ADN de estos organismos se pueden formar diecisis parejas diferentes (variaciones con
repeticin de cuatro elementos tomados de dos en dos), que sern codones suficientes para
codificar todos sus aminocidos. A diferencia de lo que ocurre en los organismos terrestres,
este cdigo hipottico no estara degenerado; cada aminocido estara codificado solamente
por un codn; es decir, no habra codones sinnimos. Esto supondra una desventaja, puesto
que cualquier alteracin, por mnima que fuese, que se produjese en la secuencia de bases
del ADN afectara a la protena que se sintetiza. Esto no ocurre en el caso de los organismos
terrestres, ya que, debido a que el cdigo est degenerado, aquellos cambios que hacen que
los codones se transformen en sus sinnimos no producen alteraciones en la protena que se
sintetiza. Tampoco habr codones sin sentido que indiquen el final, este se tendr que
determinar de otra forma distinta.
11.- Qu son y cmo se forman los aminoacil-ARNt?
Los aminoacil-ARNt son complejos moleculares formados por un aminocido y un ARNt
especfico al cual se une. Estos complejos se forman en el hialoplasma, en una fase previa a la
traduccin. De esta manera, los aminocidos, que van a formar parte de las protenas, son
transportados hasta los ribosomas, donde se unirn en el orden que determinan los codones
del ARNm. La formacin de estos complejos se realiza gracias a la accin de unos enzimas
especficos, llamados aminoacil-ARNt-sintetasas. Estos enzimas catalizan la unin entre un
aminocido y un ARNt, siempre que este posea un determinado anticodn, puesto que este
triplete de nucletidos del ARNt es lo que va a determinar con qu aminocido se va a unir. La
unin entre el aminocido y el ARNt se produce mediante un enlace ster, que se forma entre
el grupo carboxilo (-COOH) del aminocido y el grupo -OH del extremo 3' del ARNt, localizado
en el brazo aceptor. El extremo siempre finaliza en la secuencia CCA. Esta reaccin es muy
endergnica. La energa necesaria se obtiene de la hidrlisis del ATP, que se transforma en
AMP y dos grupos fosfato.
12.- Por qu es necesario el control de la expresin gentica y cundo tiene lugar?
En el ADN de las clulas, tanto procariotas como eucariotas, se localiza toda la informacin
gentica que precisan para poder sintetizar sus protenas. La expresin de esta informacin
da lugar a las diferentes protenas. La produccin excesiva de protenas resulta innecesaria y
costosa energticamente, y suele ocasionar alteraciones. Por todo ello, en los seres vivos se
han desarrollado unos mecanismos que controlan la expresin gnica de las clulas,
permitiendo que los genes solo se expresen cuando sea necesario sintetizar la protena que
codifican. De esta manera, se evita el despilfarro molcular y energtico. El control de la
expresin gnica es mucho ms complejo y menos conocido en eucariotas que en procariotas,
y se realiza principalmente en la transcripcin.
13.- Qu es un gen?
Un gen es la unidad estructural y funcional de la herencia, que se transmite de padres a hijos
a travs de los gametos y que determina la aparicin de una caracterstica observable; es
decir, el fenotipo. Durante mucho tiempo no se supo cul era su naturaleza qumica, y se
desconoca su localizacin; Mendel denomin a estas unidades factores hereditarios. Hoy se
sabe que los genes son fragmentos de ADN, excepto en algunos virus que tienen como
material gentico ARN. Se localizan en los cromosomas, que es donde se encuentra el ADN.
Los genes se expresan cuando la informacin que contienen se traduce en un protena, que
realizar una determinada funcin biolgica. Su funcin es la de llevar la informacin
necesaria para realizar las funciones celulares o su regulacin.
14.- Qu papel desempea la ARN-polimerasa?
La ARN-polimerasa es el enzima que se encarga de catalizar la sntesis de los ARNs, tomando
como patrn el ADN. Este enzima realiza las siguientes funciones: Identifica y se une
secuencias determinadas del ADN, llamadas secuencias promotoras, que indicarn dnde se
inicia la transcripcin y qu cadena del ADN se transcribe. Una vez fijado al ADN, produce un
desenrollamiento de una vuelta de hlice. Va leyendo la secuencia de nucletidos, de la
cadena del ADN que se transcribe, en direccin 3' 5'. Va uniendo ribonucletidos mediante
enlaces fosfodister, hacindolo en direccin 5' 3'. Estos ribonucletidos que une sern
complementarios con los nucletidos de la cadena del ADN que se transcribe. (El
complementario de la adenina, como en el ARN no hay timina, ser el uracilo). Utiliza
ribonucletidos trifosfato que, antes de unirse, se hidrolizan, y, de esa forma, se obtiene la
energa necesara para formar el enlace.
15.- Por qu decimos que el cdigo gentico est degenerado? Representa esto
alguna ventaja?
El cdigo gentico se dice que est degenerado porque hay ms codones diferentes que
aminocidos y, por consiguiente, todos los aminocidos, excepto el triptfano y la metionina,
estn codificados por ms de un codn. A estos codones distintos, que determinan un mismo
aminocido, se les llama codones sinnimos. Adems, hay tres codones que sealan el final
de la sntesis (codones mudos), debido a que no codifican ningn aminocido. El que el cdigo
gentico est degenerado se debe a que cada codn, como se ha demostrado
experimentalmente, est formado por tres nucletidos y, por consiguiente, con los cuatro
nucletidos posibles (A,G,C y U), el nmero de codones diferentes que puede existir es de 64,
de los cuales 61 codifican aminocidos. Esto quiere decir que hay muchos ms codones que
aminocidos para codificar; por ello es por lo que un mismo aminocido puede estar
codificado por ms de un codn. La degeneracin del cdigo gentico no es un fallo del
cdigo, ya que cada secuencia de nucletidos del ARNm solo se traduce en una determinada
protena, y constituye una ventaja, puesto que permite que, si se produce un cambio en un
nucletido (sustitucin de un nucletido por otro), en ocasiones no se traduce en una
alteracin en los aminocidos de la protena; es decir, este cambio puede dar lugar a la
aparicin de un codn sinnimo que codificara el mismo aminocido y, por consiguiente, la
protena no cambiara.
16.- A continuacin se escribe la secuencia de nucletidos de un fragmento de la
cadena codificante del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la
secuencia de nucletidos del ARNm correspondiente e indicar su polaridad. b)
Utilizando el cdigo gentico, determinar la secuencia de aminocidos que produce
la traduccin de este ARNm. c) Qu mnimo cambio tendra que ocurrir para que
apareciese en cuarto lugar el aminocido histidina en este pptido?
a) El ARNm, que se obtiene por transcripcin de este fragmento de ADN, ser complementario
y antiparalelo con la hebra del ADN molde que se use. Por lo tanto, la secuencia de
nucletidos y la polaridad del fragmento de ARNm ser la siguiente: Hebra de ADN molde 3'
AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. RNA 5' UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. b) La
secuencia de aminocidos que determina este ARNm ser la siguiente: H2N-Phe - Val - Thr Pro - Ala - Ser - Gly-COOH. c) Para que en esta secuencia de aminocidos apareciese en el
cuarto lugar el aminocido histidina en lugar de prolina, tendra que modificarse el codn CCC
que codifica el aminocido prolina por alguno de los que codifica el aminocido histidina, que
son: CAU y CAC. Por lo tanto, el mnimo cambio que tendra que producirse sera el de sustituir
la citosina, que ocupa el segundo lugar en el codn CCC por la base adenina, con lo cual el
codn CCC se convertira en CAC. Por consiguiente, en el ADN se tendra que sustituir una
base por otra: en este caso, se sustituira una base prica (guanina) por una pirimidnica
(timina); a esta mutacin se la denomina transversin. Segn todo lo dicho, nos quedara: Sin
mutacin: ADN: 3'AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. ARNm 5'UUC GUU ACA CCC GCC UCU
GGU 3'. Pptido: H2N-Phe -Val -Thr -Pro -Ala -Ser -Gly-COOH. Con mutacin: ADN: 3'AAG CAA
TGT GTG CGG AGA CCA 5'. ARNm: 5'UUC GUU ACA CAC GCC UCU GGU 3'. Pptido: H2N-Phe
-Val -Thr -His -Ala -Ser -Gly-COOH.
17.- Es cierto que en las clulas eucariotas todas las protenas tienen el
aminocido metionina en el extremo N-terminal?
En principio, s que es cierto que todas las protenas de las clulas eucariotas recin
sintetizadas, comienzan por el aminocido metionina; esto es debido a que el codn de
iniciacin, que ser el primer codn que lee el ribosoma en las clulas eucariotas, es AUG, por
lo que el primer. aminoacil-ARNt que llega al sitio A ser aquel cuyo anticodn es UAC, es
21.- Define los siguientes trminos: Codn. Codn sinnimo. Codn sin sentido.
Codn de inicio.
Codn. Es cada uno de los tripletes de nucletidos que forman el ARNm. Existen 64 codones
distintos que constituyen el cdigo gentico. Cada uno de estos codones, excepto tres,
codifican un aminocido. Ejemplo: UUU codifica para fenilalanina. Codn sinnimo. Son
aquellos codones diferentes que codifican el mismo aminocido. Existen estos codones
porque hay ms tripletes de nucletidos que aminocidos, por ello, todos los aminocidos,
excepto la metionina y el triptfano, estn codificados por ms de un codn. Estos codones,
en la mayora de los casos, solo difieren en un nucletido, generalmente el tercero, aunque
hay excepciones. Por ejemplo, los codones CCU y CCC son sinnimos, ambos codifican la
prolina; en este caso solo difieren en el tercer nucletido, lo que suele ser lo ms frecuente.
Los codones CUG y UUA tambin son sinnimos, ya que codifican el mismo aminocido, la
leucina; en este caso, difieren en ms de un nucletido. Codn sin sentido. Tambin
denominado codn mudo; es un codn que no codifica ningn aminocido. En el cdigo
gentico existen tres codones mudos: UAA, UAG y UGA. Estos codones son importantes
porque indican el final de la sntesis de protenas. Codn de inicio. Es el codn con el que
siempre se inicia la sntesis de protenas; este codn, en las clulas eucariotas, es AUG, que
codifica el aminocido metionina. Por ello, y en principio, todas las protenas comenzaran por
este aminocido, si bien posteriormente muchas de ellas lo eliminan.
23.- Explicar cmo finaliza la sntesis proteica.
La sntesis proteica finaliza cuando, tras la ltima translocacin del ribosoma, alguno de los
codones de terminacin llega al sitio A del ribosoma. Estas seales de terminacin pueden
ser: UAA, UGA y UAG, y son codones que no codifican ningn aminocido. Por lo tanto, no
habr ningn ARNt cuyo anticodn sea complementario con ellos, y, por consiguiente, cuando
esto ocurre, no entrar ningn aminoacil-ARNt al sitio A. Estos codones de terminacin son
reconocidos y se unen a un factor de liberacin, que puede ser el FR1 o el FR2. Dicha unin
activa la enzima peptidil-transferasa que, en este caso, produce lo siguiente: Hidroliza la unin
entre el ARNt y la cadena peptdica recin formada. Esta abandona el ribosoma, quedando
libre. Hace que abandonen el ribosoma el ARNt y el ARNm. Este ltimo, al poco de abandonar
el ribosoma, es destruido. Provoca la separacin de las dos subunidades del ribosoma. En esta
etapa tambin se requiere energa, que se obtiene de la hidrlisis del GTP.
24.- Si en los organismos pluricelulares todas las clulas tienen el mismo ADN, por
qu tienen distintas formas y funciones?
En los seres pluricelulares, todas las clulas tienen la misma informacin gentica; es decir, el
mismo ADN, ya que todas las clulas se forman mediante divisiones mitticas sucesivas, a
partir de una clula inicial. Por consiguiente, todas las clulas deberan ser iguales y realizar
las mismas funciones; sin embargo, no es as; en estos seres aparecen grupos de clulas que
adquieren una determinada forma y se especializan en realizar una determinada funcin. A
estos grupos de clulas se les denomina tejidos. La diferenciacin celular se produce porque,
aunque todas las clulas de un organismo pluricelular tienen el mismo ADN, es decir, los
mismos genes, estos no se expresan en todas por igual; en algunas clulas se expresan unos
genes y se reprimen otros, mientras que en otras clulas son genes diferentes los que se
expresan y se reprimen. As por ejemplo, los genes de la hemoglobina solo se expresan en los
eritrocitos, los de la melanina, nicamente en las clulas drmicas, etc. Estos genes, en otras
clulas que no sean estas, estarn reprimidos.
26.- Cmo se produce la fase de maduracin en los ARN mensajeros?
La fase de maduracin es la ltima etapa del proceso de transcripcin. En ella, los ARNs
transcritos sufren una serie de cambios, mediante los cuales se transforman en los ARNs
maduros y funcionales. En las clulas procariotas, debido a que los genes son continuos, el
ARNm que se obtiene por transcripcin del ADN ya es funcional, sin necesidad de sufrir ningn
proceso de maduracin. En las clulas eucariotas, debido a que los genes no son continuos,
sino que poseen fragmentos con informacin denominados exones, entre los que hay
intercalados otros fragmentos carentes de informacin llamados intrones. Por esta razn, los
ARNm transcritos tienen que pasar por un proceso de maduracin, mediante el cual se
eliminan los intrones y el ARNm transcrito se transforma en ARNm funcional. Esta eliminacin
se realiza mediante un proceso de corte y empalme, en el cual se cortan los intrones y los
exones se unen entre s. El proceso se realiza gracias a la accin de unos enzimas llamados
ribonucleoprotenas pequeas nucleolares (RNPpn) o espliceosoma.
27.- Por qu los codones que forman el cdigo gentico tienen que estar formados
por tres nucletidos?
Quien primero propuso que los codones que forman el cdigo gentico deban estar formados
por tripletes de nucletidos fue el fsico estadounidense G. Gamow, el mismo que enunci la
hiptesis del Big- Bang acerca del origen del universo. El razonamiento por el que los codones
tienen que ser tripletes de nucletidos es el siguiente: Si cada codn estuviese formado por
un solo nucletido, nicamente habra cuatro codones diferentes, y no seran suficientes para
que codones diferentes pudiesen codificar los veinte aminocidos proteicos. Esto implicara
que un mismo codn tendra que codificar ms de un aminocido, lo cual significara que una
determinada informacin se pudiese traducir de ms de una manera; es decir, una misma
informacin podra dar lugar a ms de una protena. Si cada codn estuviese formado por dos
nucletidos, el nmero de codones diferentes que se podra formar con los cuatro nucletidos
que forman el ARN, seran 16 (variaciones con repeticin de cuatro elementos tomados de dos
en dos), los cuales siguen siendo insuficientes para poder codificar a los veinte aminocidos
proteicos; se planteara el mismo problema que en el caso anterior. Si los codones estuviesen
formados por tres nucletidos, el nmero de codones diferentes que se pueden formar con los
cuatro nucletidos es de 64 (variaciones con repeticin de cuatro elementos tomados de tres
en tres), que sern suficientes para poder codificar todos los aminocidos proteicos. Como
hay ms codones que aminocidos, una mayora va a estar codificada por ms de un codn;
adems, pueden quedar codones que no codificaran ningn aminocido e indicaran el final
de la sntesis. Posteriormente, Crik, utilizando mutgenos, demostr que los codones del
cdigo gentico estn formados por tripletes de nucletidos.
28.- Qu es y cmo se forma el complejo de iniciacin?
El complejo de iniciacin es un complejo molecular que se forma en la primera etapa de la
traduccin o etapa de iniciacin. Este complejo est formado por: el ARNm, la subunidad
menor del ribosoma y el primer aminoacil-ARNt, que suele ser el ARNt-metionina. Una vez
formado, se une a l la subunidad mayor, y se forma el ribosoma completo. Este complejo de
iniciacin se forma de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a la subunidad
menor del ribosoma; en este proceso interviene un factor proteico de iniciacin llamado FI1. A
continuacin, el primer aminoacil-ARNt se une, mediante puentes de hidrgeno y por su
anticodn, al codn iniciador del ARNm, que suele ser el AUG. Por esta razn, el primer
aminoacil-ARNt es el ARNt-metionina. En este proceso interviene otro factor de iniciacin
llamado FI2. En la formacin del complejo de iniciacin se requiere energa, que se obtiene de
la hidrlisis del GTP.
29.- Qu es el opern?
El opern es un modelo de regulacin de la expresin de los genes en las bacterias. Este
modelo fue propuesto por F. Jacob y J. Monod entre los aos cincuenta y sesenta. El opern
esta formado por un conjunto de genes que estn prximos en el cromosoma y codifican las
protenas que intervienen en un determinado proceso metablico. A esto se aade un centro
de control asociado, que permite o no la transcripcin del conjunto de genes. En cada opern
se diferencian las siguientes partes: Genes estructurales (E1, E2, etc). Son genes que
codifican la sntesis de protenas (enzimas) que intervienen en un proceso metablico. Gen
regulador (R). Es el gen que codifica la protena represora, que se puede encontrar activa o
inactiva. Esta protena regula la actividad de los genes estructurales. Promotor (P). Es la
secuencia de nucletidos del ADN. Se encuentra por delante y cerca de los genes
estructurales; a esta secuencia se une la ARN-polimerasa para iniciar la transcripcin.
Operador (O). Secuencia de nucletidos del ADN que se sita entre el promotor y los genes
estructurales; aqu se puede unir la protena represora e impedir el avance de la ARN
polimerasa y, por lo tanto, la transcripcin de los genes estructurales.
31.- Qu problema plantea durante la replicacin el hecho de que las cadenas de
ADN sean lineales?; de qu mecanismos disponen las clulas eucariontes para
resolver este problema?
Solucin: El problema que se plantea en las hebras de ADN lineal de las clulas eucariontes es
que, tras la replicacin, los extremos 5' no quedan completos al eliminarse el cebador, debido
a que las polimerasas no sintetizan en sentido 3' 5'. La consecuencia de este hecho es que las
sucesivas replicaciones conducen a un acortamiento del cromosoma, con la consiguiente
prdida de informacin gentica. Los extremos del cromosoma son los telmeros, y su
desaparicin, por los acortamientos sucesivos de los extremos, provoca la inestabilidad y la
unin de los cromosomas entre s, produciendo la muerte celular. Para resolver el problema
los eucariontes disponen de un enzima, telomerasa, constituido por una parte proteica y una
secuencia de ribonucletidos. Esta secuencia acta como molde para alargar el extremo 3'. La
prolongacin, catalizada por la telomerasa, sirve como cebador para la sntesis, por parte de
la polimerasa a, del extremo 5' que qued incompleto. En algunos tejidos de los organismos
pluricelulares se ha comprobado que no existe actividad telomerasa, enzima que est
presente en los tejidos embrionarios. Esto supone un acortamiento progresivo de los
telmeros, que puede ser un desencadenante del envejecimento celular. Asimismo, las clulas
cancerosas, que presentan una capacidad de divisin indefinida, tienen actividad telomerasa.
33.- Mutaciones gnicas: Define mutacin espontnea y mutacin inducida. Tipos
de agentes mutgenos. Explica los mecanismos de accin de los agentes
mutgenos.
Solucin: Las mutaciones espontneas son lesiones o alteraciones en el ADN que se producen
de forma fortuita. Surgen en cualquier tipo de clula y en cualquier momento. Pueden
producirse por las siguientes causas: Errores en la replicacin. Lesiones en el ADN
(desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La accin de elementos transponibles. Las
mutaciones inducidas son aquellas que se producen cuando un organismo est sometido a la
accin de agentes (fsicos o qumicos), que producen alteraciones en el ADN. Estos agentes se
llaman mutgenos. Los agentes mutgenos son aquellos que inducen mutaciones en el ADN
cuando un organismo est sometido a su accin. Existen dos tipos de agentes mutgenos:
Fisicos, como las radiaciones ionizantes y las UV. Qumicos. Son sustancias que producen
mutaciones por lesiones en el ADN. Entre ellos se encuentran los anlogos de bases o los
agentes alquilantes. Los agentes mutgenos actan, preferentemente, en los puntos
calientes, y producen un tipo de mutacin especfica. Los agentes mutgenos actan
provocando lesiones en el ADN de tres modos: Sustitucin de bases. Los anlogos de bases
son molculas tan parecidas a las bases nitrogenadas, que las sustituyen incorporndose al
ADN. As actan el 5-bromouracilo y la 2-amonopurina. El 5-bromouracilo es un anlogo de la
timina que se aparea con la guanina cuando se encuentra en su forma enol. Esto origina
transiciones A -T G -C. La 2-aminopurina es un anlogo de la adenina, y se aparea con la
citosina, originando una transicin G -C A -T. Modificaciones de bases. Algunos mutgenos
actan produciendo modificaciones especficas en las bases. Entre ellos destacan los agentes
alquilantes, como el etilsulfonato y la hidroxilamina, que provocan transiciones G - C A -T.
Otros agentes que alteran las bases son los iones bisulfito y el cido nitroso (HNO2), que
producen desaminaciones en la citosina y forman uracilo, lo que provoca transiciones C T.
Lesiones por daos en las bases. En este tipo de mutacin, el dao producido en las bases
impide el apareamiento especfico, produciendo la interrupcin de la replicacin. El bloqueo
de la replicacin pone en funcionamiento el sistema de reparacin SOS, que promueve la
insercin de bases con muy poca fidelidad, pero permite que la replicacin contine. As
actan la radiacin UV, que provoca la formacin de dmeros de pirimidinas (especialmente de
timina), y la aflatoxina B1, que se une a la guanina y el benzopireno.
34.- Dos alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la
desaminacin de la citosina. De qu mecanismos dispone la clula para reparar estos
errores?
Solucin: Las despurinizaciones son mutaciones que son reparadas por un sistema que se
inicia con la accin del nucleasa AP. Las desaminacin de la citosina, que la convierte en
uracilo, es reparada por glucosidasas (concretamente, el enzima uracilo-ADN-glucosidasa
elimina el uracilo presente en el ADN). Estos enzimas rompen los enlaces N-glucosdicos, es
decir, separan la base, pero no escinden la cadena.