Distrofia de Duchenne uma doena gentica de carter recessivo, ligada ao cromossomo

X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso transmitido simultaneamente pelo

pai e pela me, que assintomtica. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por
mutao gentica nova.
S os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausncia de uma
protena essencial para a integridade do msculo, que vai degenerando progressivamente.
Sintomas
A criana nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai
muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos
aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse perodo, ocorrem
contraturas nas articulaes.
O quadro vai se agravando at o comprometimento atingir toda a musculatura esqueltica
e surgirem problemas cardacos e respiratrios, estes ltimos em virtude das alteraes
ocorridas no msculo diafragma e no porque os pulmes estejam afetados.
Diagnstico
Nveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos
primeiros meses de vida. O exame de sangue para anlise do DNA permite o diagnstico
definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, necessrio fazer bipsia do
msculo para identificar a protena ausente.
Tratamento
A grande esperana de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne est no
potencial das clulas-tronco embrionrias para formar os tecidos necessrios para
substituir o msculo que est se degenerando.
Enquanto isso no possvel, pode-se recorrer:
* Ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir os processo inflamatrio
do msculo;
* fisioterapia e hidroterapia, recursos importantes para controlar a progresso da
doena;
* Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilao assistida para proporcionar maior conforto para
esses pacientes.
Recomendaes
O Programa de Assistncia Ventilatria No-Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia
Muscular Progressiva do Ministrio da Sade liberou o acesso a aparelhos BiPAP para os
pacientes com a doena, que devem procurar por eles na secretaria de sade de seu
estado;
O ABDIM (Associao Brasileira de Distrofia Muscular) uma entidade especializada no
atendimento de crianas carentes com distrofia muscular, onde elas recebem os cuidados
necessrios para controlar a evoluo da doena;
Fisioterapia e hidroterapia, assim como aulas de arte, msica e computao, por exemplo,
so atividades que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes;
Apesar dos entraves polticos e religiosos, espera-se que, antes do tempo previsto, as
pesquisas com clulas-tronco embrionrias mostrem como possvel fabricar msculos
para substituir aqueles que esto se degenerando nos portadores da distrofia de
Duchenne. No desanimem.