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EMBRIOLOGIA MEDICA Y GENETICA HUMANA

SEMINARIO 12 2015-I

ANOMALAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL


Las anomalas del sistema nervioso central (SNC) constituyen las ms frecuentes diagnosticadas en un
periodo de 20 aos y son las anomalas ms serias y frustrantes tanto para los padres como para los
mdicos, dado a su morbilidad, mortalidad. Debido que el SNC es el que rige la inteligencia, la
sensibilidad, el tacto, el comportamiento y la forma de relacionarse con el medio que nos rodea, su
alteracin tiene una accin catastrfica sobre el feto.
Es indudable que con el desarrollo de la bacteriologa y con ello el descubrimiento de las causas de las
infecciones, la aparicin de las leyes de Mendel, el desarrollo de la qumica farmacutica, las
observaciones de los efectos de los agentes virales y frmacos se comenz a intentar dar explicaciones
sobre las posibles causas de las anomalas congnitas del SNC.
Con las investigaciones sobre las carestas de las vitaminas, el efecto del virus de la rubola, la accin
del toxoplasma, el efecto de la talidomida que causan anomalas en el feto en desarrollo han venido a
enriquecer nuestros conocimientos y hacer que los mdicos puedan ayudar a las gestantes a
prevenirlos.
El hallazgo de la accin de la talidomida hizo a los mdicos ser cautos en el uso de frmacos en especial
en el periodo ms susceptible y crtico en el desarrollo del feto humano el mismo que est entre los 17 a
56 das postconcepcin.
FACTORES ETIOLGICOS.
En la actualidad entre las causas que pueden provocar anomalas congnitas del sistema nervioso
central se citan algunas sin todava tener una precisin de su accin y as tenemos:
1. Factores Genticos y Cromosmicos.
- Historia Familiar: De recin nacidos con malformaciones del SNC presentan un mayor riesgo de repetir
estas anomalas lo que puede estar en relacin con el medio ambiente, alteracin gentica o
incrementada susceptibilidad para estas malformaciones.
- Alteraciones Cromosmicas: Contribuyen en un 6 a 7% en la gnesis de anomalas del SNC como el
que observamos en el Sndrome de Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin, Neu-Laxova, Fraser,
Warburg, Kousseff, as como en las trisomas 13, 18, 21, 14, 9, triploideas y tetraploidias.

- El sndrome de Meckel-Gruber: Tambin llamado sndrome de Meckel, sndrome


cerebro-reno-digital
o
disencefalia
esplacnoqustica,
es
un
sndrome
polimalformativo congnito raro, letal, de transmisin autosmica recesiva. Aunque
pueden existir otras numerosas alteraciones, se encuentra definido por la trada
encefalocele, displasia qustica de los riones y polidactilia. Este sndrome es letal,
con una media de supervivencia inferior a 24 h: los afectados nacen muertos o bien
fallecen poco tiempo despus del nacimiento.

- El sndrome de Roberts: Es una enfermedad gentica rara,


autosmica recesiva que se caracteriza por un retraso en el crecimiento
prenatal de leve a grave, malformaciones en las extremidades,
anormalidades craneofaciales, la mayora tiene retraso mental. Tiene
alta mortalidad durante la gestacin y en los recin nacidos, los pocos
que sobreviven pueden llegar a la edad adulta.

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- Sndrome de Jarcho-Levin: Es un conjunto de fenotipos clnicos


caracterizados por enanismo, cuello y tronco corto, con mltiples
anomalas vertebrales y costales. Puede haber hemivrtebra y
vrtebra en mariposa, que ocasiona escoliosis o cifoescoliosis
congnita.

- El sndrome de Neu-Laxova: Es una enfermedad


gentica autosmico recesiva. Hay retraso del
crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis,
exoftalmos y edema generalizado, pero puede
asociarse a cualquier tipo de malformaciones
cutneas y viscerales con atrofia o hipoplasia de
todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y
malformacin cardiaca. La supervivencia mxima
comunicada ha sido de seis semanas.

- Sndrome de Fraser: Es un sndrome autosmico recesivo que


frecuente la afectacin en hermanos.Para el diagnstico se han definido
cuatro caractersticas mayores (criptoftalmos, sindactilia, anomalas de
genitales y hermanos afectados) y ocho caractersticas menores
(alteraciones de la nariz, odos, laringe, fisuras orales, hernia umbilical,
agenesia oral, defectos esquelticos y retraso mental). El criterio
generalmente adoptado para el diagnstico es la existencia de, al menos,
dos caractersticas mayores y una de las menores, o bien una de las
mayores y cuatro de las menores.

- El sndrome de Walker-Warburg: Conocido como enfermedad muscular-oculo-cerebra o sndrome de


HARD (Hydrocephalia, Agyria and Retinal Dysplasia), se caracteriza por lisencefalia, hidrocefalia,
microftalma y displasia retiniana, puede ir con o sin en encefalocele. Puede presentar otras
caractersticas como son: macrocefalia o microcefalia, hipoplasia de estructuras del cerebro medio,
dilatacin ventricular, labio y/o paladar hendido. Los ms afectados suelen fallecer en el primer ao de
vida, mientras que los que padecen la forma leve, pueden llegar a caminar y pronunciar algunas
palabras. Es una enfermedad gentica autosmica recesiva.
- Sndrome de Kousseff: Se caracteriza por la asociacin de malformaciones cardacas conotroncales
(tetraloga de Fallot, Etc), mielomeningocele, y dismorfia craneofacial
2. Factores ambientales.
- El Medio Ambiente: Tiene influencia sobre las anomalas fetales. As conocemos que en el Reino Unido
en las reas de Escocia y Gales se presenta una alta incidencia de anomalas del SNC en comparacin
con los EE.UU. Adems en China, Egipto e India presentan alta incidencia. Un dato interesante es que
un grupo de Sikhs (India) que vive en Canad tiene una incidencia mucho menor de anomalas del SNC
que de los que viven en la India (menos del 50%) y esto debe estar relacionado con el medio ambiente y
la alimentacin.- El alcohol: Que adems de provocar malformaciones del SNC en el feto tambin puede
producir en la edad adulta del feto expuesto a trastornos psiquitricos (depresin, trastornos psicticos),
y es una de las etiologas de la esquizofrenia.

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- Desechos Txicos: Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depsitos txicos
(pesticidas, metales pesados, etc.) hasta en un rea de 3 kilmetros, un incremento de anomalas
congnitas del SNC en sus descendientes en comparacin con gestantes que viven alejadas de los
mismos.
- Hipertermia y Estados Febriles: Aunque no se conoce el mecanismo exacto, la hipertermia ocasiona
alteracin en el desarrollo del tubo neural. Se ha descrito que temperaturas de 38.9C pueden ocasionar
retardo mental, microcefalia, hipotona y microftalmia; adems de retardo del crecimiento intrauterino,
hipoplasia medio facial, micrognatia, labio leporino con o sin paladar hendido y pabellones malformados.
Con este conocimiento se debe evitar el uso de sauna en este perodo.
- La Radiacin, el Metilmercurio y el Plomo: Son capaces de lesionar el desarrollo ntimo del SNC
ocasionando desde alteracin en la capacidad de aprendizaje, el comportamiento hasta retardo mental.
En el caso de la radiacin es conocido los efectos despus de las explosiones de bombas atmicas en
Japn y lo mismo se ha observado un incremento de anomalas del SNC en reas de alta exposicin
despus del accidente de Chernobyl. En el caso del Metilmercurio que es un desecho industrial puede
contaminar a los pescados y estos provocan sus efectos en el feto de la madre gestante el cual puede
presentar una encefalopata degenerativa despus de su nacimiento lo que conlleva a retardos mentales
graves, microcefalia y espasticidad. En el caso del plomo se han observado mayor fracaso en escolares,
disminucin del rendimiento verbal y de las capacidades de memorizacin tanto en la exposicin in tero
como en la vida postnatal.
- Nitratos: Se les ha implicado en malformaciones del SNC en reas donde el agua de beber est
contaminada con nitrato, por encima de los niveles permitidos que son de 10 mg/L.
- Estado Socioeconmico: Relacionado a la deficiencia de nutrientes. Es fundamental en los pases en
desarrollo crear programas que proporcionen a las mujeres en edad frtil, durante la gestacin y
lactancia, nutrientes indispensables para evitar daos en la formacin y desarrollo de los rganos y
sistemas del futuro ser.
- Acciones Mecnicas: Que se puedan producir intratero durante la gestacin, como es el caso del
sndrome de bandas intramniticas (que pueden llegar a amputar la cabeza fetal) y el oligohidramnios
severo (que puede producir alteracin de la forma de la cabeza fetal).
- Diabetes: Las anomalas fetales son tres a cuatro veces ms frecuentes en las gestantes diabticas
que en las no diabticas, esto debido a la hiperglicemia, hiperinsulinemia, hipercetonuria y a los
episodios de hipoglicemia. El mecanismo exacto se desconoce, pero puede estar involucrada la
inhibicin de la gliclisis fetal, la deficiencia funcional del cido araquidnico o del mioinositol en el
desarrollo del embrin o una alteracin de la vescula vitelina. Se debe considerar que la hipoglicemia
aguda reduce los niveles plasmticos de los factores de crecimiento insulinoides IGF 1 y en menor grado
del IGF 2, estos son unos de los principales grupos de factores de crecimiento (factores de crecimiento
peptdicos) que regulan el desarrollo cerebral, sintetizndose en el interior del cerebro embrionario y
fetal.
Otro dato importante a recordar es la concentracin de la hemoglobina glicosilada que a ms alta
concentracin durante las primeras etapas de desarrollo indica mayor riesgo de malformaciones, en
particular cifras mayores del 8%. Adems de las alteraciones a nivel cerebral se describe anomalas
renales, cardiacas y del msculo esqueltico.
- Fenilcetonuria: Los riesgos de anomalas congnitas se incrementan en especial con niveles de
fenilalanina superiores a los 10 mg/dl resultando en retardo mental y microcefalia, en menor proporcin
las cardiopatas, retardo del crecimiento y aborto espontneo.
3. Frmacos y Drogas.
- Antiepilpticos: Destacan el cido valproico y la carbamazepina, se decribe el meningomielocele,
microcefalia y deficiencia mental. En el caso del primero se describe el sndrome de valproato fetal y en
relacin con el segundo los nios afectados tienen una similitud con las del sndrome hidantonico fetal.
- Warfarina: El cual provoca el sndrome de warfarina fetal caracterizado por retardo del crecimiento,
deficiencia mental, convulsiones, hipoplasia nasal y condrodisplasia puntiforme.

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- cido Flico y Cobalamina (B12): Su deficiencia puede provocar anomalas de SNC, como actan
como cofactores en la conversacin de la hemocistena a metionina, da lugar a un incremento de la
hemocistena, esto provocara anomalas del SNC (se han encontrado niveles altos de hemocistena en
madres con hijos con defectos del SNC). Otro mecanismo posible son las alteraciones genticas, la
mutacin del gen para la accin de la metilentetrahidrofolato reductasa o un defecto de la metionina
sintetasa, lo que conlleva a una alteracin del metabolismo del folato lo que ocasionara una alteracin
en la sntesis de los nucletidos y de las conversiones de los aminocidos contribuyendo a las
malformaciones.
- Vitaminas: Congneres o anlogos de la vitamina A como la Isotretinona da lugar a una embriopata
por cido retinoico siendo las anomalas a destacar las alteraciones del SNC, defectos craneofaciales y
cardiacos. El frmaco etretinato, utilizado en la psoriasis intensa, es un producto derivado de la vitamina
A, el cual posee una vida media prolongada de hasta tres aos despus de interrumpir su
administracin, por esto, se hace indispensable un tratamiento anticoncepcional eficaz en mujeres que
usan ste frmaco.
- Cocana: El abuso de esta sustancia en el embarazo produce efectos adversos neurolgicos y
conductuales en los descendientes; adems de aborto espontneo, parto prematuro y desprendimiento
de la placenta.
- Tabaquismo: Existen indicios de un ligero aumento de microcefalia, labio leporino, paladar hendido y
retardo del crecimiento intrauterino. Es necesario an conocer sobre el nivel de dosis.
PRINCIPALES MALFORMACIONES
Anencefalia
La anencefalia se caracteriza por ausencia de la bveda craneana y cerebro, aunque puede existir un
remanente del tejido cerebral y una pobre formacin del crneo.
Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que
constituyen la rbita. En general, la porcin inferior de la cara esta normalmente desarrollada aunque se
acompaa en algunas ocasiones de paladar hendido y labio leporino.
En algunos fetos se puede acompaar de extensin del defecto hasta regin cervical con exposicin del
tejido medular (craneorraquisquisis). El diagnstico definitivo, preciso y seguro se realiza a partir de las
12 a 13 semanas de la gestacin con la ayuda de la tcnica ecogrfica.
Esta anomala se produce durante la neurulacin y es debido a la falla en el cierre del neuroporo
anterior, que normalmente debe ocurrir a los 25 das. Luego del diagnstico se ofrece la terminacin del
embarazo a cualquier edad gestacional, salvo el caso de un embarazo gemelar monocorinico para
preservar el feto normal.
Con relativa frecuencia detectamos polihidramnios (por incapacidad de deglucin) pudiendo observarse
anomalas en el desarrollo del corazn.
Las causas de sta anomala lleva implcita anormalidades genticas, factores ambientales como
agentes infecciosos, drogas, enfermedades metablicas o interaccin de factores genticos y
ambientales. Adems, la deficiencia nutricional y vitamnica, sustancias antagnicas al cido flico, toma
de agua con exceso de nitratos, fiebres elevadas que se presentan en la poca de cierre neural tambin
han sido citadas. Es necesario conocer que en forma rara, la anencefalia puede ser causada por el
sndrome de banda amnitica. Si se analiza la AFP (alfafetoproteina) en suero materno se encontrar
elevado, lo mismo en el lquido amnitico adems de la acetilcolinesterasa.
La mayora de los fetos anencfalos nacen muertos o mueren despus de varias horas de producirse el
nacimiento. En la literatura se describe un caso que sobrevivi cerca de seis meses.
Hidrocefalia.
La hidrocefalia est dada por la acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo (LCR) dentro del
crneo lo que da lugar a un agrandamiento de los ventrculos laterales y la eventual destruccin y gliosis
de la corteza cerebral.
El LCR se encuentra en los ventrculos y en el espacio subaracnoideo rodeando al cerebro y mdula
espinal, manteniendo un equilibrio hidrosttico en ambas reas (tejido cerebral e intersticial) cruzando
hacia ambas direcciones. La mayor produccin del lquido cefalorraqudeo se origina de los plexos
coroideos y un pequeo porcentaje del tejido cerebral.

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El LCR se forma en los plexos coroideos de los ventrculos laterales, del tercer y el cuarto ventrculo. La
circulacin es la siguiente: desde los ventrculos laterales hacia el tercer ventrculo a travs del agujero
de Monro; desde el tercer ventrculo al cuarto ventrculo a travs del acueducto de Silvio; del cuarto
ventrculo a las cisternas de la base a travs de los agujeros de Lushka y Magendie; desde las cisternas
de la base a la superficie externa del cerebro por el espacio subaracnideo; asciende hacia la
convexidad del cerebro y a travs de las vellosidades aracnoideas hacia el seno venoso, principalmente
el seno sagital superior.
La estenosis del acueducto de Silvio es la forma ms comn de hidrocefalia, en este caso obstructiva y
que resulta de un estrechamiento del mismo. Esta puede ser producida por una condicin gentica
recesiva ligada al cromosoma X, puede ser un componente de un sndrome autosmico recesivo o
puede estar incluidos desordenes multifactoriales.
El diagnstico ecogrfico se lo realiza ya a partir del II trimestre y por consiguiente nos permite evaluar y
reevaluar con el paso de las semanas la dilatacin, si es severa o no y si es progresiva o no.
Pero, hemorragia intraventricular, infeccin intrauterina, masas que comprimen el tejido (neoplasia,
quiste, aneurisma de la vena de galeno, papiloma del plexo coroideo) pueden ser causas de hidrocefalia
y el diagnstico puede hacerlo en el III trimestre a an aparecer despus del nacimiento.
Realizado un diagnstico de hidrocefalia fetal es muy importante evaluar toda la anatoma fetal, ya que la
misma acompaarse de otras anomalas como anomalas cardacas, gastrointestinales y renales en un
15%, espina bfida en el 30% y anormalidades cromosmicas en el 11% por ello se recomienda estudio
cromosmico del feto y serologa materna (STORCH).
La hidrocefalia puede ser obstructiva o no comunicante como en el caso de una obstruccin a nivel del
acueducto de Silvio o en los agujeros de Lushka y Magendie, en el primero habr una hidrocefalia
supratentorial, mientras que en la segunda es una hidrocefalia global (incluido el IV ventrculo).
La hidrocefalia no obstructiva o comunicante se debe a una obliteracin de las cisternas subaracnideas
o un mal funcionamiento a nivel de las vellosidades aracnideas y/o aumento de la produccin de lquido
cefalorraqudeo. Todas ellas pueden sr post-infeccin (citomegalovirus, rubola, sfilis, toxoplasmosis),
post-hemorragia (con obstruccin de las vellosidades aracnoideas por eritrocitos), malformacin de
Arnold Chiari, desarrollo insuficiente de las vellosidades aracnoideas e hipervitaminosis A.
El diagnstico prenatal de la hidrocefalia es fcil realizar por ecografa.
Hidranencefalia.
Se caracteriza por cuanto el crneo fetal se encuentra completamente lleno de lquido, no se observa
tejido cerebral. Solamente los ganglios basales y remanente del mesencfalo se pueden visualizar por
encima de la tienda del cerebelo.
Las estructuras por debajo de la tienda del cerebelo se mantienen intactas, en algunas ocasiones se
encuentra falta del cerebro.
Este defecto es el resultado de un completo proceso destructivo cerebral como consecuencia de un
masivo infarto cerebral en las que la oclusin de las cartidas internas ha sido propuesta como causa de
la destruccin del tejido cerebral.
En el diagnstico ecogrfico se observa un crneo normal, pero completamente lleno de lquido, puede
observarse el eco medio pero no tejido cerebral. La tienda del cerebelo y el cerebelo son visibles. En los
severos casos de hidrocefalia en donde algunas ocasiones es muy difcil observar el manto cerebral por
medio de la ecografa es necesario recurrir a la tomografa o resonancia para definir el diagnstico.
Holoprosencefalia.
Es un desorden dado por una falla de diverticulacin cerebral que induce a una malformacin de la parte
media de la cara y defecto del SNC. La etiologa es heterognea y en la mayora de los casos es un
hallazgo espordico y aislado. Pero, tambin estn implcitas anormalidades cromosmicas (18, 13, 7) y
puede estar asociado a un Sndrome de Meckel-Gruber, triploidia, deleccin (2p), duplicacin (3p),
deleccin (7p) y otras. Ha sido postulado que como el mesnquima precordial induce la diferenciacin
tanto del cerebro anterior y las estructuras faciales medias, por lo tanto una alteracin que ocurra a los
21 das post-concepcin da lugar a esta patologa. El vnculo entre anomalas cerebrales y
craneofaciales es lo suficientemente constante para hacer una aseveracin clsica la cara predice al
cerebro.
Se aceptan tres formas o variedades: alobar, semilobar y lobar.

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- La variedad alobar es la ms severa y devastadora de las anomalas o defectos de la lnea media


anterior. Tanto la cisura interhemisfrica como el falx cerebral estn ausentes, se observa un ventrculo
cerebral nico, el tlamo ptico se fusiona a la lnea media, ausencia del tercer ventrculo, neurohipofisis,
tracto y bulbo olfatorio. Puede encontrarse ciclopa, anoftalmia, paladar hendido, labio leporino medial,
microcefalia.
- En la variedad semilobar los dos hemisferios cerebrales estn separados en la parte posterior pero
existe una cavidad ventricular nica. Puede encontrarse un hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio
leporino medial, nariz chata o aplanada (ausencia del septum nasal). Se presenta con un retardo mental
moderado a severo.
- La variedad lobar se observan los hemisferios cerebrales divididos, a excepcin de la cisura cingula y
de los cuernos frontales de los ventrculos laterales donde puede haber un grado variable de fusin. El
septum pellucidum est ausente y en lo que respecta al tracto y bulbo olfatorio y el cuerpo calloso
pueden estar anormales, hipoplsicos o ausentes.
La cara es normal y puede presentar un moderado a severo retardo mental.
Entre las complicaciones que suelen observarse y en especial en lo relacionado a alteraciones o
anormalidades endocrinas hay que citar: hipopitituarismo, diabetes inspida y falla del eje ACTH
Adrenales. Es necesario recordar que el riesgo de recurrencia en una pareja que ha presentado un hijo
con este cuadro es del 6% y en familias que lo han presentado en dos generaciones puede elevarse este
riesgo hasta el 23% en parejas de consanguneos del primer grado.
En lo que respecta al pronstico la mayora muere dentro de los primeros seis meses y los
medianamente afectados pueden vivir hasta la adultez.

Ventrculos Normales

Variedad Alobar

Variedad Semilobar

Variedad Lobar

Meningocele.
Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniacin o saculacin de las meninges a travs de
la falla del cierre del arco vertebral y se observa con mayor frecuencia a nivel de la regin lumbar y sacra
y pueden tambin presentarse a nivel de la regin cervical.
Las caractersticas de sta herniacin son las siguientes: la hernia no contiene tejido neural, se proyecta
externamente a travs del defecto vertebral, generalmente est cubierta por una fina o gruesa capa de
piel o membrana, generalmente no hay prdida de lquido cefalorraqudeo, pero, en algunas ocasiones
puede haberlo y usualmente no est asociado con deficiencias neurolgicas.
Es necesario recordar que si una gestante ha tenido un hijo que ha presentado un cuadro como ste el
chance de recurrencia es cerca del 5% y si es el caso de dos hijos con esta anomala la recurrencia
puede elevarse hasta el 10%.
El diagnstico se lo realiza con facilidad ya a partir del II trimestre de la gestacin y se acompaa de
elevacin de AFP en suero materno y elevacin de AFP y acetilcolinesterasa en lquido amnitico.
Es importante que el colega que trabaja con esta tcnica de la ecografa ante un diagnstico como este,
realizar un exhaustivo reconocimiento de la anatoma fetal, recorriendo la columna realizando tantos
cortes longitudinales y transversales a lo largo de ella y la cabeza fetal para descartar si se acompaa de
una hidrocefalia.
Las complicaciones que pudieran haber en el neonato dependern del nivel y la severidad de la lesin,
pudiendo presentarse disfunciones de los esfnteres y problemas ortopdicos.

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Meningomielocele.
Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniacin o saculacin de las meninges y de la
mdula espinal a travs de la falla del cierre del arco y lmina vertebral presentndose con mayor
frecuencia en la regin lumbosacra.
Las caractersticas de sta herniacin son las siguientes: la hernia contiene meninges y tejido neural
(mdula), se proyecta externamente a travs del defecto vertebral, la hernia est cubierta por una fina
capa de piel de tejido parcialmente epitelizado que permite visualizar el tejido neural.
El diagnstico se lo realiza ya a partir del II trimestre de gestacin, encontrndose adems incremento de
la AFP en suero materno y en lquido amnitico as como el de la acetilcolinesterasa.
Es importante darnos cuenta la altura de la presentacin de esta anormalidad, por cuanto, de acuerdo a
la posicin de la anomala varan los sntomas y dficit neurolgico.
Si se sita en regin sacra baja, se presenta incontinencia urinaria e intestinal, anestesia en regin
perineal y no alteracin de la funcin motora. Si se sita en regin torcica media la cual se observa con
mucha menor frecuencia si la comparamos con las de la regin lumbosacra los fetos presentarn una
mayor deficiencia neurolgica. Entre las complicaciones que se pueden presentar con esta anomala
encontramos la malformacin de Arnold-Chiari tipo I: la cual es una elongacin y protrusin del cerebelo
y de la mdula por el foramen magnum hacia la mdula cervical y la malformacin de Arnold-Chiari tipo
II: a la que se suma hidrocefalia.
Es necesario indicar que en relacin al pronstico el ndice de mortalidad vara entre el 10 al 15% al
ejecutar intervencin correctiva y la mayora ocurre antes de los cinco aos. Las tres cuartas partes
cursan con una inteligencia normal, existen problemas de aprendizaje y convulsiones.
Mielosquisis, Raquisquisis o Disrafismo Espinal.
Es la forma ms severa de espina bfida en donde los pliegues neurales fallan en encontrarse y
fusionarse dejando como resultado a la mdula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin
ningn tipo de cubierta sea sta piel fina o membrana.
Es indudable que es una falla del neuroporo posterior al cerrarse al final de la cuarta semana y se
produce un exagerado crecimiento de la placa neural durante la neurulacin.
El diagnstico se realiza a travs del II Trimestre en donde se logra observar el defecto espinal que es
amplio y compromete varios segmentos vertebrales. El pronstico en estos casos es sombro e
incompatible con la vida dado a la gravedad de la afeccin.
Encefalocele.
Es la protrusin del tejido cerebral cubierto por piel a travs de un defecto seo de la bveda craneal.
Hay tres variedades:
- Meningocele craneal: Protrusin de meninges
y LCR a travs de un defecto seo en el
crneo.
- Meningoencefalocele: Si a lo anterior se
agrega tejido cerebral.
- Meningohidroencefalocele: Si a lo anterior se
agrega el ventrculo.

Esta entidad es una de las menos frecuentes de los defectos del tubo neural que dan lugar a
protrusiones del mismo (en comparacin al meningocele o mielomeningocele). Un promedio en la
presentacin de sta patologa oscila entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos.
Los encefaloceles suelen presentarse con mayor frecuencia en la regin occipital en el 75% de los casos
(los casos diagnosticados en nuestra unidad se localizaron dos en regin occipital y una en regin
parietal) pero en menor proporcin pueden ubicarse en regin frontal (13%) y parietal (12%).
No se conoce con precisin las causas de stas patologas, pero puede representar un error en el
proceso de separacin del ectodermo del neuroectodermo, lo que se manifiesta por un defecto del
mesodermo que tiene a bien formar el derivado seo.

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En algunas ocasiones el encefalocele concurre con sndromes de origen conocidos, incluyendo herencia
autosmica recesiva, o como asociaciones de baja frecuencia que incluyen: displasia frontonasal,
secuencia rotura prematura del amnios, displasia bisegmentaria y sndromes como: Walker-Warburg,
criptoftalma de Fraser Knobloch, Von Voss, Warfarina y Pseudo Meckel.
Aunque raro, el encefalocele tambin se ha encontrado en trisoma 18 y 13; y delecciones (13q y 16q).
En esta patologa no se ha demostrado como causa, las infecciones.
El encefalocele puede estar presente asociado a otras anomalas del sistema nervioso central como son:
hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso, malformacin de Dandy-Walker,
lisencefalia.
El pronstico en caso de presentarse esta patologa depender del tamao del encefalocele, relacin al
tejido cerebral herniado, adems de su localizacin, ya que el encefalocele anterior se relaciona a una
mejor supervivencia que cuando es posterior. La supervivencia oscila entre el 80% al 90%.
Porencefalia.
La porencefalia se caracteriza por la presencia de una malformacin qustica o cavidad llena de lquido
en el parnquima cerebral.
Se conocen dos tipos: quistes porenceflico verdadero que se origina por un proceso aberrante de
migracin neuronal, ya sea por falla en la induccin o proliferacin lo que da inicio a una formacin
qustica dentro del parnquima cerebral.
El sitio ms frecuente de localizacin es cercana a la regin de la cisura de Silvio, esta formacin puede
estar comunicada con el ventrculo, con la superficie cortical del cerebro. O con el espacio
subaracnideo. Esta anomala puede estar asociada con manifestaciones severas neurolgicas.
El quiste pseudoporenceflico se inicia por una disrupcin del tejido cerebral normal dado por un proceso
vascular o infeccioso, lo que da lugar a una cavitacin de la regin necrtica.
Generalmente no se asocia a otras alteraciones y tiende ser unilateral y se presenta tarde en la vida fetal
o temprano en la infancia.
Entre las manifestaciones clnicas que se pueden presentar: hipotona infantil, retraso en el desarrollo,
retardo mental, disfuncin motora, convulsiones (mioclnicas).
Podemos resumir que la porencefalia proviene de un proceso enceflico que puede ocurrir en etapas
prenatales, perinatal y postnatal. Los quistes suelen ser unilaterales, asimtricos cuando son bilaterales.
La porencefalia pude ser producto de un traumatismo (incluido intento abortivo), infecciones, toxemia,
asfixia, hemorragia y obstruccin vascular. Las infecciones bacterianas y virales han sido incriminadas
en casos prenatales y postnatales.
En caso de embarazo gemelar en el cul uno de ellos ha muerto, ste ha enviado mbolos por inversin
del riesgo mbolos por inversin del riesgo arterial al cerebro del gemelo sobreviviente.
La encefalomalacia multiqustica es un proceso intermedio entre la porencefalia y la hidranencefalia.
Teratoma Sacrocoxigeo.
Es una neoplasia que contiene clulas y tejidos de las diferentes capas germinativas del embrin y por lo
tanto son extraas a la regin donde se implanta. Pueden ser gigantescas extendindose a la regin
retrorectal o pueden ser pequeas solo palpables a una evaluacin cuidadosa.
Pueden ser de caractersticas variables qusticos o slidos. Su frecuencia es un caso entre 25.000 a
40.000 nacidos vivos, ms frecuente en fetos femeninos y en gemelos. La presentacin de esta
patologa est caracterizada por una masa que protruye entre el coxis y el recto. Los teratomas benignos
generalmente no producen alteraciones funcionales.
Entre un 12 a 16% se presentan con otras anomalas congnitas como el ano imperforado, defectos en
el hueso sacro, duplicacin de tero o vagina, espina bfida o meningomielocele.
En el diagnstico diferencial hay que tener presente: meningomielocele, quiste dermoides, absceso
rectal, angioma, lipoma, tumor neurognico y quiste pilonidal.
Por su localizacin puede ser externos con mnimo componente sacro, con extensin intraplvica, con
masa intraplvica predominante y extendido dentro del abdomen o es enteramente presacro sin
presentacin externa.