado em 03/12/07

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