Que es cariotipo humano y las anomalas

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un

cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas.
Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo
se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto
o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su
morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y
acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual
que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares
porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, 1 organizados en 22
pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en
los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.
Las mutaciones o aberraciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en
la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis
(formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En
el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del
individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar
lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con
otras que presentan mutaciones cromosmicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y
que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN
no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las

anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas
genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las
clulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el
primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un 0,5% de
los recin nacidos presentan aneuploidas.Por este motivo, el estudio de estas
mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar
anticipadamente cualquier anomala.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado as:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos;
2 submetacntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por
ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeos y metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por
ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales,

cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.
CARIOTIPO CLSICO
En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin
(especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los
cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina
(se une a las regiones icas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un
patrn caracterstico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede
orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos
cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes
regiones y subregiones teidas reciben designaciones numricas segn la
posicin a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosmicos. Por
ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una delecin en el brazo corto del
cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin crtica para este sndrome
es la delecin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX.
CARIOTIPO ESPECTRAL
El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de
citogentica molecular que permite el estudio y visualizacin de los 23 pares de
cromosomas en forma simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son
hechas para cada cromosoma al marcar DNA especfico de cada cromosoma con
diferentes fluorforos. Debido a que hay un limitado nmero de fluorforos
espectralmente distintos, un mtodo de etiquetado combinatorio es usado para
generar muchos colores diferentes. Las diferencias espectrales generadas por el
etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interfermetro
agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de
imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente
diferente, permitiendo la visualizacin de cromosomas coloreados.

Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosmicas en

clulas cancergenas y otras patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras
tcnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras
Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las aberraciones
cromosmicas en citogentica prenatal as como en clulas cancerosas.
CARIOTIPO DIGITAL
El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de
ADN en una escala genmica. Se trata de secuencias de locus de ADN
especficos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.
Este mtodo es tambin conocido como cariotipado virtual.
ANOMALAS CROMOSMICAS
Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o
estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o
duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida,
hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en
clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las
trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la
recombinacin homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los
gametos y, por tanto, estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una
persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos
genticos individuales que tiene normal y anormal algunas clulas.
Anomalas cromosmicas en humanos:
Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47

XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.
Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18.
Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21.
Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.
Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no
sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de
trisomas en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a
nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de
cromosoma, entre ellas:
Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un
gato debido a una malformacin de la laringe.
Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.
Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo
del cromosoma 15.
Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de
un individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de
Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una
anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los
enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el
resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las
preparaciones mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que

afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los
cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus
posiciones. El resultado es que parte del gen de regin de fractura (BCR,
Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se fusiona
con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre
de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una
protena similar a la que produce este gen .
Diferentes tipos de anomalas
1-anomalas estructurales:
Existen dos tipos:
a) la duplicacin:
Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. una parte del cromosoma
est duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta informacin adicional,
puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se
presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin.
b) la deleccin:
El trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se
"elimin". un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos
genes diferentes. en funcin de la cantidad de material perdido o alterado, la
sintomatologa ser ms o menos acusada. cuando hay prdida de material
gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la
prdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un sndrome gentico
provocado por deleccin es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una
deleccin o prdida de parte del cromosoma 5.
2-anomalas numricas:
Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas
diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de ms

o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn
defecto o sndrome gentico.
Se habla de trisomas para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en
lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un nio nace con 3
cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma nmero 21, hablaramos de
una "trisomia 21" o como se denomina ms habitualmente sndrome de down.
Existen tambin las llamadas monosomias, trmino que se utiliza para describir la
ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. esto hace
que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por
ejemplo, un beb que nace con un slo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar
de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, tambin
conocida como sndrome de turner.
La anomala cromosmica no tan slo se da por falta o exceso de material
gentico sino que tambin puede darse por intercambio de lugar (traslocacin).

Descripcin
Explique la herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23
pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es
una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas
ogonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales,
gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo

aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son
mucho ms frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la
mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo,
llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de los
cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se grafica en el
esquema siguiente:
.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector
heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por
pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de
estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los
diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo
(heterlogo) del cromosoma X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin
en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X
que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con
normalidad.
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la
mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos
alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).

Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el

alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal,
comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la
zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y,
actan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los
cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas
de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos
producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas
que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos).
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del
cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se
manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales
pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en
la Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se pueden producir
entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del
cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn
en todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente
de que sean dominantes o recesivos.
La

transmisin

de

los genes situados en

del cromosoma Y es la herencia holndrica..

Holndrico:

el

segmento no homlogo

(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de

una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos,
quedando indemnes las hijas. Est ligada a genes situados en el segmento no
homlogo del cromosoma sexual Y constituyndose en una variedad de herencia
ligada al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los
hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma
X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los
hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van
apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres
nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al
cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el
trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan
los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen
recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la
enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos
cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se
encuentre en el nico cromosoma X que tienen.

Que es la amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una pequea
muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla.

Que son cidos nucleicos

Los cidos nucleicos son grandes polmeros formados por la repeticin de
monmeros denominados nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister. Se
forman, as, largas cadenas; algunas molculas de cidos nucleicos llegan a
alcanzar tamaos gigantescos, con millones de nucletidos encadenados. Los
cidos nucleicos almacenan la informacin gentica de los organismos vivos y son
los responsables de la transmisin hereditaria. Existen dos tipos bsicos, el ADN y
el ARN.
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Friedrich Miescher, quien en
el ao 1869 aisl de los ncleos de las clulas una sustancia cida a la que llam
nuclena, nombre que posteriormente se cambi a cido nucleico. Posteriormente,
en 1953, James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura del ADN,
empleando la tcnica de difraccin de rayos X.

Explique la composicin qumica del ncleo

La composicin qumica del ncleo consiste en dos membranas, una interna que
contiene protenas especficas que actan como sitios de enlace para la
CROMATINA y para la red de protenas que forma la lmina nuclear que provee
de soporte estructural para esta membrana. La membrana externa es continua con
el Retculo endoplamtico que tiene ribosomas NUCLEO, es un orgnulo
membranoso que se encuentra en las clulas eucariotas. Contiene la mayor parte
del material gentico celular, organizado en mltiples molculas lineales de ADN
de gran longitud formando complejos con una gran variedad de protenas como las
histonas para formar los cromosomas. El conjunto de genes de esos cromosomas

son el genoma nuclear. La funcin del ncleo es mantener la integridad de esos

genes y controlar las actividades celulares regulando la expresin gnica. Por ello
se dice que el ncleo es el centro de control de la clula.

Explique la composicin qumica de ADN Y ARN

Es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada nucletido consta de tres

elementos:
a. un azcar: desoxirribosa en ste caso (en el caso de ARN o cido ribonucleico, el
azcar que lo forma es una ribosa),
b. un grupo fosfato y c. una base nitrogenada
Si la molcula tiene slo el azcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina
nuclesido.
Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G),
citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrgeno entre ellas, respetando
una estricta complementariedad: A slo se aparea con T (y viceversa) mediante dos
puentes de hidrgeno, y G slo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrgeno.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5-P (fosfato) y
3OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela,
pero en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la complementaria en el sentido
inverso), pues la interaccin entre las dos cadenas est determinada por los puentes
de hidrgeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son
antiparalelas.
ESTRUCTURA DEL ARN

Similar a la del ADN pero con diferencias en su composicin. Lleva una sola cadena
de polinucleotido. En varios tipos de ARN se encuentra una estructura secundaria que
se parece a una cadena de ADN y es que la cadena lineal del ARN toma forma de
horquilla unindose las bases mediante puentes de hidrgeno. El ARN se encuentra

en la pared de los ribosomas. Hay varios tipos y cada uno de ellos va a desempear
una funcin diferente en la sntesis de protenas y tambin en la transferencia de
informacin del ADN. Se puede afirmar que el ARN se sintetiza en el ncleo, como un
filamento complementario a una de las cadenas del ADN. En el momento que se
sintetiza el ARN existe dentro del ncleo un hbrido ADN-ARN de vida corta. Una vez
separado el ARN atraviesa la membrana nuclear y se dirige a los ribosomas que se
encuentran en el citoplasma, es el ARN mensajero. El ARN ribosmico es el que se
encuentra en los ribosomas unido a las protenas. Una vez que el ARN mensajero se
une a los ribosomas sirve como molde para la interconexin entre los diferentes
aminocidos. Son transportados por pequeas molculas solubles de ARN que se
conoce como ARN transportador.
Como norma general puede decirse que el ARN mantiene una estructura filamentosa
o cadena sencilla aunque en algunas ocasiones se presente con dos filamentos. Por
este motivo no presenta gran estabilidad para ello se enrosca obteniendo una mayor
estabilidad.