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Los cientficos descubren los secretos

ocultos del ADN


Un macroestudio internacional descubre que un 95%
de la informacin gentica tiene utilidad, y no solo
el 1,5% que se pensaba
La mayora de la informacin interviene en funciones
biolgicas del ser humano
Javier Sampedro Madrid 5 SEP 2012 - 20:10 CET308
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Genoma humano
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Los 46 cromosomas humanos, donde reside el ADN / AP


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La tendencia natural es imaginar el genoma como la base de datos de HAL, el robot
paranoico de 2001, odisea en el espacio, o incluso como La biblioteca de Babel de
Borges, donde todo texto posible acababa por existir en algn anaquel de alguna
estancia. Una metfora ms apta sera la Ventura highway de Amrica, la autopista de
Ventura donde los das son ms largos y las noches ms fuertes que el aguardiente
casero, segn la cancin del mismo nombre. O tal vez otra carretera por el desierto
donde los lagartos vuelen.
La mayor paradoja del genoma humano es bien conocida: de sus 3.000 millones de
letras qumicas (los nucletidos atccagtag... que estn repartidos en 23 cromosomas
como los artculos en los distintos tomos de una enciclopedia), solo el 1,5% parece ser
funcional: lo que solemos llamar genes. El 98,5% restante sera basura genmica. Es
como si en una estantera con 200 libros, solo tres libros significaran algo. O mejor,
como si solo fuera cierto un versculo de la Biblia por pgina.
De ah el proyecto Encode (acrnimo ingls de Enciclopedia de elementos de ADN)
para describir todas las partes del genoma que tienen alguna funcin, aunque estn fuera
de los genes convencionales. Es un superconsorcio cientfico internacional solo la
lista de los 442 firmantes ocupa una pgina y media con letra de prospecto que
present ayer sus resultados en seis artculos en Nature y otros 24 artculos en otras
revistas cientficas.

HEBER LONGS / EL PAS


El principal resultado de esta especie de Proyecto Genoma II es que lo que se
consideraba basura no era tal. El 80% del genoma humano resulta tener al menos una
funcin bioqumica en al menos algn tejido del cuerpo y en al menos alguna fase del
desarrollo o de la vida adulta. Y nada menos que el 95% del genoma est implicado en
la regulacin de los genes convencionales. De hecho, la mayora de las variaciones
implicadas hasta ahora en alguna enfermedad humana est en estas zonas que se
consideraban basura, lo que abrir nuevas posibilidades a la medicina.
Uno de los descubrimientos ms extraordinarios del consorcio, dice Joseph Ecker, del
Instituto Salk de California, es que el 80% del genoma contiene elementos asociados a
funciones bioqumicas, lo que liquida la percepcin generalizada de que casi todo el
genoma humano consiste en ADN basura.
ms informacin

La genmica revoluciona el estudio de las enfermedades


El genoma humano no es como se crea
"Un proyecto genoma en manos privadas habra sido un desastre para la
humanidad"

La genmica no ha inventado nuevos conceptos. Lo que ha hecho es permitir el anlisis


de los viejos conceptos a una escala global, sin sesgos ni preconcepciones. Sus
resultados son los primeros datos duros de la historia de la biologa, un cuerpo de
conocimiento que no depende de lo que el investigador est buscando, el tipo de
recoleccin de datos en el que se suele basar la fsica, la madre de todas las ciencias:
primero se recopila todo lo que se puede, y luego se le busca el sentido. La
investigacin biolgica ha dado sin duda un salto cuantitativo en las ltimas dos
dcadas. Que ese salto sea tambin cualitativo es ms dudoso, como saben muy bien los
investigadores del rea.
Y la cuestin tiene un inters incluso filosfico. Los resultados nos obligan a repensar
la definicin de gen y de la unidad mnima de la herencia, dice Ecker.

Hasta ahora solo se daba valor al 1,5% de las letras qumicas del ADN
La cuestin puede ser demasiado tcnica en un sentido, o demasiado profunda en otro.
Lo que importa, si hemos de fiarnos de la historia, es si ilumina el camino hacia una
realidad oculta hasta ahora, una que todos tenamos ante las narices sin alcanzar a verla.
Y algunos cientficos piensan que as es.
La autopista de Ventura genmica est llena de seales y carteles, pero solo unos pocos
se ven en cada momento. Igual que la que da nombre, que cruza California, en invierno
todos son visibles salvo los que estn cubiertos de hielo en las cotas altas; en verano la
vegetacin oculta los letreros ms cercanos al valle. Como consecuencia, los ingresos de
cada restaurante muestran una evidente dependencia de la temperatura. Esta es otra
percepcin central de la genmica actual: que todas las clulas de un cuerpo tendrn los
mismos genes, pero que sus patrones de activacin dependen del entorno.
Era como si en una estantera de 200 libros solo tres tuvieran sentido
Una de las revelaciones de la nueva tecnologa del ADN es que, aunque la gentica es
lineal desde que Mendel la formul en el siglo XIX gracias a sus juegos con las pieles y
los colores de los guisantes, sus sutilezas la clase de mecanismos que impulsaron la
evolucin de la especie humana no lo son en absoluto. Los genes, como predijeron
Mendel y la gentica clsica, son en efecto tramos de ADN (tccggttaca...) que se
disponen uno detrs de otro en rigurosa fila en el cromosoma, como en la autopista de
Ventura.
La activacin de un proceso puede estar en cromosomas distintos
Pero las regiones reguladoras de los genes los tramos de secuencia de ADN que les
dicen a otros tramos de secuencia de ADN dnde y cundo tienen que activarse no
siempre son adyacentes a los genes propiamente dichos, sino que a veces estn muy
lejos en el cromosoma, y a menudo estn alojados incluso en otro cromosoma distinto.
Algunos cientficos creen que esa, precisamente, es la revolucin gentica en ciernes: la
forma en que esa no linealidad de la regulacin gentica est revelando la arquitectura
profunda del ncleo de nuestras clulas, la pura y simple geometra del genoma.
Si fuera as, no solo importara lo que una informacin dice, sino sobre todo dnde lo
dice.