Psicopatologa Evolutiva - Lic.

Marcela Raggi
Bibliografa: J. Artigas-Pallars, J. Narbona (2011) Trastornos del Neurodesarrollo
Editorial Viguera - Espaa

Concepto de trastornos del espectro autista

Dado el carcter dimensional del trastorno autista, del trastorno de Asperger y del
trastorno generalizado del desarrollo no especificado y la indefinicin de los lmites entre
ellos, se ha propuesto la denominacin de trastornos del espectro autista. Dicho concepto
incluye a los nios que a lo largo de su desarrollo muestran dificultades en los siguientes
aspectos:
Relacin social.
Comunicacin, lo que incluye comprensin del lenguaje y capacidad de expresin.
Diversidad de intereses.
El concepto de trastorno del espectro autista, en sentido estricto, incluye las tres
categoras del DSM-IV, cuyos sntomas se pueden ubicar en un continuo; o sea, el
trastorno autista, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no
especificado. La tabla VI muestra las diferencias entre las cinco entidades definidas en el DSM IV
Sin embargo, la denominacin de trastorno del espectro autista tambin se usa
para referirse a los trastornos generalizados del desarrollo en general; o incluso, para
ampliar el concepto de trastorno generalizado del desarrollo, incorporando otros
trastornos -algunos de ellos, de identidad dudosa- en los cuales puede haber
sintomatologa de tipo autista. Tal es el caso de los denominados trastorno semnticopragmtico, trastorno de aprendizaje no verbal o DAMP (trastorno de dficit de atencin,
del control motor y de la percepcin). De todos modos, es preferible no emplear estas
categoras diagnsticas, por no estar confirmadas como entidades operativas y por no
existir unos criterios consensuados sobre ellas. La figura 3 ilustra la ubicacin de los
distintos niveles incluidos dentro del espectro autista. El espectro autista muestra adems
una continuidad con el llamado fenotipo ampliado, manifestaciones autsticas en
familiares directos de nios con trastornos del espectro autista.

Figura 3 - Espectro Autista

La evolucin cognitiva de las personas con trastorno autista o trastorno de

Asperger es un argumento slido respecto al solapamiento entre el uno y el otro. Howlin
evidenci que los pacientes diagnosticados, segn los criterios actuales, como autistas de
nivel elevado son en la edad adulta indistinguibles de aquellos que podran haber sido
diagnosticados como trastorno de Asperger.
Existen igualmente argumentos genticos y neuroanatmicos en favor de la
continuidad entre autismo y trastorno de Asperger. Dado que ambos trastornos tienen un
marcado carcter hereditario, se esperara que en el caso de ser trastornos de distinta
naturaleza se hallaran familias con autistas y familias con trastorno Asperger, pero no
familias con ambos trastornos. Sin embargo, esta segunda opcin es relativamente
comn entre los familiares de un nio con uno u otro trastorno. Desde el punto de vista
neuroanatmico se aportan dos datos que sugieren con fuerza una identidad e comn.
Los estudios de Casanova sobre la organizacin minicolumnar han hallado las
mismas alteraciones en ambos trastornos, y las alteraciones histopatolgicas halladas en
el autismo no se correlacionan con cociente intelectual, criterio establecido como aspecto
diferencial entre trastorno de Asperger y autismo.
El concepto de trastorno espectro autista incorpora bajo un mismo concepto las
categoras de trastornos generalizados del desarrollo, cuyos sntomas se ubican en
continuo: trastorno autista, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del
desarrollo no especificado.

Tabla VI - Diferencias entre las cinco entidades definidas en el DSM IV

La experiencia acumulada con el uso de las categoras del DSM-IV ha evidenciado

que las diferencias entre ellas dependen ms de la gravedad de las manifestaciones que
de caractersticas clnicas especficas. Los trastornos del espectro autista se diferencian
entre ellos por la asociacin a retraso mental, por la existencia de trastorno del lenguaje y
por otros sntomas que no son genuinos del autismo: ansiedad, hiperactividad, alteracin
del estado de nimo, epilepsia, malformaciones, etc. Visto desde esta perspectiva, no
parecera lgico distinguir el trastorno de Asperger como una categora diferente del
trastorno autista.
Las ltimas tendencias apuntan a que el DSM- V contemple los trastornos del
espectro autista como una categora que sustituya la mal denominada trastornos
generalizados del desarrollo e incluya dentro de un continuo lo que actualmente se
denomina trastorno autista, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo
no especificado. Siguiendo esta misma lnea conceptual, parece que se eliminar el segundo criterio del trastorno autista: trastornos cualitativos de la comunicacin. Segn esta
previsin, las tres reas disfuncionales del DSM-IV, usadas como criterios, quedaran
reducidas a dos:
Dficit sociales y de comunicacin.
Intereses restringidos y conductas repetitivas.

Epidemiologa
Es importante resaltar la idea de que estos trastornos no son, en modo alguno,
infrecuentes, sino que, por el contrario, representan una patologa neuropsiquitrica
prevalente en la infancia. Todos los estudios epidemiolgicos se enfrentan al carcter
poco preciso o ambiguo de los criterios que definen el diagnstico. A diferencia de
enfermedades que tienen un claro marcador biolgico, en los trastornos autistas es difcil,
sino imposible, regirse por una ley del todo o nada. La estimacin sobre prevalencia en la
poblacin general para trastornos del espectro autista ms aceptada actualmente en las
revisiones es de 6,7 casos por cada 1.000 habitantes, de los cuales 4 corresponden a
trastorno autista y 2,7 a trastorno de Asperger ms trastorno generalizado del desarrollo
no especificado. Una cifra similar es la que encuentra Fombonne, tras una revisin de los
resultados de 43 estudios publicados a partir de 1966, donde sugiere una prevalencia de
60-70 por cada 10.000 habitantes.
No obstante, las cifras de prevalencia estimadas parecen incrementarse en cada
nuevo estudio que se lleva a cabo. Por un lado, los estudios que valoran trastornos
autistas como espectro amplio encuentran una prevalencia cinco veces mayor que
cuando se valora estrictamente el trastorno autista. La valoracin de la prevalencia considerando el espectro en sentido amplio en los estudios ms recientes llega a alcanzar
el 0,9-1 % entre la poblacin general. Estas cifras resultan mucho ms elevadas que las
obtenidas en estudios relativamente recientes.
Ante el progresivo incremento de las cifras de prevalencia cabe preguntarse si se
est asistiendo a una 'epidemia' de autismo. En cualquier caso, para ofrecer una
respuesta consistente, se debera disponer no slo de informacin sobre la prevalencia
(proporcin de individuos en una poblacin que presentan el trastorno), sino tambin
sobre la incidencia (nmero de casos nuevos que se observan en una poblacin en el
curso de un perodo de tiempo). Por lo tanto, cualquier interpretacin respecto al aumento
observado en las cifras de prevalencia no deja de ser especulativo. De todos modos, se
pueden aportar diversas interpretaciones, no necesariamente excluyentes.
Fombonne ha sealado las siguientes posibles explicaciones:

Sesgos en las tendencias diagnosticas y remisin de pacientes a centros

especializados. Nios diagnosticados de retraso mental en la dcada de los ochenta y
los noventa, cada vez ms, han recibido el diagnstico adicional o alternativo de
trastorno del espectro autista, al no contemplarse retraso mental y autismo como
diagnsticos excluyentes. En un estudio de Jick y Kaye se pudo documentar que la
incidencia de trastornos especficos del desarrollo (incluidos trastornos del lenguaje)
disminuy en la misma medida en que aument el diagnstico de trastorno del espectro autista en los nios nacidos entre 1990 y 1997, lo cual hace sospechar que tal
aumento era a expensas de un cambio en la precisin diagnstica En el mismo
sentido se ha observado que el 66% de adultos diagnosticados previamente de
trastornos del lenguaje actualmente podra tener un diagnstico de trastorno del
espectro autista.

Sesgos en la metodologa estadstica. Comparando distintos estudios llevados a cabo

en un mismo pas (Reino Unido y Estados Unidos), durante un mismo perodo y en
una misma franja de edad, se han hallado cifras de prevalencia muy dispares. En el
Reino Unido la prevalencia poda ser seis veces mayor entre un estudio u otro,
mientras que en Estados Unidos la discrepancia poda ser de hasta de 14 veces
mayor. Obviamente, ante estas variaciones no cabe otra explicacin que la diferencia
en el diseo de los estudios y en la fuente de recogida de los datos.

Por el contrario, cuando se han replicado estudios en distintas reas y en distintos

perodos, pero utilizando una metodologa y diseo muy similares, las diferencias de
prevalencia obtenidas han sido mnimas.

Los estudios de incidencia son los que podran demostrar de modo concluyente que el
incremento de autismo es real, aunque tales estudios son escasos. En cualquier caso,
la tendencia sugerida es la de un moderado aumento de los casos de autismo en las
dos ltimas dcadas. Pero ante estos datos cabe objetar que ninguno de los estudios
ha podido incorporar impacto de los cambios en los criterios diagnstico, los cambios
en la oferta de servicios diagnsticos y de intervencin y la mejora en el conocimiento
y capacidad de deteccin de los trastornos del espectro autista entre los profesionales
y el pblico en general.

La conclusin final es que, aunque algunos datos podran sugerir que el autismo est en
aumento, por ahora este hecho no se ha podido demostrar.
Tanto el trastorno autista como el trastorno de Asperger son ms frecuentes en el sexo
masculino, en una proporcin de 4-5:1. Sin embargo, en las nias el trastorno tiende a ser
ms grave y con mayor presencia de retraso mental.

Bases cognitivas
Ante la sintomatologa peculiar y polimorfa del autismo es fcil entender que se
haya especulado a fondo sobre os posibles mecanismos subyacentes que permitan
entender el origen de los sntomas. Las teoras cognitivas que han alcanzado mayor
relevancia son la teora de la mente, la disfuncin ejecutiva y la falta de coherencia
central. Recientemente, siguiendo un abordaje cognitivo-neurofuncional, se han
incorporado la teora de la infraconectividad y la teora de las neuronas espejo. Estas
teoras no son excluyentes y, en cierto modo, pueden ser unas explicativas de otras. Las
dos ltimas, infraconectividad y neuronas espejo, no se limitan al terreno cognitivo, sino
que, partiendo de bases neuroanatmicas, proporcionan una explicacin cognitiva,
coherente para los sntomas del autismo.

Teora de la mente
La teora de la mente es la capacidad para atribuir creen, sensaciones y deseos a
las otras personas y comprender que son distintos de los nuestros. Esta percepcin
permite modular la conducta social. Los padres de la teora de la mente son Premack y
Woodruff, etlogos que estudiaron la conducta de los chimpancs. Al margen de que
todava no est absolutamente resuelto el problema de en qu medida los primates
superiores poseen esta capacidad, la teora de la mente ha servido para profundizar en el
conocimiento del autismo. Adems, es un concepto muy importante en el campo de la
psicologa evolucionista, dado que la adquisicin y desarrollo de una teora de la mente es
una de las caractersticas decisivas que la seleccin natural ha consolidado en los homnidos. Un estudio de Wimmer y Perner puso en evidencia que la teora de la mente es
un parmetro bsico del desarrollo.
El experimento, basado en la historia ficticia de Sally y Anne, ilustra el concepto de
la teora de la mente (Fig. 4). Sally tiene una cesta y Anne tiene una caja. Sally posee una
canica que guarda en su cesta. Cuando Sally abandona la habitacin, tras haber dejado
su cesta con la canica dentro, Anne se la quita y la coloca en su caja. Al regresar, Sally
quiere recuperar su canica. La cuestin crtica es: dnde ir a buscar Sally su canica?,
en la cesta o en la caja? Para dar una respuesta correcta, el sujeto examinado, que
conoce la ubicacin real de la canica en la caja, deber disociar su pensamiento del
pensamiento de Sally, que por lgica debe pensar que va a encontrar la canica en la
cesta, tal como la haba dejado. Los autores citados observaron que la mayora de los
nios de 4 a 5 aos respondan incorrectamente, al ser incapaces de comprender el
pensamiento lgico de Sally. Sin embargo, la mayora de nios de 6 a 9 aos eran
capaces de adivinar la falsa creencia de Sally, al ir a buscar la canica en la cesta.
La teora de la mente es la capacidad para atribuir creencias, sensaciones y deseos
a las otras personas; por tanto, es la base cognitiva en la que se sustenta la
empata. Las personas autistas tienen un bajo rendimiento en las pruebas de teora
de la mente.

Leslie, en 1987, defini como 'representaciones de primer orden' las representaciones que la gente tiene sobre los objetos en el mundo. Un nivel superior son las
'representaciones de segundo orden; definidas como las representaciones mentales sobre
las representaciones de primer orden, ya sean propias o de las otras personas; o dicho de
otra forma, pensar sobre el pensamiento ('yo pienso que l piensa'). El experimento de
Sally y Anne es un claro ejemplo de representaciones de segundo orden. La capacidad de
efectuar estas u otras representaciones ms complejas tambin se denomina capacidad
metarrepresentacional. Sobre este esquema se pueden efectuar experimentos basados
en representaciones de orden ms elevado, y puede observarse que se requiere que el
nio tenga cierta edad para ofrecer respuestas correctas.

El paradigma de la teora de la mente

ha sido muy productivo al ofrecer una
explicacin coherente a la mayora de
sntomas del autista. Baron-Cohen et
al. replicaron el experimento de Sally y
Anne comparando a nios autistas con
nios de nivel intelectual similar.
El resultado fue que los autistas
obtuvieron resultados ms bajos que el
grupo control, lo que evidenci la dificultad del autista para efectuar
metarrepresentaciones.
La alteracin de la teora de la mente
se ha demostrado slidamente tanto en
el autismo como en el trastorno de
Asperger. Sin embargo, en este ltimo
la alteracin de la teora de la mente es
menos grave que en el autismo.
Figura 4. Historieta de Sally y Anne que
ilustra el concepto de teora de la mente.

La teora de la mente tiene puntos flojos para ser considerada el defecto cognitivo
exclusivo para la comprensin de los trastornos autistas. Por una parte, no ofrece una
explicacin convincente para los sntomas repetitivos que suelen presentar los autistas.
Por otra parte, tambin se le puede criticar que no justifica el inicio muy precoz de los
sntomas del autismo, que suelen aparecer a una edad previa a la edad de adquisicin de
la teora de la mente. Por ltimo, como ya se ha sealado, la implicacin en el trastorno
de Asperger es mucho ms dbil que en el autismo.

Teora de la disfuncin ejecutiva

La idea de que el autismo poda estar vinculado a una disfuncin ejecutiva fue
propuesta por Damasio en 1978. La idea surgi tras observar que los pacientes autistas
compartan gran parte de los sntomas observados en pacientes que haban sufrido
lesiones en el lbulo frontal a causa de accidentes vasculares, intervencin de tumores o

procesos degenerativos. Los pacientes 'frontales' suelen mostrar algunos de los

siguientes sntomas: ausencia de empata, conducta estereotipada, perserveraciones,
rutinas, intereses restringidos, reacciones catastrficas ante cambios del entorno, conductas compulsivas, afectividad pobre, reacciones emocionales inapropiadas y repentinas,
falta de originalidad y creatividad, dificultad para focalizar la atencin y poca habilidad
para organizar actividades futuras. Existe una sorprendente similitud sintomtica entre
procesos tan aparentemente alejados como pueden ser el autismo y una lesin isqumica
frontal.
Las funciones ejecutivas implican distintas habilidades, cuya eficiencia est
alterada en el autismo. Entre ellas cabe citar: auto control de la accin y del pensamiento,
planificacin, inhibicin, memoria de trabajo, monitorizacin de la accin, flexibilidad
cognitiva y generalizacin. De modo ms preciso, cabe contemplar las funciones
ejecutivas como un conjunto de funciones que facilitan la adecuacin contextual y
eficiente de otras funciones cognitivas. Por tanto, son metacapacidades involucradas en
mltiples procesos complejos, entre otros, la cognicin social, la motivacin, la ejecucin
de la accin y el lenguaje.
La propuesta de Damasio no empez a alcanzar relevancia hasta que Ozonoff,
Pennington y Rogers realizaron estudios sobre funciones ejecutivas en autistas. Tales estudios mostraron que los tests de funciones ejecutivas tenan un buen valor discriminativo
para pacientes autistas. Algunos aspectos de las funciones ejecutivas pueden ofrecer una
explicacin muy coherente (por lo menos para una parte) de los sntomas del autismo. Sin
embargo, la disfuncin ejecutiva, al igual que la teora de la mente, no ofrece una
justificacin convincente para los sntomas obsesivos. Cabe aadir tambin la poca
especificidad que aporta la disfuncin ejecutiva como mecanismo implicado en la
sintomatologa autista, puesto que se proponen dficit similares como base cognitiva para
el trastorno de dficit de atencin/hiperactividad.
Una parte de los sntomas del autismo se explica por un fallo en la eficiencia
de ciertas habilidades vinculadas al sistema ejecutivo. Entre ellas cabe citar: el
autocontrol de la accin y del pensamiento, planificacin, la capacidad de
inhibicin, la memoria de trabajo, la monitorizacin de la accin y la flexibilidad
cognitiva.

Falta de coherencia central

La coherencia central es un constructo cognitivo propuesto por Uta Frith.
Esta teora hace referencia a la capacidad de integrar las parcelas de informacin en una
comprensin coherente y significativa de la globalidad. De las dificultades para integrar las
claves sociales, se derivan los problemas de cognicin social. La lectura social requiere

la combinacin de multitud de datos, que se deben procesar simultneamente en

cualquier situacin relacional.
La ubicacin en el contexto social requiere: captar el sentido de las palabras -ms
all de su literalidad-, identificar claves faciales en el interlocutor, interpretar la
intencionalidad implcita del tono de voz, incorporar experiencias y recuerdos y reconocer
las propias emociones. La percepcin disgregada de la realidad genera, segn esta
teora, una percepcin muy bsica de la realidad, centrada en el mundo fsico, o en
parcelas inconexas del mundo real. La frase 'los rboles no dejan ver el bosque' ilustra
muy bien la carencia propia de la falta de coherencia social. Diversos estudios, mediante
tests psicolgicos, dan soporte a esta teora.
Los tests de figuras enmascaradas son muy demostrativos, pues ponen en
evidencia una mayor habilidad en los autistas en la ejecucin de estas pruebas al poder
evitar que la interpretacin global acte como factor de interferencia para la percepcin de
las partes. Esta caracterstica queda muy bien ilustrada con el ejemplo de la figura 5,
aportada por Uta Frith.

La coherencia central es la capacidad

de integrar las parcelas de informacin
en una comprensin coherente y
significativa de la globalidad.

Figura 5 Ejemplos de figuras enmascaradas.

Se debe identificar en el dibujo la figura
enmascarada - Uta Frith

Bases neurolgicas
Uno de los aspectos ms intrigante s del autismo es la coincidencia de tres
sntomas nucleares -relacin social, trastorno del lenguaje y la comunicacin y espectro
restringido de intereses-, entre los cuales no parece existir un nexo comn. Aunque sin
duda el trastorno del lenguaje incide negativamente en la interaccin social, difcilmente

puede explicarla en su totalidad si se tiene en cuenta que, aun en ausencia de lenguaje,

puede estar intacta la sociabilidad. A la inversa, un buen nivel de lenguaje en modo
alguno asegura una buena cognicin social, tal como ocurre en el trastorno de Asperger.
Por tanto, cualquier explicacin neuroanatmica debera dar respuesta a esta peculiar
coincidencia sintomtica. Los hallazgos histopatolgicos identificados hasta el presente
nicamente permiten establecer una vaga correlacin anatomoclnica.
Adems de los sntomas nucleares, los nios autistas presentan retraso mental en
el 70% de los casos y convulsiones en una proporcin sensiblemente mayor que en la
poblacin general. Curiosamente, no suele existir ceguera, sordera o signos de vas
largas (afectacin piramidal), salvo en casos secundarios con dao cerebral difuso. Esta
combinacin de disfunciones sugiere una alteracin generalizada en las funciones corticales de asociacin, con preservacin del crtex sensorial, motor y sustancia blanca. O
sea, un patrn lesional muy distinto del que ocurre en la parlisis cerebral.
Quiz el hallazgo estructural mejor documentado es la aceleracin en el crecimiento del
permetro craneal durante el primer ao, con dos perodos de crecimiento rpido entre el
primer y segundo mes y entre los 6-14 meses. Por este motivo, el 15-20% de los
pacientes presenta macrocefalia a los 4-5 aos, la cual persiste durante la infancia, pero
no en la adolescencia. Los estudios por resonancia magntica han mostrado que este
incremento en el crecimiento se produce a expensas de la sustancia gris cortical y la
sustancia blanca.
En los ltimos aos se han creado varias fundaciones destinadas a poner a disposicin de
los investigadores bancos de cerebros de personas autistas.
(http://www.mclean.harvard.edu/research/mrc/brainbank.php, etc.)
Sin duda esta iniciativa abrir las puertas al conocimiento de las variaciones estructurales
del sistema nervioso central en el autismo.
Los hallazgos necrpsicos hechos hasta el presente -replicados en distintos estudios y
que por tanto merecen que se consideren como alteraciones histopatolgicas propias del
autismo- se pueden agrupar en modificaciones en el crtex cerebral, el cerebelo y ciertas
estructuras subcorticales. Los patrones neuroanatmicos identificados son:
Aumento del nmero de neuronas en la sustancia blanca y la capa 1 del crtex cerebral.
Prdida de clulas de Purkinje.
Aumento de densidad de espinas dendrticas.
Alteraciones en las minicolumnas.
Otros cambios neuronales.

A diferencia del cerebro adulto, en el cerebro autista se observa una persistencia

de neuronas en la sustancia blanca y un incremento de neuronas en la capa 1. Ello
implica una disrupcin del proceso migratorio embrionario, pues permite establecer que
cierta cantidad de clulas embrionarias no han migrado de la matriz germinal
subependimaria a las correspondientes capas del crtex cerebral. Este hallazgo da un

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fuerte soporte al origen prenatal del autismo; de otro modo no se explicara la persistencia
de un patrn embrionario.
Se han identificado alteraciones estructurales.
Entre ellas se ha hallado un incremento en el nmero de minicolumnas, filas de
neuronas piramidales del crtex cerebral. Una posible consecuencia es una
disminucin en la conectividad entre reas cerebrales cuya interaccin es crtica
para procesos complejos.
La disminucin de clulas de Purkinje en el autismo es el hallazgo neuropatolgico
ms slido. Ello se debe tanto a la alta coincidencia de dicho dato en diversos estudios
como a la relativa facilidad para identificar y contar las clulas de Purkinje. Aunque no
quedan totalmente aclarados los mecanismos cognitivos en los cuales est implicado el
cerebelo, no cabe duda de que la prdida de clulas de Purkinje tiene relacin con las
disfunciones conductuales del autista. Las clulas de Purkinje estn conectadas al
cerebro a travs del ncleo olivar superior. Tales conexiones se establecen alrededor de
la 29.a-30.a semana de gestacin. Ello implica que, una vez las neuronas del ncleo
olivar superior han alcanzado las clulas de Purkinje, si estas ltimas se eliminan, tambin
desaparecen las neuronas olivares con las cuales estn conectadas. Puesto que en los
estudios necrpsicos de cerebros de autistas se observa la presencia de neuronas
olivares, a pesar de la falta de clulas de Purkinje, cabe admitir que tal alteracin ha
tenido que ocurrir en el perodo prenatal.
Hutsler y Zhang han estudiado en cerebros de autistas la densidad de espinas
detrticas de las clulas piramidales en diversas regiones. Ello ha permitido hallar un
aumento de densidad en capas superficiales y profundas del crtex frontal, temporal y
parietal. Adems, la mayor densidad de espinas dendrticas se correlaciona con niveles
cognitivos ms bajos. Este hallazgo permite dar soporte a las teoras recientes sobre las
alteraciones en la conectividad entre distintas regiones del sistema nervioso central.
Otro dato relevante son las alteraciones observadas en las minicolumnas. Las
minicolumnas son filas de neuronas piramidales (capas U-VI), axones y dendritas
orientadas radialmente. Las minicolumnas se consideran unidades de procesamiento de
la informacin en el crtex, aunque no se ha confirmado definitivamente dicha funcin. En
el autismo, las minicolumnas estn aumentadas en nmero y son estrechas. Estas
alteraciones se han observado en diversas reas corticales. Por otra parte, se ha
encontrado un aumento del volumen de la sustancia blanca, quiz generado como
mecanismo compensador para mantener la conectividad cortical.
La consecuente reduccin del espacio intercolumnar limitara las proyecciones de
interneuronas inhibitorias productoras de cido gamma-aminobutrico. El dficit inhibitorio
cortical consecuente explicara la relativamente alta prevalencia de epilepsia en el
autismo, as como la elevada sensibilidad sensorial y la derivacin del procesamiento de
la informacin hacia niveles elementales de procesamiento perceptivo. Mediante estudios

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con resonancia magntica funcional se ha podido comprobar que los autistas utilizan las
mismas reas corticales durante el procesamiento cognitivo que los no autistas. Las
diferencias ms llamativas se aprecian en los patrones de activacin y en la
sincronizacin temporal de las redes corticales, activadas para la ejecucin de diversas
tareas.
Respecto a la interpretacin funcional de las bases neurolgicas del autismo, las
aportaciones ms recientes, y ms potentes en la actualidad, son el sistema de neurona s
espejo y la alteracin en la conectividad.

Sistema de las neuronas espejo

Figura 6 - CFI: Circunvolucin frontal posteroinferior; CPM: Crtex promotor ventral; CTS:
Circunvolucin temporal superior, responsable del input visual al sistema de neuronas
espejo; LPI: parte anterior del lbulo parietal inferior; SNE: Sistema de las neuronas espejo.
El LPI que contiene neuronas espejo, recibe el input visual (flecha 1) y las aferencias espejo
de las acciones percibidas (flecha 2). La fecha 3 representa la transmisin de la informacin
motora. El LPI compara el input visual, el input motor y el input de la interpretacin ejecutiva
de la accin. Adaptado de Iacoboni - The Mirrow neuron system and the consequences of its
dysfunction - Nta. Rev. Neuropsy 2006, 7:942-51

El sistema de las neuronas espejo se descubri a partir de la observacin de que

en el crtex prefrontal del cerebro humano y del chimpanc se identificaron unas reas
donde se detectaban neuronas que se activaban tanto cuando se ejecutaba una accin
como cuando se observaba dicha accin.

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Cuando se observa una determinada accin, el cerebro activa el plan motor usado
normalmente para llevar a cabo dicha accin. Aunque el plan motor no se ejecuta ante la
observacin de una accin, debido a mecanismos inhibitorios de la actividad muscular,
ello sirve para tener una representacin mental muy fidedigna de las acciones de los
dems.
La zona opercular, en la circunvolucin frontal inferior, se activa durante la
observacin, imitacin y comprensin de las acciones de los dems. Ello facilita la
comprensin de las emociones e intenciones de los otros. Cuando actan conjuntamente
con el sistema lmbico permiten entender las emociones o la experiencia interna de las
emociones de los dems (Fig. 6); o sea, que las emociones de los dems se representan
no slo intelectualmente, sino tambin emocionalmente. Este mecanismo ha
desempeado un papel crucial en la evolucin al facilitar la adquisicin del lenguaje y la
teora de la mente.
En el primer estudio que ha comparado la actividad de las neuronas espejo de
nios autistas con nios normales, se ha mostrado que en los primeros no se activa la
zona opercular, ni durante la observacin, ni durante la imitacin de expresiones faciales
emocionales.

Teora de la infraconectividad
Las alteraciones en las minicolumas, la elevada densidad de espinas dendrticas
en el crtex y el patrn migratorio anmalo, dan soporte estructural a la teora de la
infraconectividad. En el primer estudio, centrado en esta lnea, se valor mediante
resonancia magntica funcional la actividad cortical durante la comprensin de frases
escritas. Se compar dicha actividad entre autistas de nivel alto e individuos no autistas
con el mismo cociente intelectual.
Los autistas mostraron mayor nivel de activacin en la circunvolucin temporal
posterosuperior del lado izquierdo (rea de Wernicke) y bajo nivel de activacin en la
circunvolucin inferior del mismo lado (rea de Broca) (Fig. 7) Adems, se vio una
marcada reduccin en la conectividad funcional entre estas regiones. Similar disminucin
de la conectividad se ha podido demostrar en tareas relacionadas con la memoria de
trabajo, la resolucin de problemas y la cognicin social.

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Figura 7 - Activacin cortical durante la comprensin de frases escritas (autistas y grupo control

La disfuncin del sistema de neuronas espejo, como el responsable del dficit

social y emocional de autismo, es totalmente compatible con el modelo de la
infraconectividad. Una ltima implicacin de la teora de la infraconectividad es que ofrece
una explicacin plausible a las manifestaciones del autismo no incluidas en la trada
clsica, como son los sntomas sensoriales y motores.

Etiologa
Para explicar la etiologa del autismo se han propuesto prcticamente todas las
alternativas que uno pudiera imaginar. La teora que en un inicio alcanz mayor popularidad, mdica y socialmente, y que todava perdura en algunos medios, fue la
desarrollada por Bruno Bettelheim, sustentada en la repercusin en las primeras edades
de lo que se denomin 'madre nevera' (refrigerator mother). La idea de Betthelheim surgi
tras su experiencia en los campos de exterminio nazis de Dachau y Buchenwald durante
11 meses. Tales teoras alcanzaron gran difusin tras la publicacin del libro The empty
fortress: infantile autsm and the birth ofthe self..
La interpretacin ms radical de las teoras de Bettelheim sostiene que la madre
rechaza la existencia de su hijo. A ello se puede aadir la presencia de padres fros,
ausentes o de carcter dbil. Aunque Kanner siempre haba defendido el carcter innato
del autismo, posteriormente a sus descripciones iniciales se adhiri parcialmente a la
teora de la 'madre nevera' y acept que ste poda ser un factor coadyuvante.
Paralelamente a las teoras psicolgicas, han ido surgiendo teoras biolgicas que
intentan explicar el autismo basndose en un desarreglo cerebral determinado por
motivos diversos. Si bien existe una cierta unanimidad en la aceptacin de la base
gentica del autismo, surgen multitud de conjeturas que proponen una causalidad externa

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aadida al factor gentico, tomando como base mecanismos epigenticos ms o menos

explicitados. Segn la orientacin terica, el factor externo adquiere mayor o menor
relevancia; incluso en algunos casos se propone como factor exclusivo (lo cual en ocasiones es incuestionable, como, por ejemplo, en la infeccin intrauterina por el virus de la
rubeola). En otros casos la causalidad exclusiva por un factor especfico resulta ms
dudosa. Las causas -o factores- no genticos del autismo se han relacionado, entre otros,
con problemas de inmunidad , malnutricin y carencias vitamnicas, alergias alimentarias,
intolerancia al gluten, problemas intestinales malabsortivos, disfuncin tiroidea, problemas
perinatales, infecciones maternas durante el embarazo, padre o madre de edad avanzada
, uso de antipirticos, aislamiento, disfuncin vestibular , privacin sensorial, intoxicacin
por plomo, intoxicacin por mercurio, administracin de vacunas zurdera , uso de frmaco
s durante el embarazo, telfonos mviles y radiaciones electromagnticas ambientales y
epilepsia. Obviamente, el peso o la validez de cada uno de dichos factores no genticos
se estn por determinar.
En la mayor parte de casos de autismo no es posible detectar una etiologa
especfica. Esta misma caracterstica es comn en los trastornos del neurodesarrollo.
Cuando no se detecta (o no se presupone) una causa especfica se denomina autismo
idioptico. Cuando se intuye una causa concreta, se denomina autismo secundario. En
general, cuando se habla de autismo sin otra especificacin, se sobreentiende que se
hace referencia al autismo idioptico.
La existencia de un autismo secundario es cuestionable, pues en realidad se
tratara de una encefalopata en la cual se observan sntomas de autismo, ms o menos
especficos, combinados con otros sntomas neurolgicos que exceden el patrn tpico del
autismo. El nico inters de retener esta categora estriba en aportar un diagnstico
diferencial, sobre las mltiples causas de encefalopatas muy diversas, en las cuales se
pueden observar algunos sntomas de autismo.
Al hacer referencia al autismo secundario tambin se usan las denominaciones de
autismo sindrmico o de 'sndromes dobles'. Las principales diferencias entre el autismo
idioptico y el autismo secundario son las referidas en la tabla VII.

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Cuando una enfermedad o sndrome se presenta asociada al autismo, no significa

necesariamente que exista una relacin etiolgica entre ambos problemas. Por lo tanto,
slo se puede considerar un caso como autismo secundario si se puede determinar, sin
que sea especulativamente, un nexo causal entre ambos trastornos y, adems, la
prevalencia estimada de autismo entre el colectivo de pacientes con el sndrome exceda
ampliamente la prevalencia de autismo para la poblacin general. Esta situacin se da en
el sndrome de Down y la neurofibromatosis.

En la tabla VIII se exponen las distintas causas de autismo secundario. Se debe

aceptar que existe un amplio solapamiento entre las causas.
Si se revisan diversos estudios que han aportado informacin sobre la prevalencia
de autismo secundario, los datos son muy dispares, ya que varan del 1,5 al 62%. A pesar
de esta consideracin, la mayor parte de estudios sita la prevalencia del autismo
secundario entre el 11 y el 37% de los casos de autismo.

Este material se utiliza con fines didcticos exclusivamente

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