DOENA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Guimares,MS

DEFINIO
Doena dos neurnios motores e sensitivos perifricos de origem gentica.
HISTRICO
A doena de Charcot Marie Tooth a mais comum entre as neuropatias hereditrias. Foi
descrita na Frana em 1886 pelo professor Jean Martin Charcot (1825-18930) e seu
aluno Pierre Marie (1853-1940) como atrofia muscular peroneal, causando fraqueza e
perda muscular que comeavam nas pernas. No mesmo ano Howard Henry Tooth
(1856-1926) descreveu a patologia em Cambridge, Inglaterra, denominando-a atrofia
muscular peroneal. (1)
CLASSIFICAO
Em 1968 a doena passou a ser classificada em 2 grupos CMT1 e CMT2, seguindo
critrios patolgicos e fisiolgicos. A CMT1 apresenta um processo desmielinizante
com consequente baixa velocidade de conduo dos impulsos neurais, e com a bipsia
do nervo sural apresentando desmielinizao com remielinizao (podendo apresentar
aspecto de bulbo de cebola). A CMT2, axonal, apresenta velocidade de conduo
nervosa motora normal ou pouco diminuda e a bipsia do nervo com aspecto normal ou
apresentando imagens de degenerao crnica dos axnios. (2)
ETIOLOGIA
herdada de forma autossmica dominante, recessiva ou atravs do cromossoma X. (3)
Com o recurso de estudos genticos passou a ser classificada em 9 subtipos
CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMT5, CMT6, CMTDI, CMTRI e CMTX. (4)
Estudos recentes mostram que a grande maioria dos pacientes (>90%) apresentam
alteraes em 4 genes PMP22, MPZ, GJB1 e MFN2.

SINTOMAS

Os sintomas geralmente tm incio entre 5 a 15 anos , podendo entretanto aparecer em

idades variveis, em crianas menores, adultos e idosos. A doena afeta nervos motores
e sensitivos, provocando:
Fraqueza muscular de ps, tornozelos , pernas e mos.
Distrbios da marcha
Arqueamento das plantas dos ps (ps cavos) ou ps planos acentuados.
Dormncias nos membros ps, braos e mos.
DIAGNSTICO - EXAMES COMPLEMENTARES
O diagnstico suspeitado com base nas caractersticas clnicas.
Os principais exames complementares so eletroneuromiografia com estudo da
conduo nervosa e a bipsia do nervo. Quando possvel estudo gentico.
TRATAMENTO
No h at o presente momento tratamento especfico ou eficaz. Podem ser usados
analgsicos, fisioterapia e aparelhos ortopdicos conforme necessidade.

Bibliografia
1. Divakara Kedlaya, MBBS. Charcot-Marie-Tooth Disease. Medscape. [Online]
November 21, 2014. http://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview.
2. DE FREITAS, MARCOS RG, JM, NASCIMENTO OSVALDO e DE FREITAS,
GABRIEL R. Scielo. [Online] 29 de Maro de 1995. [Citado em: 27 de Maio de 2015.]
http://www.scielo.br/pdf/anp/v53n3b/01.pdf.
3. Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. NIH - NINDS. [Online] April 2007.
http://www.ninds.nih.gov/disorders/Charcot_marie_tooth/detail_Charcot_marie_t
ooth.htm.
4. Ekins, Sean et. al. A brief review of recent Charcot-Marie-Tooth research and
priorities. NIH - NCBI. [Online] Version 1. F1000Res. 2015; 4: 53. , Fevereiro 26,
2015. [Cited: Maio 28, 2015.] PMC articles.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4392824/.