Ebenzer Bernardes
ALTERAES CROMOSSMICAS
Perdas fetais, malformaes congnitas, retardo
mental e infertilidade
Estimativa ao nascimento: 0,6%
Abortos espontneos 50% (30 ms) e 20% (60 ms)
Alteraes
Cromossmicas
numricas
estruturais
TCNICAS CITOGENTICAS
Obteno cromossmica
Tecido
Mtodo de obteno
Tipo de cultura
Sangue perifrico
Puno venosa
Tecidos slidos
Bipsia
Medula ssea
Preparao direta (2 h)
Lquido amnitico
Amniocentese
Vilosidades corinicas
Aspirao
Sangue fetal
Cordocentese
Aborto espontneo
Curetagem
TCNICAS CITOGENTICAS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Obteno Cromossmica
Estudo Cromossmico Pr-Natal
Amniocentese (A)
Vilosidade Corinica (B)
TCNICAS CITOGENTICAS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Amniocentese
Editora Saraiva
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
sangue
estufa
meio de cultura
soro fetal bovino
fito-hemaglutinina
Preparao
cromossmica:
hipotnica
fixador
37o C
72 horas
colchicina
1 hora
Lminas:
preparao
colorao
anlise
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Coleta de sangue
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Materiais
sangue
meio de cultura
soro fetal bovino
fito-hemaglutinina
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
sangue
meio de cultura
soro fetal bovino
fito-hemaglutinina
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Colchicina
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Metfase
Sem Anti-mittico
Com anti-mittico
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Centrifugao
Retirada do
sobrenadante
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Choque hipotnico
KCl
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Fixao
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Preparo de lminas
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Microscopia
CULTURA DE LINFCITOS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Montagem
Colorao Convencional
Recorte
MONTAGEM DE CARITIPO
ALTERAES CROMOSSMICAS
Sistema de
anlise de
imagem
Anlise
cariotpica
automatizada
Gianna Carvalheira Unesp
MONTAGEM DE CARITIPO
ALTERAES CROMOSSMICAS
TCNICAS CITOGENTICAS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Tcnicas de Bandeamento
Regies de heterocromatina
Banda C
Regies de eucromatina
Banda G, R, Q
BANDA C
ALTERAES CROMOSSMICAS
BANDA G
ALTERAES CROMOSSMICAS
Regio de
Eucromatina
BANDA G
ALTERAES CROMOSSMICAS
Cariograma
46,XY
BANDA G
ALTERAES CROMOSSMICAS
Ideograma mostrando o
padro de bandeamento
G, com cerca de 400
bandas.
BANDA Q
ALTERAES CROMOSSMICAS
BANDA R
ALTERAES CROMOSSMICAS
BANDA G/ R
ALTERAES CROMOSSMICAS
BANDA G
BANDA R
BANDA NOR
ALTERAES CROMOSSMICAS
TCNICAS CITOGENTICAS
ALTERAES CROMOSSMICAS
TCNICAS CITOGENTICAS
ALTERAES CROMOSSMICAS
TCNICAS CITOGENTICAS
ALTERAES CROMOSSMICAS
ALTERAES CROMOSSMICAS
Diagnstico clnico
Problemas reprodutivos
Infertilidade
Abortamento de repetio
Diagnstico pr-natal
ALTERAES CROMOSSMICAS
NOMENCLATURA
Sistema Internacional para Nomenclatura em
Citogentica Humana ISCN (1985; 1995)
Grupos de A a G
22 autossomos
2cromossomos sexuais (XX, XY)
46,XX ou 46,XY
ALTERAES CROMOSSMICAS
NOMENCLATURA
Sistema Internacional para Nomenclatura em
Citogentica Humana ISCN (1985; 1995)
Cada p e q regies bandas
Determinao numrica
Centrmero Telmero
Designar uma banda particular
# Cromossomo
Smbolo do brao
# regio
# banda dentro da regio
# sub-banda dentro da banda
Exemplos:
9q34
10p22
1q42.1
Cromossomo 12
ALTERAES CROMOSSMICAS
NOMENCLATURA
Bandeamento G
Ideograma mostrando o
padro de bandeamento
G, com cerca de 400
bandas.
ALTERAES CROMOSSMICAS
NUMRICAS
Perda ou acrscimo de um ou mais cromossomos
Euploidia
Envolve todo o genoma
Clulas No cromossmico mltiplo de 23
Gametas haplides (n) e as clulas somticas diplides
(2n) EUPLIDE
POLIPLOIDIA apresenta mais que dois conjuntos
cromossmicos
Condies de poliploidia em seres humanos
3n (triploidia) e 4n (tetraploidia)
69,XXX (3n) e 92,XXXX (4n)
expresso gnica produtos gnicos extras
mltiplas anomalias defeitos cardacos e do SNC
Letais
ALTERAES CROMOSSMICAS
NUMRICAS
Aneuploidia
Origina mltiplos no exatos de n
Ganho ou perda de um ou poucos cromossomos
Principais Aneuploidias
Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n+1)
Aneuploidias raras
Nulissomia (2n-2)
Tetrassomia (2n+2)
Trissomia dupla trissomia de dois cromossomos de
pares diferentes
ANEUPLOIDIAS
Aneuploidias Autossmicas
Trissomia do 21 ou Sndrome de Down
Trissomia do 18 ou Sndrome de Edwards
Trissomia do 13 ou Sndrome de Patau
Sndrome
Down
Edwards
Patau
Freq
1/800
Caritipo
47,XX ou XY, +21
95% trissomia
46,XX ou XY, t(14;21) livre 21
47,XX,+21/46,XX 5% t(14,21),
t(21,21)
1/6.000
1/10.000
47,XY,+18/46,XY
47,XX ou XY, +13
30 anos 1/1000
40 anos 9/1000
> 40 anos 30/1000
2% mosaicismo
Trissomia livre 13
Aneuploidias Autossmicas
Trissomia do 21 ou Sndrome de Down
Trissomia do 18 ou Sndrome de Edwards
Trissomia do 13 ou Sndrome de Patau
Sndrome
Down
Edwards
Patau
Freq
1/800
Caritipo
47,XX ou XY, +21
95% trissomia
46,XX ou XY, t(14;21) livre 21
47,XX,+21/46,XX 5% t(14,21),
t(21,21)
1/6.000
1/10.000
47,XY,+18/46,XY
47,XX ou XY, +13
2% mosaicismo
Trissomia livre 13
30 anos 1/1000
40 anos Trissomia
9/1000do 18.
Notar a mo
cerrada com o
segundo e quinto
dedos superpondose ao terceiro e
quarto; ps em
Relacionada idade materna
avanadacadeira de balano
com calcanhares
proeminentes.
Aneuploidias Autossmicas
Trissomia do 21 ou Sndrome de Down
Trissomia do 18 ou Sndrome de Edwards
Trissomia do 13 ou Sndrome de Patau
Sndrome
Down
Edwards
Patau
Freq
1/800
Caritipo
47,XX ou XY, +21
95% trissomia
46,XX ou XY, t(14;21) livre 21
47,XX,+21/46,XX 5% t(14,21),
t(21,21)
1/6.000
1/10.000
47,XY,+18/46,XY
47,XX ou XY, +13
2% mosaicismo
Trissomia livre 13
30 anos 1/1000
40 anos 9/1000
> 40 anos 30/1000
Klinefelter
Freq.
1/2.000
Caritipo
45,X
No-disjuno na meiose
50%
45,X/46,X,r(x)/46,XX
monossomia X
Retardo do Y na meiose
46,X,r(x)/46,XX
50%
45,X/46,X,del(Xp)
mosaicismo ou
46,X,i(Xq)
outras alteraes
1/500
47,XXY; 48,XXYY
48,XXXY; 49,XXXXY
Duplo Y
1/1.000
47, XYY
Triplo X
1/1.000
47, XXX
Klinefelter
Freq.
1/2.000
Caritipo
Sndrome de Turner
45,X
No-disjuno
meiose
50%
45,X. na
A. Neonato.
45,X/46,X,r(x)/46,XX
monossomia X
Retardo do Y na meiose
Notar pescoo alado e
46,X,r(x)/46,XX
50%
olinfedema nas mos e
45,X/46,X,del(Xp)
mosaicismo ou
nos ps.
46,X,i(Xq)
outras alteraes
1/500
47,XXY; 48,XXYY
48,XXXY; 49,XXXXY
Duplo Y
1/1.000
47, XYY
Triplo X
1/1.000
47, XXX
B. Menina de 13 anos,
Erros na meiose I paterna ou materna
que apresenta baixa
Erros na meiose II
estatura, pescoo
alado, trax largo,
No h associao com anomalia fenotpica
Podem apresentar distrbios demamilos muito
espaados e
comportamento
maturao sexual
Ausncia de caractersticas dismrficas
Esterilidade, retardo mental muito retardada.
Klinefelter
Freq.
1/2.000
Caritipo
45,X
No-disjuno na meiose
50%
45,X/46,X,r(x)/46,XX
monossomia X
Retardo do Y na meiose
46,X,r(x)/46,XX
50%
45,X/46,X,del(Xp)
mosaicismo ou
46,X,i(Xq)
outras alteraes
1/500
47,XXY; 48,XXYY
48,XXXY; 49,XXXXY
Duplo Y
1/1.000
47, XYY
Triplo X
1/1.000
47, XXX
Klinefelter
Freq.
1/2.000
Caritipo
45,X
No-disjuno na meiose
50%
45,X/46,X,r(x)/46,XX
monossomia X
Retardo do Y na meiose
46,X,r(x)/46,XX
50%
45,X/46,X,del(Xp)
mosaicismo ou
46,X,i(Xq)
outras alteraes
1/500
47,XXY; 48,XXYY
48,XXXY; 49,XXXXY
Duplo Y
1/1.000
47, XYY
Triplo X
1/1.000
47, XXX
Klinefelter 47,XXY.
Klinefelter
Freq.
1/2.000
Caritipo
45,X
No-disjuno na meiose
50%
45,X/46,X,r(x)/46,XX
monossomia X
Retardo do Y na meiose
46,X,r(x)/46,XX
50%
45,X/46,X,del(Xp)
mosaicismo ou
46,X,i(Xq)
outras alteraes
1/500
47,XXY; 48,XXYY
48,XXXY; 49,XXXXY
Duplo Y
1/1.000
47, XYY
Triplo X
1/1.000
47, XXX
Klinefelter
Freq.
1/2.000
Caritipo
Estatura elevada
45,X
No-disjuno na meiose
50%
45,X/46,X,r(x)/46,XX
monossomia X
Retardo
do Y na meiose
Distrbios
46,X,r(x)/46,XX
50%
comportamentais
45,X/46,X,del(Xp)
mosaicismo ou
Comprometimento
46,X,i(Xq)
outras alteraes
intelectual
1/500
47,XXY; 48,XXYY
48,XXXY; 49,XXXXY
Duplo Y
1/1.000
47, XYY
Triplo X
1/1.000
47, XXX
Klinefelter
Freq.
1/2.000
Caritipo
45,X
No-disjuno na meiose
50%
45,X/46,X,r(x)/46,XX
monossomia X
Retardo do Y na meiose
46,X,r(x)/46,XX
50%
45,X/46,X,del(Xp)
mosaicismo ou
46,X,i(Xq)
outras alteraes
1/500
47,XXY; 48,XXYY
48,XXXY; 49,XXXXY
Duplo Y
1/1.000
47, XYY
Triplo X
1/1.000
47, XXX
ALTERAES CROMOSSMICAS
ESTRUTURAIS
ALTERAES CROMOSSMICAS
INVERSO
TRANSLOCAO
Diagrama de uma
translocao balanceada
entre o cromossomo 3 e o
cromossomo 11,
t(3;11)(q12;p15.5)
TRANSLOCAO
Diagrama de uma
translocao balanceada
entre o cromossomo 3 e
o cromossomo 11,
t(3;11)(q12;p15.5)
TRANSLOCAO
Translocao Robertsoniana
Fuso cntrica dois acrocntricos
Em humanos cromossomos do grupo D
(13,14,15) e do grupo G (21,22) cromossomo
derivativo
14
14
21
21
21
der(14;21)
DELEO
5p-
Caritipo
Frequncia
Achados
Clnicos
1/50.000
Retardo mental
Microcefalia
Orelhas de implantao
baixa
Defeitos cardacos
congnitos
Sndrome de cri du
chat. Notar a face
com epicanto e
retrognatia.
DUPLICAO
CROMOSSOMO EM ANEL
ISOCROMOSSOMO
ISOCROMOSSOMO
OBRIGADO!