Anda di halaman 1dari 11

Berlebihnya Jari Tangan pada Bayi

Albatros Wahyubramanto (102012077)


B6
albatros.wahyu@yahoo.com
Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Abstrak : Polidaktili merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau
kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom.
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan
(PP) dan heterozigot (Pp) akan polidaktili. Adapun individu dengan homozigot resesif (pp)
bersifat normal. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang
menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan
sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan
gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.7
Kata Kunci : Polidaktili
Abstract : Polidaktili is an abnormalities in the human that increase the amount of fingers or
toes. This abnormality is caused by dominant autosomal gene at homozygous. If the dominant
gen polidaktili denoted P then the individual with the gen homozygous dominant (PP) and
heterozygous (Pp) will polidaktili. People with the homozygous recessive (pp) is normal. Gen
polidaktili have varying effects on phenotype. Sometimes generate extra fingers in the hands,
feet, or both. Polidaktili also showed a partial penetration, sometimes the gen does not affect
anything and individuals with the gen still has a number of toes and fingers were normal.1
Key Word : Polidaktili

1 | Page

Pendahuluan

Hukum tentang pewarisan sifat makin mantab ketika seseorang rahib Austria yang
bernama Gregor Johann Mendel ( 1822-1884) menemukan dasar-dasar pewarisan sifat dari hasil
percobaanya. Pada tahun 1857, Mendel mulai mengumpulkan kacang erces untuk di pelajari
perbedaan satu dengan yang lainnya dan melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis
tersebut. Penggunaan kacang ercis sebagai objek penelitian di karenakan kacang ercis
mempunyai sifat-sifat, antar lain hidupnya tak lama, mudah tumbuh dan di silangkan, dapat
melakukan autogami (penyerbukan sendiri), dan memiliki 7 sifat beda yang mencolok.1
Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang
diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut
pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh
faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yangsalah, zat-zat toksik, dan lain-lain.1
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipeklinis. Penyakit
genetik dan kelainan kongenital merupakan masalah yang cukup serius di masyarakat yang
sebagian dapat menyebabkan adanya kecacatan pada anak seperti pada kasus kelainan pada jari
atau adanya penambahan jari pada tangan atau kaki. Dalam istilah medis disebut Polidaktili. 1
Polidaktili ini merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari padatangan
atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam
disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari 1.000
kelahiran.1

2 | Page

Skenario
Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat
ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang yang
berlebih (12 buah)

3 | Page

Hukum Mendel
Hukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan
hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan Austria.
Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern
sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa faktor penentu sifat
(faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit terpisah dan
diwariskan secara acak (bebas).8
Hukum 1 Mendel (di sebut juga hukum segregasi ) adalah mengenai kaidah pemisahan
alel pada pembentukan gamet. Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan
gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Pada
saat pembentukan gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas. Misalnya genotip suatu
tanaman Aa, maka gamet yang di bentuk akan membawa gen A dan gen a.2
Hukum II Mendel, atau dinamakan hukum penggabungan bebas mengenai ketentuan
penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Pada
perkawinan dihibrid, misalnya suatu individu memiliki genotip AbBb maka A dan a serta B dan b
akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung secara bebas sehingga
kemungkinan gamet yang terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, ab.2

Penurunan autosom dominan


Autosom merupakan kromosom tubuh yang tidak menentukan jenis kelamin, sehingga
bentuk, jumlah, dan sifatnya sama antara laki-laki dengan perempuan.3 Lalu penurunan autosom
dominan disebut mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri
yang berbeda. Penurunan autosom dominan adalah suatu keadaan apabila suatu individu
memiliki gen homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya, pada tikus gen Ay
mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan terhadap gen a yang mengekspresikan
warna rambut hitam. Gen Ay ini dalam keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada tikus.
Jika tikus jantan kuning heterozigot dikawinkan dengan tikus betina yang juga kuning
heterozigot maka keturunannya (F1) adalah sebagai berikut.4

4 | Page

F1

F1

Fenotipe

: kuning

kuning

Genotif

: Aya

Aya

Gamet

: Ay, a

Ay, a

:/

Ay

Ay

AyAy

Aya

Aya

aa

: 1 AyAy : Tikus letal (25%)


2 Aya : Tikus carrier (50%)
1 aa

: Tikus Normal (25%)

Contoh kelainan akibat gen letal dominan, yaitu :


1. Ayam redep (kaki dan sayap pendek)
2. Thalasemia pada manusia
3. Ayam tidak berjambul.4

Kelainan Autosom dominan


Kelainan yang di sebabkan autosom dominan yaitu :
1. Akondroplasma
Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan
kejadian satu kasus di antara setiap 10.000 orang. Individu heterozigot memiliki fenotip
kerdil. Oleh sebab itu semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99% dari
populasi bersifat homozigot dengan alel resesif (kk).2 Akondroplasia di sebabkan oleh
tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu
akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan
tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia dengan alel heterozigot masih
dapat berproduksi.2
2. Brakidaktili
5 | Page

Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang
menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu,
individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian.
Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan
genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.5
3. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari
kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.
Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.5
Polidaktili di sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai
genotif PP atau Pp. Genotif orang berjari normal yaitu pp.5
Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotif dan
fenotif anak-anak nya sebagai berikut.
Pemisalan pertama ( ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)
P
: pp
><
Pp
(Normal)
(Polidaktili)
Gamet :
F1
: Pp = polidaktili (50%)
Pp = normal (50%)
Pemisalan kedua ( ayah memiliki gen homozigot ibu normal )
P
: pp
><
PP
(Normal)
(Polidaktili)
Gamet :
P
P
F1
: Pp = Polidaktili (100%)
Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial),
lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial) dan sangat jarang pada jari telunjuk,
tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya politaktili ulnar
dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatan tangan dan
juga kaki.6

Ada 3 derajat polidaktili, yaitu :


1. Tipe 1 : jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.
2. Tipe 2 : jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.
3. Tipe 3 : jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metacarpal
tambahan pada tangan.
6 | Page

Penurunan autosom resesif


Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen homozigot resesif. Salah satu
contoh efek dari gen letal resesif yang menyebabkan kematian adalah pada tanaman jagung.
Hadirnya klorofil diatur oleh suatu gen dalam keadaan dominan dan jika gen tersebut berada
dalam keadaan resesif maka klorofil tidak dapat diekspresikan dan menyebabkan kematian.4
Gen yang menyebabkan hadirnya klorofil kita anggap sebagai A dan resesifnya adalah a.
Gen heterozigot menyebabkan warna daun menjadi hijau muda. Pada persilangan antarjagung
dengan daun hijau muda sesamanya akan menghasilkan sebagai berikut.4
P

F1

F1

Fenotipe

: hijau muda

Genotif

: Aa

Aa

Gamet

: Aa

A, a

:/

AA

Aa

Aa

aa

hijau muda

: 1 AA : jagung hijau tua (25%)


2 Aa : jagung hijau muda (50%)
1 aa : jagung albino atau letal (25%)

Kelainan yang di sebabkan Autosom resesif yaitu :


1. Albino
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut
albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas
pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap
7 | Page

cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim
yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin,
yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya
berwarna putih atau bule.5 Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A
menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang
normal mempunyai fenotip AA atau Aa.5
2. Phenylketonuria (PKU)
Kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin.
Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine sehingga
kencingnya berwarna coklat seperti teh. Penderita biasanya mengalami keterbelakangan
mental dan ber-IQ rendah. Phenylketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan
gen Ph menentukan sifat normal.5

Penurunan genosom
Genosom, merupakan kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Kromosom ini
terdiri atas jenis X dan Y, sehingga dapat membentuk kombinasi XX jika perempuan dan XY jika
laki-laki.3 Inti sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom, terdiri dari 44 atau 22 pasang
autosom dan 2 atau 1 pasang kromosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1
pasang kromosom X, sehingga formula kromosom untuk seorang perempuan 22AA + XX.
Setelah meiosis setiap sel telur mengandung 22 autosom dan sebuah kromosom X, formulanya
22A+X.3

Kelainan yang di sebabkan penurunan genosom yaitu:


1. Buta warna
Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan
seluruh atau beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap
warna merah dan hijau dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat
mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.6
8 | Page

2. Hemofilia
Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses
pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka,
akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat.6 sehingga dapat menyebabkan
kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang
diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan
darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.6
3. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan kelainan berupa pertumbuhan rambut yang berlebihan
pada bagian yang tidak semestinya, biasanya dijumpai pada orang-orang Pakistan dan
India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y
sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja.6
4. Anodontia
Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga
gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada
kromosom X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi
normal dan alel resesif a menentukan anodontia.6

Kesimpulan
Jadi dapat di simpulkan bahwa bayi yang terdapat di dalam skenario terkena Polidaktili.
Karena polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan secara turun temurun yang ditentukan
oleh gen dominan P. Seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan seorang wanita
normal maka keturunannya 50% akan normal pp dan 50% polidaktili Pp. Seorang laki-laki
homozigot menikah dengan wanita normal maka keturunannya 100% polidaktili. Dimana
polidaktili ini merupakan kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari
pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking
atau ibu jari.
9 | Page

Daftar pustaka

1. Santoso B, Biologi. Interplus: Jakarta; 2007. Hal 88.


2. Winarni WE, Manaf S. Biologi 2. Erlangga: Jakarta; 2006. Hal 129-131.
3. Nugrogo A, Panduan belajar biologi. CV karya mandiri nusantara: Jakarta; 2009. Hal 226 .
4. Ariebowo M, Ferdinan F. Biologi. Departemen pendidikan nasional: Jakarta; 2009. Hal 98.
5. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Departemen pendidikn nasional: Jakarta; 2009. Hal 140-5.
6. Rachmawati F, Wijayati A. Biologi kedokteran. Harper: Jakarta ; 2009. Hal 130-2.
7. Firmansyah R. Mudah dan aktif belajar biologi. PT Setia purna inves: Bandung; 2007. p 108.
8. Priadi A. Biologi SMA kelas XII. Jakarta: Yudhistira; 2010. h.77-89.

10 | P a g e

11 | P a g e