PARALISIS CELEBRAL
Antecedentes histricos
El trmino parlisis cerebral (PC) tiene su origen en 1862 cuando William John
Little, un cirujano ortopedista ingls, present sus observaciones en un grupo de
nios con alteraciones del tono y el desarrollo que l describi como rigidez
espstica. Not que muchos de estos nios tenan antecedentes de trabajo de
parto prolongado, difcil o presentacin distcica, postulando que los trastornos
motores observados en estos nios eran resultado de trastornos en el proceso del
nacimiento. Esta idea fue aceptada durante alrededor de un siglo. En 1897 el
neurlogo Sigmund Freud plante en su obra Parlisis cerebral que estas
dificultades perinatales eran resultado de anormalidades preexistentes en el feto
ms que la causa misma de la parlisis cerebral.
Definicin
El trmino PC (parlisis cerebral ) define a un grupo de trastornos del control del
movimiento y la postura, no progresivos, que ocurren por una injuria sostenida en
etapas precoces del desarrollo del sistema nervioso, esto es dentro de los
primeros 5 aos de vida . 1
La Parlisis Cerebral describe un grupo de trastornos permanentes del desarrollo
del movimiento y de la postura, que causan limitaciones en la actividad y que son
atribuidos a alteraciones no progresivas ocurridas en el desarrollo cerebral del feto
o del lactante. Los trastornos motores de la parlisis cerebral estn a menudo
acompaados por alteraciones de la sensacin, percepcin, cognicin,
comunicacin y conducta, por epilepsia y por problemas musculoesquelticos
secundarios (Rosembaum, Paneth, Levinton, Goldstein y Bax, 2007, p. 9)2
1. Anormalidades motoras:
A. NATURALEZA Y TIPOLOGA DEL TRASTORNO MOTOR: Las personas con
parlisis cerebral han sido tradicionalmente agrupadas por el tipo de trastorno
motor predominante, utilizando una categora mixta para aquellos casos en que
ningn tipo domina. Esta estrategia es la adoptada por el Sistema de Clasificacin
descrito en elReference and Training Manual of Surveillance of Cerebral Palsy in
Europe (SCPE) (2005), el cual divide la parlisis cerebral en tres grupos segn las
caractersticas neuromotoras predominantes. Todos los subtipos de parlisis
cerebral tienen en comn un patrn anormal del movimiento y de la postura. La
parlisis cerebralespstica se caracteriza por aumento del tono muscular y por la
presencia de reflejos patolgicos (hiperreflexia u otros signos piramidales, por
ejemplo respuesta de Babinski). La parlisis cerebral espstica puede
ser Espstica Bilateral (parlisis cerebral-EB) o Espstica Unilateral (parlisis
cerebral-EU). La parlisis cerebraldiscintica se determina por movimientos
involuntarios, incontrolados, recurrentes, ocasionalmente estereotipados con
predominio de reflejos primitivos y tono muscular variable. Asimismo, puede
ser distnica o coreo-atetsica. Por ltimo, la parlisis cerebral atxica incluye
prdida de la coordinacin muscular ordenada, por lo que los movimientos se
llevan a cabo con fuerza, ritmo y presin anormal.
B. HABILIDADES MOTORAS FUNCIONALES: La CIF seala la importancia de la
evaluacin de las consecuencias funcionales en los diferentes estados de salud.
Las consecuencias funcionales de la implicacin de las extremidades inferiores y
superiores deben ser clasificadas utilizando escalas objetivas funcionales. Para la
funcin de la deambulacin, el Gross Motor Function Clasification
System (GMFCS) (Palisano, Rosembaum, Walter, Russell, Wood y Galuppi, 1997)
3 Rosembaum y colaboradores (2007)
2. Deficiencias asociadas:
En muchas personas con parlisis cerebral interfieren otras deficiencias con la
habilidad para la funcin en la vida diaria y pueden producir, al mismo tiempo,
incluso mayor limitacin en la actividad que las deficiencias motoras. Estas
deficiencias pueden haber surgido de los mismos o similares procesos
patofisiolgicos que llevan al trastorno, pero, sin embargo, requieren una
enumeracin separada. Como ejemplos se incluyen los trastornos epilpticos,
problemas auditivos, visuales, cognitivos y de dficit de atencin, y cuestiones
emocionales y conductuales. Estas deficiencias deben ser clasificadas como
presentes o ausentes; y, si estn presentes, debe describirse el alcance con que
interfieren las habilidades de la persona para la funcin o participacin en las
actividades y roles deseados. Las recomendaciones de la SPCE en relacin con
los trastornos que pueden acompaar a la parlisis cerebral son las siguientes: (1)
presencia o ausencia de epilepsia ( dos convulsiones no provocadas, excluidas las
convulsiones febriles y las convulsiones neonatales), (2) Discapacidad Intelectual
(DI) ( CI normal 85, CI 70-84 lmite, CI 50-69 leve, CI 20-49 moderado o grave y
CI< 20 profundo), (3) funcin visual (normal, deficiente y grave ciego o falta de
visin til) y (4) audicin normal, deficiente o grave (prdida auditiva > 70 dB).
3. Anatoma y hallazgos radiolgicos:
A. DISTRIBUCIN ANATMICA: partes del cuerpo tales como miembros o
tronco afectadas por las deficiencias motoras o limitaciones.
B. HALLAZGOS RADIOLGICOS: los hallazgos neuro anatmicos de la
tomografa computarizada o de la imagen de la resonancia magntica, tales
como la ampliacin ventricular, la prdida de sustancia blanca o la anomala
cerebral.
4. Causa y momento:
Si hay una causa claramente identificada, como es frecuente en el caso de
parlisis cerebral postnatal (por ejemplo, meningitis o dao cerebral) o cuando
estn presentes malformaciones cerebrales, y el momento en que el dao ocurri
Etiologa
Existen mltiples causas susceptibles de producir un cuadro de PC que, en
funcin del momento en que acontecen, podemos clasificar en factores prenatales,
si acontecen durante la gestacin; factores perinatales, cuando se producen en
torno al nacimiento; y factores postnatales, cuando ejercen su accin despus del
nacimiento y con anterioridad a la edad en que se considere que el cerebro
alcanza su plenitud madurativa.
En cada uno de los momentos sealados, son de destacar los siguientes factores
desencadenantes
Tipologa
El carcter global del sndrome, susceptible de afectar a todos los mbitos
funcionales de la persona, junto con las diferentes consecuencias que en cada
uno de ellos pueden acontecer, no permite establecer una clasificacin tipolgica
cerrada del mismo. Debe tenerse muy presente que cualquier clasificacin de las
rnanifestaciones del sndrome es necesariamente enunciativa, porque no todas las
Clasificacin topogrfica
Topogrficamente la clasificacin se realiza tomando en consideracin las zonas
anatmicas afectadas. Los sufijos "-paresia" y "-plegia" distinguen entre una
parlisis incompleta o variable, para el primero de los trminos, y una parlisis
completa en el segundo. Cuando la parlisis afecta por igual a las cuatro
extremidades se determina una tetraparesia o tetraplegia. Si el mayor nivel de
afectacin se localiza en las extremidades inferiores, no estando las superiores
comprometidas (circunstancia esta muy improbable), o estndolo en menor grado,
se establece la existencia de una diplegia o puraplegia. Si la afectacin es de un
hemicuerpo (por ejemplo, brazo y pierna derechos) se produce una hemiplegia,
que podr ser derecha o izquierda. Cuando slo un miembro es el afectado, se
habla de la existencia de una monoplegia.
Clasificacin nosolgica
Atendiendo al criterio nosolgico, la forma ms frecuente en los cuadros de PC es
la espstica, que se produce por afectacin de la va piramidal, y que se
manifiesta por reflejos tendinosos aumentados e incremento del tono muscular con
una rigidez en "navaja de muelle".
Clasificacin funcional
Desde el punto de vista funcional se establece un nivel de afectacin ligero
cuando existiendo un cierto grado de torpeza motora o parlisis de determinados
msculos, todo ello no impide la posibilidad de deambulacin autnoma, as como
la capacidad de manipulacin de pequeos objetos, al menos con una de las
manos.
Caractersticas biomdicas
El peso, la talla y el permetro craneal alcanzan valores por debajo de la media
correspondiente a la edad y el sexo (crece el msculo en la unin miotendinosa
por adicin en serie de sarcmeros y la fuerza impulsora del estiramiento del
crecimiento lineal seo)
La hipotona intensa, duradera y generalizada motiva grave retraso de las
funciones motoras. Los reflejos tendinosos estn presentes e incluso exaltados.
Las fomlas coreo-atetsicas se pueden asociar a otros movimientos involuntarios
como los balisn~os, los espasmos en torsin y el temblor. Por los continuos
movimientos es posible apreciar hipertrofia de algunos grupos musculares y si el
trastomo es
Caractersticas psicomotoras
La afectacin neuromotriz es determinante de las caractersticas motoras de las
personas con PC, pero no debe dejar de considerarse que la motricidad humana
no responde a un modelo "mecnico", que se pueda aislar y hacer independiente
de otras funciones. Se trata ms bien de un "modelo de autorregulado", en el que
intervienen, al menos, cuatro elementos: un circuito de control, constituido por el
sistema nervioso central (SNC) y por el sistema nervioso perifrico; un sistema de
receptores, constituido por los rganos sensoriales externos; un sistema
comparador; que nos aporta informacin sobre nuestra situacin (propiocepcin)
en relacin con un objetivo (por ejemplo, en qu posicin se encuentra la mano
con respecto de un objeto que deseamos coger); y un circuito o mecanismo
efector, constituido por el aparato locon~otor (msculos, huesos y articulaciones).
Los cuatro componentes sealados para la realizacin del movimiento pueden
estar afectados, individual o simultneamente, en las personas con PC.
LENGUAJE ESPECFICO
Las dificultades en el habla estn estrechamente relacionadas con la alteracin
neuromotriz, en este caso por la afectacin de la musculatura respiratoria,
fonatoria y articulatoria. Los dficits en la coordinacin respiratoria, las
malformaciones bucales, las alteraciones en la movilidad larngea y en los
msculos de los labios, lengua y mandbula, as como la dificultad para controlar
los movimientos (sincinesias), van a condicionar la funcionalidad del habla,
pudiendo dificultar su comprensin hasta hacerla ininteligible o incluso inexistente.
Alteraciones asociadas
Sndrome de Down
historia
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de
Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron
anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. Tambin
existen referencias a ciertas esculturas . El primer informe documentado de un
nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus
inicios cretinismo o idiocia furfurcea.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez
primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del
SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser
humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran
que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de
manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas
histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los
trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras
una peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la
denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su
descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso
de material gentico. Cuadro clnico Joven con sndrome de Down utilizando un
taladro
DEFINICION
El sndrome de Down es la ms comn y fcil de reconocer de todas las
condiciones asociadas con el retraso mental. Esta condicin (antes conocida como
mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna
"Por tanto, a los sujetos trisomicos 21, quedaran ubicados en las etapas
llamadas sensoriomotora, se caracteriza por el predominio de lo concreto y el aqu
y el ahora... Los retrasados moderados se elevan hasta el nivel del funcionamiento
intelectual llamado preoperatorio. En esta etapa del desarrollo surgen la
representacin (imgenes mentales, minoracin y sueos) el desarrollo del
lenguaje y la estructuracin progresiva lingstica, la instalacin de las nociones
bsicas de espacio y de tiempo, la aparicin de formas (todava inmaduras) de
razonamiento".
Tambin encontramos a los retrasados leves, quienes alcanzan niveles de
coeficiente intelectual de aproximadamente 50 y 70, ellos alcanzaran a obtener el
perodo de las operaciones concretas, que manejan ya estructuras ms
avanzadas de pensamiento, pero sin llevar al anlisis de ellas; manejando aqu la
nocin del nmero, las cantidades, los volmenes, los pesos, el tiempo y el
espacio, etc.
Por tanto podemos concretar que si los nios trisomicos , alcanzan a desarrollar
los aprendizajes de subir y bajar escaleras por s propios, manejar diferentes
fuerzas y velocidades al realizar actividades coordinndolas adecuadamente de
acuerdo al grado de dificultad de la actividad motriz, pueden incluso sincronizar
perfectamente algn deporte cuando ste es aprendido y enseado adecuada y
correctamente y hablando de significados ms contundentes y sobre todo ms
adecuados para su total independencia y autonoma como lo seran aprender a
leer y a escribir, podemos entonces expresar que ellos pueden llegar a desarrollar
funcionalmente el perodo de operaciones concretas.
Caractersticas fsicas:
Por lo regular los nios Down, nacen con hipotermia muscular, y por ello que se
desencadena su retraso en el desarrollo motor.
La nariz por lo regular es ancha y triangular, pero esto no demuestra que tenga
que ser grande, pues en lo regular, su nariz se presenta de tamao pequeo.
Sus extremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el meique es curvo, el
pulgar es pequeo y casi siempre de implantacin baja, sus manos son planas y
blandas; los pies son redondos, y casi siempre el primer dedo est separado de
los oros cuatro, muy frecuentemente el tercer dedo es ms grande que el de los
dems.
Cuando los nios nacen presentan una piel inmadura y muy delgada. La piel por
ello tiende, a un envejecimiento prematuro, sobre todo la que esta ms expuesta a
los rayos solares; pero cabe aclarar que existe engrosamiento de la piel en las
reas de las rodillas y en el dorso de los dedos de los pies, pero por lo delicado y
fino de su piel presenta frecuentes enfermedades cutneas.
En cuanto a los hombres, los genitales, se caracterizan por tener el pene muy
pequeo, Y aunque los testculos se ven aparentemente normales, casi nunca
Caractersticas Psicolgicas:
Suelen ser muy afectivos y carios con nios ms pequeos que ellos; los
miman, cuidad y los ayudan a ser ms activos cuando son apticos; suelen ser
nios capaces de asimilarlas conductas, y si se les educaron atencin, cuidado, y
cario responden positivamente. Suelen ser muy cariosos y demuestran su
afecto de manera espontnea y fsica con carios, abrazos y mimos.
Son excesivamente sociables, actan con simpata y buen sentido del humor.
Aunque su lenguaje oral es limitado, se hacen entender adaptndose fcilmente al
medio ambiente que lo rodea, su comportamiento es similar al de un nio regular;
y si se le ensea participar de manera intra-comunidad.
Desarrollo motor:
Por falta de desarrollo neurolgico el nio siempre va a tener una evolucin ms
tarda de lo normal, presentando dificultades en el proceso de neurodesarrollo
dentro de todas sus etapas. La tendencia a gatear, se presenta por lo regular
Movilidad
Lenguaje
Capacidad Manual
VII
Corteza
Sofisticada
Superior
36 meses
Promedio
72 meses
Lento 144
mon.
Habilidad de usar
una pierna
consistentemente
con el hemisferio
dominante
(utiliza el ojo
derecho, pierna
derecha, brazo
derecho con
mayor habilidad)
si su hemisferio
dominante es el
derecho, ser
brazo, pierna y
ojo IZQ.
Vocabulario
completo y
oraciones con
estructura
apropiada
VI
Corteza Primitiva
Superior
18 meses
Promedio
36 meses
Lento 72
meses
V
Superior 9
Corteza Temprana meses
Promedio
18 meses
Lento 36
meses
.
10 a 25
palabras de
un lenguaje y
2 pares de
palabras.
Oposicin cortical
bilateral simultnea
IV
Corteza Inicial
Caminar usando
los brazos en el
papel de
equilibrio
primario
sostenindolos
2 palabras de
conversacin
usadas
espontnea y
significativam
Oposicin cortical
en ambas manos
utiliza el dedo ndice
y el pulgar para
agarrar objetos
Superior 6
meses
Promedio
12 meses
Lento 24
meses
III
Cerebro Medio
Superior
3.5 meses
Promedio
7 meses
Lento 14
meses
ms
frecuentemente
al nivel de los
hombros
ente
pequeos)
Gatear en manos
y rodillas
culminando en
patrn cruzado
de gateo (brazo
izq. simultaneo
con pierna
derecha,
DESPEGANDO el
ombligo del
suelo)
Creacin de
sonidos con
significado
(aunque
estemos en
otra
habitacin
sabemos el
significado o a
quien llama)
Agarre prensil
agarra objetos
pequeos y los sulta
o permanece con
ellos segn su
voluntad)
II
Protuberancia
Anular
Superior 1
mes
Promedio
2.5 meses
Lento 5
meses
Arrastrase boca
abajo culminando
en patrn
cruzado (brazo
izq. simultaneo
con pierna
derecha, sin
despegar el
ombligo del
suelo)
Llanto vital en
respuesta a
amenazas a la
vida (hambre,
peligro etc)
I
Mdula y Cordn
Espinal
Superior
Nacimient
o a .5
meses
Promedio
Nacimient
o a 1 mes
Lento
Nacimient
oa2
meses
.
Moviemiento de
brazos y piernas
sin mover el
cuerpo (reflejo)
Llanto al
nacer y llorar
(reflejo sin
significado
alerta a la
mam)
asociadas,
cuyo
diagnstico
manejo
mdico
inciden
clnico
cardiolgico
exmenes
especializados
tales
como
el
la
ciruga
cardaca
reparadora
es
indispensable
practicada
otolgicos
deben
ser
agresivos
para
evitar
complicaciones
7.- Oftalmolgicas: Desde el punto de vista ocular, las cataratas congnitas son
relativamente fecuentes en los lactantes con SD (Roizen et al., 1994). Ellas se
sospechan ante prdida del fondo de ojo rojo y debe ser referida a un oftalmlogo,
quien deber confirmar la presencia de la afeccin y corregirla quirrgicamente
para evitar la perdida de la visin. Tambien son frecuentes el estrabismo, el
nistagmo y los errores de refraccin que deben ser corregidos por el oftalmlogo.
En ocasiones existe una estenosis del conducto nasolacrimal. Son frecuentes las
blefaritis y conjuntivitis.
13.- Fertilidad: Las mujeres Down son frtiles (Elkin et al., 1990), pudiendo
tener 50% de hijos normales y 50% de hijos Down. La fertilidad es rarsima en los
varones Down (Zulke et al., 1994). En relacin a la fertilidad de personas Down
conviene sealar que existe en ellas una disminucin significativa de la lbido.
SNDROME DE ANGELMAN
En el ao 1965 Hany Angelman, (19 15-1 986), mdico pediatra ingls, describe por primera vez a tres nios con caractersticas que, en la actualidad, conocemos como propias del sndrome de Angelman (SA). El observ en ellos particularidades tales como rigidez, andar espstico, carencia del habla, risa excesiva
y crisis convulsivas, y en su primera publicacin al respecto los denomin "Nios
Marioneta" (Puppet Children), por su constante sonrisa, sin ser capaz de estable
cer una prueba cientfica que pudiera confirmar un diagnstico comn
El trmino "Marioneta
feliz", o "Mueca
hasta que en 1982, con el resurgir del inters por la enfermedad, Williams
y Jaime L. Fras sugirieron que el trmino "Sndrome de Angelman" sustituyera
al anterior como descriptor de la condicin, en honor a su descubridor y para as
evitar cualquier posible ofensa a las personas afectadas y a sus familias.
Adems, "Angelrnan" significa "ngel varn" y, verdaderamente, estos nios
cuando caminan adoptan la postura de un ngel con las alas abiertas.
Concepto
El sndrome de Angelman es una enfermedad rara congnita caracterizada
por un retraso en el desarrollo fsico y mental de una persona. Los nios
Caractersticas biomdica
Caractersticas psicolgicas
4 Segn la Fundacin del Sndrome de Angelman (ASF), el sndrome "es un desorden
neurolgico asociado a un retraso mental
Algunos nios con SA parecen tener suficiente comprensin como para poder
hablar, pero an en aquellos con un funcionamiento cognitivo ms elevado, el
habla no se materializa.
El problema del habla en SA tiene una evolucin caracterstica. Los bebs y los
nios pequeos gritan menos, tienen menor balbuceo. A veces una sola palabra,
tal como mam puede aparecer alrededor de los 10-18 meses, pero se usa con
poca frecuencia e indiscriminadamente, sin ningn sentido simblico. A los 2-3
aos es claro que el habla est retrasada y quizs sea poco evidente la escasez
de la comunicacin verbal. Los gritos y otras expresiones vocales tambin se
pueden reducir A los 3 aos, los nios SA con desarrollo ms avanzado inician un
tipo de lenguaje no verbal junto con gestos para compensar los dficits de
lenguaje expresivo. Algunos nios sealan partes de su cuerpo y tambin pueden
indicar algunas de sus necesidades mediante el uso de gestos simples, al mismo
tiempo que obedecen mejor y comprenden rdenes. Otros, especialmente
aquellos con severas convulsiones o extrema hiperactividad, no pueden estar lo
suficientemente atentos como para lograr las primeras etapas de comunicacin,
tales como establecer un sostenido contacto visual. Las habilidades del lenguaje
noverbal de los nios con SA varan en forma marcada; los nios ms avanzados
son capaces de aprender algunos signos de lenguaje y a usar tableros de
comunicacin con dibujos. Se aconseja referirse a la seccin de Comunicacin
para tener ms detalles acerca de las habilidades en el lenguaje y la comunicacin
junto con las herramientas teraputicas para los nios con SA.
Alteraciones asociadas
Alteraciones del sueo: estudios recientes indican que la necesidad de dormir est
disminuida y que los ciclos anormales de dormir/despertar son comunes en el SA
sta puede ser una sobrestimacin porque los informes mdicos tienden
Hipopigmentacin:
Cuando AS es causado por una delecin grande, normalmente existe
una hipopigmentacin de la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un
gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que tambin se ha
perdido. Este gen del pigmento produce una protena (llamada protena
P) se cree que eso es crucial en la sntesis de la melanina. Melanina es
la molcula principal para la pigmentacin de nuestra piel. En algunos
nios con AS, esta hipopigmentacin pueden ser tan severa que puede
llegar a sospecharse una forma de albinismo. En aqullos con disoma
uniparental o con delecin muy pequea, este gen no se ha perdido y la
piel es normal y la pigmentacin del ojo se ve. Los nios AS con
hipopigmentacin son muy sensibles al sol, as que el uso de protectores
solares es importante. No todos los nios AS con prdida del gen P
Crecimiento fsico
De recin nacidos parecen estar bien formados fsicamente, pero
alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleracin de
crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o
relativa ( microcefalia absoluta significa tener un permetro ceflico en el
2.3 percentil ms bajo). El predominio de microcefalia absoluta vara del
88%13 al 34%
y puede ser tan bajo como 25% cuando los casos sin delecin tambin
son incluidos.11 No obstante la mayora de los individuos AS tienen
permetro ceflico menor del percentil 25 a la edad de 3 aos, a menudo
acompaado por un aplanamiento detrs de la cabeza. La media de
estatura es ms baja que la inferior para los nios normales pero la
mayora nios AS estarn dentro del rango normal. La altura final de
adulto ha ido de 1,45 m a 1,78 m en una serie de 8 adultos con AS. Los
factores familiares influirn en el crecimiento dando que padres ms altos
tengan nios AS que tienden a ser ms altos que la media de nios AS.
El aumento de peso durante la infancia puede ser baja debido a los
problemas con la alimentacin pero ya en la niez temprana la mayora
nios AS tiene una cantidad de grasa hipodrmica casi normal. La
obesidad es rara pero al final de la niez puede ocurrir que algunos
hayan aumentado de peso.
Sndrome de prader-willi
Historia
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En
los aos siguientes, el desarrollo de la gentica permiti definir el mecanismo
implicado en la aparicin del sndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981),
Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la aparicin del
mismo con deleciones e11 una regin concreta del brazo largo del cromosoma 15
procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicntrico, public los
criterios vigentes para su diagnstico. Algunos sinnimos son: Sndrome de
Labhart Willi, Sndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Sndrome de Distrofia
Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.
Concepto
El Sndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congnito no hereditario y
poco comn. No est relacionado con sexo, raza o condicin de vida y su
incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromosoma
15. En condiciones normales, cada cromosoma est formado por dos copias de
geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados
de forma diferente, segn procedan del padre o de la madre, por u11 proceso
conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la prdida o
inactivacin de los genes de la regin 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma
15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el
impritzting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha
regin. En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una
delecin "de novo ", es decir, por una prdida fsica de los genes de la regin 15q
11 - q13. Esta prdida se produce de forma espordica durante los fenmenos de
divisin celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la
regin qll-q13 que procede de la madre y que estn anulados funcionalmente por
el imprinting. En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias
de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situacin se
conoce como disoma uniparental materna, y tambin es la consecuencia de una
alteracin en el proceso de divisin celular. Como resultado del irnprinting, las dos
copias de genes maternos estn inactivadas, por lo que no se expresan.
Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo gentico
responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre
son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En
estos raros casos, la alteracin gentica es heredada, pudiendo ser portador uno
de
TABLA N1
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas psicomotoras
El desarrollo psicomotor es lento en todas las reas. Presentan un bajo tono
muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecucin motora.
Caractersticas cognitivas
Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. Este rasgo ya fue
incluido en las primeras descripciones de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y
forma parte de los criterios principales para el diagnstico clnico del SPW
propuestos por Holm et al. En 1993. Dentro de esta limitacin existen grandes
Otras caractersticas a destacar en el perfil cognitivo de las personas con sndrome de Prader-Willi son la carencia de estrategias de solucin de problemas,
frgil metacognicin, abstraccin inefectiva y razonamiento inferencia deficiente,
formacin de conceptos tenue y pobre apreciacin o aplicacin de reglas
(Withman, 1995).
En las actividades de la vida diaria se desenvuelven relativamente bien.
Lenguaje y habla
Generalmente, y a causa de la hipotona, las personas con este sndrome
presentan trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y
grado de severidad. La capacidad de comprensin suele ser significativamente
superior a la de expresin.
Aspectos fonolgicos
Los nios afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a
moderado en las habilidades fonolgicas. El patrn de desarrollo es el mismo que
en la poblacin normal, pero ms lento. Las primeras palabras aparecen en torno
a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es escasa
antes de los cuatro aos. Los sujetos con SPW suelen tener dificultades en la
realizacin de movimientos fono-articulatorios sobre todo en la articulacin de
infones con el fonema 11 debido a su especial dificultad para elevar la punta de
la lengua.
Los errores ms comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de
fonemas y dificultades en la secuenciacin de slabas. Es caracterstico de su voz
la liipernasalidad (causada por la hipotona y la alteracin de la funcin motora
oral) y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para
compensar la hipotona de los msculos de la laringe). Las alteraciones de la
fluidez no parecen ser muy frecuentes
. Aspectos semnticos
La pobreza de vocabulario es una caracterstica comn y, de nuevo, ritimamente
relacionada con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, tendrn
dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas
informaciones.
Es llamativo, en los nios con SPW, el uso de palabras poco comunes para su
edad y nivel de desarrollo. Este hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado" unido
al carcter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el
verdadero nivel de sujeto que lo utiliza.
Aspectos morfosintcticos
Se observan alteraciones tanto en la adquisicin y en el uso de los morfemas
gramaticales, como por ejemplo en el uso del gnero y nmero, los morfemas
verbales, las concordancias, etc. Lo normal es que tengan mayores dificultades en
las construcciones sintcticas que en las morfolgicas. Las estructuras sintcticas
utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujetoverbo
Complemento. Es muy poco frecuente la utilizacin de nexos y oraciones
compuestas.
Aspectos pragmticos
El uso del lenguaje est condicionado por el propio nivel lingstico del nio as
como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno le
ofrezca.
Se pueden dar casos y situaciones de produccin verbal continuada y sin sentido
(verborrea) como casos de inhibicin y desinters comunicativo, provocados por la
falta de compresin experimentada en sucesivas ocasiones. El carcter, por lo
general sociable, de los nios con SPW, es un aspecto favorecedor del uso del
lenguaje a pesar de las limitaciones articulatorias y sintcticas.
Lectoescritura
Todos los nios/as con SPW sern competentes en el aprendizaje de la
lectoescritura exceptuando los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda.
Caractersticas conductuales
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su
conducta. Se puede delinear un fenotipo conductual especfico del sndrome. Los
problemas conductuales caractersticos se presentan en funcin de la edad.
Alteraciones asociadas
El tratamiento de los trastornos del sueo debe dirigirse a mejorar la higiene del
sueo (horarios, posturas, dieta), identificar los momentos de mayor soolencia
diurna y planificar periodos de descanso o siesta en funcin de ellos.
El control del peso y la deteccin y correccin de situaciones que pueden
contribuir a la aparicin de trastornos respiratorios durante el sueo (como rinitis
alrgica, infecciones respiratorias o hipertrofia amgdala o adenoidea) son dos
aspectos fundamentales del tratamiento. En caso de hipoventilacin o apneas del
sueo puede estar indicada la administracin nasal de aire mediante sistemas de
presin positiva continua (CPAP) o el inivel (BiPAP).
SNDROME DE X FRGIL
Historia
En 1943 se dieron a conocer los primeros datos clnicos relacionados con el
sndrome, al publicar Martn y Be11 las caractersticas de una extensa familia con
un defecto mental ligado al sexo.
En 1969 Lubs descubri el marcador citogentico del sndrome como una
fragilidad en la regin q.27.3 del cromosoma X, aunque no se estableci una
relacin entre el marcador gentico y el retraso mental ligado al cromosoma X.
En 1991 se identific la mutacin en el FMR- 1 causante de la enfermedad,
sustituyendo al estudio citogentico como mtodo de confirmacin diagnstica.
En 1993 se identifica la protena del gen FMR-1 denominada FMRP, cuya
ausencia es la causa del cuadro clnico del sndrome del X Frgil (SXF)
Concepto
El sndrome X Frgil es el sndrome gentico causante de la deficiencia mental
hereditaria ms frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes
manifiestan un fenotipo caracterstico. Su nombre se debe a la presencia de una
"rotura" en el extremo dista1 del cromosoma X (Xq27.3) en el cariotipo de los
individuos afectados.
Afecta, aproximadamente, a uno de cada 4.000 varones y en una de cada 6.000
mujeres de la poblacin general. En el caso de los portadores se estiman una
dcada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el
sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su
forma se identifican los crornosomas sexuales femeninos (determinan que la
persona sea del sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos
como XY (determinan que la persona sea del sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomala en cualquiera de los dos
cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo slo en el
nico cromosoma sexual X que poseen. Este es el motivo de que las mujeres
tengan una defensa adicional importante que provoca que se vean menos
afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutacin, siempre tienen el otro
cromosoma X que puede suplir y compensar la anomala del par. En cambio, en
los hombres, la mutacin en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por
ningn otro y la afectacin es casi segura.
La anomala es debida a una mutacin gentica del ADN que afecta tanto a
clulas sexuales (vulos y espermatozoides) como a los otros tipos de clulas del
organismo. La mayor parte de los sntomas de este sndrome vienen determinados
por la afectacin de las neuronas.
El gen FMRl (Frgil X Mental Retardation), situado en el locus Xq27.3 est
formado por un nmero de repeticiones de la tripleta CGG (citosina-guaninaguanina). La poblacin normal posee entre 5 y 50-60 copias de esta tripleta. Una
expansin de la tripleta entre 60-200 repeticiones implica un estado de
permutacin (portador) y, por encima de 200 repeticiones, nos encontramos ante
una mutacin completa. Esto provoca que no se exprese el gen FMR-1 y
secundariamente que no se forme una protena, la FMRP, lo cual sera la causa
ltima de las manifestaciones clnicas del sndrome.
La tripleta es muy inestable y tiende a expandirse, es decir, a aumentar de tamao
de una generacin a la siguiente. Esto implica que un estado de permutacin
pueda tener descendencia con la mutacin completa: enfermos de sndrome de X
Frgil.
Cuando el padre es el portador, la totalidad de sus hijas sern portadoras, ya que
El X que reciben del padre est afectado, mientras que su descendencia
masculina ser completamente normal. Si la madre es portadora, el 50% de sus
hijos varones heredarn el gen. Si heredan la mutacin completa estarn
afectados, y si se mantiene la permutacin sern transmisores normales. El otro
50% heredar el alelo sano y sern completamente sanos y no portadores.
Respecto a las hijas, el 50% sern portadoras de una permutacin o una mutacin
completa, segn el tamao de la expansin, y el otro 50% de las hijas sern sanas
no portadoras.
Para las mujeres portadoras de la mutacin completa, el riesgo es igual al caso
anterior, pero la penetrantica del gen es del
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas psicomotoras
El retraso psicomotor es uno de los primeros signos de alarma en estos nios.
En los primeros doce meses de vida el tono muscular es bajo. La hipotona se
expresa en una laxitud de las extremidades y escaso control del movimiento de la
cabeza. Otro signo evidente es el retraso del desarrollo motor; si bien, se ha
comprobado que en las nias afectadas, este retraso es ms moderado.
Las personas con sndrome de X Frgil suelen presentar los siguientes problemas
motores leves:
Poca destreza en motricidad fina (escaso control de los msculos de sus manos y
dedos).
Funciones motoras sensoriales pobres.
Manipulacin inadecuada.
Displasia (incapacidad para realizar movimientos coordinados).
Falta de autosupervisin.
Displasia visual y basada en el somatismo.
Dificultades pragmticas.
Caractersticas cognitivas
El retraso mental es un rasgo que cursacoi1 este sndrome. El grado de intensidad
se ajusta a las diferencias individuales, sin embargo, se ha comprobado que el
fenotipo cognitivo del SXF se relaciona con un retraso mental de grado medio y
que su severidad aumenta con la edad.
Las nias muestran mucha ms variabilidad en el grado de desigualdad
intelectual. Tienen mejor desarrollada el habla, la memoria y la lectura si se
compara con la aritmtica. Tambin tienen dificultad a la hora de resolver
problemas donde la informacin tiene que ser usada de forma ms compleja.
Lenguaje y habla
El lenguaje suele estar alterado e incluso estar ausente en el 90% de los varones
con este sndrome, mostrando lenguaje repetitivo o ecollico, repitiendo algo que
an escuchado de inmediato (ecolalia inmediata) o despus de haber transcurrido
un tiempo (ecolalia diferida). Su lenguaje suele ser disfuncional y retardado.
Su capacidad expresiva es menor que su comprensin verbal. Les cuesta
expresar con palabras aquello que piensan o sienten. Se caracterizan adems por
un tono ms alto de lo normal, defensa tctil, pronunciacin con afectacin, es
decir, falta de sencillez y naturalidad, dispraxia verbal (defecto de planificacin
motora del habla), articulacin deficiente, dificultad pragmtica, verborrea,
velocidad inadecuada, lenguaje evasivo y contacto visual escaso (muchos nios
se encuentran ms cmodos hablando de espalda o cuando la otra persona no los
mira directamente).
Caractersticas conductuales
La hiperactividad y dficit atencional es el problema conductual ms
frecuentemente asociado al sndrome, aunque posee una etiologa
precisa y una evolucin o pronstico diferente.
Trastornos asociados
Todos los trastornos asociados al cromosoma X frgil son causados por cambios
(o mutaciones) en un mismo gen, el gen 1 de retraso mental del cromosoma X
frgil (FMR1, por sus siglas en ingls). Por lo general, el gen FMR1 produce una
protena llamada protena del retraso mental del cromosoma X frgil (FMRP, por
sus siglas en ingls). La FMRP es necesaria para el desarrollo normal del
cerebro. Los trastornos asociados al cromosoma X frgil incluyen: