Anda di halaman 1dari 7

Kerusakan Membran Sel Pada Eritrosit Akibat Kelainan Enzim G6PD

Magdalena Sri Febiolita Tambunan


102013260
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
Email : msfebiolita@yahoo.com

Abstrak: Enzim G6PD adalah suatu enzim yang berperan dalam proses pembentukan dan
perombakan sel darah merah dan pencegahan hemolisis pada eritrosit. Kelainan enzim G6PD
menyebabkan proses pembentukan dan perombakan sel darah merah menjadi tidak normal dan mudah
pecah(hemolitik) . Hemolisis yang disebabkan defisiensi G6PD dapat terulang menjadi infeksi virus
atau bakteri akut dan kelainan metabolik. Defesiensi G6PD dapat mengakibatkan destruksi berlebihan
sel darah merah
Kata Kunci: Enzim G6PD
Abstract: The enzyme G6PD is an enzyme that plays a role in the formation of red blood cells and
overhaul and prevention of hemolysis in erythrocytes. G6PD enzyme abnormalities lead to the
formation of red blood cells and overhaul becomes abnormal and break easily (hemolytic). Induced
hemolysis with G6PD deficiency can be repeated acute viral or bacterial infection and metabolic
abnormalities. G6PD deficiency can result in excessive destruction of red blood cells
Keywords: Enzyme G6PD

Pendahuluan
Kelangsungan hidup setiap sel bergantung pada terpeliharanya isi intrasel yang khas
untuk jenis sel yang bersangkutan meskipun komposisi cairan ekstrasel yang mengelilinginya
sangat berubah-ubah. Perbedaan komposisi cairan didalam dan diluar sel ini dipertahankan
oleh membran plasma . Membran plasma yaitu suatu lapisan lemak dan protein yang sangat
tipis serta membentuk batas luar setiap sel dan membungkus kandungan intrasel. Selain
1

berfungsi sebagai penghantar mekanis yang menahan molekul-molekul yang dibutuhkan


tetap di dalam sel, membran plasma berperan aktif menentukan komposisi sel dengan secara
selektif mengizinkan bahan-bahan tertentu berpindah antara sel dan lingkungan.
Kasus Skenario C
Seorang Ibu membawa anak laki-lakinya yang berusia 1 tahun berobat ke poliklinik ,
karena anaknya lemah, muka pucat. Setelah diperiksa lebih lanjut anaknya diduga menderita
kelainan enzim Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD)
Rumusan Masalah
Rumusan masalah yang terdapat dari skenario kasus adalah sebagai berikut :
1.) Anaknya lemah dan pucat
2.) Kelainan enzim G6PD
Analisis Masalah
Kelainan Enzim G6PD

Rusaknya sel darah


merah
Struktur

Fungsi

Membran

Sifat

Komposisi
2

Defisiensi Enzim Glukosa -6-Fosfat Dehidrogenase


Glukosa -6-Fosfat Dehidrogenase merupakan enzim dalam pintasan heksosa
monofosfat yang menghasilkan glutation tereduksi , suatu molekul yang melindungi sel darah
merah dari jejas oksidatif . Pada sel darah merah yang mengalami defisiensi G6PD , keadaan
stress oksidatif akan menimbulkan denaturasi hemoglobin . Hemoglobin yang berubah ini
akan mengendap sebagai badan Heinz yang melekat pada membrane internal sel darah merah
, mengurangi deformabilitas dan meningkatkan kerentanan terhadap dekstruksi makrofag
dalam limpa . Badan Heinz akan menimbulkan kerusakan membran sel darah merah yang
cukup untuk menyebabkan hemolisis intravascular maupun ekstravaskular . Defisiensi G6PD
merupakan kelainan terkait dengan kromosom X meskipun ada varian G6PD namun hanya
ada dua varian G6PD yaitu G6PD A- dan G6PD mediterania yang menimbulkan hemolisis
dengan makna klinis yang signifikan . Varian A- ditemukan sekitar 10% populasi kulit hitam
Amerika berkaitan dengan kehilangan progresif enzim G6PD dalam sel-sel darah merah yang
tua. Sel-sel yang tua ini akan mengalami hemolisis setelah terpajan dengan stress oksidan
yang ditimbulkan oleh respon inflmasi. Karena sel darah merah yang muda tidak terkena ,
episode hemolisis bersifat swasirna. Pada bentuk mediterania , kadar G6PD jauh lebih rendah
dan episode hemolisisnya lebih berat. Konsumsi fava beans dapat menyebabkan hemolisis
pada defisiensi G6PD (favisme) karena tanaman legume (sejenis kacang-kacangan ini
menghasilkan zat-zat oksidan.1
Pasien yang mengalami defisiensi G6PD memiliki keluhan anemia hemolitik jarang
datang untuk dievaluasi . Hemolisis yang diinduksi obat dapat berat pada pasien defisiensi
G6PD meliputi pucat yang awalnya akut , malaise , sclera ikterik , urine berwarna gelap dan
nyeri punggung atau abdomen . obat-obat dan subtansi yang dapat menginduksi hemolisis
pada pasien defisiensi G6PD ialah : Asetanilid , Doksorubisin , Metilen biru , Naftalen ,
Nitorfruantoin , Primakuin , Pamakuin , Obat-obat golongan sulfa.2
Mekanisme biokimia terjadinya hemolisis pada penderita defisiensi G6PD adalah
sebagai berikut : Defisiensi G6PD akan menyebabkan produksi NADPH terganggu ,
selanjutnya

menyebabkan

menurunnya

aktivitas

enzim

glutation

reduktase

dan

methemoglobin dan glutation teroksidasi. Dengan masuknya bahan oksidan ke dalam tubuh ,
sedangkan methmeglobin dan glutation teroksidasi sudah menumpuk dalam eritrosit , sel-sel
eritrosit akan mengalami hemolisis karena tidak adanya/tidak cukupnya zat yang melawan
reaksi oksidasi pada ikatan sulfhidril di dinding eritrosit. Dalam keadaan normal ,
methemoglobin dan glutation yang teroksidasi ini selalu dalam teruduksi oleh adanya
glutation tereduksi.3
3

Kerusakan Sel Darah Merah


Rusaknya sel darah merah akibat dari kelainan enzim G6PD menyebabkan pecahnya
eritrosit dalam darah yang berlebihan . Hemolisis atau rupture sel darah merah , terjadi karena
sel yang sebenarnya normal dipicu untuk pecah oleh factor eksternal seperti invasi sel darah
merah oleh parasit malaria , atau karena sel tersebut memang cacat , seperti pada penyakit sel
sabit . Pada keadaan ini , terbentuk hemoglobin cacat yang menyatu untuk membentuk rantai
kaku yang menyebabkan sel darah merah tidak lentur dan berbentuk tidak alami , seperti
bulan sabit . Tidak seperti darah normal , sel darah merah cacat ini cenderung membentuk
gumpalan yang kemudian menyumbat aliran darah melalui pembuluh-pembuluh halus
sehingga timbul nyeri dan kerusakan jaringan . Selain itu , eritrosit cacat tersebut rapuh dan
mudah pecah , bahkan sebagai sel muda , sewaktu mengalir melalui kapiler limpa yang
sempit . Meskipun eritropoiesis mengalami percepatan oleh kerusakan konstan sel darah
merah namun produksi ini mungkin tidak mampu mengimbangi laju dekstruksi sehingga
dapat terjadi anemia.4
Membran Sel
Membran sel yang juga dikenal sebagai membrane plasma atau biomembran adalah
selaput tipis , halus , dan elastis yang menyelubungi permukaan sel hidup . Pada umumnya ,
membran sel bersifat permeabel terhadap zat-zat yang molekulnya kecil atau berbentuk ion ,
tetapi bersifat impermeabel terhadap zat yang molekulnya besar . Jadi , membrane sel bersifat
permeable selektif atau semipermeabel , yang mampu melewatkan spesi tertentu dan
menahan spesi yang lain . Hasil penelitian telah membuktikan bahwa membran sel dibentuk
oleh dua lapisan lipida ampifatik dan protein antara lapisan yang satu dengan lapisan yang
lain dihubungkan oleh gaya-gaya nonkovalen yang saling menunjang . Membran sel
mengandung polisakarida dan kolestrol dalam jumlah kecil .
Semua membran sel merupakan susunan cair sehingga mampu berperan sebagai
pelarut protein membran . Selain itu membran plasma bersifat asimetris , yaitu lapisan luar
dan lapisan dalam mengandung komponen yang berbeda . Membran sel bukan hanya sekedar
pembungkus sel atau pembatas sel dan lingkungannya , tetapi ikut berperan dalam struktur
membran . Beberapa peranan membran sel yang paling penting adalah : 1.Pengatur keluar
masuknya zat dari dalam dan luar sel , 2. Tempat berlangsungnya beberapa reaksi kimia , dan
3. Penghubung transfer energi antara bagian dalam dan bagian luar sel . Kecepatan transpor
spesi spesi tersebut selain ditentukan oleh mobilitas spesi yang bersangkutan di dalam
4

membran . Gaya pendorong tersebut dapat berupa gradien konsentrasi , gradien tekanan ,
gradien potensial listrik , atau gradient temperatur antara dua sisi membran.5

Struktur membrane sel atau membrane plasma tersusun dari lapisan ganda molekul
lipid dengan beberapa protein globular yang tertanam di dalamnya . Tebal lapisan ini sekitar 6
sampai 10 nm ( 1 nanometer (nm) sama dengan 10-9 meter ) .
A. Fosfolipid adalah lipid yang paling sering ditemukan dalam membran . lipid
lainnya adalah kolestrol dan glikolipid yang merupakan gabungan dari glukosa dan lipid .
molekul fosfolipid disusun dalam dua baris paralel (lapisan ganda) . Di setiap baris , bagian
kepala molekul berupa fosfat polar yang dapat larut dalam air mengarah pada dua
permukaan . Bagian ekor molekul berupa asam lemak non-polar yang tidak dapat larut dalam
air mengarah ke pusat lapisan ganda .
B. Protein , protein dibagi dua kategori : integral dan perifer . Protein integral
membentuk mayoritas protein membran . Molekul ini menembus dan tertanam dalam lapisan
ganda . Terikat pada bagian ekor non-polar . Protein transmembran menyebar keseluruh
lapisan ganda dan membentuk saluran (pori pori) untuk transpor zat yang melewati
membrane . Protein integral bisa juga muncul sebagian pada satu atau beberapa permukaan .
Protein tersebut memiliki beberapa fungsi : 1. Beberapa protein integral memiliki fungsi
sebagai enzim permukaan sel . 2. Protein integral yang berkaitan dengan karbohidrat dapat
membentuk sisi reseptor untuk menerima pesan kimia dari sel lain , seperti kelenjar
endokrin . 3. Sebagian yang lain juga berfungsi sebagai pemberi tanda atau antigen yang
menjadi identitas jenis sel . Protein Perifer terikat longgar pada permukaan membran dan
dapat dengan mudah terlepas dari membran tersebut . Fungsinya tidak begitu diketahui

seperti fungsi protein integral . Protein ini kemungkinan terlibat dalam struktur pendukung
dan perubahan bentuk membran saat pembelahan atau pergerakan sel .
C. Karbohidrat berkaitan dengan molekul lipid atau protein . Glikolipid dan
Glikoprotein yang dihasilkan dipercaya dapat memberikan sisi pengenal permukaan untuk
interaksi antar sel , seperti mempertahankan sel- sel darah merah agar tetap terpisah atau
memungkinkan penggabungan sel sel yang sama untuk membentuk sebuah jaringan
Fungsi membran plasma . selain fungsi sisi reseptor dan komunikasi sel . Membran
plasma juga berfungsi sebagai suatu barrier permeabel yang selektif untuk mengatur aliran
zat ke dalam dan ke luar sel . 6
Membran Sel Darah Merah
Membrane sel eritrosit terdiri dari suatu lapisan integral lipid , termasuk fosfolipid
dan kolestrol , yang mengandung protein . Protein-protein ini mungkin terletak internal atau
perifer . komposisi protein lipid ini penting mempertahankan integritas membran sel darah
merah yang menahan influks tidak terkontrol natrium ( terdapat konsentrasi yang lebih tinggi
di plasma ) dan efluks ion kalium ( terdapat dalam konsentrasi lebih tinggi di dalam sel darah
merah ) . Membran menyokong suatu transportasi aktif ion natrium keluar , dan ion kalium
ke dalam sel darah merah . Proses ini bergantung pada sumbe energy yang memadai dalam
bentuk glukosa . Protein membran perifer yang utama , glikoforin adalah protein
terglikolisasi yang mengandung sebagian besar antigen sel darah merah . Protein ini juga
mungkin berperan menunjang sitoskeleton ( kerangka sel ) membran sel darah merah .
Protein internal utama disebut spektrin dan dibantu oleh protein kedua , aktin dalam
membentuk struktur kisi kisi yang melekat ke ujung sitoplasmik protein protein integral ,
sehingga posisi protein protein ini mantap membentuk suatu kerangka sel . Spektrin juga
merupakan konstituen paling integritas membran sel darah merah normal dan bertanggung
jawab memperkuat membran dan menahan stress yang ditimbulkan oleh sistem sirkulasi .
Integritas spektrin dipertahankan dengan memberikan energi dalam bentuk Adenosin
Trifosfat (ATP) . peningkatan kalsium membran menyebabkan peningkatan kekakuan
membran .7

Hipotesis
Kerusakan membran sel darah merah karena kelainan enzim G6PD
6

Kesimpulan
Hipotesis diterima. Karena adanya kelainan enzim G6PD dimana enzim tersebut
penting dalam proses pembentukan,perombakan,pencegahan hemolitik(mudah pecah)
menyebabkan rusaknya membran sel darah merah
Daftar Pustaka
1. Fausto Abbas KM. Dasar Patologis Penyakit. Ed 7. Jakarta:EGC;2009.h.364
2. Schwartz W. Pediatri. Jakarrta:EGC;2004.h.377
3. Staf Pengajar Departemen Farmakologi Fakultas

Kedokteran

Universitas

Sriwijaya.Ed 2.Jakarta : EGC;2009.h.317


4. Sherwood L. Fisiologi manusia dari sel ke sistem . Ed 6 . Jakarta : EGC; 2011.h.427
5. Sumardjo D . Buku Panduan Kuliah Mahasiswa Kedokteran Dan Program Strata I
Fakultas Bioeksata . Jakarta:EGC;2009.h.5
6. Sloane E . Anatomi Dan Fisiologi Untuk Pemula . Jakarta:EGC;2004.h.36
7. Sacher RA,Mcpherson RA . Tinjauan klinis hasil pemeriksaan , laboratorium . Ed 11 .
Jakarta:EGC;2004.h.48