Sinonimia
Degeneracin
lardcea,
amiloidosis
localis
cutis
nodularis
et
diseminata,
Definicin
En trminos generales, la amiloidosis es una clase en la creciente lista de
trastornos de plegamiento de protenas. Si bien existen muchos tipos diferentes
de amiloidosis, en todos los casos las protenas mal plegadas, llamadas
amiloides (que significa semejante al almidn), adoptan una forma particular
que hace que sea difcil para el cuerpo degradarlas. Debido a este mal
plegamiento, las protenas amiloides se unen y forman fibras lineales rgidas (o
fibrillas) que se acumulan en los rganos y tejidos de nuestro cuerpo. Segn
dnde se acumulen los amiloides, como en el rin, el corazn y los nervios,
pueden manifestarse distintos sntomas y afecciones potencialmente mortales
Actualmente, se han identificado ms de 25 protenas distintas que contribuyen
con la amiloidosis
Epidemiologia
Fisiopatologa
A lo largo de nuestra vida, el
ADN se codifica protenas. Una
vez que el cuerpo las produce,
las protenas se plegarn
naturalmente en una forma en
particular. Esta forma particular
de una molcula protenica es lo
que
permite
su
funcin
especfica.
En pocas palabras, cuando las
protenas
se
pliegan
adecuadamente,
funcionan
como deben, y nuestra salud es
relativamente buena.
Cuando las protenas se pliegan
mal, esto afecta la capacidad de
nuestro cuerpo de funcionar y,
con el tiempo, pueden surgir
problemas. Las protenas mal
plegadas pueden producirse
debido a causas genticas, o
por otros factores relacionados con la inflamacin crnica o con el
envejecimiento.
Sin embargo, nuestros cuerpos generalmente pueden identificar y eliminar
estas protenas anormales. No obstante, en algunos casos, producimos
demasiadas protenas anormales y nuestro cuerpo no puede controlarlas, o no
podemos degradar y limpiar las protenas en absoluto.
A medida que las protenas amiloides se acumulan en nuestro torrente
sanguneo, terminan por depositarse en rganos y tejidos. Las fibrillas
amiloides que se dan como resultado pueden afectar muchos sistemas de
rganos o ubicarse en una sola rea del cuerpo.
Los amiloides se depositan ms frecuentemente en el rin, el corazn y los
nervios; el hgado, el bazo, el tubo digestivo y las vas respiratorias tambin se
ven afectadas ocasionalmente.
Etiopatogenia
El origen queratinoctico fue mencionado por Wilson Jones y Martin Black al
descubrir que cuando existen zonas epidrmicas lesionadas los queratinocitos
Clasificacin
Se clasifica en funcin del tipo de fibrilla acumulada y de su origen.
Amiloidosis Sistmica
Primaria y asociada a mielomas
Secundaria o Heredofamiliar
Amiloidosis elastosis
Amiloidosis Cutnea Localizada
Liquenoide
Macular
Bifsica
Poiquilodermatsica
Anosacra
Cutnea familiar
Secundaria localizada
etiologa
es
aun
discutida,
las
manifestaciones
clnicas
son
A lo largo del tiempo se han implicado a varias clulas en relacin con el origen
del amiloide en la ACPL, tales como los fibroblastos, queratinocitos y clulas
plasmticas, as como la participacin del colgeno, fibras elsticas y el
componente P del amiloide. Los depsitos de amiloide estn formados por
diversos tipos de protenas constituidas por elementos fibrilares y no fibrilares,
sin embargo actualmente se cree que el material amiloideo de la ACPL deriva
de queratinocitos epidrmicos.
Las formas ms comunes de ACPL son: amiloidosis macular (AM), el liquen
amiloideo (LA) llamada tambin amiloidosis liquenoide y la amiloidosis bifsica ,
que se caracterizan por el depsito de material amiloide de origen epidrmico
en las papilas drmicas .La amiloidosis nodular es clasificada dentro de la
ACPL por un grupo de autores; sin embargo, la mayora de ellos la separan de
sta por el origen del depsito amiloideo que proviene de las clulas
plasmticas y no del dao del queratinocito.
Existen otras formas poco frecuentes como la amiloidosis anosacra, la
amiloidosis ampollosa (una variante del Liquen amiloide, caracterizada por una
vescula, ampolla y depsito de amiloide en la dermis papilar asociada con una
ampolla intra o subepidrmica); la amiloidosis cutnea poiquilodrmica y la
amiloidosis vitiligoide que corresponden a las formas atpicas de presentacin
de esta enfermedad.
Existe un 10 % de ACPL familiar (ACPLF), por lo que se considera otra forma
de amiloidosis cutnea. Las dos formas principales de la amiloidosis cutnea
localizada primaria son el liquen amiloide (LA) y la amiloidosis macular. En
estudios de ACPLF se ha evidenciado la existencia de una mutacin patolgica
del gen OMSR. El OSM (oncostatin M), es un potente activador de
proliferacin, apoptosis, diferenciacin e inflamacin de queratinocitos,
actividad biolgica comn a la familia de la IL-6, que es la responsable del
prurito y de la dermatitis severa en la amiloidosis primaria localizada familiar.
Entre los factores ambientales la friccin de la piel con cepillo de nylon puede
inducir la formacin de amiloidosis macular, y su posterior evolucin a
liquenoide.
Manifestaciones clnicas
En la mayora de los casos reportados se dice que la ACPL surge como un
proceso gradual, en el que el rascado provoca inicialmente una amiloidosis
maculosa, y la persistencia del rascado liquenifica esta amiloidosis maculosa
dando lugar a la aparicin de un liquen amiloideo. De hecho, en algunos
pacientes coexisten lesiones de amiloidosis maculosa y liquen amiloideo, lo
que constituye la denominada amiloidosis bifsica.
Diagnstico diferencial
Neurodermitis, hipermelanosis inflamatoria, Dermatosis Cenicienta y de la
Pigmentacin idioptica Macular Eruptiva.
Tratamientos
El tratamiento de la amiloidosis es un proceso de dos partes:
1. Controlar los sntomas para promover el bienestar, la calidad de vida y la
supervivencia del paciente;
2. Eliminar el suministro de protenas amiloides para mejorar la funcin de los
rganos.
Pronstico
La enfermedad es progresiva y aunque en gran medida relacionada con la enfermedad
subyacente el pronstico es desalentador. Excepcionalmente puede conseguirse la
remisin, y slo en casos de infecciones o tumores extirpables o curables, ya que lo
habitual es la evolucin desfavorable.
El promedio de supervivencia oscila entre 1 y 4 aos siendo las principales causas de
muerte la insuficiencia renal, las infecciones y la afectacin cardiolgica por arritmias e
insuficiencia cardiaca.
Bibliografas
http://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Spanish.pdf
http://repositorio.ucsg.edu.ec/bitstream/123456789/126/1/T-UCSG-POS-EGM-DER4.pdf