Alteracin

Dominante

Tipo de gen

Recesivo

Cromosmicas

MUTACIONES

Translocacin

Delecin

Inversin

Secuencia de genes

Duplicacin

10% +

90% +

Letales

Perjudiciales

Efectos

Beneficiosas

Evolucin

Virus

Neutras

Evolucin

Oncogenes on

Naturales/espontneas

Cncer

Patolgicas

Genes supresores
tumorales

Causas

Biolgico

Citogentico

Fisiolgico

ADN

Cromosomas

Enzimas

No ionizantes

Gentico

Ionizantes

Fsico

Introducen molculas en el ADN

Sustituyen bases

Modifican bases

Qumico

Agente mutgeno

off

Subletales

(Cambio en la informacin gentica de un ser vivo que produce una variacin en las caractersticas que este presenta y quepuede ser heredada por la descendencia)

Somtica

Clula afectada

Germinal

Gnicas

Transposicin

Transicin (pur-pirim)

Cambio ADN
Insercin
Prdida

Genmicas
N de cromosomas

Euploida

Poliploida

Monoploida

juegos de cromosomas

Autosomas

Down (par 21)

Edwards (par 18)
Patau (par 13)

Nulisoma
(2n 2 )

Triple X (XXX)
Duplo Y (XYY)
Klinefelter (XXY)

Trisoma
(2n + 1 )

Aneuploida

Monosoma
(2n 1 )

Turner (X0)

Gonosomas

SNDROMES
Turner (X0

Triple X (XXX)

Duplo Y(XYY)

CARACTERSTICAS
Baja estatura, piel del cuello arrugada
(a causa del hygroma qustico en el
periodo fetal), desarrollo retardado o
ausente de las caractersticas sexuales
secundarias (mamas pequeas),
ausencia de la menstruacin, ptosis
parpebral, implantacin baja de orejas
y de cabello, cbitus bajo , trax ancho.

Las recin nacidas y las nias se

parecen a otras nias de su edad.
Suelen ser ms altas que el resto de
las nias en su familia y pueden tener
menos coordinacin.
Tienen una inteligencia normal pero
presentan problemas mentales y de
comportamiento. Una probabilidad alta
de tener problemas en el lenguaje y en
el habla pueden causar retrasos en las
habilidades sociales y de aprendizaje.
No causa caractersticas fsicas
inusuales o problemas mdicos. Los
jvenes y adultos son regularmente
varios centmetros ms altos que sus
padres y hermanos, adems de que
acostumbran a tener las extremidades
bastante ms largas en proporcin a su
cuerpo.
Los niveles de testosterona son
normales y tienen un desarrollo sexual
normal y por lo regular son frtiles.

Down (par 21)

Klinefelter (XXY)

Perfil facial y occipital planos,

hendiduras palpebrales oblicuas,
laxitud de la musculatura abdominal,
raz nasal deprimida, cuello corto y
ancho con exceso de pliegue
epidrmico nucal, crecimiento
recurvado hacia el dedo anular, pliegue
palmar nico, y separacin entre el
primer y segundo dedo del pie.

En edad temprana, suele presentar

una musculatura menos
desarrollada y fuerza reducida.
Talla elevada en la edad adulta.
Poseen un cuerpo ms redondeado, en
forma de pera, caracterstico de la
mujer. Esto se debe a que desarrollan
caracteres femeninos, siendo uno de
ellos el poseer caderas ms anchas o
acumular grasa en zonas
caractersticas de la mujer.
Dismorfia facial discreta.
Esterilidad, desarrollo de pechos en el
hombre, escasez de vello en la cara y
en todo el cuerpo.
Disminucin de la libido sexual en la
edad adulta.
Retraso en el rea del lenguaje,
lectura y comprensin.
Lentitud, apata.

Cardiopatas congnitas y
enfermedades del tracto digestivo Los
nicos rasgos presentes en todos los
casos son la atona muscular
generalizada (falta de un tono muscular
adecuado, lo que dificulta el
aprendizaje motriz) y la discapacidad
cognitiva aunque en grados muy
variables.

Patau (par 13)

Edwards (par 18)

No suelen pasar los primeros das y

semanas de vida, ya que presentan
numerosas alteraciones graves. De
entre stos, ms del 80% de los nios
Patau mueren en su primer ao de
vida. Los que sobreviven tienen graves
problemas fsicos y cognitivos.

Presentan un ndice muy bajo de

supervivencia post-natal y ms de un
centenar de malformaciones: microcefalia,
labio leporino, msculo-esquelticos,
anomalas del SNC, cardiovasculares,
gastrointestinales, genitourinarias