UNIVERSIDAD NACIONAL DE UCAYALI

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ENFERMERA

Proyecto HUGO
CURSO

: BIOLOGIA

PROFESOR

: EMILIO PASCUAL VALENTIN

ALUMNA

: PAOLA KHEYLA PEREZ VILLAR

CICLO

:I

Pucallpa Per

DEDICATORIA
A MI FAMILIA YA QUE SON UN SOPORTE MUY
IMPORTANTE EN MI VIDA TANTO FAMILIAR Y
PROFESIONAL

INTRODUCCIN

Los avances que se han producido en los ltimos aos han provocado una
revolucin respecto al anlisis de los genes humanos, no slo en relacin al
estudio del origen de las enfermedades y su evolucin en el tiempo, sino tambin
en el campo del diagnstico de la identidad individual, al haber hallado en cada
clula la huella gentica de la persona . Indudablemente el Proyecto genoma
humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad al no tener una
amplia cobertura legal, motiva que se plantee numerosos problemas legales y
ticos. Ello ha ocasionado innumerables problemas ticos, y ha dado lugar a que
se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en gentica
y biotica ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato para
garantizar la tica sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos
aportados a nuestro mundo por la gentica.
En este artculo se incide especialmente en las ventajas y diversidad de
aplicaciones que va a tener el Proyecto genoma humano, as como en algunos de
los problemas ticos que se pueden generar. Se ha complementa el trabajo con el
estudio de las directrices dadas por grupos de expertos.

PROYECTO HUGO

Su objetivo principal es conocer la secuencia de bases y pares qumicos del ADN

e identificar todos los genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y
que sea funcional. (Ingeniera gentica y biotecnologa, s.f.)
Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE.UU, donde se
ha organizado el programa mejor financiado y coordinado.
En 1984, el bilogo molecular Robert Sinsheimer plante la idea de fundar un
Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California en
Santa Cruz, de la que era rector.
Independientemente de los esfuerzos de Sinsheimer en Santa Cruz, el
Departamento de Energa (DOE) de EE.UU. empez a entrar en el juego. Puede
que esto parezca algo extrao, pero lo cierto es que el DOE llevaba mucho tiempo
interesado en la gentica humana y las mutaciones, a causa de sus programas
nucleares, tanto militares como civiles.
El Departamento de Energa tiene una Oficina de Investigacin Sanitaria y
Ambiental (OHER), encargada de supervisar la seguridad en los trabajos con
radiaciones. En 1986, Charles De Lisi, director de la OHER, propuso que el DOE
aumentara su participacin en las investigaciones genticas basadas en la nueva
biologa molecular. Se daba cuenta de que la secuenciacin del genoma humano
sera una tarea inmensa y aseguraba que el DOE, con sus dos grandes
laboratorios nucleares, estaba perfectamente preparado para abordar grandes
proyectos cientficos.
Aunque la mejor informacin biolgica se obtendra con el mapa del genoma
humano, los mayores esfuerzos se haban dedicado a la tarea, mucho ms
laboriosa y costosa, de la secuenciacin. Adems, estaban involucrados dos
colectivos cientficos diferentes: por un lado, los bilogos moleculares de las
universidades y otras instituciones de investigacin biolgica que tenan la mirada
puesta en los NIH (National Institutes of Health), los cuales canalizaba casi todos
los fondos federales para la investigacin biomdica.

Lo que preocupaba a los cientficos era la magnitud y el costo de la empresa. Casi

nadie negaba que, en ltimo trmino, el mapeo y la secuenciacin del genoma
humano representaran un gran avance para las ciencias de la vida, pero haba
muchas discrepancias acerca de cul sera la mejor ruta para alcanzar la meta.
El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la
Investigacin del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud, con un
presupuesto de ms de 28,2 millones de dlares para el perodo 1988-1989 (unos
10 millones ms que el presupuesto del DOE para investigar el genoma el mismo
ao). Aquel mismo da, el NIH y el DOE firmaron un Memorndum de
Entendimiento, en el que las dos agencias se comprometan a cooperar en la
investigacin del genoma. El Proyecto Genoma Humano de EE.UU. haba
emprendido la marcha, y con el NIH a la cabeza, en lugar del DOE.
Cuando empez a crecer el inters internacional por el Proyecto Genoma -aunque
muchas naciones se interesaron principalmente para no quedarse a la zaga de
EE.UU. en el mayor proyecto biolgico de la historia-, se hizo evidente la
necesidad de un foro internacional. En 1988, durante una reunin celebrada en
Cold Spring Harbor, los investigadores decidieron fundar la Organizacin del
Genoma Humano (HuGO), que se encargara de coordinar los trabajos
internacionales, procurando evitar las repeticiones y solapamientos. Su primer
director fue el genetista norteamericano Victor McKusick, al que sucedi el
britnico sir Walter Bodmer, director del Fondo Imperial para la Investigacin del
Cncer.
Su sede oficial se encuentra en Ginebra, pero sus oficinas operativas estn en
Londres, Bethesda y Osaka. Empez a funcionar con fondos aportados por
organizaciones benficas, como la britnica Wellcome Foundation Trust. Pero la
HuGO se ha topado con dificultades de aceptacin y, al carecer de fondos propios
para financiar la investigacin, parece condenada a la impotencia de dar consejos
que nadie se siente obligado a aceptar. La UNESCO, por su parte tom cartas
para declarar el Genoma Humano, Patrimonio Universal del Humanidad y evitar
as que las empresas y agencias involucradas pudieran apropiarse del nuevo

conocimiento y que una nueva barrera se sumara a las ya existentes entre los
pases avanzados y los ms rezagados en materia econmica y tecnolgica.
En 1994, Craig Venter quien hasta ese momento diriga las investigaciones en
uno de los centros de NIH- fund, con financiamiento mixto, el Instituto para
Investigacin Genmica (TIGR) y condujo el desciframiento de la secuencia
completa del genoma de un organismo entero, la bacteria H. influenzae. En mayo
de 1998 se estableci Celera Genomics, una corporacin resultante de la unin de
Applera Corp. y TIGR. A su tiempo Celera concreto un joint venture con Applied
Biosytems para la comercializacin de los resultados de sus hallazgos.
La carrera por descifrar la secuencia completa del genoma humano y lograr la
localizacin de los genes en los cromosomas fue ganada por la tcnica
automatizada del emprendimiento privado, que el 6 de abril de 2000 anunci el
primer borrador (Zamudio, s.f.)
Ventajas:

Conocimiento detallado de la secuencia de ADN

Descubrir las bases genticas de distintas enfermedades
El cdigo gentico es universal

Desventajas:

Discriminacin de origen racial

Eugenesia (mejoramiento racial)

Un proyecto, cuyo fin sea eliminar toda forma de encubrimiento o destruir

cualquier tipo de secreto, lleva aparejado el peligro de aniquilar la diferencia
de relaciones sociales entre los hombres. En este sentido es preciso
advertir tambin que no solo est justificado ocultar determinadas cosas a
los dems, sino tambin a uno mismo. Cada individuo debe determinar

racionalmente lo que quiere comunicar sobre si mismo y a quien. A l le

corresponde tambin decidir lo que quisiera saber sobre s mismo.
La academia suiza de ciencias mdicas ha publicado directivas mdicoticas concernientes los exmenes genticos sobre el hombre, debido a
que stos toman cada vez ms importancia en investigacin y en la prctica
mdica y sus aplicaciones se amplan constantemente.
Es ante todo la posibilidad de examinar directamente las sustancias claves
de la herencia los cidos desoxiribonucleicos lo que ha suscitado
debates de amplios crculos de la opinin pblica. Algunos temen ver
aparecer series de tests de diagnstico gentico que pueden entraar
discriminaciones de individuos debido a los datos genticos as obtenidos.
Los exmenes genticos son ticamente justificados cuando responden a
una de las finalidades siguientes: a) diagnstico y clasificacin de una
enfermedad o de un problema de origen gentico; b) identificacin, por
razones de planificacin familiar, de la existencia de una predisposicin
hereditaria por una enfermedad o un padecimiento; c) descubrimiento de
predisposiciones patolgicas hereditarias en un momento donde los
sntomas no han aparecido, de manera que complicaciones graves pueden
ser atenuadas o impedidas o que el resultado pueda tener una importancia
inmediata para el individuo o su planificacin familiar; consejos a parejas en
lo que concierne a riesgos expuestos para su descendencia en razn de
enfermedades o padecimiento de origen hereditario.
El proyecto Genoma Humano pretende entre otras cosas, la identificacin
de los factores genticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnstico
de estas patologas, valorar los riesgos individuales de cada enfermo y
evaluar su problemtica, desarrollar nuevos medicamentos y analizar la
eficacia farmacolgica, toxicolgica y aquellos efectos secundarios que se
pudiesen presentar en cada individuo. Permitir identificar los genes que
influyen en el comportamiento, en la inteligencia, en la sociabilidad y en
muy diversos aspectos.

CONCLUSIONES

El desarrollo del Proyecto Genoma Humano est teniendo diferentes

aplicaciones e indudables ventajas en la prevencin, diagnstico e
investigacin de diferentes enfermedades. Pero, paralelamente se estn
planteando problemas ticos, algunos de gran importancia relacionados con
la identidad personal, confidencialidad de las informaciones genticas,
investigaciones y patentabilidad genticas, prcticas discriminatorias y
eugensicas. Todo lo cual ha motivado la toma de postura de grupos de
expertos en gentica y biotica, dando lugar al desarrollo de diversas
Declaraciones (v.gr. de Valencia, Bilbao y Madrid), as como a la
elaboracin de los Principios fundamentales que deben de reunir las
reglamentaciones futuras en este campo. La carrera del gen sigue su curso,
se encontrarn mejores medicina, algunos harn fortuna y otros saldrn
perjudicados, porque de lo que no cabe duda es de que, si bien todos los
seres humanos comparten ADN, no todos compartirn sus beneficios, ya
que las terapias individuales sern demasiado caras.

La revolucin que ha producido el Proyecto Genoma Humano es

espectacular. Presenta diferentes aplicaciones: cientficas, informativas y
teraputicas. Ha producido un amplio desarrollo en el campo de la medicina
preventiva, y la decantacin de los facultativos hacia la terapia gnica en
las enfermedades de base gentica, que estn siendo conocidas gracias al
desarrollo de dicho Proyecto. Al par, ha avanzado la investigacin clnica en
este campo. La velocidad en la que avanza los conocimientos y
posibilidades de manipulacin del Genoma Humano motiva que no se
descuide la necesidad de reflexionar sobre las consecuencias de la
investigacin, debindose de fijar unos lmites a su empleo que
salvaguarden la dignidad de la persona humana.

Bibliografa
Ingeniera gentica y biotecnologa. (s.f.). Recuperado el Febrero de 2013, de
http://ingenieriaybiotecnologia.blogspot.mx/2010/08/proyecto-hugo-genomahumano.html
Zamudio, D. T. (s.f.). Regulacin jurdica de las biotecnologas. Recuperado el
Febrero de 2013, de http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm