Cromosomas:

La rama de la Biologa que se encarga del estudio de la

herencia y sus variaciones es la gentica que estudia a los
cromosomas. Los cromosomas son estructuras formadas
por ADN contenidas en el ncleo de la clula y su funcin es
trasmitir
la
herencia.
El estudio de los cromosomas sirve para identificar
anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o
de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con
antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia
anormal del cuerpo que sugiere una anomala gentica.
Para dictaminar las posibilidades de que la descendencia de
una pareja pueda presentarla o no alguna anomala. Para
determinar la constitucin cromosmica del feto antes de
su nacimiento pudiendo as observarse si presenta alguna
anomala cromosmica detectable.
Estudios
Cromosmicos:
cariotipo,
bandeo
Extendido, hibridacin fluorescente in situ (FISH) y
anlisis de microarreglo cromosmico
De qu clases de pruebas se dispone para determinar la
existencia de un defecto gentico congnito en un nio?
Los siguientes estudios cromosmicos pueden determinar la
existencia de un defecto gentico congnito en un nio:

Cariotipo. Para poder ver los los cromosomas con un

microscopio, es necesario teirlos. Cuando se los tie, los
cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras.
La representacin grfica (la fotografa real de una clula)
de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares,
recibe el nombre de "cariotipo" El cariotipo normal de la
mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal
del hombre se escribe 46, XY. El anlisis estndar del
material cromosmico evala tanto el nmero como la
estructura de los cromosomas con una gran precisin. Los
anlisis cromosmicos en general se realizan a partir de
una muestra de sangre (glbulos blancos), muestras
prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de
tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales

de la salud especialmente capacitados que poseen

estudios avanzados en tecnologa citogentica y gentica.
El trmino "citogentica" se utiliza para describir el
estudio de los cromosomas.
En un cariotipo, es posible que los cromosomas se vean
doblados o torcidos. Esto es comn y se debe a la
posicin que hayan tenido en el portaobjetos en el
momento en que se tom la fotografa. Los cromosomas
son estructuras flexibles que se condensan y se alargan
durante las diferentes etapas de la divisin celular. Si se
descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas,
se encontrara ms de 7 pies de ADN en una sola clula.

Estudios
cromosmicos
de
bandeo
extendido. Los estudios de bandeo extendido o de "alta
resolucin" comprenden el estudio de los cromosomas
con una resolucin ms alta que la del anlisis
cromosmico estndar mencionado anteriormente Los
cromosomas estn dispuestos de manera tal que se
alargan un poco, por lo que se pueden ver ms bandas.
Esto permite observar partes ms reducidas del
cromosoma e identificar, de este modo, anomalas
cromosmicas estructurales ms pequeas que no
pueden ser vistas en un anlisis de rutina.

Hibridacin fluorescente in situ (su sigla en

ingls es FISH). La hibridacin fluorescente in situ es
una tcnica de laboratorio que determina cuntas copias
de un segmento especfico de ADN existen en una clula.
Tambin se utiliza para identificar cromosomas con
estructuras anmalas. En el laboratorio, se modifica
qumicamente un segmento de ADN y se lo marca de
manera que pueda ser visto fluorescente (muy brillante)
utilizando un microscopio especial. Este ADN se conoce
como "sonda". Cuando se las coloca en las clulas bajo
ciertas condiciones, las sondas pueden detectar
segmentos homlogos de ADN.
Por ejemplo, si se sospecha que un beb padece del
sndrome de Down de trisoma 21 y se realiza una
amniocentesis durante la gestacin, las clulas
detectadas en el lquido amnitico pueden estudiarse a

travs de una hibridacin fluorescente in situ. Una sonda

hecha para el cromosoma 21 puede determinar la
cantidad de copias del cromosoma 21 que el beb posee.
Con un microscopio especial, se vera que las clulas del
beb con trisoma 21 contienen tres "marcas" o tres reas
brillantes, en donde la sonda detect los tres cromosomas
#21. El estudio de hibridacin fluorescente in situ no
reemplaza un estudio cromosmico estndar, sino que lo
complementa segn el defecto congnito del que se trate.
La hibridacin fluorescente in situ se puede utilizar para
detectar anomalas cromosmicas estructurales (como las
deleciones submicroscpicas) que se encuentran ms all
de la resolucin de los estudios cromosmicos de bandeo
extendido.
"Telmero" es un trmino que se utiliza para describir los
extremos de los cromosomas. Cuando se utiliza la
hibridacin fluorescente in situ especficamente para
buscar anomalas cromosmicas en esta zona, se la
denomina examen subtelomrico FISH.

Anlisis de microarreglo cromosmico (CMA, por

sus siglas en ingls). El CMA es un nuevo anlisis que
se utiliza para detectar desequilibrios cromosmicos a
una resolucin mayor que las tcnicas cromosmicas
estndar actuales o las tcnicas FISH.
Una muestra del ADN del individuo a examinar y una
muestra de ADN para control se disponen en un orden
(arreglo) particular sobre un portaobjetos de vidrio. A las
muestras de ADN se aade colorante fluorescentes. Luego
se colocan los portaobjetos en un lector especial que
mide el brillo de cada rea fluorescente.
Este proceso busca identificar un cambio en el nmero de
copias de ADN. Los cambios en los nmeros de copias de
ADN pueden representar cambios observados en la
poblacin general, los cuales no causan enfermedades
genticas. Sin embargo, algunos cambios en los nmeros
de copias pueden indicar una anomala cromosmica,
como un desequilibrio cromosmico, prdida o ganancia.
Los tipos de anomalas cromosmicas pueden incluir

pequeas reordenaciones cromosmicas, pequeas

duplicaciones de material cromosmico (trisomia), o
pequeas
supresiones
de
material
cromosmico
(monosomia).