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GALACTOSEMIA.

-La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada


por una deficiencia enzimtica y se manifiesta con incapacidad de utilizar el
azcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulacin de ste dentro
del organismo, produciendo lesiones en el hgado y el sistema nervioso
central caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en
glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada
progenitor.La galactosa es un monosacrido obtenido principalmente de la
hidrlisis de la lactosa contenida en la leche, aunque tambin puede estar
presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y
principalmente se transforma en glucosa en el hgado.
Existe una deficiencia en la enzima galactosa-I-fosfatasa uridil-transferasa,
que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente
cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el
metabolismo degrada la lactosa en glucosa y galactosa. Una cantidad
excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. sta se
caracteriza por causar daos en el hgado, riones y sistema nervioso
central, entre otros sistemas.
Sntomas.-Los bebs con galactosemia pueden desarrollar sntomas en los
primeros das de vida si consumen leche artificial o leche materna que
contengan lactosa. Los sntomas pueden deberse a una infeccin grave en
la sangre con la bacteria E. coli.
Convulsiones, Irritabilidad , Letargo , Alimentacin deficiente (el beb se
niega a tomar frmula que contenga leche) Poco aumento de peso ,
Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia) Vmitos
Pruebas y exmenes Aminocidos presentes en la orina y/o en el plasma
sanguneo (aminoaciduria)
Agrandamiento del hgado (hepatomegalia)
Acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis)
Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Las pruebas de deteccin en recin nacidos en muchos estados evalan
esta afeccin.
Los exmenes incluyen: Hemocultivo para infeccin bacteriana (sepsis por
E.coli) . Actividad enzimtica en los eritrocitos Cetonas en la orina .
Diagnstico prenatal por la medicin directa de la enzima galactosa-1fosfatouridil transferasa , Presencia de "sustancias reductoras" en la orina
del beb con niveles normales o bajos de azcar en la sangre mientras el
beb est siendo amamantado con leche materna o con frmula que
contenga lactosa
TratamientoExpanda seccinLas personas que padezcan esta afeccin
deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que

contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que


contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un
consumidor informado.
Los bebs pueden ser alimentados con:Leches maternizadas (frmulas) a
base de soya (soja)
Frmula a base de carne o Nutramigen (una frmula a base de hidrolizado
de protena)
Otras leches maternizadas libres de lactosa,Se recomiendan ciertos
suplementos de calcio.
Qu es la fructosemia
La fructosemia es una enfermedad metablica que se caracteriza por tener
intolerancia a la fructosa (monosacrido que se encuentra presente en los
vegetales).
Causas
Intolerancia hereditaria a la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa. En este
caso es necesario eliminar alimentos de la dieta tales como frutas, ciertas
verduras, alimentos que contengan sacarosa o azcar de mesa (est
formada por fructosa y glucosa) y alimentos dietticos endulzados con
sorbitol (azcar invertido que contiene fructosa o sacarosa).
Fructosuria esencial o benigna, en la cual se carece de la enzima
fructoquinasa. Este trastorno es benigno y en la mayora de los casos no
presenta sntomas y no es necesario un tratamiento especfico.
Tener en cuenta que es la intolerancia a la fructosa o fructosemia y cuales
son sus causas ayuda a entender esta afeccin metablica no tan conocida,
pero que padecen muchas personas. Los primeros sntomas de la
intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras
que los sntomas posteriores se relacionan ms con la enfermedad heptica.
Los sntomas pueden abarcar:Convulsiones . Sueo excesivo , Irritabilidad ,
Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga , Alimentacin deficiente en la
lactancia , Problemas despus de comer frutas y alimentos que contengan
fructosa/sacarosa, VmitosPruebas y exmenes de la intolerancia
hereditaria a fructosa
El examen fsico o chequeos mdicos tambin puede mostrar:
Agrandamiento del hgado y del bazo (hepatoesplenomegalia) , Ojos y piel
amarillos , Dentro de los exmenes que confirman el diagnstico se
encuentran:, Exmenes de coagulacin sangunea Examen de glucemia
Estudios enzimticos Pruebas genticas Pruebas de la funcin renal Pruebas
de la funcin heptica Biopsia del hgado Examen de cido rico en la
sangre Anlisis de orina El azcar en la sangre estar bajo, especialmente

despus de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de cido rico estarn


altos.
El tratamiento de la intolerancia hereditaria a fructosa.-La
eliminacin total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento
efectivo para la mayora de los pacientes. Las complicaciones reciben
tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos
para disminuir el nivel de cido rico en su sangre y reducir as el riesgo de
padecer gota.
El pronstico.-La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una
enfermedad leve o muy grave.La eliminacin de la fructosa y la sacarosa
ayuda a la mayora de los nios afectados por esta enfermedad.
Unos pocos nios con una forma severa de la enfermedad desarrollarn
enfermedad heptica grave. Incluso, la eliminacin de la fructosa y la
sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad heptica grave en
estos nios.