Gentica clsica

La capacidad que presentan los seres vivos para engendrar a otros seres vivos de
caractersticas similares, lo que hemos llamado reproduccin, es uno de sus
atributos ms sobresalientes y que con mayor claridad los identifica con respecto a
otros seres que llamamos inanimados. La reproduccin implica una transmisin de
las caractersticas propias de los organismos progenitores a su descendencia; tal
transmisin de caractersticas es lo que se conoce con el nombre de herencia
biolgica.
El fenmeno de la herencia biolgica resulta tan evidente que sin duda constituy
una de las primeras observaciones de carcter cientfico realizadas por el hombre.
El reconocimiento de dicho fenmeno y de su aplicacin a la cra selectiva de
animales y plantas condujo a la aparicin de los primeros animales domsticos y
plantas cultivadas. Este primer xito de la biotecnologa trajo consigo la
transformacin de las primitivas sociedades nmadas del Prximo Oriente en las
sociedades agrcolas y urbanas que sentaron las bases de la civilizacin.
Durante milenios, el hombre sigui poniendo en prctica con xito la cra selectiva
para mejorar sus condiciones de vida sin preocuparse en exceso por la naturaleza
del fenmeno de la herencia. Sin embargo, ya en el S. V antes de Cristo, algunos
filsofos de la Grecia clsica intentaron explicar dicho fenmeno de manera
razonable.
La primera teora conocida acerca de la herencia biolgica fue elaborada por
Hipcrates y trataba de explicar cmo los nios heredaban las caractersticas de
sus progenitores. Esta teora sostena que pequeos elementos representativos
de todas las partes del cuerpo paterno se concentraban en el semen para luego
dar lugar a las partes correspondientes del embrin filial. Menos de un siglo ms
tarde, Aristteles debata los puntos de vista de Hipcrates argumentando entre
otras cosas que, de ser cierta su teora, los hijos de padres mutilados tendran que
nacer mutilados, cosa que no suceda en realidad. Segn Aristteles, las
caractersticas hereditarias se transmitan porque el semen paterno contena
un plan con las instrucciones precisas para modelar la sangre informe de la madre
y dar lugar as el descendiente; es decir, la herencia biolgica consista, ms que
en una mera transmisin de muestras del organismo paterno a su descendencia,
en la transmisin de la informacin necesaria para el desarrollo embrionario del
individuo.
La visin, profunda y certera, de Aristteles sobre el fenmeno de la herencia
cay en el olvido durante los 23 siglos siguientes. Ni siquiera durante el
Renacimiento, poca que se destaca por un nuevo despertar en el inters por las

ciencias fsicas y el rechazo al oscurantismo medieval, se produjeron avances

significativos en este campo. Es ms, surgi durante esta poca una nocin
pintoresca y nada cientfica del fenmeno de la herencia, la teora de
la preformacin, segn la cual cada individuo resultaba simplemente del
crecimiento de un diminuto enano, el homnculo, presente en el semen del padre
o en la sangre de la madre. Esta teora afirmaba asimismo que todas las
generaciones de la raza humana se encontraban preformadas, unas dentro de
otras, en los cuerpos de Adn y Eva, como si de una sucesin infinita de
cajas Durante el S. XIX se produjeron considerables avances en diferentes ramas
de la Biologa que no se tradujeron al campo de la herencia biolgica. En realidad,
los puntos de vista que sobre este fenmeno mantuvieron grandes naturalistas
como Lamarck y sobre todo Darwin no diferan en lo sustancial de los expuestos
por Hipcrates 23 siglos antes. Fue en este contexto histrico en el que Mendel,
tras un cuidadoso trabajo experimental, aport sus opiniones radicalmente nuevas
que sirvieron de punto de partida para todas las modernas interpretaciones del
fenmeno de la herencia biolgica.
Gregor Mendel naci en Austria en 1822 y perteneci a la orden de los Agustinos.
Interesado de la gentica, estudio los resultados entre los cruzamientos entre dos
variedades de guisantes. La ventaja de trabajar con estas plantas es que eran
fciles de cultivar, tenan un alto nmero de descendientes y un tiempo de
generacin corto. Como resultado de un diseo experimental sencillo, la
realizacin de miles de cruzamientos y un anlisis estadstico de los datos logro
postular una serie de leyes sobre la herencia de los caracteres biolgicos. Sus
resultados se publicaron en 1866, pero el inters cientfico de la poca estaba
centrado en las teoras revolucionistas de Lamarck y Darwin, y las leyes de
Mendel no parecan compatibles con la evolucin de las especies, por lo que su
explicacin cientfica fue ignorada

Leyes de Mendel
1.

LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIN

FILIAL (F1) Si se cruzan de dos razas puras (homocigticas) diferentes
para un carcter, la descendencia que se obtiene, en la primera generacin
(F1) es idntica para ese carcter, con el fenotipo del parental dominante
y genotipo hbrido.

2. LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS CARACTERES ANTAGNICOS EN

LA (F2) Los individuos de la F2, resultantes del cruzamiento entre s de los
hbridos de la F1, son diferentes fenotpicamente unos de otros; esta
diferencia se explica por la segregacin (separacin) de los factores
responsables de dichos caracteres que, en un principio, se encuentran
juntos en el hbrido, y luego se reparten entre los distintos gametos.
Estos factores se renen nuevamente en la fecundacin.

3. LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDENDIENTE DE LOS

CARACTERES HEREDITARIOS Los caracteres hereditarios no
antagnicos se heredan independientemente unos de otros, debido a que

los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la

descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles,
al azar.
Partimos de dos caracteres

Los diferentes genotipos producirn las siguientes proporciones fenotpicas,

referidas a 16 descendientes (una lnea vale para el dominante o para el
recesivo de cada carcter):

IMPORTANTE: Esta ley se cumple siempre y cuando los genes que

regulan ambos caracteres se encuentren en pares de cromosomas
homlogos distintos.

Alelismo mltiple

Muchos genes estn representados por medio de dos alelos diferentes (A, a), en
algunas ocasiones un gen puede presentar ms alelos, entonces hablamos de
alelismo mltiple. Los diferentes alelos tendrn sus relaciones de dominancia,
recesividad o sern codominantes. Un ejemplo es el sistema AB0 que controla la
herencia de los grupos sanguneos en humanos. La expresin de estos genes
hace que aparezca una protena (antgeno) en la membrana de los glbulos rojos,
a la vez, en el plasma sanguneo aparece otra protena (anticuerpo) que ataca a
aquellos antgenos que no reconoce. Por ejemplo: un individuo de grupo A tiene en
sus glbulos rojos antgeno A y en su plasma anticuerpo anti B. Los grupos
sanguneos debern ser tenidos en cuenta a la hora de realizar transfusiones o
trasplantes para evitar rechazos en casos de incompatibilidad. El gen que controla
la produccin del antgeno presenta tres alelos: A, B y 0; los dos primeros son
codominantes (A = B) y el 0, es recesivo respecto a cualquiera de los otros (A = B
> 0). Recuerda que solo tenemos dos alelos, uno en el homlogo materno y otro
en el homlogo paterno.

Herencia en la especie humana

Los diferentes caracteres hereditarios en la especie humana pueden ir sobre
autosomas o sobre heterocromosomas (cromosomas sexuales X o Y), en este
segundo caso hablaremos de herencia ligada al sexo.
Herencia en los autosomas. Cuando se trata de herencia sobre los
autosomas es similar a la gentica mendeliana, con lo que nos fijaremos en
si se cumplen las leyes de Mendel, si hay codominancia, etc.
Herencia ligada al sexo en la especie humana. Cuando dos genes estn
ligados hemos visto que se heredan ambos a la vez. En la especie humana
hay una determinacin del sexo cromosmica, determinada por el par de
cromosomas heterosexuales (X e Y). La explicacin del sexo que tendr un
beb es la siguiente: Recibir un cromosoma del padre (X o Y) y otro de la
madre (X), el resultado ser: XY (nio) o XX (nia) con el 50 % de
probabilidad para cada caso. Cuando la herencia est ligada al sexo es
porque el gen que controla el carcter en cuestin va en un cromosoma X o

en uno Y. En la especie humana y, en general, en los mamferos, los

cromosomas sexuales muestran un curioso dimorfismo. Mientras el
cromosoma X es grande, con numerosos genes, y con forma,
precisamente, de X, el cromosoma Y es notablemente pequeo y contiene
muy pocos genes funcionales. A diferencia de cualquier pareja de
cromosomas homlogos, que presentan duplicacin de los genes, el
cromosoma X y el Y solo comparten una zona. Es la que se llama zona
seudoautosomal del cromosoma Y: los genes de esta zona s aparecen en
ambos cromosomas. Pero se trata de una zona tan pequea que solo hay
unos nueve genes que se comportan de forma normal. El resto de los
genes del cromosoma X no tienen correspondencia en el cromosoma Y. En
el cromosoma Y se ha identificado una regin, denominada SRY (del trmi
no ingls Sex determining Region Y) que es la que determina el sexo
masculino. Se ha comprobado que si esta regin est daada o no existe,
un individuo XY puede ser hembra.

Herencia ligada al cromosoma X:

Daltonismo: ceguera parcial para los colores. Es un defecto ms

frecuente en hombres que en mujeres, se debe a un gen recesivo
localizado en el cromosoma X. El gen dominante produce un fenotipo
normal.
Los genotipos posibles:

Hemofilia: es una enfermedad hereditaria producida por un gen

recesivo ligado al cromo soma X. Es ms frecuente en hombres que
en mujeres ya que las mujeres pueden tener, en el otro cromosoma
X, el gen normal. En caso de que genotpicamente pueda obtenerse
una mujer hemoflica, normalmente no llegara a nacer.
Los genotipos posibles:

Estudio genealgico
Se estudia la herencia de un determinado carcter a lo largo de varias
generaciones de una misma familia. Del anlisis del rbol genealgico podemos
deducir:

1. Individuos de la misma generacin (nmeros romanos) aparecen en la

misma fila.
2. El hombre mediante cuadrados. Blanco si es sano y relleno, si tiene la
enfermedad.
3. La mujer mediante crculos. Blanco si es sano y relleno, si tiene la
enfermedad.
4. Los gemelos monocigticos salen del mismo punto y se bifurcan, los
mellizos (gemelos dicigticos) salen del mismo punto.
5. El matrimonio consanguneo se representa con una doble lnea. Los
rombos representan individuos no viables (abortos)
CONCEPTOS GENERALES EN GENTICA
Gentica clsica Gentica molecular
La gentica clsica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que
observamos) y deduce el genotipo (gen o genes que determinan un
carcter), podramos decir que estudia las funciones de las protenas y
deduce los genes responsables de su sntesis.
La gentica molecular parte del genotipo (conoce la secuencia de un gen) y
deduce el fenotipo (la secuencia de aminocidos de una protena que
desempea una actividad determinada).
GEN: Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una protena. Desde el punto de
vista de la gentica clsica, son las unidades estructurales y funcionales de

la herencia, transmitidas de padres a hijos a travs de los gametos, y que

regulan la manifestacin de los caracteres heredables.
Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan de
forma independiente, al existir muchos ms caracteres que cromosomas
algunos caracteres diferentes debern ir sobre el mismo cromosoma; estos
genes se denominan ligados y, generalmente se transmiten juntos a la
descendencia. En este caso no se cumple la tercera ley de Mendel.
Existen diferentes patrones de herencia segn las posibles localizaciones
de un gen:

Herencia autosmica: basada en la variacin de genes simples en

cromosomas regulares o autosomas (Mendel).

Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples en

los cromosomas determinantes del sexo.

Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples en

cromosomas de orgnulos celulares como las mitocondrias (herencia
materna).

ALELO (Alelomorfo): Cada una de las formas de expresin de un gen. Un

gen (A) puede modificarse mediante mutaciones que dan lugar a la
aparicin de dos o ms formas allicas de dicho gen (A1, A2,......An),
denominadas alelos o alelomorfos. Se conocen generalmente varias formas
allicas de cada gen, la ms abundante se denomina alelo salvaje y las
restantes alelos mutados.
CARCTER GENTICO O HEREDABLE: Cada una de las caractersticas
de un individuo consecuencia de la actividad de sus genes; o mejor an, de
la actividad de sus protenas estructurales, enzimticas, etc.
CARCTER CUALITATIVO: presenta dos alternativas fciles de observar
(semilla lisa o rugosa; normal o albino) reguladas por un nico gen que
presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de mltiples
alelos). Por ejemplo el carcter color de la piel del guisante est regulado
por un gen con formas allicas (A) y (a).
CARCTER CUANTITATIVO: presenta diferentes graduaciones entre
valores dos extremos. El carcter enanismo o normalidad es cualitativo,
pero la variacin de estaturas dentro de cada uno de los dos casos es un
carcter cuantitativo. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa

de muchos genes cada uno de los cuales produce un efecto pequeo, sin
olvidar la importancia de los factores ambientales.
GENOTIPO: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de
sus progenitores.
FENOTIPO: Es la manifestacin externa del genotipo, lo que vemos; es
decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El genotipo es
invariable e idntico en todas las clulas de un organismo; pero el fenotipo
puede no ser el mismo en todas ellas, pues es el resultado de la interaccin
entre el genotipo y el ambiente: Fenotipo = Genotipo + Accin ambiental
Esta distincin refleja una divisin entre las funciones desempeadas por
los cidos nucleicos (genotipo) y las protenas (fenotipo); siendo el
ambiente de un gen los otros genes, el citoplasma celular y el medio
externo donde se desarrolla el individuo.
LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El
plural es loci. En cada cromosoma homlogo los genes que contienen
informacin para el mismo carcter ocupan el mismo locus, aunque puede
suceder que se trate de alelos distintos. Para el par de alelos (A, a) se
pueden presentar tres posibilidades: AA, Aa y aa.
HOMOZIGOTO (Raza pura): Tras la meiosis, cada gameto es portador de
uno de los alelos; si los gametos que participan en la formacin del zigoto
despus de la fecundacin son portadores del mismo alelo, se forman
homocigotos AA o aa.
HETEROCIGOTO (Hbrido): Son los individuos que poseen dos alelos
distintos (Aa) para un determinado carcter; se obtienen al cruzar razas
puras (AA x aa). Si difieren en un carcter se denominan monohbridos
(flores blancas y rojas), dihbridos (difieren en dos caracteres color de la flor
y tamao del tallo) y si se diferencian en ms se denominan polihbridos.
HERENCIA DOMINANTE. Se dice que un carcter presenta herencia
dominante cuando en el hbrido solo se expresa uno de sus alelos (alelo
dominante); el otro alelo (recesivo) debe encontrarse en homocigosis para
poder expresarse. La dominancia se expresa mediante el smbolo A > a.
HERENCIA INTERMEDIA: Se produce cuando en el hbrido (Aa) los dos
alelos tienen la misma "fuerza" para expresarse, por lo que aparece un
fenotipo intermedio entre el del individuo (AA) y el que tiene genotipo (aa).
Ambos alelos se dice que son equipotentes, y a pesar de seguirse

empleando las letras maysculas o minsculas, estas no indican relacin

de dominancia. Por ejemplo el Dondiego de noche: la variedad dominante
(RR) es roja mientras el recesivo (rr) es blanco; en la F1 el 100% de los
individuos es de color rosa, aunque el genotipo es (Rr). La codominancia
se expresa mediante el smbolo R = r
CODOMINANCIA: Los dos alelos se manifiestan simultneamente; es
decir, los heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores. En gallos
y gallinas de raza andaluza, cruzando una gallina (BB) de pluma blanca,
con un gallo (AA) de pluma negra; los descendientes (BA) tienen unas
zonas de color negro y otras blancas que, en conjunto dan un aspecto gris
azulado.

Bibliografa:

http://biojm.wikispaces.com/file/view/TEMA+13.+GEN%C3%89TICA+CL
%C3%81SICA
http://www.elcora.org/005_esobach/biologia/4eso/conceptos%20generales
%20en%20genetica
http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm

Unidades Tecnolgicas De Santander

Programa: Tecnologa Ambiental

Gentica clsica

Docente: Jenny Vsquez

Materia: ciencia tecnologa y sociedad
Grupo:

Mayra Alejandra Ortega Serrano

Mara Fernanda Ojeda Martnez
Angie Toloza Villamizar
Melissa Jaimes Das

Bucaramanga/26/05/2015