El trmino mutacin fue introducido en 1902 por el botnico holands Hugo de Vries refirindose a

los cambioshereditarios bruscos que aparecan en la hierba del asno (Oenothera). Posteriormente se
supo que tan solo 2 delos alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran autnticas
mutaciones. En general se denomina mutacin a cualquier cambio en la cantidad o estructura del
material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las caractersticas
hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutacin se agrupan tanto los cambios
hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al
nmero o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosmicos. No debe confundirse el
concepto de mutacin con el de modificacin, que se refiere a los cambios fenotpicos debidos al
medio o al uso.
La biografa de Hugo Marie de Vries est muy ligada al concepto de mutacin por ser uno de los
idelogos de la teora mutacionista que se desarroll hacia el ao 1900. Casi toda su obra est
centrada en las mutaciones, concretamente en las mutaciones vegetales. Su mayor logro cientfico
fue el redescubrimiento de las teoras de Mendel, gracias a las cuales realiz importantes estudios
sobre la anatoma y fisiologa de los vegetales, prestando especial atencin a los mecanismos de la
herencia

la

interpretacin

mecanstica

del

fenmeno

evolutivo

http://www.espores.org/es/component/k2/les-mutacions-dhugo-de-vries.html

de

la

mutacin

Deleciones e Inserciones

Insercin:

Adiciona uno o mas nucletidos al ADN

Causadas por elementos Transponibles

Pueden alterar el corte y empalme o en el marco de lectura

-Delecin:
Elimina uno o ms nucletidos de ADN
Pueden alterar el marco de lectura del gen
Son generalmente irreversibles
Las deleciones o expansiones de un pequeo nmero de nucletidos ocurren de vez en cuando.
Algunas deleciones ocurren completamente al azar, pero muchas son causadas por errores en la
alineacin de repetidos cortos durante la sntesis del ADN (Replication slippage).
Unadelecin, engentica, es un tipo especial deanomala estructural cromosmicaque consiste en
la prdida de un fragmento de ADNde uncromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo
que las deleciones estn incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El
portador de una delecin es monosmico respecto a la informacin gnica del segmento
correspondiente

del

homlogo

normal,

por

eso

en

ocasiones

las deleciones son

denominadasmonosomasparciales.
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosmica y prdida del segmento
acntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre
cromosomas homlogos o cromtidas hermanas mal alineados. Tambin se pueden producir en la
descendencia por segregacin anormal de una translocacin o una inversin equilibradas de los
progenitores.
Tipos de deleciones
Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Segn donde tenga lugar la
prdida del material gentico se pueden clasificar en:

Delecin proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca delcentrmero.

Delecin distal: La prdida del material gentico tiene lugar cerca de lostelmeros.

Segn el nmero de puntos de rotura en el cromosoma:

Delecin terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material gentico se
pierde desde la misma.

Delecin intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material
gentico entre los mismo est ausente y las partes restante del cromosoma se fusionan
provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.

Algunas deleciones son tan pequeas que no pueden ser apreciadas al microoscopio ptico y son
denominadas microdeleciones.
Consecuencias: Como consecuencia clnica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad
de la copia nica del material gentico para llevar a cabo las funciones que normalmente efectan
las dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamao del segmento delecionado y del
nmero y funciones de los genes que contiene la delecin de material gentico puede afectar desde
un solonucletido(delecin puntual) a grandes regiones visibles citogenticamente. La delecin de
ungeno de parte de un gen puede ocasionar una enfermedado una anomala. Entre stas destacan
las siguientes:

Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto delcromosoma5) se pierden una o

ms bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica que debera formarse y
su funcin. De esta forma se puede alterar el marco de lectura para formar la protena o eliminar
aminocidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que
pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos.
Sndrome de Prader-Willi(delecin del brazo largo del cromosoma 15)
Sndrome de Angelman(delecin de una regin del cromosoma 15)

Sndrome delecin 22q13(delecin del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22)

Parte4 continuacin de los agentes mutagnicos.

Muchas mutaciones tienen lugar espontneamente, debido a errores de emparejamiento de bases o

al desigual reparto de la dotacin gentica entre clulas hijas. Sin embargo, se conoce la existencia
de agentes mutagnicos, que aumentan sensiblemente la frecuencia de las mutaciones. Estos
agentes pueden ser de naturaleza qumica, fsica y biolgica.
Mutaciones inducidas por agentes qumicos.
La lista de estos agentes mutagenos es muy grande y los mecanismos y efectos producidos son muy
diversos.

Agentes qumicos alquilantes. Transfieren grupos generalmente metilo o etilo, a un tomo

Nucleofilico oxigeno o nitrgeno de las bases nitrogenadas entre los mejor estudiados estn.

Dimetisulofato Bioqumica

Dimetilnitrosamina AMBOS YA FUERON EXPLICADOS POR MARIA G

Metilnitrosourea

Nitroguanidinas

Etilometanosulfonato

Agentes intercalantes

Nitrgeno

gas

mostaza:

el uso

de

este

tipo

de

agentes

menudo

genera transversiones. Que ya habrn sido descritas las transversiones anteriormente

en sustituciones. La mostaza de nitrgeno es un compuesto ligeramente soluble en
agua

su

nombre

qumico

es

nombres mecloroetamina.
(pag. www.academia.edu/mutagenos_bioquimica.)

Naranja de acridina

2-cloro-n-(2-cloroetil)-n-metil-etamina y

otros

Benzoapireno uno de los productos que se encuentra en el humo

Compuestos de cisplatino

Otros agentes. acido nitroso: en soluciones acuosas el cido ntrico (HNO2) desamina

oxidativamente las aminas primarias aromticas, de tal forma que convierte la citosina en uracilo. De
tal forma que el tratamiento de del ADN con el cido ntrico o compuestos como las nitro amidas que
reaccionan para formar cido ntrico, resulta en transiciones. Ejemplo de ello. A.T-G.C y G.C-AT
Mutaciones inducidas por agentes fsicos.
Son varios los agentes que originan lesiones por exposicin, con efectos mutagnicos o
cancergeno.

La radiacin ultravioleta: componente de la luz solar, provoca la reaccin entre dos residuos

de timidina adyacentes en la misma hebra, formando a partir de sus dobles enlaces anulares un
sistema tricclico con un anillo de ciclobutano, que se conoce como dmero de timidina. Esta
asociacin

covalente

de

dos timidinas impide

que

puedan

aparearse

con

sus

adeninas

complementarias y origina una estructura tridimensional localmente incompatible con el giro de la

doble hlice, que forma un codo en la molcula de ADN. Adems, se paraliza la replicacin, la ADN
polimerasa no puede reconocer dmeros y se detiene. La radiacin UV tambin origina otra reaccin
entre T adyacentes, con formacin de dmeros diferentes llamados foto productos, en los que el
enlace aparece entre el c-6 de una T y el c-4 de la adyacente.

La radiacin ionizante (RAYOS X y RAYOS Y): pueden provocar apertura de los anillos,

fragmentacin de las bases, as como del esqueleto covalente de ADN. Tambin generan (por
fotolisis de agua) radicales hidroxilo, que producen 8-higroxiguanina, entre otros. Debido a su mayor
poder de penetracin, estas radiaciones afectan a todo tipo de tejidos, a diferencia de la luz UV, que
provoca lesiones solamente de la piel.