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Anemia falciforme uma doena hereditria (passa dos pais para os filhos)

caracterizada pela alterao dos glbulos vermelhos do sangue, tornando-os


parecidos com uma foice, da o nome falciforme. Essas clulas tm sua membrana
alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que
transporta o oxignio e d a cor aos glbulos vermelhos, essencial para a sade de
todos os rgos do corpo. Essa condio mais comum em indivduos da raa negra.
As pessoas que tm a doena herdam duas cpias do gene falciforme, um de cada
pai.
Duas cpias do gene da anemia falciforme so necessrios para o corpo para fazer
as hemoglobinas anormais encontradas na anemia falciforme.
Trao Falciforme
Se herdar apenas uma cpia do gene falciforme (de um dos pais), voc no ter
anemia falciforme. Em vez disso, voc ter o trao falciforme.
Pessoas que tm o trao falciforme geralmente no tm sintomas e levar uma vida
normal. No entanto, eles podem passar o gene da anemia falciforme aos seus filhos
Sintomas de Anemia falciforme
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivduo. Uns tm
apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas
geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criana.
Crise de dor: o sintoma mais freqente da doena falciforme causado pela
obstruo de pequenos vasos sanguneos pelos glbulos vermelhos em forma de
foice. A dor mais frequente nos ossos e nas articulaes, podendo, porm atingir
qualquer parte do corpo. Essas crises tm durao varivel e podem ocorrer vrias
vezes ao ano. Geralmente so associadas ao tempo frio, infeces, perodo prmenstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratao;
Ictercia (cor amarela nos olhos e pele): o sinal mais frequente da doena. O
quadro no contagioso e no deve ser confundido com hepatite. Quando o glbulo
vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama
bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;
Sndrome mo-p: nas crianas pequenas as crises de dor podem ocorrer nos
pequenos vasos sanguneos das mos e dos ps, causando inchao, dor e
vermelhido no local;

Infeces: as pessoas com doena falciforme tm maior propenso a infeces e,


principalmente as crianas podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas
devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicaes. Ao primeiro sinal
de febre deve-se procurar o hospital onde feito o acompanhamento da doena. Isto
certamente far com que a infeco seja controlada com mais facilidade;
lcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente prximo aos tornozelos, a partir
da adolescncia. As lceras podem levar anos para a cicatrizao completa, se no
forem bem cuidadas no incio do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das
lceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;
Sequestro do Sangue no Bao: o bao o rgo que filtra o sangue. Em crianas
com anemia falciforme, o bao pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o
sangue e isso pode levar rapidamente morte por falta de sangue para os outros
rgos, como o crebro e o corao. uma complicao da doena que envolve risco
de vida e exige tratamento emergencial.
Anemia falciforme a doena hereditria recessiva resultante da homozigose para
HbS. As
manifestaes clnicas mais comuns incluem anemia hemoltica grave e crises de dor
aguda causadas
por infartos locais em diversos rgos e sistemas. Essas crises podem ser
precipitadas por frio,
desidratao, infeces, estresse, menstruao ou consumo de lcool, porm
dificilmente a causa
determinada com clareza. Na medula ssea, infarto e inflamao ocasionam crises
aplsicas com
exacerbao da anemia, j que a hemlise continua sem eritropoese compensatria.
Infartos recorrentes
do bao geralmente culminam em perda funcional desse rgo at os 10 anos de
idade, resultando em
suscetibilidade para infeco por germes encapsulados como S.pneumoniae. Nos rins,
h geralmente
hematria assintomtica e perda progressiva da capacidade de concentrao da urina,
resultando em
insuficincia renal. Os pulmes so lesados por inflamao crnica persistente,
resultando em distrbio
restritivo, hipoxemia e hipertenso pulmonar. Complicaes pulmonares e
neurolgicas so as
principais causas de mortalidade. A sndrome torcica aguda assemelha-se a uma
pneumonia, com
infiltrado pulmonar associado a dor torcica, febre, taquipnia, sibilncia ou tosse. A
complicao
neurolgica mais importante o acidente vascular cerebral (AVC), mais frequente em
crianas e
adolescentes do que em adultos.2
Causas

A anemia falciforme causada por mutao gentica, responsvel pela deformidade


dos glbulos vermelhos. Para ser portador da doena, preciso que o gene alterado
seja transmitido pelo pai e pela me. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho
ter o trao falciforme, que poder passar para seus descendentes, mas no a doena
manifesta.
Sintomas
So sintomas da anemia falciforme:
* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangneo e pela falta de oxigenao nos
tecidos;
* Dores articulares;
* Fadiga intensa;
* Palidez e ictercia;
* Atraso no crescimento;
* Feridas nas pernas;
* Tendncia a infeces;
* Clculos biliares;
* Problemas neurolgicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
* Priapismo.
A anemia falciforme uma doena gentica e hereditria, predominante em negros,
mas que pode manifestar-se tambm nos brancos. Ela se caracteriza por uma
alterao nos glbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elstica,
adquirem o aspecto de uma foice (da o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta
a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenao dos tecidos.
As hemcias falciformes contm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se
cristaliza na falta de oxignio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue,
porque no tm a maleabilidade da hemcia normal.
Comumente os sintomas clnicos da anemia falciforme se evidenciam na 2 metade do
primeiro ano de vida, uma vez que no perodo intra-uterino e ps-natal a presena de
hemoglobina fetal, que persiste geralmente at 6 meses, mascara o quadro clnico.
Apesar do avano no esclarecimento da fisiopatologia da doena falciforme, ainda no
existe uma boa explicao para a variabilidade clnica na doena. O curso clnico mais
benigno parece estar relacionado quantidade de hemoglobina fetal e isto se deve ao
efeito inibidor desta sobre a falcizao. Outras variantes tambm esto envolvidas
como o sexo, os hapltipos, idade, fatores constitucionais nutricionais e de higiene.

A anemia falciforme geralmente percebida em crianas quando apresenta na maioria


dos casos irritabilidade, dor nas articulaes. Alm da caracterstica sndrome de mop ou dactilite que a inflamao dolorosa do dorso das mos e dos ps, mais
freqentes temos as crises dolorosas, a anemia, febre, acidente vascular cerebral,
lceras de pernas entre outros.
Manifestaes clnicas da anemia falciforme:
Anemia:
Anemia hemoltica grave (Ht = 23% e Hb entre 7 e 8 g/dl)
Anemia normoctica e normocrmica com anisocitose, poiquilocitose e hemcias em
foice (drepancitos).
Reticulocitos
Microinfartos sseos e articulares com necrose
Manifestaes neurolgicas:
Cegueira por infarto nos lobos occipitais.
Manifestaes cutneas:
lceras de pernas, sendo mais comuns em regies tropicais.
Manifestaes do sistema geniturinrio:
Menor capacidade de concentrar a urina, hematria, infeces urinrias.
Manifestaes imunolgicas:
Aumento da suscetibilidade a infeces, onde os stios mais acometidos so os
pulmes, trato geniturinrio, ossos e articulaes.
Mtodos Laboratoriais para o diagnstico:
Diagnstico diferencial baseia-se em:
Eletroforese de Hb em pH alcalino e cido para detectar HbS.

A Hb S tem uma caracterstica qumica especial que em situaes de ausncia ou


diminuio da tenso de oxignio provoca a sua polimerizao, alterando drasticamente a morfologia do eritrcito que adquire a forma de foice. Esses eritrcitos falcizados
dificultam a circulao sangnea, provocando vasocluso e infarto na rea afetada.
Conseqentemente, esses problemas resultam em isquemia, dor, necrose e
disfunes, bem como danos permanentes aos tecidos e rgos alm da hemlise
crnica.