CHIMBORAZO
FACULTAD CIENCIAS DE LA
SALUD
CARRERA TERAPIA FISICA Y
DEPORTIVA
TEMA:
Prtesis para amputados de miembro inferior
parte III
DOCENTE:
Dr. Rene Yartur
CATEDRA:
Patologa
ESTUDIANTE:
Velastegui Fernanda
PERIODO ACADEMICO
de
Duchenne.
Presentacin
atpica
Pablo
Cabezudo
Recibido:
Aceptado: 22-12-2014
28-9-2014
RESUMEN
Introduccin. La distrofia muscular de Duchenne es la forma ms
habitual de distrofia muscular, con una incidencia de 1/3300 nacimientos
de nios vivos de sexo masculino y una tasa de prevalencia en la
poblacin total de 3/100 000 individuos. Suele ser hereditaria (recesiva
Ligada al X), aunque tambin son frecuentes los casos espordicos. La
edad media de diagnstico es de 4,83 aos, sin embargo, es posible un
diagnstico
precoz.
Caso clnico. Varn de 18 meses en estudio ambulatorio por fallo en el
crecimiento y desnutricin, que ingresa por cuadro respiratorio. En la
analtica, se destaca hipertransaminasemia sin otros datos de
hepatopata. La presencia de hipotona detectada en la exploracin
orient al diagnstico de miopata, confirmada mediante creatina
quinasa elevada y electromiograma. El estudio gentico inicial para
distrofia muscular de Duchenne fue negativo. La biopsia muscular
mostr ausencia completa de distrofina. Una ampliacin del estudio
gentico evidenci una mutacin no descrita previamente.
Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne; Diagnstico precoz;
Insuficiencia de crecimiento; Transaminasas.
ABSTRACT
Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common form
of muscular dystrophy, with an incidence of 1/3300 male live births and
a prevalence rate in the total population of 3/100000 individuals. It is
often hereditary (X-linked recessive) but sporadic cases are also
frequent. The average age at diagnosis is 4.83 years but an early
diagnosis
is
possible.
Clinical case. An 18-month male infant in ambulatory study for failure
to thrive and malnutrition was admitted in our hospital for respiratory
problems. Hypertransaminasemia without other data of hepatic
involvement in addition to hypotonia detected in the examination
oriented diagnosis towards myopathy, confirmed by elevated creatine
kinase and electromyogram. The genetic study for Duchenne muscular
dystrophy was negative. Mutations were not detected. Muscle biopsy
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La distrofia muscular de Becker (DMB). Es una enfermedad
neuromuscular caracterizada por la atrofia y debilidad muscular
progresiva, como consecuencia de la degeneracin de los msculos
cardiacos, lisos y msculos esquelticos.
La incidencia de la DMB vara entre 1 por cada 17.000 y 1 por cada
30.000 nacimientos de varones.
La DMB aparece entre los 5 y 15 aos de edad del nio, con una
deficiencia motora proximal de progresin variable.
La afectacin cardiaca puede ser un signo revelador de la enfermedad.
Existen otras formas clnicas: intolerancia al esfuerzo, cardiopata aislada
y formas sintomticas de la distrofia muscular de Becker de la mujer
portadora.
Esta enfermedad, de herencia recesiva ligada al X, est provocada por
un dficit de distrofina en el musculo cardiaco y esqueltico, que
produce una necrosis progresiva.
Las correlaciones genotipo-fenotipo se estn estudiando actualmente, a
saber.
El diagnstico clnico se confirma por diferentes y variados mtodos.
El nivel de creatina-fosfoquinasa es de 10 a 35 veces superior al normal.
La biopsia muscular muestra signos de distrofia (fibras necrticas y en
regeneracin).
Los estudios inmunohistoqumicos revelan cantidad y calidad anormal de
distrofina en la DMB.
El diagnostico diferencial debe incluir las sarcoglicanopatas.
El rastreo de mujeres portadores en la familia es indispensable.
Muy a menudo la gente piensa que si tiene malos genes, no hay nada
que pueda hacer al respecto, Sin embargo, estos hallazgos indican
que los telmeros pueden prolongarse en la medida en que la gente
cambia la forma en la que vive.
La investigacin indica que los telmeros ms largos se asocian con
muchas menos enfermedades y una vida ms larga. Esto es posible
gracias a la Trofologa.
Los telmeros son las tapas protectoras en los extremos de los
cromosomas que afectan a la rapidez con que las clulas envejecen.
Son combinaciones de ADN y protenas que protegen los extremos de los
cromosomas y ayudan a mantenerse estables, por lo que, a medida que
se hacen ms cortos y conforme su integridad estructural se debilita, las
clulas envejecen y mueren ms rpido.
En los ltimos aos, los telmeros ms cortos se han asociado con una
amplia gama de enfermedades relacionadas con el envejecimiento,
incluyendo muchas formas de cncer, demencia,
accidente
cerebrovascular, enfermedades raras, enfermedades degenerativas y
atrficas, enfermedad cardiovascular, obesidad, osteoporosis, diabetes,
etc, etc.
Esta mentalidad de vctima ha permitido a la industria farmacutica a
florecer y presas en la incomprensin del pblico con respecto a la
enfermedad y su capacidad de tomar el control de su vida y salud.
Si bien es cierto que algunos de nosotros llevamos genes que nos hacen
ms susceptibles al cncer, la enfermedad cardaca, enfermedades raras
y la diabetes slo para nombrar unos pocos, no es menos cierto que
para estos genes que causan la enfermedad, que se deben de encender.
Por lo tanto, siempre y cuando estos genes estn apagados, ests a
salvo. Y a salvo estas con la Trofologa.
Ahora, es posible que se est preguntando, qu es lo que convierte a
estos interruptores ON?
La respuesta es de una variedad de factores que contribuyen: toxinas
ambientales, trauma fsico, estrs y especialmente como casi siempre la
nutricin.
Por ejemplo, los estudios recientemente publicados en la revista
Archives of Internal Medicine estudia la adhesin de 23.000 de las
el
estudio
http://www.binipatia.com/distrofia-muscular-de-becker/