RESUMO
Este estudo percorrido por dois propsitos fundamentais: a) apresentar, ainda que de modo
breve, aspectos da metodologia de gentica quantitativa aplicados ao estudo de fentipos de interesse dos
cientistas das Cincias do Desporto; e b) aplicar tais tcnicas e procedimentos em gmeos monozigticos
(MZ) e dizigticos (DZ) para determinar a presena de efeitos genticos nos seus ndices de prtica
desportiva. A amostra constituda por 104 pares de gmeos, 40 MZ e 64 DZ, cuja mdia de idades 17,30
5,82 e 17,86 8,12, respectivamente. O ndice de prtica desportiva foi obtido a partir do questionrio de
Baecke et alii (1982). Os procedimentos estatsticos compreendem tabelas de contingncia, correlaes
tetracricas, taxas de concordncia probandwise, bem como ajustamento de modelos univariados gemelares.
Os programas estatsticos utilizados foram o SPSS 9.0 e o Mx. Os principais resultados e concluses foram os
seguintes: a) evidente a presena de forte agregao familiar nos valores de prtica desportiva; b) estes
valores so mais fortes nos gmeos MZ do que nos gmeos DZ, e mais elevados nos meninos do que nas
meninas; c) nos meninos o valor da dependncia gentica de 82%, sendo muito reduzida a influncia do
envolvimento comum e nico de cada par; d) nas meninas os resultados so diametralmente opostos, j que a
influncia gentica zero, e a do seu envolvimento comumente partilhado no seio da famlia de 71%. Estas
diferenas de efeitos genticos e do envolvimento nos dois sexos sugerem interpretaes de natureza biolgica
e scio-cultural.
UNITERMOS: Gentica quantitativa; Desporto; Gmeos.
INTRODUO
O desporto moderno, legado
inequvoco do esprito e cultura humanas, oferece a
toda a gente um conjunto variado de benefcios que
percorre um largo espectro do domnio biolgico
ao psicolgico. O resumo atualizado destes
benefcios pode ser consultado no volume
**
transmisso
humanidade.
de
valores
fundamentais
161
da
A
ABORDAGEM
QUANTITATIVA
DA
GENTICA
162
As trs questes remetem-nos,
forosamente, para a identificao da natureza da
variao entre indivduos, bem como para a
covariao entre sujeitos aparentados e sero
objeto de anlise nesta pesquisa. Importa desde j
salientar que abordaremos exclusivamente o
delineamento gemelar, deixando para uma outra
oportunidade o problema da homogamia fenotpica
na transmisso vertical parental.
A Epidemiologia Gentica pode ser
entendida como uma construo intelectual e
operativa do casamento por convenincia entre a
Gentica e a Epidemiologia que visa, sobretudo, a
anlise da distribuio de traos ou caractersticas
no seio das famlias com vista compreenso da
sua possvel base gentica (outras definies de
Epidemiologia Gentica podem ser encontradas em
Khoury et alii, 1993). O estudo da agregao
familiar, isto , a tendncia para determinados
traos ou caractersticas se aglomerarem com
freqncia entre familiares de graus de parentesco
diferente, o tema central da Epidemiologia
Gentica. Neste domnio de pesquisa colocam-se,
de forma sequencial, trs questes que importa
solucionar:
- O trao ou fentipo em estudo tende a agregar-se
em famlias?
- A agregao familiar est relacionada com a
exposio a um envolvimento comumente
partilhado, a suscetibilidade biolgica herdada, ou
a herana cultural?
- Como foi herdada a suscetibilidade gentica?
A resposta a estas questes exige
delineamentos de pesquisa compostos por amostras
de famlias inteiras ou nucleares, gmeos
monozigticos (MZ) e dizigticos (DZ), bem como
metodologias de anlise de dados adequadas a cada
circunstncia.
A resposta primeira questo,
quando se dispe de informao de natureza
dicotmica de pais e gmeos, ou s de gmeos,
reclama o uso de tabelas de contingncia que
permitem o clculo de estatsticas adequadas (2,
odds ratios e taxas de concordncia
probandwise), bem como possvel o recurso
regresso logstica, ou ainda ao clculo de
coeficientes de correlao tetracricos (Khouryet
OS MTODOS DE ANLISE
Enquanto que as metodologias de
anlise relativas primeira questo so de
entendimento imediato e de clculo ligeiramente
simples, a resposta segunda questo exige uma
explicao mais detalhada para se entender os
resultados provenientes das metodologias que
iremos utilizar.
A adeso prtica do desporto e a
sua expresso quantitativa contnua (ver
metodologia), no podem ser tratadas como se
fossem simples traos Mendelianos. Trata-se, isso
sim, de fentipos complexos emergentes de
mltiplas influncias como foi anteriormente
referido (FIGURA 1). O estudo das causas
fundamentais da varincia observada nestes
fentipos exige um quadro conceitual robusto,
medies altamente fiveis dos fentipos, amostras
de dimenso suficiente de famlias nucleares com
vrios graus da parentesco, pedigrees extensos, a
que se associa a forte possibilidade de identificar
genes candidatos ou marcadores moleculares dos
fentipos em estudo.
163
G e n e s
N e c e s s rio s
In te ra c o
G e n e -G e n e
In te ra c o
G e n e s -E n v o lv im e n to
P r tic a
D e s p o rtiv a
l v
i m
t o
FIGURA 1 - Fatores responsveis pela variao nos nveis de prtica desportiva (Adaptado de
Bouchard et alii, 1998).
D O W N -U P
T O P -D O W N
A b ord agem d o
g e n t ip o m e d id o
A b ord agem d o
g e n t ip o n o m e d id o
164
Na pesquisa que iremos apresentar,
localizada na metodologia top-down, interessa
considerar um conjunto importante de pressupostos
(Falconer, 1990; Lynch & Walsh, 1998):
- Os pares de gmeos so da mesma idade e
partilham o mesmo envolvimento familiar de
origem (i.e., possuem o mesmo envolvimento
comum).
- Os gmeos MZ partilham os mesmos fatores
genticos (os mesmos alelos em cada locus). Os
gmeos DZ partilham somente metade dos genes,
tal como o que ocorre entre irmos.
- Um envolvimento semelhante afeta gmeos MZ e
gmeos DZ.
- A comparao da similaridade entre gmeos MZ
e gmeos DZ relativamente a um fentipo permite
identificar as fontes de variao na populao genes, envolvimento comumente partilhado e
envolvimento nico.
No modelo clssico, qualquer
fentipo constitudo por duas componentes
aditivas - uma gentica (G) e outra do
envolvimento (E). Quando se pensa em termos
populacionais, no modelo clssico em Gentica
Quantitativa, a varincia total (VTOT) de qualquer
trao fenotpico pode ser fracionada em dois tipos
de varincia - a varincia gentica (VG) e a
varincia do envolvimento (VE). A varincia do
envolvimento pode ser ainda fraccionada em duas
outras fontes de variao - a que devida ao
envolvimento comumente partilhado no seio da
famlia (VC) e a que especfica e nica de cada
par (VESP).
Da comparao destas fontes de
variao possvel calcular uma razo designada
de heritabilidade (h2) que se refere proporo de
varincia total que pode ser atribuda a efeitos
165
DZDESPG2M
15
10
4
5
6
DZDESPG1M
10
4
5
6
MZDESPG1M
10
10
9
MZDESPG2M
8
7
6
5
4
3
2
1
0
FIGURA 3 - Diagramas de disperso dos valores dos ndices de prtica desportiva de gmeos
DZ (diagrama superior) e MZ (diagrama inferior) do sexo masculino.
166
das relaes que se estabelecem nas comparaes
dos valores de correlao entre gmeos MZ e DZ.
Para se interpretar e esclarecer o
significado de similaridade intra-par quando o trao
Correlao
Observada intra-par
Correlao
Observada intra-par
(Parte a)
(Parte b)
1.0
1.0
Envolvimento nico
0.80
0.50
0.50
0.40
0.20
0.0
0.0
0%
25%
50%
DZ
0%
100%
MZ
Correlao
Observada intra-par
25%
50%
DZ
100%
MZ
(Parte c)
1.0
Envolvimento nico
0.50
Envolvimento comum
0.0
0%
25%
50%
DZ
100%
MZ
167
Pares (n)
rt
MZf
28
0,90
MZm
16
0,89
DZf
17
0,70
DZm
15
0,14
DZos
14
- 0,02
168
Na generalidade o padro dos
resultados positivo, com magnitudes de rt
moderadas a elevadas. No sexo feminino os valores
de r sugerem a forte presena do envolvimento
comum, e no sexo masculino tal presena no
parece ser to evidente. Se a anlise se limitasse
exclusivamente a estes valores poderamos pensar
que a contribuio dos fatores genticos e do
envolvimento eram diferentes nos dois sexos. Nos
gmeos DZ de sexo oposto, o valor de rt = 0 pode
sugerir a presena de diferentes fatores para
Meninas
Meninos
e2
0,65
0,23
n
249
241
329
303
456
% prtica
76
76
67
70
m-79
f-72
Ambos
69,9
64,7
59,0
59,7
54,4
Concordncia (%)
S 1
Nenhum
11,6
18,5
22,8
12,4
16,1
24,9
21,1
19,1
32,7
12,9
rt
0,89
0,60
0,85
0,72
0,35
169
Contudo, quando se testaram as
hipteses subjacentes ao padro dos resultados
anteriores verificou-se, essencialmente, que a
contribuio dos fatores genticos e do
envolvimento no diferem entre sexos. As
estimativas obtidas foram as seguintes: a2 = 48%; c2
(frao da varincia fenotpica imputada aos efeitos
do envolvimento comum) = 38%; e2 (frao da
varincia fenotpica imputada aos efeitos do
envolvimento nico dos sujeitos) = 12%.
A terceira pesquisa proveniente da
Blgica e foi realizada por Beunen & Thomis
(1999) numa amostra de 91 pares de gmeos MZ e
DZ de 15 anos de idade. A varivel dependente
considerada o nmero de horas semanais
dispendidas na prtica formal do desporto realizado
no clube, com os amigos e a famlia, exclundo o
tempo referente prtica de Educao Fsica
escolar. Os resultados exploratrios iniciais esto
na TABELA 4.
DZm
19
0,62
DZf
19
0,71
DZos
19
0,23
METODOLOGIA
A pesquisa que iremos apresentar faz
parte de um vasto projeto tendente ao
esclarecimento dos fatores interpretativos da
prtica do desporto e valores de atividade fsica em
famlias nucleares do Norte de Portugal. Deste
estudo que abordar cerca de 6.000 famlias
nucleares, uma parte refere-se identificao da
170
variao destes fentipos em gmeos e nas suas
famlias. Este relatrio refere-se exclusivamente
aos gmeos. Trata-se da primeira e nica pesquisa,
at ao momento, em Portugal, e possui uma
amostra de 40 pares de gmeos MZ (idade = 17,30
5,82) e 64 pares de gmeos DZ (idade = 17,86
8,12).
A determinao da zigozitia foi
efetuada com base num mtodo indirecto (por
motivos de ordem financeira), usando o
questionrio de zigozitia atravs do telefone
(aplicado s mes) proposto por Peeters, Van
Gestel, Vlietinck, Derom & Derom (1998), que
apresentou a sua elevada validade concorrente face
aos mtodos de determinao de zigozitia por ADN
e marcadores sangneos.
A cotao da resposta das mes foi
efetuada pelo primeiro autor. Passado um ms foi
realizada uma nova cotao para avaliar a
fiabilidade intra-observador na determinao da
zigozitia. O valor da estatstica Kappa foi de 100%
para os gmeos MZ e 100% para os gmeos DZ.
O clculo dos valores de prtica
desportiva dos gmeos foi efetuada a partir do
questionrio de Baecke, Burema & Fritjers (1982).
Para alm de uma resposta dicotmica (pratica, no
pratica), possvel estimar o valor de tal prtica
com base no clculo de um ndice de prtica
desportiva que considera a intensidade (estimativa
do dispndio energtico por modalidade), a
durao da prtica (nmero de horas semanais),
bem como a freqncia (nmero de meses por ano).
AJUSTAMENTO
DE
MODELOS
UNIVARIADOS A DADOS GEMELARES
Convencionalmente, o ajustamento
de modelos segue os princpios da Path Analysis
inventados por Sewall Wright, em 1921. Trata-se
de uma tcnica estatstica que permite representar
de forma diagramtica simples modelos lineares
estruturais e efectuar predies sobre as varincias
e covarincias das variveis contidas no modelo. O
diagrama path um instrumento heurstico de
grande alcance didtico, dado que representa a
estrutura das relaes que se estabelecem entre as
variveis permitindo o estabelecimento formal de
um sistema de equaes estruturais.
Quando a informao disponvel
sobre o fentipo coletada em gmeos MZ e DZ,
possvel estimar parmetros de um modelo que
inclua o efeito aditivo dos genes (A), do
envolvimento comumente partilhado no seio da
famlia (C) e do envolvimento nico de cada
elemento do par (E). O modelo est representado
na FIGURA 5.
A1
1.0
C1
171
E1
A2
C2
F1
E2
F2
Neste
modelo
as
elipses
correspondem a aspectos latentes, no observados,
neste caso os diferentes fatores que influenciam o
fentipo. Os quadrados representam os valores
observados no fentipo de cada membro do par. As
setas unidirecionais correspondem s relaes
causais no modelo; as setas bi-direcionais
representam covariao ou causalidade recproca
entre duas variveis. Convencionalmente as letras
maisculas referem-se aos fatores independentes e
as minsculas representam coeficientes path (i.e.,
anlogos aos coeficientes beta da regresso linear).
Os parmetros estruturais a estimar neste modelo e
que correspondem aos efeitos dos fatores que lhes
do origem, so a, c, e. Se os valores dos fentipos
observados estiverem estandardizados, o quadrado
de cada uma destas estimativas refere-se
proporo de varincia do seu fator respectivo para
explicar a totalidade da varincia observada no
fentipo. O parmetro fixado em 1 para gmeos
MZ e 0,5 para gmeos DZ. Por necessidade de
identificao do modelo, as varincias das
variveis latentes esto fixadas em 1,0.
De um ponto de vista genrico, a
partir da matriz de covarincia dos fentipos
observados nos pares de gmeos MZ e DZ, testamse as seguintes hipteses (Neale & Cardon, 1992):
- No existe qualquer agregao familiar no
fentipo (Modelo E; e > 0; a = c = d = 0).
- A agregao familiar devida exclusivamente a
efeitos genticos aditivos (Modelo AE; a > 0 e e >
0; c = d = 0).
- A agregao familiar devida exclusivamente a
efeitos do envolvimento (Modelo CE, e > 0 e c > 0;
a = d = 0).
172
fundamentais do modelo realizada em funo da
reduo significativa da estatstica 2, bem como
pelo menor valor da estatstica AIC (Akaike
Information Criterion que pretende estabelecer um
compromisso entre parcimnia e complexidade,
penalizando os modelos com excesso de
parmetros que violam o princpio de simplicidade
expresso pela navalha de Occam).
Na anlise exploratria inicial foi
utilizado o programa estatstico SPSS 9.0. O
ajustamento de modelos foi realizado num
RESULTADOS E INTERPRETAO
A TABELA 5 refere-se primeira
parte do estudo exploratrio dos dados dos gmeos
de diferente zigozitia e sexo, sobretudo no que
concerne aos valores dos coeficientes de correlao
tetracricos.
Gmeos
MZm
DZm
MZf
DZf
DZos
pares (n)
25
20
15
29
15
Ambos
80,0
35,0
14,7
33,3
26,7
Concordncia (%)
S 1
Nenhum
4,0
16,0
50,0
15,0
20,6
64,7
29,6
37,1
40,0
33,3
rt
0,95
0,41
0,42
0,47
0,44
173
2
13,56
0,52
4,71
0,58
1,72
p
0,000
0,470
0,029
0,322
0,190
TCP
98%
58%
59%
64%
62%
TABELA 7 - Valores da estatstica de ajustamento final (AIC), bem como das estimativas de
varincia dos parmetros fundamentais do modelo gentico (ACE) em cada sexo.
Sexo
Meninos
Meninas
AIC
-1,28
-0,74
a2
0,82
0,00
c2
0,08
0,71
e2
0,10
0,29
174
desportiva, ainda que se situe no plano da
recreao e lazer, exige empenhamento
psicolgico e reclama, sempre, um dado nvel de
desempenho. Inmeros autores tm demonstrado
que tal desempenho se encontra associado, entre
outros fatores, s diferenas nos valores da
morfologia somtica e nvel distinto das aptides
motoras. Ora estes fentipos complexos encontramse, tambm, fortemente condicionados por fatores
genticos (Bouchard et alii, 1997).
Nas meninas, as estimativas dos
parmetros so completamente diversas das dos
meninos. A estimativa do efeito gentico zero.
Em contra-partida, os efeitos de magnitude superior
so referentes ao envolvimento comumente
partilhado no seio da famlia. Estas estimativas so
superiores s obtidas por Beunen & Thomis
(1999). Os maiores valores refletem a circunstncia
de a2 ser zero no presente estudo. Entre outras,
pensamos que trs tipos de justificaes podero
ser atribudas a estes resultados:
- A primeira prende-se com o elevado valor de c2.
provvel que fatores de natureza scio-cultural
transmitidos no seio da famlia, juntamente com a
influncia dos pares relevantes, assumam um papel
determinante no s na adeso prtica desportiva
como tambm nos valores dos seus ndices. Alis,
bem evidente dos trabalhos de Lewko &
Greendorfer (1977) e McPherson, Curtis & Loy
(1989) o papel altamente relevante dos
progenitores na transmisso de modelos de
comportamentos e atitudes relativamente ao
desporto. bom lembrar que os progenitores no
transmitem somente genes aos seus descendentes.
Ainda que os genes transmitam somente a linhagem
germinal biolgica da espcie, comportamentos,
hbitos e atitudes scio-culturais so herdados pela
vivncia contnua no envolvimento comum da
clula familiar. A ttulo de exemplo
175
ABSTRACT
GENETIC ASPECTS OF SPORTS PRACTICE: A TWIN STUDY
The purposes of this study are twofold: a) to present, briefly, some aspects of quantitative
genetics applied to Sport Sciences, and b) to apply such techniques and methodologies to study the genetic
effects of sports practice in monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twins. Sample size comprises 104 twin
pairs, 40 MZ and 64 DZ, whose mean age is, respectively 17.30 5.82 and 17.86 8.12. An index of sports
practise was built based on the questionnaire suggestions of Baecke et alii (1982). Statistical procedures
include the following techniques: contingency tables, tetrachoric correlations, probandwise concordance rates,
as well as model fitting techniques to univariate twin models. Software used was SPSS 9.0 and Mx. Main
results and conclusions are as follows: a) it is evident the presence of familial aggregation in sports practise; b)
these values are more evident in MZ twins than in DZ twins, and more so in males than in females; c) in
males, genetic differences account for 82% of the variation in the index of sports practise; d) in females the
results are just the opposite, where genetic influences are zero, and shared environmental influences account
for 71%. These differences in genetic and environmental effects in the two sexes call for biological and socialcultural interpretations.
UNITERMS: Quantitative genetics; Sport; Twins.
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