RECOMENDACIONES

PARA LA ELABORACIN DE UNA:

GUA DE DIAGNSTICO PRENATAL Y MEDICINA FETAL

PARA EL SECTOR PBLICO DE SALUD DE ARGENTINA

Institucin solicitante:
Direccin Nacional de Maternidad e Infancia.
Ministerio de Salud

Instituciones encargadas del proyecto:

Departamento de Materno Infantil del Hospital Alejandro Posadas
Centro Nacional de Gentica Mdica. ANLIS Carlos G. Malbran

2013

Coordinadores generales del proyecto:

Dr. Mario Palermo
Dra. Liliana Alba

Coordinadores de los grupos de trabajo:

Dra. Isabel V. Canosa
Dr. Miguel ngel Aguirre
Dra. Marianela Randazzo
Lic. Vernica Pingray
Dra. Miriam Machuca
Dra. Mabel Segovia
Bioq. Mara Ester Mllica
Dr. Alejando Pittaro

Colaboradores:
Dr. Savino Gil Pugliese
Dra. Marisa Marquez

CONTENIDO
1- Presentacin .....4
2- Antecedentes y perspectivas del diagnstico prenatal de los defectos congnitos.. 5
3- Fundamentacin para el desarrollo del diagnstico prenatal................... 9
4- Gua de prcticas en diagnstico prenatal ..13
5- La ecografa del primer trimestre 11-14 semanas ..18
6- La ecografa fetal morfolgica del segundo trimestre.30
7- Pesquisa de preeclampsia, RCIU y prematurez...46
8- Bibliografa consultada ...57

ANEXOS:
Anexo I: Gua para la investigacin del Recin Nacido Muerto.......................... 59
Anexo II: Manejo ante la exposicin a agentes teratognicos...60
Anexo III: Recursos disponibles para el diagnstico prenatal en establecimientos de salud
pblicos de la Repblica Argentina ..61
Anexo IV: Modelo de informe de la ecografa del primer trimestre 11-14 semanas....79
Anexo V: Modelo de informe de la ecografa morfolgica del segundo trimestre.......80

1- PRESENTACIN
Estas recomendaciones fueron elaboradas con el objetivo de promover el desarrollo del
diagnstico prenatal y la medicina fetal en el sector pblico de la salud y se enmarcan dentro
de las polticas nacionales de salud tendientes a ampliar la asistencia y prevencin de los
defectos congnitos.
Se compone de argumentos y lineamientos para establecer estndares mnimos y estn
basados en el nivel de conocimientos hasta ahora alcanzados y en procedimientos que ya son
de rutina en la atencin del embarazo en pases desarrollados.
Los avances de la medicina en el campo de la salud fetal en las dos ltimas dcadas han sido
notables y es necesario dotar a las instituciones pblicas de los recursos humanos y tcnicos
necesarios para poder volcarlos a la prctica clnica a la que tenga acceso la poblacin en
condiciones de calidad y seguridad. Adems, tambin se hace necesario promover la
investigacin para ir ampliando las fronteras del conocimiento en este campo.
La ecografa juega un rol central en los procedimientos de diagnstico prenatal. Al permitir la
visualizacin del feto, este se transform en un paciente y por tanto merece todos los
beneficios del diagnstico y el tratamiento, as como de nacer en el lugar y en las condiciones
ms ventajosas. Los mtodos de pesquisa son cada vez ms sensibles y permiten detectar
mejor los embarazos de riesgo. El asesoramiento gentico constituye una importante
herramienta para el manejo y la prevencin de los defectos congnitos.
Los defectos congnitos en su conjunto no son raros y la deteccin prenatal es importante para
que no sean una sorpresa al nacimiento. Constituyen la segunda causa de de mortalidad
infantil y, a pesar de que son considerados de difcil reduccin, algunas son tratables y
muchas prevenibles. Los padres, en todos los casos, merecen un diagnstico y el adecuado
asesoramiento y acompaamiento.
Por ltimo, debera ser un motivo de profunda satisfaccin inaugurar esta nueva etapa de
ampliacin de la atencin de la salud de nuestra poblacin para as ir resolviendo la inequidad
que caracteriza el acceso al diagnstico prenatal.
Noviembre 2013

2- ANTECEDENTES Y PERSPECTIVAS EL DIAGNSTICO PRENATAL DE LOS

DEFECTOS CONGNITOS
Los defectos congnitos son anomalas estructurales y funcionales que pueden causar
distintos grados de discapacidad y hasta la muerte del individuo. Estn presentes desde su
formacin por lo que son considerados anomalas del desarrollo y tienen diferentes orgenes:
cromosmico, multifactorial, monognico y teratognico. Las anomalas cromosmicas son
ms prevalentes al comienzo del embarazo y producen ms del 50% de los abortos del primer
trimestre y tambin se las encuentra en un tercio de los fetos con malformaciones mayores
detectados por ecografa en el segundo trimestre.
Alrededor del 3 % de los recin nacidos tienen una malformacin mayor y en la Argentina
constituye la segunda causa de mortalidad infantil con un 25% del total. Los defectos
congnitos son tambin responsables del 30% de las internaciones en hospitales peditricos.
En los ltimos 20 aos hubo importantes avances en dilucidar las causas de muchos defectos
congnitos y tambin en los procedimientos de diagnstico prenatal. En el mundo, la
deteccin ecogrfica de las malformaciones fetales mejor mucho con los nuevos equipos de
ecografa y con el aumento de la experiencia de los operadores. La situacin no es uniforme
en todos los pases y en Argentina la deteccin prenatal se estima en un 50%. Sin embargo,
algunos defectos congnitos frecuentes como las fisuras labiales, las cardiopatas y los
defectos del tubo neural tienen baja deteccin.
Un gran nmero de fetos con anomalas cromosmicas tiene malformaciones mayores y en
ellos la muerte intrauterina es frecuente. La triploida, las trisomas 18 y 13, as como la
monosoma del X, son aneuploidas que tienen malformaciones mayores y el 95% de los casos
no llega al nacimiento. En cambio, la trisoma 21 puede escapar a la sospecha ecogrfica
porque slo un 50% tiene una malformacin mayor y el resto se asemeja mucho a los fetos
normales.
Antes, los procedimientos invasivos para diagnstico de aneuploidas como la biopsia de
vellosidades coriales o la amniocentesis se realizaban a las madres de edad materna avanzada
pero hoy se ofrece a mujeres de cualquier edad en las que se detecta alto riesgo mediante un
mtodo de pesquisa. Los mtodos de pesquisa para sndrome de Down han incrementado
mucho su sensibilidad y estn incorporados a las polticas de salud sobre defectos congnitos
de ms de 20 pases desarrollados.
Los procedimientos de citogentica y de biologa molecular tambin han mostrado avances
notables y cubren un rango cada vez ms grande de enfermedades. El uso de ADN fetal libre
en sangre materna representa un interesante adelanto para obtener material gentico del feto.
Es un procedimiento no invasivo y, si bien por ahora se utiliza para averiguar el sexo fetal y
el factor Rh, hay mucha investigacin en desarrollo para extender su uso en la pesquisa y el
diagnstico de las anomalas cromosmicas. De tener xito, esta tcnica provocar un cambio
sustancial en los procedimientos de diagnstico prenatal.
La medicina fetal cuenta con procedimientos que buscan recuperar la salud del feto y son
aplicables en presencia de algunas malformaciones pero sus resultados son todava pobres y
hasta controvertidos. Por ejemplo, en las uropatas obstructivas y las hernias diafragmticas es
posible intentar evitar la alteracin de la funcin renal y la hipoplasia pulmonar para as poder
llegar en mejores condiciones al nacimiento. En las cardiopatas se puede detectar las que son

de causa cromosmica y hacer la derivacin oportuna de las madres para planificar el parto y
la ciruga. En algunas metabolopatas existen ya terapias de reemplazo enzimtico y el
diagnstico es posible por estudios de actividad enzimtica en vellosidades coriales o cultivo
de amniocitos.
La prevencin de los defectos congnitos es posible sobre la base de la planificacin de los
embarazos, la consulta preconcepcional y la deteccin oportuna de factores de riesgos. El
conocimiento y divulgacin de factores de riesgo como el consumo de medicamentos, drogas
y alcohol, as como la prevencin y el tratamiento de infecciones maternas y el control de
enfermedades como la diabetes, constituyen sus pilares fundamentales. Por otro lado, una
dieta adecuada y suficiente y la suplementacin con cido flico han demostrado ser tiles
para disminuir la ocurrencia y la recurrencia de algunos defectos entre ellos los defectos del
tubo neural.
El estudio citogentico de parejas con trastornos de la fertilidad permite detectar portadores
de rearreglos cromosmicos que tienen riesgo aumentado para descendencia afectada. El
cariotipo es tambin necesario para el estudio de los recin nacidos muertos ya que entre el 8 y
el 13% de ellos tienen anomalas cromosmicas. Un asesoramiento gentico adecuado brinda
informacin a la pareja y sus familias sobre la patologa en cuestin y les permite tomar las
opciones reproductivas ms convenientes de acuerdo a sus valores y creencias.
La informacin sobre la salud del feto es un derecho que le asiste a todas las parejas. El
diagnstico prenatal permite el diagnstico y el asesoramiento de anomalas congnitas
fetales. En el primer nivel de atencin, la deteccin de factores de riesgo, la pesquisa de
aneuploidas y la ecografa fetal son los elementos fundamentales. En el segundo nivel, el
equipo de diagnstico prenatal debe arbitrar los medios necesarios para alcanzar un
diagnstico y adecuar el manejo del embarazo. El recin nacido se beneficiar con el
nacimiento en el lugar y en las condiciones ms convenientes.
El diagnstico prenatal es una disciplina especializada de la medicina que requiere de un
equipo multidisciplinario para que sea exitoso. El acceso de nuestra poblacin al diagnstico
prenatal es desigual y est casi ausente en los hospitales pblicos. Esta inequidad requiere de
polticas para revertirla que incluye la formacin de recursos humanos, la disponibilidad de
recursos tecnolgicos, as como el compromiso de todo el equipo de salud para su
implementacin amplia en la salud pblica.
Los estudios invasivos de diagnstico prenatal
El diagnstico definitivo de las aneuploidas fetales se realiza mediante la biopsia de
vellosidades coriales o la amniocentesis. Los procedimientos invasivos permiten obtener una
muestra para el estudio citogentico y/o molecular. Existen tambin algunas variantes como la
cordocentesis, el cultivo de lquido de higroma qustico o de la orina fetal.
Las indicaciones para los estudios invasivos han ido cambiando con el tiempo. Hasta no hace
mucho la edad materna avanzada, mas de 35 aos, era la principal indicacin por el riesgo
para aneuploidas como las trisomas 21, 18 y 13. Pero con la aparicin de mtodos de
pesquisa, tanto del primer como del segundo trimestre, que han demostrado ser ms eficientes
para detectar embarazos de riesgo, este criterio ha cambiado. Tienen la ventaja de que son ms
sensibles y aplicables a embarazadas de todas las edades. Las malformaciones fetales mayores
tambin son un motivo importante para un estudio invasivo por estar causadas frecuentemente

por anomalas cromosmicas y esto hace que la ecografa fetal sea un instrumento clave. Los
fetos con trisoma 21 pueden escapar a la sospecha ecogrfica ya que 50% de ellos puede no
presentar una anomala mayor. Los padres portadores de rearreglos cromosmicos tambin
tienen riesgo elevado para desbalances en la descendencia.
Los procedimientos invasivos pueden producir la prdida del embarazo que se calcula en
alrededor del 1%. Por esta razn se deben hacer esfuerzos para instrumentar los mtodos de
pesquisa a fin de disminuir a un mnimo las punciones innecesarias. Est demostrado que
estos riesgos disminuyen con la experiencia del operador y el tiempo de trabajo conjunto del
equipo.
Diagnstico prenatal no-invasivo por ADN fetal en sangre materna
La posibilidad de realizar un estudio gentico al feto mediante material obtenido por un
procedimiento no invasivo ha sido un objetivo largamente buscado. Hoy estn siendo
validados mtodos para la deteccin de aneuploidas que utilizan fragmentos del ADN fetal
que circulan en la sangre materna, que son analizados mediante tecnologas de secuenciacin
de nueva generacin y herramientas de bioinformtica.
Alrededor del 10% del ADN en el plasma materno es de origen fetal, o ms especficamente
de la apoptosis de clulas placentarias, y se ha usado desde hace algunos aos para el
diagnstico del factor Rh y el sexo fetal. Tambin se ha aplicado con xito en el diagnstico
de algunas enfermedades monognicas. Para detectar las anomalas cromosmicas se
secuencian numerosas regiones de cinco cromosomas: 21, 18, 13, X e Y, lo cual permite
determinar el sexo fetal y detectar las aneuploidas ms frecuentes.
Si bien estos estudios tienen alta sensibilidad y especificidad con tasas bajas de falsos
positivos, existen limitaciones importantes como para ser considerados una metodologa de
diagnstico. En primer lugar la capacidad de deteccin se reduce a los cromosomas ya
mencionados y no es uniforme para todos ellos. Tampoco permite la deteccin de
translocaciones desbalanceadas, duplicaciones o deleciones por lo cual no est indicado
cuando existen anomalas ecogrficas fetales o cuando los padres son portadores de rearreglos
cromosmicos. Cabe tambin mencionar que las anomalas de otros cromosomas representan
un porcentaje no despreciable de todas las anomalas que pueden diagnosticarse por biopsia
corial o amniocentesis.
En el caso del sndrome de Down, el estudio mediante ADN fetal ha demostrado ser muy
sensible pero no permite conocer el mecanismo de produccin, es decir, no diferencia la
trisoma 21 libre o completa de la que ocurre por translocacin. Eso impide el adecuado
asesoramiento a los padres sobre riesgos de recurrencia. Las tripolidas tambin presentan
dificultades para el diagnstico. Pueden existir resultados inexactos en casos de mosaicos
confinados a placenta o de gemelares reabsorbidos (vanishing twin). Por ahora no se cuenta
con datos suficientes para su uso en los embarazos gemelares.
La fraccin fetal del ADN total es central para la confiabilidad del resultado. Algunos estudios
pueden llegar a ser no informativos cuando la fraccin fetal es baja, de 4% o menos, y esto
puede ocurrir cuando el estudio se realiza por debajo de las 10 semanas o cuando el ndice de
masa corporal materno es alto.
Por todo lo anterior, los estudios en ADN fetal para aneuploidas deben ser considerados como
de pesquisa (o screening) y no como de diagnstico. En los casos positivos deber indicarse
un estudio invasivo para la confirmacin. La biopsia de vellosidades coriales y la
amniocentesis continan siendo los mtodos de eleccin para el diagnstico definitivo de las
anomalas cromosmicas fetales. En el mismo sentido tampoco reemplaza la utilidad de la

ecografa del primer trimestre y la medicin de la translucencia nucal porque esto posibilita
pesquisar muchas otras patologas.
El estudio del ADN fetal en sangre materna es por hoy un procedimiento costoso y eso limita
el acceso de la poblacin. De cualquier manera, es una herramienta poderosa que viene a
sumarse a los estudios prenatales y constituye un avance que abre un camino muy promisorio
para otros estudios genticos en el feto.

3- FUNDAMENTACIN
PRENATAL

PARA

EL

DESARROLLO

DEL

DIAGNSTICO

1- La evaluacin de riesgos para defectos congnitos

a) Todas las pacientes tienen el derecho a recibir asesoramiento gentico, tanto antes como
despus de la concepcin, para conocer sus riesgos para una descendencia afectada.
b) La consulta preconcepcional y la planificacin de los embarazos son dos pilares
fundamentales para la prevencin de los defectos congnitos.
c) Se debe garantizar la realizacin de los estudios complementarios necesarios para la
evaluacin de factores de riesgo como cariotipos de la pareja, estudios inmunolgicos,
hematolgicos, infectolgicos, deteccin de teratgenos, etc.
d) El asesoramiento sobre los defectos congnitos debe ser completo, exhaustivo y nodirectivo para garantizar la comprensin cabal de la informacin y permitir que las parejas
tomen decisiones autnomas de acuerdo a sus principios y creencias.
e) La comunicacin de la existencia de malformaciones en el feto es una tarea difcil y la
noticia significa un golpe devastadora para la pareja que tiene consecuencias similares al
estrs postraumtico por lo que se requiere de la asistencia psicolgica especializada.
f) Las actividades de diagnstico prenatal por niveles de atencin se resumen en el CUADRO
I.

2- La pesquisa de aneuploidas
a) Todas las pacientes independientemente de su edad tienen derecho a acceder a un mtodo
de pesquisa de aneuploidas, tanto en el primero como en el segundo trimestre de la gestacin,
y a tener garantizado un mtodo de diagnstico cuando se requiera.
b) Previamente a la realizacin de cualquier mtodo de pesquisa, la paciente debe recibir la
informacin adecuada sobre los beneficios, limitaciones y consecuencias del estudio y la
posibilidad de discutirlo con el mdico. Posteriormente, se la debe asesorar sobre el
significado del resultado y el seguimiento del embarazo.
c) La metodologa de pesquisa a utilizar debe ser adoptada en base a criterios de mayor
sensibilidad y mejor desempeo conforme a estndares internacionales y garantizando la
calidad de la obtencin de los marcadores.

3- La ecografa fetal
a) La ecografa en el primer nivel de atencin, adems de evaluar el crecimiento fetal, debe
incluir un examen exhaustivo de la anatoma fetal en

busca de malformaciones y de marcadores para sndromes genticos.

b) Los hallazgos ecogrficos anormales debern ser evaluados posteriormente en un segundo
nivel de atencin por el equipo de diagnstico prenatal a fin de confirmarlos, de establecer los
posibles diagnsticos y determinar la necesidad de estudios invasivos, as como determinar el
manejo de embarazo.
c) La calidad de las ecografas fetales debe garantizarse con la capacitacin de los ecografistas
en dismorfologa fetal y la disponibilidad de los recursos tecnolgicos correspondientes. Se
deber disponer de un lugar en condiciones adecuadas y del tiempo necesario para el estudio.
Una ecografa fetal satisfactoria insume unos 30 minutos, pero cuando hay malformaciones
este tiempo puede duplicarse.

4- Los procedimientos invasivos

a) Se debe garantizar el acceso al diagnstico prenatal invasivo de todas las embarazadas que
lo necesiten de acuerdo a sus antecedentes, los hallazgos ecogrficos y cuando el riesgo para
aneuploidas resulte aumentado por un estudio de pesquisa.
c) Los estudios invasivos deben ser realizados por personal entrenado a fin de minimizar los
riesgos de prdidas fetales y de complicaciones obsttricas. Debe indicarse slo en los
embarazos de alto riesgo para alcanzar un diagnstico, contribuir al manejo del embarazo y
planificar el tratamiento pre o postnatal.
c) Todos los fetos malformados debern ser estudiados con la intencin de alcanzar un
diagnstico etiolgico y que permita el adecuado asesoramiento gentico a los padres. Este
asesoramiento debe contemplar el pronstico del embarazo en curso y los riesgos para el
futuro reproductivo de la pareja, as como de otros miembros de la familia.

5- El equipo de diagnstico prenatal

a) Los hospitales del sistema pblico debern garantizar el acceso irrestricto de la poblacin al
diagnstico prenatal y disponer de los recursos para superar rpidamente el retraso y la
inequidad respecto de otros subsectores de salud.
b) El equipo de diagnstico prenatal deber estar constituido por profesionales especialmente
entrenados en ecografa fetal, diagnstico prenatal invasivo y medicina fetal. Debe ser
multidisciplinario e integrado al menos por un obstetra, un ecografista, un genetista clnico, un
neonatlogo, un citogenetista y un psiclogo. Es necesario fomentar la interdisciplina con
discusiones clnicas y un funcionamiento peridico.
c) Se deber garantizar la existencia de laboratorios de citogentica con personal y recursos
tecnolgicos adecuados en los centros de derivacin. Se debe tener tambin disponible
estudios de laboratorio adicionales que contribuyan a alcanzar un diagnstico. Ver CUADRO
III.

10

d) Para lograr buenos resultados es necesario contar con el auxilio de otras disciplinas como la
anatoma patolgica, la bioqumica, la radiologa y la biologa molecular. Es necesario montar
CUADRO I: Actividades de DPN por niveles de atencin
1er Nivel

2do Nivel

3er Nivel

Asesoramiento preconcepcional
Deteccin embarazos de riesgo
Ecografa fetal

Ecografa fetal
Ecocardiografa fetal
Procedimientos invasivos
Diag. citogentico y molecular
Asesoramiento gentico
Apoyo psicolgico

Intervencionismo fetal
Tratamiento prenatal
Manejo neonatal

CUADRO II: Esquema de la conformacin del equipo de DPN y disciplinas asociadas.

EL EQUIPO MULTIDISCIPLIN ARIO DE DPN

y disciplinas relacionadas

Radiologa

Bioqumica

Imgenes
Ecografista

Obstetra

Genetista clnico
EQUIPO
DE DPN

Neonatlogo

Psiclogo
Citogenetista

Biologa
molecular

Anatoma
patolgica

centros especializados con todos estos recursos solo en algunos lugares y que puedan alcanzar
una cobertura nacional. Ver CUADRO II.

11

e) Aunque por ahora existen pocos procedimientos de tratamiento fetal prenatal claramente
exitosos se deber contar con centros de medicina fetal que acumulen experiencia en
intervencionismo y tratamiento fetal para hacerlos disponibles.

CUADRO III: Los estudios de laboratorio que se usan actualmente en Diagnstico Prenatal
CITOGENTICA
Estudio directo de
vellosidades coriales
Cultivo de vellosidades
coriales
Cultivo de lquido
Amnitico

CITOGENTICA
MOLECULAR

BIOLOGA
MOLECULAR

FISH en preparados
directos de vellosidades
coriales

Southern blot

FISH en ncleos en
interfase en lquido
amnitico

QF- PCR

PCR real time

MLPA
CGH array

Cultivo de sangre de
cordn, lq. higroma,
orina, cartlago y piel
Cariotipos parentales

BIOQUMICA

Dosajes de protenas
feto-placentarias en
sangre materna
Dosajes de metabolitos en lquido anmitico
Diagnstico de enf.
infecciosas

Secuenciacin
Actividad enzimtica
ADN fetal en sangre en vellosidades coriamaterna
les y lq. amnitico

12

4- GUA DE PRCTICAS DE DIAGNSTICO PRENATAL

1- La evaluacin de riesgos para defectos congnitos en el embarazo
1-a En la primera consulta de la embarazada, se deber recabar datos respecto de
enfermedades maternas, exposicin a teratgenos, concepcin asistida y las edades materna y
paterna.
1-b Confeccionar un rbol genealgico recogiendo datos de tres generaciones sobre defectos
congnitos, enfermedades monognicas, cromosmicas y multifactoriales y de una historia
reproductiva adversa.
1-c Indagar sobre infecciones agudas y crnicas y antecedentes de inmunizaciones.
2- La pesquisa de sndrome de Down y otras aneuploidas
2-a Ofrecer pesquisa del primer trimestre combinada para sndrome de Down y otras
aneuploidas a todas las embarazadas de cualquier edad entre las 11 y 14 semanas de
gestacin.
2-b Previamente al estudio, se informar a la paciente sobre los alcances y limitaciones del
estudio y se le dar la posibilidad de rehusarse. Firmar un consentimiento informado. El
resultado le ser entregado en otra entrevista de asesoramiento donde se le explicar su
significado.
2-c Cualquier mtodo de pesquisa que se adopte deber tener una tasa de deteccin mnima
de 75% y un mximo de 5% de falsos positivos. En consecuencia, la seleccin por edad
materna y la sola medicin de la TN son consideradas insuficientes. Ver CUADRO IV.
CUADRO IV: Comparacin del desempeo de diversos mtodos de pesquisa.
TD %

FP %

30

15

1er Trimestre
Edad materna + TN
Edad materna + hCG y PAPP-A
Pesquisa combinada (E. materna + TN + hCG y PAPP-A)
Pesquisa combinada + HN+VT+DV

70
60
85-90
90-95

5
5
5
2,5

2do Trimestre
Ecografa (marcadores menores)
Triple test (AFP + hCGtotal + uE3)
Cuadruple test (AFP + hCG total + uE3 + Inhibina A)

30
65-70
75

10
7
5

MTODO
Edad materna

TD: Tasa de deteccin. FP: Falsos positivos

13

2-d La pesquisa del primer trimestre combinada (PPT combinada) tendr en cuenta el riesgo
por edad materna como riesgo a priori y el clculo se har mediante la medicin de la
Translucencia Nucal (TN), y los dosajes bioqumicos de la fraccin libre de la cadena Beta de
la Gonadotrofina Corinica (-HCG) y la Protena Plasmtica A Asociada al Embarazo
(PAPP-A).
2-g Los dosajes bioqumicos se pueden realizar a partir de la 9. semana de gestacin y en un
laboratorio con suficiente experiencia. Las medianas de cada analito deben ser las apropiadas
para la poblacin y se deber contar con controles de calidad.
2-f Se elegir un software para el clculo de riesgo de entre los ms reconocidos
internacionalmente. Se cumplimentarn todos los requisitos para la acreditacin del operador
y se someter a controles de calidad peridicos.
2-e Los marcadores adicionales como el Hueso Nasal y los flujos de la Vlvula Tricspide y
del Ductus Venoso pueden complementar el mtodo pero por si solos son pocos sensibles.
2-h Se indicar ecocardiografa fetal entre las semanas 22 y 24 de gestacin en todos los casos
en que la medicin de la TN se encuentre por encima del percentilo 90 o exista algn otro
antecedente que aumente el riesgo de defectos cardacos.
2-i La pesquisa del segundo trimestre se ofrecer entre las 16 y 20 semanas a aquellas
embarazadas que consultan ms tardamente. Este mtodo, que es solo bioqumico, es menos
sensible que el del primer trimestre. El Cudruple Test que incluye los dosajes de Alfa FetoProtena (AFP), la cadena Beta de la Gonadotrofina Corinica (-HCG), el Estriol noconjugado (uE3) y la Inhibina A es el ms sensible y el nico que rene los requisitos mnimos
mencionados anteriormente para los mtodos de pesquisa. En el CUADRO IV se ofrece un
resumen de los procedimientos.
CUADRO IV: Procedimientos para la pesquisa de defectos congnitos durante el embarazo
Semanas
del embarazo

Estudios

11 - 14

Pesquisa Primer Trimestre para aneuploidas (PPT combinada)

(EM + TN + HCG + PAPP-A)

15 - 20

Pesquisa Segundo Trimestre (Cudruple test)

(EM + AFP + HCG + Eu3 + Inhibina A)

18 22

Ecografa fetal. Pesquisa de malformaciones mayores

Opcional: marcadores menores de aneuploidas

22 - 24

Ecocardiografa fetal

30 - 34

Ecografa fetal. Pesquisa de malformaciones mayores de aparicin tarda

Evaluacin del crecimiento fetal

14

3- La ecografa fetal para la deteccin de defectos congnitos

3-a Durante la ecografa del primer trimestre para el clculo de riesgo de aneuploidas (11 a 14
semanas) se deber pesquisar tambin la presencia de malformaciones fetales como
holoprosencefalia, megavejiga, onfalocele, gastrosquisis, anencefalia y anomalas de los
miembros.
3-b En la ecografa fetal del segundo trimestre, entre las 18 y las 23 semanas, se deber
pesquisar malformaciones mayores y detectar alteraciones del crecimiento fetal. Se deber
poner especial atencin en la deteccin de malformaciones frecuentes como fisura de labio,
defectos del tubo neural y defectos cardacos. Los riesgos para aneuploida fetal de las
diversas malformaciones se expresan en la CUADRO V.
3-c En la ecografa fetal el examen del corazn deber comprender la evaluacin de la
posicin del corazn, la presencia de las 4 cmaras y la salida de los grandes vasos. Ante la
sospecha de anomalas se derivar para un estudio especializado.
4-d En el segundo trimestre se podr evaluar tambin la presencia de marcadores menores
para sndrome de Down como el pliegue nucal aumentado, el acortamiento de fmur y
hmero, la presencia de pielectasia renal, de hiperecogenicidad intestinal, de quistes de plexos
CUADRO V: Las malformaciones fetales y los riesgos para aneuploidas.
Malformacin
Higroma qustico
Canal A-V completo
Hidropesa fetal
Holoprosencefalia
Onfalocele
Defectos cardacos
Atresia duodenal
Uropata obstructiva
Hernia diafragmtica
Ventriculomegalia/ hidrocefalia
Reduccin de miembro
Anencefalia
Fisura labial
Gastrosquisis
Arteria umbilical nica

Riesgo
60-75%
40-70%
30-80%
40-60%
30-40%
5-30%
20-30%
20-25%
20-25%
3-8%
8%
2%*
1%
muy bajo
muy bajo

Tomado de: Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy. American College Obstetricians and Gynecologist (ACOG)
Practive Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologist. December 2007
*
Promedio a partir de varios trabajos

15

coroideos y de focos ecognicos intracardacos. Estos marcadores son de baja sensibilidad

como para ser usados de rutina pero cuando se los encuentra asociados aumentan el riesgo de
aneuploidas. Cada caso deber ser analizado individualmente a fin de definir la necesidad de
un estudio invasivo.
4-e En el tercer trimestre, el estudio ecogrfico reevaluar la anatoma del feto buscando
malformaciones de aparicin tarda como hidrocefalia, hidronefrosis y displasias esquelticas,
as como de alteraciones del crecimiento fetal.

4- Los procedimientos invasivos

4-a Para el estudio del feto se pueden obtener muestras de vellosidades coriales, lquido
amnitico y sangre fetal mediante las tcnicas correspondientes como la biopsia corial, la
amniocentesis y la cordocentesis. En casos particulares se pueden obtener muestras de orina y
de lquido de higroma qustico.
4-b Los estudios invasivos se realizarn en embarazos de alto riesgo y con la tcnica ms
adecuada con el fin de alcanzar un diagnstico y establecer el pronstico y manejo del
embarazo. Las indicaciones de para obtener cariotipo fetal y de estudios moleculares son:
- Feto con una malformacin mayor, u otro hallazgo ecogrfico, sugerente de una anomala
cromosmica.
- Riesgo aumentado para aneuploidas por un mtodo de pesquisa
- Muerte fetal intrauterina de cualquier edad gestacional.
- Padres portadores de rearreglos cromosmicos
- Diagnstico de infecciones congnitas
- Diagnstico de enfermedades gnicas
4-c En los casos de hidropesa fetal, hepatoesplenomegalia, cardiomegalia y ventrculo
megalia/hidrocefalia, en el material obtenido para cariotipo se deben realizar estudios para el
diagnstico de infecciones congnitas por CMV, Parvovirus B19 y Herpes Simplex,
Toxoplasmisis y Sfilis.
4-d Cuando se pretenda la obtencin de ADN fetal para el diagnstico de enfermedades
monognicas, deber asegurarse la disponibilidad de una tcnica de diagnstico molecular que
sea informativa. En los casos que corresponda deber conocerse previamente el estado de
portadores de los padres.
4-e Todo procedimiento invasivo debe ir precedido de una entrevista de asesoramiento
gentico para que la paciente pueda comprender los alcances, riesgos y consecuencias del
estudio y tenga adems la posibilidad de rehusarse. Se deber firmar un consentimiento
informado. Los resultados debern ser entregados en otra entrevista de asesoramiento para que
los padres puedan comprender plenamente su significado
4-f En todo procedimiento invasivo deber conocerse el grupo y factor sanguneo de la madre
a fin de prevenir la sensibilizacin de las Rh negativas. Se debe solicitar tambin serologas
para HIV y Hepatitis B a fin de evitar la infeccin del feto. Suspender medicacin
anticoagulante.

16

4-g Las punciones debern ser realizadas por personas debidamente entrenadas y que
cumplan con los requisitos establecidos por las autoridades para tales procedimientos.
4-h En el caso del nacimiento de un feto muerto de cualquier edad gestacional se deber pedir
la evaluacin clnica por el mdico genetista y solicitar estudios para conocer las causas del
bito. En presencia de malformaciones se deber obtener el cariotipo fetal, realizar estudios
radiolgicos y la autopsia, para intentar alcanzar un diagnstico. Ver ANEXO I (Gua para la
investigacin del recin nacido muerto).
4-i El laboratorio de citogentica deber contar con los recursos necesarios y el personal
entrenado en tcnicas de diagnstico prenatal. Cuando se realicen estudios en vellosidades
coriales se deber tener la disponibilidad de completar con el cultivo de lquido amnitico, as
como de otras tcnicas como el FISH, para los casos que lo requieran.

17

5- LA ECOGRAFA DEL PRIMER TRIMESTRE 11-14 SEMANAS

La ecografa del primer trimestre ha sido incorporada definitivamente a los estudios de rutina
del embarazo. Se considera primer trimestre el perodo que va desde la visualizacin de un
saco gestacional con un embrin vital en la 6. semana hasta la finalizacin la 13. semana. En
forma estricta es hasta las 13s 6d aunque en forma prctica se habla de 14 semanas.
La ecografa del primer trimestre sirve a varios objetivos. Las ms precoces permiten
establecer la presencia del saco gestacional y determinar la vitalidad fetal, el nmero de fetos,
la corionicidad y la edad gestacional. La que se realiza entre las semanas 11 y 14 forma parte
de la metodologa de pesquisa de las aneuploidas frecuentes y es tambin una excelente
oportunidad para la deteccin precoz de malformaciones fetales.
El mejoramiento de la resolucin de los equipos de ecografa ha permitido la evaluacin
detallada del feto en forma ms temprana. Hasta hace poco, la pesquisa de malformaciones
fetales mayores solo se haca con la ecografa del segundo trimestre pero la experiencia ha
demostrado que muchas malformaciones ya son claramente visibles en el primer trimestre.
Estos diagnsticos facilitan la realizacin oportuna de estudios invasivos y el manejo
adecuado del embarazo.
La ecografa 11-14 semanas se realizar por va transabdominal, con la vejiga materna vaca.
Frecuentemente se deber esperar la desaparicin de eventuales contracciones uterinas para
poder obtener los cortes necesarios. La medicin de la longitud crneocaudal (LCC o CRL)
debe lograrse con el feto con dorso posterior y en un corte mediosagital y la medicin deber
lograrse con los extremos bien definidos. La longitud del feto entre las 11 y 14 semanas est
comprendida entre los 42 y los 80 mm, segn la tabla de Hadlock que es la que se encuentra
incorporada en la mayora los equipos. Para mediciones correctas para determinar la edad
gestacional se deben evitar algunas posiciones fetales con la deflexin o la hiperflexin, as
como los cortes oblicuados o con el dorso anterior.
Para esta ecografa es necesario un ecgrafo con magnificacin suficiente que permita obtener
imgenes adecuadas, sin distorsiones. Una manera de evaluarlo es buscar ver claramente la
cabeza y el trax fetal ocupando la mayor parte de la pantalla y poder medir la translucencia
nucal entre lneas bien definidas. O poder ver el tronco fetal como para evaluar los flujos
circulatorios de la vlvula tricspide y el ductos venosos por doppler con comodidad.
La edad gestacional por LCC es la manera ms certera de determinarla y debe servir de
referencia para cotejo con ecografas posteriores y as detectar alteraciones del crecimiento,
especialmente en el tercer trimestre.
EVALUACIN DE LA ANATOMA FETAL EN EL PRIMER TRIMESTRE
A continuacin se describen las malformaciones fetales que pueden ser detectadas en la
ecografa del primer trimestre 11-14 semanas y de algunos de los criterios de diagnstico para
estas anomalas estructurales.
Evaluacin del crneo y SNC
Las imgenes del cerebro en esta etapa difieren bastante de las encontradas en el segundo
trimestre. Los plexos coroideos son llamativos y ocupan la mayor parte de los ventrculos
laterales y los hemisferios cerebrales. Normalmente estn separados por la lnea media
cerebral y mantienen una simetra. La lnea media cerebral est constituida por la hoz del
cerebro y se la localiza fcilmente en un corte transversal de la cabeza como para medir el

18

DBP; y en su porcin anterior se encuentra el cavum del septum pelcido (CSP). La

interrupcin anticipada de la parte anterior de la lnea media, as como la ausencia del CSP,
son caractersticas de la holoprosencefalia que es un defecto de la divisin del prosencfalo y
puede diagnosticarse fcilmente en su forma alobar. La holoprosencefalia puede acompaarse
de la disminucin de la distancia interorbitaria que se conoce como hipotelorismo ocular.
El crneo se encuentra casi totalmente osificado alrededor de las 11 semanas La ausencia de la
bveda craneana se denomina acrania y suele ser el signo clave para el diagnstico de
anencefalia. Clsicamente, en la definicin de anencefalia se incluye tambin la ausencia de
los hemisferios cerebrales pero sabemos que esto no se da en el primer trimestre ya que eso es
el resultado de un deterioro progresivo de los tejidos cerebrales expuestos al lquido
amnitico. En esta etapa podemos encontrar a los tejidos cerebrales intactos o solos con algn
grado de distorsin. En definitiva, la acrania produce la exencefalia y esta progresa hacia la
anencefalia tal como la vemos en el segundo trimestre.
Otra alteracin del crneo es su falta de continuidad que produce los cefaloceles. La
protrusin de tejidos intracraneanos suele estar frecuentemente acompaado de microcefalia.
Hay sndromes genticos con encefaloceles como el sndrome de Meckel-Gruber.
Otras veces la calota modifica su forma habitual. La retraccin bifrontal es conocida como
signo del limn o de la fresa y es frecuente en la espina bfida y a veces una
manifestacin temprana de la trisoma 18. Otras malformaciones que pueden detectarse son
hidranencefalia, hidrocefalia y malformacin Dandy Walker.
Evaluacin de estructuras de la cara
La formacin de la cara es el resultado varios procesos simultneos complejos y suele estar
comprometida en muchos complejos malformativos y sndromes genticos. Tiene estructuras
derivadas de los arcos farngeos que estn entre las primeras en osificarse de todo el feto como
el maxilar superior y la mandbula. Poco despus se osifica el hueso nasal. Todos estos
huesos pueden ser visualizados en la ecografa del primer trimestre y es importante tener
presente la relacin espacial entre ellos.
Para esta etapa de la gestacin los ojos ya tienen una posicin frontal despus de haber sido
laterales. Ecograficamente se visualizan solo las rbitas y estas pueden ser evaluadas en cortes
axiales y coronales. Es de importancia establecer la distancia entre ambas ya que permite los
diagnsticos de hipertelorismo o hipotelorismo, o la forma ms severa de este ltimo, en
ocurre por fusin de ambas, que es la ciclopa. Algunas formas graves de holoprosencefalia
van acompaadas de estos hallazgos, as como de arrinia, y tambin la existencia de un
apndice medial conocido como probscide. Normalmente y en forma prctica se debe
verificar que en medio de ambas orbitas haya una distancia mnima equivalente al de otra
orbita.
El hueso nasal debe ser visualizado en un corte mediosagital y se debe registrar su presencia o
ausencia. En caso de que su ecogenicidad est disminuida, ya sea igual o inferior a la piel que
lo cubre, se debe consignar como hipoplasia del hueso nasal. En el perfil de la cara es posible
observar adems un corte del maxilar superior y el paladar. Tambin es posible detectar
alteraciones de la parte inferior de la cara como la micrognatia e incluso de agnatia. La
micrognatia es la disminucin de la longitud mandibular y se observa como una retraccin de
la parte inferior de la cara. Se da como signo en sndromes como los de Pierre-Robin,
Treacher-Collins, Nager y Goldenhar, as como en algunos casos de trisoma 18.
En esta etapa del embarazo no es posible la visualizacin definida de los labios y por tanto es
difcil hacer diagnstico de fisuras orales, excepto en las formas graves.
Evaluacin del cuello

19

El cuello fetal se identifica como segmento definido despus de las 11 semanas. Sin embargo,
colecciones lquidas anormales en su parte posterior son posibles de ver aun antes. Los
criterios para la medicin de la translucencia nucal en forma correcta fueron establecidos por
la Fetal Medicine Foundation y se describen ms adelante en el captulo de pesquisa de
aneuploidas. Las colecciones lquidas tabicadas corresponden a futuros higromas qusticos
pero en esta etapa debern ser descriptos con translucencias nucales aumentadas con la
medicin correspondiente. Raramente aparecen masas laterales o anteriores que pueden
corresponder a linfangiomas o teratomas.

Evaluacin del trax y el corazn

En el trax, ambos pulmones se ven como estructuras ecognicas homogneas y sin evidencia
de colecciones lquidas pleurales, quistes ni masas slidas. En el corte transversal la imagen
cardaca ocupa el cuadrante anterior izquierdo del trax y se pueden ver sus cuatro cmaras y
su ritmo regular. En el primer trimestre las anomalas estructurales del corazn son solo
evidentes en los casos graves y se debe poner especial nfasis en su evaluacin cuando la
translucencia nucal est aumentada, aunque el cariotipo sea normal. En estos casos, se debe
volver a pesquisar en el segundo trimestre y es indicacin de una ecocardiografa fetal entre
las semanas 22 y 24. Otra manera de evaluar la funcin cardaca es mediante en estudio de los
flujos a travs de la vlvula tricspide y el ductos venoso.
Se deber prestar atencin a los cambios en la posicin habitual del corazn. Hay que
correlacionar la lateralidad del corazn respecto del estmago ya que ambos deben guardar
correspondencia. Adems uno debe ser superior y estar separado del otro por el diafragma.
Algunas hernias diafragmticas pueden sospecharse por la alteracin de esta relacin y cuando
el corazn sufre el desplazamiento en el trax.
Normalmente las costillas rodean ambos pulmones con un trayecto de convexidad externa. En
las displasias esquelticas letales estas pueden ser mas cortas y tener trayectos alterados.

20

Evaluacin del abdomen

El abdomen debe ser evaluado mediante mltiples cortes seriados, tanto transversales como
longitudinales, debido a la cantidad de rganos que contiene. El estmago y la vejiga son las
dos estructuras lquidas visibles. El estmago se visualiza normalmente a la izquierda en el
abdomen superior y si su posicin difiere de la del corazn debe sospecharse alguna anomala
de heterotaxia. En tanto la vejiga tiene una posicin central en el abdomen inferior y est
rodeada de las arterias umbilicales que pueden ser visualizadas por doppler. La megavejiga,
ms de 7 mm en el plano mediosagital, en el primer trimestre est muy frecuentemente
relacionada con anomalas cromosmicas.
Los riones fetales son dos estructuras paraespinales levemente ecognicas con su centro
hipoecognico que corresponde a la pelvis renal. En el primer trimestre se han diagnosticado
casos de hidronefrosis, displasia multiqustica e incluso agenesia renal bilateral. Es bueno
recordar que en el caso de sospecha de agenesia renal bilateral el lquido ammitico no va a
estar disminuido ya que su cantidad en esta etapa no depende todava de la funcin renal.
En el primer trimestre, los intestinos son ligeramente ms ecognicos que el hgado aunque
menos homogneos. Se debe registrar la existencia hiperecogenicidad intestinal que es cuando
alguna zona de los intestinos alcanza una ecogenicidad similar a la del hueso y para eso es til
compararla con ecogenicidad de los huesos ilacos. La hiperecogenicidad intestinal est
asociada en algunos casos a RCIU, Fibrosis Qustica y a anomalas cromosmicas.
La pared anterior del abdomen debe evaluarse en busca de defectos que producen la
herniacin de parte del contenido de la cavidad abdominal. Debe recordarse que la herniacin
fisiolgica se reduce habitualmente para las 11 semanas aunque en algunos casos puede
alcanzar las 12 semanas. En definitiva, se debe sospechar la existencia de un onfalocele solo
despus de las 12 semanas de la gestacin. El onfalocele est asociado a anomalas
cromosmicas en el 50% de los casos. En la gastrosquisis la salida de asas intestinales es
paraumbilical y estas se ven libres en la cavidad amnitica. No suele estar relacionada con
anomalas cromosmicas y tienen buen pronstico. Ambas entidades deben diferenciarse de
los defectos ms amplios de la pared abdominal que suelen ser ms laterales e involucran a
ms rganos. Generalmente ocasionan escoliosis y defectos de miembros y estn asociados a
cordones umbilicales cortos y adhesiones amniticas. Esta entidad es conocida como
Complejo Pared Corporal-Miembro y es siempre letal al nacimiento.

21

Evaluacin de la columna vertebral

La osificacin de la columna vertebral se completa en su mayor parte a las 12 semanas de la
gestacin. Es importante conocer que el sacro permanece como un segmento no osificado
hasta las 19 semanas. En la evaluacin de la columna vertebral se debe verificar el
alineamiento normal de sus tres puntos de osificacin y la integridad de la lnea de la piel que
lo recubre. Sin embargo, en la literatura hay consenso de que no todos los casos de espina
bfida pueden ser diagnosticados en el primer trimestre, sobretodo los que no tienen
meningocele. Algunos signos indirectos que llevan a la sospecha son el signo del limn del
crneo, la microcefalia y la presencia de cifoescoliosis lumbosacra.
No se debe dejar de observar el contorno de la porcin caudal del feto en busca de masas
como los teratomas sacrocoxgeos.

Evaluacin de los miembros

Se debe verificar la presencia de los cuatro miembros y evaluar la proporcin de sus tres
segmentos seos. Adems se debe visualizar las manos y los pies, sus alineamiento con el
resto del miembro y nmero de dedos. La polidactilia, tanto de las manos como de los pies, es
un signo que acompaa frecuentemente a algunas anomalas cromosmicas como la trisoma
13, a displasias esquelticas y a otros sndromes genticos. Los defectos transversos de los
miembros as como la ausencia total de alguno de ellos, que se conoce como amelia, pueden
ser fcilmente diagnosticados en esta etapa. La apariencia fusionada de los miembros
inferiores, que se conoce como sirenomelia, y que suele estar acompaado de agenesia renal y
de oligoamnios, puede ser diagnosticada en el primer trimestre por la presencia de cantidades
adecuadas de lquido amnitico.

22

Evaluacin de los genitales externos

Los cambios en los genitales fetales que conducen a identificacin del sexo no pueden ser
apreciados en la ecografa 11-14. Sin embargo, sabemos que la orientacin del tubrculo
genital en un corte mediosagital guarda cierta relacin con el dimorfismo sexual lo que
permite hacer una estimacin con un 80% de certeza. De cualquier manera esta informacin
no es lo suficientemente certera como para ser usada con fines clnicos. Adems hay que
tomar precauciones en la transmisin de esta informacin a los padres para no ocasionar
desencantos posteriores.

PESQUISA DE ANEUPLOIDAS FRECUENTES

La deteccin aneuploidas frecuentes, como la trisoma 21 y las trisomas 18 y 13, es
posible mediante estudios de pesquisa que permiten calcular riesgos. En el primer trimeste se
utiliza la medicin ecogrfica de la translucencia nucal y los dosajes bioqumicos de la
fraccin libre de la -hCG y la PAPP-A (Protena plasmtica A asociada al embarazo) y a las
embarazadas que superan un valor de riesgo estimado se les ofrece un estudio invasivo de
diagnstico como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Existe cierto riesgo
de prdida del embarazo y de otras complicaciones asociadas a estos procedimientos por lo
cual solo debern ofrecerse a embarazos de alto riesgo.
La pesquisa del primer trimestre (PPT) se ha convertido en uno de los pilares del
diagnstico prenatal. Su implementacin ha trasladado la atencin del embarazo hacia el
primer trimestre lo que ha contribuido tambin a mejorar la evaluacin temprana de la
anatoma fetal. La pesquisa entre las 11-13+6 semanas alcanza una deteccin del 85% de los
fetos con sndrome de Down con un 5% de falsos positivos. Con el agregado de marcadores
adicionales como los flujos de la vlvula tricspide y el ductos venoso se puede alcanzar una
deteccin del 90% y una disminucin de los falsos positivos.
La deteccin de malformaciones fetales y los resultados positivos de los estudios de
pesquisa han permitido identificar la mayora de las anomalas cromosmicas en el primer
trimestre.
La translucencia nucal aumentada est tambin asociada a otras anomalas como las
cardiopatas aisladas, las displasias esquelticas, las metabolopatas y un espectro amplio de
sndromes genticos.
Este avance acelerado de las ltimas dcadas en favor de la medicina fetal pone en
evidencia la necesidad de desarrollar programas de salud pblica con infraestructura
actualizada y profesionales capacitados para responder a las demandas actuales y permitir el
acceso amplio de la poblacin.
El objetivo de este captulo es brindar la informacin terica y prctica necesaria para
poder realizar esta prctica en forma adecuada. En ese sentido es importante que aquellos que
realicen la ecografa de las 1113+6 semanas con medicin de la translucencia nucal tengan
experiencia y hayan realizado sus prcticas de manera supervisadas al principio y
posteriormente sometan sus resultados a una auditora. La Fetal Medicine Foundation ha

23

creado un proceso de formacin y certificacin para ayudar a establecer bases internacionales.

El Certificado de Capacitacin en la ecografa 1113+6 se concede a aquellos ecografistas
capaces de realizar esta prctica con habilidad y demuestren conocimientos sobre el
diagnstico y manejo de las diferentes condiciones identificadas mediante esta ecografa.
(www.fetalmedicine.com)

Gua para la ecografa del primer trimestre

Medicin de la longitud Crneocaudal
Debe ser estudiado entre las 11+0 y 13+6 semanas..
La magnificacin debe ser tal que el feto ocupe el 30 a 50% de la

pantalla.

El feto debe ser escaneado en posicin neutra (3-7 mm. de fluido

entre el mentn y el trax fetal), no hiperextendido ni

hiperflexionado.

Debe obtenerse un corte en el plano medio-sagital del feto completo

de manera tal que la cabeza y el trax estn alineados.

Deben visualizarse claramente los bordes de la coronilla y las nalgas

de manera tal que los calipers puedan situarse en los bordes externos.

Debe ser medida entre las 11+0 y 13+6 semanas

La longitud cfalo caudal (LCC) debe ser de 45 a 85 mm (Tabla de Robinson).

La magnificacin de la imagen debe ser tal que la cabeza y la parte superior del trax fetal ocupen toda la
pantalla.

Debe obtenerse un corte medio sagital de la cara. El mismo est definido por la presencia de la imagen
ecognica de la punta de la nariz y la imagen rectangular del paladar anteriormente, el diencfalo
translcido en el medio y la membrana nucal posterior.

Pequeas desviaciones del plano medio exacto pueden impedir la visualizacin de la punta de la nariz y
hacer visible el proceso cigomtico.

El feto debe estar en una posicin neutra con la cabeza alineada con la columna. Cuando el cuello fetal est
hiperextendido la medicin puede estar falsamente aumentada y a la inversa falsamente disminuida si el
cuello est flexionado.

Debe distinguirse cuidadosamente la piel fetal del amnios.

Debe medirse la parte ms gruesa de la translucencia nucal.

La medida debe tomarse con el borde interno de la lnea horizontal del caliper situada sobre la lnea que
define el grosor de la translucencia nucal.

Al magnificar la imagen (zoom pre o post frizado) es muy importante disminuir la ganancia. Esto evita la
malposicin del caliper sobre el borde borroso de la lnea, lo que resulta en una subestimacin de la medida
real.

Durante el estudio debe tomarse ms de una medicin y debe considerarse aquella de mayor longitud que
haya cumplido con todos los criterios mencionados.

El cordn umbilical puede estar rodeando el cuello fetal en un 5% de los casos y podran producir un
incremento falso del espesor de la translucencia nucal. En estos casos, las mediciones de translucencia
nucal por encima y por debajo del cordn son diferentes, para el clculo de riesgo es ms apropiado utilizar
el promedio de las dos medidas

Medicin de la Translucencia Nucal

24

HUESO NASAL

Transductor paralelo a la direccin de la nariz y inclinar

discretamente de lado a lado para que el hueso nasal sea
visto separado de la piel
La ecogenicidad del hueso nasal debe ser mayor que la
de la piel que lo cubre.
Deben distinguirse 3 lneas: Las dos primeras prximas
al la regin frontal, horizontales y paralelas entre si
formando el signo igual. La lnea superior representa
la piel y la inferior, ms gruesa y ms ecognica,
representa el hueso nasal. Una tercera lnea, casi en
continuidad con la piel pero en un punto superior,
representa la punta de la nariz.
Cuando la lnea correspondiente al hueso nasal se
visualiza ms fina y menos ecognica que la piel
suprayacente, se lo clasifica como hueso nasal ausente.

25

FLUJO DEL DUCTUS VENOSO

Edad gestacional 11+0 a 13+6 semanas.

Feto inactivo
Magnificacin: slo trax y abdomen fetal en la pantalla.
Corte ventral para-sagital derecho del tronco fetal y con
doppler color observar vena umbilical, ductus venoso y
corazn fetal.
El volumen de muestra del doppler pulsado pequeo (0.5mm).
ngulo de insonacin <30 respecto al eje longitudinal del
ductus venoso.
El filtro con baja frecuencia (50-70 Hz).
Velocidad de barrido alta (2-3 cm/s).
Estudio de la onda a: flujo positivo, ausente o reverso.

26

FLUJO DE LA VALVULA TRICSPIDE

Edad gestacional 11+0 a 13+6 semanas.

La magnificacin de la imagen debe ser tal que el trax fetal

ocupe la mayor parte de la imagen.
Corte apical de cuatro cmaras del corazn fetal.
El Doppler pulsado, con un volumen de muestra de 2.0 a 3.0
mm, posicionado a travs de la vlvula tricspide de tal
forma que el ngulo de direccin de flujo sea menor a 30
con respecto a la direccin del septum interventricular.
La regurgitacin tricuspdea se diagnostica al observar flujo
reverso al menos durante la mitad de la sstole con
velocidad > 60 cm/s.
El volumen de muestra debe posicionarse a travs de la
vlvula por lo menos 3 veces en un intento de evaluar las 3
valvas.

Pronsticos segn el tamao de la Translucencia Nucal

TN

Cariotipo
patolgico

Cariotipo

normal

P95 a 3,4mm

3,7%

Muerte fetal
< semana 20
1,3%

Malformacin
mayor
2,5%

Nacido vivo y
sano
93%

3,5 a
4,4mm

21,1%

2,7%

10,0%

70%

4,5 a 5,4mm

33,3%

3,4%

18,5%

50%

5,5 a 6,4mm

50,5%

10,1%

24,2%

30%

a 6,5mm

64,5%

19,0%

46,2%

15%

27

LOS MARCADORES BIOQUMICOS

Al identificarse marcadores bioqumicos tiles para modificar el riesgo de anomalas
cromosmicos surgen las pruebas que combinan la medicin de la translucencia nucal con
dichos marcadores.
Los marcadores bioqumicos utilizados son HCG libre y PAPP-A (protena plasmtica
asociada al embarazo A)
La PAPP-A es una glicoprotena producida por el trofoblasto en grandes cantidades y liberada
a la circulacin materna. Aumenta con la edad gestacional. Su disminucin se asocia a
trisoma 21 y tambin aumenta la posibilidad de complicaciones obsttricas, como
hipertensin, RCIU y parto pretrmino. Valores muy bajos se relacionan tambin a prdida
del embarazo.
La HCG libre representa alrededor del 1% de la gonadotrofina total. Su aumento implica un
mayor riesgo para trisoma 21.
Tanto la HCG como la PAPP-A varan sus valores segn el mtodo empleado, por lo que
dichos valores deben referirse como mltiplos de la mediana. Deben ajustarse tambin segn
masa corporal, origen tnico, hbito de fumar y tipo de concepcin (espontneo o FIV)
La muestra de sangre para los dosajes serolgicos puede obtenerse a partir de la semana 9 de
gestacin y hasta la semana 14, siendo mejor la prediccin cuanto ms temprano se efecte.
Con los marcadores ecogrficos la mejor prediccin se obtiene en la semana 12.
Las pruebas combinadas del 1er trimestre con medicin de translucencia nucal, frecuencia
cardaca fetal y marcadores bioqumicos permite detectar un 90% de los fetos con trisoma 21
para una tasa de falsos positivos del 3%. Puede ajustarse adems el riesgo para otras
anomalas cromosmicas segn los hallazgos ecogrficos y el comportamiento de los
marcadores bioqumicos (tabla)

Comportamiento de los marcadores bioqumicos segn la aneuploida

ANEUPLOIDA

HCG libre

PAPP-A

Trisoma 21

2,0 MoM

0,5 MoM

Trisoma 18

0,2 MoM

0,2 MoM

0,3 MoM

0,4 MoM

Monosoma X

1,2 MoM

0,5 MoM

Triploida Materna

0,2 MoM

0,1 MoM

Triploida Paterna

9,0 MoM

0,7 MoM

Trisoma 13

28

ALGORITMO PARA EL MANEJO DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL

AUMENTADA

TN P95

Asesoramiento gentico

Procedimiento invasivo
BVC o amniocentesis
(guardar clulas cultivadas para futuros
estudios)

Anomala cromosmica

Cariotipo normal

Ecografa morfolgica fetal

18 a 23 semanas

Ecocardiografa fetal

Defecto cardaco:

22 a 24 semanas

Test para delecin 22q

Ecografa morfolgica fetal

30 a 32 semanas

NACIMIENTO

29

Ecografa Morfolgica del Segundo

Trimestre
Evaluacin por genetista

Evaluacin por genetista

Anatoma patolgica en caso de

muerte.

Estudios complementarios
(citogentico, molecular,
bioqumico, radiolgico etc.)

Introduccin
Capitulos
1 Introduccin
2 Consideraciones Generales
3 Sistemtica de la ecografa
morfolgica
4 Cervicometra

Los defectos congnitos presentan una prevalencia estimada de

3% de los recin nacidos. Durante el embarazo el nmero de fetos
malformados es mayor y puede darse en embarazos que no
presentan factores de riesgo determinados. Las anomalas
cromosmicas son una causa frecuente de estas malformaciones y
un poco ms de la mitad de los casos se da en mujeres de menos
de 35 aos. En la Argentina los defectos congnitos constituyen la
segunda causa de mortalidad infantil, representando un 25 % de
esta.
La ecografa, es el mejor mtodo disponible para la deteccin de
alteraciones anatmicas fetales. Es necesario mejorar el
entrenamiento de los mdicos ecografistas con el fin mismas con
el objetivo de pesquisar la mayor cantidad de anomalas posibles,
mejorar las posibilidades teraputicas y/o brindar adecuado
asesoramiento mdico.

Consideraciones Generales
Las malformaciones
congnitas presentan una
prevalencia estimada el 3
a 5%. Siendo la segunda
causa de mortalidad
infantil,

Esta gua tiene como objetivo mejorar la deteccin prenatal de

defectos congnitos. Con este fin se describen las pautas para la
realizacin de las ecografas de rutina del segundo trimestre siendo
el perodo ptimo entre las 18 y 23 semanas, aunque estos
lineamentos deberan ser aplicados en las ecografas subsiguientes
con el fin de detectar alteraciones que hayan pasado desapercibidas
en el segundo trimestre.
Es necesario sistematizar el estudio ecogrfico del feto para
alcanzar buenos resultados y por lo tanto ningn estudio deber
estar por debajo del estndar establecido en esta gua. Solo se puede
justificar una ecografa limitada o ms acotada por razones
especficas como el control evolutivo de una anomala, para
evaluaciones adicionales y en las urgencias obsttricas.
Ante el hallazgo de malformaciones fetales se derivar a la
embarazada al equipo de diagnstico prenatal en un segundo nivel
de atencin quien determinar la conducta a seguir.

30

La ecografa es el
mejor mtodo para
detectar
malformaciones
congnitas.

Es importante que en todos los estudios se consigne en el informe, las

condiciones particulares de la exploracin. Se diferenciara entre
adecuada y limitada o subptimas por determinadas circunstancias,
como habito materno (obesidad, mala transmisin acstica por
cicatrices, etc.). El objetivo de este punto es el de transmitir tanto a
pacientes como al medico de referencia, que existen limitaciones que
pueden dificultar la evaluacin de las diferentes estructuras fetales.
Se sugiere informar a la paciente las limitaciones propias del mtodo.
Es importante aclararle que, si bien muchas de las malformaciones
congnitas pueden ser detectadas en este estudio, algunas de ellas
pueden no verse en la an con equipos de ultima tecnologa y en
manos entrenadas. Y que algunas alteraciones pueden hacerse visibles
posteriormente en el embarazo.

Un aspecto crtico de la ecografa fetal es el tiempo que se destina a su realizacin. La

experiencia indica que este estudio insume mnimamente unos 30 minutos y que este tiempo
puede aun duplicarse cuando existen malformaciones fetales. Por lo tanto, es necesario que los
servicios de ecografa adecuen sus turnos a esta pauta y adems dispongan del lugar y
equipamiento adecuados. Teniendo en cuenta que la ecografa es operador dependiente es
imprescindible el adecuado entrenamiento de los profesionales en dismorfologa fetal.
La constatacin de la muerte fetal intrauterina no invalida la prosecucin del estudio dada la
necesidad de detectar malformaciones fetales y establecer un diagnstico. Se debe recordar que
la muerte fetal es indicacin de un estudio invasivo para descartar anomalas cromosmicas.

31

Sistemtica de la Ecografa Morfolgica

Al comienzo deber establecerse nmero de fetos, as como la situacin, presentacin y dorso
de los mismos y la presencia tanto de movimientos fetales y actividad cardiaca.
MOVIMIENTOS FETALES:
No hay un patrn especifico de movimiento a esta edad gestacional. Una ausencia o
disminucin temporal de los movimientos durante el estudio no debe considerarse como un
factor de riesgo. Una posicin anormal del cuerpo, o una ausencia persitente de los
movimientos fetales, pueden sugerir condiciones anormales como la artrogriposis.
DOPPLER:
El Doppler fetal no es considerado como una prctica de rutina en la ecografa del segundo y
tercer trimestres. Sin embargo, la tcnica doppler resulta de mucha utilidad en determinadas
situaciones donde la visualizacin de flujos circulatorios permiten llegar a un diagnstico
EMBARAZO M LTIPLE
En los embarazos mltiples, adems de todo lo descripto anteriormente se debe establecer:
- Visualizacin de la insercin del cordn en la placenta
- Identificacin de cada feto (en funcin de sexo, y ubicacin en el tero)
Si no fue establecida con anterioridad, determinar corionicidad. En esta edad gestacional resulta
difcil este diagnostico, pero la observacin de dos placentas separadas y/o sexos diferentes en
ambos fetos, descarta la posibilidad de monocorionicidad. Ante el diagnostico de
monocorionicidad, se recomienda seguir las recomendaciones de la Gua de Diagnstico y
Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial

PLACENTA
Debe ser descripta su localizacin, su relacin con el orificio cervical interno y su apariencia. Si
la insercin placentaria es baja o previa debe realizarse seguimiento en el tercer trimestre y la
exploracin transvaginal, ya que este mtodo tiene superioridad diagnstica con relacin a la
ecografa transabdominal en el diagnstico de placenta previa.
En mujeres con antecedentes de ciruga uterina y placenta anterior el riesgo de desarrollar
alteraciones en la implantacin placentaria est aumentado. En estos casos la placenta debe ser
examinada para descartar acretismo placentario, el hallazgo de multiples e irregulares lagos
placentarios comunicados entre s, con flujo arterial o mixto, tiene un alto grado de sensibilidad
diagnstica.
Debe adems evaluarse la interface terovesical que se visualiza como una lnea ecolcida entre
ambos rganos.

32

LQUIDO AMNITICO
Es conveniente realizar la evaluacin cuantitativa del mismo, dependiendo de la edad
gestacional
Se puede realizar la medida del bolsillo mximo vertical. Este se toma, con el transductor
paralelo al eje materno, y se ubica el bolsillo mas grande que no contenga partes fetales.
Se considera oligoamnios con un bolsillo menor de 2 cm y polihidramnios con un bolsillo
mayor de 8 cm. Aunque lo ideal es realizar la medicin y percentilarlo segn la edad
gestacional.
Otra forma de cuantificar el liquido amnitico es por medio del ILA (ndice de Lquido
Amnitico) o ndice de Pheelan. Este se realiza dividiendo el tero en cuatro cuadrantes
utilizando las marcas anatmicas maternas del ombligo y la lnea media. Se mide el bolsillo
mximo encontrado en cada cuadrante y se suman. Los valores son muy variables segn la
edad gestacional, pero oscila entre 5 y 8 cm para el valor mnimo, y entre 18 y 20 cm para el
valor mximo.

CORDN UMBILICAL
Se deber comprobar el nmero de vasos: dos arterias y una vena.
Es til la visualizacin con Doppler fetal o Power Doppler, de las arterias umbilicales en la
pelvis fetal, donde las mismas corren a ambos lados de la vejiga. Visualizar la insercin en el
placenta, si esta es central, marginal o velamentosa.

33

BIOMETRA
La biometra fetal consiste en la medicin de diversos segmentos fetales
para correlacionarlos con valores de referencia normales Las mediciones
deben seguir los criterios establecidos que se describen mas adelante.
La edad gestacional deber establecerse por una ecografa del primer
trimestre. Las mediciones obtenidas es este estudio debern correlacionarse
con las esperadas a fin de detectar alteraciones de la curva de crecimiento
generalizada o de algunos segmentos.
En caso de no contar con ecografas anteriores y carecer de fecha de ultima
menstruacin confiable, podra usarse como referencia el valor del femur o
del DBP
DBP: (DIMETRO BIPARIETAL)
Corte que pase por los tlamos, debe verse el cavum del septum
pelucidum, Ambos hemisferios simtricos. No debe verse el cerebelo. Se
observa una lnea ecognica en el medio, que se corta a la altura del
septum pelucidum y los tlamos. Debe medirse de tabla externa del crneo
a tabla interna
CC: (CIRCUNFERENCIA CEFLICA)
Mismo corte que DBP. Si el equipo no tiene elipse para medir la CC. La
misma puede ser calculada usando el DBP y el DOF por medio de la
siguiente ecuacin: HC= 1.62x(DBPxDOF). La relacin DBP/DOF
usualmente es de 75-85%
(AC) CIRCUNFERENCIA ABDOMINAL
La medicin de la circunferencia abdominal, se debe realizar en un corte
axial del abdomen fetal (intentando obtener una forma lo mas circular
posible) donde se visualice la cmara gstrica y la vena umbilical a nivel
del seno portal. Se medir incluyendo la pared abdominal, tanto si se
utilizan los dimetros transversos y anteroposterior, como la elipse (de
afuera a afuera).
LONGITUD FEMORAL Y LONGITUD HUMERAL (LF Y LH)
Para la longitud femoral debe medirse solo la porcin osificada de la
difisis, asegurndose de incluir la totalidad del hueso. Las medidas ms
precisas se obtienen con el hueso en posicin horizontal y con los extremos
romos. La inclusin de la imagen de la epfisis femoral es una causa
frecuente de error en los embarazos avanzados.
La medicin del hmero deber realizarse con los mismos criterios que el
fmur.
En caso de existir alguna alteracin en los valores de dichos huesos largos,
o de existir alguna malformacin, se recomienda la medicin del resto de
los huesos largos. (cubito, radio, tibia y peron)
CIRCUNFERENCIA TORCICA (CT)
El valoracin del trax debe incorporarse a la biometra fetal. La medicin
del permetro torcico debe hacerse en un corte transversal a nivel de las 4
cmaras cardacas y con la visualizacin completa de las costillas que se
encuentra a esa altura. Los puntos de referencia son los bordes externos de
ambas costillas en el sentido transversal y los bordes externos de la piel en
el sentido anteroposterior. El clculo se hace siguiendo los criterios de
clculo del permetro de la circunferencia, es decir (d1+d2) 1,57. El
estrechamiento del trax conduce a la hipoplasia pulmonar y es comn en
las displasias esquelticas letales.

34

ANATOMA
Cabeza
Crneo
La va eleccin para la visualizacin de la anatoma craneana es la transabdominal.
Debe evaluarse rutinariamente en el momento en que se realiza la biometra ceflica
Tamao, forma, integridad y densidad
Tamao: Segn explicado en biometra
Forma: la forma debe ser oval. Sin protrusiones ni defectos. Solo interrumpida por las suturas.
Alteraciones (ej, signo del limn, crneo en frambuesa, etc) deben ser informadas en este punto.
Integridad: evaluar la integridad en todo el crneo. Evaluar la presencia de hernciacion de estructuras
cerebrales. Principalmente en regin occipital.
Densidad: La densidad normal del crneo, se observa como una estructura hiperecognica continua,
solo interrumpida por las suturas. La disminucin o a ausencia de esta densidad, debe hacer sospechar
una pobre mineralizacin como puede verse en enfermedades del sistema msculo esqueltico. Esta
pobre mineralizacin, puede ponerse de manifiesto tambin, cuando el crneo es fcilmente
comprimido al hacer presin con el transductor.
Cerebro
Tres planos son los mnimamente necesarios para evaluar las estructuras cerebrales relevantes para
establecer la integridad anatmica del cerebro:
- Plano Transventricular
- Plano Transtalmico
- Plano Transcerebelar
Plano Transventricular
Este plano, sirve para evaluar la porcin anterior y posterior de
los ventrculos laterales.
Astas anteriores: Son identificadas como dos imgenes en
forma de coma, y se encuentran bien delitmitadas en su parte
lateral, y separadas entre si por el cavum del septum
pellucidum
Cavum del septum pellucidum: Se observa como una cavidad
con contenido anecognico. Comienza a visualizarse a las 16
semanas, y deja de visualizarse cercano al termino. Debe ser
visto siempre entre las 18 y 37 semanas. Esta estructura se ve
alterada en patologas de la lnea media como holoprosecefalia,
agenesia del cuerpo calloso, displasia septooptica e hidrocefalia
severa.
Astas posteriores de los ventrculos laterales: A partir de las 16
semanas debe observarse la presencia de los ventrculos
laterales. Son en realidad un complejo que esta formado por el
atrio que se contina hacia posterior con el asta occipital. En el
atrio, debe observarse la presencia de los plexos coroideos, que
son identificados como estructuras hiperecognicas, y el cuerno
occipital, como una estructura anecognica. Particularmente en
el segundo trimestre las paredes mediales y laterales de los
Ventrculos laterales son paralelas a la lnea media, por lo que
son fcilmente identificables como una lnea brillante.
Normalmente, los plexos coroideos en este corte llenan
totalmente el atrio, pero puede haber liquido rodendolos
siendo esto normal. Miden normalmente menos de 10 mm.

35

Plano transtalmico
Es el plano normalmente utilizado para la realizacin de la
biometra ceflica. Incluye las astas anteriores de los
ventrculos laterales, el cavum del septum pellucidum y los
talamos. No suele aportar informacin adicional de la
anatoma.
Plano transcereberal
Este plano se obtiene un poco por debajo del plano
transventricular, incluye la visualizacin de las astas
anteriores de los ventrculos laterales. Cavum del Septum
Pellucidum, tlamos, cerebelo y cisterna magna.
El cerebelo se observa como una estructura con forma de
mariposa donde se observan los hemisferios cerebelosos
unidos en el medio por un vermis que se observa ms
ecognico.
La Cisterna Magna es un espacio lleno de lquido ubicada
posteriormente al cerebelo. Contiene septos delgados,
siendo estos normales, y no deben confundirse con
estructuras vasculares o quistes. La medida esperable en el
segundo trimestre es de 2-10 mm.
Medidas intracraneales
Las medidas que se recomiendan son:
Atrio
Dimetro del cerebelo
Cisterna Magna.

Atrio: Esta medida se recomienda para el diagnstico de

ventriculomegalia. La medida se realiza al nivel del plexo
coroideo perpendicular a la cavidad ventricular,
posicionando los calipers adentro de la lnea ecognica. La
medida es estable en el segundo trimestre y en el tercer
trimestre temprano con un dimetro medio de 6-8 mm. y es
considerado normal. Se considera ventriculomegalia a un
tamao mayor a 10.
El dimetro Transcerebelar: Este dimetro aumenta
cerca de un milmetro con cada semana, desde la semana
14 a la 21. Y sirve tambin para clculo de la edad
gestacional.
Cisterna Magna: la profundidad de la cisterna magna,
medida desde el borde posterior del vermis cerebeloso
hasta el borde interno del hueso occipital, es usualmente de
2-10 mm. Se considera aumentada de tamao cuando mide
ms de 10 mm.
36

Cara
Deben evaluarse las rbitas, labios, paladar, maxilar y perfil fetal.
Corte mediosagital: Permite la visualizacin del perfil fetal.
Planos coronales: permiten la inspeccin de orbitas, paladar, parpados y labios
Cortes transversales: una serie de estos cortes, desde ceflico a caudal, permiten evaluar la
anatoma de la frente, puente nasal, orbitas, paladar, labio superior, lengua y maxilar superior e
inferior.

Trax
El trax puede evaluarse mediante ultrasonografa en cortes sagitales, axiales y coronales. Se encuentra
comprendido entre las clavculas por arriba, el diafragma por abajo y las paredes laterales a ambos
lados. El corte tpico de la evaluacin rutinaria es axial y a nivel de la imagen de cuatro cmaras del
corazn. Normalmente las costillas deberan cubrir lateralmente las dos terceras partes del permetro
torcico a ese nivel.
El diafragma puede observarse en un corte sagital o coronal como una lnea hipoecica entre la cavidad
torcica y abdominal.
La forma del trax debe ser regular con respecto a la del abdomen. En caso de sospechar una
anormalidad se puede establecer la relacin entre la circunferencia torcica y la circunferencia
abdominal cuyo valor normal no debe ser mayor a 0-8.
Las costillas deben tener una curvatura normal sin deformidades.
Ambos pulmones deben aparecer homogneos y sin evidencia de desviacin mediastinal o masas.
En un corte sagital se puede apreciar el cayado artico, la aorta descendente y el diafragma

37

Corazn
La metodologa de examen comienza con una identificacin adecuada tanto de la presentacin
como de la posicin fetal. Se realiza un plano de seccin transversal a nivel del hgado,
identificando el estmago y la vena umbilical. Se dirige el transductor hacia ceflico, se
obtiene de esta forma la visin de las cuatro cavidades cardacas, imagen que debe ser
obtenida en toda ultrasonografa obsttrica sin importar el nivel de complejidad del centro en
que se realice.

El screening cardaco bsico se interpreta a partir del corte de cuatro cmaras y la evaluacin
de los tractos de salida de los grandes vasos.
En el corte de cuatro cmaras el corazn debe estar localizado en el hemitrax izquierdo (del
mismo lado del estmago) si el situs es normal. Normalmente no es mayor que un tercio del
rea torcica y desviado a 45+ 20 (2 SD) En ste corte se observan ventrculos, aurculas con
sus respectivos sptum, foramen oval, vlvulas aurculo ventriculares y venas pulmonares.

Existen una serie de marcadores anatmicos que facilitan la identificacin de las cavidades
derechas. El ventrculo derecho es levemente ms grande que el izquierdo y adems presenta
un engrosamiento en la punta denominado banda moderadora, y la insercin de la vlvula
tricspide es levemente ms apical que la mitral. Tambin es til la visualizacin de la
lengeta del foramen oval que se moviliza en la aurcula izquierda.

38

Fig 2: Corte de cuatro cmaras

Actualmente el screening cardiaco debe incluir los tractos de salida de las arterias aorta y
pulmonar, e incrementa la deteccin de cardiopatas con respecto al uso del corte de cuatro
cmaras asilado

Fig 3: Tracto de salida de aorta del ventrculo izquierdo

Fig 4: Tracto de salida de la arteria pulmonar del ventrculo derecho, ntese adems la
relacin que guarda con la aorta y la vena cava superior.

39

Se puede incluir el corte de tres vasos trquea donde se evalan la arteria pulmonar, la aorta
ascendente y la vena cava superior que se ubican en ese orden de izquierda a derecha y de
mayor a menor tamao.

Fig 5: Corte de tres vasos

Examen cardaco normal
General - Situacin y direccin cardaca normal
- Corazn ocupando un tercio del rea torcica
- Mayor ubicacin en hemitrax izquierdo
- Cuatro cmaras presentes
- Ausencia de derrame pericrdico o hipertrofia
Aurculas - Simetra en tamao de ambas aurculas
- Foramen oval que se abre hacia aurcula izquierda
- Septum interauricular presente
Ventrculos - Simetra en tamao de ambos ventrculos
- Ausencia de hipertrofia de pared
- Banda moderadora en vrtice del ventrculo derecho
- Septum interventricular ntegro
Vlvulas aurculoventriculares - Ambas vlvulas que se abren y mueven libremente
- Vlvula tricspide se inserta ms apicalmente en el septum
interventricular, respecto a la vlvula mitral

40

Abdomen
Consignar situs de los rganos abdominales. El estomago debe ser identificado en su posicin normal
del lado izquierdo. El intestino debe estar incluido dentro de la cavidad y debe llamar la atencin si su
ecogenicidad se encuentra aumentada. Del lado opuesto al estomago debe observarse la vescula biliar.
Se debe evaluar todo el abdomen en bsqueda de lesiones qusticas o slidas. Los riones deben ser
identificados en nmero, y se repara en la ecogenicidad y estructura, descartar dilatacin pilica, se
considera dilatacin pilica cuando mide ms de 4 mm. La vejiga debe estar presente y contenida en la
pelvis, con un volumen adecuado. Debe evaluarse la integridad de la pared abdominal e insercin del
cordn umbilical.

Vescula y Estmago

Riones

Vejiga y Art. Umb.

Salida de cordn

Columna vertebral
Es necesario visualizar la columna vertebral en toda su extensin usando cortes sagitales coronales y
transversales. Los cortes sagital y coronal permiten evaluar el alineamiento de los puntos de
osificacin posterolaterales y tambin los anteriores. El corte transversal en planos seriados a lo largo
de toda la columna permite evaluar los tres puntos de osificacin al mismo tiempo y tambin la piel
que los cubre.
Debe prestarse especial atencin a la columna lumbosacra ya que acapara alrededor del 80% de las
espinas bfidas. Adems debe descartarse la agenesia sacra y la existencia de los teratomas
sacrococcgeos.
Las alteraciones abiertas de la columna vertebral generalmente estn asociadas a signos indirectos en
las imgenes craneanas como la ventriculomegalia, obliteracin de la cisterna magna y los signos de la
banana y el limn.

Plano axial

Plano sagital

Plano coronal

41

Miembros
Valorar la presencia de los cuatro miembros, y evaluar en forma sistemtica la presencia de los tres
segmentos en cada miembro superior e inferior, as como la simetra entre ellos. Tambin se deber tener
en cuenta la alineacin de los pies, y contar los dedos tanto de las manos como de los pies. Evaluar
tambin la movilidad de las articulaciones.

Genitales
Deber conocerse el sexo fetal por la observacin de los genitales externos. La asignacin de gnero es de
utilidad ante la sospecha de afectacin en familias con historia de un trastorno ligado al sexo. En algunos
casos, las dificultades para precisar el tipo de genitales pueden llevar a la sospecha de una ambigedad
genital. Es tambin til en el diagnstico diferencial de quistes abdominales ya que algunos podran ser
quistes de ovario y en las uropatas obstructivas para sospechar de la presencia de valvas de uretra
posterior en varones.
Se debe preguntar a los padres sobre el deseo de conocer el sexo de su hijo antes de consignarlo en el
informe.

42

Prediccin de parto prematuro

El parto prematuro es una de las causas ms importantes de morbilidad y mortalidad neonatal. En los
ltimos aos se ha demostrado que la administracin de progesterona en pacientes con antecedentes de
parto pretrmino y en aquellas en las que se detecta un cuello acortado en la ecografa de las 20
semanas, disminuye este riesgo en forma significativa.
CERVICOMETRA
La mejor manera de medir la longitud cervical es mediante ecografa transvaginal.
La vejiga debe estar vaca y la mujer colocada en posicin dorsal posterior. Se introduce la sonda en la
vagina y se dirige al fondo de saco anterior. Se debe evitar ejercer presin sobre el crvix, porque
podra alterar la longitud. Se obtiene un corte sagital del crvix y se utiliza la mucosa endocervical
como gua para identificar el orificio cervical interno real, evitando confusiones con el segmento
inferior del tero. Se utilizan los clipers para medir la distancia lineal entre la zona triangular
ecodensa del orificio cervical externo y la zona en forma de V del orificio cervical interno. Cada
ecografa debera durar 2-3 minutos. En aproximadamente un 1% de los casos la longitud cervical
puede cambiar debido a contracciones uterinas, en estos casos se debera tomar la medida ms corta.
Reproducibilidad de la medida. La medida transvaginal de la longitud cervical es altamente
reproducible y en el 95% de los casos la diferencia en la medicin por el mismo operador o entre dos
operadores es de unos 4 mm o menos

Crvix curvo. Frecuentemente y en estos casos la medicin de la longitud cervical tomada como una
lnea recta entre los orificios cervical interno y externo es inevitablemente ms corta que la medicin
tomada a lo largo del canal endocervical.

43

Funneling cervical. La dilatacin del orificio cervical interno, observada ecogrficamente

como funneling, no es ms que un simple reflejo del proceso de acortamiento cervical. Casi
todas las mujeres con un crvix corto tienen un funneling del orificio cervical interno. Las
mujeres con un crvix largo y funneling no presentan un mayor riesgo de parto pretrmino.

Interpretacin
Las pacientes con longitudes cervicales > a 25 mm presentan bajo riesgo de parto prematuro,
mientras que aquellas con longitudes inferiores a 1,5 se encuentran en mayor riesgo de
desencadenar un trabajo de parto prematuro. A estas ultimas pacientes se les indicar
progesterona intravaginal para prevencin del mismo.

La forma de establecer la edad gestacional por ecografa

Si bien excede los objetivos de esta gua es importante aclarar la necesidad del
establecimiento de una edad gestacional adecuada para poder sacar conclusiones de
alteraciones en el crecimiento.
La mejor manera de establecer la edad gestacional es por una ecografa del primer trimestre.
La mayor precisin se obtiene por medicin del LCC (CRL) antes de las 11 semanas de
gestacin y siempre que la medicin fuera hecha correctamente en un corte sagital estricto del
feto, con el dorso posterior y en posicin neutra.
En caso de no existir coincidencia entre la edad gestacional obtenida por fecha de ultima
menstruacin y por ecografa precoz, se deber tomar como parmetro la ecografa realizada
en el primer trimestre, siempre y cuando haya sido realizada como fue explicada con
anterioridad.
Cuando no se cuenta con una ecografa del primer trimestre, la edad gestacional durante el
segundo y tercer trimestre deber ser ponderada teniendo en cuenta las medidas obtenidas. Es
de mucha ayuda conocer que hay segmentos fetales que muestran menor dispersin de valores
a lo largo de la gestacin y por lo tanto son los ms confiables para ponderar la edad
gestacional. Estos son la longitud femoral y la circunferencia ceflica.

44

Marcadores ecogrficos de anomalas fetales

Hay cambios en la anatoma fetal que pueden aumentar el riesgo para defectos congnitos.
Algunos marcadores fueron descriptos originalmente como especialmente relacionados con
anomalas cromosmicas pero se los encuentra tambin en muchos fetos normales. La
sensibilidad para aneuploidas de estos marcadores blandos es baja pero la observacin a lo
largo de los aos ha permitido relacionarlos tambin con otros trastornos congnitos. De estos
marcadores, los quistes de plexos coroideos y el foco ecognico intracardaco son ahora
considerados variantes normales y por lo tanto cuando se los encuentra, ya sea aislados o
asociados, no se debe solicitar estudios adicionales. En cambio, el pliegue nucal aumentado,
los intestinos hiperecognicos, la pielectasia renal leve, la ventrculomegalia cerebral leve y
fmur y humero cortos requieren de la derivacin para el asesoramiento a los padres y la
realizacin de los estudios correspondientes. En la Tabla 1 se resume la definicin de cada
uno de ellos y algunas de las causas posibles en orden de importancia.

TABLA 1: Marcadores de anomalas fetales y sus posibles causas

Marcador

Pliegue nucal aumentado

Definicin
Medida del grosor del tejido posterior del
cuello fetal, entre el borde externo del
occipital y el borde externo de la piel,
mayor de 6 mm.
Plano de corte: suboccpito-bregmtico.

Intestinos hiperecognicos

Pielectasia renal leve

Ventrculomegalia cerebral
leve

Fmur y hmero cortos

Causas posibles
Anomala cromosmica (T21)
Cardiopatas
Infecciones congnitas
Sndromes gnicos
Condiciones que causen hidropesa

Imagen brillante de un rea

de los
intestinos similar al hueso (comparable con
el fmur o el ilaco).
La imagen debe perdurar an con la
disminucin de la ganancia del equipo.

Fibrosis qustica
Infeccin por CMV
Obstruccin intestinal
Deglucin fetal de sangrado intraamnitico
Anomala cromosmica
RCIU

Medida de la pelvis renal, en el sentido

antero-posterior, mayor de 7 mm

Dilatacin transitoria
Defectos ureteropilicos
Uropatas obstructivas

Medida del ventrculo lateral, a nivel del

atrio, entre 10,1 y 12 mm (no superior a 12
mm) en ausencia de otras malformaciones
cerebrales.

Desarrollo cerebral anormal

Defecto del tubo neural (espina
bfida)
Infeccin congnita
Anomala cromosmica

Medidas del fmur y/o hmero por debajo

del 5to percentilo para la edad gestacional.

Rasgo familiar
RCIU
Displasia esqueltica
Anomala cromosmica

45

7- PESQUISA DE PREECLAMPSIA, RCIU Y PREMATURIDAD

Se debe considerar al screening del primer trimestre como un instrumento que nos pueda
caracterizar a la paciente embarazada como debajo o alto riesgo de obtener resultados
perinatales adversos. La importancia radica en que estos eventos adversos aumentan la
morbimortalidad materna y fetal. Los resultados deben incluir a las cromosomopatas y
malformaciones, y tambin la pesquisa de alto riesgo preeclampsia y eclampsia , RCIU y
prematuridad. La invasin trofoblstica comienza en las primeras semanas y finalizara en
semana 18-20 del embarazo. Estos estudios nos deben permitir evaluar una alteracin en la
migracin placentaria en forma precoz.
Varias hormonas placentarias han sido vinculadas a RCIU precoz y a Preeclampsia tambin
precoz. Actualmente, en nuestro pas, la medicin de la PAPPA es realizada en varios
laboratorios.
En el mismo momento que se realiza la ecografa detallada con los diferentes signos
determinados para el screening, el operador debe realizar el estudio doppler de las arterias
uterinas y obtener el IP promedio como marcador de migracin trofoblstica normal,
patolgica o eventualmente inconclusa. El estudio doppler debe reevaluarse en la ecografa
del segundo trimestre, a las semanas 22 a 24, junto a la ecografa morfolgica fetal.
Con el afn de predecir la prematuridad y actuar en consecuencia, se encuentra en estudio y
discusin la utilidad de la medicin de la longitud cervical stmica cervical. Si bien las causas
del parto prematuro es mltiple, el antecedente de parto prematuro anterior por ejemplo, ms
una medida del crvix acortado o del itsmo, nos arrojan tambin un valor predictivo de
prematuridad.
Todos estos datos se suman a los obtenidos por el interrogatorio y del examen fsico.
Existen calculadores de Riesgo que pueden utilizarse en forma gratuita por internet,
acreditados por entidades de reconocimiento internacional, y as direccionar los recursos y
atencin de la paciente e implementar los tratamientos de prevencin comprobados por
estudios basados en la evidencia cientfica.

46

Pesquisa de Preeclampsia, RCIU y Prematuridad en el Primer Trimestre

Antecedentes

TAM
Tensin Arterial
Media

IPM
I.P. DE
ART.UTERINAS

L. C. o
L.I.C.

PAPPA

PlGF

Link: https://courses.fetalmedicine.com/calculator/pe?locale=en
Bajo Riesgo de
PE/RCIU

Bajo Riesgo de
Prematuridad

Alto Riesgo de
PE/RCIU

Control por
embarazo normal

Medidas HiginicoDietticas
Aspirina 100 mg.
Desde semana 12 a 35

Control por
embarazo de
Alto Riesgo

Alto Riesgo de
Prematuridad

Progesterona 200
mg
Cerclaje?
Pesario?

Re-evaluacin
semana 22

Punto de corte para tratamiento con aspirina es 1/150

47

Anexos
Factores de Riesgo para los Resultados Perinatales Adversos
Antecedentes Personales: Nuliparidad, Adolescencia o edad materna avanzada, Embarazo
mltiple, Hipertensin arterial previa o pre-eclampsia en embarazos anteriores, IMC elevado,
diabetes, Abortos o FM intratero. Sindrome Antifosfolpido o enfermedad del colgeno.
Antecedentes de parto prematuro.
Antecedentes Familiares: Madre o hermana con Hipertensin arteial o que hayan padecido
pre-eclampsia en su embarazo.
Examen Fsico: Hipertensin arterial. TAM elevada. IMC superior a 35. Los valores de ta
deben obtenerse en reposo de por lo menos 5 minutos, con la paciente sentada, de ambos
brazos, y descartar la primer toma.
Perfil Bioqumico:
Consiste en la evaluacin de hormonas placentarias vinculadas a la angiognesis y al
crecimiento placentario.
La PAPP-A : Protena A Plasmtica asociada al embarazo que se utiliza en el Screening del
primer trimestre como marcador de aneuploidas, es una protena producida en la placenta y
colabora con factores de crecimiento placentario. Niveles bajos estn vinculados a disfuncin
placentaria precoz, y por lo tanto a la pre-eclampsia precoz, RCIU precoz, mayor mortalidad
intrauterina y prematuridad.
Un reciente trabajo publicado en Octubre de 2012 asocia tambin a la PAPP-A por debajo de
0,4 MoM con menor ndice de Apgar y mayor requerimiento de internacin en UCNI en
nacimientos de ms de 40 semanas.
Otras mediciones bioqumicas:
PP-13: Disminuye en pre-eclampsia, RCIU y muerte fetal.
hCG-B: Disminuye en pre-eclampsia, RCIU y muerte fetal.
ADAM 12: Disminuye en pre-eclampsia.
sFlt-1: Aumenta en pre-eclampsia y RCIU.
VEGF: Disminuye en pre-eclampsia y RCIU.
PlGF: Disminuye en la pre-eclampsia (Factor angiognico que se mide entre 9 y 13
semanas como marcador de preeclampsia temprana.
Alfa Feto Protena: aumenta en RCIU y prematuridad.
Doppler de arterias uterinas
Medicin del IP de las arterias uterinas en el primer trimestre
Puede realizarse por va vaginal o abdominal. La mayor proximidad a la arteria uterina hace
que con la va vaginal se consiga una onda de velocidad de flujo (OVF) de mejor calidad con
un ngulo de insonacin ptimo en primer trimestre. A partir de la semana 12 el tero
asciende a la cavidad abdominal y se pueden utilizar indistintamente ambas vas
.Aspectos tcnicos de la medicin: Se debe identificar el vaso con Doppler color y utilizar
escalas de velocidad altas (entre 30 y 50 cm/s) para la identificacin selectiva del vaso. El
ngulo de insonacin para las mediciones debe ser inferior a 45.
Deben obtenerse tres o ms OVF de similares caractersticas para la medicin, con una
ampliacin adecuada, ocupando al menos tres cuartas partes de la pantalla.

48

 El tamao de la muestra del Doppler debe ser equivalente al dimetro de la arteria y

debe colocarse en el centro del vaso.
Dado que no se ha demostrado que la valoracin del notch mejore el rendimiento clnico de
los ndices cuantitativos, se usar slo el ndice de pulsatilidad (IP) medio: IP derecha + IP
izquierda / 2 y valorarlo segn curvas de normalidad propias.

Medicin de la longitud tsmico cervical.

La medicin se realiza por va transvaginal para evitar la distorsin que ocasiona la distensin
vesical. La media en los partos a trmino en las 11-14 semanas es de 32 a 45 mm, y en los
partos antes de las 34 semanas es de 28 mm.El valor de corte como para instaurar un
tratamiento es 25 mm.
La longitud del cuello uterino se mide entre los dos extremos de la zona glandular, mientras
que el istmo se extiende desde el extremo interno de la mucosa endocervical hasta el saco
gestacional.
La aplicacin de un umbral de 7 mm, medicin del istmo en el primer trimestre fue capaz de
detectar el 29,4% de los pacientes que, de hecho, van a entregar antes de trmino, con una tasa
de falsos positivos del 10%.

Nacimiento<37 semanas
( n = 51)

Variables
1.

Nacimiento 37 semanas
( n = 1443)

Los datos se hacen con un intervalo de confianza del 95% entre parntesis.

Longitud crvico-stmico, mm
Istmo, mm
Longitud cervical, mm

43,8 [40,3-47,3]

47,5 [46,9-48,0]

0.04

10.7 [08.09 a 12.05]

14,1 [13,7-14,5]

0.005

34,5 [32,8-36,3]

35,0 [34,7-35,4]

0.56

Anlisis univariado de longitud crvico-stmica de acuerdo a la edad gestacional al momento del

parto
Anlisis de regresin logstica para la prediccin del parto prematuro espontneo antes
de las 37 semanas a razn de las caractersticas maternas, antecedentes obsttricos y
complejos crvico-stmico
Variables
Univariable Multivariable
OR
IC del 95%
p
OR
IC del 95% p
OR, odds ratio, IC, intervalo de confianza.
Edad de la madre, aos
0.958 0,90-1,01
0.11 0.96 0,91-1,02
0.29
La talla materna, cm 0.98 0,94-1,03
0.60 1.00 0,95-1,05
0.86
Peso materno, kg
0.98 0,96-1,00
0.11 0.98 0,95-1,01
0.18
Fumador de cigarrillos
0.94 0,43-2,06
0.89 0.89 0,40-2,00
0.79
Hist. Obst. 37 sem. 0.52 0,29-0,94
0.03 0.61 0,31-1,20
0.15
Hist.Obst. <37 sem.
5.40 2,50-11,66
<0,0001
5.25
02.25 a 12.28 0.0001
Istmo, mm
0.92 0,87-0,96
0.00130.93 0,88 a 0,98 0.009
49

Longitud cervical, mm

0.99

0,95-1,02

0.62

0.98

0,94-1,02

0.39

Prediccin de la pre-eclampsia

1. F.M.: Factores Maternos

2. F.M.B.B.: Factores Maternos, Bioquimicos (PAPPA, PlGF) y Biofsicos
(Doppler). Prenatal Diagnosis 2011;31:66-74
Prediction of early, intermediate and late pre-eclampsia
from maternal factors, biophysical and biochemical
markers at 1113 weeks
Ranjit Akolekar1, Argyro Syngelaki1,2, Rita Sarquis1,2, Mona Zvanca1,2 and Kypros H.
Nicolaides1,2*
Valores de IP medio de arterias uterinas
Semanas

p5

p50

p95

50

PAPP-A

51

Figure 2Risks of small for gestational age (<5th percentile corrected for gestational
age at delivery) for Caucasian women (left) and Africanwomen (right). The red lines are
for nulliparous and the black lines are for parous women; A = non-smoker, B = smoker;
interrupted lines =body mass index (BMI) >25 kg/m2; solid lines = BMI <25 kg/m2; 1 =
age >30 years, and 2 = age <30 years

52

Deteccin de RCIU
PAPPA Menor de 0,3 mom
Otros parmetros Bioqumicos y Biofsicos presentan una Prediccin de 40 a 50
%
Prenatal Diagnosis 2008;28:1110-1115, ultrasound O G 2009;34:274-287,etc

53

Association between first-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-A

and obstetric complications (pages 839847)Francesco D'Antonio, Claudia Rijo,
BaskyThilaganathan, RanjitAkolekar, Asma Khalil, ArisPapageourgiou and Amar Bhide.
Article first published online: 10 JUL 2013 |

54

Link:

https://courses.fetalmedicine.com/calculator/pe?locale=en

Please record the following information and then press

calculate.
Maternal age

35.0

years

Maternal weight

75.0

kg

Maternal height

162.0

cm

Racial origin
Caucasian

Pre-existing diabetes mellitus type I

Chronichypertension
Cigarette smoker in this pregnancy
Systemic lupus erythematosus
Familyhistory of preeclampsia
Method of conception

Ovulation drugs w ithout IVF

Obstetrichistory

Nulliparous, no previous pregnancies after 23 w eeks

Fetal crown-rumplength

78.0

mm

Uterineartery PI

1.287

MoM

Mean arterial pressure

1.143

MoM

Maternal serum PAPP-A

0.489

MoM

Maternal serumPlGF

0.0

MoM

The uterine artery PI MoM is derived from

your measurements by the FMF calculator
The mean arterial pressure MoM is derived
from your measurements by the FMF
calculator

PlGFMoM is derived from your

measurements by the FMF calculator

Calculate

Chance of developing preeclampsia before 34 weeks 1.6 % (1 in 64)

Chance of developing preeclampsia before delivery

15.6 % (1 in 6)

Pregnancy-associated plasma protein A levels and neonatal complications in post-date

pregnancies (pages 965972) Anne R. Zizzo, Ida Kirkegaard, Tine B. Henriksen and
NielsUlbjerg
Article first published online: 26 JUN 2013

55

Association between first-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-A

and obstetric complications (pages 839847)
Francesco D'Antonio, Claudia Rijo, BaskyThilaganathan, RanjitAkolekar, Asma Khalil,
ArisPapageourgiou and Amar Bhide
Article first published online: 10 JUL 2013 |
What is predictive of preterm delivery in the first trimester: isthmus or cervical length? (pages
894898)
Nicolas Sanans, ElodieSchuller, Adrien Gaudineau, Monique Kohler, Fernando Guerra,
Anne-Sophie Weingertner, Gabrielle Fritz, Brigitte Viville, Bruno Langer, IsralNisand and
Romain Favre
Article first published online: 7 JUN 2013
First-Trimester Screening for Spontaneous Preterm Delivery with Maternal Characteristics
and Cervical Length .Elena Greco ,RachnaGupta , ArgyroSyngelaki , Leona C.Y. Poon
,Kypros H. Nicolaides.2012

Segundo trimestre
La sensibilidad es del 50% aunque si se limita a la prediccin de casos graves, mejora hasta un
80%. La sensibilidad par CIR sin hipertensin es menor, de promedio 35%
Aunque el Doppler del segundo trimestre tiene mejor sensibilidad que el del primer trimestre,
el valor predictivo positivo (VPP) sigue siendo bajo (10-30%). Esto se debe a que
principalmente el VPP depende de la prevalencia de la enfermedad y la prevalencia de PE es
siempre baja. Si se aplica el Doppler uterino a la poblacin de alto riesgo el VPP aumenta al
50%.
Deben destacarse la elevada especificidad y el valor predictivo negativo (VPN) del Doppler de
las arterias uterinas por encima del 90%. Por lo tanto un estudio normal representa una
probabilidad muy baja de complicaciones placentarias graves, lo cual cobra inters en
gestantes de alto riesgo epidemiolgico.
Si el Doppler se realiza a las 20 semanas y es patolgico debe repetirse a las 23-24 semanas,
cuando por lo general se normalizan ms del 50%, deben considerarse positivos slo los que
persisten. De ser asi se recomienda una nueva ecografa a las 28 semanas acompaada de un
dosaje de proteinuria en orina de 24 horas, y la paciente deber seguirse con un nivel superior
de riego y valorar estrictamente los niveles de tensin arterial.
Medicin IP de arterias uterinas en el segundo trimestre
Se realiza por va abdominal, se coloca el transductor longitudinalmente en la fosa ilaca, de
forma paralela a la cresta ilaca y pared uterina, identificando los vasos ilacos. Con un
movimiento sutil en sentido medial se identifica la arteria uterina en una falsa imagen de cruce
con la arteria ilaca externa. La arteria uterina debe estudiarse 1-2 cm distal a este punto. Los
aspectos tcnicos son iguales a los descriptos para la medicin de este vaso en el primer
trimestre. Se considerar anormal cuando el IP medio se encuentre por encima del percentilo
95 para la edad gestacional.

56

Existen calculadores de Riesgo que pueden utilizarse en forma gratuita por internet,
acreditados por entidades de reconocimiento internacional, y as direccionar los recursos y
atencin de la paciente e implementar los tratamientos de prevencin comprobados por
estudios basados en la evidencia cientfica.

57

8 - BIBLIOGRAFA CONSULTADA
1- Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy. American College of Obsterician and
Gynecologist Practice Bulletin. Clinical Management Guidelines for ObstetricianGynecologist, December 2007.
2- Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of Obstetrician and
Gynecologist (RCOG), Guidelines no.8. June 2010.
3- Protocolo de Diagnstico Prenatal de Anomalas Congnitas Fetales 2008-2010.
Departament de Salut. Generalitat de Catalua.
4- Evaluation of Prenatal Screening Strategies for Down`s Syndrome. Hute Autorit de
Sant (HAS). Public Health Guidelines in France. June 2007.
5- Prenatal Screening Policies in Europe. EUROCAT. Special Report 2010.
6- Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy in Singleton Pegnancies. Society of Obsterician
and Gynecologist of Canada and Canadian Collage of Medical Geneticists (SOGC-CCMG)
Clinical Practice Guideline 2011.
7- SURUSS in perpective. Br J Obstet Gynaecol, vol. 111 pp 521-531, June 2004.
8- Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Clearinghouse National Guideline.
2007.
9- Noninvasive Prenatal Diagnosis of Chromosomal Aneuplidy by Massively Parallel
Genomic Sequencing of DNA in Maternal Plasma. PNAS, 2008.
10- Determination of Fetal Chromosome Aberrations from Fetal DNA in Materal Blood:
Has the Challenge Finally Been Met? Expert Reviews in Molecular Medicine. 2011.
11- Content of a Complete Routine Second Trimester Obstetrical Ultrasound. Examination
and Report. Society of Obsterician and Gynaecologist of Canada. Clinical Practice
Guidelines 2009.
12- Practice Guidelines for Performance of the Routine Mid-trimester Fetal Ultrasound Scan.
International Society of Ultrasound in Obstetric and Gynecologist (ISUOG). Ultrasound
Obstet Gynecol 2010.
13- ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan.
Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 102-113
14- Aneuplody Screening for Prenatal Diagnosis. International Society for Prenatal Diagnosis
(ISPD) Position Statement. 2012.
15- Position Statement from the Aneuploidy Screening Commitee on Behalf of the Board of
the International Societyfor Prenatal Diagnosis (ISPD), April 2013.

58

16- ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. American
College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, February 2013
17- Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and
extended basic cardiac scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006, 27: 107-113
18- Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing
the basic examination and the fetal neurosonogram. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;
29: 109-116

59

ANEXO I
GUA PARA LA INVESTIGACIN DEL RECIN NACIDO MUERTO
Se define como recin nacido muerto a aquel cuya muerte ocurre previa a la expulsin
completa del cuerpo materno, de ms de 20 semanas de gestacin o mayor de 500 g.
Se sugiere que las investigaciones para intentar llegar a establecer la causa del bito se centren
en 3 aspectos fundamentales.
a) Aspectos maternos
Antecedentes personales de exposicin a agentes teratognicos: medicamentos, alcohol,
tabaco, enfermedades agudas (infecciones) o trastornos metablicos (diabetes) o autoinmunes
(lupus).
Descartar causas hematolgicas sobretodo en ausencia de malformaciones.
Antecedentes reproductivos adversos: abortos espontneos, recin nacidos muertos, recin
nacidos con malformaciones. En caso afirmativo se realizar el cariotipo a la pareja.
Antecedentes familiares de abortos recurrentes, recin nacidos muertos o retardo mental.
b) Aspectos fetales
Evaluacin morfolgica por el genetista o anatomopatlogo.
Serologa para descartar causas infecciosas (toxoplasmosis, parvovirus B19, etc.)
En caso de genitales ambiguos o malformaciones tomar muestra para cariotipo. Tipos de
muestras para cariotipo: sangre de cordn, sangre intracardaca, bazo, piel, cartlago.
Placas radiogrficas de todo el esqueleto seo (placa grande que incluya todo el esqueleto)
Fotos del recin nacido.
Asesorar a los padres para que autoricen la realizacin de la autopsia.
c) Aspectos placentarios
Evaluacin macro y microscpica de la placenta
Evaluacin del cordn umbilical en busca de nudos reales, observacin de vasos, etc.

60

ANEXO II
EXPOSICIN A AGENTES TERATOGNICOS
Un teratgeno es cualquier sustancia, organismo, agente fsico o estado de deficiencia que,
estando presente durante la gestacin produce un defecto congnito. Los agentes teratognicos
incluyen un grupo heterogneo de diferentes agentes
Los defectos congnitos de causa teratognica son los que ms pueden evitarse a travs de
medidas de prevencin primaria.
a) En la consulta preconcepcional y al inicio de la gestacin
Evaluar por anamnesis y estudios complementarios factores de riesgo teratognico:
-Enfermedades crnicas en especial diabetes, enfermedades autoinmunes, tiroideopatas. El
tratamiento adecuado de las patologas maternas disminuye el riesgo de anomalas en la
descendencia.
-Drogas de abuso: alcohol, cocana y tabaco son factores que aumentan el riesgo de anomalas
congnitas. Antes y durante el embarazo la gestante debe recibir informacin sobre estos
riesgos. Ofrecer tratamiento de apoyo en los casos que lo requieren.
-Contaminantes: se debe evaluar riesgos ocupacionales y del medio donde reside la mujer a
fin de pesquisar este tipo de factor de riesgo (ejemplo mercurio, solventes orgnicos, plomo)
-Medicamentos: debe evaluarse cada caso segn la relacin riesgo-beneficio. En pacientes que
reciben tratamientos crnicos de medicamentos con riesgo teratognico (anticonvulsivantes,
quimioterpicos, retinoides, entre otros) se debe informar adecuadamente a la paciente y
evaluar medidas anticonceptivas eficaces.
-Infecciones: evaluar la presencia de anticuerpos especficos para infecciones de riesgo
teratognico (toxoplasmosis, rubola, varicela, citomegalovirus). Lo ideal es conocer el estado
inmunolgico antes de la concepcin y vacunar en los casos en que sea posible.
-Radiacin ionizante: se debe evitar su exposicin. En los casos de exposicin inadvertida
evaluar la estimacin de la radiacin recibida por el tero.
b. Exposicin a factores teratognicos
En los casos de exposicin inadvertida a factores teratognicos el diagnstico prenatal de
defectos congnitos debe ser orientado segn el tipo de agente (ecografa fetal,
ecocardiografa, dosaje de alfa-fetoproteina, etc.).
En los casos que lo requieran, se puede consulta a la Lnea Salud Fetal: Servicio de
Informacin de Agentes Teratognicos del Centro Nacional de Gentica Mdica
(CENAGEM) Tel. 0800 444 2111 (lunes a viernes de 9 a 16 hs.)

61

ANEXO III

Recursos disponibles para el diagnstico prenatal en establecimientos de

salud pblicos de la Repblica Argentina
INTRODUCCIN
Durante las ltimas tres dcadas, la ciencia mdica present un notable desarrollo en relacin
al cuidado de la salud fetal. Se fueron desarrollando diversos procedimientos de diagnstico
prenatal y nuevos protocolos de manejo del embarazo que termin consolidando una nueva
rama de la medicina: la medicina fetal. sta impuls notablemente tanto al diagnstico
prenatal de defectos congnitos (a travs de mtodos ecogrficos, bioqumicos y estudios
genticos), como los tratamientos y las intervenciones en el perodo prenatal (1). De esta
forma, se generaron conocimientos cientficos con impacto positivo en la salud fetal, con
diferentes niveles de complejidad y momentos para su aplicacin: desde la simple
suplementacin vitamnica de la madre, hasta procedimientos quirrgicos realizados sobre el
feto en casos de hernias diafragmticas, sndrome transfusor-transfundido, anemia hemoltica
fetal por incompatibilidad RH y uropatas obstructivas.
La realizacin del diagnstico prenatal permite establecer la conducta obsttrica, la
administracin de tratamientos mdicos y/o la derivacin a los centros especializados para la
atencin en el perodo fetal o neonatal. Adems contribuye al asesoramiento gentico sobre
las causas de la patologa, los riesgos de recurrencia y a tomar medidas de prevencin.
Paralelamente al incremento de conocimientos en la especialidad se present el desarrollo de
organizaciones cientficas especficas en el campo del diagnostico prenatal, tanto a nivel
internacional como nacional, que son referentes en el tema.
Sin embargo, a pesar de la evolucin positiva de los conocimientos mdico-cientficos y la
existencia de agrupaciones cientficas referentes en el pas, no existe suficiente informacin
respecto de la disponibilidad de recursos necesarios para la implementacin de acciones que
permitan el diagnstico prenatal de enfermedades fetales en establecimientos del subsector
pblico de la Repblica Argentina.
Como consecuencia, y con el propsito de garantizar el acceso a los mtodos de diagnstico y
tratamiento fetal en la poblacin, La Direccin Nacional de Maternidad e Infancia del
Ministerio de Salud de la Nacin defini la necesidad de desarrollar acciones para el
desarrollo diagnstico prenatal en los servicios pblicos de salud. De esta forma, se convoc
al trabajo conjunto del Hospital Nacional Prof. A. Posadas y el Centro Nacional de Gentica
Mdica Dr. Eduardo Castilla para coodinar, en una primera etapa, la produccin de guas de
procedimientos y obtener un diagnstico de la situacin actual de recursos humanos y
tcnicos en los servicios de salud en este campo.
El Sistema de Salud de la Repblica Argentina adscribe a la estrategia de regionalizacin
perinatal, en la cual se establece un sistema de prestadores de salud de complejidad creciente,
de manera que coordinadamente den respuesta a las necesidades de atencin de la poblacin.
De esta forma, los establecimientos de salud se encuentran categorizados en niveles de
atencin dependiendo de la complejidad de la estructura de los Servicios de Obstetricia y
Neonatologa. Los mtodos de diagnstico, y muy especialmente los de tratamiento fetal,
deberan encontrarse disponibles en las maternidades de mayor nivel de complejidad, que
segn la categorizacin de establecimientos corresponde al Nivel IIIB. Si bien los
diagnsticos de menor complejidad como la ecografa y los mtodos de pesquisa deberan
encontrarse disponibles en todos los niveles de atencin.
El objetivo del presente estudio fue conocer la disponibilidad de recursos humanos y
materiales para la implementacin del diagnostico y tratamiento prenatal de enfermedades
fetales, en establecimientos de salud del subsector pblico de la Repblica Argentina.
62

MATERIAL Y MTODOS
Se realiz un estudio observacional y descriptivo. La unidad de anlisis fueron los
establecimientos de salud de Nivel IIIB.
Los establecimientos categorizados como de Nivel IIIB se identificaron a travs de la consulta
de fuentes de informacin de la Direccin Nacional de Maternidad e Infancia. Se incluyeron
todos los establecimientos de Nivel IIIB del subsector pblico, independientemente del nivel
de oferta e implementacin de prcticas para el diagnostico prenatal. Se excluyeron
establecimientos correspondientes al subsector privado.
Se utiliz como instrumento para el relevamiento de datos una encuesta estructurada, auto
cumplimentada, que se remiti por correo electrnico a referentes de salud fetal de cada
establecimiento. En los casos en los cuales no se obtuvo respuesta, se reenvi la encuesta
(tambin por correo electrnico) a los referentes del Registro Nacional de Anomalas
Congnitas (RENAC), de cada uno de los establecimientos. Las preguntas de la encuesta se
definieron considerando la necesidad de construir indicadores como medidas de resumen,
capaces de sintetizar la situacin actual en relacin a la disponibilidad de recursos para el
diagnstico prenatal. El contenido de la encuesta fue definida por un consenso de expertos, y
abord tres ejes fundamentales: tamizaje bioqumico, diagnostico ecogrfico e
intervencionismo prenatal, y evaluacin gentica (Apndice A).
Previo al envi de la encuesta, se contactaron telefnicamente y va correo electrnico a las
autoridades de los ministerios de salud provinciales, con el objetivo de presentar el proyecto y
comunicar el fundamento, propsitos y objetivos del mismo.
El estudio se implement en todas las regiones del pas: Centro, Cuyo, Patagonia, Noroeste y
Noreste (3); y la regin Centro se desagreg en: Ciudad Autnoma de Buenos Aires, provincia
de Buenos Aires, y el resto de las provincias.
Tanto los establecimientos de salud como las jurisdicciones se categorizaron segn el nivel de
recursos para cada uno de los tres ejes (bioqumico, ecogrfico, gentico) en: ninguno ante
la respuesta negativa de la disponibilidad de recursos en el eje, parcial cuando se refiri a la
disponibilidad de recursos para realizar al menos una pero no todas las
prcticas/procedimientos; y completo cuando se afirm la disponibilidad de recursos para
responder a todas las practicas/procedimientos seleccionados.
Los procedimientos censados fueron: disponibilidad para la realizacin de PAPP-A, Free B
HCG, PlGF (factor de crecimiento placentario), equipo ecogrfico con capacidad para medir
en decimas de milmetros, capacidad para la realizacin de procedimientos mnimamente
invasivos (amniocentesis, biopsias corinicas), disponibilidad de medico genetista,
laboratorio de citogentica, profesional especialista en citogentica, y acreditacin en
programas de pesquisa prenatal (Fetal Test/The Fetal Medicine Foundation/etc.).
Especficamente, para el anlisis a nivel jurisdiccional de la disponibilidad de recursos en
servicios de gentica, se incorporaron como unidad de anlisis hospitales generales y
peditricos. Debido a que el nivel de recursos en la especialidad es limitada y se requiere de
un alto nivel de formacin, se decidi indagar en otros efectores (no solo en establecimientos
de Nivel IIIB), ya que sera posible generar redes entre los establecimientos de salud,
aprovechando los recursos que ya se encuentran disponibles. Adems se considero, debido al
tipo de prestaciones, que el trabajo de los equipos de diagnostico prenatal podra manejarse de
forma apropiada a travs del trabajo coordinado de profesionales y servicios de diferentes
efectores.
La encuestas se completaron entre Noviembre de 2012 y Marzo de 2013.
Las respuestas de tabularon en una base de datos y se procesaron los datos con los softwares
Epi Info v3.5.3 y Gv SIG 1.11.0
Se aplic estadstica descriptiva y se realizo un anlisis espacial de la distribucin de los
recursos disponibles.

63

RESULTADOS
Se recibieron encuestas completas de 47 establecimientos entre los 53 establecimientos
seleccionados (total de establecimientos pblicos de Nivel IIIB de la Repblica Argentina). La
tasa total de respuesta fue de 89% (Tabla I).
Tabla I: Tasa de respuesta de los establecimientos de salud segn
regin. Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013
Regin

Tasa de respuesta

Patagonia

5/5

Cuyo

3/3

NOA

7/7

NEA

4/4

Centro

28/34 (82%)

Total

47/53 (89%)

Fuente: elaboracin propia

NOA = Noroeste argentino
NEA = Noreste argentino

Los establecimientos que no respondieron la encuesta correspondieron a la regin centro del

pas: cinco hospitales de la Provincia de Buenos Aires y uno de la Provincia de Entre Ros
(Tabla II).

64

Tabla II: Establecimientos de salud encuestados y disponibilidad de prcticas y procedimientos

seleccionados para el diagnstico prenatal. Repblica Argentina, Octubre-Marzo 2013.
Regin

Provincia

Centro

Buenos Aires

Establecimiento de Salud

Hospital Magdalena V de Martinez (Tigre)

Hospital Mariano y Luciano de la Vega (Moreno)
Hospital Nacional Posadas (Morn)
Hospital Oativia (Almirante Brown)
Hospital San Martn (La Plata)
Hospital Iriarte (Quilmes)
Hospital Lavignolle (Morn)
Hospital Bocalandro (Tres de Febrero)
Hospital Eunekian (Ezeiza)
Hospital Virgen del Carmen (Zrate)
Centro
Buenos Aires
Hospital Penna (Baha Blanca)
Hospital de Tigre (Tigre)
Maternidad Santa Rosa (Vicente Lpez)
Hospital Evita Pueblo (Berazategui))
Hospital Tettamanti (Mar del Plata)
Hospital de San Isidro
Hospital Mi Pueblo
Hospital Evita de Lans
Hospital Hreos de Malvinas
Hospital Paroissien
CABA
Hospital Santojiani
Hospital Fernndez
Hospital Durand
Hospital Argerich
Maternidad Sard
Crdoba
Hospital Materno Neonatal R Carrillo
Hospital Misericordia
Maternidad Provincial Lucini
Entre Ros
Hospital San Roque
Hospital Masvernat
La Pampa
Hospital Dr. Lucio Molas
Santa F
Hospital Eva Pern
Hospital Iturraspe
Maternidad Martin
Cuyo
Mendoza
Hospital Lagomaggiore
San Juan
Maternidad del Hospital Rawson
San Luis
Hospital San Luis
NEA
Chaco
Hospital Perrando
Corrientes
Hospital Vidal
Formosa
Hospital de la Madre y el Nio
Misiones
Hospital Materno Neonatal
NOA
Catamarca
Maternidad Provincial 25 de Mayo
Jujuy
Hospital Pablo Soria
La Rioja
Hospital Vera Barros
Salta
Hospital Materno Infantil
Santiago del Estero Hospital Regional Ramn Carrilo
Tucumn
Hospital Avellaneda
Maternidad de las Mercedes
Patagonia Chubut
Hospital Zonal de Trelew- Centro Materno
Neuqun
Hospital Provincial de Neuqun
Ro Negro
Hospital Zonal Bariloche
Santa Cruz
Hospital Ro Gallegos
Tierra del Fuego
Hospital Usuahia
Fuente: elaboracin propia

Papp-A F B

x
x

US en dm
x
Desconoce
x
x
x
x
x
Desconoce

x
Sin dato
Sin dato
Sin dato
Sin dato
Sin dato
x

x
x
x
x
x

x
x
x
x

x
x
x
x

x
x
x
x

x
x
x
x
x
x

x
x

x
x

x
x
x
x

x
x
x
x

x
x

x
x

x
x

x
x

x
x

x
x

x
x

x
x
x
x
x
x
x

x
x

x
x
x
x

x
x

x
x

Acred

x
x
x
x
x
x
x
x
x

x
x
x
x
x

x
x
x
x
x

Med Ge Cit Lab cito

x
x
x
x
x

x
x
x
x
x
x
x
x
x

PM
I

x
x

x
x

x
x

Desconoce

x
x

x
x

Acred = acreditacin en organizaciones cientficas (Fetal Test/ Medicine Foundation, etc.)

Cit = citogenetista
FB = Free beta
Lab cito = laboratorio citogentico
Med Ge = mdico genetista
NEA = Noreste argentino

65

NOA = Noroeste argentino

Papp-A = protena plasmtica A asociada al embarazo
PGF = factor de crecimiento placentario
PMI = procedimientos mnimamente invasivos
US en dmm = ultrasonido con capacidad de medir dcimas de milmetros

Del total de establecimientos encuestados se observ que el 66% (N=31) no presentaban

recursos disponibles para la realizacin de determinaciones relacionadas al screening
bioqumico (Papp-A y/o Free B HCG). En contraste, el 21% (N=10) presentaron capacidad
para realizar las dos determinaciones seleccionadas. Finalmente, el 13% (N=6) de los
establecimientos presentan recursos para realizan alguna de las determinaciones: 4 slo Free
B, y 2 slo Papp-A (Tabla III). Ningn establecimiento encuestado present disponibilidad de
recursos para la realizacin de PGF (factor de crecimiento placentario).
Tabla III: Recursos disponibles para el tamizaje bioqumico prenatal en establecimientos de
Nivel IIIB. Repblica Argentina, Octubre 2012-Marzo 2013
Recursos tamizaje bioqumico*

Completo

10

21

Parcial*

6*

13

Ninguno

31

66

Total

47

100

Fuente: elaboracin propia

Nota: para la identificacin del nivel de recursos para el tamizaje bioqumico se solicito informacin sobre la disponibilidad
de Papp-A y/o Free HCG.
*Disponible en los establecimientos encuestados: solo Free en cuatro establecimientos y solo Papp-A en dos.

Respecto de la disponibilidad de recursos para la realizacin de diagnstico de enfermedades

fetales con mtodos ecogrficos e intervencionismo mnimo, se observ que el 70% (N=33)
de los establecimientos presentaron capacidad completa para la realizacin de las prcticas;
como consecuencia contaban con ecgrafo con capacidad para medir en decimas de
milmetros y recursos para realizar tcnicas mnimamente invasivas (como por ejemplo
amniocentesis, biopsias corinicas). El 11% (N=5) presentaron disponibilidad parcial (dos
establecimientos solo presentaba ecgrafos con capacidad para medir en decimas de
milmetros y tres slo para la realizacin de prcticas mnimamente invasivas); y el 19%
(N=9) refirieron no presentar recursos para la realizacin de ninguno de los procedimientos
mnimamente invasivos ni disponer de ecgrafos de alta resolucin (Tabla IV).
Tabla IV: Recursos disponibles para diagnstico ecogrfico e intervencionismo mnimo en
establecimientos de Nivel IIIB. Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013
Recursos mtodos ecogrficos*

Completo

33

70

Parcial

5*

11

Ninguno

19

Total

47

100

Fuente: elaboracin propia

Nota: para la identificacin del nivel de recursos para el screening ecogrfico se solicit informacin sobre la
disponibilidad de realizar mediciones en dcimas de mm y tcnicas mnimamente invasivas (ej.: amniocentesis, biopsias
corinica)
* Disponible en los establecimientos encuestados: solo mediciones en dmm en dos establecimientos y solo prcticas
mnimamente invasivas en tres.

66

En relacin a los recursos disponibles para la evaluacin gentica, segn referencia de los
encuestados el 57% (N=27) de los establecimientos no presentaban mdico genetista,
profesional especialista en citogentica ni laboratorio citogentico; el 21% (N=19) presentaba
alguno de los mencionados recursos (ocho establecimientos solo mdicos genetistas, y dos
solo profesional citogenetista). Finalmente, el 21% (N=10) restante presentaba tanto el
laboratorio como los recursos humanos necesarios para las realizacin de prcticas que
permiten evaluaciones genticas completas (Tabla V).
Tabla V: Recursos disponibles para la realizacin de evaluaciones genticas en
establecimientos de Nivel IIIB. Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013
Recursos evaluacin gentica

Completo

10

21

Parcial

10*

21

Ninguno

27

57

Total

47

100

Nota: para la identificacin del nivel de recursos para la realizacin de evaluaciones genticas se solicito informacin sobre la
disponibilidad de mdicos genetistas, citogenetistas y laboratorio citogentico.
*Disponible en los establecimientos encuestados: solo medico genestista en ocho establecimientos y solo
citogenetista en dos.

Al comparar la disponibilidad de recursos entre los ejes (bioqumico, ecogrfico y gentica)

segn los indicadores seleccionados especficamente para establecimientos de Nivel IIIB, el
eje ecogrfico se destaca en relacin al screening bioqumico y evaluacin gentica. En este
sentido, el 70% de los establecimientos presentaban capacidad completa para la realizacin de
de los procedimientos de diagnstico ecogrfico, siendo el valor relativo mximo en
comparacin con los otros ejes. Asimismo, al cuantificar el porcentaje de establecimientos con
recursos nulos para cada eje, el ecogrfico fue el que presento menor magnitud. Por otro lado,
el eje de tamizaje bioqumico no present recursos para ninguna determinacin en el 66% de
los establecimientos (Grfico I).

67

Grfico I: Porcentaje de recursos disponibles segn categoras nivel (completo, parcial o

ninguno) y eje de diagnostico prenatal en establecimientos de Nivel IIIB. Repblica
Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013.

Fuente: elaboracin propia

Al analizar la disponibilidad de recursos en cada jurisdiccin argentina se identific que

ninguno de los recursos seleccionados para el screening/tamizaje bioqumico en encontraban
disponibles en 13/24 jurisdicciones. Por otro lado, se encontraban disponibles parcialmente
(alguna de las determinaciones) en 6/24, y la disponibilidad fue completa (ambas
determinaciones) en 5/24 jurisdicciones. Las provincias con disponibilidad completa para la
realizacin de las determinaciones bioqumicas fueron: Buenos Aires, CABA, Santa Fe y
Crdoba en la Regin Centro; Misiones y Chaco en el NEA; y Tierra de Fuego en la
Patagonia (Grfico II).

68

Grfico II: Recursos disponibles para la realizacin de tamizaje bioqumico segn

jurisdiccin. Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013

Fuente: elaboracin propia

Nota: para la identificacin del nivel de recursos para el tamizaje bioqumico se solicito informacin sobre la disponibilidad
de Papp-A y/o Free HCG.

A nivel de las jurisdicciones argentinas se identific la disponibilidad de recursos para el

diagnstico ecogrfico en 17/24 de las mismas, parcial (solo disponibilidad de ecgrafo de
alta resolucin capacidad de realizar procedimientos mnimamente invasivos) en 4/24 y falta
total de los recursos ecogrficos encuestados en 3/24. Las provincias sin disponibilidad de
recursos ecogrficos para diagnostico prenatal en establecimientos de Nivel IIIB en el
subsector pblico fueron: Jujuy, Formosa y Ro Negro (Grfico III).

69

Grfico III: Recursos disponibles para la realizacin de diagnstico ecogrfico* segn

jurisdiccin. Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013.

Fuente: elaboracin propia

Nota: para la identificacin del nivel de recursos para el diagnstico ecogrfico se solicit informacin sobre la disponibilidad de
realizar mediciones en dcimas de mm y tcnicas mnimamente invasivas (ej.: amniocentesis, biopsias corinica).

En relacin a la capacidad para realizar evaluaciones genticas a nivel jurisdiccional, y en

concordancia con lo descripto en la metodologa del presente informe, se evaluaron todos los
efectores de salud pblicos independientemente del Nivel de Atencin. De esta forma se
identific la presencia de Servicios de Gentica en 10 jurisdicciones, mientras que en 4 los
servicios se categorizaron como en desarrollo, y se determin la falta de Servicios de
Gentica en otras 10 jurisdicciones (Grfico IV).
Un dato reciente es que se ha creado el servicio de gentica en Chaco. Entre Ros, Corrientes,
La Pampa, Ro Negro y Chubut tienen laboratorio con citogenetista aunque no mdico
genetista.

70

Grfico IV: Presencia de Servicios de Gentica segn jurisdiccin. Repblica Argentina,

Mayo 2013
Referencias
(a) Presencia Servicios de Gentica
Si
En desarrollo
No
(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboracin propia

Al desagregar la informacin en relacin a la composicin de los Servicios de Gentica se

observo que 9/24 jurisdicciones presentaron medico genetista, 2/24 en formacin avanzada,
5/24 en formacin inicial, 4/24 cuentan con profesionales itinerantes que prestan servicios de
forma programada. Finalmente, 3/24 no cumplen con ninguna de las categoras previas, o sea
no cuentan con medico genetista en ninguna modalidad (Grafico V).

71

Grfico V: Disponibilidad de mdicos genetistas en efectores de salud pblicos para cada

provincia. Repblica Argentina, Mayo 2013

Referencias
(a) Mdico Genetista
Si
En formacin avanzada
En formacin inicial
Itinerante
No
(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboracin propia

En relacin a la disponibilidad de laboratorios citogenticos, est presente en ms de la mitad

de las jurisdicciones (14/24). Por otro lado, se identifico que 5/24 jurisdicciones tercerizaban
las prestaciones al subsector privado, y otras 5/24 jurisdicciones no ofrecan practicas
procesadas en laboratorios de citogentica (Grfico VI).

72

Grfico VI: Disponibilidad de laboratorios citogenticos en efectores de salud pblicos para

cada provincia. Repblica Argentina, Mayo 2013.
Referencias
(a) Laboratorio Citogentico
Si
Terceriza a privado
No
(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboracin propia

Finalmente, se indago sobre la disponibilidad de profesionales especializados en citogentica,

para aproximarse aun ms y conocer el nivel de recursos disponibles en los servicios de
gentica. Se observo que 16/24 jurisdicciones presentan profesionales especializados, 4/24 se
encontraban en formacin, y en 6/24 faltaba dicho recurso humano especializado (Grfico
VII).
Recientemente contactamos un nuevo dato y en Ro Negro hay que poner que tienen
citogentica (verde oscuro) y Catamarca hay que poner en formacin (verde claro)

73

Grfico VII: Disponibilidad de especialistas en citogentica en efectores de salud pblicos

para cada provincia. Repblica Argentina, Mayo 2013.

Referencias
(a) Recursos humanos en citogentica
Si
En formacin
No
(b) Jurisdicciones

Fuente: elaboracin propia

A continuacin se presenta grficamente la disponibilidad de recursos en los tres ejes

estudiados: a) tamizaje bioqumico, b) diagnostico ecogrfico, y c) evaluacin gentica. El de
mayor cobertura es el eje de diagnostico ecogrfico, y en el menor cobertura el tamizaje
bioqumico. Particularmente respecto del tamizaje bioqumico, son pocas las jurisdicciones
que presentan recursos disponibles; y aquellas que los presentan (de forma parcial o completa)
no se distribuyen en todas las regiones argentinas, por lo contrario se concentran en la regin
centro del pas. En relacin al eje de evaluacin gentica, se observ la presencia de alguna
jurisdiccin con recursos disponibles completos (medico genetista, especialista en citogentica
y laboratorio citogentico) en todas las regiones. Sin embargo, lo ms frecuentemente
observado es que las jurisdicciones presenten recursos parciales.

74

Grfico VIII: Recursos disponibles en las provincias argentinas, para distintos ejes de
diagnstico prenatal. Repblica Argentina, Octubre 2012-Mayo 2013.

Fuente: elaboracin propia

Finalmente se observ que el 60% de los establecimientos no se encontraban adscriptos a

programas de cribado de enfermedades fetales (Tabla VI), y el 75% de los encuestados refiero
presentan condiciones favorables para la organizacin de un equipo interdisciplinario para la
realizacin de diagnostico prenatal (Tabla VII).
Tabla VI: Frecuencia de establecimientos Nivel IIIB con acreditacin oficial.
Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013
Acreditacin oficial

18

38

No

28

60

Desconoce

Total

47

100

Fuente: elaboracin propia

Nota: Se consider acreditacin oficial cuando el establecimiento se encontraba inscripto en un programa
para la realizacin de diagnostico prenatal (Fetal Test, Fetal Medicine).

75

Tabla VII: Frecuencia de establecimientos Nivel IIIB segn referencia de

condiciones favorables para la organizacin de un equipo interdisciplinario.
Repblica Argentina, Octubre 2012-Marzo 2013
Condiciones para equipo interdisciplinario

35

75

No

10

21

Desconoce

Total

47

100

Fuente: elaboracin propia

DISCUSIN
Hasta las ltimas dcadas se presentaban, en el escenario de la salud pblica argentina,
problemas de salud perinatal de mayor nivel de prioridad que las anomalas congnitas;
debido principalmente a la magnitud y al nivel de reversibilidad de los mismos. Sin embargo,
en la actualidad los indicadores sealan la necesidad de incluir la morbimortalidad por
anomalas congnitas entre las prioridades sanitarias, aprovechando la potencialidad que los
nuevos avances tcnico-cientficos ofrecen. Pero tambin, debido a que la situacin de la salud
perinatal actual difiere en relacin a la observada en las dcadas pasadas. Actualmente, la
morbilidad por anomalas congnitas demanda especial atencin debido a la carga de
mortalidad que presenta. En perodos previos la mortalidad proporcional por anomalas
congnitas en nuestro pas era menor debido a los altos niveles de mortalidad por causas
perinatales, infecciosas y respiratorias. El cambio en la estructura de causas de la mortalidad
infantil, y ms particularmente en el componente neonatal, afecto principalmente las causas
histricamente identificadas como reducibles; cuya reduccin se identific como asociada a
mejoras en la atencin maternofetal, el uso de corticoides, el empleo de surfactantes, y el
desarrollo de los cuidados intensivos neonatales (Sarasqueta, 2006). Este resultado,
claramente positivo, le dio mayor visibilidad a las defunciones por anomalas congnitas, ya
que como consecuencia la mortalidad proporcional por esta causa pas a presentar mayor peso
relativo.
En el ao 2011 la Direccin Nacional de Maternidad e Infancia, realiz a travs de la consulta
a expertos, la Revisin de la clasificacin de la mortalidad infantil segn criterios de
reducibilidad (MSAL, 2011). Como resultado, se identificaron un gran nmero de anomalas
especficas que en la actualidad son causa de mortalidad reducibles por prevencin,
diagnstico y tratamiento. Por otro lado, se ha comprobado una alta y creciente supervivencia
de nios con anomalas congnitas en instituciones pblicas del pas, principalmente aquellos
con afectaciones del sistema nervioso, respiratorio, urinario, digestivo y cardiopatas (Tal vez
podras poner una frase especial sobre cmo contribuye el Programa Nacional de Cardiopatas
Congnitas, que existe desde 2008 en la reduccin de la mortalidad infantil por estas causas).
Y estos resultados se asociaron a mejoras en el diagnostico precoz y el tratamiento de calidad
oportuno (Sarasqueta, 2006). En este sentido, existiendo instancias de reducibilidad de la
mortalidad por anomalas congnitas asociadas al diagnostico y tratamiento, es que la
produccin de informacin relacionada al nivel de recursos disponibles en establecimientos
pblicos del pas resulta relevante.
Pero, al mismo tiempo en el cual este problema se instala con mayor relevancia entre las
prioridades sanitarias, se visualiza que los pases de la regin latinoamericana presentan
escaso desarrollo de redes de servicios de medicina fetal en establecimientos pblicos. En la

76

actualidad, son pocos los pases que han avanzado en la implementacin de programas y
polticas pblicas especficas destinadas a la prevencin y asistencia de anomalas congnitas.
En trminos generales, los pases de la regin incluyendo la Argentina, se encuentran en un
nivel inicial de desarrollo de polticas pblicas para el abordaje del problema sanitario. Ac
podra ponerse una frase diciendo que, sin embargo, en el sector privado de nuestro s se ha
desarrollado el rea de la medicina fetal, que no es accesible a las clases sociales ms
vulnerables que se atienden en el sector pbico. Por otra parte, decir tambin que estos
profesionales que estn capacitados y que trabajan en el sector privado, podran hacer estas
mismas prestaciones en el sector pblico si se hiciera una poltica para atraer estos RRHH y
capacitar al resto, se entiende?.
Los resultados del presente estudio parecen indicar que en el subsector pblico de la
Repblica Argentina, los recursos disponibles en la actualidad son insuficientes; y adems,
presentan niveles variables segn la localizacin geogrfica tanto para realizar pruebas de
tamizaje como de confirmacin diagnstica.
En una situacin ideal, las pruebas de tamizaje deberan estar disponibles para toda la
poblacin, independientemente del riesgo obsttrico y el nivel de atencin. Y los
procedimientos de confirmacin diagnostica debera concentrarse en establecimientos de
mayor nivel de complejidad. Como consecuencia, para lograr una buena cobertura del
tamizaje de anomalas congnitas los recursos deberan estar disponibles de forma universal.
El punto ms preocupantes es contar con recursos humanos capacitados para realizar tamizaje
y confirmacin diagnostica de anomalas congnitas.
Cabe destacar la variabilidad en relacin a los recursos disponibles al comparar los resultados
en los tres ejes (bioqumico, ecogrfico, gentico). Se pudo observa que los niveles de
recursos son diferentes dependiendo del eje estudiado, y que existe muy bajo nivel de recursos
para la realizacin de tamizaje a travs de marcadores bioqumicos.
Por otro lado, y en relacin a la distribucin geogrfica, los recursos no presentan una
distribucin homognea. Por lo contrario se observa mayor concentracin en la regin centro.
El presente estudio revel informacin principalmente de establecimientos de Nivel IIIB. Sin
embargo, y a pesar de que son los establecimientos de mayor complejidad, no todos pueden
en la actualidad garantizar el tamizaje de anomalas congnitas. Este resultado contribuye a
pensar que la situacin podra ser ms desfavorable en el primer y segundo nivel de atencin;
dificultndose la posibilidad de realizar diagnostico precoz y derivacin oportuna a los centros
ms especializados. En este sentido, surge por un lado la hiptesis de que podran existir
recursos en otros efectores de salud (hospitales generales, peditricos), con los cuales se
podra coordinar la oferta de servicios. Por otro lado, para optimizar los recursos existentes en
el pas, resultar necesario organizar y coordinar una red de servicios, que habilite la atencin
coordinada de los pacientes, pero tambin que favorezca la formacin de los profesionales.
Otros pases han apostado a la telemedicina para la discusin de casos entre profesionales con
diferente nivel de formacin. Es probable que esta herramienta sea oportuna en la Argentina
debido a su gran extensin territorial, recursos limitados y la alta concentracin de
especialistas y centros de alta complejidad en la Regin Centro del pas.
El nivel de desarrollo actual de cada especialidad (bioqumica, ecogrfica, gentica) podra
indicar un avance dependiente del impulso de cada especialidad o de decisiones a nivel de los
Servicios de salud. En este sentido podra llegar a indicar una implementacin fragmentada,
en lugar del desarrollo de una estrategia integral por parte de equipos de medicina fetal.
De todas formas, hoy existe la decisin poltica en la Republica Argentina de avanzar en el
desarrollo de una estructura organizada que permita aumentar el acceso universal a los
procedimientos diagnsticos. De esta forma, la deteccin temprana de anomalas congnitas
favorecer la derivacin oportuna, con mejoras en el traslado a los centros de alta
complejidad, con mejores resultados en salud. De esta forma, se perseguir el propsito

77

fundamental: reducir desigualdades de acceso a tratamientos mdicos, ofreciendo el nivel de

complejidad y especializacin de atencin y especializacin medica acorde a las necesidades
de cada nio.
Es probable que futuras investigaciones sean necesarias para monitorear el desarrollo de la
medicina fetal, y su insercin en el contexto sanitario de la Argentina. Tambin sera
apropiado conocer la disponibilidad de recursos humanos y materiales en otros efectores de
salud, con los cuales se podran coordinar redes de trabajo, y dar una respuesta en un corto
plazo a las necesidades actuales.

BIBLIOGRAFA
1. Casagrandi Casanova D, Zaldvar Vaillant T, Nodarse Rodriguez A, Carballo Casas S.
Algunos aspectos ticos del diagnstico prenatal, la medicina y terapia fetales. Rev Cubana
Obstet
Ginecol.
2005;31(3).
Disponible
en:
http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol31_3_05/gin10305.htm
2. Liascovich R, Rozental S, Barbero P, Alba L, Ortiz Z. Censo de servicios de gentica mdica
en Argentina Rev Panam Salud Pblica. 2006;19(2):104-11.
3. Organizacin Panamericana de la Salud. Situacin de la salud en las Amricas. Indicadores
bsicos: Argentina. Washington, D.C.: OPS;2004.
4.

Victoria-Gmez PA. VALORACIN POR ULTRASONOGRAFA DOPPLER EN

MEDICINA MATERNO-FETAL. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologa
200657190-200.
Disponible
en:http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=195214319007. Consultado el 6 de Marzo de
2013.

5.

DE SARASQUETA, Pedro. Mortalidad infantil por malformaciones congnitas y prematurez

en la Argentina: anlisis de los criterios de reducibilidad. Arch. argent. pediatr., Buenos
Aires,
v.
104,
n.
2, abr.
2006.
Disponible
en
<http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000200012&lng=es&nrm=iso>. accedido en 02 oct. 2013.

6.

BRONBERG, Rubn; ALFARO, Emma; CHAVES, Estela y DIPIERRI, Jos. Mortalidad

infantil por malformaciones congnitas en Argentina: anlisis del quinquenio 20022006. Arch. argent. pediatr. [online]. 2009, vol.107, n.3 [citado 2013-10-02], pp. 203-211.
Disponible
en:
<http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S032500752009000300006&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1668-3501.

78

APNDICE
Cuestionario sobre disponibilidad de recursos para diagnstico prenatal
en establecimientos de salud del subsector pblico
Por favor, completar las celdas coloreadas de gris. Algunas celdas son abiertas (se puede escribir);
en otras se requiere desplegar la ventana y elegir una de las opciones.
Datos de identificacin y contacto
- Fecha:
- Responsable del llenado:
- Nombre del Establecimiento de Salud:
- Provincia de localizacin del establecimiento:
- E-mail de contacto con el responsable del llenado:
- Telfono de contacto con el responsable del llenado:
Pregunta
1. Es posible la realizacin en el establecimiento de
1.1. Papp-A?
1.2. Free B HCG?
1.3. PGF (Factor de crecimiento placentario)?

Respuesta

2. Se presenta acreditacin del Fetal Test/Medicine Foundation/otro, que puedan

contribuir a elaborar un programa de screening de aneuploidias, preeclampsia, SRCIU,
parto pretrmino, etc.?
3. Se cuenta con equipos ecogrficos con capacidad de medir dcimas de milmetros?
4. Se pueden realizar procedimientos mnimamente invasivos como amniocentesis
biopsias corinicas?
5. Se cuenta con mdico genetista en la institucin?
6. Presenta el establecimiento
6.1. laboratorio citogentico?
6.2. profesional citogenetista?
7. Considera Ud. que su institucin presenta condiciones favorables para armar un equipo
interdisciplinario?
Comentarios:

...

79