Sndrome de LiFraumeni

Elabor;
MATA
AVILA
DIANA
SUSANA
Elabor;
MATA
AVILA
DIANA
SUSANA
GRUPO;
1134
CUENTA
GRUPO;
1134 NN
CUENTA
311031641
311031641

Introduccin
Enfermedad hereditaria por patrn autosmico
dominante.

Recibe su nombre en honor de los mdicos Frederick

Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en
realizar su descripcin.

Los pacientes afectados presentan una mutacin que

afecta al gen supresor tumoral p53 situado en el
cromosoma 17p13.1
Como resultado son muy propensos a desarrollar
diferentes tipos de cncer a edades tempranas

Gen p53
Controla el crecimiento y la muerte celular.
Para que una persona desarrolle cncer, ambas copias
de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o
mutadas.
En el LFS, la primera mutacin se hereda de la madre o
del padre; por lo tanto, est presente en todas las
clulas del cuerpo.
Esto se denomina mutacin de lnea germinal.

Epidemiologia
Es un trastorno hereditario y se transmite de
una forma autosmica dominante
Si uno de los padres tiene el gen defectuoso,
las probabilidades de que la condicin pase a
los hijos es de un 50% con cada embarazo.

Predominio
Datos recientes sugieren que la frecuencia
de la lnea germinal p53 mutaciones
puede ser tan alta como 1: 5.000 a 1:
20.000
A medida que ms familias se someten
p53 pruebas, la verdadera prevalencia de
LFS puede llegar a ser ms clara.

Signos y sintomas
No hay ningn signo o sntoma directamente
asociado con el sndrome de Li-Fraumeni.
Los signos y sntomas que se presenten
estarn relacionados con el tipo y localizacin
del cncer que se desarrolle.

Diagnostico
Examinacin de la historia mdica familiar
Relacionado con canceres que aparecen a
edades tempranas (menores de 45 aos) o
mltiples tipos de lesiones malignas.
El anlisis gentico molecular permite identificar
cambios o mutaciones en los genes y as
confirmar el diagnostico de sndrome de LiFraumeni.

Caractersticas clnicas
Predisposicin al cncer asociado con el desarrollo de
los siguientes tumores clsicos:
Sarcoma de tejidos blandos
Osteosarcoma
Cncer de mama antes de la menopausia
Tumores cerebrales
Carcinoma adrenocortical (ACC)
Leucemias.
Variedad de otras neoplasias.
A menudo se producen en la infancia o en la juventud
Los sobrevivientes tienen un mayor riesgo de varios
cnceres primarios.

Prueba gentica
molecular
El anlisis de secuencia de toda la p53 regin
de codificacin (exones 2-11) detecta
aproximadamente el 95% de p53 mutaciones,
la mayora de las cuales son mutaciones de
sentido errneo.
Se estima que alrededor del 80% de los
individuos con LFS tiene detectables TP53
mutaciones

La frecuencia de novo mutaciones en LFS es

entre el 7% y el 20%

Las duplicaciones, inversiones, deleciones

grandes, y mutaciones en regiones no
codificantes no son susceptibles de ser
detectadas por secuencias de anlisis
genmicos
Un ensayo funcional puede ser til en la
determinacin de nuevas mutaciones de
sentido errneo, aunque dicha prueba slo se

REFERENCIAS

http://www.uchospitals.edu/online-library/content=S08192

https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-1-2.pdf

http://www.biocancer.com/journal/597/32-gen-p53

http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Li-Fraumeni

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/

Sndrome de Li-Fraumeni -------------------------------------Clasificacin y recursos externos

CIE-10----------------------------------------------D48.9
OMIM----------------------------------------------151623
DiseasesDB----------------------------------------7450