I D E A S Alteraciones

C L A R A S del material gentico

Las mutaciones
Son cambios repentinos que aparecen en el genoma de algunos individuos. Desempean un importante papel
en numerosos procesos biolgicos, desde la evolucin de las especies hasta el desarrollo del cncer. Los individuos
mutantes constituyen una valiosa fuente de informacin en la investigacin sobre el material gentico.
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios criterios: clulas afectadas, causa, efectos, tipo de expresin
o alteracin provocada.

Mutaciones
gnicas o
puntuales

Consisten en cambios qumicos del ADN que afectan tanto a los genes estructurales como a los genes
reguladores. Aparecen por dos causas: por errores no corregidos producidos durante la replicacin
del ADN o por la accin de determinados agentes fsicos o qumicos.
Se distinguen varios tipos de mutaciones gnicas:
Mutaciones por sustitucin de una base por otra distinta. Estas sustituciones son posibles porque
algunos de los tomos de hidrgeno de cada una de las cuatro bases pueden cambiar de posicin
y originar formas tautmeras distintas a las usuales.
Mutaciones por prdida e insercin de bases. Estas mutaciones son ms graves que las anteriores,
ya que, a partir del punto de delecin o de adicin, todos los tripletes de bases habrn cambiado.
Se producen por un emparejamiento anmalo durante la replicacin, o cuando ciertos compuestos
se intercalan en las cadenas polinucleotdicas.
Mutaciones por cambios de lugar de segmentos del ADN. El desplazamiento de secuencias de la
cadena nucleotdica provoca la aparicin de nuevos tripletes, lo que modifica el mensaje gentico.

Afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio.

Mutaciones
cromosmicas La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no est alterada, pero hay cambios en el nmero
de genes o en su disposicin lineal en los cromosomas.
Pueden ser:
Alteraciones por la existencia de un nmero incorrecto de genes. Tienen lugar por un fallo en el
apareamiento meitico. Los gametos obtenidos originarn, tras la fecundacin, anomalas como:
Deficiencias y deleciones. Consisten en la prdida de un fragmento del cromosoma.
Duplicaciones. Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe
un exceso de los genes correspondientes.
Alteraciones en el orden de los genes. Aunque estas mutaciones no perjudican al individuo
que las padece, causan en este la produccin de gametos anormales que originarn una
descendencia con dficit o exceso de genes. Se distinguen dos tipos:
Inversiones. La disposicin de los genes de un fragmento cromosmico est invertida.
Si el fragmento invertido incluye el centrmero, la inversin se denomina pericntrica,
y en caso contrario, paracntrica.
Translocaciones. Un fragmento cromosmico cambia de posicin: se traslada a otro lugar
del mismo cromosoma o a otro cromosoma diferente.

Mutaciones
genmicas
o numricas

Consisten en la alteracin del nmero de cromosomas de una especie, ya sea por exceso
o por defecto. Existen dos tipos:
Euploidas. Alteracin del nmero de juegos cromosmicos. Se subdividen en:
Monoploidas. Slo existe un juego cromosmico completo.
Poliploidas. La anomala consiste en la existencia de ms de dos juegos cromosmicos.
Las poliploidas pueden ser triploidas (con 3n cromosomas), tetraploidas (con 4n), etctera.
Aneuploidas. No existe alteracin del nmero de juegos cromosmicos completos. Solamente
falta o sobra algn cromosoma. Pueden ser:
Nulisomas: (2n  2). Falta una pareja cromosmica.
Monosomas: (2n  1). Falta un cromosoma de una determinada pareja.
Trisomas: (2n  1). Un cromosoma se encuentra por triplicado.
Tetrasomas: (2n  2). Existen cuatro ejemplares de un cromosoma.

Agentes mutagnicos
Son agentes fsicos, qumicos o biolgicos que provocan la aparicin de mutaciones.
Agentes mutagnicos fsicos. Son fundamentalmente las radiaciones ionizantes (los rayos X y las partculas emitidas
en procesos radiactivos) y no ionizantes (las radiaciones ultravioleta).
Agentes mutagnicos qumicos. Numerosas sustancias presentan accin mutagnica (hidrocarburos policclicos,
aminas aromticas, agentes alquilantes, colorantes industriales, pesticidas, etc.). Los cambios que pueden provocar son:
Modificaciones de las bases nitrogenadas. Comprenden las reacciones de desaminacin, alquilacin e hidroxilacin,
que provocan emparejamientos errneos de bases.
Sustituciones de bases. Estn causadas por anlogos de bases nitrogenadas que provocan un emparejamiento
errneo durante la replicacin.
Introduccin de ciertas molculas en la cadena del ADN. Estas inserciones provocan la aparicin de un exceso
de nucletidos en la hebra nueva durante la replicacin.
Agentes mutagnicos biolgicos. Algunos agentes biolgicos aumentan la frecuencia de la mutacin gnica:
ciertos virus que pueden producir cambios en la expresin de algunos genes y los transposones.

Mutaciones y evolucin
Los cambios producidos en el material gentico constituyen el motor de la evolucin de las especies, pues generan
variabilidad entre los individuos que forman parte de las poblaciones. Si el gen mutado proporciona algn beneficio
a los individuos que lo poseen, ir sustituyendo paulatinamente al gen original en la poblacin, ya que la proporcin
de los individuos portadores ir aumentando.
Evolutivamente, las mutaciones ms importantes son las que actan de forma repetida sobre un determinado gen
(mutaciones gnicas recurrentes).

Mutaciones y cncer
Existe una relacin entre determinados cambios en el material gentico y la aparicin de clulas cancerosas. Debido
a diversos agentes mutagnicos, se producen defectos en determinados genes que participan en la regulacin
de la divisin celular. En este proceso intervienen dos tipos de genes:
Oncogenes. Provocan un aumento de las seales que estimulan la divisin celular, sin que estn presentes
los estmulos normales para ello.
Genes supresores de tumores. Estos genes codifican protenas inhibidoras de la divisin celular. Su mutacin
estimula un aumento del ritmo reproductor de las clulas.