GENTICA DEL SIGLO XXI

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A mi familia, con cario

INTRODUCCIN
El trabajo que pongo a su amable consideracin, es el resultado de una investigacin
ordenada de la gentica del siglo XXI teniendo en cuenta como unos de los temas un tanto
extensos para esta materia pues abarca en casi todas las ramas de la biologa, teniendo en
cuenta que la gentica abarca para todos los seres vivos y el motivo de su existencia.

Esta investigacin est dividida en 5 partes y est estructurada de la siguiente forma: en el

capitulo primero explica los antecedentes histricos de la gentica del siglo XXI y sus
comienzos con los primeros naturistas de a mediados del siglo XIX.

En el segundo captulo encontraremos la investigacin acerca de la gentica del siglo XXI

en la actualidad como sus nuevos descubrimientos tales como el descubrimiento del ADN
entre otros. En el tercer captulo estar la investigacin relativa a las propuestas cientficas
a futuro sobre la gentica del siglo XXI y como repercutir con sus ventajas y desventajas.

En el cuarto captulo estar conformado por una presentacin cronologa de la gentica

conforme a los que vimos a lo largo de esta investigacin y por ltimo en el quinto captulo
estarn las conclusiones de su servidor, as como los aprendizajes que eh obtenido
conforme se haya realizado la investigacin correspondiente en cada uno de los captulos
anteriores.

Tambin se incluirn un glosario temtico en orden alfabtico y referencias de las pginas

de las cuales se saco la informacin y apoyaron a esta investigacin.

ANTECEDENTES HISTORICOS
*Segunda mitad del siglo XIX
Durante el periodo 1850-1900 la biologa emerge de los ltimos vestigios medievales y
aristotlicos y surge una visin unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del
nuestro. Aunque los orgenes de genticas mienten en el revelado de teoras de la evolucin.
Era en 1858 que el origen de la especie y cmo la variabilidad de la especie fue
desarrollada despus del trabajo de investigacin de Charles Darwin y de Wallace que
describieron cmo la nueva especie se present va la evolucin y cmo la seleccin natural
ocurri para desarrollar nuevos formularios. Sin embargo no saban que los genes del papel
tuvieron que jugar en este fenmeno.
La teora celular se haba establecido ya en los aos 30, pero en 1858 el fisilogo alemn R.
Virchow introduce una generalizacin adicional, el principio de la continuidad de la vida
por divisin celular, que sintetiza en su clebre frase omnis cellula e cellula. Se establece
entonces la clula como la unidad de reproduccin. Un animal o una planta se originan de
una simple clula mediante un proceso epigentico, a travs de sucesivos estados de
diferenciacin de un huevo indiferenciado. La clula contiene las potencialidades de
generar un organismo. Esta generalizacin llev casi compulsivamente a la bsqueda de la
base material de la herencia.
Charles Darwin
El naturalista britnico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las
especies la segunda gran unificacin del siglo XIX: la teora de la evolucin biolgica.
Segn esta, las formas de vida existentes proceden de otras distintas que existieron en el
pasado, mediante un proceso de descendencia con modificacin. Darwin reuni una
evidencia arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de investigacin biolgica en
favor del hecho evolutivo y logr que esas disciplinas convergieran en una nica
explicacin: la seleccin natural, su objetivo era imponer estas 2 revolucionarias
concepciones en la que introduce una nueva y radical perspectiva metafsica: el
pensamiento poblacional. En contraste con la visin esencialista dominante en su tiempo, la
variacin individual, lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso
evolutivo.
Las diferencias existentes entre los organismos en el seno de una poblacin las que, al
magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar a la evolucin biolgica. La teora de
la evolucin fue casi inmediatamente aceptada por la comunidad cientfica, pero su teora

de la seleccin natural tuvo que esperar hasta la tercera dcada del siglo XX para su
aceptacin general.
Aunque el esquema de Darwin careca de una de una explicacin para el origen y el
mantenimiento de la variacin gentica sobre la que opera la seleccin.
Aos despus del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenmeno de la herencia a
travs de la hiptesis provisional de la pangnesis. Esta hiptesis es el resultado de un
intenso trabajo de recopilacin e interpretacin conceptual de un gran nmero de
observaciones y experimentos, que se recogen en un tratado de dos volmenes The
variation of animals under domestication. Postula la existencia de partculas hereditarias
que llam gmulas. Las gmulas fluyen por todas las partes del cuerpo, de modo que en
cada parte, tales como en los vulos y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de
gmulas. Aunque finalmente su hiptesis de la herencia resulto errnea.
Gregorio Mendel

El monje austriaco Gregorio Mendel asisti 2 aos a la universidad de Viena, donde estudi
matemticas y ciencias, fue profesor sustituto de ciencias naturales en un colegio local.
Sus primeros trabajos en gentica los realiz en ciertas variedades de plantas de chcharo
(Pisum sativum), las cuales presentaban siete diferentes caracteres, cada uno con dos
variaciones.
Forma de la semilla/lisa o arrugada
Color de la semilla/amarilla o verde
Color de la cubierta de la semilla/gris o blanda
Forma de la vaina/verde o amarilla

Longitud del tallo/largo o corto

Posicin de la flor/axial o terminal
Tres aos antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje Gregor Mendel
public el trabajo Experimentos de hibridacin en plantas. En l se resuman experimentos
que haba llevado a cabo durante 8 aos en el guisante Pisum sativum. Pero el trabajo de
Mendel se enmarcaba dentro del paradigma de la teora de la evolucin, pues una de las
razones para efectuar dicho trabajo era "alcanzar la solucin a una cuestin cuya
importancia para la historia evolutiva de las formas orgnicas no debera ser subestimada".
Sus experimentos son el son el paradigma del anlisis gentico y su trabajo es considerado
fundacional de la ciencia de la Gentica. Un diseo experimental sencillo junto con un
anlisis cuantitativo de sus datos fueron las claves principales de sus resultados. Aunque sus
experimentos demostraron (1) que la herencia se transmite por elementos particulados
(refutando, por tanto, la herencia de las mezclas) y (2) que normas estadsticas sencillas
rigen la herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. Pero el momento no era
propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la Gentica debera esperar 35 aos. Y no
fue, como se ha credo, porque su trabajo fuera desconocido.
Mendel propuso que cada carcter de la planta estaba controlado por un par de factores
separados, cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades
genticas que conocemos como gen. Utiliz letras como smbolos para representar los pares
de los genes, maysculas para representar alelos homocigotos, ya que poseen dos factores
iguales para una caracterstica y aqullos que representan dos factores diferentes son
llamados heterocigotos.
Los trabajos que efectu Gregorio Mendel lo condujeron a elaborar sus leyes:
1ra ley de Segregacin Establece que:

Cada individuo tiene 2 factores de cada caracterstica.

Los factores se segregan (separan) durante la formacin de gametos.
Cada gameto contiene slo un factor de cada par de factores.
La fecundacin proporciona a cada individuo dos factores de cada caracterstica.

2da ley de Distribucin postula que:

Cada par de factores se agrega (o agrupa) de manera independiente de los otros

pares.
En los gametos pueden ocurrir todas las combinaciones posibles de factores.
No fue hasta mucho tiempo despus de la muerte de Mendel, en 1903, que se
descubri que en Hieracium ocurre un tipo especial de partenognesis, lo que causa
desviaciones de las proporciones esperadas. Debido al olvido y a la desidia hacia su

trabajo, se puede afirmar que sin Mendel la ciencia de la Gentica sera

posiblemente la misma.
Nuevas tcnicas citolgicas, el desarrollo del micrtomo y de las lentes de
inmersin en aceite en la dcada 1870-80, condujeron al descubrimiento de la
fecundacin, la fusin de los ncleos del vulo y del esperma para formar el ncleo
del huevo, y la mitosis. En 1784 Ngeli enuncia la teora de la idioplasma, que
establece que el ncleo celular es el vehculo de la herencia. En 1883 van Beneden,
trabajando en el nematodo Ascaris, descubre la meiosis y reconoce la individualidad
de los cromosomas. A partir de 1880 haba un acuerdo general que el material
hereditario resida en los cromosomas a pesar que esto no estuvo completamente
claro hasta 1916.
SIGLO XX LA GENTICA CLSICA

La entrada en el siglo XX produce una explosin de nuevos descubrimientos que ya

no se detendr, y que continuar a un ritmo siempre creciente. Se resumirn
brevemente los avances principales. As como durante este tiempo que los
Principios Mendelianos y la Teora de la Herencia Cromosmica fueron
establecidos. El trabajo de Mendel era en gran parte desconocido. No era hasta el
1900 que haba un redescubrimiento de los principios Mendelianos y las
publicaciones comenzaron a citar su trabajo.
El Revelado de la teora cromosmica llev al advenimiento del campo de la
citogentica. Las primeras observaciones de las anormalidades cromosmicas (e.g
duplicaciones, cancelaciones, desplazamientos, inversiones) fueron sealadas
alrededor de este tiempo. Era En la primera dcada se produce la sntesis de los
trabajos genticos (de hibridacin experimental) y citolgicos. Esta sntesis
simboliza la mayora de edad de la Gentica, inicindose como ciencia propia e
independiente. El siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por
los trabajos de 3 botnicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a
las que el britnico William Bateson dar un gran impulso. Se produce una
integracin inmediata de los estudios genticos y citolgicos. En 1902, T. Boveri y
W. Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho
paralelismo entre los principios mendelianos recin descubiertos y la conducta de
los cromosomas en la meiosis. En 1905 Bateson acu (en 1901 haba introducido
los trminos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el trmino gentica para
designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la
variacin". En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como
"una palabrita... til como expresin para los factores unitarios... que se ha
demostrado que estn en los gametos por los investigadores modernos del
mendelismo".

Thomas Hunt Morgan

La idea de que unific estos tres campos-la herencia, evolucin, y el desarrollo y establece
la biologa en el curso hacia su actual xito lleg slo al principio del siglo XX. Se deriva
del descubrimiento de que el gen, localizado a posiciones especficas en el cromosoma, era
a la vez la unidad de herencia mendeliana, la fuerza impulsora para la evolucin
darwiniana, y el interruptor de control para el desarrollo. Este notable descubrimiento se
puede remontar directamente a una persona ya una institucin: Thomas Hunt Morgan y
Columbia University. Por mucho que las ideas de Darwin sobre la evolucin de las especies
animales primero dio coherencia a la biologa del siglo XIX como una ciencia descriptiva,
los resultados de Morgan acerca de los genes y su localizacin en los cromosomas
ayudaron a transformar la biologa en una ciencia experimental.

An ms importante, los descubrimientos de Morgan han permitido abordar una serie de

cuestiones en relacin con la funcin y la estructura de los genes y su localizacin en los
cromosomas ayudaron a transformar la biologa en una ciencia experimental. Theodosius
Dobzhansky un becario postdoctoral de Morgan, las mutaciones genticas relacionadas con
el cambio evolutivo. Hermann J. Muller, otro estudiante de Morgan, descubri que Xirradiacin aumenta dramticamente la velocidad a la que se producen mutaciones, un
avance que centr su atencin en el papel de las mutaciones genticas inducidas por
factores ambientales y hereditarios en las enfermedades importantes que van desde el
cncer a la enfermedad de Huntington y esquizofrenia. Joshua Lederberg, un nieto
acadmico de Morgan, descubri la transduccin, la capacidad de los virus para transportar
genes exgenos en una clula bacteriana-el primer paso en el camino hacia la ingeniera
gentica. James D. Watson y Francis Crick siguiente mostraron que el ADN tiene una
conformacin helicoidal doble, una conformacin qumica que inmediatamente llev a una
comprensin de cmo se replican el ADN y los genes. Edward B. Lewis, otro nieto
acadmico de Morgan, utiliz para investigar la gentica del desarrollo y encontr que un
conjunto especial de genes determina la organizacin del plan corporal. Por lo tanto, la
biologa al principio del vigsimo primer siglo representa, en buena parte, la realizacin
molecular de las ideas y forma de pensar introducido a principios del siglo XX por Thomas
Hunt Morgan en la Universidad de Columbia.
Morgan fue entrenado como un bilogo del desarrollo, de recibir su doctorado en 1890, de
la Universidad Johns Hopkins para el trabajo en el desarrollo de las araas de mar, un grupo
especializado de animales invertebrados, y en 1891 acept un puesto de profesor en el Bryn
Mawr College.
En 1904 la Universidad de Columbia anunci la creacin de una nueva ctedra de zoologa
experimental y se lo ofreci a Morgan. Al llegar en el campus, estuvo bajo la influencia de

su amigo y colega, el presidente del departamento de zoologa, Edwin Wilson, uno de los
citotecnlogos eminentes de su poca y uno de los fundadores del campo de la biologa
celular a largo plazo. Wilson convenci a Morgan que la clave para entender el desarrollocmo una clula, el huevo, da lugar a que el animal-es entender la herencia, ya que
proporciona los medios para que el vulo y el espermatozoide porten las propiedades de los
individuos de una generacin a otra.

Ms tarde hallazgos demostraron Wilson correcta, y ahora sabemos que el genoma humano
consta de 46 cromosomas, dispuestos en 22 pares de autosomas (no por razn de sexo), y
un par de cromosomas sexuales (dos cromosomas X en las mujeres, un X y un Y el
cromosoma en los hombres). Los 100.000 genes de nuestro genoma se disponen a lo largo
de los cromosomas en orden preciso, con cada uno que es nico de identificacin por su
ubicacin en una posicin caracterstica (locus) en un cromosoma especfico. Las dos
copias de un gen en loci correspondientes en cada par de cromosomas se conocen como
alelos de.

Los conceptos modernos de la herencia y la existencia de alternativas (alelos) formas de

genes se haban descubierto en 1865 por Gregor Mendel, un maestro y monje del
monasterio agustino de Brno, que entonces formaba parte del Imperio Austro-Hngaro.
Mendel realiz experimentos de reproducciones de las plantas, especialmente los guisantes
de jardn, y los rasgos hereditarios identificadas en ellos. Estos rasgos, ms tarde llamados
factores, fueron encontrados por Mendel para tener en cuenta caractersticas tales como si
los guisantes arrugados o lisos y por las diferencias entre los alelos dominantes y recesivos,
que no saba, sin embargo, donde se encontraban estas caractersticas o lo que eran.
Hallazgos de Mendel fueron publicados en las Actas de la Sociedad de Ciencias Naturales
de Brno en 1866, slo para ser ignorados hasta que el cambio de siglo. Su obra fue
redescubierta en 1900, justo antes de que Morgan llegara a Columbia. Morgan volvi a
partir de plantas de Mendel al estudio de los animales, pero pronto descubri que las ratas y
ratones que estaba usando reproducen muy lentamente como para ser prctico para el
estudio de la herencia. Su bsqueda de un organismo ms adecuado le llev a Drosophila
melanogaster, conocida como la mosca de la fruta, ya que se alimenta de la decadencia de
la fruta. Drosophila es pequeo, de unos 3 mm de longitud, y fciles de criar en laboratorioun millar se puede recoger en una -cuarto botella de leche de vidrio. Adems, es frtil todo
el ao y muy prolfico, produciendo una nueva generacin cada doce das o treinta
generaciones por ao. No slo son los hijos varones y mujeres fciles de distinguir, pero el
desarrollo embrionario se produce fuera del cuerpo, por lo que es una simple cuestin de
estudiar los efectos de las mutaciones en el desarrollo. Finalmente, Drosophila tiene slo
cuatro pares de cromosomas.

Morgan comenz a trabajar seriamente con Drosophila en 1907, con la intencin de criar
varias generaciones de moscas, y tal vez la produccin de uno que pareca diferente al
resto. En resumen, esperaba encontrar una mosca ocasional que se haban sometido a una
mutacin, un cambio repentino en la forma del cuerpo, un fenmeno que haba sido
recientemente descubierto en las plantas por el bilogo holands Hugo de Vries. Pero pese a
tanto esfuerzo y la reproduccin de las generaciones sucesivas, Morgan fall inicialmente
para detectar una mutacin. "Dos aos de trabajo perdido", se lament a un visitante a su
laboratorio. "He estado criando esas moscas por todo ese tiempo y no tengo nada de ella."
en abril de 1910, de repente tuvo un gran avance. En una de sus botellas llenas de
Drosophila era una mosca macho con en lugar de los ojos rojos normales. Morgan se dio
cuenta de las implicaciones de esto inmediatamente, el nacimiento de este nico mutante
espontnea- ste mosca macho con ojos blancos -que le permiti empezar a abordar algunas
cuestiones clave en la herencia: Cmo surgi este color de ojos blanco origin? Qu
determina el color de los ojos?