BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang
asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu
juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya.
Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri
serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup
autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan
mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada
tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi
seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita
mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan
dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu
pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu
pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam
bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi,
taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang
kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

BAB II
PEMBAHASAN
2.1. Bahan Genetik
Pada tahun 1868 seorang mahasiswa kedokteran di Swedia, J.F. Miescher, menemukan
suatu zat kimia bersifat asam yang banyak mengandung nitrogen dan fosfor. Zat ini diisolasi
dari nukleus sel nanah manusia dan kemudian dikenal dengan nama nuklein atau asam nukleat.
Meskipun ternyata asam nukleat selalu dapat diisolasi dari nukleus berbagai macam sel, waktu
itu fungsinya sama sekali belum diketahui.
Dari hasil analisis kimia yang dilakukan sekitar empat puluh tahun kemudian ditemukan
bahwa asam nukleat ada dua macam, yaitu asam deoksiribonukleat atau deoxyribonucleic acid
(DNA) dan asam ribonukleat atau ribonucleic acid (RNA). Pada tahun 1924 studi mikroskopis
menunjukkan bahwa DNA terdapat di dalam kromosom, yang waktu itu telah diketahui sebagai
organel pembawa gen (materi genetik). Akan tetapi, selain DNA di dalam kromosom juga
terdapat protein sehingga muncul perbedaan pendapat mengenai hakekat materi genetik, DNA
atau protein.
Dugaan DNA sebagai materi genetik secara tidak langsung sebenarnya dapat dibuktikan
dari kenyataan bahwa hampir semua sel somatis pada spesies tertentu mempunyai kandungan
DNA yang selalu tetap, sedangkan kandungan RNA dan proteinnya berbeda-beda antara satu sel
dan sel yang lain. Di samping itu, nukleus hasil meiosis baik pada tumbuhan maupun hewan
mempunyai kandungan DNA separuh kandungan DNA di dalam nukleus sel somatisnya.
Meskipun demikian, dalam kurun waktu yang cukup lama fakta semacam itu tidak cukup
kuat untuk meyakinkan bahwa DNA adalah materi genetik. Hal ini terutama karena dari hasil
analisis kimia secara kasar terlihat kurangnya variasi kimia pada molekul DNA. Di sisi lain,
protein dengan variasi kimia yang tinggi sangat memenuhi syarat sebagai materi genetik. Oleh
karena itu, selama bertahun-tahun protein lebih diyakini sebagai materi genetik, sementara
DNA hanya merupakan kerangka struktur kromosom. Namun, pada pertengahan tahun 1940-an
terbukti bahwa justru DNA-lah yang merupakan materi genetik pada sebagian besar organisme.
2.2. Asam Nukleat
Asam nukleat merupakan pengemban kode genetic dalam sistem kehidupan. Karena
informasi yang terkandung dalam asam-asam nukleat itu, suatu organisme mampu
membiosintesis tipe protein yang berlainan (rambut, kulit, otot, enzim dan sebagainya)dan
memproduksi lebih banyak organisme dari jenisnya sendiri. Asam nukleat merupakan suatu
2

polimer yang terdiri dari banyak molekul nukleotida. Ada dua macam asam nukleat, yaitu DNA
dan RNA. DNA terutama dijumpai dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetic
dan dapat mereproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk
reproduksi organisme itu, dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengarahkan sintesis
molekul RNA. Satu tipe RNA yakni RNA pesuruh (mRNA) meninggalkan inti sel dan
mengarahkan biosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode
DNAnya.
Asam-asam nukleat terdapat pada jaringan-jaringan tubuh sebagai nukleoprotein, yaitu
gabungan antara asam nukleat dengan protein. Untuk memperoleh asam nukleat dari jaringanjaringan tersebut, dapat di lakukan ekstraksi terhadap nukleoprotein terlebih dahulu
menggunakan larutan garam 1M. Setelah nukleoprotein terlarut, dapat diuraikan menjadi
protein-protein dan asam nukleat dengan menambah asam-asam lemah atau alkali secara hatihati, atau dengan menambah NaCl hingga larutan menjadi jenuh. Setelah terpisah dari protein
yang mengikatnya, asam nukleat dapat diendapkan dengan penambahan alkohol perlahan-lahan.
Disamping itu penambahan NaCl hingga jenuh akan mengendapkan protein.
Cara lain untuk memisahkan asam nukleat dari protein adalah menggunakan enzim
pemecah protein, misalnya tripsin. Ekstraksi terhadap jaringan-jaringan dengan asam
trikloroasetat, dapat memisahkan asam nukleat. Denaturasi protein dalam campuran dengan
asam nukleat ini dapat pula menyebabkan terjadinya denaturasi asam nukleat tu sendiri. Oleh
karena asam nukleat itu mengandung pentosa, maka apabila dipanasi dengan asam sulfat akan
terbentuk furfural. Furfural ini akan memberikan warna merah dengan anilina asetat atau warna
kuning dengan p- bromfenilhidrazina. Apabila dipanasi dengan dengan difenilamina dalam
suasana asam, DNA akan memberikan warna biru. Pada dasarnya reaksi-reaksi warna untuk
ribosa dan deoksiribosa dapat digunakan untuk keperluan identifikasi asam nukleat.
2.3. Struktur Asam Deoksiribonukleat (DNA)
Asam ini adalah polimer yang terdiri atas molekul-molekul deoksiribonukleat yang
terikat satu dengan lain, sehingga membentuk rantai polinukleotida yang panjang. Basa purin
yang terdapat pada DNA adalah adenin dan guanin. Sitosin dan timin adalah basa pirimidin
yang terdapat pada asam nukleat. Molekul DNA yang panjang ini terbentuk ikatan antara atom
C nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada molekul deoksiribosa dengan perantaraan gugus
fosfat, sebagaimana terlihat pada rumus struktur sebagian dari molekul DNA. Dari rumus
tersebut, terlihat bahwa basa yang mengandung oksigen ditulis dalam bentuk keto atau laktan.
Sebenarnya terdapat keseimbangan antara bentuk keto (laktan) dengan bentuk enol (laktin).
3

Keseimbangan ini dipengaruhi oleh pH dilingkungannya. Dalam tubuh bentuk laktan

terdapat lebih banyak daripada bentuk laktin, oleh karena itu basa tersebut ditulis dalam bentuk
laktan. Dari rumus DNA tersebut dapat pula dilihat bahwa karakteristik atau ciri khas suatu
asam nukleat terletak pada urutan basa purin dan pirimidin yang terdapat pada molekul asam
nukleat tersebut.
Disamping itu, hasil penelitian dengan sinar X menunjukkan bahwa molekul DNA dari
berbagai sumber mempunyai pola difraksi sinar X yang serupa. Dari hasi-hasil penelitian
tersebut Watson dan Crick menyusun model bentuk molekul DNA pada tahun 1953 (gambar
disamping).Model ini menunjukkan bahwa dua buah rantai polideoksiribonukleotida ini
membentuk heliks ganda. Antara basa-basa yang terdapat pada asam nukleat ini terbentuk
ikatan hidrogen yaitu ikatan antara atom-atom hidrogen dengan nitrogen. Adenin dapat
membentuk dua ikatan hidrogen dengan timin. Antara guanin dengan sitosin terbentuk tiga
ikatan hidrogen pada gambar 5-2 ini, P berarti fosfat, S berarti deoksiribosa. A== T berarti
pasangan adenine dengan timin dengan dua ikatan hidrogen. G

C berarti pasangan guanin

dengan sitosin dengan tiga buah ikatan hidrogen.

Ikatan hidrogen (H-N dan O-H) yang terbentuk antara basa-basa tersebut dapat terlihat
dengan jelas pada rumus struktur berikut ini:

2.4. Replikasi DNA

Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA.Saat suatu sel membelah secara mitosis, tiap-tiap
sel hasil pembelahan mengandung DNA penuh dan identik seperti induknya.Dengan demikian,
DNA harus secara tepat direplikasi sebelum pembelahan dimulai. Replikasi DNA dapat terjadi
dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama.Proses komplementasi
pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama
sebagai cetakan. Kemungkinan terjadinya replikasi dapat melalui tiga model. Model pertama
adalah model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai
cetakan untuk dua dua rantai DNA baru. Model kedua disebut model semikonservatif, yaitu dua
rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masingmasing rantai DNA lama tersebut. Model ketiga adalah model dispersif, yaitu beberapa bagian
dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru.

Proses replikasi DNA dalam suatu sel yang khas dimulai dengan terurainya untaian
rangkap yang dikatalis oleh enzim. Sementara untaian rangkap itu terurai, nukleotida
baru( dalam hal ini trifosfat) terpasang berjajar sepanjang tiap untaian. Nukleotida-nukleotida
itu digabungkan, stu per satu, dengan suatu cara yang saling melengkapi secara tepat : timin
berseberangan dengan adenine dan sitosin berseberangan dengan guanine.
Polimerisasi nukleotida-nukleotida ini (dan serempak terbebaskannya gugus difosfat)
dikatalis oleh enzim DNA polymerase menghasilkan sepasang untaian baru. Tiap untaian baru
merupakan komplemen(pelengkap) salah satu untaian lama. Hasilnya adalah sepasang spiral
DNA yang identik, padahal semulanya hanya ada satu spiral.

2.5. Struktur Asam Ribonukleat (RNA)

DNA membawa kode genetik, tetapi RNA-lah yang menerjemahkan kode itu kedalam
sintesis protein. Struktur RNA serupa dengan stuktur DNA : sederet satuan gula (ribose)
tergabung bersama-sama oleh ikatan fosfat, tiap gula terikat ke suatu basa. Basa utama dalam
RNA adalah adenine, guanine, sitosin dan urasil. Urasil membentuk ikatan hudrogen yang
disukai(yang sama dengan ikatan hydrogen pada timin), dengan adenine dan selalu berpasangan
dengan adenine dalam sintesis RNA.
RNA (ribonucleic acid) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang berfungsi
sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik. RNA sebagai penyimpan informasi genetik
misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan retrovirus. RNA sebagai penyalur
informasi genetik misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein.RNA juga dapat
berfungsi sebagai enzim ( ribozim ) yang dapat mengkalis formasi RNA-nya sendiri atau
molekul RNA lain.
Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk
pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang tersusun atas
banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam
fosfat.

Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin. Basa
purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa
pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U).

Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat. Ribonukleotida RNA
terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dalam bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin
trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP).
RNA disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya.
Asam

ribonukleat

adalah

suatu

polimer

yang

terdiri

atas

molekul-molekul

ribonukleotida. Seperti DNA, asam ribonukleat ini terbentuk oleh adanya ikatan antara atom C
nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada molekul ribosa dengan perantaraan gugus fosfat. Rumus
strukur berikut ini menunjukkan sebagian dari molekul RNA.

1. Tipe RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA duta ), tRNA
(transfer RNA) atau RNAt (RNA transfer), dan rRNA (ribosomal RNA) atau RNAr (RNA
ribosomal).
a. RNAd
RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan basa
rantai DNA. RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.
RNA jenis ini merupakan polinukleotida berbentuk pita tunggal linier dan disintesis oleh
DNA di dalam nukleus. Panjang pendeknya mRNA berhubungan dengan panjang pendeknya
rantai polipeptida yang akan disusun. Urutan asam amino yang menyusun rantai polipeptida itu
sesuai dengan urutan kodon yang terdapat di dalam molekul mRNA yang bersangkutan. mRNA
bertindak sebagai pola cetakan pembentuk polipeptida. Adapun fungsi utama mRNA adalah
membawa kode-kode genetik dari DNA di inti sel menuju ke ribosom di sitoplasma. mRNA ini
dibentuk bila diperlukan dan jika tugasnya selesai, maka akan dihancurkan dalam plasma.
b. RNAr
RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit
ribosom terdiri dari 30 46% molekul RNAr dan 70 80% protein. RNA ini disebut ribosomal
RNA karena terdapat di ribosom meskipun dibuat di dalam nukleus. RNA ini berupa pita
tunggal, tidak bercabang, dan fleksibel. Lebih dari 80% RNA merupakan rRNA. Fungsi dari
RNA ribosom adalah sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah
sepanjang mRNA. Di dalam ribosom, molekul rRNA ini mencapai 30-46%.
c. RNAt
RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah
satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian basa pendek ( disebut antikodon ). Suatu asam amino
akan melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung antikodon. Pelekatan ini
merupakan cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya

berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodonnya pada
RNAd.
RNA jenis ini dibentuk di dalam nukleus, tetapi menempatkan diri di dalam sitoplasma.
tRNA merupakan RNA terpendek dan bertindak sebagai penerjemah kodon dari mRNA. Fungsi
lain tRNA adalah mengikat asam-asam amino di dalam sitoplasma yang akan disusun menjadi
protein dan mengangkutnya ke ribosom. Bagian tRNA yang berhubungan dengan kodon
dinamakan antikodon.

2.6. Perbedaan antara DNA dan RNA

Beberapa perbedaan antara DNA dengan RNA sebagai berikut :
Perbedaan
- Letak

DNA (Deoxyribo Nukleat Acid) RNA (Ribo Nukleat Acid)

Dalam inti sel, mitokondria, Dalam inti sel, sitoplasma dan

Bentuk

kloroplas, senriol.
ribosom.
Polinukleotida ganda yang terpilin Polinukleotida

Gula
Basanya

panjang
pendekl
Deoxyribosa
Ribosa
Golongan purin : adenine dan Golongan purin : adenine dan

guanine

tunggal

dan

guanine

Golongan pirimidin : cytosine dan Golongan pirimidin : cytosine

-

Fungsi

timin
- mengontrol sifat yang menurun

dan urasil
- sintesis protein

- sintesis protein
-

Kadarnya

- sintesis RNA
Tidak dipengaruhi sintesis protein. Dipengaruhi sintesis protein.
Letak basa nitrogen dari kedua pita Macam ARN :
ADN saling berhadapan dengan ARN duta
pasangan yang tetap yaitu Adenin ARN ribosom
selalu berpasangan dengan Timin, ARN transfer
Cytosin dengan Guanin. Kedua pita

itu diikatkan oleh ikatan hidrogen.

Gambar Perbedaan DNA dan RNA

2.7. Kode Genetik

Kode genetik mempunyai sifat-sifat yang akan dijelaskan sebagai berikut.
1. Kode genetik bersifat universal. Artinya, kode genetik berlaku sama hampir di setiap
spesies organisme.
2. Kode genetik bersifat degenerate atau redundant, yaitu bahwa satu macam asam amino
dapat disandi oleh lebih dari satu triplet kodon. Sebagai contoh, treonin dapat disandi
oleh ACU, ACC, ACA, dan ACG. Sifat ini erat kaitannya dengan sifat wobble basa
ketiga, yang artinya bahwa basa ketiga dapat berubah-ubah tanpa selalu disertai
perubahan macam asam amino yang disandinya. Diketahuinya sifat wobblebermula dari
penemuan basa inosin (I) sebagai basa pertama pada antikodon tRNAala ragi, yang
ternyata dapat berpasangan dengan basa A, U, atau pun C. Dengan demikian, satu
antikodon pada tRNA dapat mengenali lebih dari satu macam kodon pada mRNA.
3. Oleh karena tiap kodon terdiri atas tiga buah basa, maka tiap urutan basa mRNA, atau
berarti juga DNA, mempunyai tiga rangka baca yang berbeda (open reading frame). Di
samping itu, di dalam suatu segmen tertentu pada DNA dapat terjadi transkripsi dan
translasi urutan basa dengan panjang yang berbeda. Dengan perkataan lain, suatu
segmen DNA dapat terdiri atas lebih dari sebuah gen yang salingtumpang tindih
(overlapping).

10

DAFTAR PUSTAKA
Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.
Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta
Suryo.1992.Genetika Strata 1. Universitas Gajah Mada: Jogjakarta
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Suryo. 2005. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Wildan Yatim. 1991. Genetika. Bandung: Tarsito.
Pai, Anna. 1992. Dasar-Dasar Genetika. Jakarta: Penerbit Erlangga
Standfield, W. D. 1991. Genetika: Teori dan Soal-Soal. Erlangga: Jakarta.

11