Anda di halaman 1dari 22

Wrap Up Biomedik 1

Skenario 1
Hamil di Usia Empat Puluh Tahun

Ketua
Sekretaris
Anggota

: Arief Himawan Affandi


: Annisa Ulkhairiyah
: Alya Nadhira
Amalia Farahtika Srikandi
Amanda putri
Annisa Iftitahuljannah
Annisa Yunita Rani
Antania Saraswati Hartanto
Dedy Sumarlin
Destia Nahla Iqmalia

UNIVERSITAS YARSI
2014

(1102014037)
(1102014034)
(1102014015)
(1012014016)
(1102014017)
(1012014033)
(1102014035)
(1102014036)
(1102013074)
(1102013076)

Skenario 1
Hamil di Usia Empat Puluh Tahun
Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 tahun. Ibu tersebut dating ke RS untuk
memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses
pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini kawatir terhadap kandungannya karena
pernah membaca artikel dimajalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35
tahun berisiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu
penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada meiosis pada saat pembentukan
gamet. Untuk menjawab kekawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisi
kromosom. Dokter menasehati sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu
harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.
Kata Sulit
1

2
3

4
5
6
7

Aberasi kromosom : ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom, biasanya


berupa penambahan, kehilangan, pertukaran, atau perubahan urutan materi
genetik,yang sering mengubah perkembangan embrionik.
Janin
: hasil fertilisasi dari selesainya tahap perkembangan embrio di
8 minggu setelah fertilisasi sampai kelahiran.
Nondisjunction
: kegagalan salah satu dari dua kromosom homolog untuk
berpisah ke sel yang berbeda sewaktu pembelahan meiosis pertama, atau kegagalan
dua kromatid kromosom untuk berpindah ke sel yang berbeda sewaktu mitosis atau
sewaktu pembelahan meiosis kedua. Akibatnya satu sel anak memiliki dua kromosom
atau dua kromatid, sementara sel lainnnya tidak memilikinya.
Kelainan genetik
: kelainan kromosom sex pada seseorang disebabkan
rusak/hilangnya untaian materi genetik pada DNA.
Kehamilan
: suatu kondisi seorang wanita memiliki janin yang sedang
tumbuh di tubuhnya.
Meiosis
: pembelahan sel yang menghasilkan 2 sel anakan yang masing
masing memiliki setengah dari kromosom induk.
Gamet
: sel haploid khusus untuk fertilisasi

Rumusan Masalah
1
2
3
4
5
6
7
8
9

Mengapa wanita diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik?
Apa saja contoh resiko apabila seorang wanita mengandung diatas 35 tahun?
Apa faktor-faktor yang menyebabkan kelainan genetik?
Bagaimana sikap seorang muslim dapat menyikapi suatu cobaan?
Apa hubungan kelainan genetik dengan aberasi kromosom?
Apa saja cara untuk mendeteksi dini kelainan genetik?
Bagaimana terjadi peristiwa nondisjunction?
Bagaimana cara pencegahan kelainan genetik pada kehamilan diatas 35 tahun?
Bagaimana cara menghadapi berita buruk pada pandangan islam?

Analisis Masalah
1

2
3
4
5
6

pada wanita berumur 35 tahun keatas, kualitas sel juga berkurang seiring
bertambahnya usia karena indung telur lebih dulu menua, sehingga fungsinya
menurun.
- bisa terjadi sindrom down karena kelebihan kromosom (trisomy 21)
- Resiko section caesaria lebih tinggi
- Bisa terjadi bertambahnya kromosom sex (S. sindrom klinefelter)
- usia pasutri
- Faktor keturunan genetik
- Pola hidup dan pola makanan si ibu
Bagi seorang muslim, kita harus sabar dan tawakal, harus menjalani cobaan dan
berprangka baik terhadap Allah.
Apabila pada proses pembelahan sel mengalami aberasi kromosom maka akan terjadi
kelainan genetik.
- pemeriksaan CVS
- Pemeriksaan air ketuban
- Pemeriksaan analisis kromosom

Sebelum belum ada kehamilan terjadi:


- Melakukan penyuluhan tentang bahaya kehamilan diatas 35 tahun.
Sesudah ada kehamilan terjadi:

- Pemeriksaan rutin ke dokter


- Pemberian nutrisi yang cukup
- Menjaga pola hidup dan pola
Bagi seorang muslim, kita harus sabar dan tawakal, harus menjalani cobaan dan
berprangka baik terhadap Allah.

Hipotesis
Pada kehamilan wanita berusia diatas 35 tahun, mempunyai resiko sangat tinggi
terjadi kelainan genetik pada janin. Hal ini disebabkan pada saat pemelahan sel terjadi
aberasi kromosom dan nondisjunction, serta menurunnya kualitas sel telur dan kondisi
yang baik untuk mengandung.
Sasaran Belajar
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel
LO 1.1 Definisi Pembelahan Sel
Pembelahan sel adalah suatu proses yang membagi satu sel
induk menjadi dua atau lebih sel anak. Pembelahan sel biasanya
merupakan bagian kecil dari suatu siklus sel yang lebih besar.
( Hine, R. ed. (2008). Oxford Dictionary of Biology (ed. 6th).
New York: Oxford University Press, pp. 113)
LO 1.2 Jenis Pembelahan Sel
Ada dua jenis utama pembelahan sel, tergantung pada apa yang terjadi pada
kromosom: mitosis dan meiosis.

Mitosis
Pembelahan sel secara mitosis adalah pembelahan sel yang terjadi
melalui
tahapan-tahapan
tertentu.
Pembelahan
mitosis
menghasilkan dua sel anakan, hal ini terjadi pada sel eukariotik. Sel
induk yang membelah mengandung kromosom diploid (2n), sel
anakan yang dihasilkan dari pembelahan mitosis adalah dua sel
anakan yang juga diploid (2n), maka dari itu pembelahan mitosis
menghasilkan 2 sel anakan identik. Pembelahan mitosis terjadi
selama pertumbuhan dan reproduksi aseksual. Pada hewan dan
manusia, mitosis terjadi pada sel meristem somatic. Sel telur yang
telah dibuahi sperma menjadi zigot, zigot membelah beberapa kali
secara mitosis untuk membentuk suatu embrio. Pembelahan mitosis
berlangsung secara bertahap melalui beberapa fase, yaitu profase,
metafase, anafase, dan telofase. Selain itu pula ada interfase, yang
merupakan fase antara mitosis satu dengan mitosis berikutnya.

a. Profase
Pada fase ini, sel induk yang akan membelah memperlihatkan gejala
terbentuknya dua sentriol dari sentrosom, yang satu tetap di tempat,
yang satu bergerak kearah kutub yang berlawanan. Tiap sentriol
memancarkan serabut-serabut berupa filamen yang disebut benang
gelendong pembelahan (benang spindel) yang menghubungkan sentriol
satu dengan sentriol yang lainya.
Membran inti masih tampak pada profase awal kemudian segera
terpecah. Lalu, butiran kromatin memanjang menjadi benang kromatin
yang kemudian memendek dan menebal menjadi kromosom, dengan
bagian yang menggenting disebut sentromer, sentromer adalah bagian
kromosom yang tidak dapat menyerap zat warna. Tiap-tiap sentromer
mengandung kinetokor , yaitu tempat mikrotubulus terikat.
Kemudian, kromosom berduplikasi membujur menjadi dua bagian yang
masing-masing disebut kromatid. Bersamaan dengan itu, anak inti
(nukleolus) mengecil dan tidak tampak atau menghilang. Dengan
demikian, kromatid terjerat pada benang spindel. Sementara itu, benang
spindel meluas keluar ke segala arah, disebut sebagai aster.
Diakhir proses, selubung inti sel pecah dan setiap kromatid melekat di
beberapa benang, spindel di kinetokor. Kromosom duplikat lalu
meninggalkan daerah kutub dan berjajar di ekuator.

b.

Pada sel tumbuhan yang tidak mempunyai sentriol, benang gelendong


pembelahan inti berbentuk diantara dua titik yang disebut titik kutub.
Metafase
Periode selama kromosom di ekuatorial disebut metafase. Membran inti
sudah menghilang kromosom berada di bidang ekuator, dengan
sentromernya seolah kromosom berpegang pada benang gelendong
pembelahan. Pada fase ini, kromosom tampak paling jelas.

c.

Anafase
Selama anafase, kromatid bergerak menuju ke arah kutub-kutub yang
berlawanan. Kinetokor yang masih melekat pada benang spindel
berfungsi menunjukan jalan, sedangkan lengan kromosom mengikuti
dibelakang.

d.

Telofse
Kromatid-kromatid mengumpul pada kutub-kutub. Benang gelendong
menghilang, kromatid menjadi kusut dan butiran-butiran kromatid
muncul kembali. Selaput inti terbentuk kembali dan nukleolus terlihat
lagi. Pada bagian bidang ekuator trejdi lekukan yang makin lama makin
kedalam hingga sel induk terbagi menjadi dua yang masing-masing
mempunyai sifat dan jumlah kromosom yang sama dengan induknya.

e.

Interfase
Interfase disebut juga, fase istirahat namun sebutan ini kurang tepat
karena justru pada saat-saat ini sel mempersiapkan diri untuk
pembelahan lagi dengan mengumpulkan materi dan energi. Pada fase ini
kromosom tidak tampak, tetapi butiran kromatid tampak jelas. Pada fse
ini tingkah kromosom tidak tampak, sehingga fase ini bukan termasuk
fase mitosis.
Akhirnya pembelahan sel secara mitosis menghasilkan dua sel anakan.
Masing-masing sel anakan memiliki jumlah dan sifat kromosom yang
sama dengan sel induknya. Pada pembelahan ini terjadi pembagian inti
(kariokinesis) dan pembagian plasma/sitoplasma (sitokinesis).

Meiosis
Meosis adalah proses pembentukan sel dengan dua kali pembelahan
yang menghasilkan empat sel anak, yang masing-masing memiliki
separuh dari jumlah komosom sel induk. Pembelahan sel ini
berlangsung melalui dua tahapan, yaitu meosis I dan meosis II, tanpa
melalui interfase. Interfase hanya terjadi sebelum atau sesudah meiosis.
Meoisis I
Meosis I melalui tahap berikut ini.
1 Profase I
5

Profase terbagi lagi menjadi fase-fase sebagai berikut :


a. Leptonema
:
benang-benang
kromatin
menjadi
kromosom.
b. Zigonema
: kromosom yang sama bentuknya atau
kromosom homolog berdekatan dan bergandengan. Setiap
pasang kromosom homolog berdekatan dan beragndengan.
Setiap pasang kromosom homolog disebut bivalen.
c. Pakinema
: tiap bagian kromosom homolog mengganda,
tetapi masih dalam satu ikatan sentromer sehingga terbentuk
tetrad.
d. Diplonema
: kromatid dari tiap-tiap belahan kromosom
memendek dan membesar.
e. Diakinesis
: sentrosom membentuk dua sentriol yang
masing-masing membebentuk benang gelendong pembelahan.
Satu sentriol tetap, sedangkan sentriol yang lain bergerak ke arah
kutub yang berlawanan .
2

Metafase I
Merupakan kelanjutan dari diakinesis. Kromosom homolog
berjejer di lempeng metaphase (equator) dengan kromosom
masih dalam keadaan diploid.

Anafase I
Benang gelendong pembelahan dari tiap kutub menarik
kromosom homolog sehingga setiap pasangan kromosom
berpisah bergerak kearah kutub yang berlawanan, sentromer
belum membelah. Setiap kutub menerima campuran acak
kromosom dari ibu dan bapak.

Telofase I
Kromatid memadat, selubung inti terbentuk dan nukleolus
muncul lagi, kemudian sitokinesis berlangsung. Pada manusia
terjadi duplikasi 2 kromosom dari jumlah 4 kromatid sehingga
terbentuk 23 kromosom yang di duplikasi di setiap kutub. Beang
gelendong lenyap, kromatid muncul kembali, sentriol berperan
sebagai sentrosom kembali.

Meiosis II
Meosis II melalui tahap berikut ini.
1 Profase II
Sentrosom membentuk dua sentriol yang terletak pada kutub
yang berlawanan dan dihubungkan oleh benang gelendong.
Membran inti dan nukleolus lenyap, kromatin berubah menajdi
kromosom yang terjerat oleh benang gelendong.
2

Metafase II
Kromosom berada dibudang ekuator, kromatid berkelompok
dua-dua. Pada tahap ini belum terjadi pembelahan sentromer.

Anafase II
Kromosom melekat pada kinetokor benang gelendong, lalu
ditarik oleh benang gelendong ke arah kutub yang berlawanan
yang menyebabkan sentromer terbelah. Sebagai akibatnya tiap
kromatid bergerak ke arah yang berlawanan pula.

Telofase II
Kromatid berkumpul pada kutub pembelahan lalu berubah
menjadi kromatid kembali, bersamaan dengan itu membran
inti dan anak inti terbentuk lagi, dan sekat pemisah
terjadilah dua sel anakan. Pada saat meosis terjadi dua kali
pembelahan, satu sel induk yang diploid (2n) menghasilkan
empat sel anakan yang bersifat haploid (n). Meosis disebut
pula pembelahan reduksi yang berarti terjadi pengurangan
jumlah kromosom

Kohesin
merupakan
kompleks
protein
yang
mengakibatkan kromatid-kromatid saudara yang saling
melekat disepanjang lengan.
Shughosin merupakan suatu protein yang melindungi
kohesin pada sentromer saat anaphase I, sehingga
mempertahankan pelekatan antara kromatid-kromatid
saudara dan memastikan keduanya terpisah secara benar
saat meiosis II.
Selama Meiosis, satu oosit primer menghasilkan empat
sel anak, masing-masing dengan 22 kromosom plus 1
kromosom X. Namun hanya satu dari sel anak ini
berkembang menjadi gamet dewasam tiga sisanya, badan
polar hanya mendapat sedikit sitoplasma dan mengalami
degenerasi pada perkembangan selanjutnya. Satu
spermatosit primer menghasilkan 4 sel anak, dua dengan 22
kromosom plus 1 kromosom X dan dua dengan 22
kromosom plis 1 kromosom Y. Keempat sel tersebut
berkembang menjadi gamet matang.

Oogenesis

Pematangan oosit dimulai dari sebelum lahir, diawali


dari sel germinativum primordial yang berdiferensiasi
menjadi oogonium. Oogonium terus membelah
secaramitosis, tetapi sebagian terhenti pembelahannya
pada tahap profase 1 meiosis 1 dan membentuk oosit
primer. Oosit primer tetap bertahan di profase dan tidak
mungkin menuntaskan pembelahan meiotik pertama
sebelum pubertas tercapai. Saat pubertas, setiap bulan,
15 sampai 20 folikel yang terpilih dari cadangan
memulai proses pematangan melalui 3 stadium, pertama
primer, kedua sekunder, dan yang ketiga pre-ovulasi.
Ketika folikel sekunder telah matang, lonjakan LH
memicu fase pertumbuhan pre-ovulasi dan meiosis 1
tuntas membentuk oosit sekunder dan badan polar yang
nantinya akan berdegenerasi. Sel masuk ke tahap
meiosis 2 namun terhenti pada tahap metafase, meiosis
2 diselesaikan hanya jika oosit dibuahi.

Spermatogenesis
Spermatogenesis dimulai pada saat pubertas. Spermatogonium
nantinya menjalani proses mitosis untuk menghasilkan
spermatosit primer. Spermatosit primer kemudian memasuki
tahap profase yang berkepanjangan yang diikuti penuntasan
secara cepat pada meiosis 1 dan membentuk spermatosit
sekunder. Pembelahan meiosis 2, sel-sel tersebut cepat
membentuk spermatid haploid yang nantinya akan
berdiferensiasi menjadi spermatozoa.

LI 2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan genetik


LO 2.1 Definisi Kelainan Genetik
Kelainan genetik akibat aberasi kromosom adalah kecacatan yang
terjadi akibat ketidakteraturan jumlah dan struktur yang dapat
disebabkan oleh non disjunction (gagal berpisah) pada kromosom
homolognya.
LO 2.2 Faktor Penyebab Kelainan Genetik
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor
seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara
bersamaan. Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi
terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a

Kelainan Genetik dan Kromosom


Penyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada
gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh
mekanisme berikut:
Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan
nukleotida gen.
Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal
kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya
10

kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari


kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)
Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus
sindrom Jacobsen.
Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan
jumlah ekstra materi genetik.
Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian
kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi
asli kromosom.
Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat
ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi
dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran
segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari
kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain

berdasarkan sifat alelnya kelainan genetik dapat di golongkan sebagai


berikut :
1 Alel tunggal autosomal yang dominan
Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen
cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti
warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari
warisan.
2

Alel tunggal autosomal yang resesif


gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah
mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap
orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif
autosomal dari warisan.

Alel tertaut oleh kromosom seks


Iniadalahgangguanyangberhubungandengankromosomseksatau
gendidalamnya.

Gangguan genetik Multi-faktorial


Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan.

X-Linked
Anak laki-laki mendapat kelainan gen dari ibunya (carrier)
yang dibawa oleh kromosom X contoh : Hemofilia dan Color
Blind .

Mutasi Gen
Mutasi genetik salah satu contohnya adalah Non disjunction yang
berarti tidak terjadinya keadaan terpisah atau menjauhnya
kromososm bivalen selama anafase baik mitosis maupun meiosis.
11

Akibat dari non-disjunction adalah satu sel menerima 24 kromososm


dan yang lain 22 kromosom, bukan 23 seperti pada normalnya. Jika
saat pembuahan, suatu gamet memiliki 23 kromosom yang menyatu
pada sebuah gamet dengan 24 atau 22 kromososm hasilnya adalah
47 kromosom (trisomi) atau 45 kromosom (monosomi). Nondisjunction terjadi selama pembelahan meiotik pertama atau kedua
pada sel germinativum, dapat mengenai autosom/kromososm seks.
Pada wnita, insiden kelainan kromosom, termasuk non- disjunction
meningkat seiring dengan usia terutama pada usia 35 tahun. Kadang
non-disjunction terjadi sewaktu mitosis, selama tahap paling awal
pembelahan sel dan menghasilkan mosaikisme, yaitu sebagian sel
memilikikromosom abnormal, yang biasanya menimbulkan ciri-ciri
sindrome tertentu
7

Pengaruh aberasi kromosom


Menurut Kimball (1991:239) kelainan atau aberasi kromosom ini
terbagi menjadi 2 golongan besar :

Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah


kromosom
Dalam keadaan normal jumlah kromosom yang
dimiliki suatu individu adalah stabil, tidak mudah berubah.
Akan tetapi oleh karena adanya kelainan seperti
nondisjuction atau karena induksi yang sengaja diperlukan
seperti perlakuan dengan menggunakan zat kimia tertentu,
maka jumlah romosom dapat berubah. Contoh peristiwa ini
adalah : aneuploidi ( Sindroma Down, sindroma Edward,
sindroma Patau, sindroma Klinefelter dll) dan euploidi.

Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur


kromosom.
Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat
penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar X, sianar
ultraviolet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat
perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan
patah. Di bagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian
yang luka itu tidak mempunyai telomer. Karena telomer yang
fungsi biasanya menghalang-halangi kromosom-kromosom
bersambungan pada ujungnya tidak ada, maka potongan
kromosom yang patah tadi kini dapat bersambungan dengan
potongan kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah mutasi
kromosom pada individu

Aberasi kromosom berdasarkan jumlah

12

a. Aneuploidy : bertambah atau berkurangmya satu atau


beberapa kromosom tertentu contoh:
- nulisomi : kehilangan kromosom (2N-2) co: 44,OO
- Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1) contoh:
sindrom turner (45,XO)
- Trisomi ; kelebihan satu buah kromosom (2N+1) contoh :
sindrom down
b. Euploidy : merupakan perubahan set kromosom secara
keseluruhan harusnya diploid (2n) menjadi :
- Monoploid (n0
- triploid ( 3n)
- Tetraploid (4n)
b. Infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi
yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester
pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan
suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah:
Rubella:
menyebabkan
gangguan
pada
penglihatan
,pendengaran dan kelainan jantung
Toxoplasmosis: menyebabkan gangguan pada mata,
pendengaran,mental dan hati
S.Varicella : menyebabkan kelainan bentuk dan kelumpuhan
anggota gerak
c. Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang
telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil
muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara
laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
d. Teratogenik
Kelainan yang disebabkan oleh suatu bahan kimia seperti radiasi,
obat,alkohol dan rokok

e. Faktor Ibu
Umur
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat
risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya
13

yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi


yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan deformasi adalah
primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus
bikornus, dan kehamilan kembar.
Ras/Etnis

Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda


untuk berbagai ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau
tanpa celah langit-langit bervariasi tergantung dari etnis, dimana
insiden pada orang asia lebih besar daripada pada orang kulit
putih dan kulit hitam. Di Indonesia, beberapa suku ada yang
memperbolehkan perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti suku
Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan
pariban dapat disebut sebagai perkawinan hubungan darah atau
incest. Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik
yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan anak cacat.
Agama
Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan
kongenital. Beberapa agama menerapkan pola hidup vegetarian
seperti agama Hindu, Buddha, dan Kristen Advent. Pada saat
hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan nutrisi untuk pertumbuhan
janinnya. Ibu yang vegetarian selama kehamilan memiliki risiko
lima kali yang lebih besar melahirkan anak laki-laki dengan
hipospadia atau kelainan pada penis. Penelitian yang dilakukan di
Irlandia menemukan bahwa wanita dengan tingkat vitamin B12
(dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu) yang rendah
ketika hamil berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan
cacat tabung saraf. Wanita yang mungkin menjadi hamil atau
yang sedang hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen
asam folat.

LO 2.3 Macam-Macam Kelainan Genetik


a Perubahan jumlah kromosom
- Terjadi pada saat pembelahan sel kromosom di tarik kearah kutub
pembelahan
- Terjadinya non-disjunction pada meiosi I atau meiosis II dan kadang
terjadipada mitosis
- Jenisnya terdapat :
Euploidi : perubahan set kromosom secara keseluruhan.. bila umumnya
set kromosom organisme yang terjadi adalah diploid(2n), maka
perubahan yang terjadi adalah :
o Monoploidi (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (2n1).
A B C (Dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis)
o Triploidi (3n) : Setiap kromosom berpasangan 3
AAA BBB CCC
o Poliploidi : kromosom yang berpasangan lebih dari 3.
14

Tetraploidi : berpasangan lebih dari 4 (AAAA BBBB CCCC)


Aneuploid : perubahan set kromosom yang terjadi pada sebagian
pasangan kromosom saja. salah satu gamet yang cacat menyatu dengan
gamet yang normal,terjadi penambahan/pengurangan pada jumlah
kromosomnya
o Nullisomi : Kehilangan sepasang kromosom (2n-2).
Bersifat lethal
o Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2n-1).
Sindrome Turner (45, XO) :
jenis kelamin wanita, kehilangan 1 kromosom sex X,
mengalami ovaricular disgenesis (ovarium tidak tumbuh)
akibatnya mandul, tubuh pendek, ukuran dada kecil, tulang jari
ke empat pada tangan dan kaki lebih pendek dari jai yang lain,
dan langit-langit mulut tinggi.
o Trisomi : Kelebihan 1 buah kromosom (2n+1)
a Trisomi gonosomal :
Sindrome Klineferter ( 47, XXY) :
jenis kelamin pria, biasanya terdeteksi pada saat
pubertas,yaitu sterilitas, atrofi testis, hialinisasi tubulus
seminiferus, dan biasanya ginekomastia. sel-sel
memiliki 47 kromosom dengan satu komplemen
kromosom seks tipe XXY, dan 1 badan kromatin seks
(badan barr). Nondisjunction homolog adalah penyebab
tersering.
Sindrome Tripel X (47,XXX) :
pasien bersifat infatil,dengan haid sedikit dan sedikit
banyak mengalami retardasi mental, memiliki dua
badan kromatin seks didalam sel mereka.
Sindrome Jacobson (47,XYY) :
selalu bertindak kriminal, kasar dan agresif.
b Trisomi Autosomal :
Trisomi 21 (47, XX/XY) :
disebut sindrome down. Adanya tambahan pada
kromosom nomer 21. Ciri-ciri : retardasi pertumbuhan,
retardasi mental dengan derajat bervariasi, kelainan
kraniofasial,termmasuk kelopak mata sipit ke atas,lipatan
epikantus,wajah datar, dan telinga kecil ; cacat jantung
dan hipotonia.
Trisomi 18 :
disebut sindrome Edward. Ciri-ciri: retardasi mental,
cacat jantung kongenital, telinga letak rendah, fleksi
jaritangan. Selain itu, pasien sering mengalami
mikrognatia, anomali ginjal,sindaktili, dan malformasi
sistem rangka.
Trisomi 13 (47,XX/XY) :
15

disebut sindrome Patau.Ciri-ciri : retardasi mental,


holoprosensefalus,cacat jantung kongenital,tuli, bibir dan
langit-langit sumbing, dan cacat mata.
b
-

Perubahan Struktur Kromosom


Duplikasi : kelainan yang disebabkan akibat sebuah segmen berulang.
Delesi : kelainan akibat sebuah fragmen kromosom hilang.
Cri-du-cat : kromosom nomer 5 yang mengalami delesi pada
lengan pendeknya . Ciri-ciri : suara tangisan lemah dan bernada
tinggi, mirip suara anak kucing,lahir dengan berat badan
dibawahnormal, tinggi badan dibawah rata-rata,dan memiliki
otak yang kecil.
Inversi : kelainan akibat fragmen kromosom melekat kembali ke
kromosom. Awal dalam keadaan yang terbalik.ada 2 macam inversi yaitu
parasentri: tidak melewati sentromer, perisentrik : melewati sentromer.
Translokasi
: kelainan ini terjadi akibat terjadi penggabungan antara
suatu kromosom dengan kromosom non homolog : Kanker, Leukimia
mielogen kronik.

LO 2.4 Manfaat Analisis Kromosom


Ada banyak manfaat dari analisis gen dari kromosom manusia. Salah
satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada
seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yg dapat melahirkan
anak anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk
keperluan identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui
asal usul keluarganya maupun mayat mayat yang meninggal dengan
tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik.
LO 2.5 Jenis Pemeriksaan Kromosom
Chroinic Villus Sampling (CVS)
Dilakukan pada awal kehamilan untuk melihat masalah
perkembangan bayi dari ibuyang memiliki riwayat masalah
genetik dan ibu berusia diatas 35 tahun .Tes mencakup
pemeriksaaan jaringan vili korion (jar.Plasenta) dimana
Kromosomnya dan kromosom bayi sama .
Prosedur : Bius lokal diperut ibu dan sampel vili diambil. Jarum
diobservasi dengan USG, Korion selanjutnya di biopsi. 3 bulan
pertama 10-12 minggu dari vagina /serviks. Lalu masukkan ke
tabung plasenta. CVS bisa digunakan untuk mendeteksi penyakit
turunan. Misalnya, Tay-Sachs, hemofilia, down syndrome, trisomi
13,18,21 dan kelainan kromosom seks tetapi CVS tidak bisa
digunakan untuk mengetahui pertumbuhan paru pada bayi.
Amniosentesis
Dilakukan pada kehamilan berusia 14-18 minggu. Resiko
keguguran menggunakan amniosentesis adalah 1%
16

Prosedur : Dengan menusukan jarum ke rahim dipandu USG


untuk mengambil air ketuban (amnion). Amniosentesis digunakan
untuk mengetahui kelainan pada trisomi 13, trisomi 18, trisomi
21dan juga thalasemia.
Ada dua tahap amniosentesis yaitu:
Tahap 1: Memeriksa kelainan sistem tabung saraf
Tahap 2: Memeriksa kematangan paru dan mengeluarkan
kelebihan cairan ketuban
Nuchal Translucency Screening
Dilakukan pada kehamilan usia 11-14 minggu untuk mengetahui
sindrom down. Janin tidak normal apabila dibelakang leher janin
banyak cairan, tampak jernih dan lebih besar. NTS butuh
pemeriksaan tambahan yaitu Free beta HCG dan Alpha
Fetoprotein.
Alpha Fetoprotein
Dilakukan pada kehamilan usia 16-18 minggu untuk mengetahui
jumlah fetoprotein dengan hormon estradiol. Jika jumlah nya
tinggi, maka ada kelainan pada sistem tabung saraf. Misalnya,
Spina bipida
Pregnancy Diabetes Screening
Dilakukan pada kehamilan berusia 24-28 minggu untuk
mengetahui diabetes gestasional.
LI 3. Menjelaskan dan Memahami Pandangan Islam tentang Husnuzan
LO 3.1 Memahami dan Menjelaskan Sifat Husnuzan
Husnuzan artinya berprasangka baik. Sedangkan huznuzan kepada Allah SWT
mengandung arti selalu berprasangka baik kepada Allah SWT, karena Allah
SWT terhadap hamba-Nya seperti yang hamba-Nya sangkakan kepada-Nya,
kalau seorang hamba berprasangka buruk kepada Allah SWT maka buruklah
prasangka Allah kepada orang tersebut, jika baik prasangka hamba kepadanya
maka baik pulalah prasangka Allah kepada orang tersebut.
Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah:
1. Senantiasa taat kepada Allah.
2. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan.
3. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan.
4. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalan
LO 3.2 Memahami dan Menjelaskan Al-Qur`an dan Hadist tentang Husnuzan
Beberapa hadist mempertegas hal Husnuzan:
Dari Abu Hurairah ra., ia berkata : Nabi saw. bersabda : Allah Taala
berfirman : Aku menurut sangkaan hambaKu kepadaKu, dan Aku
bersamanya apabila ia ingat kepadaKu. Jika ia ingat kepadaKu dalam dirinya
17

maka Aku mengingatnya dalam diriKu. Jika ia ingat kepadaKu dalam


kelompok orang-orang yang lebih baik dari kelompok mereka. Jika ia
mendekat kepadaKu sejengkal maka Aku mendekat kepadanya sehasta. jika ia
mendekat kepadaKu sehasta maka Aku mendekat kepadanya sedepa. Jika ia
datang kepadaKu dengan berjalan maka Aku datang kepadanya dengan
berlari-lari kecil.(Hadits ditakhrij oleh Bukhari).
Dari Anas bin Malik, ia berkata : Saya mendengar Rasulullah saw.
bersabda : Sesungguhnya Allah berfirman : Apabila Aku menguji hambaku
dengan kedua kesayangannya lalu ia bersabar maka Aku menggantikannya
dengan sorga. (Hadits ditakhrij oleh Bukhari).

Artinya: Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit
ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita
gembira kepada orang-orang yang sabar. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa
musibah, mereka mengucapkan: Inna lillaahi wa innaa ilaihi raajiuun.
(QS Al Baqarah : 155-156)

Artinya: (yaitu) orang-orang yang beriman dan hati mereka manjadi tenteram dengan
mengingat Allah. Ingatlah, hanya dengan mengingati Allah-lah hati menjadi
tenteram.( QS. Ar Ra`d:28)



Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari persangkaan (zhan)
karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu merupakan dosa. (Al-Hujurat: 12)
18

(QS. al-Baqarah : 216)

Daftar Pustaka

19

Hine, R. ed. (2008). Oxford Dictionary of Biology (ed. 6th). New York:
Oxford University Press, pp. 113.

Campbell, N and Reece, J. (2010). Biology (ed. 8th). Jakarta: Penerbit Erlangga, pp. 244246.

Sridianti, T. (2014). Contoh Penyakit Kelainan Genetik Paling Umum. Retrieved from:
http://www.sridianti.com/contoh-penyakit-kelainan-genetik-paling-umum.html [Accessed
on: Saturday, 1 November 2014 on 16:46 PM)

Sumardiani,
L.
(2012).
Apakah
Kromosom
Itu?.
Retrieved
from:
http://www.slideshare.net/LilisSumardiani/apakah-kromosom-itu [Accessed on: Monday, 3
November 2014 on 01:31 AM)

Bloom and Fawcett, D. W. (1994). Buku Ajar Histologi (12th ed). Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC, pp. 41.

Ustadz Abdullah Taslim, M.A. (2010). Sikap Seorang Muslim dalam Menghadapi
Musibah. Retrieved from: http://muslim.or.id/tazkiyatun-nufus/sikap-seorang-muslimdalam-menghadapi-musibah.html [Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:50
AM)

http://kamuskesehatan.com/arti/pembelahansel/https://www.academia.edu/6035548/MOD
ULMATERI_PEMBELAHAN_SEL
http://www.biologi-sel.com/2012/06/siklus-dan-pembelahan-sel.htmlht
http://islamqa.info/id/150516

20

21