Anda di halaman 1dari 7

SINDROM WISKOT-ALDRICH

Nama anggota kelompok:


1. Adisti Dwi Lestari
2. Aidah
3. Darmita Safitri
4. Desnaria
5. Iim Mudmainah
6. Risa Febrina
7. Rizky Dewinta Putri
8. Rosantika Novinda
9. Sarah Dewi Nugraha
10. Suryasin
11. Tatang Adi Permana

25121001
251210
251210
251210
25121022
251210
25121044
25121045
25121046
25121049
251210

A. Pengertian
Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) adalah penyakit immunodeficiency
primer melibatkan limfosit T dan limfosit B, serta imunoglobulin M (IgM)
sedikit diproduksi oleh tubuh. Sindrom Wiskott Aldrich disebut juga sebagai
sindrom eksim-trombositopenia imunodefisiensi merupakan kelainan genetik
yang diturunkan secara x-linked recessive, termasuk kelompok sindrom hiper
IgE.
Wiskott-Aldrich syndrome juga menyebabkan rendahnya jumlah platelet
darah (trombositopenia) yang juga dalam ukuran kecil, eksim, dan
peningkatan risiko mengembangkan gangguan autoimun atau kanker, infeksi
bakteri, virus dan jamur berulang.

B. Etiologi
Wiskott-Aldrich syndrome adalah penyakit terkait dengan gen yang rusak
pada kromosom (perempuan) X, sehingga wanita cenderung menjadi
pembawa

sindrom

sementara

laki-laki

dengan

gen

yang

rusak

mengembangkan gejala. Penelitian telah menunjukkan bahwa WiskottAldrich

syndrome

terjadi

pada

4:1000.000

kelahiran

hidup,

dan

mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis. disfungsi


trombosit. Kasus perempuan sebagai karier pernah dilaporkan mempunyai
manifestasi klinis SWA yang nyata sebagaimana yang dilaporkan Parolini
dkk.
C. Patofisiologi
Dalam sindrom Wiskott-Aldrich, trombosit yang kecil dan tidak berfungsi
dengan baik. Trombost ini di hapus oleh Limpa, yang menyebabkan jumlah
trombosit rendah. Sindrom ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen
khusus yang disebut gen WS yang biasanya kode untuk protein bernama
Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein ini penting adalah
komponen sel yang penting dalam pertahanan tubuh terhadap infeksi
(limfosit). Protein yang sama juga berfungsi dalam sel yang membantu
mencegah perdarahan (trombosit). Sebuah bentuk yang kurang parah dari
penyakit ini, terkait-X trombositopenia mempengaruhi terutama trombosit.
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi, eksim, dan perdarahan yang
berlebihan adalah keunggulan dari WS, meskipun gejala-gejala dapat
bervariasi signficantly dari satu pasien ke yang lain. Sistem kekebalan tubuh
pasien dengan WS menghasilkan terlalu sedikit B dan sel T. Sel B adalah selsel dalam tubuh yang membuat antibodi. Ada banyak jenis sel T. Baik B dan
sel T yang diperlukan untuk mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Karena
kedua jenis sel yang terpengaruh, WS pasien tunduk terhadap infeksi
berulang dari bakteri, jamur, dan virus. Infeksi telinga, meningitis, dan
pneumonia yang umum di anak laki-laki dengan WS.
Pasien WS juga memiliki trombositopenia, sejumlah penurunan trombosit.
Trombosit adalah sel darah khusus yang membantu untuk membentuk bekuan

darah dan mencegah perdarahan yang tidak terkendali. Trombosit juga dapat
lebih kecil dari normal.

D. Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis awal adalah mungkin hadir segera setelah kelahiran atau
berkembang pada tahun pertama kehidupan. Tanda-tanda klinis awal secara
langsung seperti :
1. perdarahan karena ruam kulit dari jumlah trombosit yang rendah, gatal dan
bersisik dan eksim.
Eksim mungkin menyerupai "cradle cap", ruam popok yang parah, atau
digeneralisasi, terjadi pada tubuh dan / atau ekstremitas. Pada anak lakilaki yang lebih tua, eksim mungkin terbatas pada lipatan kulit di sekitar
depan siku, sekitar pergelangan tangan dan leher dan di belakang
lutut. Ketika eksim sangat gatal (pruritus), anak laki-laki yang terkena
sering menggaruk diri sampai mereka berdarah, bahkan saat tidur. Dalam
kasus ekstrim, eksim dapat menyebabkan peradangan kulit yang
mengeluarkan

panas

ke

lingkungan

dan

mengalami

kesulitan

mempertahankan biasa suhu tubuh.


2. Beberapa gejala awal sindrom adalah perdarahan hebat,
3. diare berdarah, dan kecenderungan untuk memar sangat mudah.
4. Anemia dan pembesaran limpa (splenomegali) terlihat pada beberapa
pasien. Sekitar 10% dari pasien WS berkembang menjadi keganasan,
biasanya leukemia atau tumor di kelenjar getah bening (limfoma nonHodgkin).

E. DIAGNOSIS
Diagnosis Wiskott Aldrich Syndrome (WAS) harus dipertimbangkan
dalam setiap anak dengan melihat pendarahan dan memar dan trombosit yang
kecil. Kelainan trombosit,seperti jumlah rendah dan kecil ukuran, hampir
selalu sudah ada dalam darah tali pusat bayi yang baru lahir. Hal ini paling
berguna untuk mendiagnosa WS. Trombosit pada penderita WS secara
signifikan lebih kecil dari trombosit normal. Pada anak yang lebih tua, di atas
usia dua tahun, berbagai kelainan imunologi juga dapat diidentifikasi dan
digunakan untuk mendukung diagnosis.
Tes alergi dapat mengungkapkan hyposensitivity. Tidak semua pasien akan
memiliki riwayat keluarga yang positif dari gangguan, mutasi baru
terjadi. Seringkali, leukemia dapat diduga atas dasar trombosit rendah dan
infeksi,

dan biopsi

sumsum

tulang mungkin

dilakukan. Penurunan

kadar protein sindrom Wiskott-Aldrich dan / atau konfirmasi dari mutasi


penyebab memberikan diagnosis yang paling definitif.
Analisis urutan dapat mendeteksi gangguan WS yang berhubungan dengan
sindrom Wiskott-Aldrich (WAS), X-linked trombositopenia (XLT), dan Xlinked neutropenia kongenital (XLN). Analisis urutan gen WASP dapat
mendeteksi sekitar 98% dari mutasi pada laki-laki dan 97% dari mutasi pada
operator perempuan. Karena XLT dan XLN gejala mungkin kurang parah
daripada penuh WS dan karena operator perempuan biasanya tanpa gejala,
diagnosis klinis dapat sulit dipahami. Dalam kasus ini, pengujian genetik
dapat berperan dalam diagnosis gangguan WS-terkait.
F. Pengobatan

Pengobatan sindrom Wiskott-Aldrich saat ini didasarkan pada mengoreksi


gejala. Pengobatan standar untuk individu dengan WS termasuk antibiotik
untuk infeksi dan transfusi trombosit untuk membatasi perdarahan. Immune
globulin diberikan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh individu.
1. Aspirin dan lainnya obat anti-inflamasi non-steroid harus dihindari,
karena ini dapat mengganggu fungsi trombosit. .
2. Untuk jumlah trombosit sangat rendah, pasien mungkin memerlukan
transfusi trombosit atau splenektomi Untuk pasien dengan sering infeksi,
imunoglobulin intravena (IVIG) dapat diberikan untuk meningkatkan
sistem kekebalan tubuh. Anemia dari perdarahan mungkin memerlukan
suplemen zat besi atau transfusi darah .
3. Eksim dapat diobati dengan krim kortikosteroid diaplikasikan langsung
ke kulit.
4. Limpa kadang-kadang dihapus untuk mengurangi risiko pendarahan.
Pada individu dengan WS, bagaimanapun, pengangkatan limpa juga
meningkatkan risiko infeksi kecuali antibiotik diberikan untuk mencegah
infeksi.
5. Sekitar 50% dari individu dengan WS dibantu oleh pengobatan dengan
transfer factor, yang merupakan substansi yang berasal dari sel-sel T dari
orang yang sehat. Transfer faktor adalah diberikan untuk meningkatkan
fungsi pembekuan darah dan kekebalan tubuh baik.
6. Transplantasi sumsum tulang telah berhasil dalam sejumlah kasus. Ini
telah paling berhasil dalam laki-laki dibawah usia lima tahun dimana
donor saudara kandung yang sangat cocok dengan jenis jaringan yang
individu dengan WS. Seperti tahun 2000, upaya juga sedang dilakukan
untuk mengobati individu dengan WS dengan darah tali pusat bayi baru
lahir yang tidak terkait dari dalam kasus di mana individu didiagnosis
dengan

WS

tidak

memiliki

donor

yang

cocok

saudara.

Daftar Pustaka
http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Wiskott-Aldrich+syndrome.
Diakses tenggal 4 Januari 2014
Sullivan KE. Recent advances in our understanding of Wiskott Aldrich syndrome.
Curr Opin Hematol. 1999;6L:8-14.
Parolini O, Ressmann G, Haas OA dkk,. X-linked Wiskott Alddrich syndrome in a
girl. N Engl J Med.1998; 338:291-4.
Ozsahin H, Deist FL, Benkerrou et al. Bone marrow transplantation in 26 partient
with Wiskott Aldrich sindrom from a single center. J Pediatr 1996;
129:238-244.

Anda mungkin juga menyukai