Conservatorio de Ibagu

2015
Ensayo y estructura Semntica:
Gentica: Grupos sanguneos/Herencia
ligada al sexo

Presentado por: Mara Isabel Saavedra

10B
Equipo F
Presentado a: Delio Rondn
(Maestro)

La Herencia
P1: La herencia es el proceso por el cual las caractersticas de los individuos se
transmiten a su descendencia, ya sean caractersticas fisiolgicas, morfolgicas o
bioqumicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales. La herencia
es estudiada por la P2: gentica, que es la ciencia que estudia la trasmisin
hereditaria de los seres vivos a travs de la reproduccin.
El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus
progenitores se denomina P3: genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se
denomina P4: fenotipo; este ltimo viene determinado por el genotipo y las
"condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.
La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir,
el genotipo del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos, la caractersticas
hereditarias de los progenitores se encuentran en los P5: cromosomas de sus
clulas sexuales.
La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se
encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la
informacin de los caracteres hereditarios.

P6: La Herencia ligada al Sexo:

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares
22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una
pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o
gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales,
gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen
en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms
frecuentes.

P7: Grupos sanguneos:

Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las
caractersticas presentes o no en la superficie de los glbulos rojos y en el suero de
la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos
en humanos son los antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

P7.1: Herencia del tipo ABO

Son controlados por un solo gen con tres alelos: O (sin, por no poseer los antgenos
ni del grupo A ni del grupo B), A, y B.
El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O, siendo A y B alelos dominantes
sobre O. As, las personas que heredan dos alelos OO tienen tipo O; AA o AO dan
lugar a tipos A; y BB o BO dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos
genotipos debido a que la relacin entre los alelos A y B es de codominancia. Por
tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O, a excepcin de
que se de un fenmeno poco comn conocido como el 'fenotipo Bombay' o diversas
formas de mutacin gentica relativamente extraas.

Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O, lo que se llama codominancia.

P7.2: Herencia del Factor Rh:

Los antgenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antgeno D posee la
mayor capacidad antignica.
Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1. Existen
tres teoras sobre el control gentico:
Teora de Fisher: Tres genes C, D, E (presentan antgeno D aquellas combinaciones
que contengan el alelo D como por ejemplo cDe).
Teora de Wiener: En determinados casos se expresa un antgeno D dbil Du (rh-)
como consecuencia de:
La represin del gen D por un gen C en posicin trans (cromosoma opuesto).
La existencia de un alelo Du.
La formacin de un antgeno D incompleto.
Teora de Tippet (1986): Tippet emite la teora de la existencia de dos genes RHD y
RHCD, que son secuenciados en 1990 por Colin y colaboradores.

Qu clase de enfermedad padeca el chico de la

burbuja de plstico y en cual enfermedad
hereditaria se clasifica?
Para saber qu clase de enfermedad hereditaria presentaba el protagonista de la
pelcula tenemos que saber cules son las enfermedades hereditarias y como varan
de acuerdo a sus cromosomas:

P8: Enfermedades hereditarias:

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya
caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin,
transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.

P8.1 Enfermedades Monognicas:

Son enfermedades hereditarias monognicas las causadas por la mutacin o
alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades
hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia segn las leyes de
Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con
una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun as, son menos que las
enfermedades polignicas.
Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios
mendelianos como:

P8.1.1: Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste,

se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada,
cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una
sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se
transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener
un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas

portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad)
es de un 25%.

P8.1.2: Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada

del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada
padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de
transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.
P8.1.3Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el
cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma
dominante o recesiva.

Conclusin:

La enfermedad que padeca el chico de la burbuja de plstico:

Sndrome de inmunodeficiencia combinada severa o SICD que se debe a un
trastorno autosmico recesivo que termina por afectar al funcionamiento de los
linfocitos T y B debido al dficit de la adenosin-desaminasa (ADA), enzima crucial en
el metabolismo de las purinas. Al principio los nios nacen normales mientras
disponen en su sangre de los suficientes anticuerpos que le han sido transmitidos
por va materna durante el embarazo. Pero, precisamente por la afectacin en el
desarrollo de su propio sistema inmunitario, durante el primer ao de vida suelen
padecer numerosas infecciones graves que no responden al tratamiento:
neumonas, sepsis, meningitis, hepatitis, dermatitis, gastroenteritis..., y que incluso
pueden llegar a provocarles la muerte.
Hay que tener en cuenta que los padres del chico eran sanos, esto poda darnos la
pista de que poda ser una enfermedad autosmica recesiva ya que podria ser que
ambos padres tuvieran el gen mutado, pero al principio ella cuenta como antes
haba perdido bebes antes por la misma enfermedad, entonces de acuerdo a esto la
enfermedad que padecia el chico de la burbuja de plstico era enfermedad
hereditaria ligada al cromosoma x, que se hereda segn un patrn recesivo. La
mutacin que causa el mal se encuentra localizada en el cromosoma X, por ello la
mayor parte de los afectados son varones, las mujeres actan como portadoras, no
presentan sntomas, pero pueden transmitir la enfermedad a sus descendientes.

Estructura Semntica:
P2

P
3

P1

P
4

P
5

P
6

P
7
P7.
1

P8.1.3

P
8
P8.1
P7.
2
P8.1.
1

P8.1.