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Fernando C. Cabral-Oliveira, et al.

Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S32-S39

Defeitos Congnitos Tpicos Relevantes

Congenital Defects Relevant Topics
Fernando C. Cabral-Oliveira, Lgia C. Albuquerque, Camila So Paulo, Amanda M. Lacerda,
Fernando N. Fortuna, Samuel Farias, Daniel Portela, gnor Christi, Angelina X. Acosta
Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia; Salvador, BA, Brasil

Defeito congnito (DC) refere-se a um distrbio de origem gentica e/ou ambiental que ocorre no
perodo embrionrio-fetal, envolvendo comprometimento estrutural, funcional ou ambos. O impacto
dos DCs no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda
causa dos bitos (sendo a primeira causa em alguns estados brasileiros) em menores de um ano
entre os anos de 1980 e 2000. Este trabalho trata-se de uma reviso de literatura com objetivo de
reunir diversos tpicos relevantes relacionados aos DCs. Eles podem ser classificados quanto
patogenia em: malformao, deformao, disrupo e displasia. Podem ainda se apresentar como
defeitos nicos/isolados ou anomalias congnitas mltiplas. Sua incidncia varia de 1,5 a 5,0%
de todos os nascimentos. Em pases da Amrica Latina e Caribe, as anomalias congnitas so a
segunda causa de bito em crianas menores de um ano, correspondendo a 17% dos bitos nessa
faixa etria. A atuao preventiva uma atitude essencial e deve estar voltada para as diferentes
etapas patognicas. O fato de evitar a gravidez em mulheres maiores de 40 anos, ter uma dieta rica
em cido flico, utilizar algumas vacinas ou evitar a ingesto de substncias como lcool ou
alguns medicamentos durante a gestao podem reduzir a incidncia dos DCs. Assim, a difuso do
conhecimento a respeito dos DCs, juntamente com a realizao de campanhas preventivas e a
criao de servios especializados, so atitudes fundamentais para preveno dos DCs alm de
permitir que crianas com esses defeitos tenham uma maior sobrevida e uma melhor qualidade de
vida.
Palavras-chave: defeitos congnitos, epidemiologia, preveno.
Congenital defects (CD) are disturbs of genetical and/or ambiental origin that occur during the
embryonic/fetal period leading to structural, functional or both injuries. The impact of CD in
Brazil is increasing progressively coming from the fifth to the second leading cause of death
among children under one year old between the years of 1980 and 2000. This paper is a review
article with the objective of congregate several relevant topics related to CD. Pathogenically,
they can be classified into malformation, deformation, disruption and dysplasia. They can also
be found as unique or multiple congenital anomalies. Its incidence varies from 1,5 to 5,0% of all
births. In countries of Latin America and Caribe, congenital anomalies are the second cause of
death among children under one year old, corresponding to 17% of all deaths on this age.
Preventive actuation is an essential attitude and should be directed to the different pathogenic
steps. The fact of avoiding pregnancy on women above 40 years old, having a satisfactory
ingestion of folic acid, use vaccines and avoid using some substances like alcohol can reduce
the incidence of CD. This way, the diffusion of knowledge related to CD together with the
accomplishment of preventive campaigns and creation of specialized services are fundamental
attitudes to prevent CD and give better survival rates and a good quality of life for the children
with these defects.
Key words: congenital defects, epidemiology, prevention.
Recebido em 12/01/2007
Aceito em 08/07/2007
Endereo para correspondncia: Dr. Fernando C. Cabral-Oliveira. Rua Professor Gerson Pinto, 295, apt. 201, Edf. Wilson
Barbosa, Costa Azul. Salvador, Bahia, Brasil.
Gazeta Mdica da Bahia
2006;76(Suplemento 3):S32-S39. 2006 Gazeta Mdica da Bahia. Todos os direitos reservados.

Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S32-S39

Um defeito congnito (DC) refere-se a um distrbio

de origem gentica e/ou ambiental que ocorre durante
o perodo embrionrio ou fetal. A sua maioria
acontece nos trs primeiros meses de gestao. Uma
anomalia presente antes, durante ou aps o
nascimento pode envolver comprometimento
estrutural, funcional ou ambos. A maior parte dos
defeitos diagnosticada ainda no primeiro ano de
vida. Alguns deles so facilmente perceptveis (fenda
labial) e outros necessitam de exames
complementares para serem identificados
(deficincia auditiva), alm de variarem tambm
quanto ao grau de severidade(4).
Os DCs so s vezes considerados como raros,
no entanto, devido ao decrscimo no nmero de
mortes de crianas por doenas de causas no
genticas, a proporo de bitos pelas causas
genticas vem aumentando, demonstrando a
importncia do assunto para a sade pblica(14).
Embora ainda no sejam conhecidos todos os
agentes que possam causar distrbios no
desenvolvimento normal do organismo, a literatura
oferece
informaes
sobre
aqueles
comprovadamente prejudiciais criana, os que
so seguros e ainda aqueles que devem ser evitados
no perodo da gestao.
Baseando-se nos estudos desses agentes, na
incidncia/prevalncia das doenas e condies
epidemiolgicas de ocorrncia dos DCs que se
faz o aconselhamento gentico das famlias,
esclarecendo riscos de recorrncia e informando
sobre o que deve ou no ser evitado e consumido
durante a gravidez.
Com isso, algumas localidades no Brasil tm
realizado aes preventivas como implantao de
servios de informao sobre agentes teratognicos
e sobre doenas metablicas geneticamente
determinadas, monitorizao de DC, programas de
triagem neonatal e tratamento de algumas doenas
genticas. Alm disso, h o programa de fortificao
de farinhas com cido flico(4).
Deste modo, este trabalho trata-se de uma reviso
de literatura com objetivo de reunir diversos tpicos
relevantes relacionados aos DCs.

Defeitos Congnitos

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Conceito
Anomalias congnitas ou DC so distrbios do
desenvolvimento presente ocasio do nascimento,
podendo ser do tipo estrutural, funcional ou metablico,
resultando em um agravo fsico, mental ou mesmo
fatal(4,21).
Etiologia
As causas dos DCs podem ser didaticamente
divididas em genticas, ambientais e multifatoriais
(coexistncia dos fatores ambientais e genticos).
Estima-se que 25% das malformaes congnitas so
de origem gentica (gnica ou cromossmica), 10%
esto envolvidas com causas ambientais e 65% tem
origem desconhecida(21).
1) Causas genticas
Dentre as doenas genticas verificam-se aquelas
com envolvimento gnico e cromossmico.
1.1 - Causas gnicas
As anomalias gnicas representam 7 a 8% das
anomalias congnitas e podem estar relacionadas com
anomalias isoladas ou associadas(13). A maioria das
mutaes deletria e algumas so letais. Muitas
doenas genticas importantes resultam de uma
mutao num nico gene (monognica). Pode-se
localizar a mutao, tanto em autossomos quanto nos
cromossomos X, classificando os padres de herana
em dominante ou recessiva. Estima-se que a maioria
das mutaes ocorre em cromossomos autossmicos,
superando as mutaes nos cromossomos X. A
maioria das doenas ligadas ao cromossomo X
recessiva. Nesse padro de herana os homens so
mais afetados que as mulheres. As doenas ligadas ao
X dominantes so caracterizadas por um nmero de
mulheres afetadas duas vezes maior que nos homens.
1.2 Causas cromossmicas
Aberraes cromossmicas so comuns e esto
presentes em 6 a 7% dos zigotos. Elas podem ser do
tipo numricas ou estruturais e envolvem um ou mais

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Fernando C. Cabral-Oliveira, et al.

Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S32-S39

autossomos, cromossomos sexuais ou ambos(14,21).

Devido a um erro no processo de gametognese (do
vulo ou do espermatozide), o concepto pode
apresentar um nmero maior ou menor de cromossomos
(aberrao cromossmica numrica) ou apresentar
cromossomos contendo alteraes estruturais(4).

primeiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o

risco de ocorrncia como risco de recorrncia dos
DFTNs em cerca de 50 a 70%(4).
A contaminao do local de trabalho e do
ambiente constitui um fator de risco muito importante
para o desenvolvimento de DC. Existem evidncias
de que alguns agentes como solventes orgnicos;
metais como chumbo, cdmio, mercrio; alguns
anestsicos; radiaes e vrus podem ser responsveis
pelos DCs presentes nos filhos dos trabalhadores
expostos.
Dentre os agentes biolgicos, os mais importantes
so a infeco pelo vrus da rubola, citomegalovrus
(CMV), Toxoplasma gondii e Treponema pallidum.
Todas as vacinas com agentes atenuados, assim como
a SCR, devem ser evitadas durante a gestao(4).
A radiao ionizante considerada um potente
agente fsico teratognico. O seu efeito dosedependente e relacionado ao estgio de
desenvolvimento no qual o concepto exposto. No
uso diagnstico de raio-X, as doses habitualmente
utilizadas so insuficientes para causar anomalias.
Contudo, prudente evit-los e, quando for realmente
indispensvel, atentar para a proteo radiolgica.
Em altas doses, a radiao ionizante pode causar uma
variedade de anomalias no embrio(4).

2) Causas ambientais
Os fatores ambientais exercem uma influncia
parcial ou total sobre algumas anomalias humanas. Os
teratgenos so agentes externos ao genoma do
concepto que podem produzir uma anomalia estrutural,
deficincia de crescimento e/ou alteraes funcionais
durante o desenvolvimento pr-natal (14) . Os
teratgenos podem ser prprios do organismo materno
(anticorpos contra receptor da acetilcolina em mes
com miastenia gravis ou anticorpos anti-Rh fetal na
anemia hemoltica do recm-nascido) ou so agentes
exgenos como drogas ou infeces.
A potencialidade de um teratgeno varia a depender
do perodo do desenvolvimento do concepto, dose,
tempo de exposio e constituio gentica do
concepto. O perodo mais crtico para ao de um
teratgeno ocorre quando a diviso celular,
diferenciao e morfognese esto em seu ponto
mximo(14). As aes dos teratgenos na morfognese
so denominadas de disrupo(3).
Como agentes teratognicos podemos citar trs
categorias: agentes qumicos (drogas lcitas, ilcitas,
medicamentos, substncias qumicas), agentes biolgicos
(infeces) e agentes fsicos (radiao ionizante,
temperatura). Dentre os agentes qumicos podem ser
citados o cigarro, cocana, cafena, lcool, andrgenos,
progestgenos, antibiticos, anticoagulantes orais,
anticonvulsivantes, agentes antineoplsicos,
corticosterides, inibidores da enzima de converso da
angiotensina, insulina, AAS, cido retinico e talidomida.
Em contrapartida, o cido flico uma droga
comprovadamente benfica e indispensvel gestao
uma vez que atua no desenvolvimento do tubo neural
e sua deficincia pode levar a ocorrncia de defeitos
do fechamento do tubo neural (DFTN), uma falha que
ocorre durante a quarta semana de embriognese(1,21,27).
A suplementao pr-concepcional e durante o

3) Causas multifatoriais
A maioria das anomalias congnitas no causada
por genes isolados ou defeitos cromossmicos.
Muitos DCs parecem ser causados por uma
combinao de um ou mais genes e fatores ambientais
(herana multifatorial)(14). Diferentemente da fidelidade
que se consegue calculando os riscos de doenas
monognicas, os riscos de doena de herana
multifatorial so calculados empiricamente, baseados
na observao direta em estudos de grandes
agrupamentos de famlias.
Patognese
A classificao dos DCs baseia-se no mecanismo
de agravo ao feto/embrio bem como o perodo em
que isso ocorre, podendo ser:

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Malformao. So anormalidades morfolgicas de

rgo ou partes do corpo que ocorrem devido a um
processo anormal de desenvolvimento que pode ser
retardado, interrompido ou alterado (13) .
Conseqentemente,
teremos
estruturas
incompletamente formadas, no devidamente
separadas ou no formadas (agenesia). Este defeito
comumente presente nas oito semanas iniciais de
gestao (perodo da organognese) e pode ter como
etiologia fatores genticos e/ou multifatoriais.
Deformao. Distores nas estruturas fetais j
formadas, secundrias ao de foras mecnicas
extrnsecas (constrico uterina sobre o beb no canal
de parto) ou intrnsecas (edema fetal). Acomete mais
cartilagens, ossos e articulaes e, quando removidas
as foras de estresse, as estruturas adquirem sua
configurao normal. Como causas podemos citar:
pelve pequena, tero bicorno e apresentao fetal
anormal.
Disrupo ou perturbao. um defeito morfolgico
de um rgo, parte dele ou de uma regio maior do
corpo resultante de perturbao ou interferncia de
estruturas previamente normais. Assim como a
deformao tem como principais causas os fatores
ambientais gerando comprometimentos atravs de
compresso, isquemia, hemorragia ou adeso de
estruturas. Resulta em alteraes na forma, diviso de
estruturas ou ainda perda de seguimentos. Como
exemplo temos as fendas faciais por bandas amniticas.
Displasia. Desorganizao da estrutura normal das
clulas do tecido, gerando a mistura anormal de tecidos
oferecendo-lhe aspecto tumoral. Exemplo:
hemangioma.
Apresentao Clnica
Os DCs podem apresentar-se como defeitos
nicos ou anomalias mltiplas. Os defeitos nicos so
mais prevalentes e freqentemente de origem
multifatorial, enquanto que os mltiplos apresentamse como um conjunto de anomalias que sugerem um

Defeitos Congnitos

35

diagnstico especfico e, em geral, possuem origem

em um evento nico.
As anomalias mltiplas podem apresentar-se como
sndrome, associao ou seqncia.
Sndrome. Conjunto de anormalidades congnitas que
geralmente se repetem em um padro constante e
compartilham uma etiologia especfica(27).
Associao. Ocorrncia concomitante de dois ou mais
achados de forma no aleatria, que ocorrem mais
associados do que isolados, cuja ligao entre as
anormalidades no consistente para justificar a
definio de sndrome(27). A identificao de um
componente da associao uma justificativa de
investigao de outros itens(27). As associaes no tm
definida base gentica ou um agente teratognico
identificado, mas pode-se prever risco de
recorrncia(3).
Seqncia. O termo utilizado para indicar um padro
de anormalidades que resultam de uma anormalidade
primria simples ou de um fator mecnico simples. O
processo de seqncia funciona como uma cascata,
na qual uma anormalidade primria resulta em uma
secundria, que gera uma terciria e assim por
diante(27).
Epidemiologia dos Defeitos Congnitos
Os DCs apresentam caractersticas prprias quanto
incidncia, influncia gentica e gravidade, havendo
uma relao com a localizao geogrfica, poca e a
tcnica de reconhecimento dos indivduos acometidos.
Os DCs englobam as anormalidades genticas
(distrbios cromossmicos e gnicos), alm de causas
ambientais e multifatoriais(14).
Em geral, os programas de deteco de DC
incluem apenas os de etiologia gentica sendo que
dados a respeito de DC de outra natureza so mais
escassos. Deste modo, abordaremos a seguir
principalmente a epidemiologia desses DCs. As
anormalidades cromossmicas so responsveis por
60 ou mais sndromes identificveis que, coletivamente,

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Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S32-S39

so mais comuns que todos os distrbios mendelianos

juntos (31) . Estima-se que as anormalidades
cromossmicas afetem 0,7% dos nascidos vivos, 2%
das gestaes em mulheres com mais de 35 anos de
idade e 50% dos abortos espontneos no primeiro
semestre(31).
Aproximadamente 15% de todas as gravidezes
reconhecidas terminam num aborto espontneo e a
incidncia de anormalidades cromossmicas nesses
abortos pode ser maior que 50%(29). Em um estudo
envolvendo mortes peditricas num hospital infantil dos
EUA, 34,4% dos bitos ocorreram em virtude de DC
e doenas genticas(28).
Dados precisos a respeito das incidncias dos DCs
so escassos, marcadamente as informaes
provenientes de estudos brasileiros. Na Amrica
Latina, o Chile mostra-se como um pas de destaque
na qualidade na deteco de DC. No perodo de 1982
a 1997, verificou-se que 2,7% dos nativivos e 12,6%
dos natimortos chilenos apresentavam algum DC(24).
No Brasil, um estudo em Salvador-BA encontrou uma
incidncia de 4,7% entre os nativivos de uma
maternidade universitria(22).
Desde o ano 1967, iniciou-se na Amrica Latina o
ECLAMC que funciona como um programa de
investigao dos DCs e suas causas(6). Este estudo veio
trazer uma fonte de informao mais precisa e confivel
a respeito da distribuio dos DCs na Amrica Latina.
A partir de janeiro de 2000, o Ministrio da Sade
emitiu uma portaria introduzindo um novo campo na
Declarao de Recm-Nascido Vivo (DN), o campo
34. Este um campo de registro obrigatrio que define
a presena ou no de DC, permitindo uma
documentao adequada e eficiente da real incidncia
das anomalias congnitas pelas secretarias municipais
de sade. No entanto, os profissionais que o
preenchem no so capacitados adequadamente para
o reconhecimento desses defeitos subestimando a sua
real incidncia e o seu impacto relacionado sade da
populao.
A melhora na assistncia pr-natal juntamente com
o controle das doenas infecciosas e parasitrias
resultaram na diminuio da mortalidade infantil em
pases desenvolvidos e, assim, tornaram os DCs a

principal causa de mortalidade nessa faixa etria. Deste

modo, em pases com os Estados Unidos, os DCs
representaram 20,1% de toda a mortalidade infantil
no ano de 2001(18). Em pases da Amrica Latina e
Caribe, as anomalias congnitas so a segunda causa
de bito em crianas menores de um ano,
correspondendo a 17% dos bitos nessa faixa etria(30).
Segundo dados do DATASUS, no ano de 2002, os
DCs, deformidades e anomalias cromossmicas foram
a segunda causa de mortalidade infantil mais freqente
no Brasil, correspondendo a 13% dos bitos nessa faixa
etria. Na regio Nordeste representou a quarta causa
(8,8%), na regio Norte a terceira (9,95%) e nas demais
regies (Sudeste 15,91%; Centro-Oeste 17,48%; Sul
19,25%) a segunda causa de mortalidade infantil(20).
A seguir so apresentados alguns dados da
epidemiologia dos DCs segundo trs grandes
categorias (estrutural/metablico, infeces congnitas
e outras condies)(18):
1) Anormalidades estruturais e metablicas
Incluem diversos DCs com etiologias distintas. A
Sndrome de Down uma das mais comuns
anormalidades cromossmicas, ocorrendo numa
freqncia de 0,15% de todos os nativivos(8) ,
apresentando uma maior incidncia com o aumento
da idade materna(10). Os DFTNs tm a sua incidncia
reduzida aps a suplementao com cido flico sendo
que nos EUA essa incidncia caiu em 19% passando
para 30,5:1.000 aps tal medida(12). Os defeitos
cardacos so um dos tipos mais comuns de DC com
incidncia variando de 12 a 14 por 1.000 nascidos
vivos(11).
2) Infeces congnitas
As doenas sexualmente transmissveis so fatores
de risco para alguns eventos perinatais adversos como
DC, abortos, gravidez ectpica, natimortalidade,
prematuridade, morbidade em recm nascidos e morte.
Num estudo do Rio Grande do Sul, a incidncia de
toxoplasmose congnita foi de 8:10.000(23) enquanto
outro envolvendo indivduos brasileiros encontrou-se
uma incidncia de 1:3.000(25). J a sfilis congnita teve
incidncia de 15,5:1.000 nascidos vivos no sul do

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Brasil(17) enquanto 9,1% de nativivos no norte do pas

estavam infectados(2).
A rubola possui relevante importncia em sade
pblica por se relacionar aos efeitos teratognicos
quando a infeco de rubola for adquirida nos
primeiros meses da gravidez. Investigaes
epidemiolgicas na cidade de Rio Branco-AC
encontraram uma incidncia da sndrome de rubola
congnita em 0,6 por 1 000 nascidos vivos, 60
vezes maior que a mdia nacional(15). No entanto,
com a existncia e disseminao da vacinao eficaz,
a sua erradicao parece estar muito prxima(26).
A infeco pelo CMV a mais freqente infeco
viral congnita nos EUA(18). Num estudo realizado no
hospital universitrio de Ribeiro Preto, encontrou-se
uma prevalncia de 2,6% de crianas com infeco
congnita pelo CMV(32).
3) Outras causas
As populaes de pases em desenvolvimento, como
o Brasil, apresentam caractersticas sociais, polticas e
econmicas muito particulares para a compreenso de
potenciais riscos teratognicos aos quais uma mulher
grvida possa estar exposta. Essas caractersticas incluem
baixos nveis educacionais e econmicos da populao,
alta incidncia de doenas infecciosas e carenciais,
escassos recursos para sade e pesquisa, prtica
freqente e sem controle de automedicao, facilidade
de obteno de medicaes que deveriam estar
submetidas prescrio mdica e, finalmente, proibio
legal de interrupo da gestao. Alm disso, pode
somar-se uma qualidade ambiental precria ou mesmo
condies de trabalho insalubres durante a gravidez.
O misoprostol um medicamento comumente usado
para causar aborto no Brasil. No entanto, no muito
efetivo na induo do aborto o que pode gerar DC ao
concepto exposto(7). Um trabalho realizado em
Salvador-BA avaliou a associao entre o uso de
abortifacientes (entre eles o misoprostol) e DC. Dentre
as purperas que relataram a ingesto de substncias
abortivas no primeiro trimestre da gestao, 10,9%
tiveram filhos com DC enquanto que nas crianas em
que as mes no utilizaram abortivos essa incidncia
foi 3,6%(22).

Defeitos Congnitos

37

O alcoolismo um grave problema de sade e que

pode gerar DC dando origem sndrome alcolica
fetal. Em So Paulo, detectou-se uma incidncia de
1:1.000 nascimentos(9). Fumar parece potencializar os
efeitos do lcool no feto. As drogas tambm podem
alterar a resposta fetal ao lcool, porm as interaes
entre lcool e drogas na gravidez no esto bem
esclarecidas. O fumo na gravidez responsvel por
20 % dos casos de fetos com baixo peso ao nascer, 8
% dos partos prematuros e 5% de todas as mortes
perinatais alm de poder contribuir para a sndrome
da morte sbita do beb e causar importantes
alteraes no desenvolvimento do sistema nervoso
fetal(16).
Preveno dos Defeitos Congnitos
A compreenso dos mecanismos patognicos dos
DCs muito importante para entendermos como
deveremos atuar na preveno de tais problemas. A
atuao preventiva deve estar voltada para as
diferentes etapas patognicas, pois assim, atuando
diferentemente de acordo com as fases da patogenia,
estaremos valorizando as caractersticas de cada etapa
e suas influncias na etiologia dos DCs.
Baseando-se no momento de atuao das medidas
preventivas, podemos classificar a preveno em trs
categorias: primria , secundria e terciria.
A preveno primaria aquela realizada antes da
concepo, impedindo a ocorrncia de um DC. A
preveno secundria ocorre essencialmente no
perodo da gestao, evitando o nascimento de um
feto defeituoso. J a preveno terciria
fundamentalmente ps-natal, evitando as complicaes
dos DCs, melhorando as possibilidades de sobrevida
da criana assim como sua qualidade de vida.
indiscutvel a importncia da preveno dos DCs,
uma vez que so patologias freqentes, altamente
debilitantes e com conseqncias e seqelas
importantes para a vida de um indivduo(5). Alm do
mais, na maioria das vezes so medidas muito simples,
eficientes e economicamente viveis.
O fato de evitar as gestaes em mulheres maiores
de 40 anos diminui em um tero a freqncia da

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Fernando C. Cabral-Oliveira, et al.

sndrome de Down(5). Com relao s malformaes

do sistema nervoso central, a suplementao alimentar
com 0,4 mg por dia de cido flico pode prevenir o
aparecimento de DFTN.
A preveno pr-concepcional das infeces
congnitas se faz principalmente atravs da vacinao
(como no caso da sndrome da rubola congnita e
da hepatite B congnita) ou do tratamento prvio ou
preveno ambiental da infeco como na
toxoplasmose congnita, sfilis congnita e ttano
umbilical.
As sndromes recessivas podem ter sua
incidncia reduzida evitando a consanginidade e
endocruzamento, alm de conhecimento prvio de
parentes acometidos por doena gentica
recessiva. A compatibilidade sangnea maternofetal deve testada para ser evitada a doena
hemoltica por incompatibilidade do sistema ABO
e Rh. A utilizao de gamaglobulinas se faz
necessria para evitar a hemlise em casos de
incompatibilidade.
Cada vez mais, os fatores associados ao estilo de
vida das mulheres grvidas so valorizados por sua
capacidade de influenciar nos resultados da
concepo(19). Podemos destacar como as principais
medidas preventivas para essa fase, a atuao no estilo
de vida da me, na dieta, no etilismo, tabagismo e no
uso de outras drogas ilcitas.
Orientaes gerais para uma gestao com menos
riscos encontram-se no declogo do ECLAMC(6).
So dez as orientaes: 1) ainda que sem saber,
qualquer mulher em idade frtil pode estar grvida;
2) o ideal completar a famlia enquanto ainda se
jovem; 3) os controles pr-natais so a melhor
garantia para a sade da gestao; 4) importante
vacinar-se contra a rubola antes de ficar grvida; 5)
devem-se evitar os medicamentos, exceto os
imprescindveis; 6) as bebidas alcolicas prejudicam
a gravidez; 7) no fumar e evitar os ambientes em
que se fuma; 8) comer de tudo e bem, preferindo
verduras e frutas; 9) consultar se o tipo de trabalho
habitual prejudicial para a gravidez; 10) diante de
qualquer dvida consultar o mdico ou um servio
especializado (SIAT).

Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S32-S39

Concluso
Os DCs esto adquirindo, a cada dia, mais
importncia tanto desde o ponto de vista de
morbidade como de mortalidade. A importncia
destes defeitos nas unidades de neonatologia tem
aumentado, especialmente aqueles incompatveis
com a vida. Em alguns casos, uma adequada
correo cirrgica possibilita a sobrevida, porm
muitas vezes essas crianas acometidas necessitam
de um tratamento de reabilitao prolongado, s
vezes por toda a vida.
No nosso pas, os estudos sobre epidemiologia
deste assunto so em nmeros reduzidos, sendo que
muitos so baseados em dados hospitalares ou em
estudos com objetivos bem especficos.
A incidncia dos DCs na populao est
diretamente ligada s condies sociais,
demonstrando uma ntida associao entre baixa
condio social e DC, principalmente quando se
pensa em causas de origem ambiental ou multifatorial.
Os DCs representam, portanto, um problema de
sade e um problema social de grande magnitude
que deve ser abordado buscando, no futuro, diminuir
os ndices de morbi-mortalidade infantil por essas
causas. Nesse contexto, sumariamente importante
a preveno de DC.
As campanhas preventivas so de importncia
inquestionvel para a diminuio da prevalncia destas
patologias, e se associam a uma reduo da morbimortalidade perinatal.
Os DCs tm cada dia uma importncia relativa
maior como causa de mortalidade e morbidade no
recm-nascido, necessitando de ateno e de
esforos para encontrar solues para o problema.
Os hospitais devem est preparados para atender,
da melhor forma possvel esses casos, com
profissionais de sade capacitados e recursos
tecnolgicos.
Uma estrutura hospitalar adequada e uma
sociedade informada corretamente sobre o assunto
permitem que crianas portadoras de DC tenham
uma maior sobrevida e, sobretudo, uma melhor
qualidade de vida.

Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S32-S39

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