Pruebas diagnsticas

La medicina es una ciencia de probabilidades

y un arte de manejar la incertidumbre.

Indudablemente una de las principales actividades cotidianas realizadas por los

mdicos, corresponde al establecimiento de diagnsticos. En este proceso intervienen la
historia clnica, el examen fsico y la realizacin de pruebas complementarias. Cuando
existen varias hiptesis diagnsticas, se realizar el diagnstico diferencial y los
exmenes complementarios ayudarn a tratar de aclarar las dudas existentes. Si
solamente hay una sospecha diagnstica, las pruebas complementarias ayudarn de
confirmarla.
Una buena prueba diagnstica es la que ofrece resultados positivos en enfermos y
negativos en sanos. Por lo tanto, las condiciones que deben ser exigidas a un examen
son:

Validez: grado en que un test mide lo que se supone que debe medir.

Reproductividad: capacidad del test para ofrecer los mismos resultados cuando
se repite su aplicacin en circunstancias similares. La variabilidad biolgica del
hecho observado, la introducida por el propio observador y la derivada del
propio test, determinan su reproductividad.

Seguridad: determinada por el valor predictivo de un resultado positivo o

negativo. Con que seguridad un test predecir la presencia o ausencia de
enfermedad? Ante un resultado positivo de un test qu probabilidad existe de
que este resultado indique presencia de la enfermedad? Esta probabilidad est
muy influenciada por la prevalencia de la patologa.

Adems, es conveniente que el test sea:

sencillo de aplicar

aceptable para los pacientes o la poblacin general

escaso en efectos adversos

econmicamente soportable.

Validez de una prueba diagnstica. Sensibilidad y especificidad.

Tabla de 2 x 2
Resultado de la prueba

Verdadero diagnstico
Enfermo

Sano

Positivo

Verdaderos
(VP)

Negativo

Falsos
(FN)

Positivos Falsos
(FP)
Negativos Verdaderos
(VN)

Positivos
Negativos

Sensibilidad

Probabilidad de clasificar correctamente a un individuo enfermo, es decir, la

probabilidad de que para un sujeto enfermo se obtenga en la prueba un resultado
positivo. La sensibilidad es, por lo tanto, la capacidad del test para detectar la
enfermedad.
Es decir:
Sensibilidad

VP
VP FN

De ah que tambin la sensibilidad se conozca como fraccin de verdaderos

positivos (FVP).
Especificidad

Probabilidad de clasificar correctamente a un individuo sano, es decir, la

probabilidad de que para un sujeto sano se obtenga un resultado negativo. En otras
palabras, se puede definir la especificidad como la capacidad para detectar a los sanos.
A partir de una tabla como la tabla, la especificidad se estimara como:
Especificidad

VN
VN FP

De ah que tambin sea denominada fraccin de verdaderos negativos (FVN).

Resulta obvio que lo ideal sera trabajar con pruebas diagnsticas de alta
sensibilidad y especificidad, pero esto no siempre es posible.
Las pruebas de tamizaje (screening) deben ser de alta sensibilidad para poder
captar a todos los enfermos. Una prueba muy sensible ser especialmente adecuada en
aquellos casos en los que no diagnosticar la enfermedad puede resultar fatal para los
enfermos, como ocurre con enfermedades peligrosas pero tratables, como los linfomas o
la tuberculosis, o en enfermedades en las que un falso positivo no produzca serios
trastornos psicolgicos o econmicos para el paciente (por ejemplo, la realizacin de
mamografa en el cncer de mama).
Las pruebas confirmatorias del diagnstico deben ser de alta especificidad, para
evitar falsos positivos. Los tests de alta especificidad son necesarios en enfermedades
graves pero sin tratamiento disponible que las haga curables, cuando exista gran inters
por conocer la ausencia de enfermedad o cuando diagnosticar a un paciente de un mal
que realmente no padece pueda acarrear graves consecuencias, ya sean fsicas,
psicolgicas o econmicas (por ejemplo, en el caso del SIDA).

El patrn de oro
La evaluacin de la exactitud de una prueba se basa en su relacin con alguna
forma de saber si la enfermedad est verdaderamente presente o no lo est: una
indicacin consistente de la certidumbre a la que a menudo se hace referencia como
patrn oro. Habitualmente, el patrn oro es difcil de alcanzar. En ocasiones, el patrn
de exactitud es en s mismo una prueba relativamente simple y de bajo costo, como un
cultivo farngeo en busca del estreptococo beta-hemoltico para validar la impresin
clnica de una inflamacin farngea o una prueba de anticuerpos en busca del virus de la
inmunodeficiencia humana. No obstante, habitualmente no es as. Mucho ms a menudo
es preciso recurrir a pruebas relativamente complejas, de costo elevado o que conllevan
riesgos para asegurar la existencia o inexistencia de la enfermedad. Entre estas pruebas,
cabe citar las biopsias, las exploraciones quirrgicas y, naturalmente, la autopsia.
Para las enfermedades que no son autolimitadas y habitualmente se manifiestan
al cabo de algunos aos despus de sus primeros indicios, los resultados de un
seguimiento pueden servir como patrn oro. La mayor parte de cnceres y de
enfermedades crnicas degenerativas se incluyen dentro de esta categora. Para stas es
posible una validacin, incluso si no es viable una confirmacin inmediata del
rendimiento de una prueba, porque el patrn oro disponible de inmediato conlleva
demasiados riesgos o tiene un costo demasiado elevado.
Puesto que utilizar estas formas ms precisas de establecer la certidumbre casi
siempre comporta mayor costo y riesgo, los clnicos y pacientes prefieren pruebas ms
simples que el riguroso patrn oro, al menos inicialmente. Para determinar la naturaleza
de una neumona se utilizan las radiografas de trax y los frotis del esputo ms que una
biopsia pulmonar con un anlisis de tejido pulmonar patolgico. De forma parecida, los
electrocardiogramas y las enzimas sricas frecuentemente se utilizan para establecer el
diagnstico de un infarto agudo de miocardio ms que un procedimiento de diagnstico
por imagen. Las pruebas ms simples se utilizan como sustitutos de formas ms
elaboradas, pero ms exactas, para establecer la existencia de la enfermedad, a
sabiendas de que existe cierto riesgo de clasificacin errnea de los resultados. Este
riesgo est justificado por la seguridad y comodidad de las pruebas ms simples. Slo
son tiles cuando se conocen los riesgos de una clasificacin errnea y se consideran
aceptablemente bajos. Esto requiere unos datos confiables que comparen su exactitud
con un patrn adecuado.
Equilibrios entre sensibilidad y especificidad
Evidentemente, es deseable disponer de una prueba que sea al mismo tiempo
muy sensible y muy especfica. Por desgracia, esto habitualmente no es posible. En
lugar de ello, existe un equilibrio entre la sensibilidad y la especificidad de una prueba
diagnstica. Esto es verdad siempre que los datos clnicos adquieran una variedad o
espectro de valores. En estas situaciones, la localizacin de un punto de corte, el punto
del continuo entre lo normal y lo anormal, constituye una decisin arbitraria. Como
consecuencia, para cualquier resultado de una prueba determinada expresada en una
escala continua, una caracterstica (p, ej., la sensibilidad) slo puede aumentar a
expensas de la otra (p. ej., la especificidad).
Otra forma de expresar la relacin entre la sensibilidad y la especificidad para
una prueba determinada es construyendo una curva denominada curva de caractersticas
operativas para el receptor (ROC). Se traza mediante una grfica la tasa de verdaderos
positivos (sensibilidad) frente a la tasa de falsos positivos (1 especificidad) a lo largo

de una serie de puntos de corte. Los valores en los ejes fluctan desde una probabilidad
de 0 a 1,0 (o alternativamente, desde 0 hasta el 100%).
Los exmenes que consiguen una buena distincin se ubican en el extremo
superior izquierdo de la curva ROC. Las con peor rendimiento presentan curvas que se
acercan a la diagonal, que muestra las tasas de verdaderos positivos y falsos positivos
que se produciran si se usara una moneda al aire.

Seguridad de una prueba diagnstica. Valores predictivos.

Los conceptos de sensibilidad y especificidad permiten valorar la validez de una
prueba diagnstica. Sin embargo, carecen de utilidad en la prctica clnica. Tanto la
sensibilidad como la especificidad proporcionan informacin acerca de la probabilidad
de obtener un resultado concreto (positivo o negativo) en funcin de la verdadera
condicin del enfermo con respecto a la enfermedad. Sin embargo, cuando a un paciente
se le realiza alguna prueba, el mdico carece de informacin a priori acerca de su
verdadero diagnstico, y ms bien la pregunta se plantea en sentido contrario: ante un
resultado positivo (negativo) en la prueba, cul es la probabilidad de que el paciente
est realmente enfermo (sano)?.
Valor predictivo positivo:

Probabilidad de padecer la enfermedad si se obtiene un resultado positivo en el

test. El valor predictivo positivo puede estimarse, por tanto, a partir de la proporcin de
pacientes con un resultado positivo en la prueba que finalmente resultaron estar
enfermos:
VPP

Valor predictivo negativo:

VP
VP FP

Probabilidad de que un sujeto con un resultado negativo en la prueba est

realmente sano. Se estima dividiendo el nmero de verdaderos negativos entre el total
de pacientes con un resultado negativo en la prueba:
VPN

VN
FN VN

Influencia de la prevalencia.
Los valores de sensibilidad y especificidad, a pesar de definir completamente la
validez de la prueba diagnstica, presentan la desventaja de que no proporcionan
informacin relevante a la hora de tomar una decisin clnica ante un determinado
resultado de la prueba. Sin embargo, tienen la ventaja adicional de que son propiedades
intrnsecas a la prueba diagnstica, y definen su validez independientemente de cul sea
la prevalencia de la enfermedad en la poblacin a la cual se aplica.
Por el contrario, el concepto de valores predictivos, a pesar de ser de enorme
utilidad a la hora de tomar decisiones clnicas y transmitir a los pacientes informacin
sobre su diagnstico, presenta la limitacin de que dependen en gran medida de lo
frecuente que sea la enfermedad a diagnosticar en la poblacin objeto de estudio.
Cuando la prevalencia de la enfermedad es baja, un resultado negativo permitir
descartar la enfermedad con mayor seguridad, siendo as el valor predictivo negativo
mayor. Por el contrario, un resultado positivo no permitir confirmar el diagnstico,
resultando en un bajo valor predictivo positivo.
Bibliografa
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Sackett DL, Haynes RB, Guyatt GH, Tugwell P. Epidemiologa clnica. Ciencia bsica para la
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Editorial Mdica Panamericana