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HERANAS AUTOSSMICAS

CONCEITOS
Clula Diplide ou 2n = possui o nmero duplo de cromossomos.
Clulas Haplide ou n = possui o nmero impar de cromossomos.
Clulas somticas = clulas do corpo.
Cromossomos autossmicos = cromossomos do corpo=44
Cromossomos sexuais = determinam o sexo=2

Clulas possuem: 44 Autossmicos

+ 2 Sexuais
46 cromossomos

DISTRBIO MONOGNICO
Determinado por alelos em um nico locus.
caracterizado pelo seu padro de herana nas famlias.
Depende de dois fatores:
O local cromossmico do locus gnico (autossmico ou ligado ao X)
Se o fentipo dominante ou recessivo

Existem quatro padres bsicos de herana monognica:

Autossmica dominante
Autossmica recessiva
Dominante ligado ao X
Recessiva ligada ao X

PADRO DE HERANA AUTOSSMICO DOMINANTE

CARACTERSTICAS GERAIS

Ocorre nos cromossomos autossomos

Basta um alelo mutante para expressar o fentipo, ou seja, este expresso da mesma
maneira em homozigotos e heterozigotos.
O fentipo em geral aparece em todas as geraes, com pessoas tendo um genitor afetado
Excees:
Mutao nova em um gameta de um genitor fenotipicamente normal
Casos nos quais o distrbio no se expressa ou expresso apenas levemente em
uma pessoa que herdou o gene responsvel

Qualquer filho de um genitor afetado tem um risco de 50% de herdar a caracterstica

quando o outro genitor normal

Membros fenotipicamente normais no transmitem o fentipo para seu filhos

Homens e Mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o fentipo aos filhos de

ambos os sexos;

Casos isolados devem-se a mutaes novas

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ACONDROPLASIA

Tipo de nanismo causado por um alelo autossmico dominante

Indivduos homozigticos morrem antes de nascer
indivduos heterozigticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver.
Caracterizao clnica

Distrbio esqueltico
membros curtos
cabea grande
ponte nasal baixa
lordose lombar
mos pequenas, em tridente
nas crianas pequenas h excesso de pele nos membros, o que se evidencia pela
formao de pregas cutneas exageradas.
em geral os indivduos tem inteligncia normal, embora a maioria tenha um retardo
no desenvolvimento motor.

Incidncia: 1 em 15.000 a 1 em 40.000 nativivos e afeta todas as raas.

Cerca de 10% dos casos so transmitidos, pois um dos genitores afetado; os 90%
restantes so produzidos por mutao nova.

O diagnstico pr-natal antes da 20 semana de gestao s possvel por testes

moleculares do DNA fetal.

NEUROFIBROMATOSE (DE VON RECKLINGHAUSEN)

Tambm conhecida com NF1

Distrbio do sistema nervoso
Aproximadamente metade dos casos resulta de uma mutao nova

A neurofibromatose tipo 1 causada por uma mutao gentica no cromossomo 17

A neurofibromatose tipo 2 causada por uma mutao gentica presente no
cromossomo 22.

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Afeta ambos os sexos e raas na mesma proporo.

Tipo 1 a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas

Tipo 2 mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas

CARACTERIZAO CLNICA
aparecimento de mltiplos tumores carnosos benignos na pele (neurofibromas)
presena de mltiplas leses pigmentadas, achatadas e irregulares na pele
crescimento de pequenos tumores benignos na ris (ndulos de Lish)
retardo mental (menos freqente)
as pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tm problemas com

algum tipo de tumor.

PADRO DE HERANA AUTOSSMICO RECESSIVO

CARACTERSTICAS GERAIS
Ocorre apenas nos homozigotos; portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada

genitor.
Para a maioria das doenas autossmicas recessivas, ambos os sexos tm a mesma

probabilidade se serem afetados;

Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, no afetados podem ter filhos

afetados;
Os genes podem ser transmitidos nas famlias por numerosas geraes sem jamais aparecer

na forma homozigtica
Os pais do indivduo afetado em alguns casos so consangneos
O risco dos filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor e serem afetados de 25%

ALBINISMO
Patologia congnita em que os pais, no necessariamente albinos, so portadores do gene

causador da doena
O indivduo possui melancitos, onde a melanina gerada, mas uma disfuno no

permite que estas clulas fabriquem o pigmento;

Caractersticas clnicas: ausncia parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo

e nos olhos.
O albinismo uma disfuno universal que pode afetar tanto o homem e tambm os outros

animais. muito freqente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubares e tigres;

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De uma forma geral, no h meios de prevenir o albinismo. sugerido a casais com

histrico da doena na famlia que procurem aconselhamento gentico

FENILCETONRIA (PKU)

Distrbio

do metabolismo da fenilalanina (aminocidos essenciais encontrados nos

alimentos de base protica)

O

aminocido fenilalanina no metabolizado adequadamente, levando ao acmulo de

fenilalanina e fenilpiruvato no sangue, na urina e nos tecidos

A

freqncia de 1 afetado em cada 15.000 nascimentos

acmulo de fenilalanina no sangue provoca efeitos txicos ao sistema nervoso central

CARACTERSTICAS CLNICAS

nas primeiras semanas de vida j se observa irritabilidade, convulses, ataques epilticos e

vmitos; pele seca com leses inflamatrias e eruptivas ou eczema generalizado;
pigmentao da pele, cabelos e olhos mais clara no indivduo afetado que nos membros
normais da irmandade, retardo mental j observado aos seis meses de vida e conduz a
uma QI geralmente inferior a 50.

Pode ser detectada pelo teste do pezinho (7 - 10 dia de vida)

O tratamento consiste basicamente no controle diettico com a ingesto de alimentos
com baixo teor de fenilalanina desde os primeiros meses de vida.